Наследственный синдром дисплазии соединительной ткани
=2yE3»3[Æ&7]?µ÷9uÝø
&ù7LÛ0Ýp¸¢¢ÀÏÅ®ç*3UÙóhJÐÖÖD’dõS út
rs £Ñy>¸d#Ti$x¯Cf§þ1Ì3©ÁÑyýN
¤m÷ð2ÞÚ±ÈåàZýÙt³þþKõ!eXÀh¼Ï¸ ¢1ÑfDÉÁÞ ÁÒÛtsñtñ0)·ý¼¸vo4ÐñÅíkJ7ª %ÈÁ4ÆvÁ^>[âÌÆðñs#MÀtîc)föaÂ3IÅ5?ÌAØû¯Ì.çÕûPûØëÞGãäÜAZ=
ÓéiRÇ®-*dHÔ6ËUxú4@|&A®A¾À._»ÙãåÌÆ©·bÈ¥pÝs4@ ÓÌÖHx¾¤N)w³!pOf!¢â°% ËÛ.¹@Úó£Hâ¡E*Y®©ô
? 6Åï%à£pLé±iI°IUVÊGìú×øÂDò-ØXTÄO´ðs¾PjSrX”Kj6Æ`Ìé3Ý~>³Ð..³æ1y¾åä¨Íùô±$D’jþö’x麦S1ÀÜ×1i׿¯¶iã$ÐùĤª@W°7ãÂî% ÛLBßJdHÓî9
¨[À!%Ö,iv|ÿ±·,)úEç1%WûM$²¡ ©Výó·h
Ú’Y¸L|i7ÑB³Z)-²¤rÚfÁ6JÌl»µçÖ¢J¿ALb
½lîÕø+ÖçÜÍ+îþ7k¶ö”I÷Z% fب6ÚM8lWjw
kYMòªrmNfÈȬ̪¨l’f¿]på -êí®oÏ;rx{#ÒÞs’©Pغá×ëð¹f±nH
×Q4#«+ËÇE=
ªûÄ)_ï”#æI7Ô¯Ø->¹!-TÓw³6tH
ÂËKLEN?$Â#¯»Ñ¢)ÈÕYRË]³`]R dg+n5óa
cä(+Wdªv% ði¥b{
,#ý4£
Ë|ûÄq¼ü#59Ϻ÷Ý:IæSnô¹eqؼ¾D’Úo¢Q¿F(-_!G ý]#ZW1£%i$g°%ó
=’J
eòP2~©¢[E7#ÕK’}½ì·Å$õ)
¢z*¤Ô㼯”Aw«-²&w·ÈÚÝ6bÊS¨L% (LËHvk×ë鹯«ÁÂ^Ó*k9Yr(RÇFnËÀaÞsÕÚBùîäz
nå+C÷r[‘!ÉJ@C*j’9Æ]]iG&%2’zÆ´àví¿ Tu:×2Ì©z$651;5[,äQ»DjïðrêÏ&%.ÔäÄèÑzIé#÷ÜmC½^¹Ç~wæÑ4DΡ°%-ÙvÁð6Û
7ƹÏs”
7¤É;söz|äÚÍľuf,)ôA½ÖIz/Ô=îâSÐ|wÜ/zjø¢¿ÃäÎZDHª«Ú+Ú+”ûïàá=Ã7ÊrøÀW6ú”mGeû*À”s²,Ì^
>Ö
§ û©g ìåv9ø§@Õézqª¢¦þ´o·Ä[1JOóËhÿ!1É¥6¤ò¼Õ±í@o
Ú±ÿLÏk¼G¾$9×÷¦öS”8ì¿X2ù’¶õäYR{ÎfÁ-Q` åFZe/á5ÔLægпÆ7KJ±áÌg/Yó¯ÚWúkRÈ2$?QÂGt÷ZÄIÊ®¹±EÜR^%ïÔS©¢Á4ª8¶¶ï!ì+XZ }·É>$ëÒP÷¦¦°,ßNú¹×aò#äs«ÿï)ãKCÖHrç »x)Ô¿h!®©Ú2kkKbÞÈ6?q½ÑÝ6£(æ©Þ3ËfMVH/¼ _».IVe6°% Ü1gº ýádÚ½
endstream
endobj
28 0 obj
>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 29 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 2>>
endobj
29 0 obj
>
stream
xXmkÛHþÈØTë} °äèq¦
ä>åúÁ¤nj*GNîßßìJ²¥ÕJZÁ¼ÚgWë÷úømÿ£Õº®÷Ïß_ÑÓjóV×o?¿¬ÿýû°ú¼9VûúøV%ÚÜnÑæñújuÏeèñÛõEþ(âTaÂdÖ^_ôâþýv}õñüzüýúêDøI±ÌS&v),”;ÑÝnÐê³óc·ýxÈÀVÚJÁi-0WºÂÄaü>p²`7^Æí¡Ra*dCí8QÅBÉ×1ÈØªXY(¸¸_ÃÇÀ=ø!×%w[6¥p÷è¼ã®,(q·%óW¿ûFL
h;¢,x·d’ìÄf[g£S¡m$¦Ñd”XËé §I¥ .D¶[XLT ¶¡dØÒ »´!4²½jïV :Øà{!2Ìå!öhKBlÅÉS©2MÂ%çQX°@J¦!#Ç2°Ë{ãl¢G¶ d·ü³½ðw¤UëÒ³²ÛÙ¢£°ÔÓ^Ðá)è(
ÅÎDÑY.B4$ÄÁ4|ÔØàÆá;L&¶[Ûn&·«Øö¤Ü8WqÝËDR |XÔ}YØ6®Ró[oè[6NÇPUb[¡dZ[Ö®¶kÝ Ø3?
sz9à¿ßBÿùe_S.`=X,ÿí Ýòeð§
D¸æÕW&¡ää@H
ÁÆN:Aʱ
|+ýaTcEÎý³ÚFìûrÛxµkÄüT%lª/DÚ5CY7±Ru
|nÕÖ¬JÚ³F¶SNmݹÍWå¹ÞÉÒÕêÁÈ×åäÖ’:¾½í Ø%n[+¼£æWÁ¡¦í¤ÒÊ
ÇP Õstn§~éê,ÌAi
_Yh«YÒ÷Øí¾¾JØ a¯ª`’¯+}d¸Jõø`ÐÜÔÃÜá:³V²UEy¹Qø»Ó1MYSj2ñq3V
áhX×ô£¢¡+>@«R(êDD«”ßÌKÁM:|¬ê°2IÝÂú&ãf¢_-ùeÜ/àaɸճÔF
X©Ùø&f
;(JÈñÜ®;a´¤ë¼rôO~ȸÞs±A}FTÑ2·$WÙµÚj>äŪÃ-îø]Èè¨u+
ÖÆ^Jر.µpX
KLåÇÞ© |ìOEwëtíÓ;N7°&YdíOÍD§K·jDƦ:Û.í¨OF3Á¸tbRÓ-ÐNjmZ`öÝ*?ë>´;U,W0:Û äÕ,ü*’LôFG]T϶Þ^L
¿÷ø72RÈ9tqc¥áUôb¶«Ý!ÌFó>ç5hû?pèsLéÑÍqÛ`éÔf ðç½þÚ¿ÿ
endstream
endobj
32 0 obj
>/ProcSet[/PDF/Text/ImageB/ImageC/ImageI] >>/MediaBox[ 0 0 595.32 841.92] /Contents 33 0 R/Group>/Tabs/S/StructParents 4>>
endobj
33 0 obj
>
stream
xÅ=ÙGrïøýH-0żxÐÀô»À
àZÂXÒ
){AÀöß;ãÈ«*³»Ó!H=YGDdÜYz÷/¿ýòÓóÃííû»/_~zþûÏÿqøðþôû/¿úñýÿû?¿ÿÛO¿þöù§/¿ýþùxî§Þ¾yÿ¤R~øåíyéyÐÒ-B¬ZÒóOoßïð~ûæÃ;ûÝþüöÍc
ÃË¥º1Þ&=]¤03èyxüëýáðþoÇ_ïÿåá Þÿå§Ï¿ÞýÏÍçß?ÿü]¹9H³¤¹Zà¥=x¯ÍÜ
!ÍñFïB裹ʡÜPöîÞ(w¼ÇÎ¥ºÅÇ0Bù#,¼RÔÓÓÏã1ÀO ~0s4ÎÁ8A½hÇ3(Ê)9@Jy½Ùaujê”wK+B) lÂ*a0zDzeìOÐ)ýk+Ä×òI±{ ÒÚ’»Ú*Ó?÷qIï°Íɬ?®»¦M«S!¾Hu+ýâènÎóª1ªKp
£Â/ÐÏÜ$cgT]7ä)SöñÏ=zQDtå#DLQ.ªµ_´9°DK2ÿß¾ùåOØ]TPiiW
°¢&V!ÔOcdÄùñ-üÜq#elÆ
ÕÊtm31T ÉLUæCz×ËÜ#ÞâXOZ;
q”¼Ì 7÷8FûÍm²±K-¥¶*öýÚ³bÑÍNrÇÖGîZÐ5 ËhË4lhgZ&rq=li8¨äFDß2²ï17ÆÀr/ÅÜ$kXAá%Htg-Fa`Ó VÚwÌ»÷¨ÛÛ
=½tÄggM®añU6òíÞ´
O¼yÿéxIñfxó¦
ÔiÖÿ2ÍÏJÀôºz]ì71/ÞöM©6!â¶¶`Æñ>J·dÚÅðR/:®;µüËÚa³Ã=å½%ïéÚRzµEwDøD;-V䦨àí,»¸_¡Õ{L²qÃb
oeġy
T@Q
´µ÷¸µ¹a%Ê¥îÅ¿Èú.*áF¼_ìBcmÖ´âa´ G»Â
Ìé÷,o ‘CR4q
ÂI´A½£ý±ÑYbó !â,MU%¶ÆBÑßKOå3QÅÿtE¸ï©Ãþ1þ
àºÓÆÈJøÍÆÉÖZ±ÕT^MÍݹ³o©½½±ÈfJ8rLvð¢KÎSÅ(OëZ«5×
íÏrt7déõ~ݯÔQMßc¸2«+çÑOÝ¡²ñÁ;´¾t£S²XÆek6¦Ëüpê~p½ØØäÉ.Û ‘ ßå5ÛQ¤AwØ=Z̸Ź6Xëdµ1ßÙî KdµVôvwLZ,:®`?ÚRzþØjÕåP«3óA´.VäÖM³·ÞÒ®ÏÊ
Ö©îñ/)rؤ×3SÙg¢¤TrÊÃz_¦¬a´Úty¿F»äP®7Ýwü?ð|ÆçT=±F
ztG¼a
7 ]}Ò±`õW}?Ìú&½ÂË®¯ö
¾7³¾IìBOÛwfÚ7lúþ8ë«ÕjÞ-S:è-Î&Ü:1
]b²}Óù=±¶K+ÚÔg,kÔ0ñ.*%gÃÚ¥cJÀ+J¬n³ÞàȧhïÛØtC´ÒâuÊ,U|ô_Z¥Îg*BG½KÓYpÙü*SqôlT¬Û¨ßK^mÛwæ ÉàÇfÁÖÈÆÛS¬X×qpl×IFwBôºY®I¼$’Le±,X±¬v{Ù*ê÷ªºÀÄ9hÉý°u²¯ùAÞEko^î©ûÂE>FOÓtA5häSÉÖjÒ8r}ýp³h´HÑélèôgU¢z6r9±»Zúå/wa³·n£¥ÙÖá~Û>C.y|7+ZOJÐ`[v²¼í§e³Çؽ>ÏzF/¢Ñ9½Òøa¢ð8;ÙÍΤ ejårW$Å[m÷ñf”ÜHÞ+H/ÖóÖǬi”ú*`Êb¼Ê/ÐO³.’ôã$Ô§þqÓwæßh¥!ÛõÆÅMߣµ^îûîÉz%ßTË£q:J:
+ÎY2ø+
·ïq¼¿L_yð³ðÖ¾%g}7.@lݨNïCÁ$ZJH-B6^É]³ÈÁ,ùèTG8
Ü3:3¸ûfÑgfI
}³ù,*EìÅ%ù.;©ëÎÌâÅ^êú3³X·Ø°kpfÊÅîeĺyîÄ]³¨ïæYdúÝ7ËÞUB.zß,gx|ã}ÔUú¼W’ôº:),s·JeØÞgï£uJKµSxt{“ã!7YÂ.óÒìöéó!” ^Ô
tcâTiã^^:#©2EÈ;yÉíie
ÒUÍÆÃ¤³ëâî ÓKý0G±òam
X´îÖXO»æà¨}ö*fhcbb d%p£ZÊçÐüJr¼7ÝMÀcýOʸ¯¥ &ØÙ»/Á wçɼgG7ç8> ¿W5C¯Ùìfú
áíaÔ}=¸Y²²Ôìîñ{¥ÄÝè´D_È+i
jêå£|ÂÉv5¢iäwÍ|ïtIé=º»²IÛªGjòdT³/
¡Ò®øáÌ=+Îçõ”ãf]¥D.Ö QQ´iÊU©·?·9vLí@x·LAX®ïQ5Ñ@ÿ` B,ÜÕGÝ/¨ícöÎò_K0»õèÆ®ô `cªF¶Í
bºNà5KݵڲŴJ)wXÉ6=èæT½lj/¶pª/u7ÍZÄV$ÊÌCÂ4uï ÜSÜÅi*^
zOÏ.5Fwsæ7©V½×Õ]mÙàÔ¾ÙlBË9¤MÔªF,?è%$ßy¸0É?#%àé`NÉNÆv¸È#C§1³É
¹XɼMê®Z+½6&ºåÌ©ùݱ¢wÚIä¼g
ÎVV¶[lTevNRLXhò!hØ{%#åÊ0Ü7ôYIö¨±¹ê$¸ÃgÛ¶ÁáQtÎÃÝF겦kGbÀjgû=¦Üv¦ðE+aZb;öÏã: þÄù¢H[d3+ ðXÄâíΌB:ùóáüå%ÿç6Jn,%£èùo:|N[Ðr°ÈéëÍàöD @ç8K³È4ÊõâºÌ,±R&`y3}I#eæºvZÝâë5£D[^-íâc/=ýþíW#«_¼#K.P5ÈÆFü~Ä-ñ«¶D Ôf±zå»çïÎáŵXCù:C-Þà¶ ;VGñ)A¶;Ä´×M˵esx?y-ü´0 ²süòQ¥iu¤#[Ò§ V_° C8;úõ¸
)ùYg¿^HcgI~ªNy|XòTÅJø¹WÖú«Èà¶d0ZÃAøD>n.ɹÖvíáØy¾ìqÀÇá¶ÊIÞ/ê
Rg¾¢öZÇ
nÙ¢ÿþÝ%ºëb©æ;ô`!É&;9ÑÍ6dfB
ú”Fo1ý$½V9íó=#
)KS ;2PU##=l6çXEÀè%Æ[NÓ5] 1®
è+1X0¤&¥ZeRaku’n2WÉRw²ÞnmÂËÐ)R¸Ñ#§hNÞØÚG.^ai%½)£8ù%ýúbÇÈx
8F` do
TÁM|/÷C¥S#g{lX`2©ó e ò±x£cålðYV% äÓ#ñÈâP=PÏ8fL.xÌük*?®µòë ìD^°ø@$ìª.^ÁåêËíÃ-ÏQ”Tw#߯äü5¾K2G;Æ >rØ4þð=Òh²OËÂ&£ÏM%7Õ̤MFÇà±.wÈÛÖÅÑÝà-¾foTÉÿ«»j”oä)âñ_ÌéoOÄy©&aá)Û×R©êÍìßZvom}sçL¼,%)îkVËP:gX²ê/u;7¶§zÐÍÜ{åxðtÎg®¾áçZÀÖywTË GªE;(µh§R¸gÁAX ú¨ñk)|=zPLâÎÐÿëXÚÛj}¢øb`
H:
©ã}¨oµÏ62ÛÀ!0®m /qkNüÔxîY0,?|Ýý¹Ø)v]ëµÛ]û .¹ÕäÎ’ÐzÉ»ÕÈΣ¹.¯)%5£Âe^ÛFß_»Ìk)”ábëB¤1ògÄM#×®²¿+¦àÊRë
8ýcÖy+¬æ¡bc²ÚÕE%@=ÆlsÚòÔä`1]ãrßõñÏå6¶
h³û ;G¶±¡^Y Wî$èV¶ÉW
¶&µ*§Ç^±ÜwPQ&ìðæU¯àüËÛrµËrI5_±ùÆé·äúÒ¤RL¯ý¯¦Q”$iA’çD÷µà~cr²yüí6m”¢Í ^O° 1!ØEþÝæü^É¿)Üþ¼YµhæZ
Источник
Фенотипические признаки соединительнотканной дисплазии:
- конституциональные особенности (астеническое телосложение, дефицит массы);
- собственно синдром ДСТ (аномалии развития лицевого черепа и скелета, конечностей, включая кифосколиоз, деформацию грудной клетки, гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи, плоскостопие);
- малые аномалии развития, которые сами по себе не имеют клинического значения, а выступают в роли стигм.
Установлена тесная взаимосвязь между количеством внешних фенов, степенью выраженности внешних диспластических нарушений и изменениями соединительнотканного каркаса внутренних органов – внутренними фенотипическими признаками синдрома.
Один из важных признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани – астеническое телосложение, характерно его сочетание с костными деформациями, гипермобильностью суставов. Отмечают истончение, гиперэластичность, ранимость кожи, очаги депигментации и субатрофии. При обследовании сердечно-сосудистой системы часто выявляют систолический шум. У половины больных диагностируют нарушения сердечного ритма, чаще – блокаду правой ножки пучка Гиса и экстрасистолии. При ЭКГ выявляют пролапсы клапанов, аневризмы межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы, расширение корня аорты и так называемые малые аномалии сердца: дополнительные хорды в полости левого желудочка, дистонии папиллярных мышц. Поражение сердца обычно протекает относительно благоприятно.
Существует определённая связь между количеством, степенью выраженности фенов недифференцированной дисплазии соединительной ткани и числом малых аномалий сердца. Генерализованной формой недифференцированной дисплазии соединительной ткани следует называть случаи, при которых удаётся выявить признаки клинически значимого вовлечения в дефект 3 и более органов и систем.
Отмечено частое сочетание неполноценности соединительнотканных структур сердца с отклонениями в функционировании вегетативной нервной системы. Частые симптомы – психовегетативные расстройства: повышенный уровень тревожности, эмоциональная неустойчивость. У детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани с нарушениями ритма и проводимости синдром вегетативной дисфункции протекает преимущественно по ваготоническому типу, в виде синкопальных и астенических состояний, кардиалгии, головных болей напряжения и часто сопровождается психопатологическими расстройствами. По данным кардиоинтервалографии, практически все дети с ДСТ сердца имеют проявления вегетативной дисрегуляции, что свидетельствует о снижении возможностей адаптации. По мере нарастания синдрома ДСТ наблюдают изменения личностно-характерологических особенностей, отражающие повышение склонности к психической дезадаптации.
Трахеобронхиальную дискинезию регистрируют в ряде случаев за счёт нарушения упругости трахеи и бронхов, обструктивный синдром протекает тяжело и длительно.
ЖКТ как один из наиболее богатых коллагеном при ДСТ вовлекается в патологический процесс, что проявляется микродивертикулёзом кишечника, нарушением экскреции пищеварительных соков и перистальтики. Практически у всех больных с наследственными болезнями соединительной ткани выявляют поверхностные воспалительные изменения слизистой оболочки желудка, патологические рефлюксы в сочетании с хеликобактерной колонизацией, нарушением моторики желудка.
Со стороны мочевыделительной системы диагностическое значение имеют нефроптоз, повышенная подвижность почек, пиелоэктазия, удвоение почек, ортостатическая протеинурия, повышенная экскреция оксипролина и гликозоаминогликанов.
В клинической картине отмечают геморрагический синдром за счёт тромбоцитарных нарушений, снижения синтеза фактора Виллебранда. Часты носовые кровотечения, петехиально-пятнистые высыпания на коже, кровоточивость дёсен, длительность кровотечений при порезах. Развитие геморрагического синдрома связано не только с неполноценностью соединительной ткани сосудов, но и с несостоятельностью сократительного аппарата тромбоцитов и ассоциировано с вегетативными нарушениями. Эти сдвиги часто сочетаются с развитием лейко- и тромбоцитопенией, с нарушениями тромбоцитарного гемостаза, неполноценностью коагуляции. Часты нарушения иммунологической компетентности вследствие дистрофических изменений тимолимфоидной ткани. Характерно большое количество очагов хронической инфекции. При ДСТ была обнаружена склонность пациентов к развитию аутоиммунных процессов.
Неврологическую патологию выявляют у большинства больных детей (вертебробазилярную недостаточность на фоне нестабильности или дисплазии шейного отдела позвоночника, ювенильный остеохондроз, spina bifida, внутричерепную гипертензию, мигрени, нарушения терморегуляции). У детей пубертатного возраста происходит трансформация симптомов, основными органами-мишенями становятся позвоночник и орган зрения.
Процесс унификации медицинской терминологии привёл к утверждению в качестве международного термина «гипермобильный синдром». Хотя данный термин и не исчерпывает всего многообразия сочетаний невоспалительных поражений соединительной ткани, на сегодняшний день его нужно признать удачным. Достоинства термина – выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легкоопределяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на внесуставные (системные) проявления синдрома. Важной причиной для принятия международным медицинским сообществом именно этого названия была разработка критериев диагноза гипермобильного синдрома и существование простой балльной системы (шкала Бейтона), позволяющей оценить присутствие генерализованной гипермобильности. Стандартное обследование артрологических пациентов (рентгенография поражённого сустава, исследование крови на острофазовые показатели) признаков патологии не выявляет. Ключ к диагнозу – выявление гипермобильности суставов при исключении других ревматических заболеваний (последнее является обязательным условием). Нужно помнить, что человек с гипермобильностью может заболеть любым другим заболеванием суставов.
Распознавание генерализованной гипермобильности суставов (Beighton P.)
Способность | Справа | Слева | |
1 | Разгибание мизинца >90′ | 1 | 1 |
2 | Приведение большого пальца через сторону и назад до соприкосновения с предплечьем | 1 | 1 |
3 | Переразгибание локтевого сустава >10″ | 1 | 1 |
4 | Переразгибание колена >10″ | 1 | 1 |
5 | Прижать кисти рук к полу, не сгибая колени (1 балл) | 1 |
Максимальное количество баллов – 9
Степень подвижности суставов имеет в популяции нормальное распределение. Гипермобильность суставов отмечают приблизительно у 10% людей, лишь у небольшой части из них она носит патологический характер. Наличие гипермобильности нередко удаётся установить у кровных родственников (преимущественно со схожими проблемами). В 75% случаев начало клинических проявлений приходится на школьный возраст, наиболее частый вариант при этом – артралгии коленных суставов. Повышенная амплитуда движений уменьшает стабильность сустава и увеличивает частоту вывихов.
Гипермобильность – результат слабости и растяжимости связок, которые носят наследственный характер. Особое значение в этом отношении имеют гены, кодирующие синтез коллагена, эластина, фибриллина и тенаскина. Клиническая значимость определяется частыми вывихами и подвывихами, артралгиями, вегетативными дисфункциями. Таким образом, пониманию взаимооотношений между гипермобильностью суставов и синдромом гипермобильности суставов помогает формула Р. Грэхема (2000):
Гипермобильность суставов + Симптоматика = Синдром гипермобильности.
При механической перегрузке на фоне сниженной резистентности хряща и других соединительнотканных структур могут возникать участки микронекрозов и воспаления (артрит с синовитом или бурситом), нагрузочная артропатия при дисплазии костно-хрящевого аппарата. Большинство пациентов страдают невоспалительными заболеваниями суставов (артрозы, хронические заболевания позвоночника).
Характерные признаки нагрузочной артропатии:
- семейные формы ранних остеоартритов или остеохондроза;
- наличие в анамнезе повреждений и разрывов связок, суставов, подвывихов, суставных и костных болей;
- связь болевого синдрома с физической нагрузкой;
- невысокая активность воспаления, стихание её по мере снижения нагрузок, быстрое купирование болей и восстановление движений;
- поражение одного или двух суставов по оси;
- ограниченность выпота;
- наличие локальной болезненности сустава;
- наличие остепороза, гипермобильности суставов и других признаков дисплазии соединительной ткани.
Всё же чаще встречают пациентов с «размытыми» признаками НДСТ. Выявление фенотипических признаков НДСТ в сочетании с вышеперечисленными проявлениями должно навести врача на мысль о возможности клинически значимого системного дефекта соединительной ткани.
Диагностические признаки дисплазии соединительной ткани, выявляемые при осмотре
Анамнез |
|
Общий осмотр |
|
Кожа |
|
Голова |
|
Туловище |
|
Лицо |
|
Руки |
|
Ноги |
|
Примечание. Каждый фен оценивают от 0 до 3 баллов в зависимости от выраженности (0 -отсутствие фена; 1 – незначительная; 2 – средняя; 3 – значительная выраженность фенотипического признака). Дети с суммой баллов более 30 имеют диагностически значимый комплекс признаков ДСТ. При подсчёте оценивают только баллы, полученные при объективном осмотре. Сумма баллов более 50 позволяет думать о дифференцированной ДСТ.
Самые многочисленные жалобы были связаны с кардиальной и вегетативной симптоматикой. В структуре признаков заболевания преобладали головные боли (28,6%), рецидивирующая обструкция бронхов (19,3%), кашель (19,3%), затруднение носового дыхания (17,6%), боли в животе (16,8%), высыпания на коже (12,6%), суставные боли (10,9%), повышенная утомляемость (10,9%), субфебрилитет (10,1%).
В структуре основных диагнозов обращает на себя внимание высокая частота аллергических заболеваний, выявленных у 25,2% детей (большинство составила бронхиальная астма – 18,5% группы); второй по частоте была нейроциркуляторная дисфункция – 20,2%. На третьем месте были заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани, выявленые у 15,1% (ДСТ составила 10,9% группы). Заболевания органов пищеварения обнаружены у 10,1% детей. Все дети имели сопутствующие диагнозы, подавляющее большинство – более одного. Заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани фигурировали у 37,0%, НДСТ выставлена у 19,3%, инфекционные заболевания органов дыхания – у 27,7%, аллергические у – 23,5%, заболевания ЖКТ – у 20,2%, нервной системы – у 16,8%.
Особенности ЭКГ выявлены у 99,1% (в среднем 2,2 ЭКГ-феномена на ребёнка). Метаболические нарушения – у 61,8%, блокада ножек пучка rVica – у 39,1%, синусовая аритмия – у 30,1%, эктопический ритм – у 27,3%, смещение электрической позиции – у 25,5%, синдром ранней реполяризации желудочков – у 24,5%, смещение электрической оси вправо – у 20,0%. На ЭхоКГ малые аномалии сердца выявлены у 98,7% (в среднем 1,8 на ребёнка). Самыми частыми аномалиями было наличие хорд в полости левого желудочка (60,0%), пролапс митрального клапана I степени (41,9%), пролапс трёхстворчатого клапана I степени (26,7%), пролапс клапанов лёгочного ствола (10,7%), расширение синусов Вальсальвы (10,7%), что значительно превышает популяционную частоту находок на ЭхоКГ.
При УЗИ органов ЖКТ изменения выявлены у 37,7% (в среднем 0,72 находки на обследованного). Деформация жёлчного пузыря – у 29,0%, добавочные доли селезёнки – у 3,5%, увеличение эхогенности поджелудочной железы и стенки жёлчного пузыря, дисхолия, гипотония жёлчного пузыря – по 1,76% соответственно, другие изменения – в 7,9%. При УЗИ почек нарушения диагностированы у 23,5% детей (в среднем 0,59 находки). Гиперподвижность почек выявлена – в 6,1%, пиелоэктазия – в 5,2%. удвоение чашечно-лоханочной системы и нефроптоз – по 3,5%, гидронефроз – у 2,6%, другие изменения – у 7%.
Нарушения при нейросонографии выявлены у 39,5% (0,48 на обследованного): двусторонняя дилатация боковых желудочков – у 19,8%, их асимметрия – у 13,6%, односторонняя дилатация – у 6,2%, другие изменения – у 8,6%. При рентгенографии и УЗИ отмечена высокая частота нарушений в шейном отделе позвоночника (81,4%, в среднем 1,63 на обследованного): нестабильность выявлена у 46,8%, сколиоз шейного отдела позвоночника – у 44,1%, краниальный подвывих С, С2 – у 22.0%, гипоплазия С, – у 18,6%, аномалия Киммерли – у 15,3%, другие изменения – у 17,0% детей. При ультразвуковой допплерографии магистральных сосудов головы нарушения выявлены у 76,9% (1,6 находки на одного обследованного). Асимметрия кровотока по позвоночным артериям выявлена у 50,8%, по внутренним сонным артериям – у 32,3%, по общим сонным артериям – у 16,9%, асимметрия оттока по яремным венам – у 33,8%, другие нарушения – у 23,1%. При регистрации агрегационной функции тромбоцитов нарушения выявлены у 73,9% детей, средние значения по группе ниже референтных.
Таким образом, результаты обследования могут быть охарактеризованы как полиорганные нарушения, чаще со стороны сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной систем. Кроме комплекса фенотипических признаков ДСТ каждый ребёнок имел признаки нескольких нарушений со стороны органов и систем: изменения ЭКГ, малые аномалии сердца, изменения в шейном отделе позвоночника и асимметрии кровотока, особенности строения внутренних органов, снижение МПКТ. В среднем на ребёнка приходится более 8 тех или иных особенностей (4 – со стороны сердца; 1,3 – со стороны органов брюшной полости; 3,2 – со стороны шейных позвонков и сосудов). Некоторые из них можно отнести к функциональным (изменения на ЭКГ, наличие асимметрий кровотока на ультразвуковой допплерографии, нестабильность шейного отдела позвоночника, деформации жёлчного пузыря), другие носят морфологический характер (гипоплазия и подвывих шейных позвонков, малые аномалии сердца, снижение МПКТ).
Снижение МПКТ может иметь значение в формировании раннего остеохондроза, сколиоза, нарушений кровоснабжения в шейном отделе позвоночника. НДСТ играет большую этиологическую роль в генезе нейроциркуляторной дисфункции у детей. Исходный фон для её формирования – слабость субэндотелиального слоя сосудов, аномалии развития и ослабление связочного аппарата позвонков. Вследствие этого в родах часты кровоизлияния и травмы шейного отдела позвоночника. Процессы ремоделирования кости и костеобразования на 75-85% находятся под генетическим контролем. Неотложные попытки снижения лавины переломов костей в пожилом возрасте (2/3 из них в этом возрасте позвоночные и бедренные) должны начинаться с подросткового возраста и преследовать предупреждение позднего остеопороза.
Источник