Пластическая операция для людей с синдромом дауна

Здравствуйте. Хочу затронуть тему пластических операций для людей с синдромом Дауна.
Сейчас так много всевозможных шоу по изменению внешности, устранению внешних недостатков, сбора денег для лечения от врождённых заболеваний.. Но никогда в СМИ не затрагивался вопрос об операциях по изменению внешности “Даунов”…
Родители стесняются своих “особенных”детей, из-за этого стеснения пытаются доказать обществу, что они “такие как все”, навязывают их общество другим людям.
Картинка из интернета.
Почему я должна кого-то любить..??? В принципе…???? Кроме того, кого люблю и хочу любить…????
Я понимаю, что от этого никто не застрахован, но “простые, обычные” люди не навязывают своё общество в автобусе, во дворе и т.п., а люди с синдромом Дауна очень навязчивые ( на себе испытывала не раз) и родители таких детей обижаются, что окружающие равнодушны к ним или негативны.
Но ко мне же простой прохожий или попутчик не будет приставать..?
Или, если пристанет, то, в большинстве случаев, тоже вызовет негатив или равнодушие или вежливое молчание или натянутую улыбку..
Так почему же родители не хотят исправить своим “особенным детям”, хотя бы внешние признаки этого недуга? Почему они занимаются с ними во всевозможных кружках и секциях, развивают их умственно, но не исправляют внешность?
Картинка из интернета.
Хотя бы для того, чтобы исправить дефекты речи. Сделать резекцию языка, форму губ, форму щёк. Исправить разрез глаз, форму носа. Чтобы окружающие не оценивали их по внешности, чтобы сразу в глаза не бросался их диагноз!
Картинка из интернета.
Сейчас мир повально делает пластику, а “Дауны” хотят, чтобы их любили такими как они есть? Хотя нет, оговорюсь, это их родители хотят, чтобы их детей любили такими какие они есть.
Так ведь мы все хотим, чтобы нас любили такими какими нас сотворила природа.. Но мы все всё равно понимаем, что эта дорога в пропасть..Мы все должны совершенствоваться, учиться, мыться, бриться, худеть….
Грязного, глупого, толстого, нищего никто не полюбит…и не говорите мне про боди позитив…это движение, по моему мнению, только для красивых людей, остальным там делать нечего…
Картинка из интернета. Эта группа представляет Финляндию на Евровидении.
Люди с синдромом “Дауна” в большинстве случаев не осознают свою непохожесть, умственную неполноценность, поэтому не задумываются о своей внешности и интеллекте, они добрые и ласковые, но не понимают, что они “другие”… Но вот пара историй, когда эти люди увидели себя со стороны…
Мэдлин Стюарт смогла кардинально преобразиться всего за полтора года! Она приняла безоговорочное решение — несмотря на синдром Дауна, преодолеть все установленные обществом стереотипы и стать самой настоящей моделью!
Картинка из интернета
Дело в том, что еще полтора года назад Мадлен весила на 20 килограммов больше, потому что любила заедать стресс, но все изменилось, когда она поняла, что лишний вес мешает ей заниматься любимым делом — танцами. Тогда Стюарт проявила силу воли и сделала невозможное — села на диету, занялась фитнесом и обрела чуть ли не идеальную фигуру! Результаты настолько вдохновили девушку, что она решила не останавливаться на достигнутом, а ставить перед собой новые цели — добиться успеха в модельном бизнесе. Первый успех к Стюарт пришел невероятно быстро — в ее кармане уже есть контракт с модным брендом Living Dead, который сотрудничает с совершенно разноплановыми моделями.
Самое главное взгляд!!! Другие глаза! Они умнее! Вдруг человек прозрел, увидел себя со стороны! Ей хватило ума оценить себя! Что не всегда под силу “обычным людям”…
И ещё один пример.
Несмотря на то, что Пабло всегда был упорным и трудолюбивым человеком, приживаться в обществе ему было непросто. Сам Пинеда узнал всю правду в 7-летнем взрасте. Тогда его учитель долго рассказывал о генетике синдрома Дауна, но для мальчика большинство его слов оставались непонятными, поэтому он задал только два вопроса. «Я спросил его: «Я глупый?» Он ответил: «Нет». «Могу ли я ходить в школу с моими друзьями?» Он сказал: «Без проблем». Я не обиделся и не расстроился, узнав правду о себе.
Картинка из интернета.
Пабло с успехом удалось пережить все нападки, насмешки, отказы и издевательства. Сейчас он — преподаватель, телеведущий, актер, работник муниципалитета и общественный деятель, к чьему мнению, безусловно, прислушиваются. Вот так 40-летний житель Малаги с синдромом Дауна и IQ в 162 пункта доказал, что нет ничего невозможного. Факты из жизни Пабло Пинеды говорят сами за себя: он не только закончил университет, но и получил степень бакалавра в области педагогической психологии и тем самым стал первым европейцем с синдромом Дауна, который смог получить высшее образование.
Поэтому всю вину за нелёгкую жизнь этих людей я полностью возлагаю на родителей. За то, что родили их, не смотря на предупреждения врачей ( не все), за то что навязывают своих детей, за то что не исправляют им внешность, ведь даже “обычным” детям нужно исправлять кривые зубы, неправильный прикус, картавость, плохие привычки…Детям с зайчьей губой, волчьей пастью делают же операции…Я не против, чтобы операции “Даунам” делали за счет государства…(но только, если синдром проглядели врачи).. От родителей зависит каким вырастет их ребёнок, с чем они его выпустят в этот мир. Ведь не каждый человек может идти напролом как Ломоносов, и не у каждого хватит ума, внутреннего стержня, удачи, чтобы достойно прожить эту жизнь…
Конечно можно далее говорить о геях, лесбиянках, трансгендерах и т.д. и т.п. Они тоже себя выпячивают назло обществу, так как их не любят и не принимают…Называется – назло врагам…
Спасибо, что дочитали до конца)
Источник
В числе хромосомных патологий особое место занимаетсиндром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.
Основные причины возникновения
Современная медицина называет сразу две причины болезни:
- Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
- Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.
Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.
Характерные внешние и прочие симптомы
Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:
- плоская переносица;
- монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
- плоское лицо и затылок.
Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.
Осложнения
В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:
- врожденные пороки сердца;
- частые инфекционные заболевания;
- лейкемия;
- раннее наступление болезни Альцгеймера;
- остановка дыхания во сне;
- ожирение и т.д.
Диагностика
Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:
- УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
- одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
- на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.
Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.
Прогноз для пациентов
Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.
Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.
При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.
Профилактика
Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:
- следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
- вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
- правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
- поддерживать иммунную систему;
- следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
- своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.
Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве
В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.
Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.
Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7(495)995-00-33.
Частые вопросы о заболевании
Сколько живут люди с синдромом Дауна?
Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.
Как определить заболевание во время беременности?
Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.
Лечится ли синдром Дауна?
Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.
Источник
Лечением данного заболевания занимается Генетик
Нужна дополнительная информация?
Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время
Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята.
Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время
Описание заболевания
Синдром Дауна – это наиболее часто встречающееся генетическое нарушение, которое характеризуется аномалией хромосомного набора. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. На данный момент выделяется 3 основных варианта мутации при синдроме Дауна: трисомия (наиболее распространенная форма), транслокация и мозаичность.
Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита. Люди с данным синдромом нуждаются в квалифицированной помощи со стороны разнопрофильных специалистов. Главная задача лечения – коррекция сопутствующих болезни нарушений физического и психического развития и достижение улучшения качества жизни пациента.
Симптомы
В период беременности женщина может столкнуться с акушерскими проявлениями синдрома Дауна у плода. При этой аномалии отмечается высокие риски выкидышей.
Новорожденный младенец имеет меньший вес, в сравнении со здоровыми детьми. Большинство детей имеют яркие клинические признаки, благодаря которым хромосомная патология без особого труда определяется специалистом при первичном осмотре младенца.
Для ребенка с синдромом Дауна характерны:
- плоское округлое лицо;
- плоский затылок;
- маленький нос;
- широкая укороченная шея;
- деформированное строение ушей;
- наличие характерной кожной складки на шее;
- узкие, широко расставленные глаза;
- наличие эпикантуса – вертикальной кожной складки, прикрывающей уголок глаза с внутренней стороны;
- приоткрытый рот с увеличенным в размерах языком;
- укороченные конечности и пальцы;
- искривленные мизинцы;
- аномалии глаз (помутнение хрусталика, белые пятна на радужке глаз, косоглазие);
- деформированное строение грудной клетки;
- нарушения прикуса.
У ребенка с хромосомной аномалией чаще возникают инфекционные заболевания. Любые болезни он переносит сложнее, часто страдает ОРВИ, отитами, пневмонией, аденоидами, тонзиллитом и др. Неспособность иммунитета бороться с различными инфекциями – наиболее частая причина смертности детей с синдромом Дауна в первые 5 лет жизни.
Также синдром нередко сопровождается пороками внутренних органов (сердца, легких), аномальным строением половых органов, патологиями в строении и функционировании пищевода. Взрослея, ребенок отстает в развитии в сравнении со здоровыми детьми – позже начинает сидеть, ползать, ходить, говорить.
Подросшие дети имеют сложности в обучении, у них снижена концентрация внимания, скудный словарный запас, невнятная речь.
Причины
Как уже было сказано, в клетках организма человека в норме содержится 23 пары хромосом – первая половина от отца, вторая – от матери. В результате генетической мутации происходит прикрепление дополнительного генного материала к 21-й паре хромосом. На данном этапе развития медицины врачи не могут дать точный ответ, почему так происходит.
Принято считать, что хромосомная аномалия может быть вызвана:
- случайными генетическими нарушениями;
- аномальным делением клеток сразу после оплодотворения яйцеклетки;
- генетическими мутациями, наследуемыми от родителей ребенка.
Отметим, что ни образ жизни матери ребенка, ни ее этническая принадлежность, ни экологическая обстановка не влияют на вероятность рождения младенца с синдромом Дауна. Единственный достоверно установленный факт – чем старше возраст матери ребенка, тем больше риск рождения младенца с данным заболеванием. Так, если у беременной женщины до 25-летнего возраста вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1400, то к 40 годам этот показатель возрастает до 1 к 100 (а у женщины 45-летнего возраста до 1 к 35). Также ряд исследований доказал связь возраста отца ребенка с риском возникновения заболевания (при возрасте старше 45 лет).
Другие факторы, повышающие вероятность возникновения аномалии у плода:
- юный возраст матери (до 18 лет);
- зачатие от близких родственников;
- наличие у одного или обоих супругов транслокации (один из вариантов хромосомной мутации).
Диагностика
Своевременная диагностика синдрома Дауна стала доступна всем беременным женщинам после введения обязательного скринингового УЗИ. Современное ультразвуковое оборудование позволяет заподозрить аномалию уже на 12-13-й акушерской неделе. Помимо этого существует обязательный анализ крови на биохимические маркеры. Данное исследование позволяет генетику оценить вероятность появления хромосомных аномалий у плода.
Возрастным беременным женщинам, а также женщинам, получившим плохие результаты скрининговых исследований необходимо проведение инвазивной диагностики – биопсии хориона (исследование ткани плаценты). Также возможно проведение амниоцентеза – исследования околоплодных вод.
Благодаря высокой точности проведенных методов исследования патологии будущие родители самостоятельно могут принять решение о том, смогут ли они взять на себя ответственность за рождение и воспитание ребенка с синдромом Дауна или прибегнут к прерыванию по медицинским показаниям.
В том случае, если по каким-то причинам женщина не проходила обязательные скрининговые исследования, синдром Дауна легко определяется врачом-неонатологом уже при первом осмотре новорожденного младенца.
При внешних проявлениях генетического заболевания ребенка направляют на прохождение дополнительных исследований с целью подтверждения диагноза и выявления сопутствующих пороков развития. Для этого проводятся:
- генетическая диагностика хромосомного набора младенца;
- эхокардиография сердца;
- УЗИ органов брюшной полости;
- осмотр кардиолога, невролога, офтальмолога, ортопеда и других специалистов (по показаниям).
Лечение
Современная медицина располагает ограниченными возможностями в лечении хромосомных заболеваний. Усилия врачей направлены на стабилизацию физического и психического здоровья пациента, улучшение качества жизни и предотвращение развития инфекции в организме (из-за слабого иммунитета людей с синдромом Дауна).
На протяжении всей жизни человек с хромосомным нарушением должен наблюдаться у специалистов разного профиля – окулиста, кардиолога, эндокринолога, невролога, иммунолога, психотерапевта и др. Своевременное выявление патологий различных систем и органов поможет врачам вовремя начать лечение и предотвратить развитие осложнений.
Больному назначается прием ноотропных и сосудистых препаратов. Также используются лекарственные средства, обладающие симптоматическим действием – противовоспалительные, обезболивающие препараты, витаминные комплексы. При пониженной активности щитовидной железы назначаются гормональные средства.
В лечении пациентов с синдромом Дауна активно используются физиотерапевтические методы, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков проводятся занятия с логопедом и психологом.
При наличии тяжелых пороков сердца и других органов пациенту показано хирургическое вмешательство. В «СМ-Клиника» для эффективного оперативного лечения патологий используются современные малоинвазивные методики – лапароскопия, эндоскопия, электрокоагуляция, лазерная хирургия и др.
Наши преимущества:
5 ведущих генетиков
Все специалисты
в одной клинике
Передовое медицинское оборудование
Гарантия качества обслуживания
Хотите, мы Вам перезвоним?
Спасибо за обращение.
Ваша заявка принята. Наш специалист свяжется с Вами в ближайшее время
Источник