Патология сердца при синдроме марфана

Патология сердца при синдроме марфана thumbnail

Патология сердца при синдроме марфана

Синдромом, или болезнью Марфана называют наследственное аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, сопровождающееся характерной триадой поражений опорно-двигательной, сердечно-сосудистой системы и органов зрения. В классических случаях лица с этой патологией имеют астенический тип телосложения, высокий рост, удлиненные «паучьи» пальцы и дефицит массы тела. Кроме этого, могут наблюдаться такие деформации костных структур как узкий лицевой скелет, плоскостопие, кифосколиоз, «готическое» нёбо и килевидная или воронкообразная грудная клетка.

Впервые данная наследственная патология была описана в 1876 году Вильямсом, а свое название заболевание получило 20 лет спустя по фамилии французского профессора и педиатра Антуана Марфана, который наблюдал девочку по имени Габриель с подобным симптомокомплексом. Этим синдромом страдали многие известные люди – скрипач Никколо Паганини, сказочник Ханс Христиан Андерсен, президент США Авраам Линкольн, композитор Сергей Рахманинов, певец Трой Сиван, первая подиумная модель Лесли Хорнби, многократный олимпийский чемпион Майкл Фелпс и многие другие. Такая частая встречаемость данного заболевания среди знаменитостей даже вызвала у ученых предположение, что одним из компонентов генетических отклонений являются гениальные способности.

Однако почти все проявления синдрома Марфана приводят к тяжелым инвалидизирующим последствиям, и одним из кардинальных признаков этого наследственного недуга являются патологии сердца и сосудов. Примерно в 90-95% случаев именно они становятся причиной смерти больных в возрасте 40-50 лет. Развитие современной кардиохирургии позволяет во многих случаях увеличивать продолжительность жизни таких пациентов до 60-70 лет. Кроме этого, вовремя выполненная коррекция сердечно-сосудистых патологий существенно улучшает качество жизни больных.

В этой статье мы ознакомим вас с проявлениями синдрома Марфана со стороны сердца и сосудов и способами диагностики и лечения этих опасных для жизни патологий. Эта информация поможет вам понять суть этого недуга, и вы сможете задать возникающие у вас вопросы своему лечащему врачу.

Симптомы

Патология сердца при синдроме марфанаСиндром Марфана часто сопровождается аневризмой аорты

Со стороны сердца и сосудов при болезни Марфана наблюдаются следующие патологии:

  • дилатация и аневризмы аорты;
  • клапанные пролапсы (особенно часто пролапс митрального клапана);
  • «висячее», или «капельное» сердце.

По разным данным статистики, патологии аорты при этом синдроме наблюдаются в 65-100% случаев, а пролапс митрального клапана – у 61-100% пациентов. Кроме этого, у больных часто выявляется дисфункция левого желудочка.

При неонатальной форме синдрома признаки недуга появляются сразу после рождения ребенка и вызывают быстрое прогрессирование сердечной недостаточности, приводящей к наступлению смерти до 1 года жизни. У детей с такой патологией во внутриутробном периоде часто формируются врожденные пороки сердца и сосудов – дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородки, стеноз легочной артерии и коарктация аорты. Впоследствии сердечно-сосудистые патологии нередко вызывают нарушения ритма и развитие инфекционного перикардита.

Патологии аорты

При синдроме Марфана наиболее часто происходит дилатация корня аорты. Обычно его значительное расширение происходит к 13 годам. Дилатация развивается постепенно, симметрично и наиболее выражена среди мальчиков. Изолированные расширения часто протекают бессимптомно, но в некоторых случаях сопровождаются болями в груди, возникающими во время физической активности.

Иногда дилатация происходит на уровне восходящей аорты или синусов Вальсальвы. При расширении аорты и значительном истончении ее стенки на уровне синусов у больного возникают аневризмы синусов Вальсальвы. Чаще поражается коронарный правый синус, реже – левый коронарный или некоронарный синус. До прорыва такие аневризмы никак себя не проявляют и обычно выявляются случайно во время Эхо-КГ. Иногда такие сосудистые выпячивания проявляются болями и аритмиями, а при сильном выбухании аневризмы происходит обструкция выходного отдела правого желудочка.

Прорывы аневризм могут вызываться следующими факторами:

  • физическая активность;
  • повышение артериального давления;
  • развитие бактериального эндокардита.

При разрыве таких аневризм внезапно появляются следующие симптомы:

  • боль в сердце;
  • учащенный пульс;
  • одышка.

При осмотре больного и выслушивании тонов сердца определяются:

  • «машинный» систолодиастолический шум над сердцем;
  • диастолическая гипотензия;
  • систолическое дрожание.

В более редких случаях аневризмы аорты возникают в таких ее отделах как дуга, восходящая или нисходящая часть, брюшной отдел. При формировании аневризмы в грудном отделе аорты у больного могут возникать сдавления трахеи, вызывающие острые дыхательные нарушения. В некоторых редких случаях при синдроме Марфана формируются множественные аневризмы. Иногда они поражают левую коронарную артерию.

Расслоение аорты может вызывать ее внезапный разрыв или протекает хронически, приводя к формированию гигантской аневризмы. Клинические проявления аневризм будут зависеть от места расположения таких выпячиваний и степени компрессии окружающих их тканей и органов:

  • на восходящей аорте – отечность лица, головные боли;
  • на дуге аорты – затруднения при глотании, осипший голос, рефлекторно возникающий кашель, боли за грудиной и между лопатками;
  • на торакоабдоминальных отделах – боли, ощущения дискомфорта, тяжести, пульсации в животе.
Читайте также:  Что делать при блашинг синдроме

Разрывы аневризм провоцируют развитие шока и сердечно-сосудистого коллапса. Кроме этого, у больного возникают симптомы, кровотечения в тот или иной орган – легкие, плевральную полость, забрюшинное пространство.

Аортальная недостаточность, сопровождающаяся несостоятельностью аортального клапана и забросом крови в левый желудочек, у больных с синдромом Марфана вызывается дилатацией аорты, аннулоаортальной эктазией и поражением митрального клапана, характеризующимся миксоматозной дегенерацией его створок, кальцинированием клапанного кольца и патологическим удлинением и разрывом хорд створок. В результате у больного происходит аортальная регургитация, объем которой тесно связан с размером корня аорты:

  • при диаметре корня 4 см – происходит минимальная регургитация;
  • при диаметре корня 5 см – происходит регургитация I-II степени у 81% больных;
  • при диаметре корня 6 см и более – происходит регургитация II степени у всех больных.

Иногда возникающая при синдроме Марфана аортальная регургитация, вызывается инфекционным поражением аортального клапана.

При острой регургитации у больного развивается кардиогенный шок, проявляющийся следующими симптомами:

  • выраженная слабость;
  • резкое снижение артериального давления;
  • одышка;
  • отек легкого.

При хронической аортальной регургитации у больного сначала возникает одышка. Впоследствии появляются признаки стенокардии напряжения, которые могут проявляться и в ночное время. Больной ощущает боли в груди, страх смерти, у него появляется холодный липкий пот. Пациенты часто жалуются, что им тяжело переносить сердцебиение и боль в груди в положении лежа. Такое проявление аортальной недостаточности без проведения кардиохирургической коррекции может приводить к быстрому прогрессированию сердечной недостаточности и наступлению смерти.

Пролапс митрального клапана

Патология сердца при синдроме марфанаПролапс митрального клапана также может быть симптомом синдрома Марфана

При синдроме Марфана часто наблюдается пролапс митрального клапана, сопровождающийся выбуханием клапанных створок (одной или обеих) в полость левого предсердия. Такой порок сердца проявляется возникновением характерных шумов в сердце:

  • изолированные среднесистолические щелчки;
  • сочетание позднего систолического шума со щелчками;
  • голосистолический шум.

Впоследствии митральный пролапс начинает сопровождаться регургитацией и может осложняться тромбоэмболиями и инфекционным эндокардитом. Острая форма митральной регургитации провоцируется отрывом сухожильных нитей от клапанной створки, а хроническая – неполноценным смыканием клапанных створок и значительным расширением атриовентрикулярного фиброзного кольца.

Впоследствии любая форма митральной регургитации приводит к дисфункции левого желудочка, застойной сердечной недостаточности и предсердным аритмиям. Особенно тяжело данная патология сердца протекает именно в детском возрасте, так как у детей ей часто сопутствует функциональная атрезия трехстворчатого клапана.

Дисфункция левого желудочка

Еще одним проявлением поражений сердца при болезни Марфана становится дисфункция левого желудочка, которая проявляется в форме дилатационной кардиомиопатии и сокращении сократительной способности сердца. Она не всегда связана с присутствием пороков клапанного аппарата и может наблюдаться и при отсутствии митральной или аортальной регургитации.

Из-за левожелудочковой дисфункции возникают следующие симптомы:

  • быстрая утомляемость;
  • одышка;
  • затруднение дыхания в положении лежа;
  • приступы стенокардии;
  • эпизоды сердечной астмы.

При развитии застоя в большом круге кровообращения у больного появляются ощущения тяжести в правом подреберье, отеки ног и скопление жидкости в брюшной полости (асцит).

Если дисфункция левого желудочка сопровождается аритмиями, то у больного возникают ощущения перебоев в работе сердца, эпизоды головокружений и обморочных состояний. Иногда дилатационная кардиомиопатия приводит к развитию таких осложнений как тромбоэмболии и инсульт, которые могут становиться причиной внезапной смерти.

На ЭКГ у больных с синдромом Марфана выявляются признаки:

  • гипертрофии левого желудочка;
  • различных аритмий;
  • нарушений процесса реполяризации (синдром WPW);
  • внутрижелудочковые и AV-блокады.

В последние годы специалисты предполагают, что при синдроме Марфана присутствует и нарушение нейровегетативной регуляции тонуса сосудов и деятельности сердца. Многими авторами описаны случаи ортостатической гипотензии, которая часто проявляется головными болями. Эти симптомы вызываются диффузным расширением периферических сосудов, и эти данные подтверждаются при выполнении МРТ.

Диагностика

Характер и степень тяжести патологий сосудов и сердца при синдроме Марфана оценивается по данным следующих обследований:

  • ЭКГ (обычное и по Холтеру);
  • Эхо-КГ;
  • рентгенография грудной клетки;
  • МРТ и КТ сердца.
Читайте также:  Как лечить синдром нарушения внимания

При подозрении на аневризму и расслоение аорты показано проведение аортографии.

По результатам всех данных инструментальных обследований составляется дальнейший план лечения пациента и принимается решение о необходимости выполнения кардиохирургической коррекции.

Лечение

Патология сердца при синдроме марфанаХарактер нарушений сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана определяют при помощи дополнительных методов исследования, в частности Холтеровского мониторирования

Детям с синдромом Марфана рекомендуется строго дозированная физическая нагрузка с исключением занятий контактными и силовыми видами спорта. Они должны заниматься физкультурой в специализированных группах. Кроме этого, запрещается ношение тяжестей, сельскохозяйственный труд, перегревания и походы на длительные дистанции. В дальнейшем им не следует выбирать специальности, связанные с работами на вредных производствах (химические испарения, радиация, высокие температуры) и профессии, требующие значительных физических или психоэмоциональных затрат, высокой остроты зрения или связанные с вибрацией.

При планировании зачатия ребенка женщина должна знать о том, что ей будет необходимо наблюдаться у сосудистого хирурга и каждые 2 месяца проводить Эхо-КГ, а при расширении аорты более 45 мм может возникать вопрос о целесообразности дальнейшего сохранения беременности. Кроме этого, усугубляющееся расширение аорты может становиться показанием для выполнения кардиохирургической коррекции. Для родоразрешения таким женщинам рекомендуется кесарево сечение, выполняющееся в специализированных стационарах для рожениц с патологией сердца и сосудов.

В качестве адекватной физической нагрузки, исключать которую полностью нельзя для сохранения физического и психологического комфорта, лицам с болезнью Марфана показаны нагрузки и спорт, не связанные с резкими и активными усилиями. Это может быть езда на велосипеде, запуск радиоуправляемых моделей, ходьба, рыбалка и т. п.

При синдроме Марфана рекомендуется включать в свой рацион большее количество продуктов, богатых магнием, или принимать препараты на его основе. По мнению многих специалистов, диета с высоким содержанием магния способствует более медленному развитию патологических изменений сердца и сосудов.

Медикаментозная терапия

При синдроме Марфана для предупреждения дальнейшей дилатации аорты назначаются b-адреноблокаторы, способствующие уменьшению нагрузки на стенки аорты и корректирующие артериальную гипертензию. Для этого могут использоваться Пропранолол или длительнодействующие b-адреноблокаторы (Атенолол и пр.). В последние годы была доказана эффективность назначения ингибиторов АПФ (Эналаприла и др.) и антагонистов кальция (Нифедипина, Верапамила и др.), которые так же способны предупреждать дальнейшее расширение аорты.

При необходимости проведения хирургических манипуляций и санации зубов людям с болезнью Марфана рекомендуется в профилактических целях принимать антибиотики, предупреждающие развитие инфекционного эндокардита.

Хирургическое лечение

Показаниями для хирургического лечения при расслоении или аневризмах аорты становятся следующие клинические случаи:

  • хроническое расслоение аортальной стенки;
  • расширение корня аорты до более 55 мм и относительная аортальная регургитация;
  • аортальная регургитация, сопровождающаяся выраженной левожелудочковой дисфункцией.

План кардиохирургической коррекции составляется на основании данных селективной аортографии. После этого выполняются реконструктивные операции на аорте, заключающиеся в замене расширенной части сосуда эндо- или экзопротезами. При протезировании аневризмы корня аорты используются клапан-содержащие протезы, а при присутствии аннулоаортальной эктазии одновременно выполняется протезирование дуги и корня аорты. В некоторых случаях кардиохирургические операции могут дополняться заменой митрального клапана.

Ранее такие вмешательства часто приводили к осложнениям или послеоперационной смертности. Однако внедрение в кардиохирургию новых методик позволило сократить процент подобных нежелательных последствий, и после удачного протезирования больные становятся вполне трудоспособными.

Проявления синдрома Марфана со стороны сердца и сосудов нуждаются в постоянном наблюдении сосудистых хирургов. Больные с этим заболеванием должны соблюдать все рекомендации врача и регулярно проходить обследования для отслеживания динамики патологии. Для коррекции возникающих нарушений могут применяться консервативные методы терапии или хирургическое лечение. Кроме этого, больные с данной патологией должны постоянно наблюдаться у офтальмолога и ортопеда.

Первый канал, программа «Жить здорово!» с Еленой Малышевой, в рубрике «Про медицину» разговор о синдроме Марфана (см. с 30:20):

Источник

(Новости лучевой диагностики 1998 2: 34-35)

Синдром Марфана.

Филиппович Н. С.

Кафедра лучевой диагностики БелГИУВ.

Синдром Марфана — врожденный синдром, обусловленный наследственным пороком развития соединительной ткани. Характеризуется поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, внутренних органов. Впервые описан французским педиатром A.Marfan в 1896 году. Популяционная частота 0,04:1000 (С.И.Козлова C.C., 1987).

Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования. Чаще поражается сердечно-сосудистая система (60%) затем скелет, глаза, легкие (10-20%). Уже в детстве появляются некоторые признаки врожденного заболевания: высокий рост, астеническое телосложение, долихоцефалия, прогнатия, “готическое” небо, воронкообразная грудь, кифоз, разболтанность суставов, арахнодактилия, подвывих хрусталика. В молодом возрасте быстро прогрессирует развитие аневризмы восходящего отдела аорты.

Читайте также:  Синдром беспокойных ног быть может

Лечение в основном симптоматическое. Оперативное — осторожно, в связи со слабыми аутоиммунными возможностями. Прогноз зависит от тяжести поражений сердечно-сосудистой системы. Чаще смерть наступает от расслаивающейся аневризмы аорты.

Под нашим наблюдением находилась больная К., 1954 г. р., фельдшер. Поступила впервые 20.01.88 в ревматологическое отделение МОКБ с диагнозом: Ревматизм, активная фаза, панкардит, острая сердечная недостаточность.

Жалобы на сильные сжимающие боли в сердце, сердцебиение, одышку, резкий кашель. Заболела остро 17.01.88 — внезапно появилась острейшая боль в сердце, чувство онемения рук и ног. В ночь на 20.01. состояние резко ухудшилось, нарастала боль в сердце, одышка, появился кашель.

Росла и развивалась болезненным ребенком. В детстве часто болели суставы. За неделю до поступления — боль и гнойные выделения из правого уха, в анамнезе — хронический отит. Отмечает пульсацию сосудов шеи на протяжении нескольких лет, колющие боли в сердце, которые исчезали после приема валидола, одышку.
Объективно: состояние крайне тяжелое. Рост 176 см, пальцы верхних и нижних конечностей удлинены (Рис. 1), размер обуви — 40. Выраженная миопия, носит очки. Кожные покровы бледные, цианоз губ, одышка в покое. Пульсация сосудов шеи, положение в постели вынужденное, при малейшем движении усиливается боль в сердце. Пульс 120 уд. в минуту. АД=100/30 мм рт.ст. Систолический и диастолический шум над верхушкой сердца, систолический над аортой. Печень +3 см, отеков нет.

Клинический диагноз: Синдром Марфана. Сочетанный аортальный порок сердца. Сердечная астма НIIА. Хроническое расслоение грудного отдела аорты.

Первое рентгенологическое исследование 22.01.88 г. Выраженные застойные изменения в легких и корнях. Сердце сглаженность дуг по левому контуру, увеличение левого желудочка II ст., отклонение контрастированного пищевода по дуге большого радиуса. Аорта расширена на всем протяжении. Учащены, в виде “танца”, сокращения левого желудочка и аорты (Рис.2).

Последующие рентгенограммы грудной клетки 29.01. и 3.03.88. В динамике уменьшились застойные изменения, однако нормализации легочного рисунка не произошло.

Рентгенография костей от 10.03.88 (Рис. 1). Заключение: арахнодактилия. Переведена в БелНИИ кардиологии, где при аортографии подтвержден диагноз расслаивающей аневризмы грудной аорты.

2.04.88 больная поступила в НИИ кардиохирургии им. Бакулева, где по экстренным показаниям в тот же день была выполнена операция Кабреля (продолжительность 11 часов) с протезированием восходящей аорты и аортальных клапанов клапаносодержащим кондуитом и реинплантацией устьев коронарных артерий посредством синтетического протеза. Выписана на 21 день в удовлетворительном состоянии на санаторное долечивание.

На аортограмме и при МРТ через 1,5 месяца отмечается отхождение брахиоцефальных сосудов от ложного просвета. Нарушений мозгового кровообращения не выявлено.

Повторно поступила в ревматологическое отделение МОКБ 17.04.90 с диагнозом: Синдром Марфана. Состояние после операции расслаивающей аневризмы восходящего и нисходящего отдела аорты с протезированием восходящего отдела аорты и аортального клапана.

Рентгенисследование от 18.04.90 — В легких венозный застой I-II cт. Сердце несколько расширено в поперечнике влево, увеличение левого желудочка I ст., в проекции аортального клапана — искусственный протез. Дуга аорты расширена, удлинена (Рис. 3).

Последнее поступление в МОКБ 8.09.97. Жалобы на боли в области сердца, колющего характера, непродолжительные, снимающиеся нитроглицерином. АД=140/105 мм рт.ст. У больной охриплость голоса, утолщена шея (вследствие сдавления возвратного нерва и расширения брахиоцефальных артерий).

Рентгенологическое исследование 18.09.97: Аневризма дуги и нисходящего отдела аорты. Высокое стояние левого купола диафрагмы (давление аневризмы на диафрагмальный нерв). Протезирование аортального клапана (Рис. 4).

УЗИ брюшной полости 17.09.97: брюшная аорта расширена (46 мм) на протяжении 13 мм от мечевидного отростка до бифуркации, с двойным контуром (за счет расслоения).

ЭХО КГ 24.09.97: гипертрофия левого желудочка, расширение полости левого предсердия. Протезирование аортального клапанов. Относительная недостаточность митрального клапана. Аневризма дуги и нисходящего отдела грудной аорты. Диаметр аорты в области дуги 6,5 см, в нисходящем отделе 6,0 см.
Выписана домой 30.09.97. Рекомендовано наблюдение участкового терапевта.

Приведенное клинико-рентгенологическое наблюдение редко встречающегося заболевания (синдром Марфана) с динамическим наблюдением в течение 9,5 лет представляет интерес для практических врачей лучевой диагностики, кардиологов и кардиохирургов.

Патология сердца при синдроме марфанаПатология сердца при синдроме марфанаПатология сердца при синдроме марфанаПатология сердца при синдроме марфана

Патология сердца при синдроме марфанаПатология сердца при синдроме марфана

Источник