После амниоцентеза подтвердился синдром дауна

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

маленькая округлая головка;
раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
рост низкий, укороченные пальцы;
кожа отечная, волосы истончены;
половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
Близкородственный брак;
Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник

почти 39л, беременность не первая(предыдущие норм), пойду на все скрининги, и если что, согласна на инвазивное исследование. более того, сама бы без показаний пошла бы на инвазию, тк морально и физически не смогла бы растить нездорового ребенка. поделитесь историями, подтверждались ли результаты плоих скринингов или напротив скриниги были отличные, а ребенок рождался с нарушениями.

Гость

[2638803313] – 08 мая 2017, 15:47

Турелли

[3596998050] – 08 мая 2017, 16:07

А другие беременности со скринингами были???? Всегда есть процент ошибок. Более того, инвазивный метод небезопасен, стоит ли рисковать?

Гость

[973070883] – 08 мая 2017, 16:11

Делала амнио. Не подтвердился, все ок.

автор

[687544643] – 08 мая 2017, 16:17

да, было все отлично . риск метода сильно преувеличен.больше боюсь рождения больного реб.

Гость

[1581848628] – 08 мая 2017, 16:39

А неинвазивный тест по крови не хотите сделать?

Гость

[14909416] – 08 мая 2017, 16:44

Aвтор, в вашем случае и с вашим настроем только делать амниоцентез (я тоже делала). Риск действительно сильно преувеличен (на самом деле, в хороших центрах 1 из 300-400), но он есть. Зато вы сможете исключить вероятность синдрома Дауна и еще пару других. Скриннинги ошибаются, слышала истории и в ту, и в другую сторону. Но 100 % гарантии здорового ребенка вам не даст никто и ни один метод не покажет, вы же сами понимаете

автор

[687544643] – 08 мая 2017, 16:47

[quote=”Гость” message_id=”60467524″]А неинвазивный тест по крови не хотите сделать?[/quote
для меня это дорого, увы

Гость

[14909416] – 08 мая 2017, 16:53

автор

А неинвазивный тест по крови не хотите сделать?[/quote
для меня это дорого, увы

Гость

[3422284176] – 08 мая 2017, 17:38

Скрининг был плохой, риск по сд 1 к 125, родила здорового ребёнка.
Врач, которая вела беременность сказала, что из ее практики дети с сд рождались чаще при хороших скринингах, когда родители и не подозревали о риске.

Гость

[3279903668] – 08 мая 2017, 17:54

У меня 1;56 по Дауна , не подтвердился

10.

Елена

[2539895266] – 10 мая 2017, 17:00

У меня был риск 1/4 вообще ????????????столько нервов , делала неинвазионный тест , все хорошо , здоровый мальчик .

11.

Гость

[2701931295] – 11 мая 2017, 12:09

У меня был риск по второму скринингу-1/3 рождения ребенка с синдромом дауна. Ни делала никаких процедур. Делала только УЗИ у хорошего врача УЗиста, который сказал мне, что у меня здоровый ребенок. Родился сын, здоровый. В этом году идем в первый класс.
Если буду беременна, то для себя решила, что никакие скрининги сдавать не буду. Мне в первую беременность очень хорошо нервы потрепали, до сих пор как вспомню аж трясет мелкой дрожью…

12.

Гость

[1287966703] – 12 мая 2017, 07:49

Кровь была хорошая, а вот на узи маркеры. Делала амниоцентез. Процедура легко переносится, ужасы пишут только те кто ее не делал. Я очееь боялась и от страха упало давление. После врачи отправили в ближайшую кафешку кофе пить. Результат здоров. Знала то у ребенка нет ни хромосомных ни генетических болезней. Правда мы пол не хотели узнавать на узи просили не говорить а результате написано было 46ху

13.

Наталья

[1059051144] – 31 мая 2017, 20:25

у меня узи хорошее, а вот кровь пришла не очень, тоже риск дауна 1:116.
выписали направление на амниоцентец. сегодня делала эту процедуру. девочек много делают, разного возраста, было нас чел.12. положили в общую палату, меряли давление, температуру, длинну шейки матки все девочкам. вызывали каждую, общаться с врачами. после по одной повели в операционную. процедура длится мин 10-15 не больше. в предоперационной оставляли обувь, одежду, только в белье. в операционной все стерильно, врачи полностью в шапочках, масках, халатах, бахилах и перчатках одноразовых. помогли сесть в кресло, обработали живот спиртом и попросили чуть потерпеть. под ультрозвуком искали место не занятое малышом, и прокололи живот. в моем случае было больновато когда прокалывали, но вполне терпимо, другие девочки говорили, что было больно, когда вытаскивали иглу. похоже на обычный укол в попу, чуть больнее. потом врачи помогли подняться, провели в палату и час лежать. затем снова пришел врач, посмотрела, пощупала живот и отправила домой. все из девочек после процедуры чувствовали себя хорошо, иногда низ живота подтягивает, но врач обьяснила, что это нормально.
вобщем, жду результатов!)))

14.

НинаКико

[1481154406] – 08 августа 2017, 01:11

Да зачем вообще делать прокол, если можно пренетикс. Риск-то при инвазивном тесте очень большой, к сожалению. Можно и малыша потерять ((( были же случаи… а с неинвазивным все просто, сдал кровь из вены, и через 12 дней получай результат. Без всяких рисков. Я пренетикс делала, мне так вообще сказали 12, а пришло за 5 дней…

15.

Катя

[2498086599] – 13 октября 2017, 17:45

Первый скрининг показал узи твп 3 и повышен хгч. Риск 1:15, СДЕЛАЛА АМНИО в 15нед. чер.2 нед.Забрала результат 47хромосом. На амнио в день по 6чел.делают. в цпсире. Много кто делает,всех возрастов. Бояться нечего……36лет,второго хотели. И по общению с реальными беременнами если есть риск по скринингу,то есть повод сделать инванзию. Надо слушать врача. В гос.учрежд. поопытнее,поверьте.

16.

Henna

[1481154406] – 23 октября 2017, 13:37

Я вот тоже совершенно не вижу смысл рисковать собой и ребенком, когда есть НИПТ и пренетикс. Он, к тому же, сейчас и денег адекватных стоит, и точный считай на 100%…и совершенно безопасен, т.к. просто анализ крови из вены.. ну вот и думайте, прокол либо кровь из вены. В общем, сдавайте нипт

17.

Косински

[408020040] – 08 ноября 2017, 14:38

Да, я тоже пренетикс делала именно поэтому. Раньше дорого было, а сейчас… ну поэкономить пару месяцев и все. Зато там так все нормально, с ЖК контраст невероятный. Грамотные специалисты, все прилично, нормально и сразу все говорят. Результат очень быстро, недели не прошло.

Гость

У меня 1;56 по Дауна , не подтвердился

19.

Anita

[4195848848] – 21 октября 2018, 20:24

Катя

19.

Карина

[64860960] – 20 ноября 2018, 12:23

Я была беременна третьим ребёнком в возрасте 39 лет. Скрининги были плохие, риски высокие. Генетик и мой врач настаивали на амниоцентезе. Я долго отказывалась, но в итоге решилась на эту процедуру. И не пожалела! Тест показал, что я ношу здорового ребёнка, да ещё и девочку! (у меня было на тот момент уже двое сыновей). Как же мы радовались с мужем в тот день, когда забирали результаты! Всем рекомендую делать подобное исследование. Риски преувеличены, а сама процедура практически безболезненная… И в итоге вторую половину беременности не просто вынашиваешь ребёнка, а буквально порхаешь от осознания, что всё хорошо. Хотя, возможно, бывают какие-то неточности и погрешности или тест показал норму, а рождается больной ребёнок. Но это скорее исключение, нежели правило!

19.

Счастье

[1485501135] – 28 декабря 2018, 12:55

Девчонки хочу поделиться в вами своей историей,была беременна первый раз,замер плод,причина не установлена ,вот 2018 год забеременела ,была угроза срыва,вылечили ,тут 12 неделя беременности отсылают меня на скрининг ,делаю скрининг ,результаты приходят пустее,перезваниваю в лаб.спрашиваю где анализы,мне сказали что перебеливают ,что что то не так,нервы …слезы..лаборатория в которой я сдавала скрининг подняла моего врача на уши,что мол у девочки плохие анализы,что с таким скринингом ребёнок метр;еду на второй день на УЗИ,делаем УЗИ все хорошо,ребёночек жыв,шевелиться …чудо…такого быть не может врач мне говорит..иду в другую лабораторию переиздавать скрининг,приходят анализы синдром Дауна 1 к 78…шок…еду через некоторое время в Киев сдавать повторно анализ,синдром дауна 1 к 232 ..сколько нервов сколько слезь,вы просто не представляете …мне советует врач сделать амниоцинтез стоимость 4500,что бы наверняка узнать что не так,две недели я решалась на эту процедуру,весь инет перечитала,столько плохого я прочитала про этот анализ,но когда сделала сама его,поняла это вообще не страшно и не больно,длиться около 5 минут,так что девочки не пишите ничего дурного об этом тесте ,если сами его не делали,пришли анализы,все хорошо.

19.

Аня

[308948099] – 08 марта 2019, 22:55

12 недель плохой скрининг СД…сдаю Панораму в Геномеде… низкий уровень фетальной… пишут трисомию 13 и 18, делаю УЗИ Цир у Блохиной, патологий не видно, пересдаю кровь, высокий риск СД…делаю Узи без патологий и амнеоцентез в Мать и Дитя у Юдиной… через 2 недели результат… 47 мальчик… а тут праздники новогодние и у меня уже 19-20 недель, наблюдаюсь платно, Лапино отказ, Кулакова отказ, только через постановку в жк и потом в 17 роддом прерывание-роды… но мне отвечают что я не успею, что надо ждать пока замрет во мне или уже донашивать и думать куда девать… я прерываю беременность в Испании, желание врача сохранить мое физическое и душевное состояние… там уже видны пороки сердца, которые ранее не видели в Москве…

19.

Гость

[4118744832] – 10 марта 2019, 23:21

Елена

У меня был риск 1/4 вообще ????????????столько нервов , делала неинвазионный тест , все хорошо , здоровый мальчик .

19.

Гость

[4118744832] – 10 марта 2019, 23:28

Аня

19.

Светлана

[3473818760] – 09 июня 2019, 08:42

Доброе утро!Сдавала па

20.

Светлана

[3473818760] – 09 июня 2019, 08:47

Доброе утро!Делала панораму в геномед(расширенную панель),высокий риск по микроделеции 1/5( делеции 22q11.2).
Жду неделю до 15.5 недель и буду делать амниоцентез у Юдиной.Так как он более достоверный чем взятие хориона.Очень переживаю,надеюсь на чудо.В геномед сказали,что были ситуации когда не подтверждались микроделеции.Кто что об этом слышал?!????????
Результат узи хороший.

21.

Белая

[4079393851] – 02 июля 2019, 23:46

По результатам первого скрининга в 13 нед, риск рождения с синд Дауна 1/20, не могла поверить, сделала нипт в геномеде, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна выше 99%. А тепер, что бы прервать беременность по клинич показаниям, необходимо провести амниоцентез. Так что сразу делайте амниоцентез, если высокие риски по обязательн скринингам (УЗИ, В-ХГЧ и РАРР), не тратьте время и деньги на НИПТ (неинв кариотипиров)

22.

Гость

[3441769041] – 06 июля 2019, 13:52

Белая

23.

myrtaet

[2651663485] – 14 июля 2019, 17:12

У кого-нибудь после плохого нипт были ли случаи хороших результатов инвазии? Сделала НИПТ панораму, сидром дауна подтвердил биохимию скриннинга. Сделала пренетикс дополнительно нипт, тоже показал сииндром дауна. УЗИ скриннинга при этом показал здорового ребенка. Нужно делать инвазию. Были ли в практике случаи, когда инвазия убирала синдром, поставленный НИПТ?

24.

Гость

[3441769041] – 22 июля 2019, 11:09

myrtaet

25.

Гость

[115591211] – 13 августа 2019, 15:43

Гость

Дот-тест делала. Синдром Дауна подтвердили. Потом инвазию фиш-методом. Ничего не нашли. Сейчас опять жду результатов Нипт,ибо отпустить ситуацию и порадоваться оооочень тяжело! Генетик говорит 100 из 100 по синдрому Дауна подтверждается инвазивкой.И надо бы радоваться что не подтвердилось, но КАК????

26.

Ника

[3027448345] – 22 августа 2019, 21:38

Первый скрининг пришёл плохой,с подозрениями на синдрома Дауна и твп на УЗИ показало 5,7;предложили Амниоцентез,я не отказалась .Сделала его(совсем не больно ,неприятно чуток)дни ожидания результатов стали для меня самыми ужасными ????,но все закончилось отлично.У нас здоровый ребёнок.Девчонки,не бойтесь делайте амниоцентез для своего успокоения.Всем счастливых родов!!!

27.

flame

[4020167208] – 12 сентября 2019, 10:10

Добрый день, у меня по скринингу высокий показатель 1:15 по СД. Предложили инвазию, долго думала но потом согласилась, на тот момент было уже 14-15 Нед. Пришел результат через 4 дня, мозаичный СД подтвердился. Не поверила, поехала в Москву в геномеде делала амниоцинтез, через нед пришел результат и тоже положительный – СД. Вот теперь незнаю что делать, каждый день реву и не верю что придется прерывать беременность, т.к. оч желанная и долго ждала

28.

Гость

[3089847111] – 26 сентября 2019, 00:05

flame

29.

Гость

[3089847111] – 05 ноября 2019, 20:03

myrtaet

30.

Зара

[313664217] – 06 ноября 2019, 09:27

Ника

31.

Гость

[3904550778] – 19 ноября 2019, 00:37

НинаКико

32.

Фея

[484197024] – 19 декабря 2019, 12:28

Ой, ужас сама сейчас в таком положении… Предстоит амниоцентез, боюсь последствий

33.

Гость

[712722084] – 12 января 2020, 15:29

Добрый день. Первая беременность, мне 21, с мужем нет никаких вредных привычек, тем более в семье все здоровые, та и папа хирург, с самого детства в больнице обследовалась регулярно и была полностью здорова. Первый скрининг, по УЗД всё хорошо, ребёнок здоровый, но по биохимии риск СД 1:171, решили пересдать скрининг, т.к. по УЗД ребёнок полностью здоров! Но опять результат биохимии уже 1:50. Делала амниоцентез , не больно, два дня постельный режим, 3 недели ожидания результатов, итог: 47XX.

34.

Гость

[102150324] – 05 февраля 2020, 12:15

Белая

35.

Гость

[1194354458] – 06 апреля 2020, 12:17

Мне 33, беременность вторая (первая 2 года назад – внематочная). Так вышло, что первый биохимический скриннинг не делала (в консультации все сроки пропустили, первое УЗИ показало срок больше, чем по месячным). Сдавала ХГЧ и АФП на сроке 15 недель. В 18 недель пришёл результат – риск СД 1:70. Отправили в Генетический центр, на УЗИ. За день до намеченного УЗИ я сходила в платную клинику к специалисту, которого мне рекомендовали. Маркеров хромосомного отклонения не выявили. На следующий день в Генетическом центре по УЗИ нашли увеличение левой почечной лоханки у малыша. Дали направление на кариотипирование по средствам биопсии плаценты, рекомендовали платно сделать амниоцентез (будет быстрее готов результат). Я категорически против инвазивной процедуры в моём случае, т.к. считаю, что всего по двум показателям гармонов, с хорошими УЗИ (первых УЗИ у меня тоже 2, одно я успела платно сделать в 12 недель), увеличение лоханки (5,1 при норме 5,0) я не считаю явным маркером. В общем, я копила на ремонт, но пошла и сделала Пренетикс. Потратила почти 27 т.р. Делала для личного спокойствия, потому что с мужем приняли решение рожать в любом случае. Результат был готов через 11 дней. Риски низкие (1:10000). Мы успокоились.
По поводу инвазивного вмешательства у меня был математический расчёт. Риск по биохимии у меня 1:70, что примерно равно 1,4 %. Риск осложнений при амниоцентезе 1-2%. Очень боялась повредить малышу.
Надеюсь, кому-то мой опыт будет полезен.

36.

Гость

[2780982985] – 11 апреля 2020, 16:51

Скрининг показал риск по синдрому дауна 1:80, Эдвардса 1:4, Патау 1:8. Амниоцентез и Фиш подтвердили синдром Эдвардса (+18) ????

37.

Гость

[1194354458] – 26 апреля 2020, 19:33

Гость

38.

Гость

[3915295457] – 29 апреля 2020, 15:51

Henna