Невролог для ребенка с синдромом дауна

Синдром Дауна представляет собой тяжелое генетическое заболевание, хромосомную патологию, при которой у человека в кариотипе не 46, а 47 хромосом. Заболевание не поддается лечению, но существуют специальные программы реабилитации, которые позволяют людям с этим диагнозом вести активную жизнь.
О точных причинах, провоцирующих развитие синдрома Дауна, известно немного, но согласно статистике оно чаще встречается у детей, рожденных матерями старше 35 лет. Сказывается и возраст отца, а также наследственный фактор — если в семье были случаи рождения детей с даунизмом, то это тоже фактор риска.
Основные симптомы заболевания
Внешние проявления достаточно типичные: у детей с даунизмом характерное плоское лицо, плоский затылок, укороченное строение черепа. Нижняя челюсть обычно выступает вперед. Довольно часто встречается косоглазие, непропорционально короткие конечности, недоразвитые средние пальцы рук. Патология часто сопровождается пороками сердца, судорожными симптомами, нарушениями в строении половых органов, патологиями в строении пищевода.
Развитие интеллекта у детей с синдромом Дауна имеет существенные отличия от развития здоровых детей. Люди с этой патологией не умеют анализировать, у них бедный словарный запас и невнятная речь, низкий уровень внимания и концентрации. Отставание в развитии отмечается еще в самом раннем возрасте: ребенок поздно начинает сидеть, ползать и ходить, поздно прорезаются зубы.
Диагностика
Существует диагностический стандарт для выявления синдрома Дауна:
- Биохимический анализ крови, призванный показать уровень β-ХГЧ, а также АФП (гормона, который продуцируется печенью плода), и свободного эстриола. Снижение уровня АФП может свидетельствовать о наличии синдрома Дауна у плода.
- УЗИ. Проводится трижды за беременность — на малом сроке, во втором и в третьем триместре. Первое исследование позволяет оценить патологии в развитии плода, определить толщину воротниковой зоны (она не должна превышать 3 мм). на втором УЗИ можно определить порок сердца, который часто сопровождает синдром Дауна, различные патологии в развитии головного и спинного мозга и других органов. На третьем исследовании выявляют более мелкие сопутствующие патологии.
- Амниоцентез (исследование околоплодных вод). Обычно проводится на сроке около 18 недель. Позволяет подтвердить или опровергнуть наличие патологии с высокой точностью.
Реабилитация
Как было упомянуто, полностью вылечить болезнь невозможно. Но проходя реабилитацию, пациенты приобретают бесценные навыки: учатся обслуживать себя самостоятельно, взаимодействовать с другими людьми, выполнять посильные физические упражнения и даже несложную работу. Реабилитационные программы призваны повысить самостоятельность детей. В частности, в лечении синдрома Дауна используются:
- массаж и ЛФК (помогают восстановить тонус мышц, наладить двигательную активность);
- логопедические занятия (помогают сформировать связную членораздельную речь);
- диета (помогает улучшить работу ЖКТ и снизить риск ожирения).
Для лечения сопутствующих заболеваний, для облегчения течения инфекционных и вирусных заболеваний применяются гомеопатические препараты. Гомеопатия не имеет противопоказаний, пациенты ее хорошо переносят.
Занятия с детьми с синдромом Дауна проводят специально обученные врачи. Регулярно посещая специализированные группы, дети приобретают полезные навыки, что позволяет им в дальнейшем вести полноценную жизнь.
Работа с детьми с синдромом Дауна — одно из постоянных направлений нашей клиники. Высококвалифицированные специалисты, которые трудятся у нас, помогут ребенку научиться выражать свои мысли, устанавливать социальные контакты и поддерживать их, обслуживать себя самостоятельно. Записаться на прием можно по тел. +7 (495) 930-44-27.
Популярные вопросы
1. Мне 40, я беременна. Какова вероятность, что я могу родить ребенка с синдромом Дауна?
Несколько выше, чем у более молодых мам. Вам обязательно нужно пройти раннюю диагностику, сегодняшние методы считаются высокоточными (особенно если используются в комплексе).
2. Сможет ли ребенок учиться в школе?
Программы обучения детей с даунизмом адаптированы под их возможности. По программам обычной школы эти дети учиться не могут в силу особенностей развития.
3. Правда ли, что возраст и здоровье отца тоже влияют на риск рождения ребенка с даунизмом?
В целом можно сказать, что чем моложе оба родителя, тем меньше риск.
Стоимость лечения синдрома Дауна
Артикул | Название | Цена |
---|---|---|
B01.023.001.001 | Прием (осмотр, консультация) врача- невролога детского первичный | 2500 |
B01.023.002.001 | Прием (осмотр, консультация) врача- невролога детского повторный | 2000 |
Источник
Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением синдрома Дауна. Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.
Какие врачи лечат синдром Дауна
- Невролог.
На данной странице представлены рейтинги, цены и отзывы о врачах Москвы, специализирующихся на лечении синдрома Дауна.
Другие специалисты
Чтобы подобрать максимально эффективное лечение, врач может направить вас на консультацию к специалистам:
логопед, психолог, окулист (офтальмолог), эндокринолог, лор (отоларинголог), травматолог, ортопед, кардиолог, хирург, генетик, массажист, врач лфк, неонатолог
Выбрать лечащего врача 446
Невролог
Врач второй категории
Стаж
12
лет
г. Москва, Ленинский пр-т, д. 2а
8 (499) 519-34-63
В клинике
1100
80% пациентов
рекомендует врача
на основе
40
отзывов
Вчера к этому специалисту записалось 3 человека
Невролог
Врач высшей категории
Стаж
20
лет
г. Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр. 6
8 (499) 519-37-05
В клинике
1980
Онлайн
1500
67% пациентов
рекомендует врача
на основе
73
отзыва
На прошлой неделе записалось 7 человек
Невролог
Врач первой категории
Стаж
11
лет
г. Москва, 1-й Колобовский пер., д. 4
8 (499) 519-34-15
В клинике
5300
91% пациентов
рекомендует врача
на основе
24
отзыва
Всего записалось 128 человек
Невролог
Кандидат медицинских наук
Стаж
20
лет
г. Москва, Балаклавский пр-т, д. 16, кор. 2
8 (495) 185-01-01
В клинике
1500
Онлайн
1500
88% пациентов
рекомендует врача
на основе
142
отзыва
Последний отзыв был опубликован вчера
Невролог
Врач высшей категории
Кандидат медицинских наук
Стаж
15
лет
г. Москва, Северный б-р, д. 7Г, стр. 2
8 (499) 519-34-63
В клинике
1100
75% пациентов
рекомендует врача
на основе
44
отзыва
Вчера к этому специалисту записалось 2 человека
Невролог
Стаж
12
лет
г. Москва, ул. Миклухо-Маклая, д. 44А
8 (499) 519-34-79
В клинике
1500
88% пациентов
рекомендует врача
на основе
62
отзыва
На прошлой неделе записалось 4 человека
Невролог
Врач первой категории
Кандидат медицинских наук
Стаж
8
лет
г. Москва, Северный б-р, д. 7Г, стр. 2
8 (499) 519-34-63
В клинике
1100
92% пациентов
рекомендует врача
на основе
40
отзывов
Вчера к этому специалисту записалось 2 человека
Невролог
Врач высшей категории
Стаж
22
года
г. Москва, ул. Фестивальная, д. 4
г. Москва, Каширское ш., д. 56
8 (499) 519-39-16
В клинике
1950
84% пациентов
рекомендует врача
на основе
79
отзывов
На этой неделе опубликовано 3 отзыва об этом враче
Невролог
Врач высшей категории
Стаж
16
лет
г. Москва, ул. Воронцовская, д. 8, стр. 6
г. Москва, ул. Большая Молчановка, д. 32, стр. 1
8 (499) 519-37-05
В клинике
1980
73% пациентов
рекомендует врача
на основе
26
отзывов
Вчера к этому специалисту записалось 3 человека
Невролог
Стаж
17
лет
г. Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 1
8 (499) 519-39-16
В клинике
2550
82% пациентов
рекомендует врача
на основе
90
отзывов
На прошлой неделе записалось 4 человека
1
2
3
4
5
…
45
Симптомы синдрома Дауна
- Задержка в развитии
- Нарушение концентрации внимания
- Расстройство мышечного тонуса
- Недостаточность абстрактного мышления
- Скудность словарного запаса
- Непропорциональность телосложения
- Аномальная форма внешнего уха
- Раскосый разрез глаз
- Приоткрытый рот
- Короткий приплюснутый нос
- Приплюснутый затылок
- Плоское лицо
- Укороченная форма черепа.
Если вы нашли у себя похожие признаки, не ждите, немедленно обратитесь к врачу!
Рекомендации перед приемом невролога
Невролог специализируется на лечении заболеваний нервной системы. Подготовка к консультации невролога заключается в сборе информации по своему заболеванию. Врачу нужно будет предоставить все результаты проведенных обследований, заключения специалистов. Если на момент осмотра пациент принимает какие-либо лекарственные препараты, об этом тоже нужно сообщить. Для большей объективности накануне приема нужно воздержаться от употребления алкоголя, табакокурения. Они могут повлиять на неврологический статус и привести к гипердиагностике.
Неврологи Москвы – последние отзывы
Я у доктора не первый раз на приеме. Мне понравилось как Тамара Магомедовна провела прием.
Людмила,
12 октября 2020
Здравствуйте!Хочу поделиться впечатлением об этом враче. Не навязывает лишних услуг, вежливо относится, эффективно лечит. Привела мое здоровье в порядок. Очень хороший доктор. От всей души рекомендую ее к посещению!
На модерации,
12 октября 2020
Грамотный и хороший доктор. Она мне все объяснила, расписала и рассказала, что нужно дальше делать.
Николай,
11 октября 2020
Александр Сергеевич хороший, спокойный, рассудительный и компетентный врач. Он назначил мне определённое обследование, которому я буду следовать.
Валерия,
03 октября 2020
Внимательный, понятливый и добродушный доктор. Он проделал манипуляции и назначил мне лечение.
Екатерина,
09 сентября 2020
Врач доброжелательный, вдумчивый и профессиональный. Она провела онлайн консультацию, все хорошо объяснила нам, подкрепила свою точку зрения и дала рекомендации.
Анна,
31 августа 2020
Очень внимательный и хороший врач. Он осмотрел меня, прописал уколы и назначил МРТ. Я очень довольна и была не в первый раз у данного специалиста.
Светлана,
09 июня 2020
Внимательный и профессиональный врач. Он провел мануальную терапию, все объяснил и дал мини упражнения, чтобы я их сам смог делать.
Олег,
26 мая 2020
Прием был вовремя и организованно. Доктор знающая и внимательная к пациентам. Сейчас редко врачи, которые тестируют мануально пациента, и иголками, и молоточком, она меня обследовала, проверила реакции, посмотрела, у меня слава богу с неврологией все нормально, нужно обратиться к ортопеду, флебологу и выписала лекарства по восстановлению нервных оболочек. Побольше бы таких врачей.
Татьяна,
19 апреля 2019
На первый взгляд, грамотный и квалифицированный доктор. Он нашел причину моей болезни, приступил к мануальной терапии и прописал лекарства.
На модерации,
14 октября 2020
Показать 10 отзывов из 12892
Полезная информация
- Лечение синдрома Дауна.
8 (495) 185-01-01
info@sberhealth.ru
Источник
Лечением данного заболевания занимается Генетик
Нужна дополнительная информация?
Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время
Уважаемый пациент, по всем заявкам, оставленным с 22.00 до 07.00 мы с Вами свяжемся до 12.00 следующего дня. Если ваш вопрос срочный, пожалуйста, позвоните в наш круглосуточный контактный центр
+7 (495) 777-48-49
Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята.
Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время
Описание заболевания
Синдром Дауна – это наиболее часто встречающееся генетическое нарушение, которое характеризуется аномалией хромосомного набора. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. На данный момент выделяется 3 основных варианта мутации при синдроме Дауна: трисомия (наиболее распространенная форма), транслокация и мозаичность.
Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны разнопрофильных специалистов. Главная задача лечения – коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.
Симптомы
В период беременности женщина может столкнуться с акушерскими проявлениями синдрома Дауна у плода. При этой аномалии отмечается высокие риски выкидышей.
Новорожденный младенец имеет меньший вес, в сравнении со здоровыми детьми. Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяется специалистом при первичном осмотре младенца.
Для ребенка с синдромом Дауна характерны:
- плоское округлое лицо;
- плоский затылок;
- маленький нос;
- широкая укороченная шея;
- деформированное строение ушей;
- наличие характерной кожной складки на шее;
- узкие, широко расставленные глаза;
- наличие эпикантуса – вертикальной кожной складки, прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны;
- приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком;
- укороченные конечности и пальцы;
- искривленные мизинцы;
- аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие);
- деформированное строение грудной клетки;
- нарушения прикуса.
У ребенка с хромосомной аномалией чаще возникают инфекционные заболевания. Любые болезни он переносит сложнее, часто страдает ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и др. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.
Также синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок отстает в развитии в сравнении со здоровыми детьми – позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить.
Подросшие дети имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь.
Причины
Как уже было сказано, в клетках организма человека в норме содержится 23 пары хромосом – первая половина от отца, вторая – от матери. В результате генетической мутации происходит прикрепление дополнительного генного материала к 21-й паре хромосом. На данном этапе развития медицины врачи не могут дать точный ответ, почему так происходит.
Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана:
- случайными генетическими нарушениями;
- аномальным делением клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки;
- генетическими мутациями, наследуемыми от родителей ребенка.
Отметим, что ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт – чем старше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием. Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100 (а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35). Также ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет).
Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода:
- юный возраст матери (до 18 лет);
- зачатие от близких родственников;
- наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).
Диагностика
Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ. Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе. Помимо этого существует обязательный анализ крови на биохимические маркеры. Данное исследование позволяет генетику оценить вероятность появления хромосомных аномалий у плода.
Возрастным беременным женщинам, а также женщинам, получившим плохие результаты скрининговых исследований необходимо проведение инвазивной диагностики – биопсии хориона (исследование ткани плаценты). Также возможно проведение амниоцентеза – исследования околоплодных вод.
Благодаря высокой точности проведенных методов исследования патологии будущие родители самостоятельно могут принять решение о том, смогут ли они взять на себя ответственность за рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна или прибегнут к прерыванию по медицинским показаниям.
В том случае, если по каким-то причинам женщина не проходила обязательные скрининговые исследования, синдром Дауна легко определяется врачом-неонатологом уже при первом осмотре новорожденного младенца.
При внешних проявлениях генетического заболевания ребенка направляют на прохождение дополнительных исследований с целью подтверждения диагноза и выявления сопутствующих пороков развития. Для этого проводятся:
- генетическая диагностика хромосомного набора младенца;
- эхокардиография сердца;
- УЗИ органов брюшной полости;
- осмотр кардиолога, невролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов (по показаниям).
Лечение
Современная медицина располагает ограниченными возможностями в лечении хромосомных заболеваний. Усилия врачей направлены на стабилизацию физического и психического здоровья пациента, улучшение качества жизни и предотвращение развития инфекции в организме (из-за слабого иммунитета людей с синдромом Дауна).
На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля – окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и др. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений.
Больному назначается прием ноотропных и сосудистых препаратов. Также используются лекарственные средства, обладающие симптоматическим действием – противовоспалительные, обезболивающие препараты, витаминные комплексы. При пониженной активности щитовидной железы назначаются гормональные средства.
В лечении пациентов с синдромом Дауна активно используются физиотерапевтические методы, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков проводятся занятия с логопедом и психологом.
При наличии тяжелых пороков сердца и других органов пациенту показано хирургическое вмешательство. В «СМ-Клиника» для эффективного оперативного лечения патологий используются современные малоинвазивные методики – лапароскопия, эндоскопия, электрокоагуляция, лазерная хирургия и др.
Наши преимущества:
5 ведущих генетиков
Все специалисты
в одной клинике
Передовое медицинское оборудование
Гарантия качества обслуживания
Хотите, мы Вам перезвоним?
Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время
Уважаемый пациент, по всем заявкам, оставленным с 22.00 до 07.00 мы с Вами свяжемся до 12.00 следующего дня. Если ваш вопрос срочный, пожалуйста, позвоните в наш круглосуточный контактный центр
+7 (495) 777-48-49
Источник