Один из близнецов с синдромом дауна

Синдром Дауна – это генетическая патология, при которой кариотип представлен не 46 хромосомами, а 47. В момент зачатия образуется 3 пары 21-ой хромосомы вместо положенных двух.

Такие дети имеют ряд интеллектуальных и физических отклонений. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна есть у каждой пары. Это возможно и при многоплодной беременности, когда женщина вынашивает двойню. Известны реальные случаи, когда в семье рождались близнецы-дауны.

Особенности патологии

Синдром Дауна имеет разнообразную клиническую симптоматику.

Врожденные пороки развития сочетаются с умственной отсталостью. В 75% случаев устанавливается диагноз имбецильность, в 20% – идиотия, в 5% – дебильность.

Дети с синдромом Дауна имеют низкий иммунитет. Они часто болеют ОРВИ и ОРЗ, пневмонией, ЛОР-заболеваниями. С возрастом проявляется склонность к ожирению, запорам. У мальчиков повышен риск рака яичек, у девочек снижен овариальный запас яичников.

Пациенты с синдромом Дауна с рождения находятся под присмотром узких специалистов. Многие из них нуждаются в хирургических операциях по устранению пороков сердца.

Рождаются ли близнецы такими?

Синдром Дауна – это хромосомная аномалия, а не приобретенное заболевание. Его нельзя вылечить никаким способом: ни медикаментозным, ни хирургическим, ни экспериментальными методиками.

Трисомия 21 хромосомы проявляется в момент, когда клетки оплодотворенной яйцеклетки начинают делиться, происходит процесс мейоза. Это обусловлено генетической случайностью либо наследованием генетической мутации по материнской или отцовской линии.

Дети с синдромом Дауна развиваются с этой патологией уже в утробе, они становятся особенными в момент зачатия. Сразу после рождения детей отклонения становятся очевидными для врачей и родителей. Для внутриутробного выявления хромосомных аномалий создана система пренатальной диагностики (про скрининги с двойней можно узнать из статьи).

Вероятности и риски

Усредненная вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна — 1:700. Возможности пренатальной диагностики снизили этот показатель до 1:1100.

При беременности двойней цифры рассчитываются индивидуально для каждого плода, и результаты могут разниться. Учитываются несколько показателей: вес и возраст женщины, точный срок беременности, вредные привычки, наследственные и приобретенные заболевания.

Риск генетической патологии может быть значительно ниже или значительно выше для каждого ребенка из двойни. Но вероятность, что родятся близнецы с синдромом Дауна, весьма мала.

Близнецы составляют всего 2% от общего количества новорожденных. Шансы, что у обоих детей окажется тяжелая генетическая патология, крайне низкие.

По разным экспертным оценкам, риск составляет один на миллион.

При этом не каждая женщина может забеременеть двойней естественным путем и успешно ее выносить из-за короткой шейки матки и других патологий. Вероятность зачатия однояйцевой или разнояйцевой двойни увеличивается с возрастом. Большое значение имеет наследственный фактор.

Может ли быть один из близнецов?

Ответ на вопрос, может ли один из близнецов быть дауном, положительный.

Если многоплодная беременность наступила в результате оплодотворения двух разных яйцеклеток, беременность считается разнояйцевой.

Этапы деления оплодотворенных яйцеклеток протекают независимо друг от друга. И если один эмбрион генетически здоров, то второй вполне может иметь хромосомную аномалию.

Может ли таким быть один из однояйцевой двойни?

Многоплодная беременность наступает и после разделения одной оплодотворенной яйцеклетки. Тогда она называется однояйцевой. Один из двойни с синдромом дауна в этом случае быть не может, только оба ребенка.

Какие исследования и на каком сроке могут показать риски наличия синдрома?

Беременность двойней относится к беременности высокого риска. Возрастает вероятность осложнений со стороны матери, и вероятность аномалий эмбрионов, не связанных с генетическим фактором.

Поэтому так важен пренатальный скрининг — это комплексное обследование. В него входит УЗИ и анализ крови.

Скрининг не устанавливает точный диагноз. Он выявляет величину риска различных отклонений. Эти обследования безопасны для здоровья женщины и обоих эмбрионов.

Первый скрининг проводят в конце 1 триместра, на сроке 11 – 13 недель. Он состоит из 2 мероприятий:

• УЗИ. Врач определяет количество эмбрионов в теле матки и наличие сердцебиения. Важный диагностический критерий синдрома Дауна – размер ТВП (толщины воротникового пространства). В норме он составляет 1 – 3 мм. Его превышение считают ярким маркером хромосомных аномалий. Отмечается наличие и длина носовой кости. Также врача интересует состояние желточного мешочка и мозговых структур, размер костей черепа. Все эти показатели измеряются у каждого ребенка отдельно.
• Биохимический анализ крови. Необходимо измерить концентрацию двух гормонов – ХГЧ и Рарр-а. О высоком риске синдрома Дауна свидетельствует чрезмерно высокий ХГЧ и одновременно низкий Рарр-а.

Чтобы определить, насколько вероятен синдром дауна у двойняшек, полученные данные загружают в специальную программу. Она производит сложные вычисления и выдает итог в виде расчетного риска, например, 1:100, или 1:400.

Для каждого ребенка риск рассчитывается индивидуально, поэтому цифры могут быть совершенно разными. Результат биохимии крови накладывают на результат двух разных узи. Женщина получает 2 результата скрининга — для одного плода и для второго.

Насколько информативны при двойне стандартные скрининги?

Прохождение скрининга обязательно при каждой беременности. Не имеет значения, вынашивает женщина одного ребенка, двойню или тройню.

Но критерии трактовки результатов при многоплодной беременности другие:

• УЗИ – достоверное исследование, позволяющее оценить каждый параметр объективно.
• О биохимии крови этого сказать нельзя. Диагностически важным здесь является уровень ХГЧ. Его критическое увеличение является поводом для тревоги. Но когда женщина ждет двойню, уровень ее ХГЧ повышается вдвое от максимальных значений, и такая ситуация — норма. Ведь гормон ХГЧ продуцируют зародышевые оболочки, а в матке находятся два эмбриона. Программа для расчета рисков не принимает во внимание этот фактор. В результате риск для каждого ребенка может быть неоправданно высоким.

Врачи знают об этом, поэтому больше внимания уделяют результатам УЗИ.

По этой же причине при двойне часто не назначают так называемый тройной тест.

Обычно его проходят на 16 – 18 неделе. Тройной тест заключается в измерении уровня 3 гормонов: ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и свободного эстриола. Поскольку при двойне гормоны повышены, результат теста нельзя оценить объективно.

Что делать?

Если риск синдрома Дауна для одного из близнецов оказался высоким, врач посоветует инвазивные исследования.

К ним относят:

• Биопсию ворсин хориона. Это генетическое исследование образцов тканей хориона. Хорион имеет такую же генетическую структуру, что и плод. Если генный набор составляет 47 хромосом, генетик это увидит.
• Биопсию плаценты. Это генетическое исследование тканей плаценты.
• Амниоцентез. Это генетическое исследование околоплодных вод.

Образцы тканей берут специальной иглой. Ей прокалывают живот пациентки. Перед процедурой женщина подписывает письменное согласие. Эти анализы дают точный ответ, есть ли у двойни синдром Дауна.

Если диагноз подтвердится, врачи могут рекомендовать сделать редукцию плода. Это рискованная процедура, решение о ее проведении принимается на медицинском консилиуме.

Если плод с подтвержденным синдромом Дауна имеет множественные пороки развития, возникает риск фето-фетального трансфузионного синдрома. Больной эмбрион может погибнуть из-за плохого кровотока.

Психологические аспекты ситуации

Женщина имеет право вынашивать жизнеспособную двойню, даже если у одного ребенка подтвердилась патология. Семье следует подготовиться к рождению особенного ребенка. Может потребоваться профессиональная психологическая помощь.

Медицинское наблюдение и педагогическая коррекционная работа позволяют максимально социализировать ребенка с синдромом Дауна.

Его успехи будут зависеть от степени умственной отсталости. В большинстве случаев удается привить минимальные бытовые и коммуникативные навыки.

Семьи, где родились близнецы с синдромом Дауна

Несмотря на то, что такие случаи крайне редки, существуют реальные семьи, где оба ребенка из двойни имеют генетические патологии.

Наталья Шипилова из Барнаула долго не могла забеременеть. В 40 лет ей удалось зачать разнояйцевую двойню. Все анализы и скрининги были в пределах нормы, но родились девочки-двойняшки с синдромом Дауна. Наталья воспитывает дочерей вместе с мужем. Семье пришлось столкнуться с частыми простудами и задержкой моторного развития.

Клэр Макинтош из США родила двойню, девочку и мальчика. Сразу после родов врачи сообщили, что подозревают у мальчика синдром Дауна. Диагноз подтвердился. Во время беременности Клэр не знала о патологии, но она утверждает, что оставила бы ребенка в любом случае. Клэр планирует максимально социализировать сына и отдать его в общеобразовательную школу.

Британка Никола Бейли родила дочерей-двойняшек. Синдром Дауна подтвердился у старшей дочери. Это была вторая беременность Николы, ее первый сын не имеет отклонений. У женщины есть медицинское образование. Она проходила все необходимые обследования, ни одно не показало повышенного риска.

Вероятность рождения двойни с патологией существует у любой пары. Специфических лечебных мероприятий, способных предотвратить это, не существует.

Чтобы уменьшить риски, стоит вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек. Если у женщины в роду были случаи рождения близнецов или детей с генетическими аномалиями, перед планированием беременности ей следует посетить генетика.