Нейродегенеративное заболевание код мкб

Рубрика МКБ-10: G90.3

МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G90-G99 Другие нарушения нервной системы / G90 Расстройства вегетативной автономной нервной системы

Определение и общие сведения[править]

Множественная системная атрофия

Синонимы: синдром Шая-Дрейджера

Множественная системная атрофия представляет собой нейродегенеративное заболевание, характеризующееся общей вегетативной недостаточностью (сердечно-сосудистой и/или мочевыделительной), паркинсонизмом, мозжечковыми нарушениями и кортикоспинальными симптомами с медианой выживаемости 6-9 лет.

Распространенность заболевания колеблется от 1/50 000 до 1/20 000. Множественная системная атрофия паркинсонического типа (MSA-p), ранее использовался термин стриатонигральная дегенерация, преобладает в Западном полушарии, а в Восточном полушарии – преобладает множественная системная атрофия церебеллярного типа (MSA-c), ранее оливопонтоцеребеллярная атрофия. Распространение по половому признаку одинаковое.

Множественная системная атрофия возникает спорадически. Однако описаны несколько семейных случаев.

Этиология и патогенез[править]

Этиология множественной системной атрофии неизвестна. Отличительными особенностями данной патологии являются присутствие цитоплазматических агрегатов α-синуклеина в олигодендроглии, в сочетании с нейродегенерацией в стрионигральной и оливомостомозжечковой структурах. В семьях с патологией описаны мутации гена COQ2 (4q21.23), кодирующего фермент, участвующий в биосинтезе кофермента Q10.

Клинические проявления[править]

Множественная системная атрофия возникает у людей зрелого возраста (>30 лет, средний возраст 55-60 лет). Клинические проявления включают в себя вегетативную недостаточность: ортостатическую гипотензию, обмороки, дыхательные расстройства (апноэ, стридор и затрудненный вдох), запор, дисфункцию мочевого пузыря (недержание мочи), эректильную дисфункцию у мужчин и синдром Рейно. В некоторых случаях наблюдаются пирамидные симптомы – генерализованная гиперрефлексия и положительный рефлекс Бабинского.

Форма заболевания с преобладанием паркинсонизма включает в себя брадикинезию, ригидность мышц, нерегулярный постуральный тремор и нетипичные позы (камптокормия, синдром «Пизанской башни» и непропорциональный антеколлис). У пациентов возможно развитие леводопа-индуцированной орофациальной и краниоцервикальной дистонии. Классический паркинсонический тремор встречается редко.

Форма множественной системной атрофии с преобладанием мозжечковых дисфункций характеризуется нарушениями походки, глазодвигательными нарушениями и дизартрией. Преобладающая моторная симтоматика может со временем меняться и у пациентов с мозжечковой атаксией могут развиваться более тяжелые признаки паркинсонизма, которые в итоге будут доминировать в клинической картине.

При множественной системной атрофии могут также наблюдаться нервно-психические симптомы, глазодвигательная дисфункция и расстройства сна, включая апатию, тревогу, депрессию, нарушения фазы сна с быстрыми движениями глаз и пароксизмы движений конечностей во сне.

Полисистемная дегенерация: Диагностика[править]

Постановка диагноза требует наличия паркинсонизма с резистентностью к леводопе или мозжечковыми симптомами на фоне тяжелой вегетативной недостаточности (необъяснимое недержание мочи или ортостатическая гипотензия в течение 3 минут в положении стоя со снижением не менее чем на 30 мм рт. ст. систолического давления/ 15 мм рт. ст. диастолического). МРТ выявляет атрофию скорлупы и средней ножки мозжечка, а на 18F-фтордеоксиглюкозо позитронно-эмиссионной томографии также скорлупный и мозжечковый гипометаболизм. Посмертное обнаружение положительных глиальных цитоплазматических включений α-синуклеина с нейродегенерацией стриатонигральной и оливомостомозжечковой структур подтверждает диагнох.

Дифференциальный диагноз[править]

В ходе дифференциальной диагностики паркинсонической формы заболевания следует исключить болезнь Паркинсона и другие атипичные паркинсонизмы (прогрессирующие надъядерный паралич, кортико-базальный синдром). В ходе дифференциальной диагностики мозжечковой формы следует исключить доминантно наследуемые спинально-церебеллярные атаксии типов 1, 2, 3, 6, и 7; Х-сцепленный синдром атаксии/тремора и митохондриопатии с мутацией гена POLG1.

Полисистемная дегенерация: Лечение[править]

Терапия в основном включает лечение паркинсонизма и вегетативной недостаточности. Леводопа может временно усиливать паркинсонизм (20-30% пациентов). Эффективной нейропротекторной терапии не существует.

Прогноз

Множественная системная атрофия представляет собой быстро прогрессирующее заболевание, приводящее к снижению мобильности и к инвалидизации, связанной с нарушениям речи, неоюхолимостью катетеризации мочевого пузыря, ортостатической гипотензией и нарушением когнитивных функций (дисфункция целенаправленной деятельности).

Прогноз неблагоприятен, средняя продолжительность жизни составляет 6-9 лет.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Истинная вегетативная недостаточность

Синонимы: синдром Бредбери-Эгглстоуна, первичная идиопатическая дисавтономия, идиопатическая ортостатическая гипотензия, чистая автономная дисфункция

Определение и общие сведения

Истинная вегетативная недостаточность является нейродегенеративным заболеванием, которое затрагивает симпатическую ветвь вегетативной нервной системы и проявляется ортостатической гипотензией.

Точная распространенность неизвестна.

Этиология и патогенез

Истинная вегетативная недостаточность является спорадическим заболеванием и его этиология неизвестна. Истинная вегетативная недостаточность является синуклеопатией с тельцами Леви и нейронным разрежением в средне-латеральном тракте продолговатого мозга и в симпатических ганглиев.

Клинические проявления

Болезнь поражает взрослых. Истинная вегетативная недостаточность первоначально проявляется ортостатической гипотензией, эректильной дисфункцией и расстройствами мочеиспускания. Другие симптомы, включая расстройства потовых желез и синдром Горнера, указывают на дефицит симпатической нервной системы. Отсутствуют какие-либо сопутствующие неврологические симптомы.

Диагностика

Диагноз синдрома Бредбери-Эглстоуна формулируется при наличии клинических признаков хронической симпатической недостаточностью без сопутствующих неврологических симптомов. Диагноз подтверждается с признаками нейрогенной ортостатической гипотензии (падение> = 20/10 мм рт.ст. артериального давления в положении стоя без реактивной тахикардии). Суточное мониторирование артериального давления может выявить исчезновение или разворот дневного/ночного ритма. Специальные тесты: тест Юинга, зрачковой и потовой функции, анализ сердечного ритма и вариабельности артериального давления, симпатическая микронейрографии и MIBG сцинтиграфия – используются некоторыми лабораториями. Плазменные уровни норадреналина являются низкими в состоянии покоя и не увеличиваются при занятии вертикального положения. ЭМГ и церебральные МРТ и КТ в норме.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальные диагнозы включают ятрогенные (прием сердечно-сосудистых, урологических и психотропных препаратов) или патологические (обезвоживание, венозная недостаточности, анемия) причины ортостатической гипотензии; дефицит допамина бета-гидроксилазы, что исключается наличием измененного уровня плазменного норадреналина; первичная или вторичная периферическая полинейропатия (включая диабет, амилоидоз, почечную дисфункцию, синдром Гийена-Барре); нейродегенеративные дисавтономии (множественная системная атрофия, болезнь Паркинсона), которые исключаются отсутствием патологии при неврологическом и параклиническом обследовании у пациентов с хронической вегетативной недостаточностью.

Лечение

Нелекарственная терапия включает ношение эластичных чулок и абдоминального бандажа, частые медленные приемы пищи в вертикальном положении, увеличение потребления жидкости и соли, а также избегание длительного ортостатизма, алкоголя и жары.

Стандартное медицинское лечение включает мидодрин и флудрокортизон. Эффективность косвенных симпатомиметиков (гептаминол) и производные спорыньи (дигидроэрготамин) не была доказана.

Прогноз

Прогрессирование синдрома Бредбери-Эглстоуна длится более 20 лет. Появление неврологических симптомов в процессе прогрессирования вегетативного дефицита позволяет рассматривать ортостатическую гипотензию вторичной по отношению к множественной системной атрофии или болезни Паркинсона.

Источники (ссылки)[править]

Неврология [Электронный ресурс] / Под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, А.Б. Гехт – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2014. – https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970428900.html

https://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

Рубрика МКБ-10: G23.0

МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G20-G26 Экстрапирамидные и другие двигательные нарушения / G23 Другие дегенеративные болезни базальных ганглиев

Определение и общие сведения[править]

Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация

Синонимы: болезнь Галлервордена-Шпатца

Является наиболее распространенным типом нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге (NBIA) – редкое нейродегенеративное расстройство, характеризующееся прогрессированием экстрапирамидной дисфункции (дистония, ригидность, хореоатетоз), накоплением железа в мозге и наличием сферических аксонов в центральной нервной системе.

Распространенность оценивается в 1-2 /1000000. Наследуется аутосомно-рецессивно.

Этиология и патогенез[править]

Вызывается мутациями гена PANK2 (20p13-p12.3).

Клинические проявления[править]

Классическая форма пантотенаткиназа-ассоциированной нейродегенерации (75% случаев) характеризуется ранним началом, как правило, до шести лет и быстрым прогрессированием. Атипичная форма (25% случаев) имеет позднее начало, от 13 до 14 лет, и более медленное прогрессирование. При классическом варианте синдрома, пациенты обращаются с нарушениями походки и частыми падениями, которые обусловлены дистонией, ригидностью, нарушениями равновесия и спастичностью, обычно они теряют способность самостоятельно передвигаться через 10-15 лет после начала заболевания. Эпизоды быстрого прогрессирования заболевания могут включать в себя status dystonicus, перемежаются с более длительными периодами относительной стабильности. У пациентов наблюдается задержка развития, в первую очередь двигательная. Часто развивается пигментная дегенерация сетчатки и дизартрия. Позже присоединются общие нарушения, которые включают дисфагию, желудочно-пищеводный рефлюкс, хронический запор, аспирационную пневмонию и недоедание. При атипичном варианте болезни Галлервордена-Шпатца пациенты обращаются с затрудненной речью, мягкими нарушениями походки, рядом психиатрических симптомов, которые могут включать в себя депрессию, эмоциональную лабильность, импульсивность или вспышки насилия, пигментной дегенерацией сетчатки (реже, чем при классической форме) и вербальным и двигательным туреттизмом. Потеря подвижности происходит в течение 15-40 лет от начала заболевания. HARP синдром (гиперпребатилопопротеинемия, акантоцитоз и пигментный ретинит) также относится к спектру пантотенаткиназа-ассоциированной нейродегенерации.

Болезнь Галлервордена-Шпатца: Диагностика[править]

Болезнь Галлервордена-Шпатца обычно подозревают при обнаружении на МРТ классического симптома “глаз тигра”, гиперинтенсивности в центральной области, окруженной обоком гипоинтенсивности на корональных или поперечных Т2-взвешенных изображениях бледного шара. Генетический анализ необходим для подтверждения диагноза.

Пренатальная диагностика возможна, если обе болезнетворные мутации были выявлены у заболевшего члена семьи.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальный диагноз включает болезнь Вильсона и другие виды нейродегенерации с накоплением железа, которые могут быть дифференцированы благодаря МРТ и генетическому тестированию.

Болезнь Галлервордена-Шпатца: Лечение[править]

Лечение направлено на облегчение симптомов, используют баклофен (перорально или с помощью интратекального насоса), тригексифенидил для снижениия дистонии и спастичности, ботулинический токсин в случаях, когда можно повысить качество жизни путем инъекций на ограниченных участках тела. Пациенты обычно не реагируют на применение леводопы. Глубокая стимуляция мозга может облегчить течение некоторых симптомов. Диета, кормление через гастростому и удаление зубов (в случаях с тяжелой оробукколингвальной дистонии) также могут потребоваться пациентам с пантотенаткиназа-ассоциированной нейродегенерацией.

Прогноз

Болезнь Галлервордена-Шпатца является прогрессирующим заболевание, потерянные навыки, как правило, не восстанавливаются. Скорость прогрессирования коррелирует с возрастом начала заболеевания. Продолжительность жизни разнится, но часто наступает преждевременно.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Детская нейроаксональная дистрофия

Синонимы: инфантильная нейроаксональная дистрофия, болезнь Зейтельбергера (Seitelberger)

Определение и общие сведения

Детская нейроаксональная дистрофия является одним из видов нейродегенерации с накоплением железа в мозге, характеризуется задержкой и регрессом психомоторного развития с признаками вовлечения симметричного пирамидного тракта и спастической тетраплегии. Выделяют классическую и атипичную форму детской нейроаксональной дистрофии.

Распространенность неизвестна, более 150 случаев было описано, большинство из которых являются классическим вариантом детской нейроаксональной дистрофией.

Наследование аутосомно-рецессивное.

Этиология и патогенез

Детская нейроаксональная дистрофия вызывается мутациями гена PLA2G6 (22q13.1). Мутации изменяют метаболизм фосфолипидов и часто приводят к патологическому накопление железа в базальных ганглиях.

Клинические проявления

Классическая форма обычно манифестирует в возрасте от шести месяцев до трех лет задержкой и регрессом психомоторного развития, поздним началом ходьбы или нарушением походки. Характеризуется ранней стволовой гипотонией прогрессирующей в тетрапарез (как правило, спастический, но может быть арефелекторный) и слабоумием. Также наблюдаются косоглазие, маятниковый нистагм, несогласованные движения глаз, атрофия зрительного нерва и отсутствии зрения. Редко возникают судороги.

Манифестация атипичной формы детской нейроаксональной дистрофии, как правило, происходит в раннем детстве, но может возникать в подростковом возрасте, развитие ее протекает более медленно. Наблюдаются задержка речи и нейроповеденческие нарушения, в виде импульсивности, плохой концентрации внимания и эмоциональной лабильности. Тетрапарез возникает поздно и ему не обязательно предшествует клиника стволовой гипотонии, пациенты, как правило, демонстрируют прогрессирующую дистонию и дизартрию. Атрофия зрительного нерва, нистагм и судороги соответствуют картине классической формы заболевания.

Диагностика

У большинства пациентов с обеими формами болезни Зительбергера развивается мозжечковая атрофия, заметная на МРТ уже в относительно раннем возрасте. Это, плюс высокое содержание железа в головном мозге или атрофия зрительного нерва, предполагает диагноз. Генетическое тестирование его подтверждает.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включает инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз, атаксию-телеангиэктазию и наследственную атаксию (мозжечковая атрофия обычно проявляется позже у этих расстройств), пантотенаткиназа-ассоциированную нейродегенерацию (характерный “глаз тигра” знак не наблюдается при младенческой нейроаксональной дистрофии), инфантильный GM2 ганглиозидоз, болезнь Нимана-Пика типа C, аутизм и болезнь Менкеса.

Лечение

Лечение паллиативное и включает в себя терапию спастичности и судорог, баклофен внутрь или интратекально при значительной дистонии, физиотерапевтическое лечение, кормление через желудочный зонд и трахеостомию для предотвращения аспирационной пневмонии. Хелатотерапия препаратами железа настоящее время не рекомендуется.

Прогноз

Прогрессирование классической детской нейроаксональной дистрофии происходит, как правило, быстро и многие дети никогда не научаются ходить. Тяжелая спастичность, прогрессивное снижение когнитивных функций и нарушение зрения может привести в развитию вегетативного состояния у ребенка. Многие пациенты не доживают до 10 лет, но некоторые доживают до подросткового возраста и старше. Продолжительность жизни при атипичной форме как правило выше.

Источники (ссылки)[править]

https://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]