Презентация на тему синдром ангельмана
1. Синдром Ангельмана
Подготовила:
Студентка 4 курса 5 группы педиатрического факультета
Сысолятина Мария Владиславовна
2.
Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, для
которого характерны психическая задержка развития,
судорожные припадки, нарушения сна, хаотичные движения
рук, частый смех и практически постоянная улыбка.
Встречаемость 1:20 000
Кариотип больных с синдромом Ангельмана — 46 XX или XY, 15р−.
Продолжительность жизни 20-50 лет
3. 1)Впалая переносица 2)Припухлость глаз 3)Можно увидеть эпикантальную складку 4)Голубые глаза 5)Длинный губной желобок 6)Широкий
рот(Улыбка до
ушей)
7)Выдающаяся
нижняя губа
8)Маленький
подбородок
4.
5.
6.
• Синдром назван в честь Гарри
Ангельмана,
британского
детского врача, который в 1965
году описал случаи данного
заболевания у трех мальчиков.
Приступы беспричинного смеха,
дерганая походка марионетки и
всегда счастливый внешний вид
вызывали
у
Ангельмана
ассоциацию с находящейся в
музее
Вероны
картиной
«Мальчик
—
марионетка»,
поэтому синдром изначально
был
назван
«Синдромом
счастливой марионетки».
7. Формы
• Вновь возникшей хромосомной мутацией, которая связана с потерей
участка хромосомы в локусе 15 q11 — q13 . Данная мутация – причина
около 80 % всех случаев заболевания.
• Одноотцовской дисомией, которая связана с потерей материнского
локуса (отсутствие генетического материала матери). Данный вариант
встречается редко (около 5% всех случаев).
• Дефектом ряда генов, подверженных геномному импринтингу (ГИ).
Данные дефекты возникают у 2-4% больных в результате
непосредственного нарушения импринтинга (различия в преобразовании
информации гена в белок или РНК, которые зависят от происхождения
гена). Чаще всего возникает в результате утраты центра регуляции ГИ.
Дефекты ГИ без утраты центра регуляции являются результатом
спонтанной мутации, повторение которой – большая редкость.
• Спонтанной мутацией материнской копии, которая вызывает отсутствие
преобразования в мозге копии гена UBE3A. Данный ген кодирует
деятельность убиквитинлигазы (фермент, участвующий в сложном
процессе распада белков). Дефицит данного фермента относится к
молекулярным механизмам синдрома.
8. Генетические механизмы
9. Виды симптомов
Физические симптомы
Невралгические симптомы
Психологические симптомы
Проблемы со зрением: косоглазие, пятна в
радужке глаза, атрофия зрительного нерва.
Дрожащие движения конечностями
Аффективное поведение (счастливый
внешний вид, дружелюбие).
Широкий рот, выпячивание языка (становится
заметно в возрасте 12 месяцев).
Различные расстройства сна.
Умственная отсталость в тяжелой форме.
Небольшой размер головы, а другие части
тела нормальные.
Припадки (чаще всего они начинаются в
трехлетнем возрасте, и их тяжесть снижается
лишь по мере взросления).
Гипопигментация, а в отдельных случаях
альбинизм.
Расстройства коммуникации.
Основные характерные симптомы
синдрома Ангельмана
проявляются в возрасте 6 -12
месяцев
10.
11. Клиническая характеристика
Симптомы, характерные для 100%
больных
Симптомы, проявляющиеся у 80%
больных
Симптомы, возникающие у 20 – 80%
больных
Тяжелая функциональная задержка
развития.
Задержка, непропорциональное
увеличение головы, в большинстве
случаев приводящее к появлению
микроцефалии.
Косоглазие, гипопигментация кожи и глаз.
Поведенческие отклонения: частый
беспричинный смех (улыбка), счастливое
состояние, быстрая возбудимость, плохо
концентрируют внимания.
Приступы судорог (чаще всего до 3 лет).
Плохой контроль движения языка,
проблемы с глотанием и сосанием.
Гиперактивные сухожильные рефлексы.
Расстройство моторных функций,
нарушение движения, равновесия,
тремор.
Аномальные результаты ЭЭГ
(электроэнцефалограммы), отличаются
повышенной амплитудой и временная
динамика волн низкого уровня.
Проблемы с питанием и сном в раннем
детстве.
Превосходство невербальных навыков над
вербальными.
Частые слюнотечения, высунутый язык,
повышенная жажда и усиленные
жевательные движения.
Нарушение речевых функций.
Плоский затылок или гладкие ладони.
12.
13. Диагностика
• Генетический анализ, при котором исследуется 15 хромосома;
• ЭЭГ, позволяющую выявить специфические для данного
заболевания характеристики;
• МРТ и КТ, которые позволяют в отдельных случаях выявить
атрофию больших полушарий (наблюдается у 33 %),
нейрональные гетеротопии (скопление нейронов в аномальных
местах), расширение сильвиевых борозд, атрофию мозжечка,
задержку миелинизации.
14. Генетический анализ
• Цитогенетический метод FISH (метод флуоресцентной гибридизации in
situ). Позволяет выявить в образце ткани специфические мРНК и
установить особенности экспрессии генов.
• Анализ метилирования ДНК в регионе 15 q11—q13 (проводится при
помощи химической модификации цитозиновых оснований (может дать
ложноположительный результат), метил-специфичной ПЦР,
бисульфитного секвенирования, иммунопреципитации метилированной
ДНК, использования микрочиповых технологий и др).
• Анализ мутации импринтингового центра. Этот анализ включает тест,
который позволяет выявить аномальное метилирование промоторной
области (последовательности нуклеотидов ДНК, которые необходимы
для начала транскрипции) гена SNRPN, микросателлитный анализ
локусов для разграничения утраты участка хромосомы и
однородительской дисомии.
• Анализ точковых мутаций гена UBE3A при отсутствии нарушения
метилирования.
• У небольшой группы людей (около 7% больных) при наличии внешних
проявлений синдрома Ангельмана результаты анализов не отклоняются
от нормы.
15. Лечение
• Лечебные мероприятия, направленные на повышение качества жизни больных,
включают:
• Противоэпилептическую терапию. В зависимости от клинической картины применяют
вальпроаты, бензодиазепины или их комбинацию, Топирамат и Ламотриджин в
комбинации с Вальпроатом. При наличии диффузных разрядов на ЭЭГ и статусе
абсансов – Этосуксимид. Использование фенитоина, карбамазепина, окскарбазепина
и вигабатрина в монотерапии противопоказано из-за возможного усиления
приступов.
• Подбор индивидуальных доз седативных препаратов для улучшения сна.
• Массаж и физиотерапию при гипотонусе.
• Занятия с дефектологом и логопедом, применение развивающих методик.
• Коррекцию поведенческих нарушений.
• Ребенка с синдромом Ангельмана нужно обучать невербальным средствам общения.
• Перспективы развития больных детей зависят от степени поражения хромосомы. При
мутациях многие больные способны приобрести навыки самообслуживания, речь
развита на примитивном уровне. При утрате части хромосомы часть больных всегда
будет нуждаться в уходе, речь вообще не развивается.
16. Профилактика
• Поскольку синдром Ангельмана часто возникает в результате
спонтанных мутаций или делеции (риск повтора не превышает
1%), профилактика заболевания заключается в оценке риска
рождения ребенка с данным заболеванием и требует
консультации профессионального генетика.
17. СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ
Источник
Инфоурок
›
Биология
›Презентации›Презентация по биологии на тему “Синдром Ангельмана”
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Синдром Ангельмана
2 слайд
Описание слайда:
Синдром Ангельмана — генетическая аномалия. Для неё характерны задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «счастливой куклы»
3 слайд
Описание слайда:
Особенности характерны: В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить) задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей) сложности с обучением эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей)
4 слайд
Описание слайда:
частый смех без повода ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык нарушения сна страбизм (косоглазие) в 40 % случаев сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев повышенная чувствительность к высокой температуре чувствуют себя комфортнее в воде.
5 слайд
Описание слайда:
Лечение Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).
6 слайд
Описание слайда:
Риски Оценка риска повторного рождения ребенка с синдромом Ангельмана у тех же родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %.
7 слайд
Описание слайда:
Перспективы развития Дети с синдромом Ангельмана понимают намного больше, чем могут сказать. В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарным запасом около 5-10 слов. При этом люди с синдромом Ангельмана любят общаться с другими людьми, играть, как правило, они дружелюбны. Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты. С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки. Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые — и ночью. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны есть при помощи ножа и вилки, одеваться самостоятельно в случае отсутствия на одежде пуговиц, «молний». Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом.
8 слайд
9 слайд
10 слайд
Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии и химии
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Общая информация
Номер материала:
ДБ-106894
Вам будут интересны эти курсы:
Оставьте свой комментарий
Источник
1. Синдром Ангельмана
СИНДРОМ
АНГЕЛЬМАНА
Подготовила студентка 4 курса 30 группы
лечебного факультета
Харченко А.А., Хазарова Е.Г., Антощук К.А.
2. Что такое Синдром Ангельмана?
ЧТО ТАКОЕ СИНДРОМ
АНГЕЛЬМАНА?
Это генетическая аномалия,
характеризующаяся
интеллектуальной и физической
задержкой развития, нарушениями
сна, припадками, приступами
судорог, резкими хаотичными
движениями (особенно
рукоплескания), частым
беспричинным смехом или улыбкой.
Как правило, больные СА люди,
выглядят очень счастливыми,
поэтому эту болезнь называют
«синдром Петрушки», синдромом
«смеющейся куклы» или
«марионетки»
3.
Причины
Синдром Ангельмана возникает вследствие потери нормальных
материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы.
Чаще всего это происходит путем делеции сегмента
этой хромосомы. Другими причинами возникновения
заболевания могут быть одноотцовская дисомия,
транслокация или мутация одного гена в этой области.
Обычно, здоровый человек получает две копии 15 хромосомы,
одну от матери, другую от отца. Однако, область этой хромосомы,
которая является очень важной для синдрома
Ангельмана, экспрессия материнских и отцовских копий генов
очень отличается. Это связано с гендерным эпигенетических
импринтингом; биохимическим механизмом
метилирования ДНК. У здорового человека, экспрессия
материнской аллели – сильнее, тогда как отцовская аллель почти
не проявляется. Если же материнские копии генов – удалены или
мутированы, то это вызывает появление синдрома
Ангельмана (если вследствие аналогичных
механизмов потеряна отцовская копия, то это
вызывает синдром Прадера-Вилли).
4.
Диагноз синдрома Ангельмана
обычно ставится, когда ребенку
исполняется
3 -7 лет, и признаки болезни
становятся явно выраженными.
Заболевание это нельзя обнаружить
у новорожденных детей или в первый
год жизни, так как его симптомы
в таком раннем возрасте —
неспецифические.
В поздней диагностике виновата еще и малая осведомленность
об этой патологии врачей семейной медицины и родителей.
В настоящее время этот синдром диагностируется все раньше,
благодаря большей информации об этом заболевании, которая
в развитых странах распространяется общественными
объединениями родителей больных детей.
5.
Начальные исследования
Кариотип 46 XX или XY, 15р−. Обычно синдром вызывается
спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая
смежная область из 3—4 миллионов пар оснований ДНК в
области q11—q13 15-й хромосомы.
Частота встречаемости, по разным данным, — 1 : 10 000—20 000
живорожденных младенцев.
Начальные исследования, которые
проводятся с помощью мышей, у
которых отсутствует экспрессия
материнской копии гена UBE3A,
обнаружили серьезные отклонения
в деятельности гиппокампа,
которые нарушают процесс
формирования памяти. В частности,
наблюдаются отклонения в
парадигмах обучения, особенно в тех
процессах, которые зависят от
деятельности гиппокампа кондиционирование страхом.
6.
Клинические проявления
– тяжелая функциональная
задержка развития;
– нарушение речевых функций
(полное отсутствие или
минимальное использование
языка); невербальные навыки
развиты лучше, чем вербальные;
– расстройство моторных функций
(нарушения движения,
равновесия), как правило, атаксия
и (или) дрожание конечностей;
– поведенческие отклонения:
сочетание частого беспричинного
смеха (улыбки), счастливого
состояния, легкой возбудимости,
частого хлопанья в ладоши,
гипермоторного поведения, низкий
уровень концентрации внимания.
7.
Для синдрома Ангельмана характерны:
В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием,
такие младенцы плохо набирают вес;
дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
дефицит внимания и гиперактивность;
сложности с обучением; микроцефалия;
эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также
при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом
Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия;
необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения
конечностей);
ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим
синдромом иногда сравнивали с марионетками;
размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;
иногда характерные черты лица — широкий рот, редко
расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый
наружу язык;
нарушения сна;
страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;
сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
повышенная чувствительность к высокой температуре;
чувствуют себя комфортнее в воде.
8.
Связанные характеристики
(характерные для 20 – 80% больных):
– косоглазие;
– гипопигментация кожи и глаз;
– нарушение контроля над движениями языка, трудности при
сосании и глотании;
– гиперактивные сухожильные рефлексы;
– проблемы с питанием в раннем детстве;
– подняты, согнуты во время шествия руки;
– выдвинута нижняя челюсть;
– повышенная чувствительность к теплу;
– широкий рот, широкий интервал между зубами;
– нарушение сна;
– частые слюнотечения, высунутый язык;
– постоянное желание пить;
– усиленные жевательные движения;
– плоский затылок;
– гладкие ладони.
9.
Болезнь Ангельмана в социуме
Больные СА, как правило, люди, которые имеют счастливый
вид, они любят общаться с людьми и играть в разные игры.
Однако, установление связи с другими людьми, общение с ними
может сначала быть несколько трудным, но, поскольку дети с СА
постепенно развиваются, у них возникает определенный характер,
появляются разные способности и их начинают лучше понимать
другие люди.
В частности, люди с синдромом Ангельмана очень часто
применяют невербальные средства общения, для того, что бы
компенсировать ограниченные возможности речи. Часто, врачи
отмечают, что их понимание развито гораздо больше, чем
коммуникационные способности. Большинство больных,
применяют, как правило, лишь 10-15 слов, если вообще
разговаривает.
10.
Существует ли лечение синдрома
Ангельмана?
Синдром Ангельмана является
врожденной генетической аномалией; в настоящее время
специфические способы его лечения не разработаны.
Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество
жизни людей с синдромом.
В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и
другие виды специальной терапии (физиотерапии).
Рекомендуется использование специальных методик развития
ребенка, занятия с логопедом и дефектологом.
Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных.
Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных.
Приступы лечатся так же, как эпилепсия.
11.
Прогноз
Тяжесть симптомов, возникающих при синдроме
Ангельмана, отличаются в каждом конкретном случае.
Некоторые люди, с легкой формой синдрома Ангельмана,
имеют большой словарный запас и высокую степень
самоконтроля. Однако ходьба и использования простых
языковых знаков может пострадать значительно сильнее.
Раннее начало и постоянное
проведение физиотерапии (которая направлена на
развитие точных движений) и коммуникационных свойств
(языки), как полагают, исследователи, значительно
улучшает прогноз (когнитивного и речевого развития) для
больных СА.
12.
Благодарим за
внимание!!!
Источник
| Синдром Ангельмана Подготовила студентка 4 курса 30 группы лечебного факультета Харченко А.А., Хазарова Е.Г., Антощук К.А. |
| Что такое Синдром Ангельмана? Это генетическая аномалия, характеризующаяся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, припадками, приступами судорог, резкими хаотичными движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой. Как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми, поэтому эту болезнь называют «синдром Петрушки», синдромом «смеющейся куклы» или «марионетки» |
| Причины Синдром Ангельмана возникает вследствие потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Чаще всего это происходит путем делеции сегмента этой хромосомы. Другими причинами возникновения заболевания могут быть одноотцовская дисомия, транслокация или мутация одного гена в этой области.
|
| Диагноз синдрома Ангельмана обычно ставится, когда ребенку исполняется 3 -7 лет, и признаки болезни становятся явно выраженными. Заболевание это нельзя обнаружить у новорожденных детей или в первый год жизни, так как его симптомы в таком раннем возрасте — неспецифические. В поздней диагностике виновата еще и малая осведомленность об этой патологии врачей семейной медицины и родителей. В настоящее время этот синдром диагностируется все раньше, благодаря большей информации об этом заболевании, которая в развитых странах распространяется общественными объединениями родителей больных детей.
|
| Кариотип 46 XX или XY, 15р?. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3—4 миллионов пар оснований ДНК в области q11—q13 15-й хромосомы. Частота встречаемости, по разным данным, — 1 : 10 000—20 000 живорожденных младенцев. Начальные исследования
|
| Клинические проявления – тяжелая функциональная задержка развития; – нарушение речевых функций (полное отсутствие или минимальное использование языка); невербальные навыки развиты лучше, чем вербальные; – расстройство моторных функций (нарушения движения, равновесия), как правило, атаксия и (или) дрожание конечностей; – поведенческие отклонения: сочетание частого беспричинного смеха (улыбки), счастливого состояния, легкой возбудимости, частого хлопанья в ладоши, гипермоторного поведения, низкий уровень концентрации внимания. |
| Для синдрома Ангельмана характерны: В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы плохо набирают вес; дети больше понимают, чем могут сказать или выразить; дефицит внимания и гиперактивность; сложности с обучением; микроцефалия; эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия; необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей); ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками; размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка; иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык; нарушения сна; страбизм (косоглазие) в 40 % случаев; сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев; повышенная чувствительность к высокой температуре; чувствуют себя комфортнее в воде.
|
| Связанные характеристики (характерные для 20 – 80% больных): – косоглазие; – гипопигментация кожи и глаз; – нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании; – гиперактивные сухожильные рефлексы; – проблемы с питанием в раннем детстве; – подняты, согнуты во время шествия руки; – выдвинута нижняя челюсть; – повышенная чувствительность к теплу; – широкий рот, широкий интервал между зубами; – нарушение сна; – частые слюнотечения, высунутый язык; – постоянное желание пить; – усиленные жевательные движения; – плоский затылок; – гладкие ладони. |
| Болезнь Ангельмана в социуме Больные СА, как правило, люди, которые имеют счастливый вид, они любят общаться с людьми и играть в разные игры. Однако, установление связи с другими людьми, общение с ними может сначала быть несколько трудным, но, поскольку дети с СА постепенно развиваются, у них возникает определенный характер, появляются разные способности и их начинают лучше понимать другие люди. В частности, люди с синдромом Ангельмана очень часто применяют невербальные средства общения, для того, что бы компенсировать ограниченные возможности речи. Часто, врачи отмечают, что их понимание развито гораздо больше, чем коммуникационные способности. Большинство больных, применяют, как правило, лишь 10-15 слов, если вообще разговаривает. |
| Существует ли лечение синдрома Ангельмана? Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы его лечения не разработаны. Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии). Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом. Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных. Приступы лечатся так же, как эпилепсия. |
| Прогноз Тяжесть симптомов, возникающих при синдроме Ангельмана, отличаются в каждом конкретном случае. Некоторые люди, с легкой формой синдрома Ангельмана, имеют большой словарный запас и высокую степень самоконтроля. Однако ходьба и использования простых языковых знаков может пострадать значительно сильнее.
|
| Благодарим за внимание!!! |
Источник