Общество жизни с синдромом тернера

Синдром Тернера является одной из наиболее частых причин маленького роста у девочек. Его диагностируют только у девочек и выявляют у одной из 2000–2500 новорожденных девочек. Синдром подтверждается проведением анализа кариотипа, то есть, определением генетического набора хромосом (норма для девочки — 46ХХ). Этот тест обычно проводится с целью выяснения врожденных отклонений хромосом. Обычно девочки получают одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если отсутствует одна из этих хромосом или она повреждена, устанавливается диагноз — синдром Тернера, который у одной пациентки может выражаться лишь незначительными изменениями внешности, а у другой — тяжелыми врожденными патологиями. Классический кариотип синдрома Тернера — 45Х. Случай с поврежденной Х-хромосомой называется вариантом мозаицизма.

Синдром Тернера влияет на рост и половое развитие девочки. У девочек с синдромом Тернера наблюдаются следующие признаки:

• Коренастое и низкорослое тело

• Темп роста замедляется после трехгодовалого возраста

• Косой, опущенный подбородок

• Короткая шея

• Низкая линия роста волос в затылочной области

• Частые воспаления среднего уха

• Большое количество родинок на теле

• Маленькие ладони

• Запоздалое половое созревание

• Отсутствие менструаций

В случае синдрома Тернера наблюдаются следующие врожденные патологии:

• Нарушения лимфатического дренажа, выражающиеся постоянными отеками рук и/или ног с рождения

• Врожденные пороки сердца и дефекты развития почек

• Деформация позвоночника

Основные проблемы у девочек с синдромом Тернера:

• Повышенное давление

• Бесплодие или недостаточность яичников

• Низкорослость

• Хрупкость костей — ранний остеопороз

У 90% девочек с синдромом Тернера слабо развита матка, яичники отсутствуют вовсе или они недоразвиты, что вызывает преждевременную недостаточность яичников, в результате последней существенно нарушаются важные для организма процессы — яичники производят женские гормоны (эстрогены), необходимые для образования женственного строения тела, полового созревания, обеспечения менструаций, регуляции обмена веществ и обеспечения плотности костной массы.

В случае синдрома Тернера не наблюдаются особые изменения в интеллектуальном развитии девочки, но возможен синдром дефицита внимания и нарушения памяти, из-за чего проблемы могут создать задачи и действия, связанные с математикой, физикой и иными областями точных наук, а также действия, для которых необходима ловкость рук или мелкая моторика. Иногда девочкам с этим синдромом трудно вжиться в коллектив сверстников, имеются проблемы коммуникации, сотрудничества, обретения друзей — проявляются трудности невербального общения.

Диагностика

Синдром Тернера можно диагностировать уже во время беременности. Во время ультразвукового исследования в ходе беременности врач может высказать подозрения на синдром, наблюдая за развитием плода. После рождения малыша необходимо провести анализы, чтобы убедиться в том, то у девочки в наличии обе Х-хромосомы. Если одна хромосома отсутствует или повреждена, диагностируется синдром Тернера.

В 50% случаев диагноз устанавливается в первые месяцы жизни девочки, учитывая развитие младенца, врожденные аномалии и внешние признаки. После рождения ребенка врач с целью установления или исключения синдрома Тернера обращает внимание на то, имеется ли у девочки:

• расширенная грудная клетка,

• вогнутые вовнутрь локтевые суставы,

• опущенные веки,

• нарушения роста ногтей,

• высокое и узкое небо,

• низкая линия роста волос на затылке,

• низко посаженные уши,

• косоглазие,

• косая нижняя челюсть,

• короткие руки, маленькие ладони,

• замедленный темп роста,

• маленький рост и/или вес при рождении,

• отек ладоней и/или ступней,

• возможны крыловидные складки кожи в области шеи,

• широкая шея,

• увеличенное расстояние между сосками.

 Если синдром Тернера не диагностирован в младенчестве, то более поздние признаки, когда следует определять кариотип, таковые:

 • У девочки замедленный темп роста и маленький рост

• Замедленное половое развитие

• До 14 лет не начинаются менструации

 Наблюдая за динамикой девочек с синдромом Тернера, детский эндокринолог регулярно будет проводить дополнительные обследования, чтобы исключить связанные с этой болезнью проблемы — дисфункции щитовидной железы, сахарный диабет, целиакию.

Лечение

В случае синдрома Тернера различия в росте пациенток и других девочек того же возраста до 3 лет небольшие, но позже они становятся все более заметными, так как ребенок с синдромом Тернера развивается гораздо медленнее. Чем раньше обнаружена болезнь, тем лучше результаты лечения. Цель лечения — обеспечить нормальный процесс роста девочки и ее полового развития, поэтому терапию начинают гормонами роста, а после наступления пубертатного возраста добавляется также женский гормон — эстроген.

Девочки, не получившие терапию гормоном роста, преимущественно не достигают пика роста, который должен быть достигнут в период пубертатности, и также медленно продолжают расти до двадцатилетнего возраста. В возрасте 20 лет, если не применялась гормональная терапия, девочки с синдромом Тернера достигают свой максимальный рост: всего лишь 140–145 сантиметров.

В период пубертатности у 33% пациенток синдрома успешно развиваются грудные железы без терапии эстрогена, но для большинства пациенток будет необходима длительная терапия. По завершению пубертатности до наступления менопаузы следует принимать комбинированные препараты эстрогена и прогестина или применять так называемую заместительную гормонотерапию.

Девочки с синдромом Тернера — вариантом мозаицизма могут забеременеть, но для этого необходима особая терапия, без которой зачать ребенка практически невозможно.

Действия родителей, если у девочки диагностирован синдром Тернера:

• Консультироваться со специалистом — детским эндокринологом, осведомленным о проблемах детского роста, и обсудить возможности лечения

• Соблюдать указания детского эндокринолога об ежедневных уколах гормона роста и необходимости дополнительного лечения и обследования

• Убедиться в том, что дочь получает все необходимые питательные вещества, микроэлементы и витамины для полноценного развития ее организма

• Обеспечить психологическую помощь

• Регулярно посещать детского эндокринолога и с двенадцатилетнего возраста — детского гинеколога

www.esaugu.lv