Почему скрининг не показал синдром дауна

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

причины дау

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

Семейная история синдрома Дауна.
Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.

признаки узи
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

анализы на состояние

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг первого и второго триместров
Метод	Неделя беременности при выполнении	Скорость обнаружения	Ложно положительный	Описание
Комбинированный тест	10-13,5 недель	82-87%	5%	Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A
Четверной тест	15-20 недель	81%	5%	Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A
Интегрированный тест	15-20 недель	94-96%	5%	Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT
Фетальная ДНК	От 10 недель	96-100%	0,3%	Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Чем выше второе число, тем ниже риск.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Почему скрининг не показал синдром дауна

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
Выступающий язык.
Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Источник

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось – муж сказал категорично – РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО – единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда – 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП – последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат – ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других “недочетов”), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее – все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат – здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками – им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!

Источник

Перенатальный скрининг l триместра показал носик меньше нормы (в 12,6 недель = 1,5) сказали ждите 2 скрининг, т.к. кровь была в порядке, дождалась и на скрининге ll триместра так же носик меньше нормы (в 19 недель = 4,6), но + к этому добавились ещё гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца (в общем чёрная точечка на сердечке) и неоднородная эхогенность сосудистых сплетений боковых желудочков головного мозга (т.е. кисты сосудистых сплетений). Сижу в жутком подавленном состоянии, рыдаю, не знаю что делать?! Родители и мужа и мои говорят иди на аборт… не могу себя заставить принять это решение. Решила переделать скрининг платно, жду понедельника и сдала сегодня неинвазивный тест prenetix… только в ЖК все равно считают что инвазивные методы самые достоверные и направляют на амниоцентез… его не хочу делать, у меня гипертонус и ждать столько же сколько и кровь которую я сдала сегодня!!!! Может кто сталкивался с таким и может рассказать свою историю, буду очень благодарна.

Варвара

[2223997793] – 19 июля 2019, 19:10

Гость

[2265197561] – 19 июля 2019, 19:21

Рожайте, жизнь в вас надо сохранить! Если родится больной человечек – значит так угодно Богу! Вам надо платить за прошлые грехи, грехи Рода.

Гость

[3459811482] – 19 июля 2019, 19:25

Дождаться результата неинвазивного теста. Если тоже подтвердит нарушения – решиться и прерывать. Даже если формально и придется сделать амниоцетез, но по показаниям все равно же прервут на любом сроке. Держитесь. Понимаю, это тяжело, но куда деваться.

Zeta

[882732518] – 19 июля 2019, 19:30

Золовка ничего не делала кроме УЗИ в сельской консультации где ей сказали, что вроде как сердце там не очень, но все ок. И родила ребенка с синдромом дауна.то полный ппц. Ж…а ему 8лет. Она никуда его не отдала, возит в школу-интернат для таких детей. Муж, естественно, забухал и свалил. Вешать себе на шею такое добровольно… Ну думайте сами что будете делать. Может, у вас куча денег, то вам не страшно. Вы нянь наймете и будете его по центрам возить.
Это только по телику показывают как все клёво.

Гость

[11186449] – 19 июля 2019, 19:53

Гость

[823646352] – 19 июля 2019, 19:55

Варвара

Гость

[2251634795] – 19 июля 2019, 20:04

У всех свое мнение, но если диагноз подтвердится, разумно будет прервать. Ему тяжело придется в жизни. Он прекрасно будет понимать, что окружающие не захотят его принимать до конца. Этот человек скорее всего не сможет познать что такое взаимная любовь, наверно, редкая девушка (парень) захочет связать свою жизнь с человеком с особенностью. Он не познает прелести совместных открытий. Ему будет тяжело найти работу. Тяжело общаться. Скорее всего у него не будет детей. А для родителей это дополнительная нагрузка о воспитанию, лечению. С другой стороны люди с синдромом дауна могут быть талантливыми. В любом случае их жизнь будет незаурядна. По своему.

Секси Котёнок

[2758626203] – 19 июля 2019, 20:05

Я делала прокол. Называется кажется биопсия хориона на 13-14 недели примерно. Но в вашем случае уже амниоцентоз. Сделала, т.к на УЗИ не увидели носовой кости и анализ крови был не очень. На дауна 1: 150 а должно быть на много больше как сказала генетик. Да ещё муж признался, что есть у него очень дальний родственник с диагнозом. Мы испугались очень и сделали. Т.к даун нам не нужен.все нормально, здоровый сын родился.

Гость

[3407987565] – 19 июля 2019, 20:25

Делайте анализ околоплодной жидкости – это 100% результат, не надейтесь на “авось”.

Гость

[2523936965] – 19 июля 2019, 20:32

Слелайте неинвазивный пренатальный тест нипт – по крови матери, без поокола, точность 100 проц, только т21 ( даун) 17 тыс, в геномеде 5 синдровлм 23 тыс, я делала еще до скрининга. Риски мне не нужны были, очень советую и рекомендую

10.

Гость

[2377572724] – 19 июля 2019, 20:38

Сделайте этот скрининг. Трудное решение, но рожать, зная что ребенок инвалид, обрекать его на мучение – это преступление

11.

Гость

[1868108284] – 19 июля 2019, 21:16

Гость

Все у Вас хорошо с ребенком,меньше врачам доверяйте.У них аппаратура некачественная и они любят страху навести на ровном месте.

12.

Гость

[1860803214] – 19 июля 2019, 21:34

У меня у знакомой тоже так говорили, что родится даун, а родился нормальный ребёнок.

13.

Гость

[1499999513] – 19 июля 2019, 21:35

Гость

14.

Гость

[2041838055] – 19 июля 2019, 21:39

Гость

15.

Zombie Cat

[1633727618] – 19 июля 2019, 22:45

Гость

16.

Гость

[919122975] – 20 июля 2019, 12:53

Аборт и не парьтесь, как восстановитесь пробуйте снова. Не знаю ни одной женщины где 2 беремен подрят даунята были. У меня так же было, мне было жаль только свое здоровье и зря потраченная куча бабла на подготовку и саму беремен. Муж был в истерике, детоубийца и т.п, потом понял, ЧТО могло быть и как мы жили бы с ***.

17.

Гость

[1177764253] – 20 июля 2019, 14:19

Гость

18.

Гость

[1177764253] – 20 июля 2019, 14:21

Zombie Cat

Ахахахах…а воспитывать вы будете? Деньги в лечение вкладывать тоже ваши семья автора будет?

19.

Гость

[3234672628] – 20 июля 2019, 14:30

Автор, если Вы в Москве, могу посоветовать обратиться к гинекологу Калининой Варваре Сергеевне (потрясающий врач, наблюдала у нее свою беременность, поверьте к ней стоит попасть), может она что-то дельное посоветует в Вашей ситуации.Принимает в клинике Святослава Федорова. И можно сделать узи у экспертного узиста Воеводина Сергея Михайловича (у него не дешево, но тоже того стоит. К нему как правило и идут если есть подозрения на какие-то патологии), принимает в Планете здоровья.

20.

Светлана

[864312581] – 20 июля 2019, 15:39

Слушайте только прокол. Если у вас не будет 100% гарантии, как аборт делать?

21.

Гостья

[183683598] – 20 июля 2019, 18:55

Амниоцентез это фигня. Я вообше кордоцентез делала на очень позднем сроке (анализ крови из пуповины плода), 100% достоверный генетический анализ. Просто когда поменяла консультацию, где наблюдалась, оказалось, что мне таи неправильно истолковали анализ крови на генетические аномалии, он был спорный и надо было переделать, а мне ничего не сказали и я не переделала и срок амниоцентеза уже прошел. То есть он был не плохой, а спорный, но я для себя решила такой опасный анализ сделать, чтобы знать и уже зная что и как принять решение. Иначе боялась, что он стресса неизвестности просто сойду с ума. Слава богу, анализ был хороший. По моему, лучше знать правду, чем зарывать голову в песок.

22.

Лера

[3753136598] – 20 июля 2019, 21:37

Сделайте эти анализы по многу раз, делайте все! Подумайте, а если прервете, а там все было нормально?! Анализы все и тесты – фигня, ничего болезненного, тут важно понимать что вам главнее. Есть еще по крови какой-то крутой тест, очень дорогой, по крайней мере в США он есть, ну и наверно здесь тоже. Он 100% определяет на дауна в том числе.

23.

Лера

[3753136598] – 20 июля 2019, 21:43

И вообще, перечитала. В чем проблема делать амниоцентез? Что там такого страшного? Лучше убить плод, ничего не узнав точно?

24.

Гость

[1499999513] – 20 июля 2019, 22:31

Лера

25.

Гость

[3672249665] – 21 июля 2019, 08:41

Дорогая автор, было как у вас почти один в один. Только носовая кость на первом скрининге еще меньше была 1.3. Второй скрининг в 18 недель делала, вроде бы это раньше срока. Нос так же короткий, и так же кисты как у вас. Сдала все анализы, на всякий случай ношпу и делала кордоцентез. У меня не было к нему противопоказания. Но сказали если что нужно успеть прервать до 22х недель, потом плод жизнеспособен. Хоть кровь была хорошая и возраст, это завышали риски по синдромам. Сказали что на деле выше: даун 1:130, если отбросить кровь и возраст до 30, то 1:25 можно считать, эдвардс 1:1000, патау без риском можно сказать. Эдвардса отменили сразу, тк ребенок здоров без патологий. После кордоцентеза клетки расти не хотели. Что я пережила не передать. И в 21.5 неделю получила заветную бумажку: 46ху. На 99.9% исключены хромосомные патологии. Причем анализ показывает не только эти 3 синдрома, а гораздо больше, делеции и транслокации, например синдром кошачьего крика тоже покажет, другие аномалии абсолютно любые лишние или переставленные хромосомы: клайфельтера, шерешевского и тд.

26.

Гость

[3672249665] – 21 июля 2019, 08:47

по итогу ребенок родился в срок 9/10 по апгар, носик и правда короткий пипкой такой, но сравнивая с моими младенческими фотографиями как у меня. первые месяцы ходили к остеопату, тк нервы мои сказались на ребенке. И купали в седативных травяных сборах. После 3х месяцев прошло. Сейчас 3 года, здоровый пацан. Скрининг это выявление риска детей с патологиями. Есть идеальные скрининг и пропускают синдром Дауна, а есть вот как у меня маркеры хромосомных аномалий у здорового ребенка. Предположили азиатские корни в роду. Тк у монголоидной расы другие показатели именно на нос

27.

Гость

[188148158] – 26 июля 2019, 09:15

Гость

28.

Гость

[1499999513] – 27 июля 2019, 07:47

29.

Наташа

[1592101117] – 18 декабря 2019, 13:50

Варвара

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

30.

Наташа

[1592101117] – 18 декабря 2019, 13:57

Добрый день! У меня была такая история – первый скрининг по крови показал высокие риски, завышенный ХГЧ и пониженный РАРР-А. Я решила не делать прокол и дохдаться 20 недель. На 21 неделе мне сделали неудачный прокол – не попали в пуповину плода. Больше проколов я делать не стала, так как побоялась негативных последствий. Решила сделать второй скрининг крови самостоятельно в частной клинике. Там результаты оказались 1:10000. Я успокоилась немного. Но до конца беременности я так и не знала с СД ребенок или нет. Родила я в январе 2019г на месяц раньше срока здорового мальчика, чему несказанно рада.