Отрицательный резус и синдром дауна
Тот день Алена не забудет никогда. Слова генетика прозвучали как приговор: “Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна 1:3”. От неожиданности потемнело в глазах, перехватило дыхание, а в висках стучало: “Нет, этого не может быть, только не со мной”. От героини ждали решения, принять которое было сложно.
– Мы были обычной белорусской семьей – папа, мама, дочка и сын – с разницей в 8 лет. Наши дети получились очень похожими на мужа – темноволосые, кареглазые, смуглые. Большее количество детей в наши планы не входило, но я иногда шутила:
Интересно, если бы у нас родился ребенок, на кого бы он был похож?
Но когда сыну было 2 года, я забеременела. В нужное время не начались критические дни, и тест показал беременность. Эта новость застала меня врасплох – ведь детей мы больше не планировали. На тот момент мне было 39 лет, а мужу 41 год. Да и отношения в семье в тот период в нашей семье были, мягко сказать, сложными.
Я много плакала в тот период своей жизни, потому что понимала – никто, ни один человек в нашей семье, не будет рад этому известию. Но в то же время я чувствовала, что этот ребенок дан нам не просто так.
Мужу я сообщила о моем положении не сразу, только спустя неделю. Эта новость ввела его в замешательство. Он совсем не был готов к этому и не разговаривал со мной целую неделю. Наши отношения в тот период были очень натянутыми.
О беременности знали всего несколько человек
В 2,5 месяца я пошла сдавать анализы в поликлинику, чтобы стать на учет по беременности. Врач-гинеколог отнеслась к моему визиту спокойно. На ее вопрос сохранять ли беременность, я ответила положительно.
Тогда о моем интересном положении знали только я, муж и моя близкая подруга.
Вопросы к моей беременности и к моему ребенку начались сразу после первого УЗИ. Ко всем моим медицинским бумажкам врач-узист приложил маленькую фотографию. Я не придала ей значения, так как решила, что сейчас всем так делают, и даже порадовалась, до чего у нас дошел прогресс.
Но оказалось, что здесь не до радости и шуток. Это фото шейной складочки, которая является показателем патологии – синдрома Дауна. Я сдала кровь – результат снова нехороший – высокая зона риска рождения ребенка с генетическим заболеванием.
Всю серьезность ситуации я поняла, когда мы с мужем попали в кабинет на прием к генетику. Врач объяснила нам, что результаты УЗИ, анализа крови, мой 40-летний возраст, мой отрицательный резус-фактор – все это указывает на то, что ребенок родится либо с синдром Дауна, либо с генетическим заболеванием, или все вместе. И в моем случае доктор хотела донести всю реальность ситуации.
Вероятность была 1:3
Когда врач увидела, что у меня на губе герпес и задала мне несколько вопросов, я прочла в ее глазах неподдельный ужас. Она стала нам объяснять, что такое амниоцентез и насколько важно мне его сделать.
Нам рекомендуют амниоцентез, –
говорю я мужу.
В вашем случае, не рекомендуем, а настаиваем!!! –
отрезала врач.
На аборт все равно бы не пошла
Я попросила у доктора возможность поговорить и обсудить все с мужем не в кабинете, а в коридоре. Там мы приняли решение не делать этот анализ, а записались в регистратуре на следующее УЗИ. Я понимала, что если результаты амниоцентеза будут для нас неутешительными, у меня не хватит сил противостоять этой ситуации.
Генетик была возмущена нашим “безответственным” решением. Но это решение было наше. И мы были готовы идти до конца.
“Что вы так держитесь за этого ребенка?”
На следующее УЗИ я пошла одна, без мужа. Мужчина-доктор был очень строг и недоволен:
Это что ваша первая и последняя беременность? Что вы за нее так держитесь?!
Я понимала, что у врачей поток людей, что медицина – это цифры, и врачи реально видели плохие ситуации в своей рабочей практике. И я спокойно относилась к их отношению к себе. Но для меня это были не просто цифры и показатели, для меня – это человек, мой ребенок, и уже живой!
Доктор еще долго водил датчиком по моему животу и вдруг неожиданно для меня сказал:
Я не знаю, откуда вы такая экстремальная, но, надеюсь, прорвемся!
Этого одного слова “прорвемся” было достаточно, чтобы моя уверенность в том, что я правильно поступаю, окрепла.
Внутри росла материнская вера в то, что мой ребенок здоров.
Беременность скрывала даже от родителей
Беременность протекала как обычно. От всех, в том числе и от родителей, я ее скрывала. Я понимала, что совет будет один – аборт.
Внутренне я сражалась за моего ребенка и не хотела тратить свои силы на то, чтобы выслушивать человеческие страхи и сомнения. Я решила для себя, что приму и не брошу любого ребенка – здорового или больного. Но плохие мысли гнала от себя прочь – не изучала литературу по этому вопросу, не сидела на форумах.
На роды я шла спокойно. Впервые я ни с кем из врачей не договаривалась, никому не платила. Внутри меня был мир и спокойствие. И я с моим ростом 1 метр 59 сантиметров родила самого крупного ребенка в больнице на тот момент – 4 830 гр., 58 см. Родила сама, без разрывов и последствий. Но у ребенка получилась родовая травма – парез Эрба-Дюшена.
Малыш родился крупным по весу, но по некоторым медицинским показателям по своей зрелости он был как недоношенный. Ребенка мне сразу не отдали. Он тяжело дышал, и несколько дней провел в кувезе.
Выписались здоровыми
Через несколько дней нас перевели в “Мать и Дитя” на обследование и лечение. Страшные генетические диагнозы не подтвердились! Нас обследовали высококлассные специалисты этого центра, и почти месяц мы были под наблюдением внимательных и чутких врачей и медсестер. Выписывались абсолютно здоровыми.
В центре “Мать и Дитя” я провела месяц. Это время я разделила с другими мамочками, поддерживая и воодушевляя их в сложных ситуациях.
Наш малыш родился особенным: голубоглазый, светловолосый, совсем не похожий на старших детей. И только к году стали заметны какие-то общие черты с братом и сестрой. И характер у него особенный – мальчик веселый и игривый, ласковый, нежный и очень чуткий.
Муж, побыв без меня месяц, соскучился и стал больше ценить те моменты, когда мы вместе, осознал мою роль в его жизни.
Мама – это первый и зачастую единственный человек, который может спасти жизнь ребенку. Я понимала в тот момент, что это именно моя ответственность и больше ничья.
После этого малыша, у нас родился еще один ребенок, тоже мальчик. Сейчас у нас 4 детей – Эдда, Фаддей, Феликс и Филат. Многодетными не рождаются, ими становятся. Нашей дочери 18 лет, и подрастают трое сыновей, за одного из которых мне пришлось побороться.
Мой характер сильно изменился благодаря материнству, поменялась степень моей ответственности. Приходится быть более организованной, дисциплинированной и терпеливой. До сих пор во мне происходят внутренние перемены, ведь дети растут и меняются, и все они разные.
Не всегда все просто, но дети для меня – это счастье. Я стараюсь ценить каждое мгновение, когда мы вместе, и рада, что у нас такая большая семья.
Врачи ошибаются?
По УЗИ и анализу крови в конце 1-го триместра врачи не дают точных прогнозов, они лишь оценивают вероятность рождения ребенка с генетическими проблемами. Если специальная компьютерная программа показывает, что риск выше, чем 1:360, женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр. Около 4 процентов беременных женщин в Беларуси оказываются в группе высокого риска.
Дальше им предлагают пройти уточняющую диагностику, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, врачи получают клетки, в которых исследуют набор хромосом плода, и дают почти 100% ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.
Многие боятся делать этот тест, учитывая риск выкидыша. На самом деле, риск небольшой – всего 1% – такой же, как у любой беременной без дополнительных процедур. У каждой 9-й женщины, прошедшей такую диагностику, сегодня выявляют хромосомные нарушения у плода, поэтому врачи считают такую диагностику оправданной.
И даже узнав о тяжелых болезнях, далеко не все белоруски решаются прервать беременность, хотя по медицинским показаниям у нас это можно сделать до 22 недель.
Все, что нужно знать о генетических тестах во время беременности, читайте ЗДЕСЬ>>>
Вы готовы поделиться своим опытом прохождения скринингов или воспитания “особого ребенка”? Пишите нам на editor@rebenok.by
Источник
Содержание
Люди, проходившие школьный курс биологии, помнят, что у людей бывает четыре группы крови, а еще есть резус-фактор, который у одних Homo sapiens отрицательный, а у других — положительный. Те, кто учился хорошо, даже подскажут, что резус-фактор зависит от некоего белка: есть белок — резус положительный, нет белка — резус отрицательный. В целом, они будут правы, но в реальности все немного сложнее. MedAboutMe разбирался в загадках отрицательного резус-фактора.
Эритроциты и белки
Эритроциты — это красные кровяные тельца, которые осуществляют транспорт кислорода и углекислого газа с током крови. На их поверхности находятся белки в комплексе с углеводами (гликопротеинами) — агглютиногенами. Наличие или отсутствие различных агглютиногенов определяет, какая система крови у человека. Мы, конечно, помним о системе АВ0, согласно которой существует четыре группы крови: I (0), II (A), III (B) и IV (AB). В основе этой системы лежит наличие или отсутствие всего двух белков-агглютиногенов.
На самом деле, за последнюю сотню лет ученые открыли около 30 разных систем. В некоторых областях (трансплантология, донорство) врачи учитывают их при различных патологиях и состояниях.
Самой известной и чаще всего применяемой из систем крови остается АВ0. А на втором месте — система Rh, или резус-система.
Что такое резус-фактор?
Речь опять пойдет о белке-агглютиногене на поверхности эритроцита. Но и тут не все так просто, как нам казалось в школе. На самом деле, в резус-систему входят 50 белков. Наиболее значимыми из них являются пять агглютиногенов: C, D, E, c, е. Для общего понимания сложности ситуации следует добавить, что эти белки кодируются сцепленными генами, и существует целых две системы их классификации (номенклатуры).
Нас же более всего интересует агглютиноген D (RhD). Именно он является тем самым белком, который определяет, какой у человека резус-фактор: положительный или отрицательный. Если этого белка на поверхности эритроцитов нет — речь идет об отрицательном резус-факторе, и наоборот.
Обладателей Rh(+) на планете намного больше, чем людей с Rh(-). Причем частота встречаемости людей без агглютиногена D зависит от расы. Соотношение 85% Rh(+) и 15% Rh (-) характерно для европейцев, среди африканцев людей с отрицательным резус-фактором — 7%, а среди азиатов и жителей Индии — менее 1%.
Резус-фактор и здоровье человека
Многолетние наблюдения показывают, что наличие белка RhD влияет на организм, придает ему некоторые дополнительные свойства и оказывает влияние на здоровье. То есть, физиологически люди с отрицательным резусом будут немного отличаться от людей с положительным резус-фактором. Вопрос: в какую сторону?
Гемолитическая болезнь
Еще не так давно, пока медицина не знала всех вышеперечисленных нюансов, Rh(-)-женщины при беременности от Rh(+)-мужчины могли столкнуться с гемолитической болезнью плода. Что это значит? Каждому белку-агглютиногену соответствует свое антитело-агглютинин. Агглютиноген и агглютинин одного вида не могут присутствовать в крови одного человека, потому что, встретившись, они тут же агглютинируют, то есть слипаются. Такие слипшиеся эритроциты разрушаются (происходит их гемолиз), что и лежит в основе гемолитической болезни.
Итак, если у матери Rh(-), а у ребенка от отца Rh(+), то существует риск, что материнские антитела к белку RhD (которого у нее нет) через плаценту доберутся до эритроцитов плода, у которых как раз белок RhD имеется. Возникает резус-конфликт и, как следствие, гемолитическая болезнь плода и, соответственно, у новорожденного.
Токсоплазмоз и ДТП
В 2008 году были опубликованы результаты исследования, согласно которому люди с Rh(-) более уязвимы перед воздействием токсоплазмы (Toxoplasma gondii) — внутриклеточного паразита, распространение которого связывают с кошками. Почему ученые заинтересовались именно токсоплазмой? А потому что у нее схожее распределение по встречаемости: в развитых европейских странах носителями токсоплазмы являются 20-70% жителей, а в развивающихся — 90% и более. Было замечено, что у людей со скрытым токсоплазмозом и отрицательным резус-фактором понижена скорость реакции, в результате чего они в 6 раз чаще попадают в ДТП, чем Rh(+)-носители токсоплазмы. Ученые предполагают, что это белок RhD играет защитную роль — правда, пока не понятно, чего именно.
Кошки, кстати, вполне укладываются в эту схему. В доисторической Европе кошки (и токсоплазмоз) встречались намного реже, чем в Африке, где это заболевание и его дикие носители из семейства кошачьих были крайне распространены. Так что у африканцев, не обладающих заветным белком RhD, шансов на выживание при столкновении не с автомобилем, так с хищником, было меньше.
Факт!
Эволюционная загадка резус-фактора заключается в том, что все приматы, кроме Homo sapiens, имеют RhD-белок. Не бывает Rh(-)-шимпанзе или других человекообразных обезьян. Этот факт породил множество совершенно фантастических теорий о происхождении Rh(-)-людей, самой мягкой из которых была инопланетная.
Гендерные особенности резус-отрицательных людей
В 2015 году чешские ученые опубликовали результаты исследования, посвященного резус-отрицательным людям. Их просто интересовало, чем и как часто они болеют, по сравнению с резус-положительными гражданами. Результаты оказались не только довольно занимательными, но и имеющими гендерные особенности. Женщины и мужчины, не имеющие пресловутого D-агглютиногена на своих эритроцитах, болели по-разному по сравнению с Rh(+)-людьми.
Мужчины Rh(-) и Rh(+)
У Rh(-)-мужчин чаще, чем у мужчин с Rh(+) отмечаются различные расстройства психики, в том числе: панические атаки, проблемы с концентрацией внимания, антисоциальные расстройства личности и т. п. У резус-отрицательных мужчин также чаще наблюдались аллергии (особенно их кожные проявления), анемия, тиреоидит, болезни печени, диарея, инфекционные заболевания и даже остеопороз. Зато сильный пол без белка RhD был реже подвержен целиакии, проблемам с пищеварением, аденоме простаты, болезням желчного пузыря, бородавкам и некоторым видам рака — все эти патологии были больше свойственны резус-положительным мужчинам.
Факт!
Ученые предполагают, что белок RhD задействован в выведении из клетки аммиака — продукта белкового катаболизма. Так, известно, что концентрация аммония в эритроцитах в 3 раза выше, чем в плазме крови. Возможно, что RhD-белок задействован в захвате его и переносе в почки и печень. Существуют и другие теории, объясняющие, зачем нужен RhD-белок. Но пока ни одна из них не объясняет, откуда взялись люди, не имеющие этого белка.
Женщины Rh(-) и Rh(+)
Было обнаружено, что у женщин с отрицательным резусом, по сравнению с представительницами прекрасного пола с положительным резусом, чаще наблюдаются псориаз, поносы и запоры, диабет 2 типа, патологии лимфоузлов, ишемические состояния, тромбозы, заболевания гланд, дефицит витамина В, инфекции мочевых путей, сколиоз, а также преждевременное половое созревание и повышенное либидо. В то же время Rh(-)-дамы реже страдали от потери слуха и веса, гипогликемии, глаукомы, бородавок и кожных заболеваний. При этом Rh(-)-женщины чаще посещают ЛОР-врача, психиатра и дерматолога.
В целом, ученые указывают, что у Rh(-)-людей чуть выше риски развития некоторых болезней сердца, дыхательной и иммунной системы, включая аутоиммунные заболевания, такие как ревматоидный артрит, например. Зато они более устойчивы к вирусным инфекциям! Но менее устойчивы к бактериальному вторжению.
Выводы
- Люди с отрицательным резус-фактором отличаются от людей с положительным резус-фактором. Но незначительно.
- Механизм, при помощи которого белок RhD влияет на физиологию и биохимию человека, пока неизвестен. Так что пока остается неясным, что именно определяет эту разницу.
- Анализ имеющихся данных говорит о том, что Rh(-)-люди в чем-то чуть слабее Rh(+)-граждан, а в чем-то более устойчивы. Так что не стоит винить свою кровь, природу, родителей и эволюцию за доставшийся отрицательный резус. В конце концов, наверное, зачем-то природе нужны были люди без белка RhD, раз она создала их.
- Общие анализы
- Биохимия крови
- Гормоны
- Гематология: национальное руководство / под ред. О. А. Рукавицына. – 2017
- Общая врачебная практика. / Акад. РАМН И.Н. Денисова, проф. О.М. Лесняк.. – 2013
Источник
У моей сестренки 3 группа резус отрицательный. Первый ребенок у нее родился здоровый, второй был выкидыш. Сейчас у нее новый муж с положительным резусом, она очень долго не могла забеременеть, делала ЭКО, но ничего не получилось. Сейчас ей 38 лет, беременность наконец-то наступила, но муж намного ее старше, какова вероятность родить здорового ребенка? И влияет ли возраст отца на развитие ребенка?
Катрина
Здравствуйте, Катрина.
К сожалению, вы не указали, делали вашей сестре после родов инъекцию антирезусного иммуноглобулина, который вводиться после окончания беременности на любом сроке, начиная с восьми недель, для предотвращения развития резус – конфликта при последующих беременностях. Хотя, в настоящее время, для профилактики резус -конфликта, рекомендуют всем беременным с отрицательным резус – фактором проводить инъекции RhoGAM на 28-ой неделе, с проведением повторной инъекции на сроке в 34 недели.
Резус – конфликт представляет собой иммунный отклик организма при несовместимости крови матери и ребенка по резус – фактору. Он развивается лишь в тех случаях, когда у матери резус – фактор отрицательный, а у ребенка резус – фактор положительный. Последствием развития резус – конфликта могут стать гемолитическая желтушка новорожденных, аномалии развития некоторых внутренних органов, водянка плода, гипоксия, отечный синдром новорожденных, в самых тяжелых случаях может иметь место преждевременное прерывание беременности либо мертворождение, а также может наблюдаться ранняя смерть новорожденного.
Вероятность развития резус – конфликта оценивается в 85%, так как всего лишь 15% населения обладают кровью с отрицательным резус-фактором. Однако, резус – конфликт не всегда означает патологию беременности, для лечения во время беременности могут применяться современные методы лечения, например такие, как плазмаферез и заменное переливание крови.
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A0%D0%B5%D0%B7%D1%83%D1%81-%D0%BA%D0%BE%D0%BD%D1%84%D0%BB%D0%B8%D0%BA%D1%82
Что касается возраста беременной и её партнера, то в этом кроется некоторая опасность. Во-первых, у женщины с возрастом происходит естественное старение яйцеклеток, при этом уменьшается способность женского организма к зачатию. Во-вторых, с возрастом увеличивается вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. При беременности в 20-ти летнем возрасте риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет всего лишь один случай 10 000 беременных. Для женщин 35-летнего возраста риск рождения ребенка с синдромом Дауна немного увеличивается до трех случаев на 1000 беременностей, и вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна после 40 лет резко возрастает и составляет уже один случай на 100 беременностей.
Однако, в рождении ребенка Дауна, нередко бывает виноват мужской организм, особенно если мужчина находиться в возрасте. Изучение всех случаев рождения ребенка Дауна позволило доказать, что в 25-ти% случаев виноват мужчина.
Настоящие способы диагностики позволяют еще во время беременности, определить развитие синдрома Дауна у ребенка, и парам предлагается решить, должен ли этот ребенок появиться на свет, либо им предлагают прервать беременность
Дополнительно по теме: www.malipuz.ru
8980 |
1
Внимание!
Напоминаем вам, что статья носит рекомендательный характер.
Для установления правильного диагноза нужна очная консультация специалиста!
Источник