Обратное расположение внутренних органов синдром

Об этом феномене знали уже в середине XVII века, а научное описание дали в 1904 году российский врач Александр фон Зиверт и через три десятка лет — швейцарец Манес Картагенер. Это наследственное генетическое заболевание встречается у одного из 22 тысяч новорожденных. Хотя многие случаи, как

предполагают

исследователи из Мельбурна (Австралия), могут быть неизвестны.

Situs inversus встречается с равной частотой у мужчин и женщин, его

находят

у лошадей, свиней, кошек и собак, рыб, грызунов. Точные причины неизвестны, хотя механизм в общих чертах установлен. Выявлены два десятка генов, отвечающих за лево-правую асимметрию внутренних органов при развитии эмбриона.

Например, в мае этого года ученые из Токийского исследовательского университета

сообщили

, что нашли ген, определяющий формирование лево-правой асимметрии у моллюсков вида обыкновенных прудовиков (Lymnaea stagnalis).

Сердце находилось там, где положено, слева, однако сосуды были закручены вокруг него иначе. Это еще более редкий феномен. Если такое случается, плод развивается неправильно, у младенца рано возникают проблемы с сердцем. В среднем выживает один ребенок на 50 миллионов при такой аномалии,

говорится

в университетском пресс-релизе.

«Короли улиток»

Самый первый известный науке случай «зеркальной» транспозиции органов у человека описан еще в ХVII веке Марко Аурелио Северино. До недавних пор эту патологию выявляли только посмертно – при вскрытии, внешне она без инструментальных обследований не заметна.

А вот в мире живой природы такой феномен можно увидеть и невооруженным глазом. Например, у виноградных улиток.

В чем причины транспозиции?

Есть различные варианты транспозиции, но полная, при которой внутри «все наоборот», встречается чаще всего.

Возникает транспозиция еще в первый месяц внутриутробного развития эмбриона. Причин у такой патологии несколько – и это только те, что нам известны.

В парах идентичных близнецов эта патология встречается чаще всего. В среднем в каждой четвертой паре один из детей имеет отличительную особенность «отзеркаливания». Причем это может быть как родимое пятно с другой стороны или леворукость, так и полная транспозиция органов. Как будто один ребенок из пары отражает другого.

Наследственный фактор: если у одного из родителей есть такая особенность, то она может передаваться детям.

Первичная целиарная дискинезия (ПЦД) встречается у каждого четвертого человека с транспозицией и у одного из 22 000 новорожденных. Эта дисфункция возникает еще на этапе эмбриогенеза из-за сбоя работы цилий – микроскопических ресничек на поверхности клеток.

У 50% людей с ПЦД развивается синдром Зиверта – Картагенера с набором признаков: транспозицией, хроническим синуситом и бронхоэкстазами. Эти реснички отвечают за очистку органов дыхания от слизи, а у мужчин цилии – жгутики сперматозоидов – обычно не могут нормально двигаться, приводя к бесплодию.

Как живется в зазеркалье?

Даже если все органы «не на месте», без пороков сердца люди с такой особенностью живут совершенно нормально. Осложнения возникают при наличии дополнительных патологий или при обращении за медицинской помощью.

Левокардия серьезно повышает риск заболеваний сердечно-сосудистой системы, хотя известны удивительные случаи здоровья и долгожительства с таким диагнозом. Яркий пример – история Роуз, опубликованная учеными США в прошлом году.

Если не возникает проблем, то большинство людей с такой нестандартной анатомией не знают о ней до момента медицинского обследования – как правило, по не связанным с транспозицией причинам. Например, при прослушивании сердечного ритма может оказаться, что он намного лучше слышен в правой части груди. Электрокардиограмма, рентгенография, ультразвуковое исследование и прочие методы обследования таких уникальных пациентов при первом проведении приводят в замешательство многих врачей.

Основная проблема транспозиции – в проявлении симптомов с «неправильной» стороны. Так, при аппендиците болеть будет в левой части живота, что затрудняет первичную диагностику.

Знать о своей особенности важно, и не менее важно своевременно сообщать о ней врачам. Для «зеркальных» детей родители заказывают специальные браслеты, на которых указан диагноз, а многие взрослые носят с собой специальные справки или делают медицинскую татуировку.

Особенности анатомии: что делать хирургу?

Мы симметричны только внешне. Хотя у человека есть вертикальная ось симметрии, и по паре рук, ног, глаз и ушей, но внутри правило симметрии не соблюдается. Сердце только одно и находится слева, по одной печени, желчному пузырю, селезенке, поджелудочной железе – и все справа. Почек две, как и легких, но вот в правом легком есть горизонтальная борозда, а в левом ее нет. При зеркальном расположении органов внутри все оказывается наоборот, но не только: кровеносные сосуды, нервные пути тоже имеют нестандартное расположение.

Это обстоятельство осложняет даже «легкие» оперативные вмешательства.

Тотальная транспозиция требует уникальных методик. Например, радикальное лечение рака поджелудочной железы у таких пациентов – сложнейшая операция, которых в мире насчитывается всего 20.

Недавно такую операцию впервые провели российские хирурги. Потребовались специалисты двух клиник: ФНКЦ ФМБА России и НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина. В процессе вмешательства выяснилось смещенное расположение сосудов, питающих печень и поджелудочную железу. В итоге пришлось изменять план операции.

Транспозиция – фактор, осложняющий даже простые оперативные вмешательства. Особенно серьезно она влияет при трансплантации: доноров с таким же расположением внутренних органов крайне мало. Так как многие внутренние органы не симметричны, это вызывает проблемы при размещении органа в «зеркальную» полость.

Хотя situs inversus totalis в большинстве случаев – вариант нормальной анатомии человека, не влияющий на здоровье, он требует особенно внимательного отношения к своему здоровью. С такой особенностью и диагностика, и терапия могут оказаться весьма непростым вопросом для врачей.

Пройдите тестВаш персональный IQ здоровьяПройдите этот тест и узнайте, во сколько баллов – по десятибалльной шкале – можно оценить состояние вашего здоровья.

Использованы фотоматериалы Shutterstock