Нормы возрастного риска синдрома дауна
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник
Алена
Здравствуйте дорогие мамочки!!! Хочу поделиться с вами своей
историей. У нас риск по СД был 1:4. Врач
на УЗИ сразу рекомендовала делать аборт, молодая, зачем тебе эти 7 кругов ада,
говорила она. То, что я пережила в тот момент, не передать словами. Я даже не
помнила, как попала домой, в таком шоковом состоянии я тогда находилась. Слезы,
истерики – это все ерунда по сравнению с тем, что нужно принять правильное решение
за короткий срок и что будет дальше. На раздумье у меня было 2-3 дня. В таких
ситуациях главное поддержка близких и родных людей. Принять правильное решение
мне помогли мой любимый супруг и мамочка. В 22 недели мне сделали амниоцентез.
Период ожидания, около месяца, мне казался вечностью. Радости беременности я тогда вообще не
ощутила, живот растет, чувствуешь шевеления и не знаешь, появится у тебя здоровый
ребеночек или нет. Столько слез я тогда выплакала. Все 9 месяцев я ходила в
церковь и молилась. В результате, анализ амниоцентеза был хороший, и у нас
родилась чудесная доченька. Всем мамочкам, которые столкнулись с такой
ситуацией, я желаю не отчаиваться, не спешить делать аборт, а все таки
использовать все медицинские возможности и надеяться на Божью помощь.
Виктория
мне сегодня на генетическом узи поставили риск 1:449, так как толщина воротникового пространства 2.2 мм… подскажите, это не страшно? я загуглила, вроде 2.2 это нормально.. но узисту ведь что-то не понравилось… срок кстати 12 нед 4 дня
Татьяна
Дорогие мои, будущие мамочки, которым поставили риск синдрома Дауна, пока еще ваш малыш находится в утробе. Задайте себе вопрос и честно на него ответьте: что вы будите делать, если ребенок родится с синдромом Дауна? Очень хорошо подумайте! Все истории, которые вы прочитаете в интернете в основном позитивные, и эти истории исключение, их пишут те кому посчастливилось. Но страшных и горьких историй, гораздо, гораздо больше, в сотни раз больше. Но никто не будет писать на форуме, что у меня родился ребенок с синдромом Дауна, и я от него отказалась в роддоме; или истории, как ребенка с синдромом оставили и в итоге через два года отец ушел из семьи, и женщина осталась одна. Это страшно, но это жизнь. Это настоящее человеческое горе. И в такой ситуации уже не до форумов. Если вам ставят риск, то скорее всего на это есть очень серьезные обоснования, и если такого ребенка вы не готовы принять, то даже не надейтесь на то, что произойдет чудо и вас пронесет, и в итоге у вас родится здоровый малыш.
Мне поставили риск, но прочитав все эти позитивные истории, о том, как всем ставили еще большие риски, чем мне, но в итоге ребенок был без синдрома, я решила, что у меня тоже будет так. Но чудо не случилось, и в итоге родился ребенок с синдромом Дауна. Большего горя я не могла себе представить в жизни. Это самый настоящий кошмар и ужас!!!
В интернете и на ТВ вообще такая тенденция делать из синдрома Дауна чуть ли не дар Божий. И это очень сильно сбивает с толку, особенно беременную женщину. Настоящих историй очень мало, о том, как это сложно, как это больно, какое это горе, потому что это действительно горе, иначе врачи во всем мире не пытались бы выявить этот синдром на таком раннем сроке!!!
Вы должны знать, что дети с таким синдромом рождаются очень часто! На каждого 800 младенца, один с синдромом Дауна! Такой ребенок может родится в любой семье, бедной, богатой, здоровой или больной. Это природная аномалия, и вы как родители никак не можете на это повлиять. Так что вы никак не застрахованы от такого ребенка! Подумайте три раз сможете ли вы родить и воспитать такого ребенка!!!Очень хорошо подумайте, и сделайте, так как подсказывает ваше сердце и душа!
Sveta
Здравствуйте! Поделюсь своей историей. Было мне 46 лет, беременность по ЭКО – долгожданная! На первом скрининге на УЗИ все хорошо, по крови – УЖАС. Риск СД 1/2!!! Помчалась не раздумывая на инвазивный тест. Через неделю пришёл ответ: 46ху – все отлично с хромосомами! Только после прокола случился выкидыш… Такое бывает. Вывод: делайте не инвазивный (без проколов) тест на ДНК по крови! Это стоит небольших денег в сравнении с возможными последующими затратами, а главное, нервами! Сейчас уже возможен 100 процентный результат по ДНК вашего ребёнка. Не рискуйте! Здоровья всем и мамочкам и деткам!
Анна
Здравствуйте, будущие мамочки!
В канун Нового Года и Рождества также хочу поделиться своей историей. Надеюсь кому-то это вселит надежду и убережет от неправильных решений.
На первом скриниге на УЗИ у нас обнаружили гипоплазию НК и большое воротниковое пространство (3мм). На основании данных маркеров ХА поставили риск синдрома Дауна – 1:9!!! Какой же шок мы испытали. Родители с обеих сторон предлагали сделать аборт и жить дальше. Для меня это было невообразимо. Я тогда прочитала все форумы, все статьи. Все искала похожие истории. Но такого риска большого, особенно по узи я так и не нашла.
Далее был кордоцентез. Результат – 46XY. Но еще оставался риск аномалий развития плода ( не хромосомных). И вновь мучительное ожидание второго скринингового узи. На нем кисты сосудистых сплетений. Я в шоке. Ведь это тоже маркер ХА. При этом генетики крутили у виска, говорили инвазивный тест достоверный. А кисты рассосутся. В голове постоянно крутилось: А вдруг плохо взята проба? Перепутали может?
Тут пришло время третьего скрининга. И меня снова ошарашивают новостью, что у малыша расширены лоханки почек и многоводие!! Еще маркеры ХА. Даже гинеколог снова отправил к генетикам. Но они снова указали на результаты кордоцинтеза.
Я все девять месяцев изводилась, переживала. на каждом узи я спрашивала у врачей, не похож ли мой малыш на дауненка. Да что тут говорить, уже будучи на родовом кресле, я просила акушерку посмотреть сразу же нормальный ли малыш.
А сейчас рядышком лежит на пузе, улыбается здоровый малыш. Никакого синдрома Дауна у нас нет. Мы очень счастливы.
Девченки, не слушайте никого. Если вам поставили большие риски. Пройдите все рекомендуемые врачами анализы (кстати, прокол не такая страшная штука, как многие рисуют на просторах интернета) и наслаждайтесь дальше беременностью. верьте в лучшее! И все будет хорошо.
Лейла
Здравствуйте девочки . Пожалуйста скажите мне в первом триместре показатели были хорошие . Я на 16 недели беременасти . Вот 2 дня назад здала на Trisomy 21. Вышел ответ 1:210 это высокий риск ? Скажите пожалуйста это нармальна . Вот завтро иду на генетику УЗИ 3 д . Так переживаю. Кто ответит буду благодарна
Ольга
Здравствуйте мне сегодня сказали что у меня риск по ХА повышен 1:190 б/х 1 тр ХГЧ 1:13 МОМ РАРР-А 0.40 МОМ 1 УЗИ Б/О ТВП1.5 ММ КН1.7. ПОДСКАЖИТЕ что это значит.
Евгения
Здравствуйте, хочу рассказать свою историю, так как такие истории меня успокаивали и давали надежду. Эта беременность была вторая в 28 лет (первый сынок разница в 8 лет). Первый скриниг по узи все хорошо, но генетический анализ риск на синдром дауна 1 : 298 как бы не высокий, но близок к этому. После консультации у генетика направили на амниоцентез и на 3д узи. Результаты узи были хорошие. Я от прокола написала отказ, так как хотела дождаться результат второго генетического теста. Прошло время звонка с больницы не было, и я успокоилась и даже забыла. По истечении времени на приеме, а это уже было после 20 недель, я случайно увидела этот результат и была в шоке он уже был 1 : 129. Конечно врачи меня успокаивали что все будет хорошо, но это не как меня не успокоило, и этот интернет и не благоприятные случае у людей мне не давали покоя. Сколько было потрачено нервов и слез. Родды на 39 недели все хорошо, родилась дочь, врачи не выявили не каких отклонений, я была конечно счастлива, но все ровно осадок оставался, так как были случаи когда синдром дауна ставили уже позже и после 6 месяцев и даже в год. Но смотря на свою доченьку на ее развитие я успокоилась. Сейчас нам год и 4 месяца все хорошо растет умненькая здоровенькая девочка, в развитии не отстаем. Хочу посоветовать если есть показания, обязательно делать эту диагностику, что бы не изводить не себя не близких . Желаю вам всего самого наилучшего и здоровых карапузиков.
Читать
все
87
комментариев
Источник
Скрининг синдрома Дауна по возрастуКлассический примерскрининга в пренатальной диагностике — это скрининг на синдром Дауна (СД) по возрасту. Синдром Дауна – это неизлечимая патология, резко ухудшающая прогноз для жизни и приводящая к тяжелой инвалидности с детства. Хорошо известно, что риск рождения ребенка с СД заложен в человеке природой. Ребенок с трисомией 21 пары хромосом может появиться на свет в любой семье. На первый взгляд, частота рождения таких детей относительно невысока и составляет 1 случай на 700-1000 новорожденных. С другой стороны, если в регионе (например, в таком крупном городе как Москва) ежегодно происходит 70 000—75 000 родов, это означает, что каждый год на свет появляется около 100 детей с этим синдромом. В разных странах показатели частоты СД на 1000 новорожденных варьируют, хотя и не зависят от географического расположения и расового состава населения региона. Зная фактическую частоту рождения детей с СД в конкретном регионе, можно рассчитать и средний популяционный риск этой патологии. Например, поданным американских исследователей, в 1987 г. в США он составлял в среднем 1/830.
Частота рождения детей с синдромом Дауна тесно связана с возрастом матери. Впервые такая зависимость была установлена J. Fraser и A. Mitchell в 1876 г., т. е. задолго до получения сведений о хромосомной природе этого синдрома. В начале XX века G. Shuttleworth также обратил внимание на то, что от 1/3 до 1 /2 детей с этой патологией рождаются у матерей «близких к климактерическому возрасту». В 60-х годах эту же зависимость подтвердили в своих исследованиях R. Collman и A. Stoller. Наибольшая группа — 3 289 114 новорожденных — была исследована Н. Cuckle и соавт. в середине 80-х годов. Ихданные полностью совпали с предыдущими исследованиями. Несмотря на очевидность явления, даже в середине 90-х годов продолжали появляться работы, посвященные взаимосвязи синдрома Дауна и возраста беременной. Все сказанное выше позволяет ответить на оба вопроса, предваряющих скрининговое исследование. Во-первых, определен предмет поиска – синдром Дауна. Во-вторых, найдена группа риска — беременные старшего возраста. Следующая проблема организации скринипгового исследования заключается в поиске границы, разделяющей пациентов, входящих в группу риска, от пациентов с низким риском искомой патологии. «Где границы группы риска синдрома Дауна по возрасту?» — это третий вопрос, на который необходимо ответить в ходе любого скрининга. Благодаря многочисленным популяционным исследованиям, о которых мы упоминали выше, сегодня хорошо известен график зависимости риска рождения ребенка с синдромом Дауна от возраста матери. Глядя на него, можно сказать, что в 20 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна в среднем составляет 1/1500, в 30 лет-уже 1/900, а в 40 лет достигает рубежа 1/100. Из графика следует, что именно после 30 лет кривая возрастного риска становится все более и более крутой, однако не совсем ясно, где расположена граница, после которой пациентка должна быть включена в группу риска. Понятие «граница риска синдрома Дауна по возрасту» (cut-ofT) существует в любом скрининговом исследовании. Именно она разделяет пациентов на две группы: тех, у кого риск искомой патологии невысок, и тех, кому требуются дополнительные обследования, направленные на выявление скринингового заболевания в связи с ею повышенным риском. Помимо медицинской целесообразности, эта граница во многих странах определяет и финансовую политику в здравоохранении. Именно с этого рубежа затраты на лечение пропущенных случаев искомой патологии начинают превышать затраты на дополнительные диагностические методы, применение которых требуется в группе риска. Последнее обстоятельство объясняет несовпадение в разных странах границ риска и различия в скрининговых подходах к одной и той же проблеме. – Также рекомендуем “Определение возраста для скрининга на синдром Дауна. Эффективность скрининга на синдром Дауна.” Оглавление темы “Скрининг в пренатальной диагностике.”: |
Источник