После эко родились дети с синдромом дауна
Содержание
- Синдром дауна после ЭКО
- ЭКО ребенок инвалид
Синдром дауна после ЭКО
Методу ЭКО уже больше 37 лет, и с каждым днем он пользуется все большей популярностью, ведь далеко не каждая женщина может забеременеть естественным способом.Согласно статистике, эффективность процедуры ЭКО в нашей стране (после первой попытки) не превышает 50 процентов. Стопроцентного успеха не гарантирует никто – ни в наших, ни в зарубежных клиниках.Наиболее частые причины неудачного эко:
- Некачественные эмбрионы.
- Патологии эндометрия.
- Патология труб матки.
- Проблемы генетического характера.
- Схожесть папы с мамой по антигенам HLA….
Но это не повод отчаиваться: неудачная попытка – не приговор!
И даже после долгожданной беременностью ЭКО у многих женщин появляются тревожные мысли о здоровье будущего малыша. Современная медицина развита на достаточном уровне, поэтому вероятность генетических отклонений у малышей «из пробирки» сводится к нулю. Но, к сожалению, бывают и исключения,встречались случаи когда рождался ребенок даун после ЭКО.
После ЭКО родился ребенок с синдромом Дауна – миф или реальность?
В истории оплодотворения с помощью ЭКО зафиксировано ничтожно малое количество случаев рождения малышей с хромосомными нарушениями. Так, например, во Франции всего 0,014% из 10000 детей, рожденных с помощью ЭКО, имеют синдром Дауна. Есть ли взаимосвязь между экстракорпоральным оплодотворением и генетической болезнью Дауна?
Мнения специалистов
Для ЭКО специалист-эмбриолог отбирает наилучшие по развитию эмбрионы, но никто не даст гарантию, что в «идеальном» эмбрионе все в порядке с хромосомным набором. Существует метод предимплантационной генетической диагностики, с помощью которого можно выявить наличие патологии. Ребенок с с. Дауна после ЭКО в этом случае не появится. Вообще прямая связь между ЭКО и синдромом Дауна нигде так и не подтверждена, дети ЭКО с синдром Дауна составляют минимальный количество среди исскуственных оплодотворений.
Кто входит в группу риска рождения после ЭКО ребенка с синдромом Дауна
Как при естественном, так и при экстракорпоральным оплодотворении, в зону риска входят:
- Женщины после 42 лет;
- Женщины, у которых уже есть дети с синдромом Дауна, либо имеются такие родственники в семье.
Стоит отметить, что у женщин старшей возрастной группы могут родиться дети после ЭКО с риском с. Дауна. Для сохранения беременности в таком возрасте используются агрессивные методы. То есть, получается, что происходит насильственное сохранение эмбриона с хромосомной патологией. Во избежание этого проводится пренатальная диагностика.
В обоих случаях риска рождения малыша с синдромом Дауна, перед процедурой ЭКО будущим мамам настоятельно рекомендуется проконсультироваться у генетика, а когда наступит долгожданная беременность, до 20-й недели пройти пренатальный скрининг по инвазивным методам, которые определят синдром Дауна после ЭКО.
ЭКО иногда становится единственным шансом иметь ребенка. Поэтому перед процедурой ЭКО важно сделать генетическую проверку эмбрионов, ведь это единственный шанс полностью исключить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
ЭКО ребенок инвалид
До сих пор вопрос остается дискутабельным в том, что при рождении с помощью ЭКО, ребенок инвалид и отклонение в развитие на лицо. Ученые утверждают, что вмешиваются только в процесс зачатия, но не как не во внутриутробное развитие. А также поднимается бурно вопрос о том, что женщин, у которых было проведено ЭКО, родоразрешать лучше с помощью операции кесарево сечения. Однако способ родоразрешения на состояние здоровья детей раннего возраста, остается недостаточно изученными. За последние много лет, прошедшие с момента появления, на свет первого ребенка родившегося в результате ЭКО, было предложено ряд протоколов.
Почему детей ЭКО, болезни настигают чаще? На данный момент по пришествию многих лет и внедрение большого количества научных исследований, наблюдается значительное снижение заболеваемости у детей, рожденных вследствие метода экстракорпорального оплодотворения, в том числе и патологии “ребенок даун после ЭКО”.
На самом деле, ученые репродуктологи уверенны, что «дети из пробирки» умные, красивые, талантливые. Проблемы со здоровьем у них встречаются также, как и у детей, зачатых естественным путем. Протекает беременность при ЭКО также, как и естественная с отслойкой плаценты, преждевременными родами или замершей беременностью. Не доказан тот факт, что у детей повышается риск гипоксии или нарушается деятельность сердечнососудистой системы, повышается риск неврологических расстройств или же возникновение пороков развития.
Почему дети ЭКО и онкология стоят близко? Многие ученые доказывают тот факт, что экстракорпоральное оплодотворение способно вызывать рак у детей «из пробирки» чаще, чем у естественно зачатых новорожденных. Потому что перед тем, как прикрепить оплодотворенную яйцеклетку в полости матки, женщина должна пройти цикл лечения, в который входят большие дозы и концентрации гормонов для стимуляции яичников, в итоге может зародить онкологические заболевание яичников. А вот при большом количестве выработки эстрогена в организме может возрастать риск рака молочной железы.
Источник
Детские праздники, игровая комната. АКЦИЯ!* Ежи Творческое объединение vk.com/gorodokezhi Киров, ул. Урицкого, 42. Возрастное ограничение: 0+ *Одно посещение игровой комнаты до 2-х часов бесплатно (1 час бесплатно всем, 2 часа бесплатно – с упоминанием о нас в ваших соцсетях или вашим фото/видео в наших соцсетях по паролю “ЕЖИ Кировчанка”). Акция действует до 28.02.2021 г. 17.07.2012 10:02 Жительница Челябинска судится с частной клиникой, где у неё после искусственного оплодотворения от донора родился ребенок с синдромом Дауна — по словам женщины, врачи не предупредили ее о возможном риске. Медики в ответ заявляют, что паталогию вовремя не выявили по вине самой мамы. Якобы во время беременности она не выполняла всех рекомендаций специалистов. Для своих родителей это долгожданный малыш. Светлана, так просила называть себя эта женщина, родила сына только после третьей попытки искусственного оплодотворения. И первое, что услышала от врача-акушера роженица, шокирующий диагноз — синдром Дауна, который по всем признакам был у младенца. Почему лишнюю хромосому у мальчика не выявили своевременно для мамы — сейчас это главный вопрос. Она уверена: недоглядели врачи той клиники, где проводили ЭКО — экстракорпоральное оплодотворение. В первую очередь, считает пациентка, им детально не рассказали обо всех рисках процедуры. После одной из операций ЭКО Светлане удалили часть внутренних органов, так что яйцеклетку пришлось использовать чужую. На этот раз супружеская пара тщательно отбирала донора — из 7 кандидатов остановились на молодой женщине. Как впоследствии выяснилось, этот донор уже 4 раз участвовал в программе. Во всех предыдущих случаях родились здоровые дети. Возраст же мужа Светланы уже в границах группы риска — больше 40 лет. Пациентка считает: в этом случае медики должны были предложить супругу сделать кариотипирование — анализ строения хромосом. В челябинской клинике с претензиями пациентки не согласны. Говорят, все необходимые исследования семейной паре и донору провели. А наступившую беременность называют результатом удачно выполненной работы врачей. — Мы считаем, что услуга оказана нами качественно, мы уверены в том, что мы сделали все для того, чтобы этот случай закончился благополучно. Это случайность, предсказать которую никто не мог, — говорит главный врач клиники Татьяна Пестова. В доказательство того, что женщина знала обо всех рисках при искусственном оплодотворении, врачи демонстрируют документ — информированное согласие пациента. Без подписи этой бумаги выполнение процедуры невозможно. К тому же, как уверяет персонал клиники, уже будучи беременной, в районной медконсультации клиентка появилась слишком поздно. — После наступления факта беременности, пациентка не встала на учет своевременно. Она встала на учет только в 16 недель. При этом до постановки на учет она проходила перинатальный скрининг, в результате которого ей были поставлены и врачом УЗИ и врачом генетиком риски рождения ребенка с синдромом Дауна. Но об этих рисках своему лечащему врачу при постановке на учет она не сообщила, — сообщила юрист-консультант клиники Ольга Извекова. Сама Светлана такие факты опровергает. Говорит, на учет встала вовремя. Прошла необходимые тесты, один из которых вызвал подозрение. Однако после консультации с врачом-генетиком все сомнения рассеялись. А от так называемого инвазивного скрининга, когда для забора материала делают небольшой прокол в области живота, женщина отказалась. Эксперты в сфере искусственного оплодотворения признают: в порядке подготовки к процедурам и их проведении проблемы существуют. И нередко пациентов недостаточно информируют о том, как можно снизить риски в подобных случаях. — Про перинатальную диагностику должны были разъяснить в той клинике, где ее делают. А в клинике, где делают ЭКО, должны были разъяснить, что рождение ребенка с синдромом Дауна после ЭКО возможно, — считает главный врач клинико-диагностического центра охраны здоровья матери и ребенка города Екатеринбург Елена Николаева. Светлана требует у клиники денежную компенсацию. Еe сыну необходимы дорогостоящие восстановительные процедуры. Недавно ребенок перенес операцию на сердце. Кто виноват, что у пациентки после процедуры искусственного оплодотворения родился тяжелобольной ребенок, предстоит разобраться одному из районных судов Челябинска. Не согласная с претензиями своей клиентки частная клиника в ходе процесса заявила о ходатайстве. Медики просят провести экспертизу, которая, в том числе, должна подтвердить, что у малыша из пробирки действительно синдром Дауна, а не какая-то другая болезнь. езультате Для своих родителей это Почему лишнюю хромосому у После одной из операций ЭКО — Мы считаем, что услуга В доказательство того, что — После наступления факта Сама Светлана такие факты — Про перинатальную Светлана требует у клиники Кто виноват, Источник: fclinic.ru Источник: 1tv.ru Фото: fclinic.ru | ||
Источник
Установлено, что при болезни Дауна, или Эдвардса у плода наблюдаются характерные отклонения уровня маркерных белков (альфафетопротеина – АФП, и хорионического гонадотропина – ХГ) в сыворотке крови беременной. Во многих странах с целью формирования группы беременных высокого риска рождения детей с хромосомной патологией проводится пренатальный биохимический скрининг маркерных белков в крови беременных.
В последние годы наблюдается рост числа беременных старшей возрастной группы, в основном за счет успешного лечения бесплодия методами вспомогательной репродукции (ВРТ). При этом используются достаточно агрессивные методы сохранения беременности на ранних сроках, когда при естественном зачатии возможно и чаще всего происходит прерывание беременности плодом с хромосомной патологией. Таким образом, у беременных после ВРТ имеется два дополнительных фактора риска рождения детей с синдромом Дауна – возраст и “насильственное” сохранение беременности. В то же время приходится констатировать недооценку степени этого риска врачами и сопротивление методам пренатальной диагностики со стороны пациентов, связанное со страхом потерять долгожданную беременность. Публикация случая синдрома Дауна после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) призвана показать реальность угрозы рождения детей с данной хромосомной патологией после ВРТ и эффективность методов пренатальной диагностики, позволяющих его предотвратить. По нашим сведениям, это первое в отечественной литературе описание болезни Дауна у плода после ЭКО.
Пациентка Н., 40 лет, в анамнезе первичное бесплодие в течение 19 лет. Беременность наступила после второй попытки ЭКО. В соответствии с программой ЭКО первое исследование ХГ было проведено на 14-й день после переноса эмбриона. Концентрация белка составила 146 ЕД/л, что доказало наличие беременности. Динамическое исследование уровня ХГ, а в дальнейшем и АФП в сыворотке крови определяли на 8, 10–11, 15–16 и 17–18 неделях беременности (см. таблицу). Впервые беременная была консультирована врачом-генетиком (в срок беременности 8 нед), когда ей было рекомендовано кариотипирование плода. Однако беременная отказалась от трансабдоминальной хорионбиопсии из опасения потери беременности, которая протекала с признаками угрозы прерывания на фоне непрерывной сохраняющей терапии. Уровень маркерных белков на 15–16 нед гестации составил: АФП – 0,5 МоМ, ХГ – 3,2 МоМ и имел отклонения от нормы, характерные для болезни Дауна у плода (2). Пациентка по-прежнему не решалась на пренатальное кариотипирование.
Как по содержанию маркерных белков в сроке беременности17–18 нед (АФП – 0,7 МоМ, ХГ – 2,8 МоМ), так и по наличию ультразвуковых маркеров (у плода обнаружено укорочение трубчатых костей и единственная артерия пуповины (М.Е. Гусева, В.М. Лебедев) было подтверждено наличие высокого риска болезни Дауна у плода. По данным Р. Снайдерс и К. Николаидеса (3), обследовавших 461 плод с аномальным кариотипом, укорочение бедренной кости встречалось в 28% случаев при трисомии по хромосоме 21, в 25% случаев при трисомии по хромосоме 18, в 9% случаев при трисомии по хромосоме 13, в 60% случаев триплоидии и в 59% случаев синдрома Тернера. Учитывая наличие как биохимических, так и ультразвуковых маркеров хромосомных болезней у плода (4), пациентке была настоятельно рекомендована пренатальная диагностика – трансабдоминальная плацентобиопсия, которая была проведена в сроке беременности 19–20 нед. При кариотипировании биопсийного материала был выявлен синдром Дауна у плода.
Как известно из литературы, частота болезни Дауна среди новорожденных по обобщенным данным центров ЭКО, не отличается от среднепопуляционной. Так, во Франции среди 10 000 детей, родившихся после ЭКО, 0,14% больных синдромом Дауна. Таким образом, данное наблюдение показывает, что ведение пациенток, беременность которых наступила в результате ЭКО, должно быть точно таким же, как и остальных беременных. В частности, возраст по-прежнему является показанием к проведению пренатального кариотипирования до 20 нед беременности (предпочтительно в I триместре).
Динамика содержания маркерных сывороточных белков при беременности плодом с синдромом Дауна
| Срок беременности, нед. | АФП | ХГ | ||
| нг/мл | МоМ | ЕД/мл | МоМ | |
| 8–9 | – | – | 284 | 1,3 |
| 10–11 | 10 | 0,6 | 238 | 1,8 |
| 15–16 | 32 | 0,5 | 137 | 3,2 |
| 17–18 | 56 | 0,7 | 94 | 2,8 |
Т.К. Кащеева, В.Г. Вахарловский
Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, Санкт-Петербург
Литература
1. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Иващенко Т.Э., Кащеева Т.К. Пренатальная диагностика. Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы). Справочник. Под ред. А.И.Карпищенко. Ст-Петербург: Интермедика 1997;180–199.
2. Кащеева Т.К., Вахарловский В.Г., Гусева М.Е. и др. Исследование АФП и ХГЧ в сыворотке крови беременных, корреляция с состоянием плода и течением беременности. Медико-генетическая служба Санкт-Петербурга. Ст-Петербург: ГКД МГЦ 1999;174–178.
3. Снайдерс Р., Николаидес К. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода. М: ВИДАР 1997;191.
4. Вахарловский В.Г., Кащеева Т.К., Кузнецова Т.В. и др. Клинические признаки болезни Дауна у плода. Актуальные вопросы физиологии и патологии репродуктивной функции женщины. Ст-Петербург 1995;34–36.
Источник