Ошибка в анализе на синдром дауна

 
#1  

03.08.2013, 16:00

Врач-участник форума

 

Регистрация: 03.08.2013

Адрес: Благовещенск

Сообщений: 2

Пргнозируют диагноз синдрома Дауна возможно ли ошибка при диагностике

Добрый день, уважаемые врачи и участники форума!
Хотела бы обсудить следующую тему. У меня родилась доченька с подозрением по внешним признакам (раскосый разрез глаз, широкая переносица, маленькие уши, сандалевидная стопа) со слов врачей педиатров на синдром Дауна. Эта новость повергла меня в шок по причине того что на протяжении всей беременности какие только процедуры и обследования я не проходила.
1 скрининг: показал большой риск СД по узи (воротниковое пространство 3,7 мм; носовая кость 1,6 мм эхогенность снижена), но кровь на остальные маркёры по скринингу была в норме. Меня направили к генетику, который в свою очередь предложил нам сделать биопсию хориона на которую я согласилась. Результат биопсии – кариотип 46 ху .
2 скрининг был идеальным: носовая кость в норме с хорошей эхогенностью и размерами, заключение по узи: плод соответствует сроку, маркеров хромосомных аномалий и патологий не нахожу, но есть одно НО, пол определили как ЖЕНСКИЙ (см. выше по тексту результат анализа биопсии хориона, был 46 ху – мужской пол).
3 скрининг: Отставание по развитию согласно срока на 1-2 недели, признаки раннего созревания плаценты, ФПН и ЗВРП?
Дополнительно в течении беременности: Эхокардиография плода – без патологии, Доплер – нарушение кровотока 1 В степени (между 2 и 3 скринингами)
Беременность после ЭКО+ИКСИ.
Логики данная ситуация не подается и я в полном непонимании как такое могло случиться и ребенку прогнозируют синдром Дауна. Кровь на кариотипирование мы сдали, ждём результат. Уважаемые врачи хотелось бы услышать Ваши комментарии по данной ситуации, как после хорошего результата биопсии хориона возможен СД у ребенка при информативности данного анализа на 98%??? Также вопрос по полу ребенка после анализа биопсии хориона 46 ХУ, а по факту родилась девочка???
Надеюсь на Ваш ответ и заранее большое спасибо. Если необходима ещё дополнительно информация по анализам, цифрам по обследованиям готова написать.

 
#2  

03.08.2013, 21:18

генетик

 

Здравствуйте,
комментарий можно будет делать после определения кариотипа ребенка.

__________________
Nataliya Matiytsiv

 
#3  

06.08.2013, 14:56

Врач-участник форума

 

Регистрация: 03.08.2013

Адрес: Благовещенск

Сообщений: 2

Добрый день!
Сегодня мне озвучили результат кариотипирование моего ребенка.
Ответ генетиков: В большинстве мета фазах, потверждается кариотип 46ХУ, который был ранее на поставлен биопсиии хориона, а в двух мета фазах есть что то подозрительное на трисомию 21, но очень, очень с большой натяжкой, что генетик даже не готовы утверждать, что это именно трисомия. Предложили ещё раз перездать кровь ребенка для повторного анализа.
Хотела бы услышать Ваше мнение по данному результату. Анализа у меня на руках нет, поэтому описала результат со слов генетика.

 
#4  

08.08.2013, 09:29

генетик

 

Пересказ таких высказываний комментировать не возможно.

Примечательно, что Вы даете очень мало информации, но хотите комментарии. Вы не описали ребенка, не сказали какие обследование сделаны или планируются. Хотя бы по поводу подтвержденного кариотипа 46ХУ.

__________________
Nataliya Matiytsiv

Источник

Текстовая валерьянка для тех, чей ребенок по мнению врачей является дауном и мой личный опыт в данном вопросе.

В данном блоге, я расскажу о том , как я лицом к лицу столкнулась со страшным диагнозом “Ваш ребенок даун” и наконец отвечу стране на вопрос “почему не стоит сдавать анализ дауна”.
Когда я была беременна , все больничные вопросы шли наперекосяк. Сначала мне не хотели давать обменную карту (для тех, кто не был беременным – это мед карта , в которую пишут обо всех болячках и анализах- самый важный документ будущей мамы , который должен быть всегда при ней) , потом из-за этого же казуса с обменкой, я профукала первое узи, в чем (как хватило наглости не знаю ), была обвинена своими же врачами , которые эту карту и не дали . В итоге на учет меня поставили почти на 3 месяце , еще и объяснительную заставили писать, почему это я так поздно встала на учет. (А правда что, чё эт я?) Но не буду жаловаться и расписывать все косяки (а их не мало) своей “любимой” поликлиники И перейду сразу к делу.
Все больничные вопросы шли наперекосяк, тогда я потеряла просто веру во врачей и начала гуглить все вопросы (да и врачи были этому рады , они сами вообще ничего не рассказывали и на вопросы отвечали на отвали) , которые меня интересовали . Тогда подходил момент сдачи анализа дауна . Я в принципе не очень хотела сдавать этот анализ, но меня обязали это сделать (о том, что я имела права отказаться , я узнала позже).
Утро . Голодная и злая топаю в “прекрасную” больничку для сдачи анализа , который не имеет смысла . Стою громадную очередь на сдачу крови , по пути слушая от бабушек о том, что цены растут и правительство уроды . В общем , еле как выждав очередь, сдаю я кровь и довольная, что отстрелялась иду домой. Результаты в течении недели . ОК .
Неделю спустя (ну или около того , точно уже и не вспомню) ранним утром (чёрт бы их побрал, хроническую сову будить ранним, мать его, утром) звонок на сотовый . Сквозь сон поднимаю трубку и слышу просто “восхитительную” новость – “Ваш ребенок даун, пожалуйста придите в поликлинику за направлением в (убейте,но название не помню) какой-то там хрен знает мед центр.” Я ошарашена, в полнейшем шоке кладу трубку и понимаю, что не то чтобы спать не хочу, а уже даже дышать с трудом получается ..” мой ребенок даун.. как это могло получиться то так ? ” – первые мысли, которые бросились мне в голову . Сразу же бросаясь, после умывания холодной водой и окончательного пробуждения , к телефону, набираю мужа (он был на работе ) , говорю, мол , так и так , на что слышу не грузи себе мозг поговорим вечером .
Разговор был очень долгий, но спасибо ему , успокоил . И ведь действительно, откуда взяться в нашей семье дауну? Мне и мужу возраст заводить ребенка позволяет (из-за слишком молодого или слишком зрелого возраста может быть ребенок даун) , в семье ни у него, ни у меня и в помине не было даунов, не наркоманы- ну не может быть чтобы мой ребенок был болен такой страшной болезнью. Тогда я была беременна и конечно же , мое настроение и мысли менялись почти каждый час . Я все еще, немного сомневаясь в том, что врачи ошиблись, приняла для себя решение – плевать я хотела! Даун он или Эйнштейн, я рожу его и точка ! Это мой ребенок и пошли эти врачи в пешее эротическое путешествие со своими анализами (Да, выше я забыла упомянуть , они предлагали мне прервать беременность) От дальнейших анализов дауна я написала 4 отказных, чтобы не трепать себе нервы, выслушав от врачей, какая я поршивая мать.
“Благодаря” этому анализу я прошла через сущий ад , перемены в настроении (гормоны, страшная вещь) заставляли меня снова и снова плакать из-за того, что моя кровиночка обречена на страшную болезнь, затем я успокаивалась и снова была сильной и верила , что ребенок здоров, а потом ставила себя же перед фактом, что даже если даун – выращу, выкормлю, воспитаю и так по кругу , по кругу , по кругу …
8 кругом ада для меня стали вопросы родственников , (они узнали о результате этого анализа совершенно случайно ) – “зачем ты соврала, что анализ отрицательный? “, “может стоило прервать беременность?” , “ты намучаешься с этим ребенком “, “как теперь быть то?”, “как ты его поднимешь , у тебя же нервов не хватит?”, “а если и правда даун ?” – это далеко не весь список вопросов ,задаваемых родственниками, которые выводили меня из себя, заставляя плакать по ночам.

Читайте также:  Больше рождается мальчиков или девочек с синдромом дауна

И вот они .. роды .. спустя столько месяцев сомнений , я наконец узнаю правду. По шкале Апгара моя дочь получила 8 баллов (это считается нормой). Я посмотрела на нее и поняла , она здорова! Когда в роддоме делали повторный анализ на дауна и прочие подобные болезни , мне сказали, что если результат будет положительным, мне позвонят в течении 2 недель, если отрицательным – не позвонят . И вот проходит 2 недели, а звонка нет . Вздыхаю с облегчением . Мы здоровы ! Теперь 100%!
К чему я это пишу , спросите вы ? К тому, что когда я в холодном поту гуглила насколько вероятны ошибки в этом анализе, я натыкалась на множество женщин , которые оказались в таком же положении, как и я. И все они были В ОТЧАЯНИИ . И написав этот блог , я хочу лишь сказать – верьте сердцу и интуиции , а не подобным анализам . Невозможно по крови определить даун ребенок или нет . И никогда не соглашайтесь проверять повторно (повторно это делают через пуповину) , потому что это вредит здоровью ребенка . Я очень хотела поделиться своей историей , потому что когда-то не так давно , я читала подобные истории и это успокаивало меня , когда я была почти на грани срыва. И я искренне надеюсь, что моя история тоже поможет сохранить жизнь здоровому ребенку , которого назвали дауном из-за анализа и поможет сохранить нервы любящей будущей матери . И еще забавно то, что когда я рассказала эту истории одной своей очень близкой подруге , Она посмеявшись сказала “а ну так я же тоже даун . Маме сказали, что 100% ребенок даун , а она взяла и родила , потому что плевать ей было , а тут я . Даун походу” . Тогда я еще раз убедилась в ошибочности данного анализа и поцеловав своего ребенка, спокойно продолжила беседу с близкой подругой .

Удачной беременности , берегите себя и верьте своему сердцу !

П.с. Я не в коем случае не агитирую никого бросить посещение врачей и больниц и не верить ни одному анализу . Речь идет ТОЛЬКО об анализе дауна, но и тут я не настаиваю, а лишь делюсь своей историей . Но дам один важный совет : подходите более ответственно к своему здоровью и выбирайте тщательнее врачей .

Читайте также:  Учреждение для детей с синдромом дауна

Спасибо за внимание!

Ваша DoZa!

Понравился пост? Расскажи об этом посте своим друзьям!

Об авторе

Таня TtiS @DoZa

Позитивный человек, берущий от жизни всё. Хватаюсь за любое дело, которое “цепляет”. Люблю музыку, стихи, творчество, природу и живое общение . Они и являются источниками моего вдохновения.

Источник

101.

Гость

[1829497408] – 09 октября 2017, 17:42

Гость

ГостьГость
Да, я обеспеченный человек ) Вы задали вопрос на этой ветке, где свободное общение, поэтому ответить вам может кто угодно)))
Вам еще раз говорят, что тема не про аборты ,а про риск рождения дауна) Вы даун, до вас плохо доходит и вы хотите прогнуть тему абортов?))
Я уже как то создавала тему про аборты, так вот сначала там кидались клише про женщинахозяйкасвоеготела, может сделать аборт а может и родить и все решать сама. А как доходило до того, что тогда и ребенка содержите сами, то вспоминали, что ребенок делает не без участия мужчины и тут уже женщина становилась не хозяйкой и требовала алименты). Говорили, что аборт – мест мужчине, забывая что мстят как раз таки ребенку и своему здоровью. Говорили многое и все отрицали надежность контрацепции и то, что это просто из за их рассеянности у них не сработала контрацепция, а не из за ненадежности.
Также были и те, что рассказывали, что вот одного родила, потом заболела орви во время беременности вторым, сделала аборт, а первый ребенок потом оказался с диагнозом рак, ну это для тех, кто верит в карму.
Ну в основном конечно защищали себя и свои пустоголовые поступки, приведшие к нескольким абортам, и кидали проклятия, пытаясь себя выгородить. И некоторые говорили, что они чайлдфри и что если будет надо сделают еще не один аборт и предохраняться двумя методами это вреднее, чем аборт)). Так что если вы утверждаете, что никто не делает 10 абортов, вы просто не знаете жизни. В жизни все бывает.
А вы обеспеченный человек сколько абортов сделали и почему? Интересна именно ваша причина а не догадки.
Тема о том ,что если вам сказали, что 10% что вы родите дауна, то вы будете рожать даже долгожданного ребенка ,пусть это и даун?

143.

Птица цвета ультрамарин

[1966572729] – 09 октября 2017, 23:42

А зачем делать опасные инвазидные тесты, если есть тест Панорама тот же?
30 т.р. это фигня по сравнению с прочими тратами на ребенка.
Если б тест Панорама показал высокий риск рождения ребенка с серьезными патологиями, я б прервала беременность.
Про операбельные вещи не говорю сейчас, есть масса серьезных диагнозов, которые исправляют сразу после рождения практически, родился, прооперировали и в последствии все нормально: у коллеги так проецировали ребенка с пороком сердца, все сейчас у этого ребенка хорошо.

147.

Гость

[885848016] – 10 октября 2017, 13:14

Блёданс очень хороший пример! Тоже надеялась, что ошибка и нет Д. И что? Солнечный мальчик? Муж сам с хромосомой явной, ушёл от неё и осталась под полтинник одна с Д- классная перспектива? А сделала бы аборт, сейчас бы снималась, жила бы свободной жизнью, нового бы мужа нашла, а так кому она нужна с Д? А сколько финансов па содержание? А сколько надо заниматься, чтобы слово сказал? И постоянно видеть насколько отсталый? Рано или поздно она сласт его в интернат, когда начнётся половое созревание. Будет навещать, по ом и вовсе прекратит, будет работать на его содержание там. У Хакамада хоть ума зватило обженить свою с таким же, хоть вместе выживать будут, ну там и финансы, муж кстати тоже устранился. И кому от этого лучше? Им самим или детям этим?

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

Источник

Высокий риск синдрома Дауна?

скрининг

Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.

Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.

Читайте также:  Синдром гиперстимуляции яичников при беременности когда проходит

В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.

Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.

Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам

Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.

Ошибка в анализе на синдром дауна

Какой риск считается низким, а какой – высоким?

В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.

Риск ниже, чем 1:380 считается низким.

Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.

Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:

Ошибка в анализе на синдром дауна

Скрининг риска синдрома Дауна

На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.

Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.

Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.

Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.

Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.

Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование:

Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы

Источник