Пиелоэктазия почек плода и синдром дауна

№768049 Является ли пиелоэктазия маркером синдрома Дауна

наташа Жен., 30 лет. украина харьков

Гость (не зарегистрирован)

28.02.2014 21:12

Здравствуйте, на сроке 20 недель на узи обнаружили пиелоэктазию 2-х стороннюю плода 7*4 мм, МПИ,была уреоплазма,больше никаких отклонений,уреоплазму пролечили, в 24 недели на узи почки плода подросли а пиелоэктазия так и осталась 7*4 двухсторонняя,ни первый генетик ни второй ничего не говорили что это впр, а в 33 недели у плода уже был двухсторонний гидронефроз с лоханками 20 мм и 30 мм, отправили в МГЦ ,там смотрели 3 генетика сразу , на момент осмотра было 36 недель: бпр-91 лзд-123 ог-34 бедро-68 голень-66 плечо-64 нос-есть, мочевой-20 к концу осмотра 32 мм, почки П-50*32*29 Л-42*26 гидронефроз, пол-мужской. послали к детскому хирургу. Скрининг первый 13-14 нед. твп-1,9 нос-3,4 мм кровь хгч 15,6 нг/мл рарр-20 мед/л норма . Скрининг 17-18 недель афп-1,36 мом хгч -0,95 мом. Вопрос : стоит ли беспокоится по поводу возможного СД?. ни один генетик не сказал что пиелоэктазия и гидронефроз считаются маркерами ХА., узнала в интернете , помогите,проясните ситуацию,если скрининги норм. нет задержки в развитии,трубчатые кости в норме носовая кость была 3,4 мм в 13 недель можно ли считать пиелоктазию особенностью плода. или синдром Дауна неизбежен?

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Это признак различных состояний.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств – 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.

Время создания: 03 Марта 2014 09:52

Источник

Пиелоэктазия – патология, возникающая при внутриутробном развитии плода и у новорожденных детей, при которой происходит расширение лоханок почек (одностороннее или двухстороннее). В почечных лоханках накопляется моча, которая затем по мочеточникам перемещается в мочевой пузырь. Если отток мочи затруднен по каким-либо причинам, то излишнее количество мочи, накопленное в почечных лоханках, приводит к их расширению.

заболевание почек у плода

Заболевание почек у плода развивается из-за инфекции, генных сбоев, негативных факторов извне.

Умеренное расширение не требует лечения, на здоровье ребенка не отражается и состояние лоханок самопроизвольно нормализуется. Пиелоэктазия более 10 мм сигнализирует о выраженном затруднении оттока урины.

Обнаруживается заболевание при проведении УЗИ на 18-22-й неделе гестации (у 2% беременных). Этой патологии мальчики подвержены в 3-5 раз чаще, , что объясняется особенностями анатомического строения их МПС.

Для оценки степени расширения лоханок ребенка беременная женщина должна пройти на 32-й неделе контрольное УЗИ.

У новорожденного, в процессе дозревания мочеполовых органов, могут прийти в норму и лоханки. Этот процесс необходимо контролировать: при небольшой пиелоэктазии у новорожденного, проводить УЗИ каждые 3 месяца.

Если патология прогрессирует и вызывает снижение функциональности почек, то необходимо хирургическое вмешательство для устранения причин, препятствующих свободному оттоку мочи.

Пиелоэктазия односторонняя и двухсторонняя

Односторонняя (при расширении не более 8 мм) проходит самопроизвольно в 3-м триместре гестации или после разрешения беременности. Размер почек ребенка виден на 15-20 неделе беременности. Увеличение лоханки левой или правой почки (одностороннее), установленное во время исследования, не нуждается в немедленном лечении, необходим контроль над процессом восстановления лоханки. Причиной односторонней пиелоэктазии могут стать аномалии строения органов МПС, патологические причины. Часто патология затрагивает левую почку.

Редко встречается двухсторонняя пиелоэктазия, которую врачи считают физиологической, возникающей из-за незрелости МПС. У мальчиков формируется уретральный канал, поэтому у них наблюдается патология, которая по мере внутриутробного развития исчезает.

Умеренная пиелоэктазия проходит после рождения, при первом мочеиспускании новорожденного. В случае прогрессирования патологии требуется лечение (медикаментозное или хирургическое).

Причины развития патологии

Увеличение почечных лоханок и развитие пиелоэктазии вызывает затрудненный отток урины, ее обратный заброс в почки, высокое давление на стенки лоханок избыточным количеством урины.

На развитие заболевания оказывают влияние генетические факторы и аномалии развития плода. Патологию могут спровоцировать причины:

воздействие загрязненной окружающей среды (плохая экология);
сужение протоков выведения мочи;
факторы наследственной предрасположенности (пиелоэкстазия, преэклампсия) или воспалительный процесс у матери;
аномалии, пороки органов МПС;
неполноценность уретрального клапана;
закупорка мочеточников.

почки у плода

Двухсторонняя пиелоэктазия у плода встречается реже и проходит после первого мочеиспускания

Внутриутробное развитие болезни провоцируют такие патологии:

гидронефроз – в результате расстройства оттока мочи расширение, кроме лоханки, затрагивает и чашечки почки, что приводит к атрофии паренхимы и потере почкой функциональности;
мегауретер – врожденное расширение мочеточника;
эктопия – аномальное вхождение мочеточника не в мочевик, а в преддверие влагалища (у женщин), в семенные пузырьки, простату, семявыносящий проток (у мужчин);
уретероцеле – нарушение оттока мочи из-за сужения (закупорки) входа мочеточника в мочевой пузырь, шаровидное раздутие нижнего сегмента мочеточника.

Как определить патологию?

С течением беременности почки плода увеличиваются, лоханки меняют размер, поэтому диагностировать патологию нельзя по одному УЗИ. На объем почечных лоханок влияет и состояние плода на текущий момент.

Врачи могут назначить дополнительные УЗИ, определяют патологию по таким критериям сечения лоханок в пределах нормы:

не более 4 мм – до 32-й недели;
до 6 мм – начиная с 36-й недели.

Для уточнения диагноза «пиелоэкстазия» проводится УЗИ, по результатам подбирают нужные терапевтические мероприятия. При расширении до 8 мм лечение не требуется, на последних неделях состояние почек нормализуется.

Форма тяжести заболевания

Нарушение развития лоханок вызвано генетическими причинами. Негативное воздействие окружающей среды, прием лекарственных препаратов, неправильное питание могут вызывать дефекты, задержку развития внутренних органов. Отрицательным факторам разной природы могут подвергаться почки. Критерием диагностики пиелоэкстазии при беременности является переднезадний размер (сечение) лоханок плода. Норма размера во 2-м триместре – до 5 мм, в 3-м – до 7 мм. Растяжение полостей лоханок более 10 мм – признак гидронефроза, который может спровоцировать атрофию паренхимы почки.

беременность

Беременные женщины наиболее чувствительны к болезням, их организм может быть поражен инфекциями

Классифицируются I, II, III степени тяжести пиелоэкстазии.

При легкой степени поражения одной из почек необходимо динамичное наблюдение медиков в период формирования плода и регулярные посещения нефролога родителей с ребенком.
В зависимости от причин односторонней пиелоэкстазии средней степени проводится лечение с постоянным контролем УЗИ за развитием патологии. При прогрессировании патологии существует риск гидронефроза или каликопиелоэктазии. Если болезнь прогрессирует. Лоханки расширяются из-за невозможности их освобождения от мочи, необходима хирургическая коррекция.
Тяжелая степень поражения обеих почек чревата серьезными нарушениями их функционирования и требует хирургического вмешательства, чтобы предотвратить риск отказа почек.

Нередко у плода исчезает в III семестре, почечные лоханки приходят в норму, ребенок рождается со здоровой мочевыводящей системой. Но встречаются и случаи бурного прогрессирования внутриутробной патологии с тяжелыми последствиями.

Зафиксировано сочетание обусловленной генетически пиелоэкстазии с синдромом Дауна и такими хромосомными заболеваниями, как синдром Эдвардса, Тернера, Патау.

Способы лечения

Обнаружив у плода пиелоэктазию, новорожденному назначают обследования: внутривенную урографию, цистографию, радиоизотопное исследование почек для выяснения причин патологии.

В период внутриматочного развития лечение ребенка от пиелоэкстазии не проводится. И предусмотреть, как поведет себя патология невозможно. Зафиксировать факт этой патологии и наблюдать за ней важно, чтобы провести консервативное или хирургическое лечение ребенку в младенческом возрасте.

plastika-uretry

При определении метода лечения ребенка, родившегося с пиелоэктазией, врачи учитывают: степень тяжести патологии, состояние мочевыводящих путей, наличие повреждений в паренхиме почки, иные заболевания.

Двухсторонняя пиелоэкстазия, вызванная избытком жидкости у матери и плода, требует пристального наблюдения за течением заболевания после рождения ребенка. Если лоханки не приходят в норму, назначается терапевтическое лечение: препараты для вывода песка из органов МПС, растворения твердых образований, чтобы добиться вывода мочи.

При отсутствии эффекта от терапии и прогрессирующей патологии необходима операция, 40% операций по поводу пиелоэкстазии проводятся детям в раннем возрасте. Эффективный способ лечения — эндоскопическая операция с помощью вводимых через уретру миниатюрных инструментов (без открытого доступа).

Перед операцией, во избежание воспалительных процессов в МПС, проводят курс противовоспалительной терапии с использованием препаратов на растительной основе. Операция призвана восстановить отток мочи, устранить обратный заброс мочи из мочевика в мочеточники (везико-уретеральный рефлюкс).

За здоровьем малыша продолжают наблюдение после операции. Замечено, если до 3-летнего возраста не происходит увеличение почечных лоханок сверх нормы, то осложнения не возникают. Бывают случаи проявления болезни через годы, наблюдаться у врача рекомендуется постоянно.

Возможные осложнения

Пиелоэкстазии может спровоцировать пиелонефрит, мегауретер, слабость сфинктеров, серьезные осложнения.

Вызвать нарушение мочеиспускания может мегауретер (расширение мочеточника). Это осложнение может повлечь и обратный заброс мочи в почки (пузырно-мочеточниковый рефлюкс).

профилактика

Профилактика патологии почек у плода — нет, но важно спланировать здоровую беременность

Мегауретер сопровождается болями, дискомфортом при мочеиспускании у младенцев. Патология может осложниться нагноением, а у мальчиков – поражением уретрального клапана.

Отклонения в функционировании мочеполовых органов увеличивают риск развития инфекционно-воспалительных процессов. Необходим контроль врачей и пристальное внимание родителей, чтобы избежать осложнений.

Профилактика заболевания

Женщина, планирующая зачать ребенка, должна следить за своим здоровьем, своевременно лечить воспалительные заболевания МПС, следить за состоянием почек. Прежде чем планировать беременность надо устранить проблемы почек, если таковые есть, этот парный орган несет нагрузку в период гестации. Необходимо избегать любых негативных факторов, способных воздействовать на плод в период беременности.

Если обнаруживается (в процессе вынашивания ребенка) пиелоэкстазия, следовать рекомендациям врача, ограничить питьевой режим. Регулярно посещать врача и проходить УЗИ для контроля состояния плода, чтобы не упустить отклонения в его развитии.

Врачи осуществляют поиск причины заболевания, его форму и степень развития. Выбирают целесообразные способы лечения младенца, если на последнем триместре беременности полноценная работа почек самопроизвольно не восстановится.

Источник

Фетометрия (размеры плода) при УЗИ плода в 17 недель беременности в норме:

БПР (бипариетальный размер). В 17 недель беременности бипариетальный размер составляет 34-42 мм.
ЛЗ (лобно-затылочный размер). В 17 недель беременности 41-49 мм.
ОГ (окружность головки плода). В 17 недель беременности окружность головки соответствует 112-136 мм.
ОЖ (окружность живота плода) – в 17 недель беременности составляет 102 мм 121 -149 мм.

Нормальные размеры длинных костей при УЗИ плода в 17 недель беременности:

Бедренная кость 20-28 мм
Плечевая кость 15-21мм
Кости предплечья 15-18 мм
Кости голени 15-21 мм.

Пренатальный скрининг второго триместра

В 17 недель беременности наступает самое время для пренатального скрининга второго триместра. Допустимым считается проведение пренатального скрининга второго триместра с 16 по 18 неделю беременности.

Пренатальный скрининг второго триместра включает в себя биохимические маркеры (кровь из вены) и ультразвуковые маркеры (скрининговое УЗИ плода в 17 недель беременности).

Биохимические маркеры хромосомных патологий плода:

Бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)
АФП (альфафетопротеин).
Свободный (неконъюгированный) эстриол.

Ультразвуковые маркеры синдрома Дауна при УЗИ плода в 17 недель беременности:

Утолщение шейной складки в связи с большим объемом кожи, характерной для трисомии 21 (синдрома Дауна).
При проведении Узи плода в 17 недель беременности измеряются длинные кости плода. Укорочение длинных костей (когда плечевая, бедренная, локтевая и кости голени короче нормативных значений).
Нормальные размеры длинных костей при УЗИ плода в 17 недель беременности:
Бедренная кость 20-28 мм, плечевая кость 15-21мм, локтевая кость 15-18 мм, голень 15-21 мм.
Обязательным в оценке внутренних структур при УЗИ плода в 17 недель беременности является исключение пороков сердца и магистральных сосудов, выходящих из сердца. Для синдрома Дауна пороки сердечно-сосудистой системы характерны.
Оценивается пищеварительная система при УЗИ плода в 17 недель беременности. Гиперэхогенный кишечник, атрезия кишечника или пищевода относятся к ультразвуковым маркерам синдрома Дауна.
Для плодов с синдромом Дауна характерно отставание в развитии носовой кости. При УЗИ плода в 17 недель беременности диагностируется гипоплазия (недоразвитие) носовой кости. Размер носовой кости у плодов с синдромом Дауна 2,5 мм и менее при УЗИ плода в 17 недель беременности.
Оценка мочеполовой системы плода при УЗИ плода в 17 недель беременности позволяет выявить пиелоэктазию (расширение лоханок почек). Чаще поражение двустороннее.

УЗИ плода в 17 недель беременности при синдроме Эдвардса

При УЗИ в 17 недель беременности достаточно хорошо доступен оценке головной мозг плода. Для беременности плодом с синдромом Эдвардса характерны следующие пороки развития головного мозга при УЗИ плода в 17 недель беременности: расширение желудочков мозга (вентрикуломегалия, гидроцефалия), синдром Денди-Уокера (отсутствие средней части мозжечка и увеличение размеров четвертого желудочка), отсутствие мозолистого тела (проводящий путь между двумя полушариями мозга, обеспечивающий связь двух полушарий и,соответственно, нормальный интеллект)., кисты сосудистых сплетений (чаще двусторонние).
Нарушение плотности и формы костей черепа (головка при УЗИ плода в 17 недель беременности выглядит как клубника).
Аномальные лицевые структуры.При УЗИ плода в 17 недель беременности регистрируется расщелины передней губы, неба, маленький подбородок, формирующий сглаженный профиль плода.
Пороки развития сердечно-сосудистой, мочеполовой системы, органов пищеварения.
Скелетные дисплазии (недоразвитие, искривление костей).

Плацента при УЗИ плода в 17 недель беременности

Нормальная плацента имеет однородную структуру. Толщина плаценты в среднем составляет 17 мм. Оценивается расположение плаценты, расстояние до шейки матки от нижнего полюса плаценты.

При выявлении множественных анэхогенных включений (выглядят как черные отверстия в структуре плаценты), необходимо тщательное изучение всех структур плода для выявления других маркеров хромосомных болезней. Такая плацента характерна для триплоидии – одного из вида хромосомных аномалий плода.

Кому показано проведение УЗИ плода в 17 недель беременности?

УЗИ плода в 17 недель беременности показано беременным, которые пропустили ультразвуковой пренатальный скрининг первого триместра (см УЗИ плода в 12 недель беременности).
УЗИ плода в 17 недель беременности показано при неудовлетворительном биохимическом скрининге второго и/или первого триместра. Неудовлетворительным считается отклонения одного и более показателей (бета-ХГЧ, РАРР, альфафетопротеин, свободный эстриол) от нормативных значений (ниже 0,5 МоМ и выше 2 МоМ).
При настоятельном желании пары в максимально ранние сроки выявить или исключить пороки развития плода, в том числе, заподозрить хромосомные аномалии.

Новые изменения в организме плода в 17 недель беременности

Начинает формироваться и откладываться в коже коричневый жир. Этот жир поможет ребенку поддерживать температуту тела после рождения.

При громких звуках плод пытается ручками закрыть свои уши.

Плод начинает ощущать вкус. Если в околоплодные воды пападает что-либо, имеющее кислый или горький вкус, ребенок гримасничает и перестает глотать.

Изменения в организме женщины

Растягиваются связки, поддерживающие матку. Это дает умеренные болевые ощущения внизу живота и пояснице.

Вы становитесь более забывчивой, вам тяжелее сконцентрироваться, чем прежде. Это действие гормонов беременности, в первую очередь, прогестерона.

Не забывайте о специальных упражнениях для тренировки мышц тазового дна – упражнения Кегеля. Они заключаются в поэтапном напряжении мышц (на счет один-два-три) с последующим таким же поэтапным расслаблением. Момент максимального напряжения должен быть более длительным, чем момент полного расслабления. Упражнения Кегеля помогут сделать промежность более управляемой, что поможет в родах. В послеродовом периоде продолжение этих упражнений поможет скорейшему восстановлению родовых путей и послужат профилактикой опущения внутренних половых органов.

https://ultraclinic.com.ua/diagnostika/uzi/uzi-pri-beremennosty/18-nedelj-uzi-ploda.php источник

Источник