Помощь женщинам с синдромом тернера
Синдром Мея-Тёрнера – патологическое состояние, которое характеризуется передавливанием левой подвздошной вены малого таза подвздошной артерией. Специалисты считают его сложно диагностируемым, провоцирующим целый ряд серьёзных заболеваний у мужчин и у женщин в виде варикоцеле и варикоза вен малого таза.
Где лечат синдром Мея-Тёрнера? Если Вы столкнулись с этим опасным заболеванием или имеете подозрения на его развитие, обращайтесь в отделение флебологии ЦЭЛТ. Наша клиника является многопрофильной и располагает мощной диагностической и лечебной базой, которая позволяет точно ставить диагноз и проводить лечение синдрома Мея-Тёрнера в Москве в соответствии с международными стандартами.
В ЦЭЛТ вы можете получить консультацию специалиста-флеболога.
- Первичная консультация – 2 700
- Повторная консультация – 1 800
Записаться на прием
Причины синдрома Мэя-Тёрнера
Подвздошные вены – это общие парные кровеносные вены, расположенные на уровне крестцово-подвздошного сустава и обеспечивающие отток крови от ног в тазовую область. Они разделяются на правую и левую от брюшной вены и аорты в области крестца и расходятся на внешние и внутренние. Внешние переходят в бедренные вены, внутренние призваны обеспечивать отток крови из тазовых органов.
Синдром Мэя-Тёрнера у мужчин и женщин развивается вследствие придавливания общей подвздошной вены, расположенной с левой стороны, правой артерией к позвоночнику. Он провоцирует нарушения оттока крови из левой ноги и таза и может протекать на фоне атеросклероза стенок кровеносных сосудов. В результате в ноге и половых органах происходит застой крови – и развивается варикоз.
Клинические проявления синдрома Мея-Тёрнера
К сожалению, синдром недостаточно хорошо изучен, поскольку является редким. Специалисты выделяют три стадии его развития:
- Первая – клинические проявления отсутствуют;
- Вторая – просвет подвздошной вены сужается, появляются симптомы венозной недостаточности;
- Третья – развиваются тромбозы.
Симптоматика синдрома – следующая:
- Отёчность левой ноги, нередко – с изменением цвета кожного покрова на синюшний или багровый;
- Интенсивная болевая симптоматика в поражённой области, которую невозможно устранить обезболивающими средствами;
- Заметные невооружённым глазом варикозные узлы на бедре, яичке (у мужчин) или половых губах (у женщин) с поражённой стороны;
- Усиление неприятных ощущений после физических нагрузок, в том числе и несущественных;
- Появление геморроидальных узлов.
И у мужчин и женщин, страдающих от синдрома, возникают проблемы с сексуальными контактами. Так, в первом случае появляются боли тянущего характера в мошонке, которые иррадиируют в мочеиспускательный канал и головку члена и становятся более интенсивными после полового акта. Во втором случае сексуальные контакты становятся и вовсе невозможными из-за болезненности узла.
Диагностика синдрома Мея-Тёрнера
Перед тем, как назначить лечение синдрома Мея-Тёрнера, флебологи ЦЭЛТ проводят комплексные исследования, направленные на постановку правильного диагноза. Для этого пациенту назначают:
- Магнитно-резонансную томографию нижней полой вены с контрастом поражённого участка;
- Ультразвуковое сканирование анатомических структур мошонки и вен с обеих сторон;
- Выборочные почечные и тазовые флебографии.
Наши врачи
Врач сердечно-сосудистый хирург, флеболог, доктор медицинских наук
Стаж 46 лет
Записаться на прием
Врач – сердечно-сосудистый хирург, флеболог, Заслуженный врач РФ, доктор медицинских наук, врач высшей категории
Стаж 35 лет
Записаться на прием
Врач сердечно-сосудистый хирург, флеболог, доктор медицинских наук, профессор
Записаться на прием
Лечение синдрома Мея-Тёрнера
Синдром требует хирургического вмешательства, поскольку вызван механической причиной (т. е. передавливанием). Цель операции – устранить её посредством стентирования. Для этого в поражённую синдромом область доставляют самораскрывающийся стент, при помощи которого раскрывают суженный участок.
Сам по себе стент будет выполнять функцию каркаса поражённой области и сможет обеспечить необходимый уровень проходимости вены. Для того, чтобы достичь желаемого результата, применяют специальные усиленные стенты, поскольку обычные не способны справиться с высоким давлением. Если помимо синдрома пациент страдает от тяжёлого варикоза, ему проводят микрофлебэктомию – операцию, направленную на удаление повреждённых участков сосудов.
Записаться на приём ко специалистам отделения флебологии ЦЭЛТ по поводу лечения синдрома Мэя-Тёрнера можно онлайн или связавшись с нашими операторами: +7 (495) 788-33-88
Источник
Синдром Тернера-Шерешевского – это наследственное хромосомное заболевание, характеризующееся Х-моносомией. Заболевание возникает вследствие недостатка второй половой хромосомы. Х-моносомия может быть как полной, так и частичной.
Синдром Тернера-Шерешевского – редкая патология.
Для данного заболевания характерна триада признаков: низкорослость, половой инфантилизм и аномальные особенности физического развития. Заболевание может развиваться в 3 вариантах:
• Вторая половая хромосома отсутствует полностью. Это наиболее частый вариант развития патологии – 60% случаев. В 80% этих случаев Х-моносомия передается от матери. Развитие по женскому типу оказывается неполным из-за отсутствия второй хромосомы. Наблюдаются пороки развития половой, эндокринной, сердечно-сосудистой и других систем, опорно-двигательного аппарата. Это наиболее тяжёлый вариант;
• Мозаичный вариант. Один из наиболее лёгких. Только небольшая часть клеток содержит одну хромосому. Во всех остальных присутствуют обе половые единицы. Внешность пациентов нестандартная, но отличия не так сильно выражены. У пациентов нет тяжёлых пороков развития. У девочек не наблюдается сильных проблем с менструальным циклом. Возможность выносить и родить ребёнка повышается;
• Изменения в структуре Х-хромосомы. Редкий вариант, диагностируемый у женщин с обеими половыми хромосомами. При этом одна из них обязательно сильно повреждена. Симптоматика заболевания выражена неярко.
Причиной аномального формирования становятся хромосомные перестройки, потеря участка хромосомы вследствие её разрыва или перенос любого участка.
Возможные причины развития синдрома
На 3000 новорождённых девочек регистрируется 1 ребёнок с Х-моносомией. Основной первопричиной развития синдрома определили нарушение передачи хромосомы Х в период формирования зародыша. Аномалия развития возникает из-за неправильного расхождения хромосом в момент деления клетки. До конца не выявлено, что именно становится причиной развития патологии. Чаще всего синдром возникает спонтанно. Но многие учёные сходятся во мнении, что вероятность развития патологии повышается при неблагоприятном воздействии внешних факторов. Эти факторы не являются основополагающими при формировании аномалии. Ребёнок с генетическим заболеванием может родиться в абсолютно здоровой семье.
Кариотип – полный набор хромосом, определяющий признаки вида.
При наличии синдрома у беременных женщин зачастую осложняется общее состояние. Весь период беременности сопровождается токсикозом или гестозом. Повышается риск самопроизвольных выкидышей или преждевременных родов.
Как выглядят дети с синдромом Тернера-Шерешевского
В большинстве случаев беременность при Х-моносомии завершается преждевременными родами, малыши рождаются недоношенными. Если же беременность завершается родами на нормальном сроке, дети всё равно выглядят меньше своих сверстников. Их вес не превышает 2800 г, а рост – 47-48 см. Дети с лёгким течением патологии мало чем отличаются от сверстников, в то время как обладатели тяжёлой степени синдрома кардинально отличаются множеством патологий.
Внешний вид новорождённых малышей с нарушениями кариотипа весьма специфичен. У них отмечают:
• Укороченную шею, по бокам которой располагаются крыловидные складки – птеригиум-синдром;
• Низкую линию роста волос надо лбом;
• Утолщение и выпячивание нижней губы;
• Слабую мимику;
• Аномальное строение ушных раковин;
• Расширенную грудную клетку.
Зачастую отмечают укорочение кистей, особенно фаланг. Конечности могут быть отёчными вследствие нарушения оттока лимфы. Появляются проблемы с суставами. У малышей нарушен рефлекс сосания. Часто возникает рвота «фонтаном». Проявляется сильное двигательное беспокойство.
С раннего возраста у детей наблюдаются симптомы нарушения физического развития. Это сказывается на работе опорно-двигательного аппарата. Развиваются дисплазии, сколиоз, девиации.
Наблюдаются частые отиты, следствие которых – тугоухость. Нарушается развитие речи. Очень редко страдает интеллект. Маленькие пациенты с синдромом обучаемы и могут адаптироваться в обществе.
По достижении подросткового возраста ребёнок с аномальным развитием выглядит очень необычно:
• Низкий рост – 130-140 см;
• Нижняя челюсть недостаточно развита;
• Граница роста волос расположена низко;
• Отсутствие первичных и вторичных половых признаков;
• Нарушенный прикус;
• Косоглазие, птоз;
• Появление большого количества родинок;
• Склонность к повышенной массе тела.
Подростки с синдромом осознают свою аномальную внешность. Часто они стыдятся выходить на улицу и контактировать с социумом. Задача родителей, дефектологов и психологов обеспечить комфортную инклюзию для таких деток.
Помимо внешних признаков, у пациентов с аномалией развивается множество соматических нарушений:
• Ожирение;
• Склонность к диабету;
• Повышенный риск формирования пороков сердца;
• Бесплодие;
• Повышенное артериальное давление;
• Развитие ишемической болезни сердца;
• Повышенный риск возникновения переломов или остеопороза вследствие недостатка выработки эстрогена;
• Удвоение почечных лоханок, риск развития стеноза почечных артерий;
• Гипотиреоз;
• Алопеция, витилиго;
• Повышенный риск развития злокачественных новообразований толстого кишечника.
Необходим регулярный врачебный осмотр и постоянный контроль здоровья пациента. Своевременное выявление патологии, её степени тяжести позволяет обеспечить пациенту комфортную и здоровую жизнь.
Точные причины развития синдрома до конца не изучены.
Диагностика
При Х-моносомии признаки заболевания ярко выражены. Поэтому врач уже при первичном осмотре может поставить верный диагноз. Окончательное заключение делается на основании кариотипирования. Это цитогенетический анализ, в ходе которого изучается весь кариотип пациента и каждая аутосома в отдельности. Этот анализ проводится в генетической лаборатории.
Помимо кариотипирования применяется комплекс лабораторных и инструментальных исследований. Сюда входят:
• Анализ крови на уровень гормонов. При заболевании наблюдается снижение эстрогена и увеличение гонадотропных гормонов;
• Рентгенографическое исследование костей;
• УЗИ внутренних органов и органов малого таза;
• Компьютерная томография и МРТ;
• Электрокардиография;
• Консультации узких специалистов: кардиолога, нефролога, офтальмолога, гинеколога, травматолога, дефектолога, ортодонта.
Комплекс дополнительных исследований направлен на изучение соматических заболеваний, сопровождающих генетическую аномалию. Также проводится дифференциация патологии с другими аномалиями. Важно отличить синдром Тернера-Шерешевского от синдрома Нунана или гипофизарного нанизма. Для этого проводится исследование крови на анализ гормонов гипофиза и другие исследования.
Лечение
Медициной не предусмотрено специфическое лечение синдрома. Современная наука не в состоянии менять хромосомный набор. Терапия патологии ограничивается устранением сопутствующих заболеваний и позволяет жить относительно полноценной жизнью.
Комплекс специфических симптоматических мероприятий включает в себя:
• Приём соматотропина с раннего возраста. Соматотропный гормон отвечает за рост мышц, укрепление костей и ускорение процессов регенерации. Инъекции гормональных препаратов позволяют маленьким пациентам набрать достаточную мышечную массу и вырости до 155-160 см;
• Приём эстрогена начиная с подросткового возраста. Эстроген усиливает развитие вторичных половых признаков, стимулирует развитие половых органов. Через 1-2 года девушки начинают принимать оральные контрацептивы, способствующие регулировке менструального цикла.
Гормон соматотропин вводится до 15 лет с постепенным уменьшением дозировки. А гормонотерапия эстрогеном проводится до 50 лет. Именно этот возраст считается началом естественной менопаузы.
Симптоматическое лечение заключается в ведении соматотропного гормона и эстрогена.
Неспецифическая терапия направлена на корректировку вторичных дефектов. Для неспецифического поддерживающего лечения применяют:
• Диетотерапию и витаминные комплексы. Сбалансированное питание и витамины позволяют нормализовать работу органов и систем;
• Лечебную физкультуру и массажи. Индивидуально разработанные комплексы упражнений позволяют укрепить организм пациентов, нормализовать мышечный тонус и улучшить состояние опорно-двигательного аппарата;
• Физиотерапевтические процедуры оказывают общеукрепляющее воздействие;
• Косметические дефекты устраняются посредством пластических операций.
При возможности выносить и родить ребёнка пациенткам с Х-моносомией предлагают процедуру ЭКО. Экстракорпоральное оплодотворение проводится после тщательного обследования и консультации генетика. ЭКО даёт возможность женщине выносить абсолютно здорового малыша.
Обязательным условием лечения пациентов с синдромом является работа с дефектологами и психологами. Эти специалисты помогают ребёнку овладеть речью, получить необходимые навыки общения и адаптироваться в социуме. А грамотная адаптация и принятие себя в этом мире позволяет ребёнку прожить полноценную и счастливую жизнь, несмотря на имеющийся дефект.
Смотрите далее: из-за чего возникает синдром Эдвардса
Источник
У каждого здорового человека имеется 23 пары хромосом с генетическим материалом. Моносомией называют состояние, при котором отсутствует одна хромосома в какой-то паре. Моносомия Х не провоцирует гибель плода при отсутствии одной из хромосом. Это исключительно женская патология, когда генотип обозначают 44 Х0, а не стандартными 44 ХХ.
Обычно моносомия отмечается только в соматических клетках, если же патология затрагивает половые хромосомы, ее называют аномалией по Х хромосоме, моносомией Х или синдромом Шерешевского-Тернера. Заболевание встречается у 5 девочек из 10 тысяч новорожденных.
Причины возникновения
Точные причины моносомии Х не определены, но механизмы развития изучены хорошо. В половине случаев синдром связывают с тем, что Х-хромосома не разошлась при образовании половых клеток. При формировании половых клеток набор хромосом их предшественников расходится по разным клеткам. Если этот процесс нарушится, в одну яйцеклетку может попасть обе Х-хромосомы, а другая будет «пустой». Такой клетке дают обозначение 22 00 (вместо 22 ХХ).
При оплодотворении «пустой» яйцеклетки есть два варианта. Либо зигота будет иметь набор 44 Х0, а новорожденная девочка унаследует синдром, либо зигота получит Y-хромосому от отца и будет иметь набор 44 Y0, с которым зародыш развиваться не может, ведь от Х-хромосомы он получает необходимые белки.
Во всех остальных случаях образование половых клеток происходит без проблем, яйцеклетки имеют полный набор 22 Х и после оплодотворения образуют необходимые клетки 44 ХХ и 44 YY. На раннем этапе развития плода возможно неправильное деление клеток и потеря одной половой хромосомы. Это называется феноменом мозаицизма или частичной моносомии: часть клеток будет иметь моносомию Х, а другая делится без потерь.
Результатом патологии становятся нарушения в строении половой системы вплоть до гермафродитизма, хотя возможно и нормальное формирование половых органов по присущему типу. Степень нарушений зависит от того, какая доля клеточного материала утратила генетическую информацию.
Виды моносомии Х
При полной моносомии Х одна из половых хромосом безвозвратно утеряна, чаще всего именно та, которая несет в себе информацию о вторичных половых признаках, половых органах, железах внутренней секреции. У пациентки могут отсутствовать или быть недоразвитыми половые органы, что сказывается на половых гормонах.
При мозаичной моносомии, когда одна половая хромосома нормальная, а вторая «поломана», некоторая информация о развитии передается, но ее слишком мало, чтобы обеспечивать полноценное формирование половой системы.
Риски аномалии
Вероятность рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера не связана с возрастом матери. Аномалия в той или иной форме встречается в 1% из всех случаев зачатий, и большинство эмбрионов гибнет до рождения в результате выкидыша или замерзшей беременности. В 10% выкидышей причиной является именно моносомия Х у плода.
Только 1% таких беременностей сохраняется до 7 месяца. Если ребенок рождается жизнеспособным, он может прожить нормальную по длительности жизнь. У большинства таких девочек диагностируют бесплодие, хотя при мозаичной форме вероятность забеременеть выше, чем при истинной.
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера
Распознать симптомы моносомии Х можно во время планового УЗИ плода.
Характерные признаки синдрома Шерешевского-Тернера у плода:
- пороки сердца;
- водянка мозга;
- почечные аномалии;
- кистозная гигрома;
- брахицефалия (короткоголовость);
- признаки задержки внутриутробного развития.
Если имеется один или несколько признаков, необходимо исследовать кариотип, то есть состав и количество хромосом. Это возможно путем амниоцентеза и биопсии хориона. Такие исследования очень информативны и точны, а вероятность ошибки крайне низка. Истинную моносомию Х диагностируют сразу, хотя для верности проводят дифференциальную диагностику с синдромом Нунан.
Вероятность рождения второго ребенка с нарушениями не повышается, но родителям больной девочки рекомендуется все-таки пройти генетическую консультацию. Углубленные генетические исследования позволяют определить изменения в наборе хромосом и вероятность аномалий в развитии.
Симптомы
Человек с аномалией Х-хромосомы имеет аномальное строение тела. Внешние проявления синдрома могут быть очень разнообразными: от слабо выраженных признаков до тяжелых аномалий, которые мешают в жизнедеятельности.
Физиологические признаки:
- широкая, но плоская грудь;
- вертикальные складки кожи на шее;
- смещение челюсти;
- низкое положение ушей;
- опущение границы роста волос на шее;
- плоскостопие;
- деформация конечностей;
- подвижность суставов;
- узкий таз и короткие ноги;
- рост 140-147 см;
- деформация ногтей (короткие и узкие ногтевые пластины, глубокое расположение в ногтевом ложе);
- короткие пальцы;
- искривление локтевых суставов;
- деформации позвоночника (как правило, сколиотические);
- опущение век, косоглазие, рефракционные нарушения.
У людей с моносомией Х часто возникают отеки. Из-за врожденных нарушений страдает мочевыделительная система. Почки могут иметь подковообразную форму и смещаться, удваиваются мочеточники, деформируются почечные вены и артерии. Иногда у девочек диагностируют недоразвитость органов этой системы и различные аномалии строения.
У детей дошкольного возраста периодически возникают отиты и, как следствие, развивается тугоухость. Из-за нарушенного обмена веществ всех видов у женщин с моносомией Х часто выявляют ожирение, облысение или оволосение, гипотиреоз, большое количество родимых пятен, целиакию, сахарный диабет, гипертонию.
Как наблюдают девочек с аномалией Х
Поскольку моносомия Х связана с изменением в генетическом материале, эта болезнь неизлечима. Пациента ставят на учет сначала к педиатру, потом к терапевту, а также к нефрологу, кардиологу, эндокринологу, отоларингологу, стоматологу и другим врачам по показаниям.
В первый год жизни необходимо обследовать зрительную систему. У девочек до 4 лет проверяют состояние тазобедренных суставов, чтобы исключить дисплазию. Нередко требуется коррекция сколиоза, а после 18 лет лечение остеопороза. Оценку функциональности сердца проводят каждые 5 лет (ЭКГ, ЭхоКГ, МРТ). С такой же периодичностью проверяют органы слуха.
До 18 лет необходимо каждый год проверять уровень гормонов щитовидной железы, работу почек и печени. В будущем важно также контролировать уровень холестерина и сахара в крови. Каждые 3 года следует сдавать анализ на антитела к трансглутаминазе, чтобы вовремя диагностировать целиакию.
Влияние на психику и способности человека
При достижении ребенком 4-5 лет обязательно проводят оценку знаний и умений, психического и физического развития. Оценку интеллектуального развития и адаптации в социуме проводят ежегодно.
Интеллектуальные способности у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера не снижены, но повышена эмоциональная неустойчивость. Требуется психологическая поддержка, ведь многие страдают из-за низкого роста и половой недоразвитости.
Обучаются такие люди благодаря усидчивости, но приходится бороться с плохой концентрацией внимания и недостатком логического мышления. Для девочек с моносомией Х характера аккуратность, внимание к мелочам в быту, упрямство и приподнятое настроение.
Особенности развития половой системы
Деформация яичников отмечается уже с третьего месяца развития плода, когда соединительная ткань начинает вытеснять зародышевые клетки. При этом у 18% женщин с мозаичной моносомией обнаруживают внешне нормальные органы.
Первичное бесплодие возникает из-за нарушений в репродуктивной системе (недоразвитость яичников, матки и фаллопиевых труб, отсутствие половых желез). В большинстве случаев отмечается задержка полового развития, инфантилизм, аменорея, недостаток эстрогена. Нарушение выработки эстрогенов становится причиной раннего развития остеопороза с частыми переломами.
Вторичные половые признаки появляются у 20% девочек, но только у 5% женщин с моносомией Х проходят менструации. Цикл, как правило, нерегулярный, а менопауза наступает рано.
Можно ли выносить ребенка при моносомии Х
Несмотря на все имеющиеся нарушения, треть женщин с моносомией Х имеют в какой-то степени выраженное половое развитие. Среди них 5% могут выносить и родить ребенка. Нужно учитывать, что женщина с синдромом Шерешевского-Тернера способна передать заболевание своей дочери. У детей таких пациентов повышен риск развития аномалий.
Вопреки тому, что подавляющее большинство считается первично бесплодным, у половины пациенток формируются фолликулы. Это характерно для мозаичной формы моносомии, хотя у 25% женщин даже при истинной (тяжелой) форме синдрома есть фолликулы и яйцеклетки.
Теоретически такие яйцеклетки можно криоконсервировать и использовать в репродуктивной медицине, но при моносомии Х более безопасным считается использование донорской яйцеклетки. Этот способ обеспечивает 30-60% успеха. Важно следить за тем, чтобы был только один зародыш, ведь беременность двойней или тройней при синдроме Шерешевского-Тернера опасна преэклампсией и гестационным диабетом.
Беременность при моносомии Х возможна только при нормальном строении влагалища и матки, поэтому до зачатия нужно пройти обследование и проконсультироваться со специалистами. Тяжелые пороки репродуктивной системы делают беременность невозможной.
Какое лечение необходимо при синдроме Шерешевского-Тернера
Терапия патологии направлена на стимуляцию роста и правильное формирование вторичных половых признаков. Желательно также добиться наступления менструации и становления цикла.
Взрослые и дети с синдромом Шерешевского-Тернера должны придерживаться принципов диетического питания. Из-за низкого роста таким женщинам нужно меньше калорий. Поскольку из-за недостаточности яичников имеется дефицит эстрогена, при моносомии Х нередко развивается остеопороз.
Важно, чтобы девочка получала достаточное количество кальция и витамина D и следила за своим весом. В этом поможет умеренная физическая активность, физкультура и даже некоторые виды спорта.
Отставание в росте отмечается до 3 лет и после 10. Низкорослым девочкам могут назначить инъекции гормона роста и анаболические стероиды. Терапию продолжают до тех пор, пока скорость прибавки длины тела не снизится до 2 см в год. Такое лечение помогает пациенткам вырасти до 150 см, а без гормональной терапии максимум роста при моносомии Х составляет 145 см.
Чтобы имитировать половое развитие, назначают стероидные гормоны. До 12-15 лет только эстрогены, а позже также прогестины. Для удобства пациенток обычно выписывают препараты в форме пластырей. Иногда требуется дополнительный прием мужских половых гормонов.
Патологии сердца требуют приема антибиотиков перед стоматическими и хирургическими процедурами. Так уменьшают вероятность эндокардита. При планировании оперативного вмешательства также нужно учитывать повышенный риск образования келоидных рубцов.
По показаниям могут быть назначены гормоны щитовидной железы, препараты для снижения артериального давления, витаминные добавки. Самое важное, чтобы терапия проводилась совместно, и каждый врач учитывал назначения другого специалиста.
Какие гормональные препараты вы принимали для стимуляции овуляции?
Источник