Описал синдром трисомии 21 сканворд
21
-Ч–
Карточное «21»
-Ч–
21 в картах
-Ч–
21 – очко, а 22?
-Е-Е-О-
21-й штат США
-Л-И–Й-
Меньше 21 в картах
-Е-О-О-
21-ый президент США
-Р-У-
21-й президент США
-Р-У-
22 — перебор, а 21?
-Ч–
21 марта 20 апреля
-В–
10 в 21-й степени
-Е-С—–О-
Золотой самородок весом 21 грамм
-Е-И—–Л-
Говорят она весит 21 грамм
-У–
Число 10 в 21-ой степени
-Е-С—–О-
Больше 21 для игрока в «очко»
-Е-Е-О-
Он родился 21 декабря 1891 года
-А-К—О-
Число, состоящее из единицы с 21 нулем
-Е-С—-О-
Латунь с 14—21% Zn (остальное Cu)
-О-У—-А-
20 против 21 в игре в очко
-Е-О-О-
Генетическое заболевание трисомия-21 носит его имя
-А–
(1620/21—1682) — рус. протопоп, идеолог старообрядцев, писатель
-В-А-У-
И ГАЗ-21, и Газ-24 одним словом
-О-Г-
Фильм Анри-Жоржа Клузо «… живет в 21-м»
-Б–Ц-
Музыкальный инструмент Западной Африки, лютня с 21 струной
-О–
Мера для масла на острове Крите, равная 21 фунту
-И-Т-Д-
Виктор Владимирович …. (21 декабря 1937, Ленинград) — российский финансист, банкир
-Е-А—К-
Динозавры, достигавшие длины 21 м и веса 30 тонн
-Л-М—В-
Ежегодный праздник в честь усопших, поминальный день, отмечавшийся 21 февраля
-Е-А-И-
Праздник … на Востоке отмечается 21 марта — в день весеннего равноденствия
-А–У-
Источник
Долго тянула с рассказом, т.к. хотела дождаться результатов и только после этого опубликовать свою ситуацию, которая нервные клетки не убила, конечно же, но заставила поволноваться.
Будет много букв. Но мало ли – вдруг кому-то будет полезно.
PS Сразу уточню регион: Москва и Московская область.
Итак, обо всё по порядку под катом.
В начале сентября подошли сроки делать мне первый скрининг. 12 сентября я была на УЗИ. На приёме добрейшая и позитивнейшая доктор поставила мне по УЗИ срок 10 недель и 6 дней, дала послушать сердце малютки, определила наличие головного мозга, желудка, мочевого пузыря, наличие носовой косточки, измерила толщину воротникового пространства.
По итогам узи всё было хорошо:
ЧСС: 173 удара;
ТВП: 2 мм;
Носовая кость визуализируется.
На следующий день – это был уже вторник – я сходила сдать кровь и мочу. После этого со спокойной душой ушла беременеть дальше до следующего приёма у гинеколога, который она назначила мне на 20 сентября. Но..
Но в пятницу 16 сентября гинеколог позвонила мне и попросила прийти в этот же день, т.к. с её слов, она получила анализ крови, и там не всё благополучно. Тут я немного напряглась, хотя старалась держать себя в руках. Нервничать же нельзя. Записалась – приехала.
По результатам анализа крови оказалось, что у меня высокий риск трисомии 21 (синдром Дауна) у ребёнка, а именно:
– возрастной риск 1:323
– риск по биохимии крови 1:50
И направила меня гинеколог в Центр Иммунологии и Репродуктологии (далее просто ЦИР) сдать повторный анализ крови у них как в стороннем месте и проконсультироваться у них же с их генетиком.
На следующий день рано утром я поехала, сдала кровь и уже вечером получила результат. Суть результата, полученного в ЦИР, сводился к тому же: повышенные риски.
Собрав все результаты, я поехала на консультацию к генетику. Генетиком оказалась весьма приятная дама с большим стажем, как рассказал мне интернет (ну мне же интересно было, к кому я еду). Она посмотрела результаты, полученные в клинике, где я встала на учёт, и в ЦИРе. После чего сказала, что всё это не диагноз, т.к. всё рассчитывается исходя из возраста, привычек, личных данных и прочих параметров, которые потом считает машина. И для собственного спокойствия она посоветовала сделать мне биопсию хориона или амниоцентез. Уверяла, что эти процедуры сегодня делают достаточно часто, они не опасны. Но честно говоря, я не особо горела желанием прибегать ни к той, ни к другой процедуре. Всё-таки и там, и там делают прокол. Брррр….
Тут в дело вмешалась моя сестра. Два года назад она ходила беременная, и ей тоже ставили повышенные риски по результатам второго скрининга. Но она попала к хорошему генетику, которая её успокоила. Она нашла мне контакты этого врача, я позвонила, объяснила ситуацию и договорилась о встрече на ближайшую пятницу. Генетиком, к слову, оказалась Паренькова Татьяна Вячеславовна из Клиники Акушерства и Гинекологии имени В.Ф. Снегирёва при МГМУ им. Сеченова. Отличнейший врач. Очень заботливая и участливая. В отличие от генетика, которую я посетила до этого, она, изучив мои анализы, задав вопросы, расписала мне всё, разложила по полочкам (она ещё при моём звонке ей сказала, что не отпустит меня, пока я не пойму результаты своих анализов). В заключение Татьяна Вячеславовна также предложила как вариант биопсию хориона и амниоцентез. Предупредила о рисках, которые связаны с этими процедурами (хоть и небольшая, но угроза выкидыша). Но предложила ещё один метод – неинвазивный пренатальный тест ДНК. Такой тест, как она сказала, делают в лаборатории “Геномед” на Тульской. Называется он Panorama Test. Результаты попросила прислать ей для дальнейшего рассмотрения.
На следующий день я поехала в “Геномед” сдавать кровушку для анализа. Перед этим изучила информацию о данном тесте на сайте лаборатории. Для справки скажу: Panorama Test в “Геномеде” представлен в трёх видах: базовый и два более расширенных. Я делала базовый вариант – на определение рисков по трисомиям 13, 18 и 21. Стоит сие удовольствие 35 тысяч рублей. Суть теста в том, что у матери берут кровь из вены и выделяют из неё ДНК ребёнка, свободно циркулирующий в крови матери и уже ДНК впоследствии и изучают.
Лаборантка взяла и у меня крови в четыре пробирочки (20 мл), попутно объяснив, как будет происходить процесс анализа: кровь отправляют в США, штат Калифорния, анализ делают в течение двух недель, но могут и раньше прислать результаты. После забора крови она наклеила на пробирки и договор наклейки со штрих-кодом и номером анализа, дала лично своими глазами сверить, что номера на наклейках совпадают на пробирках и договоре, и отпустила.
После этого я уже считала денёчки в томительном ожидании результатов, гладила животик и разговаривала с малышом…
И вот сегодня я получила результат. Так как я на работе и проверить почту могла только с мобильного, пришлось затаить дыхание и ждать, когда телефон наконец откроет вложенный в письмо скан результатов. А интернет меееедленный. А время в такие моменты замираааает….
Но вот документ открылся и очень меня порадовал: все риски ОЧЕНЬ низкие!!!! У меня с души не то, что камень – целый БУЛЫЖНИК отвалился )))))
А ещё тест показал, что у меня будет девочка.
А ещё по результатам установлен более точный срок – 12 недель. До этого мне ставили больше недели на две (по этому “до этого” как раз сегодня у меня было бы 14 эмбриональных недель, а их всего 12). И между прочим, генетик Паренькова Т. В. также предположила, что высокий бета-ХГЧ и пониженный РАРР-А в моём случае мог быть как раз результатом того, что срок беременности ниже, чем указан в моих анализах (она объяснила, что на ранних сроках организм работает на сохранение беременности, поэтому уровень каких-то гормонов может быть повышен, а потом, когда для беременности уменьшаются естественные риски её прерывания, то и гормоны приходят в норму).
В итоге: я рада, спокойна, беременею дальше и придумываю имя своей кнопочке.
Всем вам желаю как можно меньше волнений во время ваших беременностей. А если кто-то в начале этого пути и хочет заранее до всех скринингов удостовериться, что с малышом всё ок, берите на заметку Panorama Test (можно делать, начиная с 9 эмбриональной недели беременности), имейте в виду хорошего доктора Паренькову Татьяну Вячеславовну (если что, дам в личку номер её рабочего телефона).
Всем удачи.
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 25 мая 2015; проверки требуют 16 правок.
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21[3] и 13[4]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5–10%[5].
Причины заболевания[править | править код]
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Проявления синдрома[править | править код]
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
Прогноз[править | править код]
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
Частота появления[править | править код]
Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:7000 зачатий и 1:8000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.
Вариации[править | править код]
Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.
См. также[править | править код]
- Анеуплоидия
- Хромосомные болезни
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
Примечания[править | править код]
- ↑ база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Синдром Дауна
- ↑ Синдром Патау
- ↑ Genetics Home Reference. Trisomy 18 (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения 20 сентября 2019.
Ссылки[править | править код]
- https://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm
Источник
Помимо синдрома Дауна, на который проверяют беременных при скрининге, выявляют еще два вида патологий – синдром Эдвардса и Патау. Все они имеют общую черту – в их основе – трисомия по одной из пар хромосом (три хромосомы вместо двух обычных).
Синдром Эдвардса – это генетический дефект, который приводит к различным нарушениям в организме детей, рожденных с этим заболеванием. Патология на сегодняшний день неизлечима. Она также известна как трисомия 18 и влияет на одного из пяти тысяч новорожденных. Вероятность того, что женщина родит ребенка с синдромом Эдвардса, увеличивается с возрастом беременной.
Хотя состояние вызвано дефектом в хромосомах, это не наследственное заболевание. При трисомии у ребенка есть три копии 18-ой хромосомы вместо необходимых двух. Ошибка обычно возникает во время производства спермы или яйцеклетки, влияет на нормальный рост малыша. В 90% случаев дефект приписан яйцеклетке. Ошибка возникает при делении клеток.
Симптомы
Это самая тяжелая форма трисомии. Ребенок умрет вскоре после рождения. У него обычно имеются множественные дефекты и аномалии органов, такие как маленькая деформированная голова, челюсть меньше среднего, сжатые кулаки с пересекающимися пальцами, низко посаженные уши и экзомфалос (это когда кишечник находится в мешке вне желудка). Могут быть проблемы с развитием сердца, легких и позвоночника.
Мозаичная трисомия 18
Немного менее тяжелая форма синдрома будет при мозаичной трисомии 18. Только некоторые клетки ребенка имеют дополнительную копию хромосомы. В зависимости от количества и типа пораженных клеток, тяжесть болезни будет разной. Приблизительно семь из десяти детей с этим заболеванием могут прожить год и более. В редких случаях, когда инвалидность не очень выражена, человек может выжить до взрослого возраста, но у него будут серьезные проблемы здоровья.
Частичная трисомия 18
Это наименее тяжелая форма состояния. При частичной трисомии 18 присутствует только часть дополнительной хромосомы 18, а не вся она. Серьезность инвалидности ребенка будет зависеть от части хромосомы, присутствующей в клетках, а также от количества клеток, которые имеют хромосомный дефект. Частичная трисомия 18 может быть унаследована, когда родитель несет перегруппировку генетического материала между двумя хромосомами, называемую сбалансированной транслокацией.
Диагностика синдрома Эдварда
Скрининг на синдром Эдварда происходит между 10 и 14 неделями беременности. Комбинированный тест проверяет также синдром Дауна и синдром Патау. Тем, кто оказался в группе высокого риска после комбинированного теста, будет рекомендовано пройти диагностический тест, чтобы подтвердить наличие синдрома Эдварда. Это делается путем проверки клеток ребенка на наличие дополнительной копии 18 хромосомы.
Два способа получения образцов клеток включают отбор проб ворсин хориона и амниоцентез. При взятии проб ворсин хориона клетки собираются из плаценты или ткани, которая соединяет плод с матерью. При амниоцентезе собирается образец амниотической жидкости в утробе матери вокруг ребенка. Эта жидкость содержит клетки плода, и которые изучают, чтобы получить определенный диагноз. Оба эти теста являются инвазивными и имеют небольшой риск возникновения выкидыша. Недавно разработанный тест использует только образец крови от матери. Это неинвазивный метод пренатального тестирования, хотя его применение обходится дороже.
УЗИ-сканирование во время беременности в срок от 18 до 21 недели также выявляет любые физические отклонения, которые есть у плода. Они называются врожденными аномалиями и часто сигнализируют о наличии серьезного расстройства.
После диагностики
Если у ребенка будет диагностирован синдром Эдварда, врач предложит прекратить беременность, так как это серьезное заболевание, которое не имеет никакого лечения.
Хотите знать больше о медицине? Не забудьте поддержать наш канал в сервисе Яндекс.Дзен лайком и подпиской. Это мотивирует нас публиковать больше интересных материалов. Также вы сможете оперативно узнавать о новых публикациях.
Источник