Оливопонтоцеребеллярная дегенерация код мкб

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации (ОПТСД), как отельный вид заболевания был описан более 100 лет назад. В течение всего периода болезнь изучалась, разрабатывались методы диагностики и лечения.

Сегодня известно, что оливопонтоцеребеллярная дегенерация передается по наследству. Болезнь поражает центральную нервную систему. Локализация атрофии – мозжечок, мост и нижние оливы (отделы головного мозга).

Основным проявлением служит изменение в привычном поведении – отмечаются атаксия, экстрапирамидные нарушения. Этот вид заболевания характеризуется длительностью протекания, но фиксируется оно в зрелом возрасте. В процессе изменений, происходящих в мозге человека, отмечается гибель нейронов, соответственно, нарушаются частота проведения сигналов от них в ЦНС.

Также дегенеративно-дистрофические процессы, которые происходят на всем протяжении развития заболевания, поражают кору мозжечка, мост и оливы мозга.

Именно поэтому наблюдаются характерные изменения в психике и возможностях человека, включая физические. В редких случаях во время диагностики отмечается поражение таких участков, как передние рога спинного мозга и его проводящие пути. Также болезнь может затрагивать каудальные черепно-мозговые нервы (9-12 пар). К нарушениям, которые связанны с оливопонтоцеребеллярной дегенерацией, относят такие заболевания:

• болезнь Альцгеймера;
• рассеянный склероз;
• болезнь Пика.

Наследование заболевания происходит по рецессивному и доминантному пути, а также известны случаи спорадического наследования.

Состояние больного может выражаться в потери ориентации, провалах в памяти, полном или частичном склерозе, нарушениях в походке, скованностью движений, снижении двигательной активности в целом и тонусе организма, апатии, потери способности концентрировать внимание.

Статистические данные

По имеющимся сведениям большая часть случаев заболевания отмечается у людей пожилого возраста – после 60-65 лет – 75% случаев.

Однако дегенерация может начать развиваться и в более раннем возрасте – в период 30-40 лет, а в случае наследования и у детей в возрасте 10-11 лет (2-3%).

Именно поэтому проходить обследование необходимо не только по достижению пожилого возраста, но и в 20-40 лет, а в случае врожденных нарушений – постоянно на протяжении всей жизни.

Причины развития болезни

Важной особенностью болезни является тот факт, что точные причины ее возникновения и развития, если не отмечено случаев заболевания в семье, не известны медицине даже спустя век после первого описания. Отмечаются нарушения в локусах генов, выражающихся в увеличении числа тринуклеотидных повторов.

Среди остальных возможных причин, которые могут привести к появлению характерных нарушений отмечаются асимметричные атрофические изменение в белом веществе. Атрофия коры мозжечка отмечается на поздних стадиях заболевания. Для того чтобы узнать точные причины, необходимо пройти полное исследование.

Разновидности течения

Выделяют несколько основных видов оливопонтоцеребеллярной дегенерации:

• тип Менделя;
• тип Фиклера-Винклера;
• атрофия с ретинальной дегенерацией;
• тип Шута-Хайкмана;
• атрофия с деменцией.

Также в отдельную категорию можно включить синдром Шая — Дрейджера, который характеризуется следующими основными по частоте проявления симптомами:

• вегетативные расстройства;
• мозжечковые нарушения и атаксия (разной степени выраженности);
• поражение в области базальных ганглиев.

Тип Менделя имеет аутосомно-доминантный механизм наследования и следующие проявления:

• медленное и неяркое развитие заболевания, что провоцирует его развитие и переход в запущенную стадию;
• возраст проявления первых симптомов — с детства и до 60 лет;
• атаксия;
• снижение мышечного тонуса (иногда значительное, человек не может выполнять обычных дел);
• нарушение речи (проявляется от слабого до сильного);
• дрожание и подергивание в руках (тремор);
• нарушение в процессе глотания;
• гиперкинезы;
• нарушения, связанные с движением глаз (редко).

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация Фиклера-Винклера проявляется следующими признаками:

• наследуется аутосомно-рецессивным способом;
• возраст появления симптомов и развития заболевания на протяжении всей жизни, начиная с 20 лет;
• атаксия конечностей.

Если диагностируется этот вид, то нарушения двигательной активности не прослеживается.

Тип с ретинальной дегенерацией имеет следующие симптомы:

• аутосомно-доминантный принцип передачи новому поколению;
• страдают молодые люди и дети;
• атаксия;
• экстрапирамидные нарушения;
• изменения в остроте зрения (значительное падение), появляется нарушение по причине пигментации сетчатки.

Вид Шута-Хайкмана отмечается следующими симптомами и проявлениями:

• аутосомно-доминантный — основной метод наследования;
• проявления и развитие в молодом (20-30 лет) или детском возрасте;
• атаксия;
• характерный для этого вида признак — лицевой паралич;
• нарушения глотания (иногда сильные);
• дефекты речи;
• вибрационные нарушения.

Тип с деменцией характеризуется следующими признаками:

• аутосомно-доминантное наследование;
• проявление и развитие — в среднем возрасте, но не позднее 40 лет;
• нарушение интеллекта (иногда очень сильное);
• экстрапирамидные расстройства;
• атаксия.

В целом симптоматика схожа, но имеющиеся отличия дают возможность врачам ставить правильный диагноз и назначать наиболее действенное лечение.

Общие симптомы

Общий симптом для всех видов оливопонтоцеребеллярных дегенераций – это атаксия. В начале у человека отмечается легкая неустойчивость, затем при быстрой ходьбе пациент испытывает дискомфорт, выражающийся в неуклюжих движениях. Дополнительные визуальные нарушения походки:

• частые падения;
• широко расставленные во время ходьбы ноги;
• колебания тела из стороны в сторону (нарушение работы мозжечка);
• неустойчивое положение во время сидения на стуле.

Поздние симптомы (болезнь прогрессирует):

• крупный почерк;
• дисметрия;
• дрожание в конечностях (тремор);
• дрожание головы;
• понижение или повышение рефлексов;
• нарушение речи.

Также к общей симптоматике можно отнести:

• нарушение глотания (отмечается в большинстве случаев);
• пирамидная недостаточность.

Лицевой парез не является общим для всех видов симптомом, в отличии от недержания мочи.

Человек почти всегда становится вялым и апатичным, теряет интерес к происходящим вокруг него событиям. Нередко фиксируется заторможенность и даже тупость. Также болезнь сопровождается слабоумием в разной степени выраженности, появляются депрессивные состояния, страхи и фобии, которые ранее отсутствовали. Галлюцинации и спутанность сознания – характерные симптомы этого заболевания.

Если болезнь находится в запущенном состоянии , то человек постепенно теряет возможность сначала ходить, а затем и перестает выполнять простейшие действия по уходу за собой. Нередко в этот период у пациентов ослабевает иммунитет, что приводит к развитию сопутствующих заболеваний.

Диагностические критерии

Для того чтобы диагностировать заболевание, а затем точно узнать его тип, потребуется пройти несколько обследований. Это необходимо для получения объективной и достоверной информации. Одним из обследований является неврологический статус. Также осуществляется исследование нейропсихологических данных.

Все полученные результаты дают врачу возможность выяснить, имеются ли у пациента мозжечковая дегенерация, присутствует ли рассеянный склероз и другие симптомы оливопонтоцеребеллярной дегенерации.

Объективную информацию можно получить, пройдя обследование с помощью компьютерной томографии мозга, а затем и МРТ мозга. Для определения типа заболевания потребуется консультация со специалистом в области генетики.

Дополнительно может потребоваться диагностика ДНК. Если отмечается значительное ухудшение зрения, то к диагностике прибавляется консультация офтальмолога.

Комплекс мер — что можно сделать?

Специального действенного лечения от этого заболевания не создано. Сегодня проводятся мероприятия для поддержания показателей в усредненных и приближенных к норме значениях. В большинстве случаев проводится симптоматическое лечение с уклоном в неврологию.

Также делается упор на симптоматику, присутствующую в момент диагностики.

Основные лекарственные препараты – нейрометаболиты, холинолитики, а также общеукрепляющие средства. Для поддержания оптимального мышечного тонуса проводится лечебный массаж и занятия ЛФК. Также используются такие медикаментозные препараты:

• глутаминовая кислота;
• Церебролизин (уколы);
• Аминалон;
• Прозерин.

Активные занятия на свежем воздухе и простые прогулки входят в комплекс мероприятий по лечению болезни. Если отмечаются нарушения зрения, то в терапию включают соответствующие препараты.

Значительного улучшения в состоянии здоровья человека отмечаться не будет. Однако проводимая терапия позволит поддерживать показатели в пределах допустимых продолжительное время, так длительность заболевания в среднем составляет 12 лет, известны случаи, когда пациенты могли бороться с подобными заболеванием на протяжении 20 лет. Основная причина смерти – пневмония или сепсис, как сопутствующие заболевания.

Одной из дегенеративных болезней является мультисистемная атрофия головного мозга. Она трудно диагностируется. В ходе обследования надо применять МРТ, ставить пациента на учет невролога с регулярным наблюдением врача. В лечении применяют методы физиотерапии, симптоматические лекарства. С началом прогрессии болезни вскоре нужен будет пожизненный уход за больным.

О заболевании

Множественной системной (мультифокальной, мультисистемной) атрофией называют обширную дегенерацию глиальных клеток во всех структурах головного мозга (ГМ). Сокращенно болезнь записывают МСА или MSA. Мультисистемная атрофия быстро прогрессирующее тяжелое заболевание, при котором в патологический процесс часто вовлекается спинной мозг, приводя к уменьшению тканей центральной нервной системы инвалидности.

Дегенерация провоцирует появление:

• слабоумия;
• дрожательного паралича — синдром паркинсонизма;
• дисфункциивегетативной нервной системы;
• атаксии мозжечка — расстройство двигательной и речевой функции;
• недостаточности пирамид — нарушается работа ЦНС.

Справка! МСА является редкой неизлечимой патологией, встречается преимущественно у мужчин. Заболеваемость составляет менее 6 случаев на 100000 населения.

Во время развития болезни поражаются подкорковые ядра (базальные ганглии) внутри полушарий ГМ.Они расположены между промежуточным мозгом и лобными долями. Состоят из полосатого тела, серого и белого вещества, нигральной (черной) субстанции, субталамического ядра. На гистологическом исследовании в олигодендроглиоцитах обнаруживаются накопления альфа-синуклеина во включениях цитоплазмы. Это несвойственно составу клеток нейроглии.

В результате дегенерации подкорковых ядер нарушается:

• координация движений;
• регуляция мышечного тонуса;
• чувствительность восприятия зрительных, слуховых и прочих раздражений;
• регулирование трофики, обмена, дыхания, мочеиспускания, иных вегетативных функций;
• выработка рефлексов, память, другая регуляция высшей нервной деятельности.

МСА чаще выявляют у людей старше 50 лет, которые работали с вредными и токсическими веществами, пестицидами, формальдегидом, растворителями. В группе риска состоят пациенты с болезнью Паркинсона, Альцгеймера. Опасность заключается в том, что патология вызывает необратимый процесс в мозге с гибелью нервных клеток. С момента появления симптомов длительность жизни не превышает 15 лет. Смерть чаще наступает вследствие нарушения дыхания или сепсиса.

Рисунок 1. Отображение мозга при томографии

До 2016 года в МКБ―10 мультисистемная атрофия была причислена к коду G90.3 под названием «полисистемная дегенерация». Сейчас в справочнике остался паркинсонический тип МСА под шифром G23.2 «MSA-P» и мозжечковый – G23.3 «MSA-C». В МКБ-10-КМ патология отмечена как «мультисистемная дегенерация ВНС (вегетативной нервной системы)» под номером G90.3.

Причины развития

Ученые продолжают изучать причины, механизм развития и провоцирующие факторы МСА. Однозначного подтверждения нет о наследственной предрасположенности к развитию болезни. У ребенка врожденная атрофия ГМ бывает при злоупотреблении женщины во время беременности лекарствами, спиртным, наркотиками.

В ходе диагностики врачи выявляют возможные причины мультисистемнойатрофии:

• болезнь Паркинсона либо Альцгеймера;
• контакт с нейротоксическими веществами;
• изменчивость гена «α-синуклеин»;
• отравление алкоголем, наркотиками у людей с зависимостью;
• травма головного и/или спинного мозга;
• гипоксия тканей ГМ.

Патогенез плохо поддается изучению, поскольку неизвестны точные причины мультисистемной атрофии. В ходе исследований обнаружено накопление тау-протеинав пораженных олигодендроглиоцитах. Это выявляют в мозжечке, пирамидах, коре ГМ, рогах спинного мозга в области грудного и крестцового отдела хребта. Одновременно повреждаются дофаминовые рецепторы, черная субстанция, скапливаетсяα-синуклеин в нейроглиальных клетках.

Справка! МСА характерно асимметрическое уменьшение белого вещества, нарушение передачи нервных импульсов. Нейроны страдают меньше олигодендроглиоцитов.

Классификация

Медики выделяют три формы МСА в зависимости от того, какой синдром выявляется ведущим. Если это невозможно установить, пациенту диагностируют смешанный тип болезни.

Классификация патологии:

В классификаторах врачи предлагают убрать синдром Шая-Дрейджера, поскольку вегетативная недостаточность сопровождает все формы МСА. В МКБ-10 указан только мозжечковый и паркинсонический тип болезни.

Симптомы

Первый признак МСА – начало прогрессирования болезни в старшем возрасте после 45 лет. Симптомы развивается быстро. У большинства людей сразу проявляется паркинсонизм, двигательные нарушения. В 40% случаев дегенерация стартует с вегетативной дисфункции.

Изменения в начальной стадии пациентом не всегда замечается. Среди первых признаков указаны тазовые нарушения: эректильная дисфункция, трудности с мочеиспусканием или дефекацией, недержание мочи/кала. Каждый пятый заболевший с момента прогрессирования мультисистемной атрофии начинает падать. Причиной считается ортостатическая гипотензия, мышечная слабость, дисфункция мозжечка.

Справка! Прогрессированию МСА характерно присоединение к ведущему синдрому других симптомокомплексов. То есть, у человека одновременно проявляется вегетативная недостаточность в сочетании с признакамипаркинсонизма и мозжечковой атаксии.

Отличия симптомов разных типов МСА

Первичные симптомы зависят от класса мультисистемной атрофии. При стриатонигральном типе МСА сразу заметны признаки болезни Паркинсона. Вначале организм откликается на лечение леводопой, затем эффективность лекарств теряется, усугубляются вегетативные расстройства.

Первичные признаки паркинсонического типа мультисистемной атрофии:

При оливопонтоцеребеллярном типе МСА на первом плане стоят симптомы мозжечковой дисфункции. Пациент начинает семенить (уменьшается длина шага). Отмечается шаткость походки, скованность мышц, ухудшение общей координации движений и мелкой моторики. Тремор усиливается при приближении к цели движения. Затрудняется смена быстро чередующихся действий.

При мозжечковом типе мультисистемной атрофии проявляется дизартрия и глазодвигательная (окуломоторная) дисфункция. Их симптомы:

• Приглушенность голоса;
• Растянутое произношение слов;
• Скандированная речь;
• Нарушение модуляция звука, фонации, дыхания во время произношения;
• Ритмичное непроизвольное движение глазных яблок (нистагм).

Синдром Шая-Дрейджера при МСА проявляется расстройством функций тазовых органов, желез. Бывает обморок, коллапс из-за падения давления. К признакам относят нарушение мочеиспускания, опорожнения кишечника, снижение слюнотечения, слезотечения, потоотделения. Отмечается во время сна движения глаз, разговор, кратковременная остановка дыхания. У мужчин ухудшается эрекция, развивается импотенция.

Справка! Прогрессирование МСА проявляется усугублением симптомов 1―3 типов мультисистемной атрофии. Клиника дополняется слабоумием, параличом или парезом, неадекватным поведением, осложнениями дегенерации.

Методы диагностики

Обследоваться надо у невролога. Для постановки диагноза нужно динамическое наблюдение пациента с применением церебрального МРТ. В случае противопоказаний проводят компьютерную томографию ПЭТ, ОФЭКТ.

В начале развития МСА МРТ не покажет атрофических изменений мозговой ткани, но поможет исключить опухоль, энцефалит, рассеянный склероз. Через 1―3 года интенсивной прогрессиивыявляют расширение IV желудочка, выраженную дегенерацию подкорковых ганглий, нижней половины моста, мозжечка, скорлупы.

На осмотре невролог оценивает наличие вегетативной недостаточности в комбинации спаркинсонизмоми/или дисфункцией мозжечка.

Мультисистемная атрофия не подтверждается, если:

• МСА начала развиваться до 30 либо после 75 лет;
• вегетативная недостаточность не сочетается ни с мозжечковой дисфункцией, ни с паркинсонизмом;
• патология также есть у близких родственников (семейный анамнез);
• у пациента выявлена деменция, признаки похожей на МСА болезни;
• лечение паркинсонизма эффективно лекарствами леводопы.

Для постановки диагноза ортостатической пробой исследуют функции вегетативной нервной системы. Нарушение работы тазовых структур выявляют при проведении электромиографии сфинктеров.

На развитие мультисистемной атрофии указывает наличие:

• ортостатической гипотензии — снижение давления после принятия вертикального положения;
• нерегулярного тремора;
• холодности стоп и кистей, скованности их сочленений;
• храпа, который вновь появился либо усилился;
• плача или смеха, несоответствующих переживаемой эмоции;
• тяжелых нарушений речи, голоса — дизартрия, дисфония;
• затрудненных вдохов — инспираторная одышка;
• недержания мочи;
• нарушений эректильной функции;
• кривошеи с наклоном головы к груди — антероколлис;
• непроизвольных движений мимических мышц, языка — орофациальная дистония;
• искривления позвоночника в грудопоясничном переходе с наклонением туловища вперед — камптокормия;
• учащения случаев падения;
• мозжечкового синдрома/паркинсонизма + вегетативной недостаточности.

Справка! МСА достоверно подтверждается патоморфологическим исследованием нейроглии. При жизни биоматериал с глиальными клетками получают посредством биопсии мозга или ткань изымает патологоанатом во время вскрытия.

Лечение

Людей с МСА лечат препаратами симптоматической терапии. Они помогают убрать выраженность паркинсонизма, мозжечковой атаксии и других признаков дегенерации головного мозга.

В симптоматическое лечение мультисистемной атрофии включают:

• медпрепараты леводопы;
• вазоактивные средства;
• нейрометаболические лекарства;
• массаж, водные процедуры, ЛФК, другие методы физиотерапии;
• диету с соблюдением нормы потребления соли;
• немедикаментозные способы устранения ортостатистической гипотензии.

Паркинсонизм в начальных этапах прогрессии МСА лечат комбинированными средствами леводопы с бенсеразидом, карбидопой. Его заменяют при плохой переносимости или неэффективности препаратами альтернативной терапии. При атрофии всех типов используют агонисты дофаминовых рецепторов, лекарства с веществом амантадин.

Проявления мозжечковой атаксии убирают методами физиотерапии. Для облегчения состояния МСА назначают средства с клоназепамом, габапентином, буспироном, пропранололом и прочими веществами.

При тазовых нарушениях на фоне атрофии используют лекарства:

• Силденафил (при эректильной дисфункции);
• Макрогол, слабительные средства (в случае запоров);
• Антагонист альфа1-адренорецепторов + холинергический препарат (задержка мочи);
• Антихолинергическое средство (непроизвольное или болезненное мочеиспускание).

При нарушениях функций мочевого пузыря дополнительно к лекарствам показана периодическая либо постоянная катетеризация органа. Из альтернативных препаратов применяют уколы ботулотоксина. Эти инъекции также назначают для лечения дыхательных расстройств, каптокормии, слюнотечения, дистонии на фоне МСА.

При ортостатической гипотензии показано спать на кроватях с возвышением изголовья, пить много воды, богатой минералами. Надо носить компрессионные чулки. Нельзя переедать, резко вставать после пробуждения. Рекомендуется обучиться изометрическим маневрам. Прописывают минералокортикоиды, гипертензивные средства с мидодрином.

При нарушениях дыхания показана вентиляция легких либо трахеостомия. Камптокормию лечат методами физиотерапии. Лекарствами с зопиклономили клоназепамом устраняют расстройства сна из-за МСА. При депрессии прописывают селективный ингибитор обратного захвата серотонина (группа антидепрессантов).

Справка! Клиницисты продолжают искать новые методы лечения мультифокальной атрофии. Этиологическую терапию нет возможности применять, пока невыяснены причины и механизм развития МСА.

Осложнения

К последствиям прогрессирования МСА относят урогенитальные инфекции, цистит, уретрит, воспаление почек. Бактерии могут проникнуть в кровь и вызвать сепсис. На фоне дыхательных нарушений чаще развивается пневмония, ночное апноэ.

При мультисистемной атрофии возможно поражение продолговатого мозга. Это осложняется расстройством глотательной функции, вызывает смерть из-за паралича дыхательного центра или асфиксии. Вследствие дегенеративных процессов нарушается также работа сердца, сосудистой системы, мозговое кровообращение.

Прогноз и продолжительность жизни

МСА – неизле?