От курения может ли синдром дауна

От курения может ли синдром дауна thumbnail

12:33, 30 марта 2017

Разбираем заблуждения вместе с кандидатами медицинских и психологических наук

Е1.RU продолжает развенчивать разные околонаучные мифы вместе с екатеринбургскими учёными. Сегодня поговорим о заблуждениях, связанных с генетическими заболеваниями — синдромом Дауна, аутизмом, задержкой умственного развития.

Узнаем, правда ли больные дети в большинстве случаев рождаются в семьях алкоголиков и наркоманов, и как влияет «пьяное» зачатие на здоровье будущего ребёнка. Выясним, может ли прививка и другие внешние факторы вызвать у ребёнка аутизм и правда ли аутисты — это одарённые люди.

Поговорим о том, ставит ли рождение ребёнка с синдромом Дауна крест на появлении здоровых детей. А ещё о том, правда ли резкий отказ от курения хуже самого курения во время беременности.

Ответить на эти вопросы мы попросили двух учёных — кандидата медицинских наук, гинеколога-генетика, доцента кафедры акушерства и гинекологии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки УГМУ Елену Кудрявцеву (она уже рассказывала нам о мифах, связанных с беременностью) и кандидата психологических наук, доцента кафедры педагогики и психологии образования УрФУ Людмилу Токарскую.

Миф первый: дети с генетическими отклонениями рождаются только у пар в возрасте

— Для начала я бы хотела сказать, что генетические заболевания бывают разными. Есть хромосомные болезни, когда нарушено количество или структура хромосом (например, синдром Дауна — это лишняя хромосома в 21-й паре), а есть генные болезни, когда хромосомный набор нормальный, но в каком-то гене, ответственном за развитие заболевания, произошла мутация. Так вот, риск хромосомных болезней с возрастом действительно существенно возрастает, прежде всего, такая зависимость доказана для матери будущего ребёнка. Например, риск синдрома Дауна у плода в 25 лет составляет всего 1 из 1 250, в 35 — 1 из 385, а в 45 — уже 1 из 30. Для генных же болезней такой зависимости нет. В этом случае риск рождения больного ребёнка повышен у носителей генетических мутаций, и от возраста это не зависит.

Миф второй: от «пьяного» зачатия рождаются больные дети

— Алкоголь на самом деле оказывает негативное влияние на половые клетки, особенно при систематическом употреблении, и наиболее опасно, если алкоголем злоупотребляет будущая мать. Что касается «пьяного» зачатия, то здесь, как правило, действует механизм «всё или ничего» — либо алкоголь вообще никак не влияет на оплодотворённую яйцеклетку, либо воздействует настолько сильно, что беременность не развивается, и происходит самопроизвольный выкидыш или регресс беременности.

Поэтому если после «пьяного» зачатия беременность нормально развивается, то можно считать, что всё в порядке и алкоголь на ребёнка не повлиял. Однако негативное воздействие алкоголя в течение беременности имеет дозозависимый эффект — чем больше и чаще его употреблять, тем риск выше. При этом считается, что абсолютно безопасных доз алкоголя при беременности нет. Установлено, что так называемый фетальный алкогольный синдром (задержка умственного развития ребёнка) может сформироваться даже при однократном употреблении алкоголя будущей мамой. За несколько месяцев до зачатия, конечно, желательно придерживаться здорового образа жизни, но жёстких запретов на алкоголь в этот период нет.

Миф третий: в семье, где родился ребёнок с синдромом Дауна, шанс на рождение здорового ребёнка мал

— Если родился ребёнок с синдромом Дауна, это, как правило, «случайность», и риск повторения крайне мал, шансы на рождение здорового ребёнка намного выше. А вот если родители являются носителями мутаций, которые могут приводить к генным заболеваниям, и это выявляется после рождения больного ребёнка, то в данном случае риск, что и следующий ребёнок родится больным, очень высокий (25-50% в зависимости от типа наследования). Для оценки риска повторного рождения ребёнка с генным заболеванием необходима консультация клинического генетика, который составит генеалогическое древо, назначит генетические исследования и определит степень риска.

— В интернете можно найти массу примеров, как люди с синдромом Дауна получали образование, создавали семьи…

— Люди с синдромом Дауна имеют нарушение интеллекта различной степени тяжести, однако они могут обучаться по адаптированным образовательным программам. А может ли человек с синдромом Дауна пройти программу вуза? Да, может, но на это ему понадобится гораздо больше времени, чем другим людям, может не хватить всей жизни. То, что люди с синдромом Дауна оканчивают вузы, женятся и рожают детей — это миф, кроме того, например, мальчики с синдромом Дауна, как правило, стерильны от природы.

Миф четвёртый: нездоровый ребёнок может родиться из-за приёма лекарств во время беременности

— Безусловно, приём лекарств, противопоказанных при беременности, повышает риск пороков развития у ребенка. Лекарств, у которых в аннотации написано «разрешено при беременности» немного, например, фолиевая кислота. Однако если в инструкции указано, что приём возможен, если потенциальная польза превышает риск, то эти лекарства по назначению врача применять тоже можно, как правило, риск при приёме препаратов этой группы очень низкий.

Лекарств, для которых доказан жёсткий тератогенный эффект (способность вызывать пороки развития) не так много, и их при беременности никто назначать не будет.

Миф пятый: больные дети рождаются у алкоголиков, наркоманов, а у здоровых родителей такого быть не может

— К сожалению, рождение ребёнка с пороками развития или с хромосомной патологией возможно в любой семье. Однако наркотики и алкоголь этот риск повышают во много раз, а здоровый образ жизни, лечение хронических инфекционных заболеваний, грамотная подготовка к беременности существенно снижают.

Миф шестой: резкий отказ от курения во время беременности ещё вреднее, чем продолжение курения

— Нет, это неправда. Курение — это крайне вредная вещь при беременности. И дело не только и не столько в генетических мутациях. Доказано, что курение при беременности повышает риск онкологии у будущего ребёнка в течение жизни. Курение оказывает влияние и на свёртываемость крови, оно приводит к нарушению плодово-плацентарного кровотока и повышает риск задержки роста плода.

Есть данные, что каждая сигарета, выкуренная беременной в сутки, повышает риск преждевременных родов на 3%. Казалось бы, немного, а что если женщина выкуривает в сутки пачку сигарет… Не все негативные эффекты курения очевидны сразу после рождения, поэтому аргумент, что «подруга курила и ничего», не выдерживает критики. Так же, как и утверждение о вреде отказа от курения. В идеале, бросить курить желательно заблаговременно, до беременности, но, если этого сделано не было, необходимо отказаться от никотина сразу, как только женщина узнала о беременности, а не оправдывать себя и не искать поводов продолжать курить.

Читайте также:  Лечение нефротического синдрома у детей

Миф седьмой: аутизм — это генетическое заболевание

— Аутизм — это заболевание, которому в последние годы уделяется много внимания. Доказана, в том числе, и генетическая предрасположенность, есть специальные исследования, которые позволяют провести анализ на наличие мутаций единовременно во всех генах, для которых доказана связь с аутизмом. Тем не менее генетика — это не единственная причина, во многих случаях не удаётся установить фактор, который привёл к этой патологии, даже при полном обследовании. Но в данном случае генетическое тестирование помогает определить риск возникновения аутизма у других детей в данной семье. Исследователи также указывают на возможную связь аутизма с геном короткого плеча 15-й хромосомы, который отвечает за транспорт серотонина.

Раньше предполагалось, что аутизм характерен только для представителей белой расы и может встречаться только в высокоинтеллектуальных семьях, однако в дальнейшем эти данные не подтвердились, не выявлено различий в заботе и воспитании детей. Психогенные факторы в настоящее время рассматриваются как возможные пусковые механизмы.

Ещё есть теория, предполагающая наличие у детей с расстройствами аутистического спектра проблем с расщеплением некоторых веществ. Приверженцы данного подхода высаживают своих детей на безглютеновые и безказеиновые диеты.

Откуда версия про прививку и какие-то другие факторы, из-за которых в полтора года ребёнок стал аутистом? Когда родители настаивают на этой причине и говорят о регрессе развития, мы просим предъявить фото и видео материалы, подтверждающие нормативность развития в первые полтора года. Как правило, выявляется, что уже в этот период не всё было идеально.

Миф восьмой: аутизм — это детская болезнь

— С завершением детского возраста аутизм никуда не пропадает, однако, к примеру, в 18 лет в нашей стране встаёт разговор об армии. На сегодняшний день ограничением для прохождения срочной военной службы является такой диагноз, как шизофрения, а не аутизм. И в этом возрасте, а зачастую и раньше, диагноз меняется. Кроме того, до настоящего времени часть психиатров отрицает существование такого нарушения, как «аутизм», и рассматривают его проявления как симптоматику шизофрении, а диагноз может поставить только врач-психиатр.

— Есть такое популярное мнение, что аутизм — это придуманная болезнь…

— Таким вопросом, существует ли аутизм, мы не задаёмся. Данные об аутизме были ещё до того, как появился этот термин. Если рассмотреть исторически, то симптоматика выявлялась и сотни лет назад — были люди, которые странно себя вели, странно говорили, например, в нашей стране некоторых из них называли юродивые. Есть гипотеза, что это как раз были те люди, которые имели расстройства аутистического спектра. В последние годы об аутизме стали больше говорить. При этом чаще аутизм проявляется у мальчиков, чем у девочек — в 4–5 раз.

— Аутисты — это чаще всего одарённые люди?

— Есть такое убеждение, что все аутисты — это люди с сохранным интеллектом, или одарённые, но это не всегда так, у части детей встречается и нарушение интеллекта. Хотя оценить интеллект таких детей сложно, ребёнок не всегда будет выполнять задания специалиста, который проверяет интеллект. Есть дети, которые сами не попросят ни пить, ни есть, но знают календарь на сто лет назад или транспортную схему целого города. Можно назвать такого ребёнка одарённым в целом, или речь идёт о парциальной одаренности?

— Ещё есть такое утверждение, что аутизм — это такой каприз.

— Когда ребёнок неадекватно ведёт себя на улице, люди считают нужным воспитывать родителей, которые допускают такое поведение. Аутизм — это не болезнь, а состояние. Мы не знаем 100% эффективных методик, которые позволяют полностью выйти из аутизма. Есть ряд подходов, которые дают очень хороший эффект, улучшают поведение, способность к коммуникации, социальному взаимодействию.

Ирина Ахметшина, материал портала e1.ru

УрФУ — один из ведущих университетов России и участник проекта 5-100, отмечает в 2020 году столетие. Вуз расположен в Екатеринбурге — столице Всемирных студенческих игр 2023 года. УрФУ выступает инициатором создания и выполняет функции проектного офиса Уральского межрегионального научно-образовательного центра мирового уровня (НОЦ), который призван решить задачи национального проекта «Наука».

Источник

Максим Глинин

18 марта 2017  · 121

Может ли человек с синдромом Дауна стать президентом страны?

Есть три формы синдрома Дауна: трисомный вариант (вместо двадцать первой пары хромосом у человека двадцать первая тройка хромосом, всего у человека 47 хромосом),  транслокационная форма (помимо двадцать первой пары хромосом есть ещё кусок от двадцатьпервой хромосомы, который транслоцировался (прикрепился) на какую-то другую хромосому из другой пары, номинально у человека 46 хромосом, но по факту есть и 47ая, слившаяся с какой-то другой хромосомой), третий вариант синдрома Дауна – мозаичный: когда в некоторых клетках организма 47 хромосом, а в остальных – 46. Третий вариант составляет примерно 2% от всех диагнозов синдрома Дауна. Но это не обязатально значит, что мозаичная форма – такая уж редкость: просто проявления синдрома у таких людей очень слабо выражены либо могут быть не выражены вовсе, соответственно, эту форму редко диагностируют. Снижения интеллекта при таких формах синдрома не происходит,соответственно, никто и ничто не может помешать этим людям сделать карьеру в политике.

Прочитать ещё 2 ответа

Может ли дельфин напасть на человека?

Дизайер, фрилансер. Люблю сериалы, чай, котиков и хорошую литературу, в которой…

Дельфины – хищные животные. Несмотря на распространенный миф о том, что дельфин – друг человека, он, все-таки, остается мифом. Дельфины, “спасая” людей, на самом деле просто играют. И с тем же успехом могут утащить человека на дно. Известны случаи нападения дельфинов на людей, обернувшиеся для жертв сломанными костями и шоком.

Читайте также:  По узи показало синдром дауна

Прочитать ещё 2 ответа

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Эксперт проекта Genetics-info, врач-генетик.
Genetics-info: портал, где собрана вся…  · genetics-info.ru/

Здравствуйте!

Существует несколько форм синдрома Дауна:

-простая трисомия хромосомы 21;

-транслокационная;

-мозаичная.

При простой трисомии 21 в процессе  особого этапа деления половых клеток – мейоза происходит нерасхождение хромосом, в результате этого половая клетка содержит вместо одной хромосомы – две. Риск данного варианта синдрома увеличивается с возрастом матери.

Транслокационная форма чаще всего возникает, когда один из родителей является носителем транслокации (когда короткие плечи двух хромосом теряются, хромосомы сливаются длинными плечами и становятся одной хромосомой), в таком случае внешне с родителем-носителем все нормально, но риск рождения детей с синдромом Дауна увеличивается. Данный тип синдрома не связан с возрастом матери, имеется высокий риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна.

Мозаичный вариант обычно вызывается нерасхождением хромосом при делении клеток самого зародыша.

Прочитать ещё 2 ответа

Какой самый мерзкий поступок, на ваш взгляд, вы совершили в своей жизни?

Пишу мистические рассказы, рисую карикатуры, оформляю иллюстрациями книги. Мой…

Мерзкий поступок был сделан мной не специально. Я была в гостях у своего парня, и сильно напилась. Осталась ночевать, естестенно, у него. Часа в четыре утра неведомая сила скинула меня с кровати, а ноги сами по себе побежали в сторону туалета. Я рыгала так, что непроизвольно, пардон, обосралась. Благо, трусов на мне в этот момент не было. Я, как шкодливый кот, насрала своему парню на коврик, который лежал в туалете. Мне было так плохо, что я мало того, что не смыла рвоту, так еще и не стала заморачиваться с уборкой дерьма. Утром коврик вымыл мой парень. Он ругал кота. Естественно, я не призналась, что на коврик насрала я, а не кот.

Люди, не напивайтесь до скотского состояния.

Прочитать ещё 98 ответов

Что будет, если спаривать человека и шимпанзе?

Веду канал про историю СССР https://t.me/USSResearch

Доцент ТюмГУ, кандидат…

В истории советской науки есть фигура которую сейчас в основном вспоминают создатели передач на каналах РЕН-ТВ и ТВ-3 это Илья Иванович Иванов. Это был очень крупный специалист в искусственном осеменении животных и в свое время даже работал в Пастеровском институте во Франции. В 1926 г. он получил финансирование как от СССР так и от Пастеровского института на проведение опытов в Африке по оплодотворению самок шимпанзе семенем человека. В силу сложных условий положительных результатов профессору добиться не удается, но он не оставляет своей идеи и предлагает проводить эксперименты в Сухуми. Но там была одна проблема, не очень большое количество самок обезьян. Поэтому Иванов делает предложение о том чтобы опробовать ставить опыта на женщинах. Есть даже текста письма которое получил Иванов от одной из женщин: “Осмелюсь обратиться к Вам с предложением. – писала она еще 16 марта 1928 г. – Из газет я узнала, что Вы предпринимали опыты искусственного оплодотворения обезьян человеческой спермой, но опыты не удались. Эта проблема давно интересовала меня. Моя просьба: возьмите меня в качестве эксперимента <…> Умоляю Вас, не откажите мне. Я с радостью подчинюсь всем требованиям, связанным с опытом. Я уверена в возможности оплодотворения <…> В крайнем случае, если Вы откажете, то прошу написать мне адрес какого-либо из иностранных ученых-зоологов”

Закончилась это история довольно типично. Летом-осенью 1930 г. в Наркомземе и в Институте экспериментальной ветеринарии прошла череда собраний и совещаний, на которых Иванова обвиняли, по сути дела, в прямом вредительстве – использовании негодных и дефектных инструментов (катетеров) для осеменения коров. А 13 декабря 1930 г. он был арестован. Но есть легенды о том, что дело Иванова продолжили и что некие результаты этих опытов были, хотя я думаю это все таки домыслы.

Можно прочитать подробную статью про Иванова и его эксперименты

Еще ссылку на фильм поставлю, это кому лениво читать статью, хотя статью лучше.

https://youtube.com/watch?v=eR4arI464vk%3Fwmode%3Dopaque

Прочитать ещё 7 ответов

Источник

Тина Розова

Мастер

(1881)

11 лет назад

Рождение ребенка с синдромом Дауна зависит от мутации хромосом. Я читала, например курение отцом гашиша и марихуаны может вызвать мутацию. Перед беременностью делают анализ на кариотип (мутацию хромосом или как-то так) и во время беременности на генетику (скриннинг).. . -но никакие анализы не дадут 100% гарантии, увы, или к счастью.. . некоторым говорят, что родятся с синдромом Дауна, а рождаются здоровые.. .
P.S. Эти дети не “уроды” – они дети, которых любят их родители.. . счастливые родители счастливых детей.

Читайте также:  Синдром рейно шифр по мкб

Екатерина

Мыслитель

(5168)

11 лет назад

по-моему дети с отклонениями рождаются из-за вредных привычек родителей, а если вы сами здоровы и привычек нет, то детки будут вполне здоровыми, просто следите за итанием и показывайтес врачу)

osminogka

Гуру

(2891)

11 лет назад

Такие дети отслеживаются на ранней стадии беременности с помощью Скрининга – специального анализа крови! Скрининг за время беременности делают несколько раз – для различных выявлений больного плода.. .
Если сильные отклонения плода – гинекологи советуют сделать аборт!
Я считаю, что это правильно. Зачем рожать уродов?

ПаdшиЙ АнгеЛ АзАзеЛЬ

Знаток

(302)

11 лет назад

Существует современные методы диагностики этого заболевания у плода. Берут на пробу клетку, содержат её в особой среде, потом добавляют фермент и определяют есть отклонение или нет. если есть, плоду вводят специальный мутоген, который поворачивает генетический материал зародыша и всё становится на свои места. В результате рождается здоровый ребёнок.
Чтобы избежать аномалию надо хорошо питаться и стараться не болеть.

Beautiful

Гуру

(4175)

11 лет назад

Желатель еще до рождения ребенка посетить врача генетика ( обоим супругам) , пройти полное генетическое обследование, там же получить рекомендации по планированию и ведению беременности. Здоровый образ жизни, полноценное питание и хороший настрой! Ну и еще судьба конечно! Всего не предусмотришь, к сожалению.

nata

Гуру

(2971)

11 лет назад

Могу сказать что такие отклонения как синдром Дауна и др. в основном являются наследственными… А из-за курения и алкоголя рождаются дети с отставанием в развитии… В глаза не бросается, но такие дети плохо учатся в школе, позже начинают ходить и говорить… а так же это влияет на развитие внутренних органов… Рано или поздно даст о себе знать… Такие дети предрасположены к алкоголизму…. НЕ СТОИТ!!!

Луа 333

Мудрец

(13165)

11 лет назад

Причины рождения детей с синдромом Дауна – неизвестны, это хромосомный сбой.. .
Вообще на здоровье ребенка может влиять такое:
1. Наследственность
2. Условия зачатия – в трезвом ли виде, здоровые ли родители тогда были.. .
3. Состояние матери во время беременности – болезни, нервы – особенно в первом триместре
4. Совместимость родителей – по резусам крови

Прежде всего – настройтесь на позитив и не бойтесь! Не пейте алкоголя, кофе и искусственных напитков. С чаем тоже осторожнее – не крепкий. Не принимайте таблеток, даже если это витамины, не посоветовавшись с врачем. Не курите. Ешьте хорошую здоровую пищу, овощи, фрукты, сыр, мясо.. . Гуляйте, меньше напрягайтесь, не нервничайте 🙂 Меньше косметики и другой химии.

Все у вас будет хорошо! 🙂

Cogito, ergo sum

Мудрец

(16195)

11 лет назад

Если беспокоитесь, попросите Вашего гинеколога направить Вас с генетику, он определит процент риска развития таких заболеваний. После 10 недели можно сделать биопсию хориона (по направлению генетика) , неприятная процедура, во время которой берется частичка хориона, и с большой вероятностью диагностируется возможность рождения больного ребенка. Дополнительный плюс – 100% определяется пол ребенка. Мне делали, когда я была беременна на третьего. Согласилась, потому что сделала флюорографию, будучи уже беременной. Рассудила, лучше сразу узнать и перестать беспокоится. Помимо этого есть еще несколько анализов (берут кровь, околоплодную жидкость) , которые делают если есть какие-то сомнения.

Воздействие тератогенов и инфекций на ребенка можно посмотреть здесь

светлана стошевски

Мастер

(1528)

11 лет назад

Это безусловно своего рода мутация. Я как врач-педиатр хочу сказать что дети, с таким синдромом рождаются у женщин которым 33 года и старше, так как число мутаций после этого возраста значительно возрастает. Так что мой совет – рожайте раньше этого возраста. Ведь этому ребёнку в дальнейшем будет тяжело ужиться в нашем жестоком мире. А так же нужно провести все возможные анализы на выявление генетических патологий как у вас так и у вашего партнёра. Думайте о своём будущем ребёнке – ведь если не вы, то кто о нём ещё подумает? Удачи.

мирт

Гуру

(4948)

11 лет назад

ну с даунами вы ничего не сделаете, т. к. это гинетическое заболевание. Либо есть, либо нет. А с др. отклонениями: попробуйте проследить свои родословные и узнать было ли там чего-нибудь. Про вредные привычки, возраст и пр. рассказывать не буду.

Виктор

Гуру

(3514)

11 лет назад

Знакомая рожала второго ребёнка. Хотели делать кесарево – в последний момент отказались. Результат – родовая травма. Ребёнок-аля-улю.

ольга титова

Знаток

(337)

4 года назад

Читаю и ржу ))))возраст _бред, вредные привычки к Синдрому Дауна ни каким боком хоть обкуритесь!!! Про чай и кофе молчу вообще!!! Повышайте свой интелект дамы и господа читайте литературу прежде чем что то ляпнуть не в попад!! С уважением МАТЬ чудесного ребенка с Синдромом Дауна

Источник