Плод с пиелоэктазией синдром дауна

№768049 Является ли пиелоэктазия маркером синдрома Дауна
наташа Жен., 30 лет. украина харьков
Гость (не зарегистрирован)
28.02.2014 21:12
Здравствуйте, на сроке 20 недель на узи обнаружили пиелоэктазию 2-х стороннюю плода 7*4 мм, МПИ,была уреоплазма,больше никаких отклонений,уреоплазму пролечили, в 24 недели на узи почки плода подросли а пиелоэктазия так и осталась 7*4 двухсторонняя,ни первый генетик ни второй ничего не говорили что это впр, а в 33 недели у плода уже был двухсторонний гидронефроз с лоханками 20 мм и 30 мм, отправили в МГЦ ,там смотрели 3 генетика сразу , на момент осмотра было 36 недель: бпр-91 лзд-123 ог-34 бедро-68 голень-66 плечо-64 нос-есть, мочевой-20 к концу осмотра 32 мм, почки П-50*32*29 Л-42*26 гидронефроз, пол-мужской. послали к детскому хирургу. Скрининг первый 13-14 нед. твп-1,9 нос-3,4 мм кровь хгч 15,6 нг/мл рарр-20 мед/л норма . Скрининг 17-18 недель афп-1,36 мом хгч -0,95 мом. Вопрос : стоит ли беспокоится по поводу возможного СД?. ни один генетик не сказал что пиелоэктазия и гидронефроз считаются маркерами ХА., узнала в интернете , помогите,проясните ситуацию,если скрининги норм. нет задержки в развитии,трубчатые кости в норме носовая кость была 3,4 мм в 13 недель можно ли считать пиелоктазию особенностью плода. или синдром Дауна неизбежен?
|
Источник
Синдром Дауна – это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».
Сейчас я на 24-25 неделе беременности. С мужем ходили на УЗИ на сроке 22 недели по последней менструации. Патологий не нашли, сказали, что все в норме, но плод на тот момент соответствовал по размерам 23-24 неделям. И размеры носовой кости были 6,4. Что означает крупный плод на момент УЗИ и, сегодня я вычитала в интеренете, что если размеры носовой кости маленькие, то это может соответствовать синдрому Дауна?
Различия в соответствии показателей УЗИ и истинных сроков беременности на 1-2 недели не являются достоверным признаком патологии. Т.е. в Вашем случае нет признаков “крупного плода”. Размеры носовой кости, на самом деле, не являются достоверным признаком синдрома Дауна. Существуют более достоверные признаки, позволяющие заподозрить эту патологию. Следует также отметить, что при УЗИ вообще невозможно выявить синдром Дауна. Его можно только заподозрить с той или иной долей вероятности. Уточнить этот вопрос можно только с помощью генетических тестов. Если у Вас имеются сомнения по этому поводу, то лучше всего Вам обратиться для консультации к специалисту-генетику. И еще – читайте более полезные вещи, например, Чехова, а не глупости в интернете.
Я уже обращалась с вопросом. И Вы мне посоветовали сделать скрининг I триместра. Однако, к сожалению, хотя результаты и обнадеживающие остались вопросы. Срок беременности по факту был 10+3, по результатам анализа 10+5 PAPP-A 0.9 (норма 0,5-2,0 МоМ), bХГЧ – 3,67 (норма 0,5-2,0 МоМ), NT 1.09 (0.5-2.0 МоМ). При таких результатах заключение, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна низкий (индивидуальный риск 1:1109, возрастной 1:793). Очень пугает bХГЧ, в центре пренатальной диагностики говорят, что все в порядке и это произошло из-за угрозы прерывания беременности. У меня действительно была отслойка хориона на сроке 7 недель. В интернете везде указано что bХГЧ может превышать уровень при синдроме Дауна.
Изменение одного из показателей само по себе ни о чем не говорит. Ваш индивидуальный риск по хромосомной патологии у плода (в частности, по синдрому Дауна) – низкий. На данном этапе никаких более сложных генетических исследований не требуется. Выполняйте стандартную программу скрининга – тройной тест в 16-20 нед, УЗИ в 20-22 нед.
Я на 23 неделе беременности, возраст 22 года, на 22 недели прошла УЗИ, все показатели в норме, но показало “укороченные фаланги 5-го пальца”. Генетик сказал, что это является признаком хромосомной паталогии (болезнь Дауна). Тест на генетическую тройку показал пониженное ХГ- (7,0. норма-15,4) все остальное в норме. Можно ли по этим признакам сделать такой вывод?
У детей с синдромом Дауна, действительно, мизинец короче обычного за счет того, что имеет две фаланги вместо трех. Поэтому надо не просто измерить длину мизинца плода, но и посчитать фаланги, что согласитесь, является весьма непростой задачей. Кроме того, плод нечасто полностью разжимает кулачок, что еще больше усложняет задачу. Поэтому, признак укорочения мизинца, такой удобный для диагностики синдрома Дауна у ребенка, у плода слишком ненадежен. Уровень ХГЧ, характерный для данного заболевания, бывает повышенным. Обсудите еще раз эти результаты с генетиком, рекомендую УЗИ экспертного уровня в медицинском центре «АРТ-МЕД».
Помогите расшифровать УЗИ, просто уже не сплю несколько ночей. Беременность первая, возраст 31 год. УЗИ проводилось на сроке 20,5 недель. Фетометрия: бипариетальный размер головки – 48 мм, лобно-затылочный размер – 66 мм, длина бедренной кости – 33 мм (л) – 33 мм (п), голени – 30 мм (л) – 30 мм (п), плечевой кости – 32 мм (л) – 32 мм (п), костей предплечья – 30 мм (л) – 30 мм (п), ср. диаметр живота (окружность) – 49 мм, гр. – 48 мм. Заключение: Размеры плода соответствуют 20-21 нед. Далее: Анатомия плода Все нормируется ЧСС-142 уд/мин. Мозжечок – 20 мм; Плацента, околоплодные воды: плацента расположена по передней стенке матки, толщина нормальная до 25 мм. Степень зрелости – 0. Кол-во вод нормальное, пуповина имеет 3 сосуда. Врожденные пороки развития плода: не обнаружено. Обнаружены: в левом желудочке сердца – гиперэхогенный фокус диаметром 3 мм. Заключение: Размеры плода соответствуют 20-21 недель беременности, головное предлежание. Меня очень, очень волнует этот гиперэхогенный фокус, так как он является каким-то гинетическим отклонением, врач к генетику не направил, сказал, что к 25-26 нед., это пройдет. До этого УЗИ в 13 недель не выявило никаких пороков и АФП в 17 нед. в норме. Посоветуйте, как быть?
Гипереэхогенный фокус в сердце плода может наблюдаться в следующих ситуациях – в результате перенесенной вирусной инфекции, при наличии у плода хромосомной патологии (синдрома Дауна), при некоторых генетических синдромах, сопровождающихся поражением тканей сердца. Часто это бывает и при нормально протекающей беременности без каких-либо последствий для здоровья плода. Поэтому надо по порядку исключать названные причины. Определение кариотипа плода путем амниоцентеза (пункции матки) считается желательным мероприятием, но конкретно вопросы о проведении такой диагностики решаются строго индивидуально на консультации генетика. В любом случае требуется повторное УЗИ (лучше экспертного уровня в 24-25 нед).
На 15-16 неделе сдала анализы на АФП 24,2 ед/мл, МоМ 0,8; ХГЧ 30,5 мед/мл, МоМ 2,0; эстриол 2,16, МоМ 0,6. Соотношение АФП и ХГЧ 1:586, соотношение АФП, ХГЧ и эстриола 1:158. У нас есть один ребенок у которого нет потологий, а также ни у кого в родне нет потологий врожденных. Генетик меня отправляет на амниоцентез. Генетика смущает высокий ХГЧ и низкий АФП, эстриол. Я просмотрела массу информации в интернете – мои показатели не выходят за пределы норм. На 19 неделе сделала УЗИ – ребенок соответствует сроку, но обнаружили внутриутробную инфекцию. Также перед сдачей тройного теста я кушала, так как нужно было далеко ехать и в автобусе чуть не потеряла сознание. Может ли внутриутробная инфекция, а также то, что я кушала и мне было плохо сказаться на показатели? И правда ли, что у меня может родиться Даун?
Нормальными принято считать значения АФП, ХГЧ и эстриола в пределах 0,5 – 2,0 МоМ. На расчетную величину риска также влияют возраст и вес беременной. Если врач определил Ваш индивидуальный риск по рождению ребенка с хромосомными нарушениями больше, чем 1:250, то это повод для предложения сделать амниоцентез и определить кариотип плода. Небольшой риск родить ребенка с синдромом Дауна есть, к сожалению, абсолютно у любой женщины. Непонятно, каким образом при УЗИ сделали вывод о наличии внутриутробного инфицирования плода. Прием пищи за 1-2 часа перед сдачей тройного теста существенно не влияет на показатели.
Cдавала анализы на АФП и ХГЧ, на 18 и 19 неделях. На 18 неделе АФП был в норме, а на 19 недели в 2 раза ниже нормы. ХГЧ в норме. Допgлерометрия на 16 неделt говорила, что все в порядке. Врач говорит, что это на 100% говорит о синдроме Дауна и предлагает прервать беременность. Если какой-нибудь шанс что ребенок здоров, и его можно оставить?
Непонятно, зачем Вы сдавали повторно анализы на АФП и ХГЧ, если первые показатели были нормальными. Утверждение Вашего врача на основании анализа крови на АФП о 100% вероятности наличия у плода синдрома Дауна говорит, прежде всего, о его полной и опасной некомпетентности в этом вопросе. Судить о наличии у плода хромосомной патологии и давать рекомендации о прерывании беременности большого срока можно только после проведенной пункции матки и цитогенетического анализа тканей плода. Чтобы разобраться в ситуации рекомендую очную генетическую консультацию, УЗИ фундаментального уровня. Данные услуги можно получить в нашем медицинском центре.
Объясните пожалуйста, о чем говорит повышение ХГЧ в 1,5 раза в 16 недель беременности (до этого в первые три месяца этот гормон также бал на верхней границе нормы или незначительно повышен), при АФП в пределах нормы ближе к верхней границе. Я принимаю дюфастон по 4 таблетки из-за угрозы, по УЗИ в 12 недель без особенностей, в 20 и 24 недели пропорции плода правильные, правда она немного меньше средних размеров (на 1-2 недели), плацента утолщена, ее площадь уменьшена. Меня отправляют на кордоцентез, говорят что такие повышение ХГЧ может свидетельствовать о хромосомной патологии. Так ли это? Надо ли делать кордоцентез, у меня постоянная угроза, матка двурогая.
Повышение уровня ХГЧ можно наблюдать при особенностях работы плаценты, при приеме гестагенных препаратов, при наличии у плода хромосомной патолгии (синдрома Дауна), а также при нормальном течении беременности. Так что предложение сделать кордоцентез вполне обоснованно. А вот решить конкретно, делать или нет процедуру, насколько это безопасно – можно решить только на очной консультации с учетом всей клинической ситуации, данных УЗИ. Проводить кордоцентез целесообразно до 24-25 нед. беременности.
Я беременна, проверка воротниковой складки 2.9 мм. Мне 35 лет, беременность вторая, эстриол 1.02 МОМ, AFP 1.9, HCG 1.81 MOM. Врачи рекомендуют сделать анализ околоплодных вод. Сейчас уже 20 неделя, я не решаюсь сделать из-за риска выкидыша. Не знаю как поступить, живу в Израиле, а здесь они все перестраховываются. Разница между первой беременностью и сейчас – 13 лет.
У Вас два показания для определения кариотипа плода – возраст 35 лет и пограничные значения толщины воротниковой складки (норма – до 3 мм). Поэтому, если нет существенных акушерских противопоказаний, амниоцентез лучше сделать – это нормальная практика в большинстве стран мира. Риск осложнений после этой процедуры совсем невелик, а дети с синдромом Дауна появляются на свет достаточно часто.
Источник
Пиелоэктазия – патология, возникающая при внутриутробном развитии плода и у новорожденных детей, при которой происходит расширение лоханок почек (одностороннее или двухстороннее). В почечных лоханках накопляется моча, которая затем по мочеточникам перемещается в мочевой пузырь. Если отток мочи затруднен по каким-либо причинам, то излишнее количество мочи, накопленное в почечных лоханках, приводит к их расширению.
Заболевание почек у плода развивается из-за инфекции, генных сбоев, негативных факторов извне.
Умеренное расширение не требует лечения, на здоровье ребенка не отражается и состояние лоханок самопроизвольно нормализуется. Пиелоэктазия более 10 мм сигнализирует о выраженном затруднении оттока урины.
Обнаруживается заболевание при проведении УЗИ на 18-22-й неделе гестации (у 2% беременных). Этой патологии мальчики подвержены в 3-5 раз чаще, , что объясняется особенностями анатомического строения их МПС.
Для оценки степени расширения лоханок ребенка беременная женщина должна пройти на 32-й неделе контрольное УЗИ.
У новорожденного, в процессе дозревания мочеполовых органов, могут прийти в норму и лоханки. Этот процесс необходимо контролировать: при небольшой пиелоэктазии у новорожденного, проводить УЗИ каждые 3 месяца.
Если патология прогрессирует и вызывает снижение функциональности почек, то необходимо хирургическое вмешательство для устранения причин, препятствующих свободному оттоку мочи.
Пиелоэктазия односторонняя и двухсторонняя
Односторонняя (при расширении не более 8 мм) проходит самопроизвольно в 3-м триместре гестации или после разрешения беременности. Размер почек ребенка виден на 15-20 неделе беременности. Увеличение лоханки левой или правой почки (одностороннее), установленное во время исследования, не нуждается в немедленном лечении, необходим контроль над процессом восстановления лоханки. Причиной односторонней пиелоэктазии могут стать аномалии строения органов МПС, патологические причины. Часто патология затрагивает левую почку.
Редко встречается двухсторонняя пиелоэктазия, которую врачи считают физиологической, возникающей из-за незрелости МПС. У мальчиков формируется уретральный канал, поэтому у них наблюдается патология, которая по мере внутриутробного развития исчезает.
Умеренная пиелоэктазия проходит после рождения, при первом мочеиспускании новорожденного. В случае прогрессирования патологии требуется лечение (медикаментозное или хирургическое).
Причины развития патологии
Увеличение почечных лоханок и развитие пиелоэктазии вызывает затрудненный отток урины, ее обратный заброс в почки, высокое давление на стенки лоханок избыточным количеством урины.
На развитие заболевания оказывают влияние генетические факторы и аномалии развития плода. Патологию могут спровоцировать причины:
- воздействие загрязненной окружающей среды (плохая экология);
- сужение протоков выведения мочи;
- факторы наследственной предрасположенности (пиелоэкстазия, преэклампсия) или воспалительный процесс у матери;
- аномалии, пороки органов МПС;
- неполноценность уретрального клапана;
- закупорка мочеточников.
Двухсторонняя пиелоэктазия у плода встречается реже и проходит после первого мочеиспускания
Внутриутробное развитие болезни провоцируют такие патологии:
- гидронефроз – в результате расстройства оттока мочи расширение, кроме лоханки, затрагивает и чашечки почки, что приводит к атрофии паренхимы и потере почкой функциональности;
- мегауретер – врожденное расширение мочеточника;
- эктопия – аномальное вхождение мочеточника не в мочевик, а в преддверие влагалища (у женщин), в семенные пузырьки, простату, семявыносящий проток (у мужчин);
- уретероцеле – нарушение оттока мочи из-за сужения (закупорки) входа мочеточника в мочевой пузырь, шаровидное раздутие нижнего сегмента мочеточника.
Как определить патологию?
С течением беременности почки плода увеличиваются, лоханки меняют размер, поэтому диагностировать патологию нельзя по одному УЗИ. На объем почечных лоханок влияет и состояние плода на текущий момент.
Врачи могут назначить дополнительные УЗИ, определяют патологию по таким критериям сечения лоханок в пределах нормы:
- не более 4 мм – до 32-й недели;
- до 6 мм – начиная с 36-й недели.
Для уточнения диагноза «пиелоэкстазия» проводится УЗИ, по результатам подбирают нужные терапевтические мероприятия. При расширении до 8 мм лечение не требуется, на последних неделях состояние почек нормализуется.
Форма тяжести заболевания
Нарушение развития лоханок вызвано генетическими причинами. Негативное воздействие окружающей среды, прием лекарственных препаратов, неправильное питание могут вызывать дефекты, задержку развития внутренних органов. Отрицательным факторам разной природы могут подвергаться почки. Критерием диагностики пиелоэкстазии при беременности является переднезадний размер (сечение) лоханок плода. Норма размера во 2-м триместре – до 5 мм, в 3-м – до 7 мм. Растяжение полостей лоханок более 10 мм – признак гидронефроза, который может спровоцировать атрофию паренхимы почки.
Беременные женщины наиболее чувствительны к болезням, их организм может быть поражен инфекциями
Классифицируются I, II, III степени тяжести пиелоэкстазии.
- При легкой степени поражения одной из почек необходимо динамичное наблюдение медиков в период формирования плода и регулярные посещения нефролога родителей с ребенком.
- В зависимости от причин односторонней пиелоэкстазии средней степени проводится лечение с постоянным контролем УЗИ за развитием патологии. При прогрессировании патологии существует риск гидронефроза или каликопиелоэктазии. Если болезнь прогрессирует. Лоханки расширяются из-за невозможности их освобождения от мочи, необходима хирургическая коррекция.
- Тяжелая степень поражения обеих почек чревата серьезными нарушениями их функционирования и требует хирургического вмешательства, чтобы предотвратить риск отказа почек.
Нередко у плода исчезает в III семестре, почечные лоханки приходят в норму, ребенок рождается со здоровой мочевыводящей системой. Но встречаются и случаи бурного прогрессирования внутриутробной патологии с тяжелыми последствиями.
Зафиксировано сочетание обусловленной генетически пиелоэкстазии с синдромом Дауна и такими хромосомными заболеваниями, как синдром Эдвардса, Тернера, Патау.
Способы лечения
Обнаружив у плода пиелоэктазию, новорожденному назначают обследования: внутривенную урографию, цистографию, радиоизотопное исследование почек для выяснения причин патологии.
В период внутриматочного развития лечение ребенка от пиелоэкстазии не проводится. И предусмотреть, как поведет себя патология невозможно. Зафиксировать факт этой патологии и наблюдать за ней важно, чтобы провести консервативное или хирургическое лечение ребенку в младенческом возрасте.
При определении метода лечения ребенка, родившегося с пиелоэктазией, врачи учитывают: степень тяжести патологии, состояние мочевыводящих путей, наличие повреждений в паренхиме почки, иные заболевания.
Двухсторонняя пиелоэкстазия, вызванная избытком жидкости у матери и плода, требует пристального наблюдения за течением заболевания после рождения ребенка. Если лоханки не приходят в норму, назначается терапевтическое лечение: препараты для вывода песка из органов МПС, растворения твердых образований, чтобы добиться вывода мочи.
При отсутствии эффекта от терапии и прогрессирующей патологии необходима операция, 40% операций по поводу пиелоэкстазии проводятся детям в раннем возрасте. Эффективный способ лечения — эндоскопическая операция с помощью вводимых через уретру миниатюрных инструментов (без открытого доступа).
Перед операцией, во избежание воспалительных процессов в МПС, проводят курс противовоспалительной терапии с использованием препаратов на растительной основе. Операция призвана восстановить отток мочи, устранить обратный заброс мочи из мочевика в мочеточники (везико-уретеральный рефлюкс).
За здоровьем малыша продолжают наблюдение после операции. Замечено, если до 3-летнего возраста не происходит увеличение почечных лоханок сверх нормы, то осложнения не возникают. Бывают случаи проявления болезни через годы, наблюдаться у врача рекомендуется постоянно.
Возможные осложнения
Пиелоэкстазии может спровоцировать пиелонефрит, мегауретер, слабость сфинктеров, серьезные осложнения.
Вызвать нарушение мочеиспускания может мегауретер (расширение мочеточника). Это осложнение может повлечь и обратный заброс мочи в почки (пузырно-мочеточниковый рефлюкс).
Профилактика патологии почек у плода — нет, но важно спланировать здоровую беременность
Мегауретер сопровождается болями, дискомфортом при мочеиспускании у младенцев. Патология может осложниться нагноением, а у мальчиков – поражением уретрального клапана.
Отклонения в функционировании мочеполовых органов увеличивают риск развития инфекционно-воспалительных процессов. Необходим контроль врачей и пристальное внимание родителей, чтобы избежать осложнений.
Профилактика заболевания
Женщина, планирующая зачать ребенка, должна следить за своим здоровьем, своевременно лечить воспалительные заболевания МПС, следить за состоянием почек. Прежде чем планировать беременность надо устранить проблемы почек, если таковые есть, этот парный орган несет нагрузку в период гестации. Необходимо избегать любых негативных факторов, способных воздействовать на плод в период беременности.
Если обнаруживается (в процессе вынашивания ребенка) пиелоэкстазия, следовать рекомендациям врача, ограничить питьевой режим. Регулярно посещать врача и проходить УЗИ для контроля состояния плода, чтобы не упустить отклонения в его развитии.
Врачи осуществляют поиск причины заболевания, его форму и степень развития. Выбирают целесообразные способы лечения младенца, если на последнем триместре беременности полноценная работа почек самопроизвольно не восстановится.
Источник