Определяют ли на узи синдром дауна и дцп
ДЦП (детский церебральный паралич) – заболевание, которое, прежде всего, поражает опорно-двигательный аппарат. Развивается оно на фоне патологического поражения отдельных участков головного мозга или неполного их развития. Многие женщины, вынашивающие ребенка, побаиваются, что это может случиться и с их малышом, поэтому довольно часто среди будущих мамочек поднимается вопрос — видно ли ДЦП на УЗИ при беременности?
Прежде всего, нужно четко узнать, что собой представляет такая патология, какие факторы ее провоцируют, а также какую роль в пренатальной диагностике выполняет ультразвуковое исследование. Довольно часто именно из-за неосведомленности в этих понятиях у беременной может возникать такой вопрос.
Общая информация о ДЦП
Для ДЦП характерны самые разнообразные нарушения со стороны позвоночного столба и конечностей. Прежде всего, заметный сбой наблюдается в координации движений, особенно страдают мышечные структуры. Двигательная способность теряется на фоне поражения структур головного мозга. Степень мышечных патологий, их форма и характер напрямую зависят от объема и области поражения мозга.
Проблемы с опорно-двигательным — это не единственное, что отличает детский церебральный паралич. Кроме того, могут развиваться такие патологии:
- нарушения в работе органов слуха и зрения;
- снижение речевой способности;
- различные формы эпилептических припадков и судорог;
- отставание в умственном и психическом развитии;
- нарушенное восприятие окружающего мира;
- самопроизвольное выделение кала и мочи, проблемы с дыханием.
ДЦП с возрастом не усугубляется. Это связано с точечным повреждением структур головного мозга и ограниченным распространением на новые ткани.
Довольно часто причины возникновения ДЦП у детей не связаны ни с самой матерью, ни с квалификацией акушеров
Причины возникновения ДЦП
Среди возможных причин возникновения ДЦП можно выделить такие:
- Проблемное вынашивание. Возникновение кислородного голодания у плода может быть вызвано при нарушении плодово-плацентарного кровообращения, патологии пуповины, фетоплацентарной недостаточности и других осложнениях беременности. В ответ на гипоксию у плода, прежде всего, страдает нервная система, а также страдают рефлексы. Ребенок утрачивает способность удерживать равновесие тела, мышцы начинают работать неправильно и возникают проблемы с адекватной двигательной активностью.
- Травмы, полученные в процессе родоразрешений. Они могут быть спровоцированы различными нарушениями родовой деятельности: затяжные или быстрые роды, слабая или дискоординированная родовая деятельность. Патологии со стороны плода: тазовое предлежание, маловодие, крупные размеры или недоношенность. Проблемы со стороны матери — возраст женщины, переношенная беременность, узкий таз, маленькая матка, поздний токсикоз.
- Преждевременные роды. Чем меньше малыш, тем больше повышается риск развития послеродовых патологий, таких как ДЦП. У недоношенных детей внутренние органы еще развиты слабо, поэтому довольно часто развивается кислородное голодание и перивентрикулярная лейкомаляция (поражение белого вещества полушарий головного мозга).
- Хронические болезни матери. К особой группе риска относят женщин с гипертонической болезнью, также на вынашивание беременности и рождение здорового ребенка сильно влияют имеющиеся пороки сердца, эндокринные заболевания, острые инфекционные заболевания, избыточные жировые отложения. Употребляемые на этом фоне препараты могут сильно отразиться на состоянии плода.
- Образ жизни будущих родителей. Если женщина испытывает постоянный стресс, физические травмы, употребляет алкоголь, принимает наркотики или курит, то малыш автоматически попадает в зону риска и вероятность развития ДЦП усиливается.
- Гемолитическая болезнь младенцев или эритробластоз. Она развивается на фоне несовместимости крови мамы и малыша по резус-фактору или по причине ABO-конфликта. В случае формирования ядерной желтухи наблюдаются судороги, рвота, частые срыгивания, новорожденный вялый, плохо развит сосательный рефлекс. При данной патологии страдает ЦНС, что впоследствии отражается на психическом развитии малыша.
- Наследственный фактор. В результате ряда исследований было выдвинуто предположение, что имеется взаимосвязь между ДЦП и семейной историей. Если в семейном древе есть больные детским церебральным параличом, то потомки находятся в повышенной зоне риска.
На данный момент насчитывают свыше 400 возможных причин возникновения ДЦП. Их делят на пренатальные, связанные с родами, а также послеродовой период (первые 4 недели).
Окончательный диагноз — ДЦП ставится ближе ко второму году жизни, так как моторные нарушения у новорожденных могут иметь временный характер
Диагностика ДЦП во время беременности
Учитывая многогранность факторов, способных спровоцировать развитие ДЦП, ни одна комплексная диагностика не гарантирует исключение заболевания на 100 %. Достоверно выявить наличие данной патологии пренатально невозможно, но существуют диагностики других заболеваний, которые могут провоцировать этот недуг.
Определение вероятных факторов риска развития ДЦП у ребенка вынуждает женщину пройти такие диагностические мероприятия:
- ультразвуковое исследование;
- КТГ плода — непрерывное фиксирование ЧСС плода и сократительной активности беременной матки;
- тест для определения сердечной деятельности в соответствии с движениями;
- ультразвуковое изучение кровотока в сосудах плода;
- электрокардиография.
Эти методики позволяют увидеть, не пребывает ли плод в состоянии гипоксии, что существенно повышает риск возникновения ДЦП. Но в то же время гипоксия может привести и к другим серьезным осложнениям, не связанным с развитием паралича.
Если у плода имеются какие-то серьезные нарушения в строении головного мозга, то УЗИ это сможет выявить, но если явных отклонений от нормы нет, то заболевание может проявиться только после рождения ребёнка. Такой диагноз после ряда обследований смогут поставить неонатолог и невропатолог.
Итак, можно ли определить ДЦП во время плановых УЗИ беременной? Ответ очевиден — сделать это невозможно. Диагностику конкретно такой патологии еще в утробе матери не проводят. Во многих случаях ДЦП появляется во время родов, к тому же развиться церебральный паралич может и у совершенно здорового плода, если было тяжелое родоразрешение.
Источник
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник