Поражения цнс у детей с синдромом дауна

Поражения цнс у детей с синдромом дауна thumbnail

синдром даунаСиндром Дауна – заболевание вызванное аномалией хромосомного набора, основными проявлениями которой служат умственная отсталость, типичный внешний облик больного и врожденные аномалии развития. Синдром Дауна одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, проявляется в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола с одинаковой частотой подвержены синдрому Дауна.

В начале заболевания Синдром Дауна в основном лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух присутствуют три хромосомы, в связи этим во всех клетках содержится по 47 хромосом. Поскольку риск рождения детей Синдромом Дауна резко возрастает у женщин старше 35-40 лет, считается, что дополнительная 21-я хромосома в основном появляется из-за нерасхождения хромосом во время созревания женской яйцеклетки. Приблизительно в 1/3 случаев Синдром Дауна связан с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.

Иногда (2-3% больных синдромом Дауна) проявляется мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют типичный набор из 46 хромосом, другие – из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Синдрома Дауна может быть различной, что зависит от количества клеток с аномальным хромосомным набором.

В некоторых случаях, особенно при рождении детей с Синдромом Дауна в одной семье второй раз, у пациентов обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Синдрома Дауна является наследуемой аномалией и не зависит от возраста женщины, поэтому риск рождения больного ребенка в данной семье второй раз увеличивается.

Особенности больных синдромом Дауна. При обследовании нервной системы умерших пациентов с синдромом Дауна обнаруживаются уменьшение размеров и веса головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. Иногда проявляются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически обнаруживается нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы меньше по размеру, чем у здорового человека. Выявляется гипоплазия желез внутренней секреции, в частности щитовидной железы, коры надпочечников (см. Надпочечники) и половых желез. В печени – жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее утонченные, крупные сосуды – маленького диаметра. Нередко наблюдаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов.

Симптомы Синдрома Дауна. Основными симптомами Синдрома Дауна являются – внешний облик больного: косые глазные щели (восточного типа), широкая плоская переносица, вторая кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант), рот в полуоткрытом состоянии, измененные ушные раковины, большой язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо; по краям радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти небольшие и широкие; пальцы также укорочены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну складку для сгиба вместо двух и др. Больные Синдромом Дауна с рождения отстают в физическом развитии, поздно начинают держать головку, сидеть, ходить. В неправильном порядке и с отставанием по времени прорезываются зубы. Половое развитие очень снижено. Способность к деторождению отмечается в единичных случаях. У многих больных синдромом Дауна имеются врожденные пороки сердца; часто наблюдаются пороки развития различных отделов ЖКТ.

В сыворотке крови находят увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Проявляется снижение сопротивляемости к инфекционным заболеваниям, предрасположенность к заболеванию лейкозом.

Изменения нервной системы преобладают в картине симптомов Синдрома Дауна. У многих больных окружность головы небольшая, череп брахицефалической формы. С первых дней жизни больного синдромом Дауна отмечается мышечная гипотония; рефлекс Моро не наблюдается. Отмечаются косоглазие, нередко сходящееся, слабость конвергенции, асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм. У части детей с Синдромом Дауна проявляются расстройства координации, которые отмечаются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех страдающих Синдромом Дауна имеются вегетативно-эндокринные патологии: сухость кожи, склонность к ожирению, дерматитам, красный стойкий дермографизм, дистрофические изменения костей. С возрастом наблюдается тенденция к нормализации мышечного тонуса, координация движений становится лучше.

Психические патологии при Синдроме Дауна проявляются в основном слабоумием, т.е психическим недоразвитием – олигофренией, которая проявляется уже на первом году жизни. Наблюдается распределенный характер слабоумия, при котором поражаются не только интеллект и мышление, но и другие психические органы (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально-волевая сфера). Также характерно доминирующее недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций – мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций – эмоций и инстинктов.

Психическое недоразвитие при Синдроме Дауна в основном на уровне имбециальности или дебильности, иногда наблюдается идиотия. Суждения больных синдромом Дауна примитивны, абстрактное мышление отсутствует. Речь развивается запоздало, словарный запас ограничен, произношение с дефектами. Характерны замедление мышления, плохая переключаемость, пациенты теряются в непривычной обстановке. Внимание рассеянное. Неплохо развита механическая память, выражена подражательность. Эмоции слабо дифференцированы, больные пассивны и несамостоятельны, у них наблюдается повышенная внушаемость.

Диагноз Синдром Дауна не представляет трудностей, в основном устанавливается уже в родильном доме. При неярких симптомах необходимо цитогенетическое исследование.

Лечение Болезни Дауна. Специфических методов лечения синдрома Дауна в настоящее время не существует. Но комплексная медикаментозное лечение в сочетании с лечебной физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом направлено на улучшение состояния больных. Назначают разные методы стимуляции психического и физического развития – лекарственные средства ноотропного ряда, анаболические стероиды, витамины, тиреоидин, глутаминовую кислоту, липоцеребрин.

Источник

Исследования строения и функционирования ЦНС у детей и взрослых с синдромом Дауна получили на Западе широкое распространение и ориентированы по большей части на поиск методов медикаментозного лечения, генной терапии и коррекции отдельных нарушений и особенностей, присущих синдрому. Изучение строения и работы детского мозга преследует также дополнительные цели: определение нейробиологической и нейрофизиологической основы специфики онтогенеза людей с синдромом Дауна. Комплексный взгляд на проблему обеспечивается благодаря проведению исследований на всех уровнях: генном, молекулярном, клеточном, органном. Значительное внимание в актуальных исследованиях уделяется вопросу о времени возникновения нейроанатомических и нейрофизиологических особенностей в онтогенезе.

До недавнего времени знания о присущих людям с синдромом Дауна особенностях строения ЦНС базировались на исследованиях биологического материала. Были получены данные, согласно которым вес головного мозга у людей с синдромом Дауна меньше среднестатистического; мозжечок, лобные и височные доли существенно меньше по объему; значительно уже, по сравнению с параметрами нормативной популяции, верхняя теменная извилина. Только в последние годы новые технические возможности (МРТ) позволили проводить качественные исследования влияния строения головного мозга на жизнь и развитие людей с синдромом Дауна. Подтверждены предшествующие данные о несколько меньшем объеме мозга в целом, диспропорционально малом мозжечке, стволовых структурах, лобной и теменной долях, гиппокампе.

В поисках ответов на подобные вопросы Дж. Пинтер и др. [1] обследовали группу детей и молодых людей с синдромом Дауна (возрастной диапазон 5—24 года, 11 мальчиков и 5 девочек) и сравнили полученные результаты с данными контрольной группы (15 человек), уравненной с экспериментальной по возрастно-половым характеристикам.

Ученые подтвердили известные ранее данные и показали, что у членов экспериментальной группы объем мозга в среднем на 18 % меньше, чем в контрольной группе. Сравнение областей мозга и мозжечка испытуемых двух групп показало присутствие у людей с трисомией-21 уникального паттерна различий мозговой морфологии по сравнению с контрольной группой (см. табл.).

Читайте также:  Бульбарные и псевдобульбарные синдромы неврология

 Показатели объемов различных зон и структур головного мозга

экспериментальной и контрольной групп

Поражения цнс у детей с синдромом дауна

Хотя абсолютные показатели объемов теменной и височной долей у людей с синдромом Дауна невелики, их размеры относительно объема всего мозга оказываются диспропорционально большими, при этом верхняя теменная извилина пропорциональна относительно общего объема мозга (хотя и меньше среднестатистической по абсолютным показателям). В то же время относительные размеры лобной и затылочной долей пропорционально соотносятся с показателями общего объема головного мозга.

Массовая доля белого вещества в верхней височной извилине значительно снижена, при этом объем субкортикального серого вещества относительно велик. Межполушарные различия не обнаружены.

Итак, у людей с синдромом Дауна имеются следующие отличия в морфологии мозга:

— меньший общий объем головного мозга как следствие снижения объема как серого, так и белого вещества;

— диспропорционально малый мозжечок;

— увеличенные относительные объемы субкортикального и теменного серого вещества и белого вещества в височной доле.

Специфика нейроанатомии ЦНС, присущая людям с синдромом Дауна, объясняет характерные для них особенности поведения и психики. Так, гипоплазия мозжечка обусловливает гипотонию и трудности координации движений, нарушения функционирования артикуляционной мускулатуры, а также связанных с ними беглости и плавности речи.

Специфическая анатомия лобных долей определяет такие особенности людей с синдромом Дауна, как склонность к персеверациям, дефицит внимания, снижение уровня произвольности.

Относительная сохранность зрительно-пространственных функций у людей с синдромом Дауна, вероятно, обусловлена близким к обычному строением серого вещества теменной доли.

Поскольку не обнаружено значимых различий в общем объеме височной доли, обращает на себя внимание относительно большой объем белого вещества в ней (увеличенная парагиппокампальная извилина у взрослых с синдромом Дауна), что, по некоторым данным, связано с нарушениями таких когнитивных функций, как память и речь. При этом отмечается малый относительный объем белого вещества в верхней височной извилине, что также может быть причиной речевых трудностей. В отличие от контрольной группы, в экспериментальной не было обнаружено асимметрии правой и левой височных долей. При этом паттерн когнитивного дефицита у людей с синдромом Дауна напоминает пациентов с левополушарными поражениями. Дихотическое прослушивание подтверждает нетипичную латерализацию речевых функций у людей с синдромом Дауна.

Особая область мозга, которая избирательно страдает при синдроме Дауна, — это гиппокамп. Наличие определенной специфики строения и функционирования этой структуры ЦНС подтверждается как изучением людей с синдромом Дауна, так и исследованиями биологической модели синдрома, воспроизведенной на мышах.

Как известно, гиппокамп является одной из ключевых зон головного мозга, ответственных за научение и память, и имеет обширные нейронные связи с множеством мозговых структур. Изучение гиппокампа и окружающих его нейронных сетей позволяет приблизиться к терапии и коррекции интеллектуальных нарушений у людей с синдромом Дауна.

Предварительные исследования позволяют ученым предположить, что эти нарушения являются результатом специфического строения и функционирования гиппокампальных синапсов.

Как известно, гиппокамп является одной из ключевых зон головного мозга, ответственных за научение и память, и имеет обширные нейронные связи с множеством мозговых структур. Изучение гиппокампа и окружающих его нейронных сетей позволяет приблизиться к терапии и коррекции интеллектуальных нарушений у людей с синдромом Дауна.

Последние исследования показали, что и функционирование мозга людей с синдромом Дауна отличается от работы обычного мозга. Отмечена сниженная активность ключевых зон системы так называемых зеркальных нейронов, которые задействованы в восприятии и понимании действий и эмоций других людей, и также в формировании речи. Кроме того, у взрослых с трисомией-21 значительно снижена активность моторных зон головного мозга. Активность в моторных областях и в основных зонах системы зеркальных нейронов значительно менее организованная, степень ее локализация существенно снижена.

Анализ возрастных особенностей нейроанатомии ЦНС у детей и взрослых с синдромом Дауна позволяет предположить наличие асинхронии формирования и развития корковых и субкортикальных областей. Эти данные подтверждаются и эмбриологическими исследованиями: не найдено какой-либо специфики строения ЦНС до третьего триместра гестации, когда формирование большей части базальных ганглиев завершено, но в коре продолжается развитие синаптической сети, дендритных разветвлений и послойной организации коры. Как показывают исследования, меньший в сравнении с нормой объем головного мозга отмечается начиная с шестимесячного возраста. Другие данные свидетельствуют о том, что некоторая специфика обнаруживается начиная с 22-й недели гестации. Все исследователи сходятся во мнении, что начиная с полугодовалого возраста возникают достаточно заметные отличия функционирования и формирования ЦНС. Это касается, например, задержки миелинизации, в частности волокон, соединяющих лобную и височную доли. Данная задержка миелинизации отмечается у 25 % младенцев 2—6 месяцев и более распространена среди младенцев после полугода.

Разветвленность дендритов в зрительной коре у младенцев первого года жизни существенно превышает нормативную, но к 2 годам значительно снижается и становится недостаточной по сравнению с нормой.

Уже в 3—5 месяцев отмечается уменьшение лобно-затылочных размеров головного мозга, редукция роста лобной доли, сужение верхней височной извилины (35 % случаев), уменьшение размеров стволовых структур и мозжечка (у большинства детей с синдромом Дауна) и значительное уменьшение (на 20—50 %) количества корковых зернистых нейронов. Тем не менее, в перинатальный период структура головного мозга новорожденных с синдромом Дауна лишь незначительно отличается от нормальной. В то же время само функционирование ЦНС уже в этот возрастной период имеет существенную специфику, например по части слухового восприятия. Данные ЭЭГ показывают общую бедность дендритной сети, которая появляется только после рождения и преобладает в постцентральных областях и в левом полушарии.

Нейроанатомические исследования показывают, что возникшие в раннем возрасте особенности строения и функционирования ЦНС становятся более заметными и начинают отчетливо проявляться к раннему подростковому возрасту.

В частности, отмечается нарушение нейронного взаимодействия в лобной и теменной долях, а также между таламусом и корой височной и затылочной долей, что в совокупности может служить причиной снижения произвольной регуляции и концентрации внимания.

После 35 лет функционирование головного мозга подавляющего большинства людей с синдромом Дауна схоже с таковым у людей, страдающих болезнью Альцгеймера. Однако, деменция, характерная для болезни Альцгеймера, отмечается менее чем у половины из них. Тем не менее, с возрастом в ЦНС людей с синдромом Дауна происходят значительные негативные процессы: гибель нервных клеток в голубом пятне, стволовых ядрах, имеющих проекции в гиппокампе, изменения в височной доле, префронтальной коре и мозжечке.

Нейроанатомические и поведенческие исследования, проведенные на мышиных моделях синдрома Дауна (TS-16 и Ts65Dn), дают результаты, которые приводят ученых к выводу о том, что ключевым фактором, определяющим специфику психики и поведения при синдроме Дауна, является поражение гиппокампа.

Полученные нейробиологами данные, возможно, позволят разработать более эффективные подходы к обучению и лечению детей и взрослых с синдромом Дауна.

ЛИТЕРАТУРА

  1. Neuroanatomy of Down’s syndrome: a high-resolution MRI study / J. D. Pinter, S. Eliez, J. E. Schmitt, G. T. Capone, A. L. Reiss // The American Journal of Psychiatry. 2001. Vol. 158, No. 10. P. 1659—1665.
  2. Nadel L. Down’s syndrome: a genetic disorder in biobehavioral perspective // Genes, Brain and Behavior. 2003. Vol. 2, Iss. 3. P. 156–166.

Источник

Синдром дауна

Синдром Дауна — хромосомная патология, которая является результатом мутации 21-й пары хромосом. Заболевание названо в честь открывшего и начавшего его исследование врача — Джорджа Дауна. Согласно статистике около 10% детей страдают от такого синдрома умственной отсталости. Присутствие лишней хромосомы влияет не только на общее развитие и здоровье ребенка, но и на его внешний вид.

Читайте также:  Что такое синдром возбудимости у новорожденных

Краткое описание

Синдром Дауна является врожденным нарушением, которое проявляется нарушением роста костей и других физических аномалий. Дети с такой патологией сильно отстают в своем умственном развитии. Даже будучи взрослым, больной может мыслить, как ребенок 7 лет.

Родителям приходится постоянно контактировать со следующими специалистами:

  • участковый педиатр;
  • невролог;
  • окулист;
  • лор;
  • эндокринолог;
  • логопед;
  • психолог.

Участковый педиатр должен детально рассказать родителям об особенностях ухода за таким ребенком. Следует проконсультироваться с доктором на предмет всех необходимых анализов, которые помогут выявить присутствие сопутствующих патологий.

Невролог назначает прием определенных лекарственных препаратов, лечебную физкультуру и методы физиотерапевтического воздействия. Часто у таких детей наблюдаются проблемы со зрением, которые в раннем возрасте невозможно установить самостоятельно.

Причины синдрома дауна

Важно проконсультироваться с лором, так как у новорожденного могут быть патологии слуховых органов, а это усугубляет проблемы с речью и ее восприятием. Первым признаком отклонения слуха является отсутствие вздрагивания при резком и громком звуке. Иногда назначается удаление аденоидов. Такое оперативное вмешательство позволяет улучшить носовое дыхание ребенка.

У детей с даунизмом часто возникают проблемы с железами внутренней секреции, в частности, со щитовидной железой. В таких случаях ребенок не поправляется, постоянно вялый, у него холодные ладони и температура тела ниже 36,5 градусов. Чтобы свести дефект речи к минимуму, рекомендуется усиленно заниматься с логопедом.

Присутствуют также и очаговые поражения головного мозга, которые вызывают проблемы с координацией движений. У таких детей могут наблюдаться нарушения в развитии мелкой и крупной моторики.

Сейчас открывается множество разных реабилитационных центров, куда семья может обратиться за поддержкой. Они оказывают не только психологическую, но и социально-юридическую, педагогическую и медицинскую помощь. Если малышу нет года, то специалист может посещать его на дому. Для старших детей существует множество групповых занятий, которые помогут каждому ребенку адаптироваться в обществе. Специалисты также работают с родителями, они кратко рассказывают об основных моментах воспитания детей с отклонениями и при необходимости оказывают психологическую помощь.

Причины аномалии

Главная причина, почему возникает заболевание, — аномалия хромосом. У здорового человека их 46, а у людей с отклонением — 47. Такая генетическая патология закладывается еще на моменте зачатия, когда сперматозоид сливается с яйцеклеткой. В 90% случаев лишняя хромосома передается от матери.

Стрессы, неправильное питание и вредные привычки во время беременности никак не влияют на появление отклонения. Способствовать рождению больного ребенка могут следующие факторы:

  1. Связь между близкими родственниками. Это объясняется тем, что они имеют одни и те же генетические патологии. Если у двух людей присутствуют дефекты белка или 21-й хромосомы, то вероятность рождения ребенка с отклонением довольно высока. Чем ближе родство, тем больше риск патологического сбоя.
  2. Беременность раньше 18 лет. Организм девушки еще не до конца сформировался, поэтому половые железы не способны работать стабильно. Аномалия может возникнуть из-за сбоя в процессе созревания яйцеклетки.
  3. Возраст беременной старше 35 лет. В этом случае женщине рекомендуется пройти медико-генетический тест, чтобы определить патологию еще до рождения ребенка. Чем старше будущая мать, тем выше риски. Около 3% беременностей в возрасте от 45 лет заканчиваются рождением больного ребенка.
  4. Отец старше 45 лет. Процесс образования сперматозоидов нарушается, поэтому в генетическом материале могут быть отклонения. Перед зачатием ребенка мужчинам старше 45 рекомендуется сдать сперму для определения ее качества и пройти курс витамина Е.

Такой синдром является случайной мутацией. Инфекционные заболевания, экология и другие внешние факторы риска не оказывают на этот процесс никакого влияния. Тяжелая беременность и сложные роды также не являются причиной синдрома Дауна.

Симптомы патологии

При вынашивании плода, у которого есть аномалия, присутствует большой риск выкидыша. Самопроизвольное прерывание происходит у 30% беременных. Чаще всего это случается на сроке от 6 до 8 недель. Дети с синдромом Дауна рождаются доношенными, но их масса тела меньше нормы на 8−10%.

Неонатолог сможет распознать внешние признаки синдрома уже на первом осмотре малыша. К числу таких проявлений относятся:

  • уплощенное лицо (так называемое лицо дауна);
  • деформация ушных раковин;
  • складка на шее у новорожденных;
  • брахицефалия;
  • слабый мышечный тонус;
  • монголоидный разрез глаз;
  • деформация грудной клетки;
  • присутствие сандалевидной щели между пальцами ног;
  • неправильный прикус.

Умственно отсталые малыши часто имеют дерматологические проблемы: сухость кожи, фолликулит, экзему или угревую сыпь. Они часто болеют и очень тяжело переносят детские инфекции. Чаще всего они страдают:

  • пневмонией;
  • ОРВИ;
  • тонзиллитом;
  • отитом среднего уха.

Из-за слабого иммунитета и других врожденных пороков такие дети часто погибают до 5 лет. Умственная отсталость может быть легкой или средней, больной ребенок будет значительно отставать в развитии от своих сверстников. Тем не менее бывает, что у детей с синдромом речь вполне развита.

В детстве проявляется отсталость в развитии наружных половых органов, но к подростковому возрасту они достигают нормальных размеров. Следствием такого заторможенного процесса становится бесплодие у мужчин.

Методы диагностики

Важное место занимает пренатальная диагностика. Беременные проходят скрининг, чтобы установить вероятность рождения ребенка с аномалией. На сроке от 11 до 14 недель беременная направляется на комплексную дородовую диагностику. Расчет риска производится по трем показателям:

  • количество плазменного протеина А;
  • количество свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека;
  • присутствие ультразвуковых признаков.

К последним можно отнести большой объем жидкости в воротниковом пространстве, укороченные кости голени и изменения в структуре мозга. Эти критерии еще не позволяют точно поставить диагноз, но по их результатам формируется группа риска беременных, которые имеют высокую вероятность родить ребенка с хромосомными отклонениями.

Причины возникновения синдрома Дауна

Чтобы провести точный анализ, проводится инвазивная манипуляция, которая предполагает получение плодного материала. В зависимости от срока беременности могут проводиться следующие процедуры:

  • биопсия ворсин хориона;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез.

Полученные образцы исследуются, определяется хромосомный набор. После подтверждения диагноза может проводиться прерывание беременности по медицинским показаниям в зависимости от срока. Это решение должен принимать консилиум врачей, предварительно получив согласие у беременной женщины.

Признаки возникновения синдрома Дауна

Послеродовая диагностика патологии проводится по внешним признакам. Достаточно взглянуть на лицо новорожденного. Даунизм у 90% малышей проявляется в виде «плоского лица», а у 81% — брахицефалии. Более точная диагностика проводится посредством анализа крови на кариотип. Врач не может поставить диагноз, опираясь только на внешние признаки.

Существует множество мнений касательно этичной стороны прерывания беременности после диагностики патологии. Согласно исследованию, в 2002 году было прервано от 91 до 93% беременностей в Европе по причине хромосомной аномалии. Известный специалист в сфере этики Рональд Грин указывает на то, что родители должны не допускать «генетического вреда». Руководитель Ассоциации Синдрома Дауна поддерживает пренатальную диагностику и прекращение беременности в том случае, если подтвержден факт отклонения.

Но существует и другое мнение по этому поводу. Многие специалисты озадачены высоким количеством прерываний беременности. Известный журналист Джордж Уилл назвал происходящее «евгеникой через аборты».

Несмотря на огромное количество споров по поводу абортов, при диагностике синдрома Дауна решение остается только за женщиной.

Читайте также:  Судорожный и гипертермический синдромы у детей

Развитие детей с синдромом

Раньше дети с умственной отсталостью считались обузой, их старались всячески изолировать. Сейчас родители больше интересуются вопросом восстановления малыша, поэтому такие дети имеют больше шансов на вполне комфортную жизнь.

Сильные стороны

Характеристика методов диагностики

Дети с синдромом имеют хорошо развитое зрительное восприятие, они внимательны к деталям. С первых дней рекомендуется показывать малышу карточки с предметами и называть их. В день необходимо изучать по 2−3 новых понятия. Дальнейшая учеба будет опираться в большей части на жесты и наглядные пособия.

Благодаря наблюдательности ребенок быстро перенимает опыт сверстников и взрослых, поэтому больного малыша ни в коем случае нельзя изолировать, следует всячески поддерживать его таланты. Нормальной адаптации способствует арт-терапия, а спортсмены с таким отклонением часто показывают хорошие результаты. Особенно успешны они в плавании, спортивной гимнастике и беге.

Дети с хромосомной аномалией являются эмпатами. Они хорошо понимают чувства окружающих и всегда готовы оказать моральную поддержку.

Физические особенности

Первый год жизни является самым важным для таких детей. Если родители не будут активно заниматься развитием малыша, то момент будет упущен. В этом случае развивать речь и физические способности потом уже станет очень трудно. На первом году отставание в развитии минимальное, оно составляет от 2 до 5 месяцев, поэтому очень важно вовремя начать заниматься с малышом.

Чтобы укрепить мышцы, рекомендуется делать массаж и специальную гимнастику. Но это можно делать только после 2 недель, и только в том случае, если новорожденный весит больше 2 кг. Курс массажа нужно повторять каждые 1,5 месяца. Его можно проводить как самостоятельно, так и обратившись к профессионалу. Проводя массаж дома, следует обращать внимание на следующие нюансы:

  • все движения должны быть максимально легкими, так как сильное давление может привести к ослаблению;
  • кожа ребенка не должна растягиваться или смещаться;
  • особое внимание необходимо уделять проработке кистей и предплечий;
  • мышцы вокруг рта прорабатываются круговыми движениями.

Дополнительно следует легко прикасаться подушечками пальцев к щекам и лбу малыша. Такой массаж рекомендуется делать за 15 минут до кормления. Мануальное воздействие можно дополнять активной гимнастикой. Рекомендуется выполнять движения по методу Питера Лаутеслагера или следовать рефлекторной гимнастике Войта. От активных физических упражнений нужно отказаться.

Особенности развития детей с патологией

Правильно выполненный массаж позволяет ускорить движение крови и увеличить нагрузку на сердце. Но перед проведением любых манипуляций следует проконсультироваться со специалистом.

Первая улыбка у детей с такой патологией может появиться только 1,5−4 месяцам жизни. Она будет очень слабой и невыразительной. Важно заметить ее и отреагировать — так малыш будет закреплять этот навык. Протягивать ручки к родителям эти дети начинают с 6-го месяца. Столь позднее появление рефлекса объясняется слабостью мышц.

Важно как можно раньше научить малыша сидеть. Из-за своих анатомических особенностей он не сможет сделать этого без обучения, поэтому родителям нужно набраться терпения. У его здоровых сверстников руки длиннее и крепче, поэтому они могут использовать их в качестве опоры, чтобы сесть. Дети с отклонениями осиливают эту «науку» только к 9−10 месяцам. Но следует понимать, что у каждого малыша свой темп развития, поэтому некоторые малыши могут сесть только на 24 месяц.

После того как ребенок начал сидеть сам, ему в руки можно давать бутылочку или ложку. В этот же период дети приучаются к горшку. Ползать они начинают только в 1,5 года. Чтобы ребенок научился ходить, взрослый должен ему передвигать ноги.

Вылечить такое заболевание невозможно, но ребенок может научиться всему тому, что умеют здоровые дети. На это уйдет больше времени и сил, но при правильном подходе будут наблюдаться хорошие успехи.

Сопутствующие патологии

Сопутствующие заболевания

Для детей с хромосомной патологией характерен ряд сопутствующих заболеваний, значительно ухудшающих качество жизни. Важно вовремя диагностировать болезнь и пройти лечение. Малыши с синдромом часто подвергаются инфекциям, так как имеют низкий клеточный иммунитет. Обычно поражаются бронхи, трахея, миндалины и горло. Родители должны следить за тем, чтобы ребенок не переохладился.

У 40% пациентов встречается врожденный порок сердца. Он может проявиться не сразу, а только через несколько месяцев. Если эта болезнь становится причиной серьезной нарушения кровообращения, то она лечится хирургическим путем.

Проблемы со зрением возникают у 66% детей, страдающих от хромосомной аномалии. У них может диагностироваться катаракта, высокое внутриглазное давление, близорукость и выпячивание роговой оболочки. Чтобы вовремя заметить развитие патологии, необходимо 1 раз в год проходить полное обследование у окулиста.

У таких пациентов может наблюдаться пищевой рефлюкс. Облегчить состояние малыша можно просто — сделать его порции поменьше.

Дети с отклонениями часто страдают от сильных стрессов, особенно в более взрослом возрасте. Это приводит к возникновению припадков, напоминающих эпилепсию. Их причина — очаговые повреждения мозга, которые могут проявиться также в виде жара, галлюцинаций, подергивания конечностей и запрокидывания головы.

У некоторых малышей наблюдается апноэ — остановка дыхания во время сна. Это возникает из-за того, что у малыша слабый тонус глотки и большой язык. Чтобы уменьшить проявления апноэ, рекомендуется укладывать ребенка спать на боку.

Бывают случаи, когда у детей с признаками синдрома Дауна может наблюдаться врожденный рак крови. Он проявляется в виде кровоизлияний под кожей (беспричинных синяков), во внутренние органы и слизистые оболочки. Добиться временного отступления болезни можно при помощи химиотерапии.

Профилактические меры

Полностью застраховать будущего ребенка от такой хромосомной аномалии нельзя. Но можно избегать негативных факторов, которые способны вызвать отклонение.

Профилактические меры

Во время планирования беременности необходимо пройти медико-генетическую консультацию. У будущих родителей проводится забор крови, чтобы провести исследование на присутствие генетических аномалий. Если у одного из супругов обнаружится «неправильный» ген, то риск рождения малыша с отклонением возрастает.

Существует также мнение, что под воздействием негативных факторов внешней среды генетический материал может повредиться. Но эта версия не имеет достаточного количества подтверждений. Яркий пример — после аварии на ЧАЭС процент детей с синдромом Дауна, рожденных на пораженной территории, не выше, чем средний показатель по всей стране.

Для профилактики развития злокачественных опухолей, генетических и хромосомных патологий следует избегать:

  • связей с кровными родственниками;
  • радиационного облучения;
  • постоянного употребления алкоголя и никотина;
  • инфекций половых органов;
  • употребления наркотиков;
  • вирусных поражений.

Будущей матери необходимо вести максимально здоровый образ жизни. Физическая активность обеспечивает хорошее кровообращение и защиту яйцеклеток от кислородного голодания. Важно правильно питаться, т. к. витамины и полезные вещества нужны для поддержания гормонального баланса и высокого иммунитета.

Во время беременности необходимо следить за своим весом. Сильная худоба или ожирение может привести к гормональному сбою, как следствие, это негативно скажется на созревании половых клеток.

В первые несколько месяцев после зачатия рекомендуется пить витаминно-минеральный комплекс. В его составе обязательно должна присутствовать фолиевая кислота, витамин В и Е.

Ребенок с трисомией по 21 паре хромосом может родиться в любой семье вне зависимости от социального статуса и места проживания. Хромосомная аномалия является генетической ошибкой, но не приговором для ребенка. При правильном подходе малыш сможет развить необходимые навыки и умения. Важно лишь всячески помогать ему социализироваться и поощрять его маленькие победы.