Пальпебральный синдром что это такое

Что такое синдром Маркуса Гунна?

Синдром Маркуса Гунна — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся движением верхнего века быстрым восходящим «подмигиванием» при каждом движении челюсти. Данный феномен подмигивания может быть вызван открытием рта, отталкиванием челюсти в сторону, выпячиванием челюсти, жеванием, улыбкой или сосанием. Обычно он присутствует при рождении и может встречаться с другими нарушениями зрения (например, косоглазие) или проблемах со зрением. Хотя расстройство обычно затрагивает один глаз, в редких случаях может поражать оба глаза. Точная причина не известна. Синдром Маркуса Гунна, как правило, спорадический, но семейные случаи были зарегистрированы. Лечение не всегда необходимо, но может включать хирургическое вмешательство в более тяжелых случаях.

Синдром был описан в 1883 г. лондонским офтальмологом Маркусом Гунном у 15-летней девочки и носит его имя.

Признаки и симптомы

У большинства пациентов с синдромом Маркуса Гунна верхнее веко одного глаза (одностороннее) опускается (т.е. наблюдается блефароптоз). Основным симптомом этого расстройства является быстрое и непроизвольное движение пораженного века вверх после почти любого движения нижней челюсти. В результате этот глаз, кажется, открывается еще шире. Впервые это проявляется вскоре после рождения, особенно во время кормления и сосания. Эти действия заставляют веко двигаться вверх и вниз. Несколько случаев расстройство было замечено у взрослых.

Люди с феноменом Маркуса Гунна могут испытывать нарушения зрения, такие как неодинаковое направление глазных зрачков (косоглазие), незначительное ухудшение зрения в одном глазу по сравнению с другим (разница в рефракционной способности глаз [анизометропия] и другие проблемы (например, верхний паралич прямой мышцы глаза).

В некоторых случаях симптомы могут быть вызваны движением губ, свистом, улыбкой, сжатием зубов, жеванием, наддуванием щек или глотанием.

Причины

Точная причина синдрома Маркуса Гунна неизвестна. По непонятным причинам существует плохая связь между стимулирующими нервами и движущимися мышцами, веками и челюстями. Некоторые клинические исследователи считают, что около половины случаев феномена Маркуса Гунна обусловлены генетически. Место и природа гена (ов), виновных в этом расстройстве, неизвестны, но семейные исследования показывают, что он передается как аутосомно-доминантный признак.

Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна Х и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткую руку, обозначенную p, и длинную руку, обозначенную q. Хромосомы далее подразделяются на множество полос, которые пронумерованы. Например, хромосома 11p13 относится к полосе 13 на коротком плече хромосомы 11. Пронумерованные полосы указывают местоположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.

Генетические заболевания определяются сочетанием генов для определенного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Доминантные генетические нарушения возникают, когда для появления заболевания необходима только одна копия ненормального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека. Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% при каждой беременности, независимо от пола ребенка.

Затронутые группы населения

Синдром Маркуса Гунна — редкое генетическое заболевание, присутствующее при рождении. Расстройства затрагивает мужчин и женщин в равных количествах. В медицинской литературе было зарегистрировано всего около 300 случаев заболевания.

Близкие по симптомам расстройства

Синдром Маркуса Гунна может возникать в сочетании с некоторыми другими нарушениями зрения, такими как синдром Дуэйна или пигментный ретинит.

Некоторые виды травм лицевого нерва могут вызывать симптомы, похожие на синдром Маркуса Гунна.

• Синдром Марин-Амата похож на феномен Маркуса Гунна, за исключением того, что глаз закрывается, а не открывается шире, когда раскрываются или движутся челюсть. Это расстройство также называют «обратный феномен Маркуса Гунна».
• Орофациодигитальный синдром​ является редким генетическим заболеванием. У пациентов с III типом этого синдрома (синдром Шугармана) при движении нижней челюсти веко невольно и быстро поднимается, в результате чего глаз открывается шире. У больных присутствует больше зубов чем обычно. Другие основные симптомы могут включать нарушения, вовлекающие нервную и мышечную (нервно-мышечную) системы, врожденные пороки развития (присутствующие при рождении), такие как волчья пасть и заячья губа, другие деформации лица, пороки развития рук и ног, укороченные конечности и различные степени умственной отсталости.
• Губо-пальпебральная синкинезия — редкое заболевание, характеризующееся подъемом верхнего века одного глаза, когда человек улыбается.

Диагностика

Диагноз очевиден и часто ставится одним или обоими родителями, которые узнают о главном симптоме во время кормления.

Стандартные методы лечения

Лечение синдрома Маркуса Гунна, как правило, не требуется, поскольку с возрастом состояние становится менее заметным. Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей. Другие проблемы со зрением, такие как косоглазие, амблиопия и проч. могут быть исправлены с помощью очков, хирургического вмешательства и/или лекарственных средств.

Хирургическая коррекция обвисшего века или подмигивания рекомендуется только в том случае, если пациент (или родители) согласны с тем, какой из симптомов является более косметически нежелательным. Хирургические процедуры доступны при различной интенсивности опущения век.

Прогноз

Прогноз при феномене Маркуса Гунна благоприятный. Лица старшего возраста часто заявляют, что пальпебромандибулярные синкинезии уменьшаются с течением времени. Однако это не подтверждено данными объективного исследования. Вероятно, лица более старшего возраста меньше обращают внимание на синкинезии либо научились их маскировать. Однако при выраженном птозе и синкинезиях, при сочетании их с косоглазием и амблиопией показано хирургическое лечение.

    Актуальность

    Опущение верхнего века – блефароптоз занимает ведущее место в структуре патологии век у детей. Оно является не только косметическим дефектом, но и значительным фактором, препятствующим нормальному функциональному развитию органа зрения, встречается у детей с различными вариантами расстройств зрительного анализатора [2, 7, 8 ,9, 21].

    Пациентов с блефароптозом характеризует типичный внешний вид: непривычно поднятая бровь на стороне поражения, запрокинутая голова, измененная осанка, а со стороны глаза развивается обскурационная амблиопия различной степени тяжести, расстройство бинокулярного зрения, ограничивается подвижность глаза [3].

    У каждого четвертого пациента с врожденным птозом встречаются различные отягощающие факторы: пальпебральный синдром, паралич глазодвигательного нерва, синдром Маркуса Гунна [16, 22].

    Синдром Маркуса Гунна (пальпебро-мандибулярный синдром) характеризуется сочетанием блефароптоза и синкинезии (непроизвольного подъема верхнего века при произвольных движениях нижней челюсти, появляющегося при открывании рта, движениях нижней челюсти в противоположную или ту же сторону, при стискивании зубов, выдвигании челюсти вперед и движениях губами). Степень выраженности птоза и синкинезии варьирует в широких пределах [17].

    Хотя этиология развития данного синдрома до конца не выяснена, предполагается, что он обусловлен врожденным или приобретенным аномальным переплетением нервных волокон между крыловидной порцией тройничного нерва и волокнами глазодвигательного нерва, иннервирующим леватор верхнего века [18].

    Большинство методик хирургического лечения блефароптозов средней и тяжелой степени, сочетающихся с синкинезией и плохой функцией леватора, предполагают подвешивающий тип операции (имплантационными материалами) [4–6, 13, 15, 18, 22].

    Но ряд авторов, напротив, показывает, что данная методика чревата серьезными недостатками с функциональной, физиологической и косметической точек зрения, т.к. имплантационные материалы склонны к отторжению с риском гнойно-воспалительных осложнений. Впоследствии при этом могут образовываться пролежни и свищевые ходы в тканях. Веко после таких вмешательств зачастую приобретает неестественный вид и выглядит менее эстетично [5, 11, 12, 20].

    С данных позиций, по их мнению, более физиологичным, эстетически оправданным и безопасным методом оперативного лечения блефароптоза считается резекция леватора верхнего века, хотя ее эффективность снижается при исходной слабости леватора [3, 14].

    Учитывая отсутствие единого мнения по вопросу оптимальной тактики хирургического лечения птоза при синдроме Маркуса Гунна, мы решили провести собственную оценку эффективности хирургического лечения блефароптоза методом резекции леватора.

    Цель

    Анализ эффективности хирургического лечения птоза верхнего века средней и тяжелой степени в сочетании с синкинезией и плохой функцией леватора методом его резекции.

    Материал и методы

    Проведен анализ результатов хирургического лечения 11 пациентов с синдромом Маркуса Гунна. Возраст пациентов составил от 4 до 18 лет. Мальчиков было 4, девочек – 7. У всех птоз верхнего века был односторонним. В 5 случаях он сочетался с косоглазием на одноименном глазу.

    При предоперационном обследовании оценивались: степень тяжести птоза верхнего века (Marginal reflex distance – MRD1); функция леватора; величина синкинезии. Оценку вышеперечисленных показателей проводили с помощью стандартных тестов [1].

    Исходные значения данных показателей были следующими: степень тяжести птоза (MRD1) – от 3 до 10 мм (в среднем 5,7±2,1 мм); функция леватора –от 1 до 5 мм (в среднем 2,7±1,5 мм); амплитуда синкинезии – от 4 до 8 мм (в среднем 5,6±1,5 мм). Во всех случаях имел место положительный феномен Белла.

    Всем пациентам была выполнена методика хирургической резекции леватора верхнего века. Она включала следующие этапы: разрез кожи верхнего века по пальпебральной складке, раздвигание волокон круговой мышцы, вскрытие тарзо-орбитальной фасции, выделение леватора, отсечение его от тарзальной пластинки и конъюнктивы, резекцию с подшиванием к тарзальной пластинке.

    Планирование величины укорочения леватора исходило из предварительной оценки двух показателей:

    1) расчетных значений размера резекции для обычного птоза без наличия синкинеза, исходя из степени дистрофии и/или пареза мышцы, по технологии [19];

    2) расчета величины синкинеза: исследование величины укорочения леватора на максимуме синкинетической ретракции.

    Затем к величине первого значения прибавляли величину, равную амплитуде синкинезии [10].

    Пример расчета: степень птоза на максимуме синкинетической ретракции составляет 3 мм, подвижность века – 9 мм, амплитуда синкинезии – 4 мм, величина планируемого укорочения леватора – 16 мм. Это расчет для обычного птоза (без синкинезии). К последнему значению прибавляем амплитуду синкинезии 4 мм, получая суммарное значение равное 20 мм, указывающее на объем резекции леватора. Исходя из данных расчетов длина резецируемого леватора варьировала от 18 до 26 мм. Все операции были выполнены запланировано, без осложнений.

    Результаты оценивались на 10-е сутки, через 12 месяцев и через 3 года. Критериями оценки являлись: наличие и остаточная степень птоза, функция леватора, амплитуда синкинезии. Выполненная хирургическая коррекция считалась эффективной при достижении уменьшения степени выраженности птоза верхнего века (MRD1 ≤ 2 мм), повышения функции леватора (≥ 2 мм), уменьшении амплитуды синкинезии (≥ 2 мм).

    Статистическая обработка данных выполнялась с использованием программы IBM SPSS Statistics 20. Проверка нормальности распределений осуществлялась с использование критерия Шапиро-Уилка. Данные представлены в виде M±σ, где M – среднее значение, σ – стандартное отклонение. Показатели сравнивались t-критерием Стьюдента для связных выборок. Множественные сравнения производили с учетом поправки Холма-Бонферрони. Критический уровень значимости равен 0,05.

    Результаты и обсуждение

    При осмотре пациентов на 10-е сутки после операции отмечено, что во всех случаях произошло уменьшение птоза верхнего века, величина которого составила 1,6±0,4 мм против исходных 5,7±2,1 мм (р<0,05). Функция леватора повысилась, составив по размеру 4,3±1,6 мм против исходных 2,7±1,5 мм (р<0,05); амплитуда синкинезии уменьшилась, составив 2,8±1,0 мм против 5,6±1,5 мм в исходном состоянии (р<0,05).

    При визуальной оценке на 10-е сутки у всех пациентов отмечено значительное расширение глазной щели. Линии кривизны верхнего века на оперированных глазах стали симметричными с парными глазами (разница не превышала 1 мм). У 9 пациентов определялась выраженная пальпебральная складка верхнего века на оперированном глазу, симметричная с неоперированным; у 2 пациентов складка была слабовыраженной. Послеоперационный лагофтальм до 3 мм имел место у 5 пациентов; до 2 мм – у 3 пациентов; до 1 мм и менее – у 3 пациентов.

    При осмотре спустя 12 месяцев после операции, по сравнению с 10-ми сутками послеоперационного периода, у всех пациентов отмечено сохранение достигнутого хорошего косметического и функционального результата. Так, выраженность птоза верхнего века составила 1,8±0,5 против 1,6±0,4 мм на 10-е сутки (р<0,05). Функция леватора сохранялась, составив 4,1±1,8 против 4,3±1,6 мм на 10-е сутки (р<0,05); амплитуда синкинезии составила 2,9±1,2 против 2,8±1,0 мм соответственно (р<0,05). При визуальной оценке к данному сроку у 8 пациентов сохранялась стабильность симметрии ширины глазных щелей обоих глаз, линии кривизны верхнего века (72,7% пациентов). У 3 пациентов сохранялась легкая степень их асимметрии, не превышающая 1 мм. У 7 пациентов определялась выраженная пальпебральная складка верхнего века на оперированном глазу, симметричная с парным глазом; у 4 пациентов складка была слабовыраженной. У 2 пациентов сохранялся послеоперационный лагофтальм до 3 мм; у 2 пациентов – до 2 мм; у 5 пациентов – до 1 мм. У 2 пациентов лагофтальм исчез.

    При осмотре спустя 3 года, в сравнении с 12-месячным сроком наблюдения, стабильные функциональные и косметические показатели имели место у 9 пациентов (81,8%): степень выраженности птоза несколько увеличилась: 2,0±0,5 против 1,8±0,5 мм (р<0,05); несколько ослабла функция леватора: 3,7±1,3 против 4,1±1,8 мм (р<0,05); незначительно увеличилась амплитуда синкинезии: 3,0±0,7 против 2,9±1,2 мм соответственно (р<0,05).

    У 5 пациентов (5 глаз, 45%) сохранялась выраженная пальпебральная складка верхнего века на оперированном глазу, которая была симметричной парному глазу. Число пациентов со слабовыраженной пальпебральной складкой и уменьшением линии кривизны верхнего века составило 6 человек (6 глаз, 55%).

    Лагофтальм различной степени выраженности, как следствие резекции леватора, через 3 года после хирургической коррекции птоза сохранялся у 6 пациентов: у 2 пациентов – до 3 мм, у одного пациента – до 2 мм, у 3 пациентов – до 1 мм. У 5 пациентов он отсутствовал.

    Двоим пациентам с исходно низкой функцией леватора (<2,0 мм) потребовалось проведение повторной операции, которая была выполнена методом резекции леватора.

    Таким образом, результаты проведенного клинического анализа показали, что метод резекции леватора при оперативном лечении блефароптоза у пациентов с синдромом Маркуса Гунна показал высокую клиническую эффективность при сроках наблюдения до 3 лет (81,8%). Ни в одном случае не зафиксированы воспалительные либо другие осложнения, имеющие место при использовании имплантационных материалов.

    Выводы

    1. На 10-е сутки послеоперационного периода у всех пациентов после выполненной резекции леватора верхнего века было достигнуто значительное улучшение: полное устранение птоза верхнего века – в 9 глазах (82%), частичное – в 2 глазах (18%), что во всех случаях сочеталось с повышением функции леватора и уменьшением амплитуды синкинезии (р<0,05).

    2. К 1–3 годам динамического наблюдения у 9 пациентов сохранялся стабильный функциональный и косметический результат (82%). Двум пациентам (с исходно низкой функцией леватора (<2,0 мм) потребовалось проведение повторной операции методом резекции леватора.

    3. По нашим данным, выполнение резекции леватора при сочетании блефароптоза средней и тяжелой степени с синкинезией и плохой функцией леватора у пациентов с синдромом Маркуса Гунна является эффективной и оправданной операцией с физиологической, функциональной и эстетической точки зрения.