Наследственные заболевания и их синдромы

Ученые утверждают, что внешний вид человека, состояние здоровья и прочие индивидуальные особенности зависят от двух главных факторов: генетики и влияния окружающей среды. Причем на долю генетики приходится 70%.

Большинство заболеваний в той или иной мере связаны с наследственностью: иногда из-за генетики повышается риск развития определенной болезни, но есть и ряд недугов, непосредственно связанных с поломкой в генетическом аппарате.

Однако не все потеряно: у каждого из нас есть шанс повлиять на свою судьбу, ведь 30% здоровья зависит от образа жизни, характера питания, физических нагрузок и усилий врачей.

Особенности болезней, передающихся по наследству

Врожденные и наследственные болезни — не одно и то же, хотя и те, и другие берут начало с момента рождения младенца.

Врожденные болезни формируются в результате нарушения течения беременности, влияния алкоголя, никотина, некоторых лекарств и заболеваний (краснуха, вирусный гепатит, ветрянка). При этом плод изначально был здоров.

Болезни с наследственной предрасположенностью не оставляют ребенку даже призрачного шанса. В этом случае поломка происходит гораздо раньше — на этапе передачи генетического материала от родителей к детям.

Второй особенностью наследственных недугов является невозможность полного излечения. Пневмонию и ангину можно вылечить приемом антибиотиков, воспаленный аппендикс или желчный пузырь — удалить. А вот исправить генетический материал пока не представляется возможным. Ученые пытаются исправлять генетический материал, но до внедрения наработок в широкую практику пока далеко.

Единственным возможным способом лечения наследственных болезней является терапия, направленная на устранение симптомов и улучшение качества жизни. В ряде случаев дает эффект медикаментозная профилактика обострений, но прогноз все равно остается неутешительным. Наследственные болезни, к великому сожалению, до сих пор неизлечимы.

Близорукость – самая частая наследственная болезнь.

5 самых популярных наследственных заболеваний

Близорукость

Это, пожалуй, одна из наиболее распространенных болезней, напрямую передающихся по наследству. Конечно, неправильная поза при чтении, частый просмотр телевизора, ежедневное многочасовое сидение перед экраном ноутбука и отсутствие в рационе достаточного содержания витамина А тоже играют роль в ухудшении зрения.

Однако в одном и том же классе школы найдутся дети, которые ведут себя одинаково — при этом один уже в очках, а другой четко видит. Главная причина близорукости — отягощенная наследственность.
Причина болезни — особенность мышц, способствующих вытягиванию глазного яблока. В результате изображение фокусируется не на сетчатке глаза, а ближе, и человек видит нечетко.

Если мать или отец страдали миопией, то вероятность передачи ребенку составляет 30-40%, а если оба — то 70%. Заболевание чаще проявляется в период активного роста — в подростковом возрасте, но заболеть может уже и младший школьник.

Гемофилия

Это классическое наследственное заболевание. Существуют несколько подвидов гемофилии, при которых поломка приводит к нарушению выработки отдельных факторов свертывания. Степень тяжести также неодинакова. Выделяют три вида заболевания: гемофилия А, В и С.

Мутация, которая привоит к гемофилии, сцеплена с X хромосомой. У женщин две X хромосомы, поэтому, если в одной из них есть эта аномалия, то дама не болеет, а просто становится носительницей. История насчитывает всего 60 случаев, когда патология затрагивала сразу две хромосомы, и женщина заболевала.

Практически все больные гемофилией — мальчики, ведь у них одна Х хромосома. Одним из самых известных гемофиликов был малолетний царевич Алексей Николаевич. Ко дню расстрела в 14 лет мальчик находился в крайне тяжелом состоянии.

Тромбофилия

Тромбофилия — патологическое состояние, при котором повышается свертываемость крови. Есть множество разновидностей тромбофилии, при которых мутации происходят в отдельных звеньях свертывающей системы (например, дефицит антитромбина, протеина C и S, и антифосфолипидный синдром).

Многим кажется, что это состояние редкое и их оно не коснется. И, тем не менее, именно тромбофилия часто приводит ишемическим инфарктам, инсультам, тромбоэмболиям легочной артерии, тромбозам сосудов у людей до 40 лет.

Нередко тромбофилию выявляют при обследовании по поводу привычных выкидышей и не вынашивания беременности у женщин. К сожалению, велика вероятность, что данное состояние унаследуют дети больных.

Муковисцидоз

Этот недуг встречается у одного из 2500 новорожденных, что не так уж и редко. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. То есть для того, чтобы родился больной ребенок, малыш должен получить неправильный ген от матери и отца одновременно.

От 2 до 5% людей во всем мире являются носителями муковисцидоза, и даже понятия об этом не имеют. Если они встретят такого же, как он, то могут родить больного ребенка с вероятностью 25%.
Муковисцидоз связан со снижением выработки секрета всеми железами организма. В результате нарушается работа дыхательной и пищеварительной системы. В частности, не выделяется секрет из просвета бронхов при респираторных заболеваниях, и отсутствует выработка ферментов для переваривания пищи поджелудочной железой.

Лечение заключается лишь в заместительной терапии, а прогноз остается неблагоприятным. В Европе такие люди доживают до 40 лет, в России — максимум до 28.

Миодистрофия

Это страшное заболевание включает в себя сразу несколько подвидов (Эрба-Рота, Ландузи, Дюшенна). Суть болезни заключается в прогрессирующей мышечной слабости, постепенно приводящей к полному обездвиживанию человека.

Однако, учитывая тот факт, что болезнь передается с рецессивным геном, ребенок с миодистрофией может родиться у внешне здоровых родителей Достаточно, чтобы вероятность носительства у родителей составила 25%.

Как правило, первые признаки миопатии Дюшенна врачи выявляют в возрасте 6 месяцев. Иногда их даже «списывают» на осложнение вакцинации АКДС, что в корне неверно, ведь болезнь наследственная. Юношеская форма Эрба-Рота дебютирует в 14-16 лет.

Лечение миодистрофии симптоматическое, и направлено лишь на улучшение качества и максимального продления жизни.

Ученым пока не известны способы излечения генетических заболеваний, однако такие попытки предпринимаются по всему миру.

Можно ли предотвратить генетические заболевания

Предотвратить появление наследственных болезней на сегодняшний день невозможно. Однако можно пройти обследование на наиболее распространенные виды мутаций, и выявить вероятность рождения ребенка с патологией в конкретной паре.

Дальше многое зависит от поведения родителей. Изменение образа жизни, конечно, не повлияет на генетический материал, однако в ряде случаев снижает риск тяжелых проявлений болезни.
Поэтому не стоит бояться генетических тестов: чем раньше будет поставлен диагноз, тем легче будет помочь ребенку.

Если вы не знаете, в какую лабораторию обратиться, медицинский консьерж Medical Note бесплатно подберет лабораторию, в которой можно сделать генетический тест на врожденные болезни по приемлемой цене.

Будьте здоровы!

Многих болезней можно избежать, поддерживая здоровый образ жизни или сделав вакцинацию. Этого вполне хватает, чтобы неприятные симптомы обошли стороной. Но не от всего на свете существует профилактика. Редкие наследственные заболевания преследуют человека как ни защищайся. Некоторые из таких болезней можно отсрочить, другие — нет. 

Генетический код, который мы получаем от отца с матерью, несет в себе не только полезную информацию. Иногда случается так, что гены с мутацией получает ребенок вполне здоровых родителей. А впоследствии оказывается, что такие же отклонения были у бабушек или прадедушек. Сегодня поговорим о самых редких заболеваниях в мире. 

Прогерия

Ускоренное во много раз старение тела, тремор и атеросклероз в возрасте 5-6 лет. Это последствия прогерии или синдрома Хатчинсона-Гилфирда. Мутация гена, отвечающего за нормальное деление клеток приводит к тому, что ребенок в совсем юном возрасте получает организм старика со всеми неприятными болезнями пожилого возраста. 

Диагностируют это заболевания в возрасте примерно 2 лет. Для него характерны:

• Заметная задержка роста. Также может быть очень позднее прорезывание зубов.
• Физические признаки старения. Такие, как дряблая кожа, облысение, плохая работа суставов.
• Аномалия черепно-лицевых костей. Диспропорция в сторону увеличения верхней части черепных костей.

Прогерия на сегодняшний день — это неизлечимый дефект, и люди, которые им страдают, очень редко доживают до совершеннолетия. Медики занимаются углубленным исследованием данного отклонения, надеясь найти ответ, как помешать измененному гену забирать жизни детей.

Нарколепсия-катаплексия

Патологическая дневная сонливость может встречаться у людей разного возраста. Нарколепсия характерна внезапным наплывам усталости и слабости с которыми невозможно бороться. Больной способен мгновенно уснуть в любом месте и положении. Вместе с этим, появляются и следующие симптомы:

1. сонный паралич.
2. галлюцинации.
3. катаплексия.

О последнем проявлении стоит поговорить отдельно. Внезапная потеря тонуса мышц, или катаплексия, является неизменным спутником ПДС. Провоцирует такое оцепенение проявление достаточно сильной эмоции, такой как гнев или радость. Слабость наблюдается как локально, так и во всем теле. 

Если говорить о генетической составляющей этой болезни, то чаще всего она вызвана аутоиммунным разрушением нейронов в гипоталамусе. Наследственная передача нарколепсии вызывает много споров у докторов медицинских наук. В наше время нарколепсию-катаплексию лечат при помощи активных препаратов для усиления бодрствования и некоторыми антидепрессантами.

Синдром Юнера Тана

К категории “Самые редкие генетические заболевания” относят необычное отклонение, при котором люди не способны передвигаться на двух конечностях. Турецкий биолог Юнер Тан, который открыл это заболевание, считает, что таким образом эволюция повернула вспять. Однако, многие ученые с ним не согласны.

В семье, где обнаружили проявление синдрома всего 19 человек. И только 5 из них не могут стоять и ходить ровно. Изучая такую аномалию, ученые стали находить в разных уголках планеты схожие случаи. Сопровождать болезнь могут еще и различные умственные отклонения. Но это нельзя считать основным признаком, поскольку некоторые из носителей синдрома все же вполне полноценно контактируют с другими людьми.

На сегодняшний день ведутся различные исследования, которые направлены на изучение этого явления. Семья, в которой обнаружены люди с синдромом Юнера Тана известна на весь мир. Но точного определения, почему они получили эту особенность, нет. Равно как и не выявлен ген, несущий подобную мутацию. 

Бородавочная дисплазия

Аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое влияет на кожу человека и способствует появления огромных наростов, называется бородавочной эпидермодисплазией. Больных этим отклонением называют “человек-дерево” по причине схожести наростов с корнями и корой. На сегодняшний день в мире насчитывают всего несколько десятков людей с данной мутацией.

Аномальная восприимчивость к вирусу папилломы приводит к тому, что чешуйчатые папулы разрастаются до невероятных размеров. Чаще всего эти образования появляются на руках и ногах больного. Однако наросты могут быть также на лице, особенно на ушных раковинах, или теле. 

Современная медицина может предложить только один выход — хирургическое вмешательство. Однако, спустя некоторое время наросты возвращаются, и операцию нужно проводить снова. Ученые занимаются изучением генетической мутации, но положительных результатов это пока не дает.

Прогрессивная липодистрофия

Редкие генетические заболевания человека часто ставят ученых в тупик. Так случилось и с прогрессивной липодистрофией. Вследствие мутации отдельных генов, носитель страдает от быстрого разрушения подкожной жировой ткани. В результате этого кожа начинает провисать и на ней появляются морщины. 

Человек страдающий липодистрофией выглядит намного старше своего возраста. Чаще всего этому изменению подвержены женщины, но зафиксировано и несколько случаев у мужчин. Интересно, что медицина до сих пор не выявила причину этого отклонения.

Если говорить о лечении, то в случае с прогрессивной липодистрофией оно может быть только симптоматическое. Врачи помогут облегчить болезненность кожи и при помощи косметических средств сделают подтяжку лица. Но такой подход помогает только временно.

Гипертрихоз

Тело человека почти полностью покрыто волосами, и это считается абсолютной нормой. В некоторых местах это едва заметный пушок, в других — достаточно жесткие и толстые стержневые волосы. Генетическое отклонение под названием гипертрихоз вызывает интенсивный рост волос на тех участках, где это не предусмотрено природой.

Выделяют несколько видов этого отклонения:

1. Врожденный пушковый гипертрихоз, когда волосы после рождения не меняются, а продолжают расти.
2. Приобретенный пушковый гипертрихоз. В этом случае из волосяных фоликул растут не пушковые или терминальные волоски, а зародышевые волосы.
3. Лекарственный гипертрихоз, когда рост волосяного покрова активизируется под действием отдельных препаратов.
4. Симптоматический гипертрихоз. Волосы растут как следствие отдельных болезней.
5. Травматический гипертрихоз. На месте шрамов и рубцов наблюдается усиленный рост волос.

Это генетическое отклонение поддается лечению в трихологических центов. Стоит помнить, что самостоятельное удаление нежелательных волос приводит только к усилению роста. Лечение проходит комплексно, используя несколько действенных методов.

   

Конгенитальная миотония

Генетическая мутация при врожденной миотонии нарушает работу хлорных каналов скелетных мышц. Вследствие этого человек получает так называемый “козий обморок” — произвольное замирание или расслабление мышц. Эта особенность может проявляться как в результате сильных эмоций, так и без видимых причин.
  Замирание может задевать как отдельные группы мышц, так и полностью все мышцы. Исследование проявлений и характера болезни дает возможность врачам купировать на время достаточно сильные приступы. Можно много рассказывать об устранении симптоматики, но полноценного лечения этой мутации до сих пор не существует. 

Микроцефалия

Микроцефалия вызвана генетическим дефектом, который не дает полноценно развиваться костям черепа ребенка. В результате голова страдающего таким недугом значительно меньше нормы. Это приводит к постоянным головным болям, появлению раздражительности или наоборот, апатии. Умственное и физическое развитие больного микроцефалией значительно отстает от нормы.
  Лечение генетической мутации направлено на усиленное интеллектуальное развитие. С таким ребенком нужно отдельно заниматься в различных логопедических и физиотерапевтических центров. В большинстве случаев удается достаточно социально адаптировать человека к жизни в обществе.

Пигментная ксеродерма

Достаточно тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется аномальной чувствительностью кожи к Уф-лучам. Пигментная ксеродерма влечет за собой различные воспалительные процессы кожи и образование онкологических клеток. Нередко наличие этой генной мутации приводит к смерти, потому крайне важно постоянное врачебное наблюдение.

Для страдающих этим заболеванием солнечные лучи являются действительно убийственными. Симптомами являются покраснения и образование пузырьков на участках кожи, куда попал солнечный свет. Нередко отклонение влечет за собой фото и светобоязнь. Излечиться от пигментной ксеродермы до сих пор нельзя. Но при соблюдении всех мер предосторожности, вполне реально прожить достаточно долго. 

Географический язык

Одна из самых безобидных болезней, которая может быть вызвана наследственностью — это десквамативный глоссит или географический язык. Она вызывается воспалительными процессами, в результате которых начинают страдать вкусовые рецепторы и появляются трещины на поверхности языка. Симптомы болезни могут быть разные:

• Образование красных рельефных пятен на языке.
• Повышенная чувствительность к сильным вкусовым раздражителям, горячей и холодной воде.
• Дискомфорт и жжение в ротовой полости.

Лечения как такового болезнь не требует, поскольку не является опасной для здоровья. Симптомы легко убрать при помощи антисептиков и регенерирующих препаратов. Нередко для устранения проявлений глоссита используют различные народные средства, которые также помогают успешно бороться с проявлениями симптомов.

Ихтиоз арлекина

В большинстве своем очень редкие заболевания человека в результате наследственных мутаций не несут особых угроз для жизни. Однако среди действительно опасных отклонений ихтиоз арлекина занимает едва ли не первое место.  В целом ихтиоз — это нарушение обмена веществ в организме, в результате которого кожа грубеет и покрывается чешуйками.

Редчайшее генетическое отклонение характеризуется очень толстой кожей, покрытой трещинами. При этом аномальным изменениям поддаются также веки и рот. Уход за младенцем с этой болезнью — это постоянные купания и увлажнения кожи. Но даже с самым тщательным уходом дети с ихтиозом арлекина живут всего несколько месяцев. Только в 2% случаев больным удается протянуть до 10-12 лет. Врачи до сих пор не определили, может ли существовать действенное лечение этого ихтиоза.