Наследственные заболевания и синдромы с тауродентией

Моногенные наследственные заболевания и синдромы, в состав которых тауродентия входит как один из признаков патологии представлены в табл. 1.5. Для некоторых заболеваний установлена локализация патологического гена (синдромы Репп-Ходжкина, эктодермальная дисплазия 1 АД, катаракта-зубной, окуло-дентодигитальная дисплазия, трихо-денто-костный синдром). Тип наследования для большинства этих заболеваний твердо установлен.

Отодентальная дисплазия. Аутосомно-доминантное заболевание, локализация гена неизвестна. Данный наследственный синдром был впервые описан в шести поколениях обширной итальянской семьи. Для синдрома характерно сочетание патологии слуха (нейросенсорная тугоухость) с различными аномалиями зубов. Чаще всего зубные аномалии представлены тауродентией, гиподентией, встречаются первые моляры с двойной пульповой камерой, большие, грушевидные коронки первых и вторых моляров.

Зубы, врожденное отсутствие с тауродонтией и редкими волосами. Заболевание впервые выявлено и описано в 1972 г. Стенвик и соавторы сообщили о четырех пораженных сибсах в норвежской семье. У этих и в дальнейшем описанных больных патология зубов сочеталась с признаками эктодермальной дисплазии. Аутосомнорецессивное заболевание, сочетающее в себе тауродентию, олигодентию, кожу с нормальным потоотделением и редким и волосами.

Пьера-Робена аномалад с аномалиями лица и пальцев – Х-сцепленное заболевание, характеризующееся аномалиями черепнолицевой области и аномалиями пальцев. Для данного синдрома характерны гипоплазия нижней челюсти, расщелина нёба, глоссоптоз. У некоторых больных аномалад Пьера-Робина сочетается с пороками сердца, аномалиями ушей, скелета, глаз, иногда встречается умственная отсталость.

Краниоэктодермальная дисплазия – заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описано впервые в 1977 г. Характеризуется черепно-лицевыми аномалиями (долихоцефалия, синостоз сагитальных швов черепа) и признаками эктодермальной

Таблица 1.5. Наследственные синдромы с тауродонтией

Синдром	Тип наследования	? ОМИМ	Локус
Пьера Робена аномалад с лицевыми и пальцевыми аномалиями	Х-сц	311895
Краниоэктодермальная дисплазия	АР	218330
Аккермана синдром	АР	200970
Рэпп-Ходжкина синдром; RHS	АД	129400	3q27
Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая; ED	Х-сц.	305100	Xql2-ql3.1
Макросомия, ожирение, макроцефалия и глазные аномалии (МОМО-синдром)	АД	157980
Катаракта-зубной синдром, Нэнс-Хоран синдром; NHS	Х-сц.	302350	Хр22.13
Окуло-денто-дигитальная дисплазия (ODDD)	АД	164200	6q21-q23.2
MOHR-синдром, орофациодигитальный синдром II; OFD2	АР	252100
Отодентальная дисплазия	АД	166750
Зубы, врожденное отсутствие с тауродонтией и редкими волосами	АР	272980
Трихо-денто-костный синдром	АД	190320	17q21.3-q22
Тауродонтизм	АР	272700

дисплазии (редкие, медленно растущие волосы, гиподентия). Зубные аномалии, кроме гиподентии, предствлены тауродонтизмом, сросшимися зубами, дисплазией эмали. Наряду с черепно-лицевыми аномалиями, встречается патология глаз виде миопии, нистагма, гиперопии, патология скелета (брахидактилия, клинодактилия, синдактилия, укорочение нижних конечностей).

Синдром Аккермана (зубо-глазо-кожный синдром). Аутосомнорецессивное заболевание. Названо по имени автора, описавшего это заболевание в 1973 г. Тауродентизм. Корни моляров пирамидальной формы, юношеская глаукома.

Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая. Генетически гетерогенное заболевание. Одна из форм – Х-сцепленная рецессивная эктодермальная дисплазия – уже упоминалась при описании синдромов и заболеваний, сопровождающихся признаками анодентии. Для данного вида патологии, наряду с ярко выраженными признаками эктодермальной дисплазии, характерны аномалии зубов в виде тауродентизма. У гетерозиготных женщин встречаются варьирующие по своей экспрессивности признаки эктодермальной дисплазии и аномалий развития зубов. Ген, вызывающий ED1, локализован в районе Xq12-13.1.

Синдром МОМО (макростомия, ожирение, микроцефалия и аномалии органа зрения). Редкий наследственный синдром, вероятнее всего, обусловленный мутацией de novo. Для данного заболевания характерны большой вес и рост при рождении, ожирение, макрокрания, аномалии органа зрения (колобома сетчатки, нистагм), умственная отсталость. Аномалии зубов в виде нарушения прикуса, тауродонтизма, задержки прорезывания зубов.

Трихо-денто-костный синдром (TDO-синдром). Отмечаются различные признаки патологии скелета в виде укороченной грудины, отставания в костном возрасте, макрокрания, большие кисти и стопы. Нередко умственная отсталость. Аутосомно-доминантное заболевание. Ген локализован в районе 17q21.3-q22. Предполагается, что заболевание может быть вызвано мутацией в гомеобоксном гене DLX3(600525). Долихоцефальная форма черепа, скелетные аномалии и патология зубов в виде истонченной эмали, гипоплазия эмали в виде ямок, тауродентизма; мелкие, широко расставленные зубы, периапикальные абсцессы.

РАЗДЕЛ 4 АНОМАЛИИ КОЛИЧЕСТВА ЗУБОВ

Аномалии развития количества зубов включают в себя как меньшее (агенезия, олигодентия, гиподентия, адентия), так и большее (гипердентия врожденная; син. полиодентия, гиперодентия, сверхкомплектные зубы) по сравнению с нормой количество зубов.

Источник

Когда нужно лечить тауродонтизм

Специалисты выделяют множество различных стоматологических отклонений. Они разделяются на две большие группы — врожденные и приобретенные.

К первой относятся аномальные и редкие заболевания, одно из которых тауродонтизм. Аномалия встречается примерно у 2% пациентов и характеризуется большим размером коронковой части зуба и широким корнем.

Патология не всегда может доставлять дискомфорт человеку, но при его появлении требуется лечение.

Общее представление

Тауродонтизм – редкая аномалия строения элементов челюстного ряда, когда зубы увеличены в размерах за счет корней и большого объема полости.

При этом коронка удлинена и распространяется на область корня. Также аномалия носит название «бычий зуб».

Аномалия может встречаться как в изолированном виде, так и в качестве сопутствующего заболевания при других патологических состояниях.

Тауродонтизм относится к врожденным аномалиям и требует лечения только в тех случаях, когда у пациента присутствуют неприятные ощущения.

Отсутствие терапии, целью которой является восстановление полноценной жевательной функции, может стать причиной серьезных последствий.

Тауродонтизм

Причины

Основной причиной развития тауродонтизма является нарушение в формировании твердых тканей. Передача гена, отвечающего за данную функцию, осуществляется через Х-хромосому или аутосомы.

Вероятность появления аномалии у детей в случае, когда ген передавался аутосомно-доминантным типом, составляет около 50%.

Также стать причиной развития аномалии могут следующие генетические заболевания:

Синдром Дауна.
Триходентокостный синдром.
Болезнь Мора и Клайнфелтера.

Тауродонтизм не считается стоматологическим заболеванием, но в некоторых случаях значительное расширение корневой части делает затруднительным функционирование всего челюстного аппарата.

Симптомы

Выраженность клинических проявлений зависит от степени видоизменения формы зуба. Кроме того наблюдается:

Истончение эмали.
Нарушение прозрачности зуба.
Изменение оттенка эмали.
Появление на поверхностях углублений.
Частичное или полное отсутствие эмали.
Патологическое стирание зубов.

При незначительном изменении форм и размеров костные органы по внешнему виду не отличаются от анатомически здоровых единиц. На фоне снижения толщины верхнего слоя твердых тканей возникает дизакклюзия.

Также на щечных поверхностях при визуальном осмотре выявляются точечные дефекты. Они встречаются обычно на жевательных поверхностях, что провоцирует с течением времени сколы бугорков и развития кариеса.

Изменяется и высота прикуса, смещается суставная головка челюстного аппарата, цвет эмали становится светло-желтым либо темно-коричневым.

При средней степени изменения формы и размера зубов эмаль имеет нормальную толщину, но наблюдается недостаточное количество минеральных веществ. Это приводит к изменению плотности защитного слоя.

Поверхность аномальных единиц покрыта точками и полосками. Также отмечаются следующие признаки:

Утрата блеска.
Нарушение структуры твердых тканей.
Сколы на жевательной поверхности.
Эмаль мягкая и легко отделяется от дентина.

В случае тяжелого течения аномалии верхний слой поверхности зубов имеет нормальную толщину только в пришеечной области, что обусловлено большим уровнем кальцификации.

Орган покрыт непрозрачными краплениями и может иметь различный цвет. В результате частых сколов зуб может приобретать цилиндрическую, закругленную или конусовидную форму.

Диагностика

Бычьи зубы диагностика

Предварительный диагноз устанавливается на основе визуального осмотра. Специалист выявляет степень и количество зубов, которые имеют аномалии в развитии.

Для установления точного диагноза и степени изменения также проводятся:

Ортопантомография. Суть метода заключается в получении рентгенологического снимка, на основе которого специалисту удается установить плотность и объем тканей зубов, установит степень их смещения.
Внутриротовая рентгенография. Позволят получить полную картину на определенном участке челюсти.

На основе результатов обследований устанавливается диагноз, определяется необходимость лечение и метод исправления аномалии.

Методы лечения

В случаях серьезных изменений и нарушений анатомической формы зуба могут быть установлены:

Виниры. Устанавливаются в случаях, когда на поверхности зуба наблюдается большое количество точек и полос.
Конструкция представляет собой микропротез, который позволяет восстановить форму зуба и оттенок эмали.
Они изготавливаются из керамики или композитных материалов. Виниры не покрывают зуб полностью, а закрепляются на фронтальную поверхность и режущий край.
Коронки. Считаются самыми распространенными конструкциями, которые применяются для восстановления формы и цвета зуба при тяжелой степени тауродонтии, обширных разрушениях и полной утрате зуба.
Они могут быть изготовлены из различных материалов, например, металл, керамика, цирконий, металлокерамика. Коронки относятся к несъемным протезам и полностью покрывают зуб.
Фотополимерные материалы. Используются для реставрации проблемных элементов. Современная методика позволяет подобрать необходимый цвет и оттенок, благодаря чему реставрированный зуб не будет отличаться по внешнему виду от здоровых органов.

Выбор метода лечения зависит от многих факторов и определяется лечащим врачом. В первую очередь специалист устанавливает возможность сохранения проблемных единиц.

При незначительных отклонениях возможна установка виниров. При этом учитывается толщина эмали, так как перед их установкой требуется подготовить зуб, удалив небольшой верхний слой.

Коронки устанавливаются при тяжелых аномалиях, когда нарушена жевательная функция. Благодаря разнообразию материалов удается подобрать нужный цвет и оттенок.

Фотополимерные материалы стали использовать в стоматологии относительно недавно, но они уже успели завоевать доверие специалистов и пациентов.

Прогноз

Современные материалы позволяют реставрировать или полностью заменить зуб. При тауродонтиии прогноз зависит от степени аномалии.

В случае наличия незначительных изменений используются фотополимерные материалы или виниры. Но, при установке пациент должен соблюдать правила ухода за ними.

В случае тяжелых нарушениях показано удаление зуба и установка мостовидных протезов.

Продолжительность службы восстановленного зуба зависит от того, какой метод использовался. При соблюдении правил ухода за конструкцией, прогноз составляет от 5 лет.

Как утверждают производители, металлические и металлокерамические коронки способны прослужить более 10 лет. Виниры имеют меньший срок эксплуатации.

Сложности терапии

Трудности в лечении

Тауродентия характеризуется изменением формы зуба, включая его корень. В некоторых случаях лечение может быть осложнено тем, что каналы аномальной формы корня зуба практически недоступны. Это затрудняет проведение полноценной эндодонтической терапии.

Но, благодаря современному оборудованию – ультразвуковому, лазерному и другим приборам, появилась возможность полноценно провести лечение корневых каналов.

Сложность терапии также заключается в том, что применение фотополимерных материалов считается временной мерой. Это обусловлено тем, что зубы с течением времени продолжают разрушаться. В результате элемент требует удаления.

Последствия

Лечение при установлении тауродентии проводится не всегда. При выборе метода исправления зубного ряда врач учитывает степень нарушения. В случаях, когда аномалия не доставляет пациенту дискомфорта, лечение не проводится.

Но при наличии серьезных нарушений отсутствие терапии может привести к серьезным последствиям:

Развитие кариеса и других заболеваний полости рта.
Нарушение целостности зубного ряда.
Полное разрушение проблемной единицы.
Изменение формы челюсти.
Деформация прикуса. Влечет за собой нарушение жевательной функции и эстетики нижней части лица.
Нарушение функции суставов челюсти.

На фоне измененных зубов во время смены молочных на коренные может происходить значительное смещение органов. В результате нарушается весь зубной ряд, деформируется прикус, нарушается эстетика.

Происходящие изменения отражаются на качестве пережевывания пищи и произношении звуков, возникает психологический дискомфорт.

Чтобы избежать подобных изменений важно проходить лечение, если оно назначено лечащим врачом. Его отсутствие приведет к потере не только одного зуба, но и большого количества единиц зубного ряда.

Стоимость

Цена полного лечения варьируется в зависимости от метода терапии, используемых материалов, наличия сопутствующих отклонений.

Стоимость установки виниров составляет от 5500 рублей до 20000 рублей. Цена зависит от материала, из которого установлена конструкция и от сложности работы.

Металлокерамические коронки при восстановлении зубного ряда пользуются популярностью. Они имеют достаточно большой срок службы и относительно небольшую стоимость. Цена за одну единицу составляет от 5500 рублей.

Циркониевые коронки относятся к дорогостоящим моделям, и их стоимость может составлять от 15000 рублей.

Цена при использовании фотополимерных материалов рассчитывается в зависимости от количества используемого состава. Минимальная цена составляет 900 рублей.

Окончательная стоимость услуги зависит от сложности и объема работы.

Отзывы

Тауродонтизм является редким заболеванием, причиной которого становятся генетические нарушения.

Свой отзыв о пройденном лечении при тауродонтизме и его эффективности вы можете оставить в комментариях к статье.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

похожие статьи

Источник

Микродентия регистрируется как изолированный признак, встречается в сочетании с другими аномалиями зубов, входит в состав многих наследственных заболеваний и синдромов моногенного и хромосомного генеза. Частота изолированной микродентии 1-2% в европейской популяции и в несколько раз выше (6,2%) у жителей японских островов. Наиболее вероятно, что изолированная микродентия связана с мутаций генов PAX9 и MSXI.

В табл. 1.4 приведен список некоторых моногенных заболеваний с микродентией, наследующихся по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному и Х-сцепленному рецессивному типу.

3.2.1. Х-сцепленные наследственные синдромы с микродентией

Тауродонтизм , микродентия , и инвагинация зубов. У пораженных отмечается тауродонтизм, микродентия и множественные зубы с инвагинациями. Характер родословной позволяет предполагать Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Локализация гена неизвестна.

Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая. Генетически гетерогенное заболевание. Одна из форм – Х-сцепленной рецессивной эктодермальной дисплазии. Для данного вида патологии, наряду с ярко выраженными признаками эктодермальной дисплазии, характерны аномалии зубов в виде тауродонтизма. У гетерозиготных женщин встречаются варьирующие по своей экспрессивности признаки эктодермальной дисплазии и аномалий зубов. Ген, вызывающий ED1, локализован в районе Xq12-13.1

Таблица 1.4. Наследственные заболевания и синдромы с микродентией

Синдром	Тип наследования	? ОМИМ	Локус
Тауродонтизм, микродентия и инвагинация зубов	Х-сц	313490
Амелогенез несовершенный, гипопластический тип (микродентия генерализованная)	АД	104530
Симфалангизм дистальный с микродентией	АД	606895
Спондилоэпифизарная дисплазия. Оманский тип	АР	608637	10q22.1
Иммуноссеозная дисплазия, тип Шимке	АР	242900	2q34-q36
Роззели-Джулиенетти синдром	АР	225000	11q23-q24
Ригера, тип 1 синдром	АД	180500	4q25-q26
Ригера, тип 2 синдром		601499	13q14
Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая	Х-сц	305100	Xq12-q13.1
Аткин(а) синдром	Х-сц	300431
Ротмунда-Томсона синдром	АР	268400	8q24.3
Горлина-Чаудри-Мосса синдром	АР	233500
Эктодермальная дисплазия ангидротическая	АР	224900	1q42.2-q43, 2q11-q13
Вильямса-Бьюрена синдром	АД	194050	7q11.2
Эктродактилии, эктодермальной дисплазии и расщелины губы/нёба синдром	АД	129900	7q11.2-q21.3
Эктодермальная дисплазия 3, ангидротическая	АД	129490	2q11-q13
Микроцефалия, карликовость остеодиспластическая с аномалиями зубов	АР	607561
Лакримо-аурикуло-денто-дигитальный синдром	АД	149730
Эктодермальная дисплазия, трихо-адонтоонихиальный тип	АД	129510

Наследственные заболевания и синдромы с тауродентией Рис. 1.8. Эктодермальная дисплазия 1, ангидротическая. а – редкие волосы, брови, ресницы; б – олиго- и микродентия, в – рентгенограмма

Аткина синдром – Х-сцепленное доминантное заболевание. Характеризуется низким ростом, ожирением, макроцефалией, маркорхидизмом, сколиозом, деформацией коленных суставов, укорочением кистей и стоп; умственная отсталость, судороги. Расхождение центральных резцов, микродентия. Ген не идентифицирован.

3.2.2. Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с микродентией

Амелогенез несовершенный, гипопластический тип (микродентия генерализованная)

Для данного заболевания также не известна локализация патологического гена. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Это наследственное заболевание имеет несколько клинических и генетических вариантов. Данная форма характеризуется гипопластическим типом несовершенного амелогенеза и генерализованной формой микродентии.

Симфалангизм дистальный с микродентией, минерализованным дентином в пульпе. Аутосомно-доминантное заболевание, характеризущееся аномалиями развития пальцев кистей и стоп (дистальный симфалангизм, брахидактилия, аплазия/гипоплазия средних фаланг, отсутствие или гипоплазия ногтей). К стоматологическим аномалиям относятся: микродентия, минерализация дентина, сужение скуловой дуги. Ген не локализован.

Необычные волосы, катаракта, пигментная дистрофия, зубные аномалии и брахидактилия. Редкий аутосомно-доминантный наследственный синдром, характеризующийся необычной структурой волос, гипотрихозом, признаками эктодермальной дисплазии, юношеской катарактой, пигментной дистрофией сетчатки. Отмечаются олигодентия, добавочный латеральный резец, микродентия.

Эктродактилия, эктодермальная дисплазия и расщелины губы/ нёба синдром, 1. ЕЕС 1. Гетерогенное аутосомно-доминантное заболевание, связанное в большинстве случаев с мутацией гена ТР63 в локусе 7q11.2-q21.3. Стоматологическими признаками синдрома являются: частичная анодентия, микродентия, кариес, слабо выраженная гипоплазия моляров. Лицевые аномалии: гипоплазия верхней челюсти, низко расположенные уши. Главные аномалии: голубые радужки, фотофобия, блефарофимоз, склонность к блефаритам и дакриоциститам, аномалии слезно-носового канала. При данном заболевании описаны расщелина губы, нёба, ксеростома, атрезия хоан. Патология наружных половых органов у мальчиков; микропения и крипторхизм; патология почек и мочевыводящих путей. Отмечаются также ра зличные скелетные аномалии в виде эктродактилии и синдактилии. Могут встречатся признаки патологии кожи, ногтей, волос. Патология эндокринной системы в виде гипогонадотропного гипогонадизма.

Вильямса-Бьюрена синдром. Аутосомно-доминантное заболевание. Вызвано мутацией в эластиновом гене, локализованном в районе 7q11.2. Частота синдрома примерно 1 на 10 000. Низкий рост, лицевые дизморфии, аномалии и пороки развития сердечно-сосудистой системы, деформация грудной клетки, кифосколиоз, почечная патология, умственная отсталость. Зубы: микродентия, гиподентия.

Эктодермальная дисплазия 3 ангидротическая. Аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией в эктодисплазин – ангидротическом рецепторном гене (EDAR), локализованном в 2q11-q13.

Наследственные заболевания и синдромы с тауродентией Рис. 1.9 а, б. Эктродактилия кистей (а) и стоп (б)

Наследственные заболевания и синдромы с тауродентией Рис. 1.10 а-в. Синдром ВильямсаБьюрена

Характерные признаки: гипогидроз, тонкая, сухая кожа, гипотрихоз, волосы тонкие, ломкие. Гиподентия, анодентия, микродентия.

Синдром Ригера тип II

Аутосомно-доминантное заболевание, ген которого локализован в области 13q14. Характеризуется аномалиями развития глаз (глаукома, микрокорнеа, дисплазия радужки, гипертелоризм, эпикант). Гипоплазия верхней и нижней челюсти, врожденные пороки сердца, атрезия ануса, пупочные грыжи, гипоспадия, крипторхизм. Аномалии зубов в виде микродентии, гиподентии, коническая форма зубных коронок.

Лакримо-арикуло-денто-дигитальный синдром. Синдром обусловлен гетерозиготной мутацией в тирозин-киназном домене, кодирующем рецепторный фактор роста фибробластов 2 (FGFR2). Локализация гена 5p13-p12, 4p16.3. Характерны смешанная (кондуктивная-нейросенсорная), форма тугоухости, патология глаз в виде алакримии, аплазии/гипоплазии слезных желез, телекант, дакриоциститы. Отсутствие слюнных желез, поражение почек, скелетные аномалии, преаксиальная полидактилия, другие аномалии развития пальцев стоп и кистей. Гиподентия, коническая форма резцов, гипоплазия эмали, задержка прорезывания молочных зубов, кариес.

3.2.3. Аутосомно-рецессивные заболевания и синдромы с микродентией

Спондилоэпифизарная дисплазия, оманский тип. Аутосомнорецессивное заболевание, вызвано мутацией в гене CHST3, локализованном в области 10q22.1. Дети рождаются с нормальной длиной тела, затем резкое отставание в росте (взрослые 110-130 см.). Интеллект нормальный. Множественные пороки развития скелета, кистей и стоп. Микродентия, широко расставленные зубы.

Микроцефалия, остеодиспластическая карликовость с зубными аномалиями. Аутосомно-рецессивное заболевание с признаками поражения скелета, низким ростом, брахимезафалангией пальцев кистей и стоп, микроцефалией с нормальным интеллектом. Частичная микродентия, опалесцирущий оттенок эмали, гипоплазия корней моляров, аномалии премоляров верхней челюсти.

Иммунооссеозная дисплазия тип Шимке . Заболевание впервые описано в 1974 г. Шимке как хондроитин-6-сульфатазный мукопо-

лисахаридоз. В последующем отсутствие у больных мукополисахаридурии позволило исключить мукополисахаридоз. Заболевание характеризуется комбинацией признаков спондилоэпифизарной дисплазии и клиническими признаками прогрессирующего иммунодифицита. Больные, как правило, погибают в первые 8 лет жизни. Заболевание вызвано мутацией в гене SMARCAL1, локализованном в районе 2q34-q36. Диспропорциональная карликовость, миопия, астигматизм, почечная гипертензия, поражение почек, спондилоэпифизарная дисплазия, тонкие, ломкие волосы, снижение клеточного иммунитета, аномальный уровень иммуноглобулинов, протеинурия. Микродентия.

Роззелли-Джулиенетти синдром. Аутосомно-рецессивное заболевание с локализацией гена в области 11q23-q24. Впервые заболевание описано в 1961 г. у 4 пациентов с ангидрозом, гипотрихозом, микродентией, дисплазией ногтей, расщелиной губы/нёба, деформацией пальцев и пороками развития мочеполовой системы.

Синдром Ротмунда-Томсона (рис. 1.11 а, б). Аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией гена (REQL4), локализованного в районе 8q24.3. Низкий рост, микрофтальмия, микрокорнеа, страбизм, глаукома; небольшие кисти и стопы, остеопороз. Поражение кожи (эритроматоз, пойкилодерма, телеангиэктазия, участки атрофии кожи) дистрофия ногтей, частичная алопеция, умственная отсталость у 15-30% пациентов. Множественные аномалии зубов (микродентия, сверхкомплектные зубы, аномалии зубных коронок).

Наследственные заболевания и синдромы с тауродентией Рис. 1.11 а, б. Синдром Родмунда-Томсона

Синдром Горлина-Чаудри-Мосса . Аутосомно-рецессивное заболевание. Характеризуется низким ростом, брахицефалией, гипоплазией срединной части лица, кондуктивной тугоухостью, патологией органа зрения (микрофтальмия, гиперопия, гипертелоризм, птоз). Узкое, арковидное нёбо. Скелетные аномалии: краниосиностоз, гипоплазия верхней челюсти и костей носа. Гипертрихоз. Зубные аномалии: аномалии прикуса, гиподентия, микродентия.

Эктодермальная дисплазия, ангидротическая. Аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией в эктодисплазиновом ангидротическом рецепторном гене (EDAR), локализованном в районе 1q42.2-q43, 2q11-q13. Клинические признаки эктодермальной дисплазии: гипогидроз, ангидроз, гипотрихоз. Зубные аномалии в виде гиподентии, анодентии, микродентии.

Эктодермальная дисплазия, трихо-одонто-онихиальный тип. Аутосомно-доминантное заболевание. Одна из форм эктодермальной дисплазии с нормальным потоотделением. Отмечаются гипотрихоз,

Наследственные заболевания и синдромы с тауродентией Рис. 1.12 а-в. Синдром Горлина

гипоплазия ногтей, гиподентия, отсутствие молочных желез (амастия), нейросенсорная тугоухость средней степени.

Источник