Panorama тест на синдром дауна
Иногда очень нужно выяснить, здоров ли ребёнок в материнской утробе. Неудовлетворительные результаты пренатального скрининга, наследственные болезни в семье – это далеко не самый полный перечень таких ситуаций. Чтобы не подвергать себя и малыша рискам, связанным с инвазивной диагностикой мамы, обращаются к новейшим неинвазивным тестам ДНК.
Что это такое?
Если женщине ставят повышенные риски рождения ребёнка с хромосомными аномалиями, то генетики достаточно часто рекомендуют пройти инвазивные процедуры. К ним относятся кордоцентез, амниоцентез, биопсия хориона и некоторые другие. Все они являются высокоинформативными, но связаны с определёнными вполне реальными рисками для дальнейшего продолжения беременности.
Прокол через стенку влагалища или брюшную стенку с последующим забором амниотической жидкости, кордовой крови из пуповины или клеток хориона чреват тем, что может спровоцировать выкидыш, инфицировать плодные оболочки и даже механически травмировать плод.
Об этих рисках женщину предупреждают, и только после этого ей можно принимать решение: соглашаться на такую диагностику или нет. Когда медицина не могла предложить альтернатив, вариантов было два: делать тест или нет и вынашивать малыша дальше, невзирая на возможные хромосомные аномалии в его развитии. Современные достижения медицины предлагают не менее точную, чем инвазивная, но более безопасную диагностику – пренатальный тест ДНК.
Panorama – это один из видов таких тестов. На сегодняшний день он считается одним из самых точных. Разработали тест в одном из американских научных центров, а с 2013 года он появился и в России. Сейчас сделать его можно на базе медико-генетических центров и клиник. Он позволяет без лишнего риска ответить на главный вопрос – здоров ли малыш, при этом его точность составляет 96-98%.
Как проводится?
Никакой особенной подготовки к тесту не требуется. Женщине нужно прийти в лабораторию медико-генетического центра или клиники и сдать кровь из вены в количестве 20 мл. Все остальное сделают специалисты. Забор крови при этом ничем не отличается от обычного анализа крови, которые регулярно сдаёт женщина в период вынашивания ребёнка в женской консультации.
Полученный образец помещают в центрифугу, где кровь матери разделяется на материнскую и кровь плода. При помощи секвенирования удаётся вычислить два генома: один принадлежит матери, а второй – малышу. Затем применяется тест Panorama, который позволяет при помощи уникальных алгоритмов проанализировать ДНК малыша.
Полученные результаты отвечают на вопрос, есть ли у ребёнка хромосомная аномалия или их несколько. Ждать результата нужно от 10 суток до 14 дней. Сразу следует оговориться, что тест Panorama, как и другие неинвазивные пренатальные тесты, не считают точными на 100%. Официально они относятся к категории скрининговых исследований.
Поэтому при выявлении патологии по результатам «панорамы», женщине придётся все равно пройти инвазивные процедуры, ведь прервать беременность на большом сроке без заключения и подтверждения генетиков она не сможет.
Неинвазивные тесты (НИПТ) не являются достаточными для того, чтобы женщине разрешили прекратить беременность по медицинским показаниям, если она не готова рожать больного ребёнка.
Показания к применению
Для беременных тест Panorama может быть рекомендован с 9 недели беременности. Именно на этом сроке в крови матери появляются эритроциты малыша, и диагностика становится возможной.
В следующих ситуациях стоит задуматься о проведении такого теста:
- обязательный для всех беременных скрининг показал высокие риски рождения малыша с отклонениями и патологиями;
- прошлая беременность женщины завершилась рождением ребёнка с генетической патологией или прерыванием беременности по причине развития в утробе такого ребёнка;
- возраст будущей мамы превышает 35 лет;
- угроза выкидыша, в связи с чем технически провести инвазивную диагностику трудно;
- родственный брак, беременность в результате инцеста;
- наличие в акушерском анамнезе у женщин нескольких случаев выкидышей или неразвивающихся беременностей на ранних сроках.
Противопоказания
Беременным не проводится тест Panorama, если имеют место следующие факторы:
- срок беременности меньше 9 недель;
- беременность тремя или четырьмя детьми;
- суррогатное материнство;
- многоплодная беременность, наступившая в результате экстракорпорального оплодотворения с применением донорских яйцеклеток;
- было оперативное вмешательство, связанное с трансплантацией костного мозга.
Что определяет диагностика?
Перечень патологий, которые может определить неинвазивный тест Panorama, достаточно велик. При этом такой тест используется даже в том случае, когда женщина беременна двойней, тогда как большинство других вариантов при многоплодной беременности не информативны.
Если женщина вынашивает одного ребёнка, то тест ответит на вопросы, есть ли у малыша синдромы Дауна, Тернера, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера, а также трисомия и дисомия половых хромосом, триплоидия.
Если женщина вынашивает двойню, которая является многозиготной, то список недугов, определяемых Panorama, остаётся тот же, за исключением триплоидии. При дизиготной двойне можно оценить, есть ли риск рождения детей с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау.
При одноплодной беременности, наступившей при помощи ЭКО с применением донорской яйцеклетки, определяют синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и Тернера.
Преимущества и недостатки
По сравнению с инвазивными процедурами тест Panorama более безопасен и доставляет беременным меньше волнений и переживаний. Неинвазивный тест можно сделать раньше, чем инвазивный. Ведь в 9-10 недель беременности ни биопсию хориона, ни амниоцентез не применяют. Если же у будущей мамы есть основания для волнений, она может узнать правду даже раньше, чем будет назначено плановое скрининговое исследование в консультации, где она стоит на учёте.
Этот метод с высокой точностью уже на 9 неделе беременности позволяет установить пол ребёнка. И это несомненный плюс, особенно в случаях, когда есть вероятность наследования заболеваний по половому признаку, например, гемофилии.
Минусами являются высокая стоимость и малая доступность теста. Сделать его в любом городе не получится. Нужно будет найти те генетические медицинские центры, которые имеют аккредитацию и лицензию на проведение пренатальной диагностики, подать заявку, дождаться звонка и потом, возможно, отправиться в другой город, где расположен центр, чтобы сдать кровь на анализ.
Время ожидания также часто вызывает нарекания со стороны пациентов, ведь 14 дней для женщины, которая ждёт ответа на такой важный вопрос, длятся нескончаемо долго.
Генетических патологий существует значительно больше, чем определяют тесты, и Panorama не является исключением. Поэтому никто не даст гарантии, что ребёнок родится совершенно здоровым даже после успешного положительного результата генетического тестирования. Если в его ДНК не будет обнаружено признаков трисомии 21 (синдрома Дауна), то ещё не означает, что у малыша нет иной хромосомной патологии, которая в принципе не определяется никакими из существующих ныне тестов.
Сколько стоит?
В зависимости от клиники и региона её расположения в среднем по стране стоимость такого анализа начинается от 34 тысяч рублей и может превышать 55 тысяч. Все зависит ещё и от полноты исследования, ведь тест могут проводить по упрощённой схеме, а могут рекомендовать расширенную платформу исследования. Эти цены действительны на начало 2018 года для таких регионов, как Казань, Москва, Самара. Расшифровка также входит в стоимость.
Отзывы
Женщин, которые сделали при беременности тест Panorama, в России пока не так много. Это обусловлено тем, что о нём ещё мало знают, и далеко не все гинекологи считают необходимым проинформировать будущую маму о современных разработках и методиках. Многих останавливает невозможность заплатить столько, сколько требуется, ведь это немалая сумма.
Однако те, кому довелось пройти такое обследование, утверждают, что «панорамный тест», как называют его будущие мамы, – отличный выход из сложной и страшной ситуации, в которую попадает женщина, если ей говорят о высоком риске родить больного ребёнка.
Женщины утверждают, что денег, потраченных на анализ, не жалко, ведь результат дал ответ на главный вопрос, а это дороже денег.
Еще больше информации о тесте «Панорама» вы узнаете из следующего видео.
Источник
Что такое Panorama?
Panorama – это неинвазивный скрининговый ДНК тест, позволяющий Вам получить важную
информацию относительно Вашей беременности, начиная с девяти недель беременности. С
помощью Panorama, посредством простого анализа крови, Вы сможете узнать о вероятности
наличия у Вашего ребенка хромосомных нарушений. Например таких, как, синдром Дауна. При
желании Вы также можете узнать пол Вашего ребенка.
Почему стоит выбрать Panorama?
- Panorama может быть выполнена на ранних сроках, начиная с 9-ти недель беременности
- Panorama выполняется простым взятием крови у беременной, что не представляет опасности для ребенка по сравнению с амниоцентезом или биопсией ворсин хориона
- Panorama предоставляет бесплатные информационные консультации до и после сдачи теста с сертифицированными генетическими консультантами и/или консультантами по медицине плода
- Более 2 миллионов женщин более чем в 80 странах выбрали тест Panorama
Какой скрининг позволяет сделать Panorama?
Panorama – это неинвазивный пренатальный скрининговый тест, который различает эмбриональную и материнскую внеклеточную ДНК, благодаря передовому анализу ДНК компании Natera и биоинформационной технологии. Тест Panorama позволяет провести скрининг некоторых наиболее распространенных генетических заболеваний, а также определить пол ребенка (по желанию).
Некоторые заболевания, такие как синдром Дауна, вызваны появлением дополнительных копий определенных хромосом. Другие заболевания, такие как микроделеции, возникают, когда в хромосоме отсутствует малая часть генетической информации. В отличие от синдрома Дауна, где возраст матери влияет на риск, риск развития микроделеционных синдромов не зависит от возраста матери.
Используя передовые методы биоинформационной технологии, Panorama позволяет провести скрининг широкого спектра хромосомных нарушений, включая:
Заболевания, связанные с изменением числа хромосом:
- Трисомия 21 (Синдром Дауна)
- Tрисомия 18 (Синдром Эдвардса)
- Трисомия 13 (Синдром Патау)
- Триплоидия
Пол плода (по желанию)
Заболевания связанные с нарушениями половых хромосом:
- Моносомия X (Синдром Тернера)
- Другие заболевания, связанные с половыми хромосомами: о них сообщают, если есть подозрение:
- Синдром Кляйнфельтера
- Синдром Трисомии по Х-хромосоме
- Синдром Джейкобса
Микроделеции:
- Синдром делеции 22q11.2
- Синдром делеции 1p36
- Синдром Прадера-Вилли
- Синдром Агельмана
- Синдром кошачего крика
Беременность двойней
Однояйцевые и разнояйцовые близнецы:
- Зиготность (показывает, являются ли близнецы однояйцевыми или разнояйцовыми)
- Трисомия 21 (Синдром Дауна)
- Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
- Трисомия 13 (Синдром Патау)
- Пол каждого плода из двойни (по желанию)
Если скрининг покажет, что у Вас однояйцевые близнецы, тест Panorama поможет дополнительно определить следующие состояния:
- Моносомия X (Синдром Тернера)
- О других заболеваниях, связанных с половыми хромосомами, если есть подозрение
- Синдром делеции 22q11.2 (по желанию)
Беременность с донорской яйцеклеткой или суррогатная беременность (только одноплодная беременность)
- Трисомия 21
- Трисомия 18
- Трисомия 13
- Пол плода (по желанию)
Подходит ли мне тест Panorama?
По данным Международного общества пренатальной диагностики (ISPD), неинвазивное пренатальное тестирование, включая тест Panorama, может рассматриваться как тест для первичного скрининга у беременных женщин всех возрастов. Синдром Дауна и некоторые другие хромосомные нарушения встречаются чаще у детей, рожденных от матерей старше 35 лет. Также тест Panorama позволяет выявить и другие нарушения, такие как синдромы микроделеции, которые встречаются у детей с одинаковой частотой, независимо от возраста матери.
Существуют такие ситуации беременности, при которых тест Panorama не может быть использован, в настоящее время. К ним относятся следующие случаи:
- Беременность тремя и более плодами
- Двуплодная беременность с использованием Донорской яйцеклетки если она Донорская яйцеклетка или Суррогатная беременность двойней
- Беременные женщины, которым выполняли трансплантацию костного мозга
- Беременность, для которой установлен феномен «исчезнувшего близнеца»
Ваш лечащий врач может подсказать Вам, подходит ли тест Panorama при Вашей беременности.
Результаты теста
Panorama предоставляет пациентам индивидуальную оценку вероятности, показывающую степень риска
генетических заболеваний у Вашего ребенка. В отчете может быть указано следующее:
Низкая вероятность
Результат означает, что вероятность генетического заболевания у плода маловероятна.
Высокая вероятность
Такой результат не означает, что у ребенка хромосомная аномалия.
Скорее, это указывает на очень высокую вероятность того, что у Вашего ребенка может быть определенное заболевание.
Ваш лечащий врач может порекомендовать Вам обратиться за дополнительной консультацией к врачу генетику.
Вам могут предложить инвазивные диагностические тесты, такие как амниоцентез или биопсию ворсин хориона.
Не принимайте необратимые решения, основываясь только на результатах Panorama.
Нет результата
В очень редких случаях Panorama может не получить достаточную информацию из вашего образца крови для определения точного результата.
Если это произойдет, может потребоваться повторный тест.
Контактная информация
Для получения наиболее полной информации по неинвазивному пренатальному тесту Panorama пожалуйста обращайтесь к нашим официальным партнерам ниже
Медико-генетический центр «Проген»
Центр семейной генетики «ЭфДжи Лаб»
Клиника ЭКО и гинекологии «АльтраВита»
Пожалуйста, не высылайте медицинскую информацию в электронном письме.
Источник
«Panorama», неинвазивный пренатальный тест (стандартная панель — диагностика анеуплоидии) — является самым современным методом диагностики хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Его преимущества по сравнению с другими методами диагностики — это точность и безопасность.
Этот тест позволяет с точностью 99,9% определить распространённую хромосомную патологию плода во время беременности. Метод основан на выделении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь. Это является безопасным как для плода, так и для будущей матери.
Хромосомы — это носители наследственной информации, которые имеются во всех клетках человеческого организма. Человеческий геном состоит из 46 хромосом или 23 пар.
Анеуплоидия — явление, при котором изменяется число хромосом в клетке в большую или
меньшую сторону от нормального.
Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии позволяет выявить:
- все возможные виды анеуплоидий у плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау;
- патологии половых хромосом: синдром Клайнфельтера, трисомия по Х-хромосоме, моносомия по Х-хромосоме (синдром Тернера), XXY синдром.
Неинвазивный пренатальный тест «Panorama», диагностика анеуплоидии проводится беременным женщинам, начиная с 9-ой недели.
Показания:
- повышенный риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга;
- хромосомная патология при предыдущих беременностях;
- возраст беременной женщины более 35 лет;
- угроза прерывания беременности в ранние сроки и невозможность проведения инвазивной процедуры;
- желание беременной женщины.
Подготовка
Специальная подготовка не требуется. Рекомендуется взятие крови не ранее чем через 4 часа после последнего приёма пищи.
Интерпретация результатов
Какие результаты я смогу получить после проведения неинвазивного пренатального теста «Panorama», диагностика анеуплоидии?
Хотя большинство беременностей заканчиваются рождением здоровых детей, любая женщина не застрахована от того, что её ребёнок появится на свет с хромосомной болезнью. Скрининг-тест «Panorama» позволяет оценить такой риск и заранее к нему подготовиться.
Заболевания, выявляемые с помощью теста «Панорама»:
При одноплодной беременности:
- синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
- синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
- синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы);
- числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы);
- триплоидия.
При монозиготной двойне:
- синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
- синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
- синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы);
- числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы).
При дизиготной двойне:
- синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
- синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
- синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы).
Беременность с донорской яйцеклеткой и суррогатные матери:
- синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
- синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
- синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы).
Все вышеперечисленные опции включают определение пола плода.
Внимание! «Panorama» единственный тест, который определяет зиготность двойни, уровень фетальной фракции и пол для каждого из плодов.
Также, после получения результата теста, вы узнаете следующую информацию:
Низкий риск
Низкий результат риска показывает, что возможность того, что ваш ребёнок подвержен патологии, указанной в отчете, маловероятна. Однако стоит отметить, что низкий результат риска не гарантирует на 100% здоровую беременность, так как точного диагноза можно добиться только с помощью инвазивных методов.
Высокий риск
Высокий результат риска не означает, что у ребёнка диагностирована патология, скорее, это означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего. Ваш лечащий врач может направить вас на приём к специалисту-генетику для получения профессиональной консультации или же проверить результаты теста Panorama с помощью инвазивных методов диагностики.
Нет результата
В незначительном проценте случаев тест «Panorama» не в состоянии обнаружить генетический материал в образце крови. В таком случае необходимо сделать повторный забор крови.
Тест «Panorama», наряду с другими скрининговыми методами, может показать высокий результат риска, когда ваш ребёнок здоров (ложноположительный результат), или может не учесть хромосомную патологию (ложноотрицательный результат). Поэтому очень важно обсудить результаты теста с вашим лечащим врачом, чтобы получить дальнейшие медицинские указания.
Несмотря на высокую точность, данный тест является скрининговым методом исследования. При выявлении хромосомной аномалии у плода требуется подтверждение результатов теста с помощью инвазивной диагностики.
Источник