Планирование беременности и синдром дауна

Назад
1
2
Вперёд
Страница 1 из 2

работаю с ними, этими детьми. Ни разу не видела повторения у одних и тех же родителей. Не думайте, планируйте. Закономерности тут никакой нет, и предрасположенность и наследственность тоже никакой роли не играют.

трисомия по 21 паре- совершенно случайная спонтанная генная мутация, объективных причин никто не нашел.

на практике- снаряд в одну воронку дважды не падает

Не только пытались,а и успешно родили здоровых двойняшек,чего и вам желаю.

Спасибо вам девочки!!! Успокоили)

Автор,а вы свои кариотипы с мужем знаете?Транслокация,говорите?Не простая трисомия?

Нет, еще кариотипы не сдавали. Нас врачи в генетической лаборатории успокоили, что если есть один здоровый ребенок ( у нас дочь, 10 лет), то это слкчайность. Но вот именно робертсоновая транслокация настрораживает. Не знаю, девочки, даже честно и кариотипы боюсь сдавать, вдруг нас врачи напугают, что вообще ничего не захочется. А так вроде меньше знаешь, лучше спишь.

Даже если и подтвердится наследственный фактор,уверена,что следующая Б будет нормальной.Удачи,не бойся,дерзай давай)

у соседки моей старшая девочка с синдромом Дауна, а младшая здоровая. но обе девочки замечательные

)))))

Если есть трисомия в кариотипах, то есть вероятность рождения детей с данным синдромом. Это не говорит о том, что обязательно все дети 100% должны быть у данной пары с СД. Поэтому генетики которые сказали, что если есть здоровый ребенок, то трисомии нет, не правы. Сдайте кариотип и успокойтесь. Генетические поломки как правило в 80% случаев замерших и выкидышей. Просто на генетику далеко не все сдают. Так же на деление клеток могла повлиять любая инфекция во время зачатия. Поэтому стоит проверить все ЗППП и др.

Девочки а чем транслокация от трисомии отличается?

Аля,мне буквально вчера товарищи одни расказывали про семью у которых двое таких деток, и врач (!) им сказал что это от несовместимости крови))

у меня образования гентика но все мои доводы против этого “врача” вообще не действует)))

у нас была ЗБ – 29.05.. сдали пренатальный кариотип абортивного материала. Из 25 клеточек на 10 клеточках трисомия по 6 хромосоме и по 15 нормальный жизнеспособные клеточки. Но получился высокий процент по трисомии. Поэтому и произошла ЗБ.. мы сдали кариотип супругов чтоб определить от нас ли взял малыш такую патологию..

Синдром дауна может быть даже у самых здоровых родителей. Это никак не зависит от наследсвенности. З Б ведь тоже возникает по этой причине у разных мамочек. Просто не получилось в этот раз. Получится в другой. Не обязательно неудачи должны идти чередой. В след раз все будет как надо!

Недавно по телевизору показывали фотографа, он работал над проектом знаменитости и эти особенные дети. В процессе этой его долгой работы его жена успела забеременеть третьим ребенком, который оказался с С Д. Двое старших детей у них абсолютно здоровые. То же самое можно сказать про Эвелину Блеанс. У нее первый сын совершенно здоровый

Оля август , синдром Дауна и несовместимость по крови- полный бредовый бред )))) то ли врач дурак совсем- это маловероятно, то ли кто совсем неправильно понял и передал по своему )))

gapushok

у меня в первую Б был малыш с СД,закончилось всё очень печально,тогда мне было всего 24 года,Сейчас мне 31,и у нас еще двое деток,еще один сыночек и дочка,здоровые.Я даже не делала с ними амнио,хотя предлагали,типа в группе риска…просто не смогла бы пройти тот ад,что прошла с первым,оставила бы малыша такого ,если бы повторилось….А сегодня в магазине увидела девушку с мальчиком на руках ок.2лет с СД…..я мужу всегда напоминаю про этих деток,всегда показываю и сегодня говорю смотри,какой он хорошенький…смотри какая мамочка…говорю ,никто,никто! не отказывается от таких детей,одна я как тварь………….во вторую Б посещала генетика,она смотрела мой скрининг,и даже вспомнила меня по 1 Б,сколько слез у неё было пролито тогда…сказала что этот малыш будет здоровым,в третью Б уже не пошла к ней,мне было все равно

gapushok, перестаньте винить себя, отпустите ситуацию, она давно в прошлом. Не мучьте себя угрызениями совести, вы прекрасная, самая настоящая МАМА! Знаю, что невозможно практически, но постарайтесь. Очень тяжело читать ваши переживания (не в первом блоге встречаю ваши сообщения о первом сыночке), каждый раз плачу с Вами. Всё хорошо!)

Рыжая Лана, теперь главное не зацикливаться и верить, что следующий малыш родится здоровеньким. Столько примеров! И пример вашей семьи будет следующим! Удачи в планировании и здорового братика для сестрёнки)

Трисомия-полноценная третья добавочная хромосома,т.е ,напр,как было у меня ,47 ХХ,почти в 100%-случайное нерасхождение,транслокации-всевозможные переносы плечей ,частичек с одной хромосомы на другую,и там получаются сложные кариотипы,причиной чего,чаще всего,является особенный кариотип одного из родителей,т.е.наследственный фактор.Еще есть мозаика,она легче всего клинически проявляется,но достаточно редкая форма СД.

Спасибо, девочки)) столько примеров привели и аргументов. Теперь я точно решила, что бояться не буду. Как суждено, так и будет.

Как я боюсь таких диагнозов…Девочки, а от чего такое может быть вообще? Это наследственность или приобретенное уже?

Смотря из-за чего это произошло. Сейчас сидела, читала про про эти транслокации и поняла, что если случайно это случилось, то можно больше не боятся, а вот если по наследству, то опять же варианты разные. Ессть кариотипы, при которых 100% повторения беды. А есть варианты, при которых есть шансы родить здорового ребенка…. Ох страшно…. Как рулетка.. Я лично не знаю, что и бделать. Муж боится, прям открещивается как может. А у меня материнский инстинкт очень сильно на меня давит. Хочу еще деток. Троих)))

gapushok

Loura

Я наверно никогда не смогу простить себя,что была такой слабой тогда,что поддалась и пошла на это….никто в моей семье не поддержал меня потом…..а свекровь недавно сказала такую фразу,когда у нас отношения разладились с мужем и когда я сказала,что уйду от него”типа вот ,не говори глупостей, МЫ итак с тобой согрешили тогда…а может и не надо было….”я не знаю видела она мое выражение лица тогда или нет,но мне хотелось ей лицо разцарапать за эти слова….ведь это же она меня заставила и даже отвела в роддом и даже денег врачам дала ,чтоб все прошло гладко……..надо ей намекнуть ,чтоб психолога теперь оплатила….. хреново с этим жить …

gapushok

Однажды отвозила вещи детские одной девушке,она в доме ребенка помогает,покупают сладости,бытовую химию и т.д.праздники детям устраивают.Там еще хоспис..и детки разные есть.И она меня туда звала..,но я пока не решилась..и с СД детки тоже есть,так вот она говорит это поможет перестать заниматься самобичеванием,у неё у самой ребенок умер я так поняла и только общение с такими же детками ей помогло пережить)вот осенью наверно всё-таки съезжу

gapushok

вы ему дайте почитать наши хорошие примеры))сходите вместе к генетику.Мой был согласен беременеть прям сразу,лишь бы только я рыдать перестала.Врач,принимавший первые роды сказал не раньше ,чем через год,но мы уже через 5мес были готовы на второго,но т.к была чистка и потом вакуумом промывали еще,то цикл восстановился через 8 мес и на 10 цикле получилось,после поездки на море.И сейчас очень хочется еще одного,но у нас как то напряженно щас в отношениях,да и в двушке хрущевской с тремя детьми не представляю как жить.Да и не забеременеть,когда с мужем секса нетю))))))если только мужа поменяю)

Назад
1
2
Вперёд
Страница 1 из 2

Источник

Большинство будущих родителей, планируя рождение малыша, рисуют себе модель абсолютно здорового ребенка. Но бывает так, что дети рождаются с различными отклонениями в здоровье. Не всегда причиной может быть родовая травма или последствия родов. Существует ряд генетических заболеваний, одним из которых является синдром Дауна.

Во всех научных статьях и книгах пишут, что наличие лишней 21-й хромосомы, является причиной генетического заболевания – Синдромом Дауна. Что это за хромосома? Откуда она взялась?

Основные причины рождения детей с синдромом Дауна:

· Возраст матери. Чем старше мама, тем больше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

· Возраст отца.

· Родственные браки.

· Возраст бабушки со стороны матери. Недавно индийские ученые выявили такую закономерность: чем старше была бабушка в момент рождения своей дочери, тем больше вероятность, что ее внук родится с генетическим отклонением.

Но бывают случаи, когда и у молодых пар рождаются «солнечные» дети.

Также к причинам возникновения генетического заболевания относят: вредные привычки (такие как курение и употребление алкоголя), прием в пищу продуктов, содержащих ГМО, различный «фаст фуд», сладкие газированные напитки. Так как во время употребления этих веществ в организме происходят мутации клеток.

Отказаться от вредных привычек и прийти к правильному и полезному питанию можно всегда. Но что же делать тем парам, которые находятся в группе риска по возрасту?

Необходимо ответственно подойти к планированию беременности.

· Готовится к беременности необходимо не только будущей маме, но и будущему папе.

· Необходимо проконсультироваться с гинекологом, который назначит ряд анализов и обследований, чтобы исключить все возможные отклонения в здоровье будущих родителей.

· Если возникают вопросы по результатам анализов, то никогда не будет лишним посещение врача-генетика (для решения вопроса по выявлению/исключению генетических заболеваний).

Во время беременности также следует серьезно отнестись к вынашиванию ребенка. Выполнять все рекомендации врача, у которого вы наблюдаетесь.

Еще до наступления и во время беременности врач назначает фолиевую кислоту и витамин В9. Так как из-за нарушения в усвоении фолиевой кислоты, хромосомы не расходятся, остаются вместе, а вследствие возникает трисомия. Для определения нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, назначают генетический тест.

Дети с синдромом Дауна, отличаются от здоровых людей в физическом и интеллектуальном развитии, также им очень тяжело приспособится к самостоятельной жизни.

Воспитывать такого ребенка очень сложно, поэтому женщинам необходимо проходить скрининг-диагностику, при которой можно выявить имеющиеся патологии плода, в том числе признаки синдрома Дауна.

Определение синдрома Дауна в первом триместре определяется с помощью УЗИ, но в данном случае будет высокая вероятность ошибки по сравнению с лабораторными исследованиями, которые проводятся во втором триместре.

Если у плода будут выявлены грубые патологии развития, которые могут говорить о признаках хромосомного нарушения, то будущей маме будут предложены другие методы исследования. Такие, как:

· Забор околоплодной жидкости (амниоцентез), при которой можно лабораторно определить хромосомный набор.

· Тест хориона, для этого берут кусочек ткани плаценты.

· Взятие пуповинной крови (кордоцентез).

Но не все мамы соглашаются на дополнительные обследования, и это их право.

Дети с синдромом Дауна развиваются все по-разному, предсказать каким вырастет ребенок будет сложно.

К сожалению, предупредить рождение ребенка с отклонениями практически невозможно.

Если в вашей семье произошла хромосомная ошибка, не нужно кого-то в этом винить. Особенные дети несут в нашу жизнь больше доброты, доверия и света.

Источник

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

маленькая округлая головка;
раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
рост низкий, укороченные пальцы;
кожа отечная, волосы истончены;
половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
Близкородственный брак;
Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник