Наследственный синдром дисплазии соединительной ткани

=2yœE3»‹3[‘Æ&7]?µ÷9uÝø…&ù7LÛ0Ýp€¸¢¢‹ÀÏş®ç*š3UÙóhJ„ÐÖÖD’dõS úˆ”t
rs £ƒÑy>¸d#Ti$x¯Cf§þ1Ì3©Á­ÑyžýN
¤m÷ð2Þژ•±È•™šåàZýÙt³þþKõ!eXÀh¼Ï¸ ¢1ÑfDÉÁÞ ÁÒÛtsñ–tñ0)·ý¼¸Žvo4ÐñÅíkJ7ª %ŽÈ”“Á–4œÆvÁ^>[âÌÆðñsŠ#MÀtžîc˜)fö”’aÂ3IÅ5™?̒‡AŸØûޝÌ.†çÕûPœûØëÞGãŽäÜAZ= …ÓéiRǜ®-‰ˆ*dHÔ6ËUxú4@|&A”®A¾‹À._»ÙãåÌÆ©·bÈ¥pÝs4@Œ ŒÓÌÖH„xŒ¾¤N)­w³!pOf!¢â°% ËÛ.¹@Ú„—ó£Hâ¡E*Y®©ô
? 6Åï%à£pL‹é±i’“I°IUV„Ê“G´ìú—×øÂDò-ØXTċO´ðs¾•PŸjSrX”Kj6Æ`Ìé3Ý~>³Ð‘–..™³æ1y¾Šåä¨Íùô±$D’jþö’x鏺¦S1ÀÜ×1—–i׿¯¶iã$ÐùĤª@W—°7­ã–Âî% ÛLBƒßJdHÓî9€•
¨[À!%րƒ,ˆiv’|ÿ±·,)úEŽç1%WûMž$‹²¡ ©™Výó·h

šÚ’Y¸’L|i7„ÑB³Z›’)-²¤rÚfÁ6JÌ­l†»µçÖ¢J¿AœL—b
½„lîՐø+ÖçÜ͇+îþ7k¶ö”I÷†Z˜% f­Ø¨6ÚM8lWjw…kYMòªžrmNfÈȬ̪¨l’fœ¿]‘på-êí®oÏ;„rx{Ž#ÒÞs’©˜Pغá×ëð‘¹f±nH
×Q4#«+ËÇE‹=…ªû„ŽÄ)œ_ï”#æI–˜7Ô¯Ø->¹•!-TÓw³6tH
žÂ˟K†LEN?$Â#¯»Ñ¢)ÈÕYRË]³`]–R ”dg+n‹5óaŠ
cä(‰+Wdªv%— ði¥b{…,„#ý4£
›Ë|ˆû“ÄqŒ¼ü#59ϒº÷Ý:IæSnô¹eqؼ¾D’Úo“¢Q›¿FŽ(-_!G ý—]#ZW1£%i$g°%†ó
=’J
eòP2~©¢[E7#ÕK’}½ì·Å$õ)
¢z*¤Ô㼯”Aw«-²&w·È’ÚÝ6b’ÊS¨L% (LËHvk×ë鋹¯«ÁÂ^Ó*k9Yr€(RÇFnËÀaÞsÕÚBùîäzš
nå+C÷r[‘!ɒJ@C*j’9Æ]]iG&%2’z‰Æ–´àv킿 Tu:כ2Ì©z‹$651;5[,äQ»Dj„ïð˜‚r”êρ&%.ŠÔ­äĜèƒÑzIé”#÷ÜmC½^¹Ç~wæ˜Ñ4DΡ°%-ÙvÁð6Û
7ƹÏs”…7¤É;sö˜­z|äÚÍľŸufž,›š™)ôA½ÖIz/Ô=îâŽSÐ|wÜ/z’jø“¢¿Ã‰äΑZDHª«Ú+Ú+”ûïàá=Ã7ÊrøÀW6úŠ”mGeû*À”s²,„Ì^

Ч û©g ìåžv9ø§@Õézqª¢¦þ•´o·Ä[1JOóËhÿ!1ŒÉ„¥6¤ò¼Õ±í@­o
–Ú±˜ÿLÏk¼G¾$9×÷¦öS”™8ì¿X2ù’¶õäžYR{ÎfÁ-Q` åFZŸe/á—5ÔLæ‡gпÆ7KJ±á̗g/Yó¯ÚWúkRÈ2Œ$?ŽQÂGt÷’ZÄIÊ®–¹±EÜR^%ŠïŠÔS©¢Á–4ª8¶¶ï!ì+„XŒZ }·É>$ëÒP÷¦¦°,ßNú¹×œŠaò#äs«ÿމï)ãKC‚ÖŸHrç »x)Ô¿h!®©œÚ2kkKbސȐ–6Œ?q½ÑÝ6£(橋Þ3ËfMVH/¼ _».IVže6°% Ü1gº ýádÚ½
endstream
endobj
28 0 obj
>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 29 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 2>>
endobj
29 0 obj
>
stream
xœXmkÛHþÈ؏Të} °äèq¦…ä>åúÁ¤njš*GNîßßìJ²¥ÕJZÁ‘¼Ú™™gž™‘Wë÷úømÿ£››Õº®÷Ïß_ÑÓjóV×o?¿¬ÿýû°ú¼9VûúøV•%ÚÜnÑæñújuÏeèñÛõEþ(âTa‘dÖ^_ôâþýv}õ”ñüzüýúêDøI†±ÌS†&v‰)ˆ,”;ÑÝn‹Ðê³óc·ýx‹ÈÀVÚJÁi-0WºÂÄaü>p›²`7„^Æí¡Ra*dCƒí‘8QÅBɑ×1“•ÈتXY(¸—¸_ÃÇÀ=ø!×%w[6¥p—­÷è¼ã®,(q·%óW¿ŸûFL—…h—;¢,x·d’ìÄf[g£S¡m$¦Ñd”XËé  §I€Š¥ .D¶œ[XLT ž¶”¡dØÒŒœ »´!4²½jïV€ :Øà{!2Ìå!Ÿöh„KB†lÅÉS©2MÂ%çQX°@J¦!#Ç2­›°Ë{ã†l¢G¶ d·ü³½ðw¤UëÒ³²Ûك‡”‹¢£°ÔÓ^Ðá)è(
ÅÎDÑY.”B4$ÄÁ4|ÔØàÆá’;L&¶[Ûn&·«Øö¤Ü8WqÝËDR– |XÔ}YØ6®Ró[oè[6NÇPUb[¡dZ[Ö®¶kÝ Ø3?
sz9à¿ßBÿùe“_S.Œ`‘=X,ÿí Ý­ò‚eð§…D¸æÕW‘Ё&¡ää@H
ÁÆN:Aʱ
|+–ýaTcEÎý³›ÚFìûrÛxµkÄüT%l‹ª/DÚ5CY7œ±RžuŸ… |n՟֬JÚ³F¶SNmݹÍWå¹ÞÉÒÕêÁÈ×åäÖ’:—о½í Ø%n[+¼£æWÁ†¡œ¦í¤ÒÊ
ÇP Õstn§~éê,ÌAi

_Yh‘«YšÒ÷Øí¾¾JˆØ a¯ª`’¯+}d¸Jõø`ÐÜÔÕܕŸá:³V²UEy¹Qø»Ó1MYŽSj2ñq3V
á†hX­×ô£¢¡+>@«R(‚“ꊁDDƒ«”ßÌKÁM:|¬ê°2I€ÝÂú&ãf¢_-ù†eÜ/àaɸճ”ÔF
X›©Ùø&f
;(JÈñÜ®;a´‰¤Œë¼r„ôO~ȸÞs±A}FTÑ2·”$”WÙµÚj>äŪÃ-îø]Èè¨u+…”ÖšÆ^JØ±.µpX
‡KLåÇÞ©Â |ìOEwëtíÓ;N7°&‡Ydí”OÍD§K·jDÆ¦:ŠÛ.í¨OF3Á¸tbRÓ-ÐNjmZ`öÝ*?ë>´;U,W–0:Û äÕ,üžŠ*’LôFG“]T϶˜Þ‹^‘L
¿÷ø72RȚ‚‡9tqc¥áUôb¶˜«Ý!̎FŒ™ó>ç5hû?œpè˜sLéÑ͘q۞`éԉf ðç½þÚ¿Žÿ
endstream
endobj
32 0 obj
>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 33 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 4>>
endobj
33 0 obj
>
stream
xœÅ=َGrïøýH-0żxÐÀô†»À
àZÂXÒ
){AÀöß;ãÈ«*³»†Ó”!H=Y•GDdÜYz÷/¿ýòÓó—Ãííû»/_~zþûÏÿqøðþôû—/¿úñýÿûŸ?¿ÿÛO¿þöù§/¿ýþùxî§Þ¾yÿ¤R~øåíyéyÐÒ-B¬ZÒóOo߈ïðŸ~ûæÃ;ûݏ‡þüöÍc
ÃË¥º1Þ&=ƒ]¤03èyxüëýáðþo€Ç_ïÿåá Þÿå§Ï¿ÞýÏÍçß?ÿü]¹9H³¤¹Zो=x¯ÍÜ
!ÍñFïB裹ʡܝPöî˜Þ(w¼ÇÎ¥ºÅÇ0Bùˆ#,¼RÔÓÓÏã1ÀO ~0•s4ÎÁ8A½hŒÇ3(Ê)9@Jy½Ùaužjꔝ”wKˆ+B) lÂ*až0zDzeìOÐ)ýk+œÄ׆•òIƒ±{ ÒÚ’˜»Ú†Ž*Ó?÷q–Iï°Í—ɬ?®»¦›M«SŸ!‘¾Hu+ýâènÎóª1ª‰Kp
£“Â/ÐÏܓ$cgŸˆT]7ä)Sö†ñÏ=zQDtå†#DLQ‡.ªµ_´9„°D“K2ÿŸß¾ùåOšØ]TPiiW•
°¢&V!ÔO„cdĐù€ñŽ-žüÜq#elƅ
ÕÊtm31T ’ÉLUæCz×ËÜ#ސâXOZ;
q”¼Ì 7÷8FˆûÍm•²±K”-¥¶*öý“Ú³bсÍNrǂ֭GîZЉ5œ ˞hË4lhgZ&‹r‰q=l†i8Ÿ¨ˆäFD‘ß2˜²ï17ÆÀr/Åܘ$kXAá%Htg-Fa`Ó VÚwÌ»÷¨Ûۅ=‰½tÄggM®añ•ŠU6òŸ™íÞ´…O¼yÿéxIñfxóŸ¦
ÔiÖÿ2͂ώJÀôºz]—ì7‘1/ޒö‘M‡©6!â¶¶`Æñ‰>J·dÚÅðR/:®ˆ;†”µüËÚa³Ã=å½%ïƒéÚRzµEwDøD;-V䦘¨‰àí,»¸_¡Õ{L²qÃb
oeę¡y
T@Q
´µ÷¸µŽ¹a%ʙ¥î‹Å¿Èú.™*áF¼_ìBcm֛´âa´ G»Â
̂é÷,o–™ ‘CR4q
ÂI´A½£ý±ÑYb˜ó !â,MU%¶˜ÆBÑßKOå3’QÅÿt€˜E¸ï‘©Ãþ1þ
àŠºÓÆÈJøÍÆÉžÖZ±ÕT^MÍ݈¹³o©½½±ÈfJ8rLŸvð¢KÎSÅ(OëZ«5ׅ˜›íÏrt7déõ~ݯÔQMßc¸2«+ŠçÑOÝ¡²ñÁ€“;Š„´¾ˆt£S˜²X™Æ‘ek6—¦Ëüpê~p½ØØäÉ.Û ‘ ßå5ÛQ¤AwØ=Z̸Ź6Xëdµ1ßÙî KdµVôvwLZ,:®`?ÚRzþØjÕåP«3óA´.V‡äÖM³·›Þ҉®—Ïʇ
Ö©îñ/)rؤ›×3SÙg¢¤TrÊÃz_¦¬a´œÚtŸy¿F»äP®7Ýw–ü?ð|ÆçT=±F
œztG¼a…7 ]}šÒ±`õW}?Ìú&½žÂË®¯šö
›¾7³¾IìBOÛwfÚ7lúþ8ë«ÕjÞ-S:è-Î&Ü:1
Ž]b²}Óù=±¶K+ÚÔg,kŽÔŠ0ñ.*%gÃÚ¥cJÀ+J¬n³ÞàȚ§hƒïÛØtC˜´Òâu‡Ê,U‘|Žô_™œZ¥Îg*BG½‡KÓYpÙü*SqôlT¬Û¨•ßK^mÛwæ ÉàÇfÁÖÈÆÛS¬X×qpl×IFw’BôºY®I¼”$’Le±‹–,X±¬vš{Ù*ê÷ªºÀÄ9hÉý°u•²¯ù„AÞEko^‚ûÂE­>FOÓtA5‰häSÉÖjҋ8r}ýp³h´H‚ÑšéžlèôgU¢z6r9±»Zúå/wœaŒ³·n£¥ÙÖဎ~ۖ>C.žy|7+ZOJÐ`[v˜²¼í§e³Çؽ>ÏzF/¢Ñ9½Òøa“€¢ð8;ÙÍΤ ejårWŸ$Å[m÷ñ†f”—ÜHÞ+H/Öó€ÖǬi”ú*`Êb¼Ê/ÐO³.’ôãŽ$’Ô‹•§þ–qÓwæßh¥!ÛõÆÅMߙ£µ^ŒîûîÉz%ßTË£q:J:
+ÎY2ø+
·ïq¼¿L_yð³ðÖ¾%g}7.@l€•݇¨Nï™CŠÁ$ZJH-B6^É]³ÈÁ,ùèTG8
Ü3‹:3¸•ûfÑgfIˆ…}³˜ù,*†Eì›Åž™%ù.;©ëÎÌâÅ^êú3³X·Ø°k–pfÊÅî™eĺy–îÄ]³¨ïæYdúÝ7ËÞUB.zß,gx|ã}ÔUú¼WŸ’ôº:),s·JeœØÞgï£uJKµSxt{“ã!7YÂ.óҙìöéó!”ž ^Ԙ
tc‡âš‘Tiã^^:#©2EÈ;yÉí‰ie
ÒU͑˜ÆÃ¤³ëâî ÓKý0G±òam…X´îÖXO»æà¨}ö*fhcbb d%p£Z–Êç›ÐüJr¼7݊MÀcýOʸ¯¥‡ &ØÙ»/Á wˆçɼgG7ç8> ¿W5’C¯šÙìfú

áœía‹Ô}=¸”Y‚²²Ôìîñ{¥ÄÝ舴D_È+i…›Œjê嘣|žÂÉv5¢iäžwÍ|Ž‰ï‰t–Iéš=º»²IÛªGjòdT’³/
¡Ò®øáÌ=+Îçõ”ã†f]¥D‹.Ö Q’‘Q´iÊU©·‘?·9vLží@x·LœAXž®ïQ5Ñ@ÿ–` B,ܛÕGÝ/¨íc‰öÎò_K0»õè‚Æ®ô `cªF¶Í
‘bºNà5Kݵڲ­Å´J)wXÉ6=èæT½l—j/¶pª‹/u7ÍZđ‰V$ʌÌCÂ4uï ÜSÜÅi*^
zOÏ.5F­wsšæ7Š©V½×Õ]†mÙàÔ¾ÙlBË9¤MÔªF,‹?è‡%$ßy¸‹0Ʉ?#%à˜é„`N’™ÉNÆv¸È#C§1³É
‰¹XɼMꮞZ+½6&ºå”Ì©ù“ݱ¢wÚI’ä¼gƒ
ÎVV¶[lTevNRLXhò!hØ{%#åÊ0Ü7ôYIö¨±¹ê$¸ÃgÛ¶ÁáQtÎÃÝF겦kŽG‹bœÀjgû=¦Üv¦œðE+a­Zb;ö‚Ï™ã: þÄù¢H[•d3+ ðXÄâíΌB:ùóáü˜å%ÿç6žJn,%£èùo:|N[Ðr°ÈƒéëÍàöD @ç8K³È4ÊõâºÌ,š±R&`y3}I#e攺vƒZÝâë5£ŸD[^œ-‰íâc/š=ýþí›W#«„_¼Ÿ#K.P5ÈÆ•Fü~Ä-ñ«¶D Ôf±zå»çïÎáŵXCù:C-Þà¶ ;‡VGñ)A¶;Ä´×M›Ëµes†x?y-ü´0 ²süòQ¥iu—¤#[Ò§ V_° œCž8;úõ¸…)ùYœ–g¿^HcgI~ªNy|XòTÅJøŽ¹W֐ú«Èà¶d0ZÃAøD>n.ɇ¹ÖvíáØy¾ìqÀÇá¶ÊIÞ/ꍅRg¾‡¢öZÇ
nل¢ÿþÝ%’ºëb—©æ;ô`!É&;9ÑÍ6dfB
ú”Fo1ý$½V9›íó=#
)KS ˆ;2PU#­#=l6ƒçšX†EÀè%Æ[NÓ5] 1®
è+1XŒ0¤&¥ZeR€ak‘u’—nŸ2WÉRw²ÞnmÂËÐ)R¸Ñ#§h€NÞØÚ”ˆG.^ai%‰½)—£8ù%ýúbNjȉx
8F`— do…TÁM|/÷C¥S#g{lX`2©Ÿ€ó e ò±x˜­£‚cålðYV%ƒ äÓ#ñÈâP=Pώ8fL.xÌük*?®µò끠žŸìD^°ø@$쪜.^ÁåꊆËíՁ-ÏQ”Tw#߯äü5¾­K2G;–Æ >r؃‡4þð=Òh²OËÂ&£Ï‚„M%7Õ̤MFÇౌ.wÈÛÖÅÑÝà-¾f‹oTÉÿ‚«»j”oä)—âñ’_ÌéoOÄy©&aá)Û­×R©ê͇ìßZvom}sçL¼,%‰)kVËP‚:gX²ê/u;7¶›§žzÐÍܞ{åxðt†Îg®“¾ášçZÀÖyŸw—TË GªE;(µœh§R¸gÁAX €ú¨ñ‚k)|=zPLâÎÐÿëXÚÛj}¢øb`
H:
©ã}¨oµÏ62ۇÀ!0™®m /qkNüÔxîY0Œ,?–Œ|ݞý¹Ø)v]‚뎵Û]û €.¹Õä—Î’Ðz‡É•»ÕÈΣ¹.¯)%5£Âe^ÛFß_»Ìk)”ábŸëB¤‰1ògˆM‚#×®²¿+¦àÊRë
8ýcÖyŒ+¬æ¡bc²ÚÕE%@=ÆlsÚòԖä`1]ãrßõñ—Ïå6¶
h³û ;G¶±–¡^Y Wî$èV¶É›W
‚¶‹&µ*§Ç^±ÜwPQ&ìð‡æU¯‘àüËÛrµËrI5_±ùƕé·äúÒ¤RL¯ý„¯“¦Q”$iA’çD÷µà~cr²†Šyüí6m”¢Í ^O° 1!ØEþÝæü^É¿)ܒþ¼Yµ”hæZ

Источник

Фенотипические признаки соединительнотканной дисплазии:

  • конституциональные особенности (астеническое телосложение, дефицит массы);
  • собственно синдром ДСТ (аномалии развития лицевого черепа и скелета, конечностей, включая кифосколиоз, деформацию грудной клетки, гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи, плоскостопие);
  • малые аномалии развития, которые сами по себе не имеют клинического значения, а выступают в роли стигм.

Установлена тесная взаимосвязь между количеством внешних фенов, степенью выраженности внешних диспластических нарушений и изменениями соединительнотканного каркаса внутренних органов – внутренними фенотипическими признаками синдрома.

Один из важных признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани – астеническое телосложение, характерно его сочетание с костными деформациями, гипермобильностью суставов. Отмечают истончение, гиперэластичность, ранимость кожи, очаги депигментации и субатрофии. При обследовании сердечно-сосудистой системы часто выявляют систолический шум. У половины больных диагностируют нарушения сердечного ритма, чаще – блокаду правой ножки пучка Гиса и экстрасистолии. При ЭКГ выявляют пролапсы клапанов, аневризмы межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы, расширение корня аорты и так называемые малые аномалии сердца: дополнительные хорды в полости левого желудочка, дистонии папиллярных мышц. Поражение сердца обычно протекает относительно благоприятно.

Существует определённая связь между количеством, степенью выраженности фенов недифференцированной дисплазии соединительной ткани и числом малых аномалий сердца. Генерализованной формой недифференцированной дисплазии соединительной ткани следует называть случаи, при которых удаётся выявить признаки клинически значимого вовлечения в дефект 3 и более органов и систем.

Отмечено частое сочетание неполноценности соединительнотканных структур сердца с отклонениями в функционировании вегетативной нервной системы. Частые симптомы – психовегетативные расстройства: повышенный уровень тревожности, эмоциональная неустойчивость. У детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани с нарушениями ритма и проводимости синдром вегетативной дисфункции протекает преимущественно по ваготоническому типу, в виде синкопальных и астенических состояний, кардиалгии, головных болей напряжения и часто сопровождается психопатологическими расстройствами. По данным кардиоинтервалографии, практически все дети с ДСТ сердца имеют проявления вегетативной дисрегуляции, что свидетельствует о снижении возможностей адаптации. По мере нарастания синдрома ДСТ наблюдают изменения личностно-характерологических особенностей, отражающие повышение склонности к психической дезадаптации.

Трахеобронхиальную дискинезию регистрируют в ряде случаев за счёт нарушения упругости трахеи и бронхов, обструктивный синдром протекает тяжело и длительно.

ЖКТ как один из наиболее богатых коллагеном при ДСТ вовлекается в патологический процесс, что проявляется микродивертикулёзом кишечника, нарушением экскреции пищеварительных соков и перистальтики. Практически у всех больных с наследственными болезнями соединительной ткани выявляют поверхностные воспалительные изменения слизистой оболочки желудка, патологические рефлюксы в сочетании с хеликобактерной колонизацией, нарушением моторики желудка.

Со стороны мочевыделительной системы диагностическое значение имеют нефроптоз, повышенная подвижность почек, пиелоэктазия, удвоение почек, ортостатическая протеинурия, повышенная экскреция оксипролина и гликозоаминогликанов.

Читайте также:  Синдром гиперстимуляции яичников до пункции

В клинической картине отмечают геморрагический синдром за счёт тромбоцитарных нарушений, снижения синтеза фактора Виллебранда. Часты носовые кровотечения, петехиально-пятнистые высыпания на коже, кровоточивость дёсен, длительность кровотечений при порезах. Развитие геморрагического синдрома связано не только с неполноценностью соединительной ткани сосудов, но и с несостоятельностью сократительного аппарата тромбоцитов и ассоциировано с вегетативными нарушениями. Эти сдвиги часто сочетаются с развитием лейко- и тромбоцитопенией, с нарушениями тромбоцитарного гемостаза, неполноценностью коагуляции. Часты нарушения иммунологической компетентности вследствие дистрофических изменений тимолимфоидной ткани. Характерно большое количество очагов хронической инфекции. При ДСТ была обнаружена склонность пациентов к развитию аутоиммунных процессов.

Неврологическую патологию выявляют у большинства больных детей (вертебробазилярную недостаточность на фоне нестабильности или дисплазии шейного отдела позвоночника, ювенильный остеохондроз, spina bifida, внутричерепную гипертензию, мигрени, нарушения терморегуляции). У детей пубертатного возраста происходит трансформация симптомов, основными органами-мишенями становятся позвоночник и орган зрения.

Процесс унификации медицинской терминологии привёл к утверждению в качестве международного термина «гипермобильный синдром». Хотя данный термин и не исчерпывает всего многообразия сочетаний невоспалительных поражений соединительной ткани, на сегодняшний день его нужно признать удачным. Достоинства термина – выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легкоопределяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на внесуставные (системные) проявления синдрома. Важной причиной для принятия международным медицинским сообществом именно этого названия была разработка критериев диагноза гипермобильного синдрома и существование простой балльной системы (шкала Бейтона), позволяющей оценить присутствие генерализованной гипермобильности. Стандартное обследование артрологических пациентов (рентгенография поражённого сустава, исследование крови на острофазовые показатели) признаков патологии не выявляет. Ключ к диагнозу – выявление гипермобильности суставов при исключении других ревматических заболеваний (последнее является обязательным условием). Нужно помнить, что человек с гипермобильностью может заболеть любым другим заболеванием суставов.

Распознавание генерализованной гипермобильности суставов (Beighton P.)

 

Способность

Справа

Слева

1

Разгибание мизинца >90′

1

1

2

Приведение большого пальца через сторону и назад до соприкосновения с предплечьем

1

1

3

Переразгибание локтевого сустава >10″

1

1

4

Переразгибание колена >10″

1

1

5

Прижать кисти рук к полу, не сгибая колени (1 балл)

1

Максимальное количество баллов – 9

Степень подвижности суставов имеет в популяции нормальное распределение. Гипермобильность суставов отмечают приблизительно у 10% людей, лишь у небольшой части из них она носит патологический характер. Наличие гипермобильности нередко удаётся установить у кровных родственников (преимущественно со схожими проблемами). В 75% случаев начало клинических проявлений приходится на школьный возраст, наиболее частый вариант при этом – артралгии коленных суставов. Повышенная амплитуда движений уменьшает стабильность сустава и увеличивает частоту вывихов.

Гипермобильность – результат слабости и растяжимости связок, которые носят наследственный характер. Особое значение в этом отношении имеют гены, кодирующие синтез коллагена, эластина, фибриллина и тенаскина. Клиническая значимость определяется частыми вывихами и подвывихами, артралгиями, вегетативными дисфункциями. Таким образом, пониманию взаимооотношений между гипермобильностью суставов и синдромом гипермобильности суставов помогает формула Р. Грэхема (2000):

Гипермобильность суставов + Симптоматика = Синдром гипермобильности.

При механической перегрузке на фоне сниженной резистентности хряща и других соединительнотканных структур могут возникать участки микронекрозов и воспаления (артрит с синовитом или бурситом), нагрузочная артропатия при дисплазии костно-хрящевого аппарата. Большинство пациентов страдают невоспалительными заболеваниями суставов (артрозы, хронические заболевания позвоночника).

Характерные признаки нагрузочной артропатии:

  • семейные формы ранних остеоартритов или остеохондроза;
  • наличие в анамнезе повреждений и разрывов связок, суставов, подвывихов, суставных и костных болей;
  • связь болевого синдрома с физической нагрузкой;
  • невысокая активность воспаления, стихание её по мере снижения нагрузок, быстрое купирование болей и восстановление движений;
  • поражение одного или двух суставов по оси;
  • ограниченность выпота;
  • наличие локальной болезненности сустава;
  • наличие остепороза, гипермобильности суставов и других признаков дисплазии соединительной ткани.
Читайте также:  Концепция общего адаптационного синдрома селье

Всё же чаще встречают пациентов с «размытыми» признаками НДСТ. Выявление фенотипических признаков НДСТ в сочетании с вышеперечисленными проявлениями должно навести врача на мысль о возможности клинически значимого системного дефекта соединительной ткани.

Диагностические признаки дисплазии соединительной ткани, выявляемые при осмотре

Анамнез

  • Медленное заживление ран и рубцов
  • Боли в суставах
  • Боли в позвоночнике
  • Кардиалгии
  • Чувство недостатка воздуха
  • Повышенная утомляемость
  • Синячковость, носовые кровотечения, кровоточивость по сосудисто-тромбоцитарному типу

Общий осмотр

  • Длина тела >95 центиля
  • Соотношение размаха рук к длине тела >1,03
  • Грыжи, диастазы мышц
  • Астеническое телосложение
  • Гипоплазия мускулатуры и жировой ткани

Кожа

  • Атрофические стрии, видимая сосудистая сеть
  • Повышенная растяжимость кож
  • Очаги депигментации
  • Пигментные пятна
  • Гипертрихоз
  • Гемангиомы, ангиоэктазии
  • Экхимозы, положительная проба щипка
  • Сухая морщинистая кожа
  • Поперечные складки на животе

Голова

  • Долихоцефалия, асимметрия черепа
  • Длинная или короткая шея
  • Аномалии ушных раковин (низкое расположение и асимметрия; неправильное развитие
    завитков; малые или приросшие мочки ушей; большие, маленькие или оттопыренные
    уши)
  • Высокое или готическое нёбо
  • Расщепление язычка
  • Аномалии прикуса
  • Исчерченность языка
  • Нарушенный рост зубов и их аномалии
  • Искривление носовой перегородки
Туловище
  • Деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уменьшение передне-заднего размера)
  • Сколиоз за счёт дисплазии связочного аппарата
  • Грудной лордоз

Лицо

  • Широко или близко расположенные глаза
  • Короткие или узкие глазные щели
  • Патология глаз (вывихи хрусталика, кератоконус, анизокория, голубые склеры, колобомы)
  • Скошенность подбородка
  • Малый или большой рот

Руки

  • Гипермобильность суставов (переразгибание, положительный симптом большого пальца)
  • Длинные пальцы, положительные симптомы большого пальца
  • Утолщение ногтевых фаланг, син-, полидактилия, нарушение роста ногтей
  • Короткие или кривые мизинцы
  • IV палец короче II

Ноги

  • Увеличение длины стопы, плоскостопие
  • Гипермобильность суставов (переразгибание коленных суставов, сгибание стопы >45′)
  • Расширение вен, недостаточность венозных клапанов
  • Привычные вывихи и подвывихи суставов
  • Сандалевидная щель
  • Х- и О-образное искривление ног

Примечание. Каждый фен оценивают от 0 до 3 баллов в зависимости от выраженности (0 -отсутствие фена; 1 – незначительная; 2 – средняя; 3 – значительная выраженность фенотипического признака). Дети с суммой баллов более 30 имеют диагностически значимый комплекс признаков ДСТ. При подсчёте оценивают только баллы, полученные при объективном осмотре. Сумма баллов более 50 позволяет думать о дифференцированной ДСТ.

Самые многочисленные жалобы были связаны с кардиальной и вегетативной симптоматикой. В структуре признаков заболевания преобладали головные боли (28,6%), рецидивирующая обструкция бронхов (19,3%), кашель (19,3%), затруднение носового дыхания (17,6%), боли в животе (16,8%), высыпания на коже (12,6%), суставные боли (10,9%), повышенная утомляемость (10,9%), субфебрилитет (10,1%).

В структуре основных диагнозов обращает на себя внимание высокая частота аллергических заболеваний, выявленных у 25,2% детей (большинство составила бронхиальная астма – 18,5% группы); второй по частоте была нейроциркуляторная дисфункция – 20,2%. На третьем месте были заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани, выявленые у 15,1% (ДСТ составила 10,9% группы). Заболевания органов пищеварения обнаружены у 10,1% детей. Все дети имели сопутствующие диагнозы, подавляющее большинство – более одного. Заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани фигурировали у 37,0%, НДСТ выставлена у 19,3%, инфекционные заболевания органов дыхания – у 27,7%, аллергические у – 23,5%, заболевания ЖКТ – у 20,2%, нервной системы – у 16,8%.

Особенности ЭКГ выявлены у 99,1% (в среднем 2,2 ЭКГ-феномена на ребёнка). Метаболические нарушения – у 61,8%, блокада ножек пучка rVica – у 39,1%, синусовая аритмия – у 30,1%, эктопический ритм – у 27,3%, смещение электрической позиции – у 25,5%, синдром ранней реполяризации желудочков – у 24,5%, смещение электрической оси вправо – у 20,0%. На ЭхоКГ малые аномалии сердца выявлены у 98,7% (в среднем 1,8 на ребёнка). Самыми частыми аномалиями было наличие хорд в полости левого желудочка (60,0%), пролапс митрального клапана I степени (41,9%), пролапс трёхстворчатого клапана I степени (26,7%), пролапс клапанов лёгочного ствола (10,7%), расширение синусов Вальсальвы (10,7%), что значительно превышает популяционную частоту находок на ЭхоКГ.

Читайте также:  Инфаркт миокарда резорбционно некротический синдром

При УЗИ органов ЖКТ изменения выявлены у 37,7% (в среднем 0,72 находки на обследованного). Деформация жёлчного пузыря – у 29,0%, добавочные доли селезёнки – у 3,5%, увеличение эхогенности поджелудочной железы и стенки жёлчного пузыря, дисхолия, гипотония жёлчного пузыря – по 1,76% соответственно, другие изменения – в 7,9%. При УЗИ почек нарушения диагностированы у 23,5% детей (в среднем 0,59 находки). Гиперподвижность почек выявлена – в 6,1%, пиелоэктазия – в 5,2%. удвоение чашечно-лоханочной системы и нефроптоз – по 3,5%, гидронефроз – у 2,6%, другие изменения – у 7%.

Нарушения при нейросонографии выявлены у 39,5% (0,48 на обследованного): двусторонняя дилатация боковых желудочков – у 19,8%, их асимметрия – у 13,6%, односторонняя дилатация – у 6,2%, другие изменения – у 8,6%. При рентгенографии и УЗИ отмечена высокая частота нарушений в шейном отделе позвоночника (81,4%, в среднем 1,63 на обследованного): нестабильность выявлена у 46,8%, сколиоз шейного отдела позвоночника – у 44,1%, краниальный подвывих С, С2 – у 22.0%, гипоплазия С, – у 18,6%, аномалия Киммерли – у 15,3%, другие изменения – у 17,0% детей. При ультразвуковой допплерографии магистральных сосудов головы нарушения выявлены у 76,9% (1,6 находки на одного обследованного). Асимметрия кровотока по позвоночным артериям выявлена у 50,8%, по внутренним сонным артериям – у 32,3%, по общим сонным артериям – у 16,9%, асимметрия оттока по яремным венам – у 33,8%, другие нарушения – у 23,1%. При регистрации агрегационной функции тромбоцитов нарушения выявлены у 73,9% детей, средние значения по группе ниже референтных.

Таким образом, результаты обследования могут быть охарактеризованы как полиорганные нарушения, чаще со стороны сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной систем. Кроме комплекса фенотипических признаков ДСТ каждый ребёнок имел признаки нескольких нарушений со стороны органов и систем: изменения ЭКГ, малые аномалии сердца, изменения в шейном отделе позвоночника и асимметрии кровотока, особенности строения внутренних органов, снижение МПКТ. В среднем на ребёнка приходится более 8 тех или иных особенностей (4 – со стороны сердца; 1,3 – со стороны органов брюшной полости; 3,2 – со стороны шейных позвонков и сосудов). Некоторые из них можно отнести к функциональным (изменения на ЭКГ, наличие асимметрий кровотока на ультразвуковой допплерографии, нестабильность шейного отдела позвоночника, деформации жёлчного пузыря), другие носят морфологический характер (гипоплазия и подвывих шейных позвонков, малые аномалии сердца, снижение МПКТ).

Снижение МПКТ может иметь значение в формировании раннего остеохондроза, сколиоза, нарушений кровоснабжения в шейном отделе позвоночника. НДСТ играет большую этиологическую роль в генезе нейроциркуляторной дисфункции у детей. Исходный фон для её формирования – слабость субэндотелиального слоя сосудов, аномалии развития и ослабление связочного аппарата позвонков. Вследствие этого в родах часты кровоизлияния и травмы шейного отдела позвоночника. Процессы ремоделирования кости и костеобразования на 75-85% находятся под генетическим контролем. Неотложные попытки снижения лавины переломов костей в пожилом возрасте (2/3 из них в этом возрасте позвоночные и бедренные) должны начинаться с подросткового возраста и преследовать предупреждение позднего остеопороза.

Источник