Почему люди с синдромом дауна толстые

Ла Кюрн де Сент-Пале Жан-Батист де

18 мая 2018 · 5,1 K

Преподаватель биологических дисциплин, физиолог

Больные синдромом Дауна имеют генетическую предрасположенность к возникновению ожирения, хотя новорождёнными они зачастую имеют вес ниже нормы.

В 80% случаев синдром Дауна сопровождается мышечной слабостью, в 70% укороченными конечностями и в 40% случаев пороками сердца. Не так уж редки случаи врождённого вывиха бедра. С такими проблемами со здоровьем будет крайне сложно поддерживать своё тело в тонусе. Если это вообще возможно.

Синдром Дауна – это очень тяжёлая геномная аномалия, что влечёт за собой с полсотни различных патологий, одна другой хуже, и ожирение – это просто цветочки.

Почему движение чайлдфри стало таким популярным?

интеллектуал. дизайнер. меломан. мизантроп.

Любая идеология базируется на экономическом фундаменте, который определяет структуру общества и процессы, которые в нём протекает.

“Популярность” child free связана с огромными социальными изменениями в обществах развитых стран. За 50-100 лет радикальным образом изменилась жизнь европейцев, североамериканцев и некоторых азиатов, начиная с работы (набор профессий, продолжительность рабочей недели), образования, политических прав, роли религиозных институтов, массовой культуры…

Современный человек ставит во главу угла самого себя. Он считает, что имеет право на счастье, карьеру, отдых…

Напомню типичный портрет жителя передовых стран конца XIX – начала XX в.в.:

подавляющее большинство составляли крестьяне;
подавляющее большинство составляли неграмотные и малограмотные люди;
большинство было бесправно по признаку пола, имущества или цвета кожи;
подавляющее большинство не имело доступа к медицинскому обслуживанию;
подавляющее большинство не имело доступа к отрасли развлечений;
подавляющее большинство ничего не знало о планировании семьи;
подавляющее большинство подчинялось религиозным нормам поведения;
подавляющее большинство вступало в брак с нелюбимыми людьми, часто вовсе незнакомыми;
подавляющее большинство плохо питалось;
подавляющее большинство работало 10-12 часов 6-7 дней в неделю…
Технологический прогресс избавил европеоидов от этих проблем.

Дети перестали быть гарантией выживания и бесплатной трудовой силой. Теперь их нужно 18 лет содержать за свой счёт, причём их содержание только дорожает. Женщины получили социальные гарантии в виде алиментов, и теперь любой здравомыслящий мужчина не один раз подумает не только о потомстве, но и о создании семьи. Сами женщины тоже не слишком заинтересованы в детях – сначала несколько лет высшего образования, потом несколько лет карьеры… О детях большинство задумывается, только когда приближается финишная черта.

Прочитать ещё 9 ответов

Почему большинство девушек такие тупые?

мои ответы не являются “глубокомысленными” статьями для ЯДзен. пользователь…

Почему большинство девушек с которыми вы общались, на которых обратили внимание, кажутся вам тупыми?

На самом деле тут вовсе не один вариант, который напрашивается в ответ. Не обязательно у вас проблема с пониманием других людей. Но такое бывает. Например, известно (из физиологии), что рецепторы адаптируются к постоянному запаху и не замечают его. Таким образом человек может ходить с запахом, ничего не замечать, а то, что все его сторонятся списывать на высокомерие. Также, все замечали, что когда в магазин заходит иностранец, то ему повторяют вопрос “каких вам пирожков” погромче, как бы предполагая, что человек туговат на ухо. Некоторые атеисты считают всех верующих скопом тупыми, алаверды некоторые верующие считают всех атеистов скопом тупыми. Бывают тупые, но, обычно, это просто верующие или атеисты не понимают о людях что-то существенное, что-то важное. Любую сложность проще объявить “тупостью”, любой узел проще разрезать, чем развязать.

Но это один вариант. А другой вариант, да, возможно у вас такой образ жизни, такой путь, что на вашей дороге, действительно, большинство девушек тупые. У меня есть знакомый, который считает всех девушек проститутками на том основании, что ему именно таковые попадаются при знакомстве в ночных клубах. Он искренне не понимает, что тут двойной фильтр. Первый — двери ночного клуба (хотя, естественно, туда разные девушки приходят), второй — его выбор к кому подходить (яркость косметики, вульгарная откровенность одежды, жестов, речи и прочего). Ему нравятся такие девушки, они с ним (он с ними) и знакомится.

Прочитать ещё 10 ответов

Почему люди с синдромом Дауна всегда имеют избыточный вес?

Учитель-логопед, учитель начальных классов.
Магистр специального (дефектологиче…

Потому что это синдром, т.е. совокупность симптомов, присущих всем носителям патологии. Среди них те что мы видим: характерная внешность и те что не видим – это заболевания желудочно-кишечного тракта и проблемы с обменом веществ, которые и приводят к избыточному весу.

В чем причина малой продолжительности жизни людей с Синдромом Дауна?

Как известно, синдром Дауна – это хромосомная болезнь, связанная в 96% случаев с трисомией 21 хромосомы. В норме в соматических клетках человека 46 хромосом (23 пары). У больных синдромом Дауна в клетках – 47 хромосом, поскольку вместо двух 21 хромосом – три. Это обусловлено нерасхождением хромосом во время мейоза.

Для больных синдромом Дауна действительно характерна низкая продолжительность жизни, и связано это, в первую очередь, с врожденными пороками развития внутренних органов, среди которых пороки сердца, дефекты кишечника (атрезия двенадцатиперстной кишки), болезни почек. Неправильное функционирование данных, крайне важных органов приводит к летальному исходу в первые годы жизни ребенка.

Помимо этого, больные синдромом Дауна отличаются слабым врожденным иммунитетом, клеточными эффекторами которого являются фагоциты (нейтрофилы, моноциты, макрофаги), NK-клетки или естественные киллеры, эозинофилы и вспомогательные (тучные, дендритные) клетки.

Среди гуморальных эффекторов цитокины, интерфероны, белки плазмы крови, система комплемента, а также секреты, выделяемые слизистыми оболочками (лизоцим, муцин, лактоферрин, фермент пероксидаза).

Интерфероны (ИФН) – естественные противовирусные белки, цитокины, включающие защитную программу при вирусном повреждении клетки. Они, как и все остальные эффекторы врожденного иммунитета, перечисленные выше, готовы выполнять свои функции сразу же после рождения ребенка. Известно 3 основных класса интерферонов: α, β и γ. Первые два – цитокины, блокирующие стадию проникновения вируса в клетку и стимулирующие синтез противовирусных белков клетками. Таким образом, эти два класса препятствуют распространению вируса по клеткам организма и опосредованно ингибируют синтез вирусных белков, необходимых для его репликации. Кроме того, эти интерфероны являются антипролиферативными для раковых клеток. Термин «антипролиферативный» подразумевает подавление деления клеток, что имеет важное значение в отношении быстро растущих опухолей. Третий класс ИФН, γ, ответственен за активацию клеток иммунитета в фазу реализации иммунного ответа.

Свой эффект интерфероны α и β реализуют через взаимодействие с одним и тем же рецептором, кодируемого как раз 21 хромосомой. Что же в итоге? А в итоге избыток рецепторов (3 хромосомы) и повышенная чувствительность клеток к интерферонам α и β, что ведет к усиленному антипролиферативному действию. Казалось бы, все хорошо. Однако есть и обратная сторона медали. В данном случае – это иммуносупрессорное действие, проявляющееся в виде лимфопении (снижении числа лимфоцитов в крови) и атрофии тимуса (вилочковой железы) за счет оказания антипролиферативного действия и на клетки иммунной системы. В крови при этом обнаруживается компенсаторно сниженный уровень α и β интерферонов (чем меньше уровень ИНФ, тем меньше их биологический эффект), но и это отрицательно сказывается на организме больных синдромом Дауна – частые пневмонии, тяжелое течение детских инфекций.

Кроме того, для больных синдромом Дауна характерна недостаточность репарационных систем ДНК, т.е. неспособность клеток самостоятельно, специальными ферментами исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК. Полагают, что от 80 % до 90 % всех раковых заболеваний связаны с отсутствием репарации ДНК. Именно поэтому больные синдромом Дауна все чаще страдают лейкозами.

Слабый, измененный иммунитет, недостаточность репарационных систем ДНК, высокий риск вирусных, бактериальных инфекций, лейкозов, а также ограниченные компенсаторные возможности всех систем органов вследствие врожденных пороков развития вкупе и дают низкую продолжительность жизни больных синдромом Дауна.

Источник

Макс Норт

8 июня 2016 · 3,6 K

Учитель-логопед, учитель начальных классов.
Магистр специального (дефектологиче…

Каково это, быть в отношениях с человеком с синдромом Аспергера? Передается ли синдром по наследству детям?

Фрилансер, художник, любящий муж

У моей девушки синдром Аспергера и я скажу честно – часто это совсем непросто. До нее я никогда не общался с такими людьми, не знал, как они ведут себя, как реагируют, от того совершенно неправильно интерпретировал все, что она говорила и делала. Ей и самой из-за этого очень тяжело строить отношения с людьми. Да, люди с этим синдромом, как было сказано в выше, и правда не понимают иронии, сарказма и намеков и говорят то, что думают. От того часто слова моей девушки звучали как грубость и все называли ее грубой. Я сам ей часто делал замечания по этому поводу, но она не имела в виду ничего плохого и не хотела обидеть человека, когда говорила с ним честно. Грубо говоря, она плохо понимает, что такое чувство такта и когда, например, надо промолчать или вести себя с человеком, притворяясь, что он тебе вовсе не противен. Например, в случаях, когда приходится общаться с неприятными родственниками или друзьями близких тебе людей. У моей девушки плохо развита мимика и тяжелый взгляд – многие принимают его за враждебность. Мне и самому нужно было много времени, чтобы привыкнуть к отсутствию эмоциональности и то, что нужно говорить прямым текстом, а не намекать. Даже жирно намекать не получается. Но зато это многому меня научило – например быть честным с самим собой и другими людьми и не бояться смотреть правда в глаза. Люди с этим синдромом удивительны: они рациональны, она всегда говорят правду, они делают то, что посчитают нужным и главное – если они с кем-то сближаются, вы можете быть на сто процентов уверены в искренности их чувств. Но это совсем не просто: быть с таким человеком, потому как у людей с Аспергером есть свои иногда кажущиеся очень странными “заклины”, какие-то вещи, которые могут даже раздражать: например, странные страхи или странная избирательность (в тех же продуктах питания, к примеру). То, что они делают часто выглядит действительно очень грубым, и даже кажется, что человек нарочно тебе что-то делает на зло или пытается поссориться. Но это не так. Такие люди очень миролюбивы. но только с теми, кто им дорог: ради них они готовы сделать очень и очень многое. Будьте терпеливы с такими людьми, они могут снаружи выглядеть равнодушными, но на самом деле очень сильно страдать от того, что их неправильно понимают и у них не складываются ни с кем ощущения. Все мы часто чувствуем друг друг друга, то есть подсознательно догадываемся, когда нам приободрить, когда сказать “да все ок будет, друг, не парься” и так далее. И это кажется нам естественным. А у людей с Аспергером этого чувства нет, но они могу научиться реагировать определенным образом на какие-либо действия. Выглядит странным, когда моя девушка спрашивает, что ей ответить или что сделать. Со стороны это выглядит как сарказм с ее стороны, но я знаю, что она и правда этим интересуется.

Прочитать ещё 1 ответ

Почему люди с высоким интеллектом и хорошими генами, часто становятся чайлдфри?

Ad cogitandum et agendum homo natus est

Люди, исповедующие смертоносно-гедонистическую идеологию “Чайлдфри” – не обладают ни высоким интеллектом ни хорошими генами.

Это что-же за “интеллектуалы” такие, которые не прошли “естесственно-генетический отбор” и просто выродились? Неправда-ли? Здесь одно противоречит другому.

Высокоинтеллектуальные люди всегда понимают ценность жизни, преумножают её и улучшают её посредством передачи своих “прокачанных” генов последующим поколениям – передают эстафету разумной жизни. И делают это осознанно – имеют личный чётко выверенный план деторождения (саморепликации) и план развития своего потомства (хорошее питание и хорошее образование).

“Чайлдфри” – это мёртвое, тупиковое ответвления путей развития индивида, который упёрся в какой-либо самовыдуманный “потолок развития” (дилемму) и принял решение генетически самоуничтожиться.

Высокоинтеллектуальные индивиды с хорошими генами – не просто должны, а обязаны размножаться! И любой, кто отлынивает от этой священной обязанности интеллектуала – мгновенно теряет статус “высокий интеллект” и “хорошие гены”. Отказ от саморепликации – это интеллектуальный “недотяг”: интеллектуальное и физическое бессилие и бессмыслие.

Нет ничего более унизительного и неприглядного для индивида, чтобы скатиться в гедонизм (чайлдфри) или даже начать его проповедовать окружающим от собственной злобы, стыда и бессилия. Это равноценно признанию в собственной интеллектуально-генетической несостоятельности, которое можно трактовать как: “Господа, я не недотягиваю до высоких планок и решил “сойти с дистанции”, выродиться генетически, самоуничтожиться”.

Итого: путь “Чайлдфри” – это разочарование в жизни и остановка в интеллектуальном развитии в пользу предсуицидальной (предстмертной) праздности – впадение в гедонизм от своего бессилия и бесперспективности перед каким-нибудь самовыдуманным “потолком”. “Чайлдфри” – это суицидальный прыжок с небоскрёба самоубийцы-сладкоежки, который в своём последнем полёте судорожно напихивает себе в рот конфеты и мороженое. Такой “последний полёт” идёт всегда вниз к неотвратимо приближающемуся “тротуару”, а разве что-то высокоинтелектуальное подразумевает “падение” и “вниз”?

Прочитать ещё 3 ответа

Из-за каких гормонов или болезней люди действительно будут толстеть даже с дефицитом калорий?

Врач анестезиолог-реаниматолог

При отрицательном энергетическом балансе вес тела может увеличиться, но эта неожиданная прибавка очень должна обеспокоить. Увы, законы физики жестоки, и, в отличии от законов Российской Федерации, обязательны к исполнению для всех: вещество не может возникнуть из ниоткуда. Чтобы прибавился вес организма, в нем должно что-то отложиться. Из существенного: жир (в подкожной клетчатке), гликоген (в мышцах/печени), белки (преимущественно мышцы, но вообще — везде). Различными солями/минералами давайте пренебрежем для простоты.

Для накопления жиров/углеводов/белков необходимо, чтобы они поступали в организм в избытке в составе избыточно калорийного рациона (ведь запасает организм только из излишков).

Но! 65-70% массы нашего тела составляет вода. Она не имеет энергетической ценности, то есть по условию вопроса не ограничивается в потреблении. Вода может задерживаться в тканях и полостях тела главным образом при нарушениях белкового обмена (гипоальбуминемии эндогенные; нефротичесий синдром; квашиоркор, алиментарный маразм), и, в меньшей степени, электролитного обмена (гипокортицизм, гипотиреоз).

Кроме того, вода может пропотевать из каппиляров в подкожную клетчатку при венозном полнокровии вследствии хронической сердечной недостаточности (отеки от едва заметных периферических до анасарки, когда подкожная клетчатка как водяной матрас). При острой и терминальной хронической почечной недостаточности “лишняя” вода в итоге окажется там же.

В общем, существует немало причин, чтобы вода стала накапливаться в организме и его вес увеличивался несмотря на дефицит калорий в питании, но следует помнить, что с ожирением это не имеет ничего общего.

Не хочется брызгать слюной, но, простите, сдержаться не получается. Такую вопиющую малаховщину нужно металлом раскаленным выжигать. Я посыпаю голову пеплом. Человеку, назвавшему себя в ответе выше врачом, следует либо сдать свой купленный диплом обратно, либо срочно повторить, по меньшей мере, базовый курс нормальной и патологической физиологии, потому что сказанное им никакого отношения к медицине не имеет.

Больные сахарным диабетом разных типов выглядят по-разному (1 тип — обычно молодые пациенты с нормальной/сниженной массой тела, тогда как 2 тип — обычно зрелый возраст 40+ и ожирение), потому что несмотря на одно название, разные типы СД имеют различные причины и механизмы развития (для первого характерно врожденное или приобретенное нарушение синтеза гормона инсулина бета-клетками поджелудочной железы, тогда как при втором типе инсулина может вырабатываться достаточно или даже сверх необходимого, однако снижена чувствительность клеток к нему).

Никакие антитела в жировой ткани не накапливаются. Строго говоря, кроме лишь некоторых тяжелых металлов, в организме человека вообще никаких “шлаков” и “токсинов” не накапливается. Организм — система, избавляющаяся от всего лишнего (и тем более всего вредоносного) любым доступным ему способом как можно быстрее.

Почему нельзя быстро худеть? Кроме опущения почек (они окружены жировой тканью для амортизации) и некрасиво обвисшей кожи, учтите, что для резкого похудения придется довести потребление калорий до уровня существенно ниже основного обмена, а это непременно вызовет усиление катаболизма белков — организм будет жечь мышечную ткань, чтобы получить необходимую ему для существования энергию и заодно снизить свои запросы, ведь мышечной ткани требуется много энергии даже в покое. Внешне это будет выглядеть так: резко уменьшатся в объеме и станут дряблыми мышцы, а жировая ткань при этом не уйдет полностью — можно заморить себя голодом до агонии, но складку жира на животе нащипнуть все равно получится. Но основная беда не в этом: при катаболизме белков образуются аммиак и азотистые основания, которые токсичны для организма. Они выводятся почками, но у истощенного человека функция почек нарушена, и выведение нарушается. Это вызывает смещение кислотно-основного состояния (pH) внутренней среды в кислую сторону, а pH — это одна из самых “жестких” констант нашего организма, и даже небольшие, на первый взгляд, ее изменения запускают каскады патологических реакций, которые могут привести к фатальным последствиям. И никакие антитела тут ни при чем.

Прочитать ещё 3 ответа

Почему некоторые люди внешне похожи на людей с синдромом Дауна, но не являются ими? С чем это связано?

Причиной такому явлению служит, очевидно, мозаичная форма синдрома Дауна.

Человек с мозаичной формой СД имеет нормальный внешний вид, интеллект. Новорожденные дети развиваются с небольшим отставанием от своих сверстников, часто врачи не могут понять, в чем причина этого отставания. Подростки имеющие внешний вид схожий с диагнозом синдром Дауна при этом учатся в школе очень хорошо и не отстают от своих ровесников, скорее всего у таких людей мозаичная форма. Но подвердить диагноз очень сложно поскольку из 100% клеток всего лишь 10% имеют трисомную форму 21 хромосомы. Нужно сдавать несколько раз кровь на кариотип и в больших количествах, только так ест шанс поставить правильный диагноз.

При беременности очень сложно выявить мозаичную форму СД у плода т. к. большинство клеток будут демонстрировать обычный кариотип. Если мужчины, у которых трисомная форма СД бесплодны, то мужчины с мозаичной формой способны к воспроизведению потомства. Только вот вся беда в том, что у мужчины с мозаичной формой СД вероятность рождения здорового ребенка почти нет. В 98% у него может родиться ребенок с СД и только 2% дают шанс на рождение здорового малыша. Как вы понимаете, почти невозможно с диагнозом СД в любой форме, воспроизвести здоровое потомство.

Как ни крути синдром дауна в любой форме он остается синдромом, но мозаичная форма слабо выраженная, Мозаичная формакак внешне так и внутренне. Если у ребенка СД к диагнозу обычно прилагается куча всяких сопутствующих заболеваний, то в мозаичной форме сопутствующие заболевание либо отсутствуют, либо слабо выражены. Дети с мозаичной формой СД могут учиться в обычной школе и усваивать хорошо школьную программу. Конечно стоит обязательно сказать, что обучение дается сложно, но есть примеры что с мозаичной формой СД дети заканчивали университет и дальше работали по профессии.

Один из таких примеров испанец Пабло Пинеда, он первый человек в Европе который получил образование в обычной школе, затем закончил ВУЗ и получил высшее образование, не смотря на поставленный диагноз. О своем диагнозе он узнал в семь лет и единственное что он спросил у учителя, – «Может ли диагноз ему помешать общаться с друзьями и учится». На поставленные вопросы он услышал в ответ, нет и результат на лицо. Он не просто закончил школу, но и пошел дальше, с играл главную роль в фильме «Я тоже». Он часто выступает на телевидении, где делиться мыслями о своей жизни, инвалидности и учебе .

Источник