Пороговый риск при синдроме дауна
Высокий риск синдрома Дауна?
Синдром Дауна не является болезнью, это патология которую невозможно предотвратить и вылечить. У плода с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их количество составляет не 46, а 47. Синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных от женщин в возрасте после 35. Причина, по которой это происходит, до конца не выяснена. Врач из Англии Джон Лэнгдон Даун первым описал этот синдром в 1866 году, а в 1959 году французский профессор Лежен доказал, что это связано с генетическими изменениями.
Известно, что половину хромосом дети получают от матери, а половину – от отца. Поскольку нет ни одного эффективного метода лечения синдрома Дауна, болезнь считается неизлечимой, можно принять меры и при желании родить ребенка здоровым, обратиться в медико-генетическую консультацию, где на основании хромосомного анализа родителей будет определено, родится ребенок здоровым или с синдромом Дауна.
В последнее время такие дети рождаются чаще, связывают это с поздним замужеством, с планированием беременности в возрасте 40 лет. Также считается, что если бабушка родила свою дочь после 35, то внуки могут родиться с синдромом Дауна. Хотя дородовая диагностика – сложный процесс обследования, её проведение очень необходимо для того, чтобы была возможность прервать беременность.
Что же являет собой синдром Дауна. Обычно он может сопровождаться задержкой моторного развития. Такие дети имеют врожденные пороки сердца, патологию развития органов желудочно-кишечного тракта. 8% больных с синдромом Дауна болеют лейкемией. Медикаментозное лечение может стимулировать психическую деятельность, нормализовать гормональный дисбаланс. С помощью физиотерапевтических процедур, массажа, лечебной гимнастики можно помочь ребенку приобрести навыки необходимые для самообслуживания. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, но не всегда это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Такие дети, а в будущем взрослые люди могут участвовать во всех сферах жизни, некоторые из них становятся актерами, спортсменами и могут заниматься общественными делами. Как будет развиваться человек с данным диагнозом зависит во многом от того окружения в котором он растет. Хорошие условия, любовь и забота способствуют полноценному развитию.
Таблица риска синдрома Дауна, по возрастам
Вероятность синдрома Дауна зависит от возраста матери, но его можно выявить генетическим тестом на ранних стадиях беременности, а в некоторых случаях ультразвуком. Вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна при рождении ниже, чем на более ранних стадиях беременности, т.к. некоторые плоды с синдромом Дауна не выживают.
Какой риск считается низким, а какой – высоким?
В Израиле риск синдрома Дауна считается высоким, если он выше, чем 1:380 (0.26%). Всем, кто находится в этой группе риска нужно пройти проверку околоплодных вод. Этот риск приравнивается к риску у тех женщин, которые забеременели в возрасте 35 лет и старше.
Риск ниже, чем 1:380 считается низким.
Но надо учитывать, что эти границы могут быть плавающими! Так, например, в Англии, высоким уровнем риском считается риск выше 1:200 (0.5%). Это происходит по той причине, что одни женщины считают риск 1 к 1000 – высоким, а другие 1 к 100 – низким, так как при таком риске у них шанс на рождение здорового ребенка равен 99%.
Факторы риска синдрома Дауна, Эдвардса, Патау
Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.
Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий:
Скрининг риска синдрома Дауна
На сегодняшний день всем беременным, кроме полагающихся анализов рекомендуется проходить скрининговый тест для выявления степени риска синдрома Дауна по рождению ребенка и врожденным порокам плода. Наиболее продуктивное обследование бывает на 11 неделе + 1 день или на 13 неделе + 6 дней при копчико-теменном размере эмбриона от 45 мм до 84 мм. Беременная женщина может пройти обследование, и использовать для этого специфическое УЗИ.
Более точный диагноз ставится при помощи биопсии ворсин хориона и исследования амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря. Но каждая женщина должна знать, что такие методы сопряжены с риском осложнений беременности таких как выкидыш, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и многое другое.
Полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности позволяет выявить врожденные пороки у плода. Что же включает данный тест? Во-первых, необходимо ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности. Расчет риска производится по определению наличия носовой кости, по ширине шейной складки плода, где скапливается подкожная жидкость в первом триместре беременности.
Во вторах берется анализ крови на хорионический гонадотропин в 10-13 недель и на Альфа-фетопротеин в 16-18 недель. Данные комбинированного скрининга обрабатываются по специальной компьютерной программе. Учеными предложена новая методика скрининга – объединение оценки результатов, полученных в ходе исследований в первом и во втором триместрах. Это позволяет обеспечить единую оценку риска возникновения синдрома Дауна при беременности.
Для первого триместра используются результаты определения РАРР-А и измерения толщины воротникового пространства, а для второго триместра – используются сочетания АФП, неконъюгированного эстриола, ХГ и ингибина-А. Применение интегральной оценки для скринингового обследования позволяет после инвазивных вмешательств снижать частоту прерывания беременности для плодов с нормальным кариотипом по результатам цитогенетической диагностики.
Интегральное и биохимическое тестирование для скрининга синдрома Дауна позволяет дополнительно выявлять больше случаев хромосомных аномалий. Это способствует предотвращению нежелательных прерываний беременности, возникающих в результате амниоцентеза или биопсии ворсин хорион.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник
Анализы крови
Это самая большая группа исследований, которые проводятся в лабораториях. И самые часто назначаемые анализы. Конечно, нет смысла описывать их все, но знать нормы самых распространенных показателей крови полезно.
Совет: иногда бывает так, что какой-либо показатель в анализе совершенно неожиданно для вас оказывается не в норме. Конечно, это вызывает волнение, иногда очень сильно выбивает из колеи. Так вот: первым делом надо успокоиться, а вторым – сдать анализ еще раз и желательно в другой лаборатории. Всякое бывает: и в лаборатории работают люди, и реактивы могут быть некачественные, да и вы могли нарушить правила сдачи анализов. Причем иногда бывает, что для анализа нужна определенная подготовка (сдавать натощак, не есть какие-либо продукты и т. п.), а вас о ней не предупредили или рассказали не все, предполагая, что вы и так знаете. А может быть, простуда повлияла на показатели биохимии и через неделю они вернутся в норму. Поэтому обязательно нужно сделать контрольный тест. А потом уже идти ко врачу.
Следует сказать еще об одной вещи. Сейчас практически повсеместно во всех отраслях науки и техники, в том числе и в медицине, в соответствии с Государственным стандартом обязательным является применение Международной системы единиц (СИ).
Единицей объема в СИ является кубический метр (м3). Для удобства в медицине допускается применять единицу объема литр (л; 1 л = 0,001 м3).
Единицей количества вещества является моль. Моль – это количество вещества в граммах, число которых равно молекулярной массе этого вещества. Содержание большинства веществ в крови выражается в миллимолях на литр (ммоль/л).
Только для показателей, молекулярная масса которых неизвестна или не может быть измерена, поскольку лишена физического смысла (общий белок, общие липиды и т. п.), в качестве единицы измерения используют массовую концентрацию: грамм на литр (г/л).
В недавнем прошлом более распространена была такая единица измерения, как миллиграмм-процент (мг%) – количество вещества в миллиграммах, содержащееся в 100 мл биологической жидкости. Для пересчета этой величины в единицы СИ используется следующая формула: ммоль/л = мг% × 10 / молекулярная масса вещества.
Использовавшаяся ранее единица концентрации эквивалент на литр (экв/л) заменяется на единицу моль на литр (моль/л). Для этого значение концентрации в эквивалентах на литр делят на валентность элемента.
Иногда, в некоторых лабораториях, эти единицы измерения еще используются.
Активность ферментов в единицах СИ выражается в количествах молей продукта (субстрата), образующихся (превращающихся) в 1 секунду в 1 литре раствора: моль/(с-л), мкмоль/(с-л), нмоль/(с-л).
В самом общем виде анализы крови делятся на клинические и биохимические.
Клинический анализ крови – анализ, позволяющий оценить содержание гемоглобина в системе красной крови, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов и тромбоцитов. Также в него входят лейкоцитарная формула и скорость оседания эритроцитов (СОЭ).
С его помощью можно выявить анемии, воспалительные процессы, состояние сосудистой стенки и многие другие заболевания.
Биохимический анализ крови – лабораторный метод исследования, который используется во всех областях медицины и отражает функциональное состояние различных органов и систем.
Биохимический анализ крови обычно включает определение следующих показателей: амилаза сыворотки, общий белок, билирубин, железо, калий, кальций, натрий, креатинин, КФК (креатинфосфокиназа), ЛДГ, (лактатдегидрогеназа), липаза, магний, мочевая кислота, натрий, холестерин, триглицериды, печеночные трансаминазы, фосфор и др. Это позволяет оценить обмен веществ и работу внутренних органов.
Источник
Елена
был высокий риск, от инвазивки отказывалась два раза, риск это не диагноз, все прекрасно, рисковать долгожданным ребенком я не стала! они даже через год звонили узнавали))))
Марианна
Вы представьте что такое может быть 1 случай на 246! Это риск доля процента!! Успокойтесь и не нервничает, это вредно для пупсика))
Фарида
У меня 1:474, и мне сказали что выше порогового значения, назначили повторный анализ, через 10 дней будет ответ.. по УЗИ все хорошо
Фотограф Павлова Юлия
Кровь на заболевания берется только в первый скрининг. Второй скрининг – это узи, кровь уже неинформативна. Уже много про это писали везде. Есть данные эскпертов и т.п. поищите в интернете.
По узи есть отклонения? Что по первому скринингу?
Александра(дизайн-архитектура)
Добрый день. У моей сестры был высокий риск 1 к 140, племяшка родилась без СД. Я лежала после родов с девочкой которой тоже ставили большие риски, тоже дочка у нее родилась без СД.
Булочка
девочки писали в похожей теме о том, что советовали генетики – если сильно переживаете в таком случае можно сдать анализ пуповинной крови ( вроде так ) он очень недешевый но почти наверняка.
Лана
Если переживаете-сдайте тест панорама и через 2 недели будете знать наверняка. Это просто ваша кровь из вены, но дорого(
Елена
У меня у двойняшек был высокий риск по СД. Родились без СД, но один с ВПР
Юля
А зачем на втором скрининге кровь сдавали, если первый хроший? На эту тему вроде первый скрининг гораздо информативнее. Если сильно переживаете, сходите на узи к хорошему спецу и не накручивайте себя
Татьяна
Дорогие мои, будущие мамочки, которым поставили риск синдрома Дауна, пока еще ваш малыш находится в утробе. Задайте себе вопрос и честно на него ответьте: что вы будите делать, если ребенок родится с синдромом Дауна? Очень хорошо подумайте! Все истории, которые вы прочитаете в интернете в основном позитивные, и эти истории исключение, их пишут те кому посчастливилось. Но страшных и горьких историй, гораздо, гораздо больше, в сотни раз больше. Но никто не будет писать на форуме, что у меня родился ребенок с синдромом Дауна, и я от него отказалась в роддоме; или истории, как ребенка с синдромом оставили и в итоге через два года отец ушел из семьи, и женщина осталась одна. Это страшно, но это жизнь. Это настоящее человеческое горе. И в такой ситуации уже не до форумов. Если вам ставят риск, то скорее всего на это есть очень серьезные обоснования.
Мне поставили риск, но прочитав все эти позитивные истории, о том, как всем ставили еще большие риски, чем мне, но в итоге ребенок был без синдрома, я решила, что у меня тоже будет так. Но чудо не случилось, и в итоге родился ребенок с синдромом Дауна. Большего горя я не могла себе представить в жизни. Это самый настоящий кошмар и ужас!!!
В интернете и на ТВ вообще такая тенденция делать из синдрома Дауна чуть ли не дар Божий. И это очень сильно сбивает с толку, особенно беременную женщину. Настоящих историй очень мало, о том, как это сложно, как это больно, какое это горе, потому что это действительно горе, иначе врачи во всем мире не пытались бы выявить этот синдром на таком раннем сроке!!!
Вы должны знать, что дети с таким синдромом рождаются очень часто! На каждого 800 младенца, один с синдромом Дауна! Такой ребенок может родится в любой семье, бедной, богатой, здоровой или больной. Это природная аномалия, и вы как родители никак не можете на это повлиять. Так что вы никак не застрахованы от такого ребенка! Подумайте три раз сможете ли вы родить и воспитать такого ребенка!!!Очень хорошо подумайте, и сделайте, так как подсказывает ваше сердце и душа!
Обязательно сделайте все возможные анализы и процедуры, которые смогут дать боле конкретный результат! Не относитесь к этому вопросу халатно и легкомысленно!
Читать
все
30
комментариев
Источник
Катерина Максютова
Девочки, здравствуйте! Я коротко! Прошла скрининг 1 триместра , по узи всё ок, а вот по крови 1:278 ( синдром Дауна) генетики отправляют на АЦ мне 39 лет! Первый ребенок девочка 2.6 года здоровенькая красавица! Сдала в частной лаборатории ещё раз кровь( на всякий случай) вот жду результатов .АЦ делать боюсь
Кош
Привет! У меня тоже пороговый риск СД 1:274 по второму скринингу,первый был 1:600…я так понимаю,что ваш ребенок здоров?..Мой врач не направляет меня к генетикам..но и жить спокойно с таким риском я не могу((
Anna
у меня тоже второй скриннинг показал пороговый риск по СД, завтра иду в 17-й на консультацию генетиков (две недели назад записывалась). Позавчера сделали 3Д узи – все показатели у ребеночка в норме. Гинеколог в ЖК сама мне сказала, давая направление к генетикам, что скриннинг этот совершенно непоказателен, ну и что главное не волноваться)) Вот только я тогда не понимаю – зачем его вообще делают)
Эмили
Кровь (вы же её сдавали?) вообще-то малопоказательна в таких ситуациях, если вы погуглите, то найдёте мноджество историй про здоровых прекрасных детей, несмотря нинакакие анализы. Удачи!
Галина
Светлан, у моей сестры 6 детей! с третьим ситуация была похожая анализы плохие, гинеколог пугала что родится с пороками, сестра сказала “мне плевать, это мой ребенок!!!” результат здоровая девчонка. С следующим ребенком она писала письменный отказ от этих анализов, переругалась с гинекологом, припомнив предыдущий опыт. И тут врач выдает такую фразу “да, ты права, это коммерция, у нас договоренность с платными клиниками, и есть норма денег которую надо сделать, а на самом деле пороки ребенка можно выявить только после рождения!!!!!!” Поэтому у Вас ВСЕ ХОРОШО!!!!!
Я принципиально не стала делать эти анализы.
Виктория
Светочка! Не расстраивайтесь и не переживайте, все у вас обязательно будет хорошо! Главное самой в это верить и настроиться на положительные результаты! У вас родиться хорошенькая, здоровая малышка! Вот увидите!
Анна
Мне в частной клиники предлогали сделать этот анализ, а в ЖК даже не заговаривает!я первый раз не делала и сейчас не собираюсь, только нервы трепать.Я сейчас периучиваюсь на врача клинико-лабораторной диагностики и хочу вам сказать, что диагносты очень скептически к нему относятся, а врачи по принципу хуже не будет!
Нам рассказывали вот такую историю, что когда вообще был обнаружен альфа-фетопротеин, его открыватель защитил докторскую, конечно,и было сделано огромное количество абортов,а цитология показала пороки в нечтожном количестве случаев.И наши преподаватели настаивают на том, что лучше переплатить хорошему диагносту за УЗИ, чем тратить деньги на это!Хотя это как раз от них деньги уходят.
Анна
Даже не думайте переживать! Эти скринингки все пальцем в небо. У моей знокомой трое детей, про всех ей делали плохие прогнозы, но самый ужасный прогноз был по поводу первого ребенка, чуть ли не 100 % что он дауном будет. Все детки замечательные! Чего ей стоило противостоять врачам и не делать аборт.
И другой случай, печальный. Все скрининги идеальные, все анализы хорошие, первая малышка родилась с синдромом дауна. Родители были в шоке.
Никто ничего не знает заранее, что посылает нам Господь!
Лена Vе́gа
УЗИ 2е делали? Все нормально? С кровью заморочек много из-за срока. Меня в прошлую Б тоже пугали, но генетик по 1му УЗИ сразу сказала, что ошибка. Потом УЗИ сделали и кровь – все хорошо, зря только в ЖК трепали
Ксения
Светочка, держитесь и не настраивайтесь на худшее! У нас вот вообще такие анализы не делают да и Слава Богу – лишние нервы.
Читать
все
81
комментарий
Источник
Вчера мне позвонили домой и сказали прийти срочноо в поликлинику- пришли результаты первого скрининга. Про бессонную ночь опущу, пожалуй, потому как хочу опираться на факты. Гинеколог на вопросы не ответила, сказала что это не оп ее части и перенаправила.
Цифры такие Риск наличия синдрома Дауна 1:325 Mom по HCGB- 3.10
по PAPP-A 2.1
Написано что границы для Mom от 0.5 до 2.0 а у меня 3.1 получается, это действительно сильно выше нормы? Какова вершняя граница, когда пороговый риск идет в высокий?
Сори если сумбурно и заранее спасибо всем кто ответит.
P.SНервное состояние у меня нормальное, если что
27.01.2011 16:57:18, KalinA
19 комментариев
Скорее всего, ничего страшного. HCGB у Вас в самом деле повышен, но при синдроме дауна обычно в комплексе – PAPP-A бывает снижен. А у Вас он даже чуть выше нормы. Программа считает Вам пороговый риск из-за повышенного HCGB, хотя очень много других причин для его повышения, не только хромосомные проблемы. А что у Вас по узи? Воротниковое пространство, носовая косточка?
28.01.2011 07:19:43, Юма
Был 1 к 300 все ок. у подруги 1к 180 все ок. у второй подруги 1 к 80 и амнио – все ок! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
27.01.2011 23:44:34, Шмакушка
спасибо
28.01.2011 10:03:40, KalinA
ой думала это я написала. Как ники то похожи
27.01.2011 20:52:46, Kalina
И я сижу и думаю ничего себе какие сроки прихода результата первого! скрининга. И ничего понять не могу.
28.01.2011 10:53:45, Настюша & Мальчишки
Ой…я тоже подумала, что это ты 🙂
27.01.2011 21:43:50, Мамулечка*
Линейку не вижу, я бы скрининг повторила в другом месте.
27.01.2011 18:05:25, Ku4ka
Зачем мне линейка? или зачем я бы повторила?
27.01.2011 22:49:40, Ku4ka
И то и другое:) Но в основном, конечно зачем повторять и без того нормальный скрининг.
28.01.2011 11:22:45, Kirushka©
А общий риск есть? У меня риск синдрома Дауна 1:330, при нормальном УЗИ сказали не париться. Мом – у меня 5, но он при двойнях не показателен (не знаю показателен ли вообще). Остальные параметры не помню.
Тебе на основании скрининга могут предложит амниоцентез, но (!!!) при нем риск нехороших последствий 2%, а у тебя риск того, что у ребенка есть проблемы 0,3 %… Делай выводы.
27.01.2011 17:39:26, Kirushka©
А мне сказали, что риск 0,5%.
27.01.2011 17:57:49, anonym
А что такое общий риск? Написала только то, что в анализах у меня
27.01.2011 17:48:05, KalinA
У меня в анализах отдельно стоял риск синдрома Дауна и отдельно какой-то общий риск, сейчас не скажу – бумажки с собой нет, но он был вообще 1:3300.
27.01.2011 17:54:35, Kirushka©
у меня похожий результат был, 1:320. Тоже из-за высокого ХГЧ ( у меня 3,55). Границы МоМ 0,5-2.0.
Для с-ма Дауна характерно сочетние высокий ХГЧ и низкий (меньше 0,5) ПАПП-А. ПАПП у тебя хороший.
Я задавала вопорс на сайте ЦИРа, мне ответили что по международным стандартам, до 1/100 повышенный риск, 1/100-1000 промежуточный, меньше 1/1000 низкий. Часто говорят про риск 1/200-1/250 как граница повышенности, но эта цифра,как мне обьяснила генетик, принята искусственно за счет сравнивния риска вероятности патологий у ребенка с риском вероятностей осложнений от амниоцентеза.
27.01.2011 17:23:01, nata2703
спасибо!
27.01.2011 17:46:06, KalinA
Во-первых, успокойся. Эти цифры значат вего лишь то, что всего у одной (!) женщины из 325 с такими показателями есть реальные проблемы. Сколько это в процентах? Меньше 0,3 %. Во-вторых, все ли данные учтены? Например, если принимаешь утрожестан, если у тебя вес выше или ниже нормы, если низкая плацентация, если угроза прерывания – все это может влиять на результаты анализов. Ну и в-третьих, пороговый риск – не основание для инвазивных методов. Это только говорит о том, что имеет смысл сдать скрининг второго триместра и уже на основании комбинированного скрининга 1 и 2 триместра о чем-то задумываться. Высокий риск считается, по-моему, от 1 к 250, хотя я точно не уверена.
27.01.2011 17:03:58, Shelly
Спасибо, я на удивление спокойна сегодня. Лекарст не пью, только витамины
Вот только мысль закрадывается, а готова ли я к плохому результату- и понимаю что нет
27.01.2011 17:15:04, KalinA
Не будет никакого плохого результата. Все нормально.
27.01.2011 17:36:47, Shelly
Источник