Подозрение на синдром дауна после родов

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

• маленькая округлая головка;
• раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
• рост низкий, укороченные пальцы;
• кожа отечная, волосы истончены;
• половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

• Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
• Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
• Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
• Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
• По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
• Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

• Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
• Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
• Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
• Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
• Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
• Близкородственный брак;
• Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

• Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
• Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
• Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

• В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
• Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

• Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная  с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
• Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
• Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

• До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
• До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
• До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают  поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Поделиться ссылкой:

Содержание:

• Как мы жили с подозрением на синдром Дауна после второго скрининга
• Как меня измучили ложные схватки
• Как я поняла, что рожаю
• И все-таки мне понадобилась эпидуралка

Нашей первой дочери было 5 лет, и мы с мужем решили, что готовы во второй раз стать родителями. Так что вторая беременность была запланированной и желанной. Через несколько месяцев стараний я увидела две полоски на тесте. Мы были счастливы и очень надеялись, что будет сын, хотя понимали, что самое главное, чтобы ребенок был здоровым!

На учёт я встала в 6 недель, всё было хорошо. Узнав о беременности, на работе я больше не была ни дня, т.к. работа связана с физическими нагрузками и высок риск заражения инфекцией (я медработник). В Германии при таких обстоятельствах работодатель освобождает человека, и дальнейшую зарплату выплачивает страховая компания. “Как классно!” — подумала я (в первую беременность с дочкой работала до декрета, т.к. должность была другая).

Но насладиться этой беременностью я не смогла…

Михаэль наутро после рождения

Как мы жили с подозрением на синдром Дауна после второго скрининга

На сроке в 9 недель мы летали отдыхать в Турцию, там я мучилась от постоянных головокружений и пару раз чуть не грохнулась в обморок. И вдруг там, в отпуске у меня начались зеленоватые выделения, но совсем немного. Переживали с мужем и по приезду домой в Германию сразу пошли к врачу. Выделения были всего два дня. Врач посмотрел, сказал, что все хорошо.

В 13 недель мы делали платное 3Д УЗИ. Там сказали, что у нас мальчик, счастью не было предела!

Обследования я делала все, которые включает программа обязательного страхования. Замер воротниковой зоны туда не входит, поэтому мы не делали его, как и в первую беременность, да и из знакомых моих его никто не делал.

Всё было хорошо, и вот наступило 20 недель — время для второго скрининга. Муж был со мной. На УЗИ врач долго смотрел ребёночка, и вдруг как гром среди ясного неба: у сына присутствует маркер, присущий синдрому Дауна.

Я как услышала это словосочетание — у меня всё зазвенело в ушах, я больше не смогла адекватно воспринимать и оценивать дальнейшую информацию. Муж, напротив, остался спокоен как слон, и дальше он уже разговаривал с врачом, а я просто сдерживала слезы.

Врач дал нам направление на более подробное обследование. На него мне пришлось ехать самой, т.к. в это время муж был на работе.

Женщина профессор, специалист УЗИ по внутриутробным порокам была очень доброжелательна, никаких страшилок мне не рассказывала (но у немцев вообще другое отношение к СД — они не считают это концом света). Она делала УЗИ около двух часов, замерила у ребёнка все — и нос, и расстояние между глаз, все пальчики… Но маркер отчётливо увидела и она (я о таком раньше даже не слышала: у сына на сердечном клапане была как будто горошина — в переводе на русский врачи назвали это “феномен мяча для гольфа”).

Вердикт профессора был, что маркер есть, каких-то ещё отклонений она не видит, точный результат даст только прокол и исследование околоплодных вод. Но по её мнению, риск преждевременных родов на таком сроке (уже 21 неделя) в нашем случае значительно выше, чем риск рождения ребёнка с патологией.

У меня панический страх, я пытаюсь верить, что всё хорошо (но сами понимаете, что даётся это с трудом, т.к. беременный мозг рисует в голове страшные картинки). Муж однозначно против прокола и вообще снова абсолютно спокоен и не видит смысла в этом анализе, т.к. прерывание беременности для него неприемлемо.

Я пытаюсь верить ему, верить врачу, мы отказываемся от прокола… но червь начинает точить меня изнутри. Позже, уже после родов, муж признается мне, что тоже очень сильно переживал, но при мне вида не показывал, видя моё подкошенное эмоциональное состояние. Спасибо ему за это! Мне тогда казалось, что он сухарь, но сейчас я понимаю, что было бы намного хуже, если бы он паниковал вместе со мной.

Через 4 недели повторное УЗИ у этой женщины-профессора, горошина на клапане так и не исчезла (до этого мне врачи говорили, что если синдрома Дауна нет, то это может быть временное явление и так сказать, рассосаться). Но нет… и снова слезы и переживания. Уже 25 недель.

Как меня измучили ложные схватки

В 31 неделю, скорее всего, на фоне постоянных переживаний я заметила, что у меня после лёгких физических нагрузок стал постоянно каменеть живот и вообще появилось какое-то странное ощущение. Пришла к своему гинекологу, он посмотрел: оказалось, что ребёнок уже слишком сильно опустился, шейка матки начала укорачиваться — короче, хреновенько все это в 31 неделю.

Врач сразу выписал мне помощь по домашнему хозяйству, т.к. у меня ещё дочь 5 лет — в Германии это тоже оформляется через мед. страховку. Короче, муж отвозил утром дочку в садик, в обед, как обычно, забирал, а недостающую часть зарплаты частично возмещала страховка (там, конечно, терялись какие-то деньги, но не великие).

А мне был рекомендован покой, больше лежать, без долгих походов и физических нагрузок. Магнезию я пила лошадиными дозами, раз в неделю к врачу, т.к. если бы просто лежание дома и магнезия не помогли, то пришлось бы ложиться в стационар и капать более серьёзные препараты.

Мне этого очень не хотелось, поэтому я добросовестно валялась на диване и так долежала до 37 недель. К этому времени я уже практически не могла самостоятельно вставать, особенно ночью. Мужу приходилось поднимать меня. Он знает, что я по натуре не симулянт и не стану лишний раз ныть просто потому, что мне хочется внимания, поэтому терпеливо помогал мне во всем.

По словам врачей, ребёнок уже опустился очень низко, кости таза начали расходиться, а меня постоянно мучили ложные схватки и какое-то неприятное ощущение в промежности и внизу живота. Но в 37 недель уже просто оставалось терпеть до родов. Спать полноценно я не могла — постоянные схватки по ночам. И мой гинеколог, и врачи в роддоме, где я собиралась рожать, были уверены, что рожу я немного раньше срока. Но мой мальчик никуда не торопился.

В 38 с половиной недель я полностью раскисла, моё эмоциональное и физическое состояние из-за постоянных ложных схваток оставляло желать лучшего. Я просила своего врача дать мне направление в роддом на стимуляцию, т.к. уже просто не могла всё это терпеть…

Как я поняла, что рожаю

Первые мои роды были путем кесарева сечения (у дочери упало сердцебиение, и врачи не стали рисковать), второй раз я хотела родить сама. ПДР ставили на 6 января, ложиться в роддом на стимуляцию мне назначили на второе, но врач в роддоме была в полной уверенности, что до второго я не дохожу, а рожу где-то между праздниками — Рождеством и Новым годом. А нет, я ходила как слон и доходила-таки до второго января.

Наши дети

В тот день муж привёз меня в роддом (в Германии пап без проблем везде пускают), врач посмотрела меня, удивилась, что я ещё не родила, и поставила мне гель. После этого нам разрешили пойти гулять, но посоветовали не уезжать далеко от роддома. К семи вечера мы вернулись в роддом, я осталась, а муж поехал домой забирать дочку от моей мамы.

На утро было решено снова ставить гель, если первый не подействует. Ночью я проснулась от о-о-очень сильных болей внизу живота, позвала медсестру. Она сказала мне сходить в родовое отделение, чтобы там акушерка посмотрела. Оказалось, что шейка была готова, но открытие всего 1 палец (оно у меня такое с 34-й недели где-то), схватки идут, но не регулярно. Дала мне грелку и посоветовала поспать, и я действительно уснула, схватки прошли.

На следующий день утром снова гель, я нарезаю круги по территории роддома (на улицу выпускают, но с территории уже уходить не разрешили) и жду мужа с дочкой, которые обещали приехать после обеда. В обед снова получаю порцию геля. Приезжают муж с дочкой, как раз выпал снег, и дочка играла в снегу а мы с мужем болтали рядом.

Часов в 17 я стала замечать, что живот каменеет (я не обращала внимания, периодично или нет), но боли или неприятных ощущений не было вообще. К семи вечера проводила мужа с дочкой, а сама пошла на КТГ.

Меня усадили в очень удобное кресло-качалку, прицепили датчики и сказали сидеть 30-40 минут. Сижу я, качаюсь и понимаю, что сидеть мне становится неудобно в те моменты, когда живот напрягается. Также замечаю, что инстинктивно начинаю по-другому дышать во время этих сокращений, появляется боль, но пока все терпимо. Хотя я уже наклоняюсь и облокачиваюсь на это кресло-качалку, так легче. Но я все ещё наивно полагала, что это все не роды и сейчас пройдёт. Ведь я не знала, как начинаются роды, что такое схватки — первый раз было КС еще до начала родовой деятельности.

Примерно в 20.30 зашла акушерка (она и до этого пару раз заглядывала, и т.к. рожениц не было, мне сказали ещё побыть под КТГ). Спросила, как я себя чувствую, видя на приборе, что схватки-то у меня идут. Я сказала, что пока всё терпимо, и что не думаю, что я рожаю. Акушерка тоже сказала, что я ещё слишком весёлая и что они подумают, как этот процесс подтолкнуть: либо поставить клизму, либо положить меня в тёплую ванну. (Кстати, клизму в Германии не ставят в обязательном порядке, только по желанию роженицы. Я лично этой клизмы боялась как огня, да и перспектива полежать в ванной меня в тот момент тоже не особо прельщала.) Ну ладно, думаю, будь что будет.

Сначала я прилегла на кушетку, но быстро поняла, что мне легче переносить боль стоя. Позвонить мужу я так и не додумалась — ведь до сих пор полагала, что сейчас всё закончится, и я пойду спать. И тут, именно как многие описывают, щелчок внутри — и из меня начинает вытекать. Первая мысль: я описалась! Какой позор!

Не подумайте, что я наивная и никак не информировалась о родах. Я читала, готовилась с моей акушеркой. Курсы очень хотела посетить, но не смогла, т.к. на этом сроке мне нужно было лежать. Поэтому заранее выбранная акушерка, которая приходила к нам первый месяц после родов, приезжала и до родов, и мы все обсуждали. Но в тот момент мне казалось, что всё как будто не со мной происходит, поэтому я так тупила вначале.

Пришла акушерка, я извинилась, что, наверное, описалась. Она посмотрела меня на кушетке, сказала, что это воды, светлые, и мы рожаем. Время примерно 21.30. Меня отцепили от КТГ и сказали идти в отделение.

И все-таки мне понадобилась эпидуралка

Путь в отделение был очень короткий, но преодолела я его только за полчаса — с такой силой пошли схватки после того, как лопнул пузырь. Еле добралась до палаты, позвонила мужу. Он сначала тоже не мог поверить, что это оно, и несколько раз переспрашивал меня.

Схватки были очень сильные и болезненные, практически без перерыва между ними. Вдруг я почувствовала, что мне надо в туалет по большому. Очень обрадовалась, что организм очистится сам, и будет не страшно тужиться (это волновало меня всю беременность). Ощущения в туалете со схватками — непередаваемые.

Дальше я ходила по коридору, от стенки к стенке, девочки уже родившие жалели и успокаивали. Это ободряло. Медсестра освободилась, и мы вместе покатили мою кровать в родзал (точнее, катила она, а я была рада, что мне есть за что держаться при ходьбе).

Когда мы зашли в родзал, меня накрыла такая сильная схватка, что я просто уткнулась лбом в стену и мычала от боли. Медсестра в это время массировала мне спину, а когда схватка закончилась, приобняла меня и сказала, что я молодец, правильно дышу. Спасибо этой женщине, она отнеслась ко мне прямо по-матерински!

Меня отвели в мой родовой блок, акушерка посмотрела раскрытие — 4 см. Время примерно 23.30. Хорошо, подумала я, дело продвинулось (больше всего я боялась, что это все напрасно и раскрытия нет).

Но больше эту боль я терпеть не могла, акушерка предложила поставить эпидуральную анестезию, и я согласилась. Осталось только дождаться анестезиолога.

Приехал муж, как он потом сказал, видок у меня к тому времени был уже неадекватный. Я действительно не замечала ничего происходящего вокруг, мне казалось, что перерыва между схватками нет вообще, одна просто боль…

И вот заходит анестезиолог! Я смотрела на неё как на спасителя! Она стала рассказывать о рисках, но мне уже было всё равно — я подписала все бумаги, руки тряслись.

Сначала эпидуралка подействовала только на одну сторону, но потом боль прошла. Теперь я лежала, болтала с мужем, чувствовала схватки, но боли не было. Это было блаженство!

И вот примерно 2.30 ночи, полное раскрытие. Скоро начнутся потуги, эпидуралку отключили, боль постепенно возвращается (но она уже была терпимой). Несколько раз мне нужно было продышать потуги, с трудом, но получалось. И когда стало можно тужится, схватки замедлились… немного подождали, потуги оставались слишком короткими, поставили капельницу с окситоцином.

И понеслось! Я не помню, сколько раз я тужилась, помню, что несколько раз акушерка снова просила меня продышать. Головка уже показалась, акушерка спросила, хочу ли я её потрогать. Она была такая мягкая, это придало мне сил, я поняла, что осталось совсем чуть-чуть, и мы увидим нашего сына.

Я ещё несколько раз потужилась, и родился наш Мишутка! 4 января 2015 года, в 3.49, вес 3400, рост 51 см. Здоровый! Мы с мужем плакали от счастья, боль сразу ушла и забылась. Потом врач меня немного зашила. Папа ещё немного пробыл с нами, а потом поехал домой спать. Нас с Мишей оставили в родильной палате до утра, и мы тоже уснули.

Мне очень хотелось, чтобы когда наш сынок родится, пошёл снег. Поэтому пока Мишутку взвешивали и измеряли, я попросила мужа приоткрыть жалюзи, и там был самый настоящий снегопад, как в сказке!

Не судите меня строго за этот рассказ, это то, что мне хотелось написать. Также прошу воздержаться от негативных комментариев по поводу стимуляции и эпидуралки — это мой выбор, и я никому ничего не навязываю! В целом я очень довольна своими родами, и сейчас понимаю, что всё было не так страшно, как мне казалось тогда. Да, это больно, но всё можно пережить, и эта боль сразу проходит.