После синдрома эдвардса у кого было
За что меня так не любит мое Государство….?
Часть первая. «А трагедии могло бы и не быть…»
9 недель. Иду в женскую консультацию, хотя по первым двум беременностям знаю, что срок еще очень маленький и можно было подождать еще пару-тройку месяцев т.к. замучают анализами, бумагами и прочей ерундой, но все равно иду. Уговариваю себя, что так положено и возраст уже «не детский», а вдруг что- то не так. Чувствую себя превосходно, но лучше перестраховаться на всякий случай. Кабинет узи- «Беременность почти 9 недель. Все хорошо. Сохранять будем?» странный вопрос, но предыдущие два раза мне его тоже задавали, «Конечно, да. Это третий желанный ребенок»
Скрининг. Узи. «мамочка у вас все в норме. Превосходный малыш». Анализ крови. Риск на синдром Эдвардса 1х2249 на сидром Дауна и Патау больше 4000 т.е. НИКАКОГО РИСКА!!!
Моей подруге всю беременность ставили риск на Дауна 1х180, вынуждали сначала сделать аборт, потом предлагали родить раньше срока, тем самым довели ее до истерики, которая спровоцировала роды на 36 неделе. Родилась недоношенная, но абсолютно здоровая девочка.
Потом были еще 3 плановых узи- все как под копирку, «Все отлично, проблем нет».
30 недель. Я уже давно знаю, что у нас родится третий сын. Мужу не говорю, не хочу радовать раньше срока. Знаю, что он втайне мечтает о нем и от меня скрывает.
Кабинет узи. «у вас все отлично, отнесите сами результаты своему врачу». Выхожу из кабинета и читаю бумагу – приблизительный вес плода 2100+- 300. У меня шок. Мне скоро рожать, а малыш такой маленький. В моем роду, в роду моего мужа и в моей семье все дети около 4000 кг, меньше не бывает. Возвращаюсь обратно, пытаюсь объяснить и получаю ответ «ну что вы хотите, третий ребенок и возраст у вас уже.. мама не нервничайте у вас отличный малыш просто маленький…»
настаиваю посмотреть еще. Еще 30 минут узи. Странное лицо узистки. «я не уверенна, вам бы в Бакулевском институте проконсультироваться, мне кажется, есть проблемы с сердцем». Записываюсь на прием, срок ожидания 2 недели.
33 неделя. Институт им. Бакулева, первые 10 секунд узи, «Мама, когда о пороке узнали?» « О каком пороке?» «Пороке сердца своего сына…» «я не знала…» «странно, данное заболевание диагностируется еще до 12 недель»
Несу результаты в ЖК. Там все очень удивлены. «Этого не может быть!» твердят все один голос. Начинается череда нескончаемых узи, по два раза в неделю. После каждого спрашивают, заключение из бакулевки есть? И тупо переписывают диагноз. На одном врач даже куда-то позвонил и спросил «девочки порог сердца видели? приходите» в кабинет ввалились две мадам и тупо таращились на монитор. Дальше меня упорно пытаются запихнуть в роддом, мотивируя, что я сама убиваю ребенка отказом лечь. Объясняю, что кардиолог сказал, что сделать на таком большом сроке уже ничего нельзя и пока ребенок со мной ему ничего не угрожает, надо носить до срока и в очередной раз пишу отказ от госпитализации, под диктовку, в котором ВСЮ ответственность беру на СЕБЯ.
Я живу в Москве, а не в глухом поселке, с населением в 1500 человек и аппаратом узи с двадцатилетнем стажем. Ответь мне, мое любимое Государство, куда ты смотрело все 9 месяцев? Почему ты не увидело скрюченные пальчики и овальную голову, а сложный порог сердца только после 30 недель случайно заметило. Зачем я сдавала скрининг, парясь в очереди почти два часа. Почему вес ребенка в 2 кг тебя устроил…
Источник
Хочу написать свою историю. Вдруг у кого-нибудь похожая, да ещё и с хорошим концом, буду рада комментариям. А может кто-то сейчас в такой же ситуации как я, пишите, поддержим друг друга. Вместе не так страшно.
Мне 36 лет. Начали планировать, когда мне было 33, мужу 32.
1-я беременность: Забеременела на 3-й цикл, все было нормально, ничего не предвещало беды. Становлюсь на учёт. С 5 недели начался сильнейший токсикоз, рвалась от всего, тошнота все время, кроме времени когда спала. И так до 12 недель. На скрининге сделали УЗИ, узитка долго смотрела, потом позвала ещё одну, и та уже мне озвучила, что плод отечный и ещё куча отклонений и скорее всего это хромосомные маркёры. Потом пришли результаты крови, мне позвонили, прибегаю в больницу, а там риск синдрома Эдвардса – 1:3. В общем сделали биопсию ворсин хориона и все подтвердилось. В ужасе от всего этого, даже токсикоз чуть прошёл. Бегала переделывала УЗИ, ответ один…синдром Эдвардса (я даже не знала , что такой есть). Море слез, ком в горле. Прервали на 13-й неделе, медикаментозно. Потом консультация у генетика, сказал случайность, восстанавливаетесь и пробуйте снова. Сдаём основные анализы на инфекции и т. д. Пьём витамины.
2-я беременность: через год после первой, беременность наступает на 2-й цикл. Первые недели мы были на море, токсикоза не было, думаю, ну всё , в этот раз точно все будет хорошо, единственное я была очень раздражительна, прям бесило все. На УЗИ пошла в 6,5 недель, и тут новые препятствия, “эмбрион не визиализируется, приходите через неделю”. Прихожу, уже 7,5 недель – эмбриона нет, плодное яйцо растёт, желточный мешочек есть. Ещё жду неделю, делаю УЗИ – эмбриона нет, отправляют на чистку. Переделываю УЗИ в другой клинике – пустое плодное яйцо, а уже почти 9 недель, уже должен быть. Ужас. Слезы. Вопросы почему, за что. Прерываю медикаментозно. Врач говорит, что может опять случайность и нет связи с первой беременностью. Снова сдаю кучу анализов – все в норме. Решаю не ждать год или пол года, как рекомендуют, а беременеть сразу после пары циклов. Возможно слегка легкомысленно, но вот так вот я тогда решила, ну трудно мне поверить, что со мной может повториться подобное… И зря я так думала…
3-я беременность на 2-й цикл после того, как прервали вторую. Сразу становлюсь на учёт, все хорошо, ну может слегка подташнивает. И ужасно все бесит, снова раздражительность. В дни предполагаемых месячных (7 недель) начинает слегка мазаться, пару капель, бегу вечером после работы к врачу, делает УЗИ, молчит долго, что-то там крутит вертит, спрашиваю, ну что там сердцебиение эмбрион есть? Как то не уверено говорит, что есть. И даёт направление на госпитализацию. Утром ложусь в больницу, пытаемся сохранять. Дают дюфастон, магне в6 и ещё уколы не помню какие (ношпа по-моему). Мазать перестаёт сразу, вродь все норм, УЗИ пока не делают, прошу сделать, говорят- подожди потом сделаем, ведь твоя врач тебе делала. И так 5 дней. Наконец иду на УЗИ, сердце мое бьется как у кролика, дышать тяжело, боюсь или чувствую, что что-то не так. Узистка спрашивает: Кто делал УЗИ ? Эмбрион она не видит, беременность замерла уже как неделю, а то и больше. Выхожу от неё и реву, не могу остановится. Переделываю УЗИ в платной клинике – опять то же самое – эмбриона нет. Прерывают вакуумной аспирацией.
Записываюсь к генетику, он даёт направление, и через месяц мы с мужем сдаём анализ на кариотип. Ответ приходит через 2 недели – все норм у нас: XX и XY. Муж сдает спермограмму с ДНК фрагментацией – все отлично. Мне делают биопсию эндометрия и находят полип (видимо после стольких прерываний появился), делаю гистероскопию, удаляю полип эндометрия. Еще сдаю куча анализов: все в пределах нормы. Нахожу в Питере хорошего генетика и консультируюсь онлайн. И вот, что она мне говорит: если на таком маленьком сроке замирает беременность то 80 % – причина в генетике, и что это не может быть тромбофилия или ещё что то там. Спрашиваю может сдать HLA типирование, говорит что не стоит, этот анализ не информативен, и в развитых странах его никто не сдаёт давно. Спрашиваю, а что же делать? Отвечает: пересдать кариотипы, возможна ошибка. И если все таки, что-то не так с кариотипом у меня или мужа, то пробовать пока карты не лягут так как нада, или же делать ЭКО с ПГД, но это очень дорого и 100 % гарантии нет.
Моя врач назначает мне куча всяких лекарств после удаления полипа, все примерно выполняю: Дюфастон, Вобензим, Дивигель, Папаверин, Лонгидаза, Витамины, Кардиомагнил. Для меня это тяжко, таблетки пью очень редко, но что не сделаешь ради мечты, да и врачу хочется верить. Кариотипы решаю не сдавать, смысл? если на ПГД денег все равно нет. Остаётся только молиться.
4-я беременность: через год после третей. Беременность наступает на 2-й цикл. Овуляция поздняя. Сдаю анализы на гормоны щитовидки (в норме), коагулограмма (в норме), фолиевая (в норме). На всякий случай врач назначает Утрожестан. Делаю УЗИ на 7-й неделе, эмбриона нет. Предполагаем, возможно из-за поздней овуляции. Назначает Курантил, тоже на всякий случай (успела только одну таблетку выпить). Сдаю ХГЧ в динамике (через день) – падает, и в этот же день начинается мазня, живот тянет. Мне становится все понятно, опять замерла моя беременность, но ещё где-то теплится надежда. Делаю УЗИ – эмбриона нет. Все повторяется. Уже не плачу. Хотя нет, плачу, когда никто не видит. Руки опустились… Ничего не хочу… Прервали медикаментозно.
Врач из стационара очень рекомендует Центр Кулакова.
Начинаю сомневаться, а вдруг у меня все таки тромбофилия и нада было колоть уколы. Не знаю я ничего, да и врачи похоже тоже не знают. Пока лежала, медсестры говорят сейчас очень много замерших, анембрионий, лет 10-15 назад такой массовости не было.
После карантина все таки собираемся пересдать кариотипы, чтоб уже знать наверняка.
Если кто дочитал, напишите свои истории, интересны именно анэмбрионии, замершие на очень маленьком сроке. Да и вообще, у кого были беременности с хромосомными аномалиями. Сколько читаю, прихожу к одному выводу – генетика. Если будет продолжение моей, пока грустной истории, обязательно напишу, для таких неудачливых как я – любая информация в помощь.
Забыла написать, у мужа сахарный диабет 1 тип (инсуллинозависимый), уже 10 лет, возможно это тоже как то влияет.
Источник
Рекомендованные сообщения
Хотя бы неинвазивный НИПТ сделайте. Вы понимаете, скрининг не то что бы ошибочный, он показывает, какая вероятность того, что у плода будет синдром. Т.е. 1:100 значит, что из 100 беременностей с такими показателями родился 1 ребенок с синдромом. Т.е. может быть риск 1:2 и пронесет. А может быть и 1:1000, и “выстрелит”. 100% точно покажет только прокол.
6
НИПТ делают до 16 недель, а у меня уже 17
Только что, Маруся1278 сказал(а):
НИПТ делают до 16 недель, а у меня уже 17
кто Вам это сказал? Его не делают до 10 недели, больше нет по срокам ограничений.
@Маруся1278 НИПТ делают на любом сроке после 9-10 недель
Вот, например,
Ссылка удалена.
Но можно поискать и прицельный, только под синдром Эдвардса, такой будет стоить намного дешевле
21 час назад, Маруся1278 сказал(а):
Всем добрый день. На первом скрининге по крови поставили риск синдрома Эдвардса. На УЗИ в консультативном центре и в медико-генетической консультации все в норме. Предложили в 19 недель 2 скрининг сделать в медико-генетической консультации вместе в инвазивным тестом. Планирую отказаться от инвазии. Было ли у кого-нибудь что расчетные показатели по крови оказались ошибочными?
Я бы только из за возраста сделала бы НИПТ. И не только на тот синдром, по которому риск поставили. Кстати, что это значит? По остальным синдромам риски не рассчитывали что ли? Только Эдвардса?
20 часов назад, abyrvalg сказал(а):
Вот, например,
Но можно поискать и прицельный, только под синдром Эдвардса, такой будет стоить намного дешевле
Автору 41 год…тут расширенный бы.
3
@Маруся1278 автор, и правда сделайте хотя бы НИПТ, пускать на самотёк, если боитесь/не хотите амнио, очень глупая идея. Скрининг это вообще не о чем, у меня с риском 1 к 10000 выстрело, и до второго скрина на узи все было норм. У кого-то с 1:2 все ок, а у кого-то 1:10000 ха, так что надо все проверять.
1
Делайте прокол и не дурите.
Хотя, если вы готовы к особенному ребёнку, то можно на все забить.
4
18 минут назад, daisy2023 сказал(а):
По остальным синдромам риски не рассчитывали что ли? Только Эдвардса?
рассчитывали по всем, но отклонения только Эдвардс дал
20 минут назад, daisy2023 сказал(а):
Автору 41 год…тут расширенный бы.
Вся надежда что из-за возраста такие риски и на самом деле все норм.
5 минут назад, //Ира// сказал(а):
Делайте прокол и не дурите.
Хотя, если вы готовы к особенному ребёнку, то можно на все забить.
Что значит не дурите??? Прерывать в любом случае не буду!!! Быть готовой к особенному ребенку наверное очень сложно, ведь всегда надеешься что с ребенком будет все норм и это просто напросто ошибка.
3 минуты назад, Маруся1278 сказал(а):
Что значит не дурите??? Прерывать в любом случае не буду!!! Быть готовой к особенному ребенку наверное очень сложно, ведь всегда надеешься что с ребенком будет все норм и это просто напросто ошибка.
Аа, если прерывать не будете, тогда и НИПТ не нужен, смысл?
А не дурите, это значит делать все возможное, чтобы не родить особенного ребёнка, но я уже поняла, что это к вам не относится.
Надеюсь, вас пронесёт и родится здоровый малыш.
4
И по поводу особенного- сейчас жду шестого ребеночка, когда была беременная четвертым все скрининги/анализы были отличные и беременности ходила хорошо. А на 28 день жизни дочь впала в кому и больше из нее не вышла и похоронили мы ее в один год и три месяца. все это время она была в вегетативном состоянии на санации и зондовом кормлении. Возили анализы в генетическую лабораторию при РАМН в Москву, диагноз до сих пор под вопросом- генетическое нарушение обмена веществ
10
@Маруся1278 хотя бы почитать про это синдром, к чему быть готовой. Хотя я вас понимаю. Я не делала НИПТ и инвазию при риске СД 1:54. Прерывать была не готова. Но все УЗИ отслеживала. Пронесло! Но это большая редкость и удача, как я понимаю. Второй раз так безрассудно я бы не поступила уже.
3
Только что, Baba сказал(а):
а если не пронесет?
буду любить любую
Изучайте инфу по Эдвардсу, готовьтесь хоть так на всякий случай.
4 минуты назад, Baba сказал(а):
а если не пронесет?
Ну вот второй раз меня НЕ пронесло – ЗБ по генетике. Трисомия 14хромосомы((
1 минуту назад, //Ира// сказал(а):
Изучайте инфу по Эдвардсу, готовьтесь хоть так на всякий случай.
автор не хочет изучать, автор хочет надеяться. высокая смертность и 100% олигофрения. ну выбор человека, почему нет. хотя имея пятерых здоровых непонятно зачем это надо
8
У меня был риск 1:20 по синдрому Эдвардса. По УЗИ все хорошо. Я рассуждала как Вы, и не пошла обследоваться дальше. Пронесло Слава Богу. Но теперь я бы так не рискнула, честно.
Если Вы в любом случае не готовы на прерывание, то пусть мой случай будет Вам в хорошие примеры. Но, повторюсь, родив ребёнка и воспитывая его уже, я бы не рискнула так больше, обследовалась бы вдоль и поперёк. До сих пор благодарю Бога, что пожалел меня и моего ребёнка.
6
1 минуту назад, Baba сказал(а):
автор не хочет изучать, автор хочет надеяться. высокая смертность и 100% олигофрения. ну выбор человека, почему нет. хотя имея пятерых здоровых непонятно зачем это надо
Тоже не понимаю. Не первородка, не молодая.
Ну каждый сам знает, что делает.
@Министрелия спасибо за положительный пример!!!
3 минуты назад, //Ира// сказал(а):
Тоже не понимаю. Не первородка, не молодая.
Ну каждый сам знает, что делает.
Мне кажется что первородкам молодым страшнее рожать особенного и легче его убить. я не смогу убить!
Можете считать меня тварью бессердечной, но положительные примеры в этом деле – медвежья услуга.
5 минут назад, Маруся1278 сказал(а):
Мне кажется что первородкам молодым страшнее рожать особенного и легче его убить. я не смогу убить!
Никому не легко прерывать Б. Это очень сложно и совестно.
Но рожать особенного ребёнка, зная, что ожидает его и всю семь, это ещё ужасней. Многие родители не выдерживают все тяготы и сдают детей. А как дети-инвалиды страдают…
Ладно, это ужасная тема, ваше решение имеет место быть. Пусть будет все хорошо.
13
3 минуты назад, //Ира// сказал(а):
Можете считать меня тварью бессердечной, но положительные примеры в этом деле – медвежья услуга.
Это просто личное решение матери. Всё. Что тут обсуждать/осуждать.
4
5 минут назад, Шри-Мама сказал(а):
Это просто личное решение матери. Всё. Что тут обсуждать/осуждать.
Обсуждаем, так же, как и вы обсуждаете. Все.
2
информация должна быть полной, а не ой все обошлось. просто автор всячески открещивается от негатива, а он очень вероятен. пусть сядет и посмотрит блоги людей с детьми-олигофренами
5
Присоединяйтесь к нашим обсуждениям!
Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий
Источник
Всем добрый день. На первом скрининге по крови поставили риск синдрома Эдвардса. На УЗИ в консультативном центре и в медико-генетической консультации все в норме. Предложили в 19 недель 2 скрининг сделать в медико-генетической консультации вместе в инвазивным тестом. Планирую отказаться от инвазии. Было ли у кого-нибудь что расчетные показатели по крови оказались ошибочными?
1