Очень высокий риск синдрома дауна

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ –  2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

Ylya_28
(06/03/2013)

Serthan

странно, у меня у знакомой 1/230 был ей не предлагали, только узи и все. И генетик мне на приеме сказала, что это считает машина и у машины пороговый риск 1/250, а у них 1/150. Было это в ноябре 2010г. Может у нее еще что нибудь было, возраст например, потому что всем кому за 35 тоже вроде бы обязаны предлагать

Добавлено спустя 2 минуты 51 секунду:

хотя может с января 2011 что то и поменялось, скоро ” техника” до того дойдет что лет так через 20 инвазивную диагностику будут делать всем, как обязательный анализ

Serthan
(06/03/2013)

Ylya_28

Нет, сейчас если средний риск то уже предлагают. У моей подруги был 1/280, ее генетик прессовал на прокол. Она отакзалась, сейчас доче 1,5 года – все отлично. Ее тогда тоже остановило узи, там все хорошо было.

Ylya_28
(06/03/2013)

Я вот все время читаю эту ветку и всегда удивляюсь, сами генетики на приеме говорят если риск выше 1/150, то по приказу они обязаны предложить инвазивную диагностику, а вот если риск уже 1/155 то все они уже не предлагают, если по узи все хорошо. САма была у генетика МАтяш, у меня риск был 1/125, мне предложили, но не сделали. Возникает вопрос , если все это на столько достоверно то почему??? Почему меня отправили с Киевской на сохранение по месту жительства, а не оставили у себя и не сделали кордо??? У меня срок тогда был 21-22 недели. Сказали сделать еще узи сердца, чтоб исключить пороки и все??? А бывает в жизни и так что риск 1/1000, а рождается ре с пороком. Я в свое время была готова к этому и много литературы прочитала и форумов про таких детей. И инвазивная диагностика не дает вам 100% гарантии почитайте в низу когда подписывайте бумагу, и какой там процент выкидышей после этого. Я уже писала выше, рождение детей с порками не уменьшилось с расчетами этих рисков, такова статистика и ни куда от этого не денешься. А еще есть СД с мазаечной формой, во такую форму вообще ни одна диагностика не покажет. Я считаю как решено свыше так и будет. ИМХО

Serthan
(04/03/2013)

Вот именно поэтому я рассказала СВОЮ ИНДИВИДУАЛЬНУЮ СИТУАЦИЮ.

Врачи не враги, и я такое нигде не писала, если почитаете внимательнее – то поймете, что речь не о врачах, а о анализе крови.

Все врачи у которых я наблюдаюсь – меня полностью устраивают, к тем которые не устраивают – не хожу

Света и Мишутка
(04/03/2013)

Serthan

вообще синдром дауна 1/400 или еще меньшая вероятность по той же статистике, поэтому не удивительно что среди Ваших знакомых этого нет. Будете в роддоме – спросите сколько там лежет отказников по этой причине… там выборка побольше будет.

Смысл трясти воздух о вреде анализа? убедить других и найти единомышленников в том, что кругом врачи- враги? Каждый для себя выберет что делать и как быть, и каждая беременность и ситуация индивидуальна.

Serthan
(04/03/2013)

Почитайте эту ветку, и поймете что это было, и не раз.

Кстати, дабы было вам известно, первый анализ без узи НЕ БЕРУТ Заходишь в кабинет, сдаешь кровь и они переписывают показатели узи и включают их в анализ. Если нужен второй – идешь опять на узи, и в течении суток – на кровь. Что касается меня – я первый сдала с узи, был низкий риск, а второй без узи – перед новым годом дело было, записаться было не возможно, написали данные на первое узи и сказали что пересчитают с учетом времени – пришел повышенный риск. Так что об объектиности этого анализа вообще речи нет.

Если вы так флаги за него рвете, давайте пойдем от противного – приветите мне мне пример, в чем его объективность??? Зачем в кровь вмешивать статистические показатели, да и сам анализ крови, как показывают родившиеся большинство детей, мягко говоря не достоверный?

Я посвятила этому исследованию ни один день, и общалась ни с одним врачом, которые внятно объяснили, что ЕСЛИ НЕТ ОТКЛОНЕНИЙ НА УЗИ – этот анализ вообще в учет не берется. Это просто я впечатлительная такая попалась (да и ни одна я), кто заморочился с ним. Мои ровесницы и коллеги по работе, кто сейчас родили по второму и третьему ребенку, ВСЕ БЕЗ исключения побывали у генетика, истратили кучу денег и нервов – в итоге что-то ни у кого Даунят нет, здоровые нормальные дети.

А я и не скрываю, что если бы были реальные причины на прокол, и отклонения подтвердились – я б точно избавилась, не стала бы рожать.
Но если объективных причин нет, кроме статистического анализа, то зачем рисковать жизнью ребенка? Я и так спокойна после того, как посмотрела на ребенка на узи и увидела что все и с ним, и с органами нормально.

P.S, А мне вот интересно, вы медик? Может я зря распинаюсь тут, ссылаюсь на специалистов, а вы просто любопытствующая? Наверное так и есть, так как аргументов с вашей стороны я так и не увидела.

ТЕАМА
(04/03/2013)

Да, именно для этого.

Ну уж неверно .

1. Инвазия, конечно, успокаивает – но таки ПРАВДА огромный риск ребенку.

2. Делать обследования ребёнка можно вовсе не для того, чтобы прервать Б. Чтобы быть готовым, знать, куда бежать и что делать… То есть как раз в интересах ребёнка.

Шабалинова Татьяна
(04/03/2013)

Serthan

ну-ну….

врачи кругом дураки. придумали какой-то анализ, ага…

и материал при инвазии материнский берут нечаянно

у эдвардса тоже носогубный другой? паттау?

некоторые узисты в 12-ть недельном скринигге не то что с полом ошибаются, а могут и пальчики недосчитать
а вы говорите узисты все видят, знать надо таких узистов которые действительно все видят и увидеть могут только пороки повторюсь, носогубный и твп позже 12-ти и смысла нет смотреть…

а потом данный аналих не просто так в 12 и 16 недель назначают задолго до второго планового узи, как думаете зачем? для того чтобы прервать было морально проще на небольших сроках….

Добавлено спустя 3 минуты 42 секунды:

Serthan

у вас-то может и плацентация причина , а вот если бы не она, поди сидели бы и дрожали до конца беременности, а многие сделают инвазию и спят спокойно не себе нервы не трепят, не ребенку…

и перестаньте уже говорить что это огромный риск, если делаете обследования ребенка значит готовы вообще прервать при патологии…..

Serthan
(03/03/2013)

Т@ТЬЯНА

Ага, только первый анализ у меня пришел “НИЗКИЙ РИСК” а второй – “ВЫСОКИЙ”. Как вы это объясните? За месяц генетическая мутация произошла, когда все органы уже сформированы и все видно?

Мало того, я ж общалась с геникологами, гинетиками и по их объяснениям сделала этот вывод.

Да чувствую я, что все впорядке с моим ребенком. Надо было не ходить на кровь эту, не портить зря себе нервы.

Шанс того, что родится 1 Даун к 84 нормальным вы-то можете посчитать? Это МЕНЬШЕ ПРОЦЕНТА! А если учеть все субъективные факторы, по которым он рассчитывается, как объяснила мне генетик, можно вообще – плюнуть, растереть и забыть.

В общем мое мнение – дурной анализ, ни о чем. А 100 процентов не может дать даже прокол, могут материал матери взять. Так что без надобности не сдавайте эту кровь. Почитайте всю эту ветку, и поймете сколько слез истрачено зря из-за этого анализа.

Хотя я понимаю, что всегда найдется кто-то типа вас, который скажет “родите и посмотрим”. Поэтому как рожу – напишу в этом топике, ссылку сохранила.

Как раз правильно, он сказал что скорее всего ХГЧ повысился от низкой плацентации, что мне и говорила моя гениколог. Также она сказала, что при хорошем оборудовании и большом опыте узиста не увидеть Дауна и Эдвардса сейчас практически невозможно. Отклонения в структуре внутренних органов плода проявляются однозначно, носогубный треугольник у Даунов совсем другой. Это мнение гениколога, я ж сама это не придумала.

Девочки, нашла интересную подробную статью про узи, почитайте, тут все есть – и про анализ крови в том числе:

https://vginekolog.ru/magazine/theme/ultrasound-for-pregnant-all-that-you-wanted-to-ask-but-did-not-know-who

Шабалинова Татьяна
(03/03/2013)

Serthan

дело в том что узи и даже 3ди узи могут выявить только пороки развития, у многих синдромов в том числе и тех что смотрят при биохимич скринингах могут не быть пороки развития, может быть синдром дауна у плода, но не быть у него пороков …

так что ухмылку врачебную вы не правильно растолковали

дай бог чтобы вас пронесло и родился здоровый ребенок, но не надо утверждать что этот аналихз фигня полная….

при четком выполнении всех условий сдачи риск высокий или низкий не просто так ставят …..

статистические данные там только в одной графе – возраст, кровь и все афп и хгч – индивидуальны
да и если готовы рожать любого ребенка, то вообще не вижу смысла сдавать этот анализ….

ни его, ни вообще исследований типо узи…

биохимич аналихз крови – это ступень к исследованию инвазивному, зачем говорить а, если не будешь говорить б…..

необходимые анализы из Жк всегда будут направлены на рождение здорового ребенка и выявление синдромов и пороков для прерывания….

вот как раз это может зависеть не от работы лабораторий, а именно исходных данных:

правильно посчитанный срок

точный вес в день сдачи

отсутствие болезней простудных и тп на момент сдачи

количество плодов

курение

натощак и тд

Serthan
(23/02/2013)

Хочу тоже поделиться впечатлением про этот долбанный анализ крови, может кому будет полезно, так как информации по нему на самом деле не очень много.

Первый сдала в 12 недель, по Дауну – низкий риск, 1:450, Мом по ХГЧ -по верхней грани. На узи все было хорошо.

Гениколог, дабы успокоиться про ХГЧ, направила меня еще раз на Станиславского 24 – во второй раз. В итоге – Даун – ВЫСОКИЙ РИСК, 1:85 !!! Мом по ХГЧ опять по верхней грани.

Я проплакала неделю, сходила на узи – опять ничего не выявлено по патологиям.
Потом изучила что же это за анализ такой, и пришла к выводу – фигня полная. Сборище статистических показателей, таких как возраст (всем моим знакомым старше 30 пришел повышенный риск кстати, у всех – в итоге здоровые дети), вес, вредные привычки и пр. + показатели по крови. Кто учил в институте теорию вероятности, тот поймет что это плюс/минус бесконечность.
Но в душе свербило, и ждала 2 скрининга как манну небесную, и искала хороший аппарат и опытного специалистов в области узи, чтобы все хорошо рассмотреть. Ориентировалась на отзывы знакомых, своего гинеколога и интернет. Сделала вывод – что это Алмита, врачи Дегтерев и Васильева.

ИТОГ:
Вчера была на узи по беременности у к.м.н. Дегтерева М. А. в Алмите.

1. По поводу узи – в заключении написано что “исследование выполнено на аппарате VOLUSON E 8 (GE) “. Что это означает не знаю (далека от медицины), но в инете нашла что это “специализированная ультразвуковая система экспертного класса для акушерско-гинекологических исследований. Признанный лидер в области трехмерной ультразвуковой визуализации в реальном времени”. Поэтому думаю, что аппаратура действительно хорошая.

Дали диск со звуком – слышно все комментарии доктора и цветную 3D фото.

2. По поводу доктора – только положительные впечатления и у меня, и у мужа. Действительно не многословен, но объясняет все, что показывается на экране, подробно отвечает на все вопросы. Мне его отношение понравилось, огромное ему спасибо.

Попросила его получше все рассмотреть, сослалась на этот идиотский анализ. Он только ухмыльнулся в ответ. Рассматривал долго и внимательно.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ – «ПОРОКИ У ПЛОДА – ДАННЫХ НЕ ОБНАРУЖЕНО».

Как камень с души спал. Всекто пережил этот кошмар – меня поймут, насколько это страшно, получить высокий результат на пороки, даже если по узи все хорошо.

Остальным могу сказать – если по первому скринингу все нормально, НЕ СДАВАЙТЕ ЭТОТ АНАЛИЗ!!!! Столько слез и бессонных ночей… успокоительного, но все равно ничего не успокаивает. Мерещатся иглы в животе (амниоцентез), выкидыш и прочие ужасы. Удавить бы того, кто придумал мотать так нервы беременным.
В общем надеюсь что столь длинный пост будет кому-то полезен, так как накипело за этот месяц.

P/S/ А высокий ХГЧ дала низкая плацентация, как показало узи. Так что проверяйте этот показатель если что.

Ялиск
(23/01/2013)

Vesnusha

Это хорошо что сразу ошибку заметили в расчетах,мы все вроде проверили все верно вроде

Добавлено спустя 11 секунд:

Vesnusha

Это хорошо что сразу ошибку заметили в расчетах,мы все вроде проверили все верно вроде

Медянка
(20/01/2013)

У меня во время беременности риск 1:17 был. Ходила к генетику на консультацию, она посмотрела карточку и сразу успокоила. Во-первых, лаборанты неправильно срок бер-ти посчитали, во вторых, у меня и по общим анализам был низкий белок, видимо плохо кушала
Нервов потрепали много, конечно. Потом результаты пересчитали, всё нормально оказалось

Рыжик
(20/01/2013)

Разные тесты могут давать разную вероятность. Точно только инвазивный тест ответит.

lab_invitro
(16/01/2013)

Добрый день.

На нашем сайте, вот здесь: https://www.invitro.ru/for-clients/complaints.php можно оставить отзыв о сомнении в результате проведенного у нас исследования. Мы проверим.

Можете здесь на форуме личным сообщением переслать ИНЗ анализа(9 цифр строкой ниже Вашего возраста на бланке результата) или указать полностью Вашу дату рождения и ФИО.

С уважением,

ИНВИТРО