Презентации на тему синдром клайнфельтера

Презентации на тему синдром клайнфельтера thumbnail

Инфоурок

Биология
›Презентации›Электронный образовательный ресурс к уроку биологии по теме “Синдром Клайнфельтера”

Синдром Клайнфельтера Подготовила : Ковалева Е.С., учитель биологии и географии

Описание презентации по отдельным слайдам:

1 слайд

Синдром Клайнфельтера Подготовила : Ковалева Е.С., учитель биологии и географии

Описание слайда:

Синдром Клайнфельтера Подготовила : Ковалева Е.С., учитель биологии и географии

2 слайд

Презентации на тему синдром клайнфельтера

3 слайд

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризующееся наличием

Описание слайда:

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ху, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках). По медицинской традиции синдром получил свое название в честь автора, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину патологии. Что такое синдром Клайнфельтера?

4 слайд

Кариотип при синдроме Клайнфельтера Как известно, генетический набор человек

Описание слайда:

Кариотип при синдроме Клайнфельтера Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23-я – половая, несущая гены, определяющие в дальнейшем принадлежность индивида к мужскому или женскому полу. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ. Особенностью синдрома Клайнфельтера является обязательное наличие мужской У хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами. По количеству дополнительных Х хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера: Наиболее часто встречающийся классический синдром Клайнфельтера: 1. 47ХХУ. 2. 48ХХХУ. 3. 49ХХХХУ. Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х хромосом, дополнительную У хромосому – 48ХХУУ. И наконец, среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом 46ХУ/47ХХУ (часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

5 слайд

Распространенность заболевания Синдром Клайнфельтера является одним из наибол

Описание слайда:

Распространенность заболевания Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Около 0,2% мужского населения Земли страдает этой патологией. Кроме того, синдром Клайнфельтера – третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы). На сегодняшний день синдром Клайнфельтера является наиболее частой причиной врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин. По статистическим данным, около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Нередко такие пациенты обращаются за помощью по поводу различных нарушений (бесплодие, остеопороз и др.), однако основное заболевание остается недиагностированным.

6 слайд

Причины   Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не пер

Описание слайда:

Причины   Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий в результате нарушения образования женских половых клеток, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип, а часть – набор хромосом, характерный для синдрома Клайнфельтера. И причины не расхождения половых хромосом, и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизученны. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей на риск возникновения патологий, связанных с нарушением количества половых хромосом, не выражено, или выражено незначительно.

7 слайд

Признаки синдрома Клайнфельтера: Ранние признаки В младенческом и раннем детс

Описание слайда:

Признаки синдрома Клайнфельтера: Ранние признаки В младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию не возможно, т.к. внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома в препубертатный период. Мальчики с данной патологией отличаются высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет. Также обращают на себя внимание диспропорции в строении тела: длинные конечности и высокая талия. Нередко такие мальчики испытывают значительные трудности в учебе, особенно характерно нарушение восприятия учебного материала на слух. Кроме того, у части пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдается некоторая задержка в развитии речи. Часто больным сложно выражать свои мысли и в более зрелом возрасте.

8 слайд

Презентации на тему синдром клайнфельтера

9 слайд

Первым проявлением синдрома Клайнфельтера в подростковом периоде является гин

Описание слайда:

Первым проявлением синдрома Клайнфельтера в подростковом периоде является гинекомастия, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Однако данный признак часто остается без внимания, поскольку такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков. Тем не менее, в норме подростковая гинекомастия продолжается не более двух лет и бесследно исчезает, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях синдрома Клайнфельтера гинекомастия не развивается, и тогда патология проявляется уже в постпубертатный период признаками прогрессирующей андрогенной недостаточности.

Читайте также:  Что значит синдром укороченного pq интервала

10 слайд

Презентации на тему синдром клайнфельтера

11 слайд

Симптомы андрогенной недостаточности начинают расти волосы на лобке пенис и я

Описание слайда:

Симптомы андрогенной недостаточности начинают расти волосы на лобке пенис и яички остаются маленькими, как у ребенка, мальчики выглядят довольно женственно. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вообще не возникает, а некоторые – напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Первичная андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к резкому снижению синтеза мужских половых гормонов. В первую очередь обращают на себя внимание внешние симптомы : скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие волосы на груди и других частях тела отсутствуют.

12 слайд

Симптомы различных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера. Синдром

Описание слайда:

Симптомы различных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера. Синдром Клайнфельтера с кариотипом 48 ХХУУ. Пациенты с кариотипом 48 ХХУУ имеют более высокий рост (как правило, выше 182 см). Остальные внешние данные – такие же, как и при 47 ХХУ. Дополнительная У хромосома обуславливает агрессивность и склонность к импульсивным поступкам, дисфории (“взрывоопасному” настроению) и депрессиям. Кроме того, у пациентов с кариотипом 48 ХХУУ чаще встречается замедленная речь, коэффициент интеллекта ниже среднего.

13 слайд

Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ могут быть характерные множественные видимые по

Описание слайда:

Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ могут быть характерные множественные видимые пороки развития: 2. встречаются нарушения развития верхней конечности: лучелоктевой синостоз (сращение лучевой и локтевой кости) 1.глазной гипертелоризм (большое расстояние между глазами), плоская переносица клинодактилия пятого пальца (отклонение мизинца).

14 слайд

...49 ХХХХУ Кариотип 49 ХХХХУ встречается крайне редко. По сравнению с кариот

Описание слайда:

…49 ХХХХУ Кариотип 49 ХХХХУ встречается крайне редко. По сравнению с кариотипом 48 ХХХУ, увеличивается число видимых пороков развития: глазной гипертелоризм и уплощенной переносицы; встречается микроцефалия (маленькая голова), узкие глазные щели и др. кроме пороков развития верхних конечностей, нередко наблюдается искривление коленных суставов и деформация стоп. Продолжительность жизни мужчин с кариотипом 49 ХХХХУ может значительно сокращаться вследствие наличия врожденных пороков сердца.

15 слайд

Диагностика Диагноз сегодня ставится легко. Из слюны берется материал и прово

Описание слайда:

Диагностика Диагноз сегодня ставится легко. Из слюны берется материал и проводится генетический тест, при котором подсчитывается количество хромосом. Кроме того, при предродовом исследовании околоплодных вод или биопсии хориальных ворсинок синдром Клайнфельтера распознается без труда. Существует и псевдосиндром Клайнфельтера, когда из-за дефекта клеток Лейдига в яичках не выделяются гормоны. Картины очень похожи, но в этом случае кариотип 46 ХY нормален.

16 слайд

Лечение При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизнен

Описание слайда:

Лечение При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Нередко пациенты испытывают сильный психологический дискомфорт из-за увеличенных грудных желез, так что приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомия). Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

17 слайд

Спасибо за внимание

Описание слайда:

Спасибо за внимание

Выберите книгу со скидкой:

Презентации на тему синдром клайнфельтера

БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА

Инфолавка – книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»

Презентации на тему синдром клайнфельтера

Курс повышения квалификации

Презентации на тему синдром клайнфельтера

Курс профессиональной переподготовки

Учитель биологии

Презентации на тему синдром клайнфельтера

Курс профессиональной переподготовки

Учитель биологии и химии

Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:

также Вы можете выбрать тип материала:

Читайте также:  Какой риск что у меня плод с синдромом дауна

Общая информация

Номер материала:

ДБ-613471

Вам будут интересны эти курсы:

Оставьте свой комментарий

Источник

1. Синдром Клайнфельтера

Презентацию выполнил
Лопарев В.В. 501 гр. л/ф

2.

Синдром Клайнфельтера хромосомная патология,
обусловленная наличием в
мужском кариотипе одной или
нескольких дополнительных
женских половых хромосом.

3. Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают
следующие варианты синдрома Клайнфельтера:
* 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
* 48,ХХХY
* 49,ХХХХY
Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят
мужские кариотипы, включающие, помимо
дополнительных Х-хромосом, дополнительную Yхромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим
синдромом встречаются лица с мозаичным
кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет
нормальный хромосомный набор).

4. История открытия синдрома

Гарри Фитч Клайнфелтер
(1912-1990)
Синдром получил свое название в честь Гарри
Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые
описавшего клиническую картину болезни.
Клайнфельтер с коллегами опубликовали
отчет об обследовании 9 мужчин,
объединенных общими симптомами, такими
как слабое оволосение тела, евнухоидный тип
телосложения, высокий рост и уменьшенные
в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики
Планкетт и Барр обнаружили у мужчин
с синдромом Клайнфельтера тельца полового
хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки
полости рта, а в 1959 году Полани и Форд
с сотрудниками показали, что у больных
в хромосомном наборе имеется лишняя Ххромосома.
Активные исследования данной патологии
велись в 70-х годах в США. Тогда всех
новорожденных мальчиков подвергали
кариотипированию, в результате чего удалось
достоверно выявить распространенность
и генетические особенности синдрома
Клайнфельтера.

5. Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним
из наиболее распространенных генетических
заболеваний: на каждые 700 новорождённых
мальчиков приходится 1 ребёнок с данной
патологией.
Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья
по распространенности эндокринная патология
у мужчин (после сахарного диабета и патологии
щитовидной железы) и наиболее частая причина
врожденного нарушения репродуктивной функции
у мужчин.

6. Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим
заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку
больные, за редким исключением, бесплодны. Патология,
как правило, возникает в результате нарушения
расхождения хромосом на ранних стадиях формирования
яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром
Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских
половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные
формы обусловлены патологией деления клеток на ранних
стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких
пациентов имеет нормальный кариотип. Причины
нерасхождения половых хромосом и нарушения деления
клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор
малоизучены. В отличие от других хромосомных
заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует
или выражено незначительно.

7. Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества
хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит
нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности
не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить
патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки
классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только
в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить
наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:
• высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
• длинные ноги (непропорциональное телосложение);
• высокая талия.
• У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.
В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая
при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного
увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается
у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания.
В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет,
у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез
не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе,
и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже
в постпубертатный период.

8. Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией
яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко
варьирует.
В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:
• скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
• рост волос на лобке по женскому типу;
• волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
• маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).
Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период,
у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек,
соответствуют возрастным нормам.
Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин
с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив,
заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии —
бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу.
У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.
Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной
мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.
Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны
к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Читайте также:  Как ребенка синдромом дауна обучать

9. Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется
ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего
детородного возраста, в связи с высоким риском генетических
дефектов у будущего потомства, используют пренатальную
генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление
синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания
беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России
анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.+
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный
анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов.
Необходима дифференциальная диагностика с другими
заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной
недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят
на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

10. Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

Анализы
Результаты
Кариотип
47,ХХY (80 % случаев)
48,ХХYY
48,ХХХY
49,ХХХХY
46,ХY/47,ХХY
Концентрация ЛГ, ФСГ
Повышена, особенно ФСГ
Концентрация общего тестостерона
Чаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет
повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на
начальной стадии развития заболевания)

11. Лечение

Цели лечения синдрома Клайнфельтера:
*
*
*
Восстановление нормального содержания тестостерона
Восстановление сексуальной функции
Ликвидация метаболических нарушений
При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия
препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид
и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме
того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную
слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза.
При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:
*
смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать
2–3 раза в месяц;
*
тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным
высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.
Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу
препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.
Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже
в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции
(мастэктомии).

12.

Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение
и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют
придерживаться диеты и следить за собственным весом.
Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует
осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать
следующие исследования:
* общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
* гормональный анализ крови, включающий определение
тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии
за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
* денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки
диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).
Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида
в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия
зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом
Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного
оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки
были удачными.

Источник