Первый скрининг синдром дауна по биохимии
Анализы крови
Это самая большая группа исследований, которые проводятся в лабораториях. И самые часто назначаемые анализы. Конечно, нет смысла описывать их все, но знать нормы самых распространенных показателей крови полезно.
Совет: иногда бывает так, что какой-либо показатель в анализе совершенно неожиданно для вас оказывается не в норме. Конечно, это вызывает волнение, иногда очень сильно выбивает из колеи. Так вот: первым делом надо успокоиться, а вторым – сдать анализ еще раз и желательно в другой лаборатории. Всякое бывает: и в лаборатории работают люди, и реактивы могут быть некачественные, да и вы могли нарушить правила сдачи анализов. Причем иногда бывает, что для анализа нужна определенная подготовка (сдавать натощак, не есть какие-либо продукты и т. п.), а вас о ней не предупредили или рассказали не все, предполагая, что вы и так знаете. А может быть, простуда повлияла на показатели биохимии и через неделю они вернутся в норму. Поэтому обязательно нужно сделать контрольный тест. А потом уже идти ко врачу.
Следует сказать еще об одной вещи. Сейчас практически повсеместно во всех отраслях науки и техники, в том числе и в медицине, в соответствии с Государственным стандартом обязательным является применение Международной системы единиц (СИ).
Единицей объема в СИ является кубический метр (м3). Для удобства в медицине допускается применять единицу объема литр (л; 1 л = 0,001 м3).
Единицей количества вещества является моль. Моль – это количество вещества в граммах, число которых равно молекулярной массе этого вещества. Содержание большинства веществ в крови выражается в миллимолях на литр (ммоль/л).
Только для показателей, молекулярная масса которых неизвестна или не может быть измерена, поскольку лишена физического смысла (общий белок, общие липиды и т. п.), в качестве единицы измерения используют массовую концентрацию: грамм на литр (г/л).
В недавнем прошлом более распространена была такая единица измерения, как миллиграмм-процент (мг%) – количество вещества в миллиграммах, содержащееся в 100 мл биологической жидкости. Для пересчета этой величины в единицы СИ используется следующая формула: ммоль/л = мг% × 10 / молекулярная масса вещества.
Использовавшаяся ранее единица концентрации эквивалент на литр (экв/л) заменяется на единицу моль на литр (моль/л). Для этого значение концентрации в эквивалентах на литр делят на валентность элемента.
Иногда, в некоторых лабораториях, эти единицы измерения еще используются.
Активность ферментов в единицах СИ выражается в количествах молей продукта (субстрата), образующихся (превращающихся) в 1 секунду в 1 литре раствора: моль/(с-л), мкмоль/(с-л), нмоль/(с-л).
В самом общем виде анализы крови делятся на клинические и биохимические.
Клинический анализ крови – анализ, позволяющий оценить содержание гемоглобина в системе красной крови, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов и тромбоцитов. Также в него входят лейкоцитарная формула и скорость оседания эритроцитов (СОЭ).
С его помощью можно выявить анемии, воспалительные процессы, состояние сосудистой стенки и многие другие заболевания.
Биохимический анализ крови – лабораторный метод исследования, который используется во всех областях медицины и отражает функциональное состояние различных органов и систем.
Биохимический анализ крови обычно включает определение следующих показателей: амилаза сыворотки, общий белок, билирубин, железо, калий, кальций, натрий, креатинин, КФК (креатинфосфокиназа), ЛДГ, (лактатдегидрогеназа), липаза, магний, мочевая кислота, натрий, холестерин, триглицериды, печеночные трансаминазы, фосфор и др. Это позволяет оценить обмен веществ и работу внутренних органов.
Источник
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Скрининг 1 триместра: что это такое?
Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.
Биохимический анализ крови
С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:
1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.
2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.
Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.
Ультразвуковое обследование
УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.
По результатам первого УЗИ врач:
· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;
· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;
· Оценивает вероятность патологической беременности.
УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.
Почему родители боятся синдрома Дауна?
Синдром Дауна – распространенный генетический синдром. В норме набор хромосом у человека содержит 23 пары. При генетической аномалии мутация 21 хромосомы приводит к трисомии – наличию лишней 21 хромосомы. Впервые патология была диагностирована в 1866 году Джоном Дауном. На данный момент вероятность развития синдрома составляет 1 на 700 детей.
Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?
Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:
1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.
2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).
На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.
Что делать при высоком риске синдрома Дауна?
Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.
Особенности инвазивной диагностики
Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.
Амниоцентез проводится одним из двух методов:
1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.
2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.
Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.
Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу
Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.
Источник
äÏÂÒÙÊ ÄÅÎØ!
ðÒÏÐÌÁËÁÌÁÓØ ÕÖÅ, ÓÅÊÞÁÓ ÐÙÔÁÀÓØ ÉÚÕÞÁÔØ ÉÎÔÅÒÎÅÔ, ÎÏ × ÇÏÌÏ×Å ÐÕÔÁÎÉÃÁ É ÎÅÔ ÎÉ ÏÄÎÏÚÎÁÞÎÙÈ ×Ù×ÏÄÏ×, ÎÉ ÔÅÍ ÂÏÌÅÅ ÒÅÛÅÎÉÊ (ÈÏÔÑ ÐÒÅËÒÁÓÎÏ ÐÏÎÉÍÁÀ,ÞÔÏ ÒÅÛÅÎÉÅ ÔÏÌØËÏ ÚÁ ÍÎÏÊ É ÍÕÖÅÍ).
îÁÞÎÕ ÐÏ ÐÏÒÑÄËÕ, ×ÏÚÒÁÓÔ 35, ÂÅÒÅÍÅÎÎÏÓÔØ ×ÔÏÒÁÑ, ÐÌÁÎÉÒÏ×ÁÎÎÁÑ.
îÁÂÌÀÄÁÀÓØ × ÐÌÁÔÎÏÊ ËÌÉÎÉËÅ, ÐÅÒ×ÙÊ ÓËÒÉÎÉÎÇ ÄÅÌÁÌÁ 13 ÄÎÅÊ ÎÁÚÁÄ, ÓÒÏË ÏÔ ÎÁÞÁÌÁ ÐÏÓÌÅÄÎÅÊ ÍÅÎÓÔÒÕÁÃÉÉ ÎÁ ÔÏÔ ÍÏÍÅÎÔ ÂÙÌ 12 ÎÅÄÅÌØ É 4 ÄÎÑ, ÐÏ õúé 11 ÎÅÄÅÌØ É 3 ÄÎÑ.
òÅÚÕÌØÔÁÔÙ õúé ÈÏÒÏÛÉÅ, ëôò – 49 ÍÍ, ô÷ð – 1,3, ÎÏÓÏ×ÁÑ ËÏÓÔÏÞËÁ – 1,6, ×Ó£ ÏÓÔÁÌØÎÏÅ ÔÏÖÅ × ÎÏÒÍÅ.
òÅÚÕÌØÔÁÔÙ ÂÉÏÈÉÍÉÉ:
ó×ÏÂÏÄÎÁÑ ÂÅÔÁ-ÓÕÂßÅÄÉÎÉÃÁ ÈÇÞ – ÜË×É×ÁÌÅÎÔÎÏ 1,692 íÏí
òáòò-á – ÜË×É×ÁÌÅÎÔÎÏ – 0,328 íÏí
ôÒÉÓÏÍÉÑ 21: ÂÁÚÏ×ÙÊ ÒÉÓË 1:225, ÉÎÄÉ×ÉÄÕÁÌØÎÙÊ 1:87 – ÓÉÎÄÒÏÍ ÄÁÕÎÁ
ôÒÉÓÏÍÉÑ 18: ÂÁÚÏ×ÙÊ ÒÉÓË 1:509, ÉÎÄÉ×ÉÄÕÁÌØÎÙÊ 1:4026
ôÒÉÓÏÍÉÑ 13: ÂÁÚÏ×ÙÊ ÒÉÓË 1:1606, ÉÎÄÉ×ÉÄÕÁÌØÎÙÊ 1:1976
çÅÎÅÔÉË × ÃÅÎÔÒÅ ÓÉÄÉÔ ÔÏÌØËÏ ÄÌÑ ×ÙÐÉÓËÉ ÎÁÐÒÁ×ÌÅÎÉÊ ÎÁ ÄÏÐ.ÏÂÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÑ É ËÏÎÓÔÁÔÁÃÉÉ ÆÁËÔÁ.
çÉÎÅËÏÌÏÇ Õ ËÏÔÏÒÏÇÏ ÎÁÂÌÀÄÁÀÓØ × ÏÔÐÕÓËÅ, ÓÈÏÄÉÌÁ Ë ÄÒÕÇÏÍÕ, ÄÌÑ ÒÁÚÇÏ×ÏÒÁ É ÎÅËÏÔÏÒÙÈ ÒÁÚßÑÓÎÅÎÉÊ, ×ÒÏÄÅ ÎÅÍÎÏÇÏ ÏÔÐÕÓÔÉÌÏ.
çÅÎÅÔÉË ×ÙÐÉÓÁÌÁ 2 ÎÁÐÒÁ×ÌÅÎÉÑ ÐÏ ÍÏÅÍÕ ×ÙÂÏÒÕ ÎÁ äïô-ÔÅÓÔ ÉÌÉ ÎÁ ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÅ. õÔ×ÅÒÖÄÁÀÔ ÞÔÏ ÏÂÁ ÄÏÐ.ÏÂÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÑ ÏÄÉÎÁËÏ×Ï ÉÎÆÏÒÍÁÔÉ×ÎÙ, ÒÁÚÎÉÃÁ ÌÉÛØ × ÍÅÔÏÄÅ (ÉÎ×ÁÚÉ×ÎÙÊ É ÎÅÉÎ×ÁÚÉ×ÎÙÊ) É äïô-ÔÅÓÔ – ÐÌÁÔÎÙÊ( ÜÔÏ ÁÓÐÅËÔ ÄÌÑ ÎÁÓ ÎÅ ÉÇÒÁÅÔ ÒÏÌÉ).
ðÏÄÒÕÖËÁ ÌÕÞÛÁÑ ÒÁÂÏÔÁÅÔ × ÄÉÁÇÎÏÓÔÉÞÅÓËÏÍ, Ñ ÅÓÔÅÓÔ×ÅÎÎÏ ÓÒÁÚÕ Ë ÎÅÊ, ×ÓÅÇÄÁ × ×ÏÐÒÏÓÁÈ ÍÅÄÉÃÉÎÙ ÏÂÒÁÝÁÀÓØ, ÒÅÛÉÌÉ Ó ÎÅÊ ÓÈÏÄÉÔØ ÅÝ£ ÒÁÚ Ë ÇÅÎÅÔÉËÕ × ÄÉÁÇÎÏÓÔÉÞÅÓËÉÊ.
ðÒÏ×ÅÌÁ ÏÎÁ ÍÅÎÑ Ë ãÁÒ£×ÏÊ, ÔÁ ÕÔ×ÅÒÖÄÁÅÔ ÞÔÏ äïô-ÔÅÓÔ ÎÉ Ï Þ£Í É ÓÁÍÙÊ ÉÎÆÏÒÍÁÔÉ×ÎÙÊ ÅÓÔÅÓÔ×ÅÎÎÏ ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÅ, ÔÉÐÁ 100% (ÉÎÔÅÒÎÅÔ ÐÒÁ×ÄÁ Ó ÎÅÊ ÎÅ ÓÏ×ÓÅÍ ÓÏÇÌÁÓÅÎ).
ñ ÐÏÐÒÏÓÉÌÁ ÅÝ£ ÒÁÚ ÓÄÅÌÁÔØ ÓËÒÉÎÉÎÇ, ÐÏ ÓÒÏËÁÍ õúé ÅÝ£ ÕÓÐÅ×ÁÌÉ.
õúé ÓÄÅÌÁÌÁ ÷ÏÊÃÅÈÏ×ÉÞ, ÐÏ õúé ×Ó£ ÔÁË ÖÅ ÈÏÒÏÛÏ: ëòô – 65 ÍÍ, ô÷ð – 1,8 ÍÍ, ÎÏÓÏ×ÁÑ ËÏÓÔÏÞËÁ – +(ÒÁÚÍÅÒ ÎÅ ÕËÁÚÁÎ).
ôÁËÖÅ ÐÅÒÅÓÄÁÌÁ ÂÉÏÈÉÍÉÀ, ÒÅÚÕÌØÔÁÔÏ× ÐÏËÁ ÎÅÔ, ÂÕÄÕÔ ÎÁ ÓÌÅÄ. ÎÅÄÅÌÅ.
çÉÎÅËÏÌÏÇ Ë ËÏÔÏÒÏÍÕ ÈÏÄÉÌÁ ÎÁ ËÏÎÓÕÌØÔÁÃÉÀ ÒÅËÏÍÅÎÄÕÅÔ äïô-ÔÅÓÔ, ÐÏ-ÉÚÕÞÁÌÁ, ÄÅÌÁÀÔ ÅÇÏ ÔÏÌØËÏ Ó 2013 ÇÏÄÁ, ÄÅÌÁÀÔ ÎÅ ÍÎÏÇÉÅ (ÉÚ-ÚÁ ÃÅÎÙ), Ô.Å. ÓÔÁÔÉÓÔÉËÁ ÎÅ ÔÁËÁÑ ÂÏÌØÛÁÑ ËÁË Ó ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÅÍ, ÐÏÄËÕÐÁÅÔ ÂÅÚÏÐÁÓÎÏÓÔØ ÄÁÎÎÏÇÏ ÍÅÔÏÄÁ.
ðÒÏ ËÁÒÉÏÔÉÐÉÒÏ×ÁÎÉÅ, ÔÏÖÅ ÉÎÆÏÒÍÁÃÉÀ ÓÏÂÒÁÌÁ, ÎÁÉÂÏÌÅÅ ÂÅÚÏÐÁÓÅÎ ÁÍÎÉÏÃÅÎÔÅÚ, ÎÏ ÓÏÂÓÔ×ÅÎÎÏ ÎÁ ÂÏÐÓÉÀ ×ÏÒÓÉÎ ÈÏÒÉÏÎÁ Ñ ÕÖÅ ÐÏ ÓÒÏËÕ ÎÅ ÕÓÐÅ×ÁÀ.
ôÁË ÖÅ ÈÏÞÕ ÓÏ Ó×ÏÉÍ ÇÉÎÅËÏÌÏÇÏÍ ÅÝ£ ÒÁÚ ×Ó£ ÏÂÓÕÄÉÔØ, ÕÖÅ ÐÏ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÁÍ ÐÏ×ÔÏÒÎÏÇÏ ÓËÒÉÎÉÎÇÁ, × ÔÏÍ ÞÉÓÌÅ Ë ãÁÒ£×ÏÊ ÅÝ£ ÒÁÚ ÐÏÊÄÕ, ËÁË ÂÕÄÅÔ ÇÏÔÏ× ÒÅÚÕÌØÔÁÔ.
îÁËÉÄÁÊÔÅ ÐÏÖÁÌÕÊÓÔÁ ÷ÁÛÅÊ ÓÔÁÔÉÓÔÉËÉ ÐÏ ÓÅÂÅ É ÚÎÁËÏÍÙÍ, ËÔÏ-ÔÏ ÍÏÖÅÔ ÄÅÌÁÌ äïô-ÔÅÓÔ, ÞÔÏ ÐÒÏ ÎÅÇÏ ÍÏÖÅÔÅ ÓËÁÚÁÔØ.
þÅÓÔÎÏ, ËÁËÁÑ-ÔÏ ÐÕÓÔÏÔÁ, ÂÏÌØÛÅ ÎÉÞÅÇÏ ÎÅ ÞÕ×ÓÔ×ÕÀ ÎÁÄÏ ÒÁÂÏÔÁÔØ, ÓÅÍØ£Ê ÚÁÎÉÍÁÔØÓÑ, Á ÍÙÓÌÉ ÓÏ×ÓÅÍ Ï ÄÒÕÇÏÍ(
äÁ, Ñ ÏÂÑÚÁÔÅÌØÎÏ ÂÕÄÕ ÐÒÏ×ÏÄÉÔØ ÄÏÐ.ÏÂÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÅ, ÐÏÔÏÍÕ ËÁË ÎÅ ÇÏÔÏ×Á Ë ÂÏÌØÎÏÍÕ ÒÅÂÅÎËÕ (÷Ù ÍÏÖÅÔÅ ÍÅÎÑ ÏÓÕÄÉÔØ ÚÁ ÍÁÌÏÄÕÛÉÅ, ÎÏ ÎÅ ÇÏÔÏ×Á). úÁÂÉÔØ ÎÁ ÜÔÕ ÓÉÔÕÁÃÉÀ, ËÁË ÍÎÏÇÉÅ ÄÅÌÁÀÔ ÎÅ ÍÏÇÕ, ÐÏÔÏÍÕ ËÁË ÄÁÌØÛÅ ÜÔÏ ÂÕÄÅÔ ÎÅ ÐÒÉÑÔÎÁÑ ÂÅÒÅÍÅÎÎÏÓÔØ, Õ ÍÕËÉ ÐÏ ÏÖÉÄÁÎÉÀ.
÷ÏÐÒÏÓ ËÁËÉÍ ÍÅÔÏÄÏÍ ÜÔÏ ÓÄÅÌÁÔØ, ÐÕÇÁÅÔ ÐÒÉ ÉÎ×ÁÚÉ×ÎÏÍ ÍÅÔÏÄÅ ÒÉÓË ÐÒÅÒÙ×ÁÎÉÑ ÂÅÒÅÍÅÎÎÏÓÔÉ ÐÏÓÌÅ ÐÒÏÃÅÄÕÒÙ, ÐÏÎÑÔÎÏ, ÐÒÏÃÅÎÔ 1-2, ÎÏ ÏÎ ÅÓÔØ. ÷ÔÏÒÏÇÏ ÛÁÎÓÁ Ñ ÓÅÂÅ ÕÖÅ ÎÅ ÄÁÍ, × ÓÌÕÞÁÅ ÐÌÏÈÏÇÏ ÉÓÈÏÄÁ, ÎÅ ÓÍÏÇÕ ÎÉ ÍÏÒÁÌØÎÏ, ÎÉ ÆÉÚÉÞÅÓËÉ ÎÁ ÜÔÏ ÂÏÌØÛÅ ÐÏÊÔÉ.
åÝÅ ÒÁÓÓËÁÖÉÔÅ, ÞÔÏ ×Ó£-ÔÁËÉ ÚÁ Ú×ÅÒØ – ÜÔÁ ÂÉÏÈÉÍÉÑ, × ÉÎÔÅÒÎÅÔÅ ÎÁÞÉÔÁÌÁÓØ, ÄÁ É ÇÉÎÅËÏÌÏÇ ÇÏ×ÏÒÉÔ, ÞÔÏ ÎÁ Å£ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÙ ÍÏÇÕÔ ×ÌÉÑÔØ ÎÅËÏÔÏÒÙÅ ÆÁËÔÏÒÙ, ÎÁÓËÏÌØËÏ ÜÔÏ ÐÒÁ×ÄÁ, Ô.Ë. ãÁÒ£×Á ÕÔ×ÅÒÖÄÁÅÔ, ÞÔÏ ×Ó£ ÜÔÏ ÅÒÕÎÄÁ.
îÁÐÉÓÁÌÁ ÍÎÏÇÏ, ÎÁÄÅÀÓØ ÐÏÎÑÔÎÏ.
úÁÒÁÎÅÅ ÂÌÁÇÏÄÁÒÀ.
Источник
Всем привет!
Никогда не думала, что когда забеременею, буду вести блог. Но сейчас понимаю, как иногда советы других мам могут быть полезными и как нужна поддержка тех, кто испытывает или испытал подобные эмоции. Решительно хочу поделиться с вами своим опытом и переживаниями, в надежде, что кому-то это пригодится. Прошу заранее меня извинить, что рассказ очень долгий, хотелось ничего не упустить.
Беременность наступила случайно, мы не готовились и не ожидали, но малышка очень желанна. О том, что забеременела, я узнала в начале июня, когда мы прилетели из отпуска. Сразу сделала тест и увидела две полоски. Мы с мужем стали очень переживать из-за того, что в отпуске, не зная о беременности, я пила алкоголь (белое вино довольно часто и один раз на вечеринке 50 г текиллы), и несколько раз выкурила сигарету, хотя в обычной жизни я не курю. Мы переживали насколько это может сказаться на здоровье малыша и его нормальном развитии. Но что сделано, то сделано, решили надеяться на лучшее.
Беременность развивалась нормально, небольшая угроза из-за тонуса, все остальное ок. Все началось с момента, когда я встала на учет в женской консультации в Санкт-Петербурге в Роддом # 2 на Фурштатской. 3 августа я встала на учет и сделала первое Скрининговое исследования малыша на узи. Врач узи Лисина, очень понравилась, сделала все так как надо, измерила все параметры. Срок на тот момент был 12 недель и 6 дней. Узи было в норме, КТР 65 мм (копчико-теменной размер), ТВП 2,3 мм (толщина воротникового пространства), носовая кость визуализируется 2,56 мм. Все органы в норме, сердечко ок, пульс ок. Все соответствовало сроку и нормальной беременности. О маркерах хромосомных аномалий по узи в первом триместре можно почитать по ссылке: https://3trimestra.ru/vse-o-posobiyah/item/24-хромосомная-патология-плода. Кстати, врач мне сразу сказала, что будет девочка, хотя всего 13 неделек было, но экспертное узи на современном оборудовании даже на таком сроке уже все показывает. Врач сказала, что 80 % девочка, так оно потом подтвердилось на 18 недельке.) Сразу после узи нас направили в лабораторию, чтобы назначить дату сдачи крови для первого скрининга на хромосомные отклонения в развитии ребенка, так называемый Papp-A тест или скрининг первого триместра.
Все о скринингах можно почитать здесь:
https://www.cironline.ru/articles/prenatal/344/
https://vginekolog.ru/magazine/theme/ultrasound-for-pregnant-all-that-you-wanted-to-ask-but-did-not-know-who
https://ovulation.org.ua/analiz/pregnatalniy-skriling.html
https://laboratory.rusmedserv.com/files/13_Prenatalnaya_Diagnostica.pdf
https://gentris.com.ua/directions/prenatal/
https://www.doctorelena.ru/akusherstvo/prentest
https://spravochnik.synevo.ua/ru/ch10/horionicheskyiganotrotip.html
https://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/340.html
https://www.rusmedserv.com/problreprod/2000/2/article_278.html
https://www.folindex.ru/precept/10precept.dhtml
В лаборатории мне назначили приехать 6 августа в понедельник (узи было в пятницу) на сроке 13 недель и 1 день, чтобы сдать кровь для первого скрининга. Я пришла, кровь сдала, помимо этого еще взяли несколько других пробирок для всех необходимых исследований по программе наблюдения беременности. Врач, которая ведет мою беременность (Константинова В. В.) назначила мне прием на 11 августа субботу, чтобы получить все результаты анализов. Я очень переживала, особенно за результат Papp-А теста. На приеме Валентина Владимировна сказала, что все анализы в норме, скрытых инфекций никаких не обнаружено, спид гепатит сифилис отрицательно, биохимия и клиника крови в норме, моча в норме, флора в норме, шейка чистая. Все было идеально. Последним сообщили результат Papp-А теста, и вот приговор. Высокий риск Синдрома Дауна. Результат: концентрация HCGb 32,70 МЕ/л, что соответствует 0, 92 МоМ, и концентрация Pappa-A 0,93 МЕ/л, соответствует 0,19 МоМ. Возрастной риск 1:946, результат теста 1:104. Граница риска по Синдрому Дауна в данной лаборатории была принята 1 к 150, у меня как видите ниже. Все перевернулось внутри. Валентина Владимировна начала меня успокаивать, сказала что такой результат еще ни о чем не говорит, что у всех девочек, которые у нее наблюдались, эти тесты не подтвердились. Врач сказала, что узи у меня очень хорошее и что все будет ок. Дала мне направление к генетику на Тобольскую в Медико-генетический центр. Я доехала до дома не отрываясь от телефона в поисках информации в интернете про эти тесты и все, что с ними связано. Когда я пришла домой, слезы потекли сами собой, от страха, переживаний и незнания. Хотелось у кого-то получить совет. К генетику удалось записаться только в понедельник, в выходные они не работают. Поскольку генетик была в отпуске, записали меня только на 20 августа. Эти 10 дней я провела в перерывах на работе и по вечерам в поиске хоть какой-то информации на форумах и медицинских порталах. Немного упокоилась, начитавшись массу отзывов о том, что большая часть этих тестов не подтверждается, и что детки рождаются нормальные. 20 августа в назначенное время приехала на Тобольскую в МГЦ к генетику на консультацию по результату теста. Стоимость 700 р., врач Биньковская А.В. Учитывая то количество информации, которым я обладала после 10 дней исследования интернета, я конечно уже была готова к тому, что врач мне назначит инвазивную диагностику, но надеялась, что хоть как-то меня обнадежат, как мой акушер-гинеколог мне говорила.
Про инвазивные методы диагностики хромосомных аномалий можно почитать тут:
https://medikaforum.ru/viewtopic.php?f=6&t=6&sid=f81a95c190440db35ba6c7b2262655ae
https://www.avapeter.ru/content.php?id=149
https://www.9months.ru/press/10/13/index.shtml
https://www.medsovet.info/forum/topic_29970
https://www.moi-roditeli.ru/pregnancy/prenatal-diagnostics/prenatal-examinations.html
https://www.rusmedserv.com/problreprod/2000/2/article_278.html
Но генетик меня совсем не обнадежила. Врач стала вручную заполнять анкету, спрашивая меня по стандартной схеме (это я уже потом поняла). Вопросы про случаи Дауна в роду, про мужа, про курение, про лекарства и болезни, вообщем все, что может повлиять на результат. Но задав все эти вопросы и оценив результат моего теста, генетик сразу сказала-амниоцентез. Я, начитавшись всяких гадостей про инвазивку, стала спрашивать, настолько ли мои результаты плохи, что меня сразу на амниоцентез направляют. Попросила посмотреть узи, сказав, что там все отлично. Стала расспрашивать врача про скрининг второго триместра и сама предложила, что я могу подождать второго анализа крови, посмотреть результат. Генетик сказала, что первый скрининг является наиболее информативным и второй тройной тест, который делается в СПб, может ничего не выявить. Я прочитала о существовании четверного теста второго триместра, который является почти таким же по достоверности, как и двойной тест в первом триместре. Я спросила про четверной скрининг второго триместра у генетика и про ингибин А, она ничего про него не слышала и не знала. Посоветовала обратиться в Центр медицины плода, может они знают. В итоге договорились, что я пройду скрининг второго триместра на сроке 16 недель, потом второе узи на сроке 18 недель (обычно делают в 21, это идеальный срок для второго узи), чтобы успеть сделать амниоцентез, если что, и по резульльтатам этих тестов будем решать, делать инвазивку или нет, учитывая, что мое узи в норме, этот путь показался нам приемлемым. Мне очень не хотелось делать амниоцентез, ведь риск рождения Дауна у меня не превышал риск выкидыша после амнио. На выходе генетик мне сказала, что если я надумаю, зайти вне очереди в любой день и взять направление в институт Отта на амниоцентез, и что там его проведут по направлению бесплатно. Решила пойти дальше и ничего пока не делать. Кстати пораспрашивала я генетика про статистику этих тестов. Вот что она мне сказала: из 1000 Papp-A тестов с высоким риском хромосомных аномалий подтверждается только 32, т.е. на 100% плохих результатов только 3,2 % деток с аномалиями, остальные Детки здоровы. Однако, генетики считают, что это уже много. Я надеялась, что попала в оставшиеся 96,8% здоровых деток. И еще, из 100 сдавших кровь мам, 8 получают высокий риск по результату Papp-A теста. Я попала в эти 8 процентов. Так вот по статистике получается, что из этих 8 мам с плохим тестом, 5 имеют здорового ребенка. Об эффективности судите сами. Это статистика со слов генетика.
В итоге после генетика я побрела дальше рыть просторы интернета и переживать, здорова ли моя малышка, а так хотелось уже радоваться без всяких дурных мыслей своей беременности. Честно скажу, что на тот момент я была уверена, что не готова родить необычного ребенка, очень уж много я уже прочитала и посмотрела материалов про таких деток. Я стала рыть интернет в поисках клиники в СПб, которая делает четверной скрининг, безуспешно скажу я вам. Обзвонила все существующие в СПб лаборатории и клиники, Отта и Центр медицины плода, нигде в СПб четверной тест с Ингибином А не делают, только тройной. В итоге я позвонила в ЦИР в Москву и разузнала у них все про этот тест. Стоимость 1800 рублей, сдать можно в любое рабочее время. Вся информация есть на сайте Цира, почитайте, там много интересного про скрининги. Вообщем я решилась ехать в Москву, благо нашей семье это доступно финансово. Запланировали поездку через неделю, на 28 августа, как раз 16 недель, лучший срок для четверного теста.
В Москву поехали на машине, взяла отпуск на работе на один день. Очень тяжело далась нам поездка. Думали на машине дешевле, а получилось с гостиницей, питанием, бензином и штрафом гаишникам 20 000 р,, можно было на Сапсане съездить. В Цире меня быстро оформили, оплатила, направили в кабинет к генетику заполнять анкету к тесту. Вопросы примерно те же, что задавала генетик в Питере. Заполнили с генетиком анкету, уточнили срок беременности и направили меня с анкетой в кабинет для сдачи крови. Кровь сдала, сказали результат через 3 дня. Сдала во вторник 28 августа, результат обещали прислать по электронке в пятницу вечером либо крайний срок в понедельник утром. Уехали ждать результат. В пятницу после 18 00 результат прислали. Риск по всем синдромам низкий, я безмерно обрадовалась. Результат был с расшифровкой всех показателей. Позвонила своему врачу гинекологу, договорились делать узи на 18 неделе, там решать. Честно говоря я очень обрадовалась хорошему результату и немного успокоилась, надеясь на хорошее узи. Кстати, инвазивные процедеры дело исключительно добровольное, и только вам решать. У врача генетика и у акушера-гинеколога на приеме после первого теста я писала отказ от инвазивных процедур.
На узи в роддом по программе наблюдения беременности я записалась на 7 сентября, пятницу. Повторно к доктору Лисиной. Моя лялька опять не хотела ничего показывать, вся согнулась, ножки поджала к головке, ручками личико закрыла, все как на первом узи. Что смогли измерили, потом я сходила пописала, малышка расправилась, смогли все увидеть. Все было бы хорошо, но.. нашли эхо фокус в левом желудочке и перекрещенные пальчики правой ножки. Все остальное было в норме и соответствовало срокам. Что касается фокуса, то доктор меня упокоила, сообщила, что это в рамках нормы в большинстве случаев и встречается у каждого второго плода, а вот пальчики ее насторожили. Было не известно, это аномалия развития или же просто малышка так их сложила. На узи это не рассмотреть, но дефект был явным и просматривался. Заключение узи – врожденных пороков развития не выявлено. В комментариях пальчики правой ножки и эхо фокус. Кстати, на этом узи Лисина уже утвердила, что растет девочка.
Про маркеры аномалий по узи второго триместра можно почитать тут:
https://узиплода.рф/view_page.php?page=14
https://vginekolog.ru/magazine/theme/ultrasound-for-pregnant-all-that-you-wanted-to-ask-but-did-not-know-who
https://3trimestra.ru/vse-o-posobiyah/item/24-хромосомная-патология-плода.
После узи доктор Лисина посоветовала обратиться к генетику, уточнить насчет ножки. Я опять расстроилась. В этот же день записалась в Центр медицины плода к генетику на субботу , на следующий после узи день. Клинику посоветовали Лисина, ну и много уже хорошего про них почитала. Решила, что больше не хочу в МГЦ на Тобольскую. Стоимость консультации 1600 р. К визиту к генетику я как обычно подготовилась, начиталась про маркеры врожденных аномалий, была уже готова и практически уверена, что скажет генетик. Конечно в глубине души надеялась, что мне скажут, что все ок, но не сказали. Долго врач рассказывала как хороши мои анализы по отдельности и как плохи все в совокупности. Отчасти я все понимала. Что мы имели: высокий риск по первому скринингу с отклонением Papp-A от нормы в 5 раз, но с хорошим узи в 13 недель, и хорошие результаты второго скрининга, но с не очень хорошим узи. В моем случае и в первом и втором варианте что-то не так. Учитывая уже великое желание знать, здорова ли моя детка, и провести вторую часть беременности будучи спокойной и без страшных снов на эту тему, также учитывая рекомендации генетиков, я решилась на амниоцентез. Решение было очень трудным, но больше я не могла переживать и плакать. Был вариант ждать еще 3 недели и повторить экспертное узи на сроке 21 неделя без каких-либо гарантий. Позже я дам вам ссылку на форум мам с детишками с Синдромом, практически у всех узи и тесты были в норме. Очень часто Синдром Дауна на узи не видно. Зная все это, я записалась после приема генетика на амниоцентез в этой же клинике. Посидела подождала доктора Полозову Елену Николаевну, которая проводит эти процедуры. Доктор меня спросила про сроки и показания, и записала на вторник, 11 сентября. Мне было поручено обязательно сдать клинический анализ крови и мочи за 2-3 дня до амниоцентеза. Я сдала у них в этот же день, два анализа стоили 1000 р. Доктор посмотрела мою карту по беременности, для процедуры нужны анализв крови по группе и резусу, а также все инфекции и скрытые заболевания. У меня все эти анализы были в карте. Сказала карту принести в день операции. И обязательно свежие анализы, без них не принимают. Два дня до анализа я прожила в трепетном ожидании и переживании.
В понедельник взяла отпуск на работе до пятницы, врач предупредила, что пару дней понадобится покой. Во вторник 11 сентября мы с мужем поехали в клинику (решила сама не садиться за руль) в назначенное на 11.45 время. Мне дали заполнить согласие на проведение процедуры, сделали копии с анализов с моей карты, отдали результат анализов мочи и крови и направили к доктору. Мужу в кабинет не разрешили. Доктор Полозова посмотрела мои анализы, все было в норме, сказала, что я могу пройти процедуру. Насколько я поняла, смотрят в норме ли лейкоциты. Я одела бахилки, легла на кушетку. Мне сделали узи, посмотрели малышку, послушали сердчечко, количество вод в матке было также в достаточной количестве для операции. Доктор и медсестра переоделись в стерильные халаты, продезинфицировали руки, датчик узи. Потом обильно протерли животик спиртом, надели на датчик узи насадку, которая проецирует траекторию иглы, выбрали место прокола, где нет плаценты (у меня по передней стенке) и где нет малышки, доктор сказала как можно больше расслабиться и сделала прокол. Было совсем не больно, но очень волнительно.. Сердце вскакивало от страха. Забрали 15 мл жидкости (была прозрачная желтого цвета) и заклеили место прокола. Все вместе занимает не более 10 минут. Потом доктор спросила, как я себя чувствую и не хочу ли полежать в палате. Я сказала, что все ок, и что я пойду к мужу. Доктор сказала, что нужно посидеть 30 минут и подождать повторного узи, чтобы убедиться, что все прошло хорошо и что малышка в норме. Пока сидела с мужем место прокола не болело совсем, матка была в небольшом тонусе, это ощущалось, но без болей. Через пол часа меня вызвали на узи. Доктор послушала сердечко малышки, посмотрела место прокола, убедились, что все прошло без осложнений. Я попросила посмотреть ножку, очень переживали как она там. Ножка оказалась в порядке, насколько это удалось рассмотреть. После узи доктор сказала, что если будет чуть болеть живот, использовать свечи с папаверном, если будут выделения, температура и сильные боли, срочно обратиться к своему доктору либо позвонить к ним в клинику. Посоветовала полежать два дня в покое. Доктор сказала, что результат будет готов через три дня, т.е. в пятницу 14 сентября, и что она лично позвонит и скажет. Если анализ будет хороший, то за результатом приехать через неделю, если плохой, то она скажет сразу приехать. Вся процедура стоила 7 700 рублей.
Муж отвез меня домой, я легла в постельку и до вечера не вставала. Живот не болел. Вечером я стала ходить, сделал уборку и приготовила ужин. Чувствовался небольшой тонус, но все терпимо, папаверин не использовала. В итоге я провела все дни до четверга дома, делала все домашние дела, когда начинало подтягивать животик, ложилась и отдыхала пару минут. Ни выделений ни сильных болей не было. В четверг уже пошла погуляла, сходила в магазин и даже пакеты потаскала. Все было ок. В четверг я засыпала с мыслью, что завтра я узнаю результат, очень его ждала и надеялась на лучшее. За все эти дни я уже не была готова однозначно ответить, что я буду делать, если анализ будет плохой… В пятницу я проснулась от звонка из клиники, звонила Елена Николаевна. Сердце билось в ожидании и надежде.