Неврологический статус при синдроме дауна

При исследовании неврологического статуса у детей с синдромом Дауна отмечается недостаточная моторика, нарушение функции вестибулярного аппарата. Практически у всех детей с синдромом Дауна гипотония, т.е. снижен мышечный тонус. Поэтому очень важно как можно раньше под руководством специалиста по двигательному развитию (кинезиотерапевта) начать выполнение специальных упражнений.

Голова у детей с синдромом Дауна сзади бывает немного уплощена, а шея – короче и шире, чем у обычных малышей. Родничок закрывается несколько позже. Черты лица, как правило, немного мельче: рот меньше, а язык больше, поэтому он часто высовывается наружу. Нёбо уже, чем у обычных детей, – высокое и сводчатое. Уши иногда располагаются чуть ниже, чем обычно. Широко посаженные, немного раскосые глаза обычно имеют дополнительную складку век у переносицы, которая называется эпикант. Он обычно виден до 12-13-летнего возраста, а потом постепенно исчезает.  Следует помнить, что дети с синдромом Дауна довольно часто нуждаются в коррекции зрения с помощью очков. Волосы у детей с синдромом Дауна, как правило, негустые, мягкие и прямые, зубы мельче, появляются они позже, чем обычно, и чаще требуют стоматологического лечения.

В связи со специфическим строением голосового аппарата голос  детей несколько хриплый. Дети могут быть более низкого роста, их осанка нарушена, наблюдается опущение плеч, голова и туловище при ходьбе наклонены вперед. Кожа обычно сухая, на лице нередко шелушится, щеки с характерным румянцем. Довольно часто можно обнаружить недоразвитие наружных половых органов, расхождение прямых мышц живота, пупочные и паховые грыжи.

Наблюдаются врожденные пороки желудочно-кишечного тракта или сердца. К сожалению, нарушение сердечной деятельности при синдроме Дауна не редкость, и около 30–40 % детей с синдромом страдают теми или иными отклонениями в этой области. Серьезность сердечных аномалий варьируется от небольшой недостаточности до очень серьезных, угрожающих жизни пороков сердца, требующих оперативного вмешательства, порой немедленного. Признаками сердечной недостаточности являются блеклая, сероватая или синюшная кожа, затрудненное дыхание, отеки век и шумы в сердце, улавливаемые врачом при прослушивании.  Детям с синдромом Дауна в первые дни жизни необходим внимательный осмотр кардиолога, а также ЭКГ и Эхо КГ-обследование.

Для успешного развития ребенка очень важно своевременное выявление и лечение типичных для синдрома Дауна сопутствующих заболеваний. Предупреждение вторичных нарушений развития возможно лишь при раннем начале специализированной помощи.

Наиболее характерные особенности детей с синдромом Дауна:

Голова некоторых детишек с синдромом Дауна сзади бывает немного уплощена, а шея — короче и шире, чем у обычных малышей.

Складочки сзади по обеим сторонам шеи, которые можно заметить у маленьких детей, со временем сглаживаются и исчезают.

Родничок закрывается несколько позже.

Черты лица, как правило, немного мельче, ротик меньше, а язык больше, поэтому он часто высовывается наружу. Когда малыш подрастет и постепенно, под руководством взрослых, научится контролировать себя, эта особенность исчезнет.

Нёбо уже, чем у обычных детей, — высокое и сводчатое.

Уши иногда располагаются чуть ниже, чем обычно.

Широко посаженные, немного раскосые глаза обычно имеют дополнительную складочку век у переносицы, которая называется эпикант. Он обычно виден до 12-13-летнего возраста, а потом постепенно исчезает. У многих малышей по краю радужной оболочки глаз присутствуют белые крапинки, они особенно заметны у детей со светлыми глазами. Внешние особенности глаз не имеют отношения к нарушениям зрения, но следует помнить, что дети с синдромом Дауна довольно часто нуждаются в коррекции зрения с помощью очков.

Волосы у детей с синдромом Дауна, как правило, негустые, мягкие и прямые, зубы мельче, появляются они позже, чем обычно, и чаще требуют стоматологического лечения.

Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус. В медицине это явление называется гипотонией. При гипотонии мышцы расслаблены, и ребенку труднее активно двигаться. При регулярных занятиях, стимулирующих двигательное развитие, с возрастом гипотония компенсируется.

Кроме того, суставы детей с синдромом Дауна слишком подвижны из-за чрезмерно эластичных связок.

Конечности малыша с синдромом Дауна могут быть немного короче, чем у обычного ребенка.

Пальчики на руках и ногах тоже короче, расстояние между большими и остальными пальчиками ног увеличено. Иногда по подошвам ног от пространства между большим и остальными пальцами проходит заметная линия.

Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты, однако никакого влияния на общее развитие эти признаки не оказывают.

Новорожденные малыши с синдромом Дауна немного меньше, чем обычные детишки, и кривые роста для обычных детей, которыми пользуются в наших поликлиниках, им не подходят.

Ребенок с синдромом Дауна растет и набирает вес несколько иначе. Скорость роста варьируется в зависимости от возраста. В среднем, дети с синдромом Дауна в возрасте 6 лет приблизительно на 10-12 см ниже, чем их обычные сверстники. В предподростковом и подростковом возрасте темпы роста и созревания скелета увеличиваются и почти не отличаются от нормы. Средний рост молодого человека с синдромом Дауна составляет около 154-160 см, а девушки — 150-154 см.

Синдром Дауна, пожалуй, один из самых известных и внешне узнаваемых генетических синдромов. Большинство родителей, которых я вижу на консультациях, очень включены в процесс коррекционного сопровождения ребенка и задают мне один и тот же вопрос: «Как помочь мозгу ребенка работать лучше?». В случае с синдромом Дауна дефициты у детей я вижу очень похожие. Соответственно, рекомендации для родителей также будут во многом совпадать.

Мне захотелось описать клиническую картину, которую я вижу из раза в раз, обследуя ребенка с синдромом Дауна. Я обобщила данные не только из собственного опыта, но и нашла результаты научных исследований.

Дефициты и феномены, наблюдаемые при обследовании детей с синдромом Дауна:

• Мышечная гипотония и задержка моторного развития;
• Дизартрия – нарушение иннервации артикуляционного аппарата;
• Синкинезии: при выполнении пробы одной рукой подключается вторая рука или открывается рот, двигается язык;
• Недостаточность конвергенции глаз и другие глазодвигательные нарушения;
• 38% детей имеют проявления леворукости или амбидекстрии (в первую очередь, мальчики) – это результат нарушенного процесса латерализации и становления межполушарных отношений;
• Нарушение формирования межполушарного взаимодействия на всех уровнях парной работы полушарий (1, 2, 3 функциональный блок), при этом проба на реципрокную координацию доступна лишь 25% детей в возрасте 9-11 лет (здоровый ребенок полноценно выполняет пробу с 6 лет);
• Нарушение обработки тактильной и проприоцептивной информации;
• Нарушение формирования схемы тела, соматогнозиса (при выполнении соответствующих проб дети зеркалят движения специалиста, а «перекрестные» позы им практически недоступны);
• Дефицит кинестетического и динамического мануального праксиса (диспраксия): дети путают пальцы, даже со зрительным контролем испытывают затруднения в повторении пробы, переносе позы на другую руку (без зрительного контроля повторение проб и перенос на вторую руку недоступны большинству детей), повторении серии движений (наблюдаются трудности в усвоении программы, потеря элементов, инертность и т.д.);
• Трудности двигательного контроля, моторного планирования, зрительно-моторной координации;
• Дефицит пространственных представлений (координатные, метрические, структурно-топологические ошибки: искажение размера, отзеркаливание, искажение углов, целостности изображаемых фигур);
• Графомоторные трудности (макрография);
• Речевые дефициты;
• Дефицит произвольной регуляции.

Данные указывают на дефицит стволовых, подкорковых образований и связей между различными зонами коры (в том числе межмодальных связей), т.е. несформированность как вертикальной, так и горизонтальной организации мозга.

Первичные и вторичные нейропсихологические нарушения развития детей с синдромом Дауна:

Первично (нарушен «фундамент»): гипотония, дефицит межполушарного взаимодействия на уровне 1 и 2 ФБ, нарушение сенсорной обработки, нарушение иннервации артикуляционного аппарата, глазодвигательные нарушения.

Вторично (следствие из первичных проблем): диспраксия в различных проявлениях, несформированность схемы тела, задержка развития речи.

Третично (следствие из вторичных и первичных дефицитов): нарушение произвольной регуляции, недоразвитие абстрактного мышления, наиболее сложных видов праксиса, письма, дефицит пространственных представлений.

На что сделать акцент в коррекции?

Для повышения эффективности коррекции смотрим на «фундамент» и улучшаем его, то есть в первую очередь воздействуем на мышечный тонус, сенсорное и моторное развитие. Обязательно – массаж, в том числе логопедический массаж, ЛФК, двигательная нейрокоррекция (с элементами метода замещающего онтогенеза, т.к. обязательно нужно развивать межполушарное взаимодействие). Также очень рекомендуются игры с мячом, проминание, утяжелители, сенсорный чулок, растяжки, пальчиковая гимнастика, массаж пальчиков с шариком су-джок и игры на развитие тактильного восприятия.

Нейропсихолог Александрова О.А.

Для записи на консультацию нейропсихолога звоните по телефону (812) 642-47-02 или пишите нам в мессенджеры:

УДК 616.8-056.76

ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НЕВРОЛОГИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ ПРИ СИНДРОМЕ ДАУНА

Колчева Ю.А.

Санкт-Петербургский институт усовершенствования врачей экспертов

MECHANISMS OF NEUROLOGIC DISORDERS

IN SYNDROME OF DOWN Kolcheva U.A.

Saint-Petersburg Postgraduate Institute of Medical experts

Аннотация

В последние десятилетия отмечается достоверное увеличение случаев возникновения синдрома Дауна. Выраженность неврологических нарушений у таких детей не одинакова. Не смотря на широкую встречаемость данной генетической аномалии, недостаточное количество работ посвящено анализу изменений в неврологическом статусе у таких детей, не до конца остаются изученными патогенетические механизмы, приводящие к когнитивному дефициту. В данной работе приводятся результаты оценки изменений в неврологическом статусе пациентов с синдромом Дауна, морфометрические особенности строения головного мозга, обоснование возможных патогенетических механизмов прогрессирования и возникновения церебральных нарушений у таких детей.

Ключевые слова: синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме, неврологический статус, МРТ головного мозга, морфометрия

Abstract

In recent decades, there has been a significant increase in the incidence of Down syndrome. The severity of neurological disorders in these children is not the same. Despite the wide occurrence of this genetic anomaly, the insufficient number of works is devoted to the analysis of changes in neurological status in such children, pathogenetic mechanisms leading to cognitive deficiency are not fully understood. In this paper, we present the results of the assessment of changes in the neurological status of patients with Down’s syndrome, morphometric features of the structure of the brain, the rationale for possible pathogenetic mechanisms of progression and the occurrence of cerebral disorders in such children.

Keywords: Down’s syndrome, trisomy of 21 chromosomes, neurological status, MRI of the brain, morphometry.

Синдром Дауна относится к одной из распространенных генетических аномалий, приводящих к инвалидизации детского населения. В последние десятилетия отмечается достоверное увеличение случаев возникновения данного заболевания, что может быть обусловлено неблагоприятными экологическими факторами, бесконтрольным приемом медикаментов беременными женщинами, увеличением возраста рожениц [4]. У таких детей отмечаются специфические фенотипические признаки, дерматоглифические особенности, зачастую синдром сопряжен с пороками развития сердечно-сосудистой, пищеварительной и других систем [2]. Согласно литературным данным, при синдроме Дауна отмечается снижение плотности нервной ткани, уменьшение объема церебеллярных структур, незрелость и патологическая активность корковых нейронов, нарушение

синтеза и функций нейромедиаторов [1,3]. При этом, выраженность неврологических нарушений у таких детей не одинакова. Не смотря на широкую встречаемость данной генетической аномалии, недостаточное количество работ посвящено анализу изменений в неврологическом статусе у таких детей, встречаются единичные сведения о морфометрических особенностях структур головного мозга, ответственных за высшие корковые функции, не до конца остаются изученными патогенетические механизмы, приводящие к когнитивному дефициту у таких детей.

Целью настоящего исследования явилась оценка изменений в неврологическом статусе пациентов с синдромом Дауна, исследование морфометрических особенностей строения головного мозга, поиск возможных патогенетических механизмов про-

ORIGINAL ARTICLES

BISSA 2017 Vol. 6 № 4

грессирования и возникновения церебральных нарушений у таких детей.

Материалы и методы: нами было обследовано 25 детей с диагнозом синдром Дауна в возрасте от 4 до 18 лет (14 девочек, 9 мальчиков). Все случаи заболевания были подтверждены генетически, у всех отмечалась полная трисомия по 21 хромосоме. В исследуемую группу были включены дети без тяжелой сопутствующей де-компенсированной патологии со стороны других органов и систем. Пациенты были осмотрены педиатром, неврологом, эндокринологом, ортопедом, нейропсихологом, было проведено лабораторно-инструментальное обследование, УЗДГ сосудов головы и шеи, ЭЭГ, ЭХО-КГ, рентгенография шейного отдела позвоночника. МРТ головного мозга проводилась в режимах Т1, Т2, FLAIR (3 Тесла). Измерение объема церебральных структур осуществлялось по Т1 взвешенным изображениям с точностью до 3 мм куб. Группу сравнения составили 11 человек без синдрома Дауна (6 мальчиков, 5 девочек). Математическая обработка результатов исследования проводилась с помощью пакета прикладных программ CCS «Statistica for Windows» v.6.0.437.0».

В результате исследования были получены результаты, свидетельствующие о том, что у детей с трисомией по 21 хромосоме в неврологическом статусе практически во всех случаях (92%) отмечались ко-ординаторные нарушения различной выраженности. Присутствовала моторная неловкость, несформированность тонких, дифференцированных двигательных актов. У 30% встречалась пирамидная симптоматика, при этом ее выраженность достоверно коррелировала с нарушениями центральной гемодинамики (по данным УЗДГ брахиоцефальных артерий), структурными изменениями (по данным МРТ головного мозга), изменениями ликвородинамики, нестабильностью сегментов шейного отде-

ла позвоночника.

У всех обследованных детей отмечался синдром диффузной мышечной гипотонии. Помимо двигательных нарушений, обусловленных генетической аномалией, а также вертеброгенными влияниями на позвоночные артерии в силу слабости мы-шечно-связочного аппарата шейного отдела позвоночника, у детей отмечался когнитивный дефицит в виде нарушений психического и речевого развития, у 60% отмечались нарушения формирования навыков опрятности. У трех детей с нестабильностью шейного отдела позвоночника, нарушением кровотока в позвоночных, средних мозговых артериях (по данным УЗДГ), расширением желудочковой системы мозга (по данным МРТ) было диагностировано расстройство аутистического спектра. У пяти из обследованных отмечался гипердинамический синдром.

У детей с синдромом Дауна в связи с особенностями строения артикуляционного аппарата, мышечной гипотонией, снижением слуха, низким объемом памяти, не развитыми высшими корковыми функциями, структурными особенностями головного мозга отмечались речевые нарушения различной степени выраженности. Наиболее часто наблюдавшиеся проявления у таких детей: алалия, дизартрия, заикание, грамматическая неправильность речи. В нашем исследовании у 30 % детей отмечались проявления сенсорной, моторной алалии, у 65% дизартрия. У всех обследуемых детей страдала функция произвольного внимания. Данные изменения достоверно коррелировали с изменениями полученными в ходе морфометрического анализа структур головного мозга.

При проведении церебральной морфо-метрии были выявлены достоверно меньшие размеры головного мозга по сравнению с группой контроля. Средний объем лобной доли при данном синдроме составил 350,5+21,5 см3, теменной доли

Таблица 1.

Морфометрические особенности головного мозга у детей с синдромом Дауна _и в группе контроля_

Исследуемые структуры головного мозга Исследуемая группа, n=25 Контрольная группа, n=11

Мозжечок 90,5 +8,4 см3* 140,4 + 6,5 см3

Лобная доля 350,5+21,5 см3* 400,6+ 36,1 см3

Теменная доля 250,3+29,4 см3* 290,3+ 26,2 см3

Височная доля 170,5 + 34,1см3* 230,5+ 30,1 см3

*p<0,05

20

Bulletin of the International Scientific Surgical Association

250,3+29,4 см3, височной 170,5 + 34,1см3, что достоверно отличалось от показателей, полученных в группе контроля (лобная доля 400,6+ 36,1 см3, височная доля 230,5+ 30,1 см3, теменная доля 290,3+ 26,2 см3) p<0,05. При этом было обращено внимание на преобладание белого вещества височной доли, увеличение пара-гиппокампальной извилины у всех детей с синдромом Дауна. Обратная картина наблюдалась при оценке состояния теменной коры головного мозга. У всех обследуемых отмечался диспропорциональной малый мозжечок (его объем составлял 90,5 +8,4 см3) (Таблица 1).

Выявленные структурные изменения головного мозга достоверно коррелировали с изменениями, полученными в ходе неврологического осмотра и нейропсихоло-гического тестирования (p<0,05). Так, у всех детей отмечались достоверно меньшие диспропорциональные размеры мозжечка по сравнению с группой контроля. Этим можно объяснить координаторные нарушения, наблюдающиеся у детей с синдромом Дауна, моторную неловкость, диффузную мышечную гипотонию, нарушение плавности и четкости речи. При этом, выраженность мозжечковых нарушений достоверно коррелировала со снижением скоростных показателей в артериях вертебрально-базиллярного бассейна (p<0,05) и нарушением анатомического со-

ответствия верхних шейных сегментов позвоночника.

Особенности строения лобной доли объясняют имеющиеся поведенческие расстройства – снижение внимания, наличие персевераций, снижение волевых качеств. Также следует отметить, что у всех детей с синдромом Дауна отмечались достоверно меньшие по сравнению с группой контроля размеры гиппокампа, по-видимому, снижение кратковременной памяти и процессов обучения у всех обследуемых детей может быть объяснено этим фактом.

Таким образом, особенности строения головного мозга у таких детей генетически детерминированы и, по-видимому, являются одним из механизмов прогрессирования неврологического дефицита. Помимо наследуемых особенностей строения церебральных структур одним из ведущих факторов прогрессирования неврологического дефицита являются наличие диффузной мышечной гипотонии, слабости связочного аппарата шейного отдела позвоночника, нарушение кровообращения в вертебрально-базиллярном бассейне. Следует отметить, что своевременно скорректированные неврологические симптомы могут улучшить качество жизни таких детей и членов их семей, способствовать их своевременной адаптации в социуме.

Список литературы

1. Fenoll R., Pujol J., Esteba-Castillo S., de Sola S., Ribas-Vidal N., García-Alba J., Sánchez-Benavides G., Martínez-Vilavella G., Deus J., Di-erssen M., Novell-Alsina R., de la Torre R. Anomalous White Matter Structure and the Effect of Age in Down Syndrome Patients. // J. Alzheimers Dis. 2017;57(1):61-70. doi: 10.3233/JAD-161112.

2. Handen B.L., Cohen A.D.,Channamalappa U., Bulova P., Cannon S.A., Cohen W.I., Mathis C.A., Price J.C., Klunk W.E. Imaging brain amyloid in nondemented young adults with Down syndrome using Pittsburgh compound B. // Alzheimers Dement. 2012; Nov; 8(6):496-501. doi: 10.1016/j.jalz.2011.09.229.

3. Rafii M.S., Lukic A.S., Andrews R.D., Brewer J., Rissman R.A., Strother S.C., Wernick M.N., Pennington C., Mobley W.C. Ness S., Matthews D.C. PET Imaging of Tau Pathology and

Relationship to Amyloid, Longitudinal MRI, and Cognitive Change in Down Syndrome: Results from the Down Syndrome Biomarker Initiative (DSBI) // J. Alzheimers Dis. 2017; 60(2):439-450. doi: 10.3233/JAD-170390.

4. Salehi A, Delcroix JD, Belichenko PV, Zhan K, Wu C, Valletta JS, Takimoto-Kimura R, Kleschevnikov AM, Sambamurti K, Chung PP, Xia W, Villar A, Campbell WA, Kulnane LS, Nixon RA, Lamb BT, Epstein CJ, Stokin GB, Goldstein LS, Mobley WC. Increased App expression in a mouse model of Down’s syndrome disrupts NGF transport and causes cholinergic neuron degeneration. Neuron. 2006; 51:29-42. doi:

10.1016/j.neuron.2006.05.022.

Поступила в редакцию 03.11.2017

Сведения об авторах:

Колчева Юлия Александровна – кандидат медицинских наук, ассистент кафедры неврологии, мсэ и реабилитации СПбИУВЭК, e-mail: j.kolcheva@mail.ru