Презентация на тему синдром ди джорджи

Презентация на тему синдром ди джорджи thumbnail

1

Первый слайд презентации: Синдром Ди Джорджи

Синдром делеции 22 хромосомы

Синдром Ди Джорджи

Изображение слайда

Синдром Ди Джорджи

Изображение для работы со слайдом

2

Слайд 2: Что это за синдром?

Это первичный иммунодефицит, для которого характерны аплазия или гипоплазия тимуса и паращитовидных желез.
Врожденные пороки сердца
Лицевые мальформации
Характерные признаки: широко расставленные глаза низко расположенные уши укороченный фильтр верхней губы

Что это за синдром?

Изображение слайда

Что это за синдром?

Изображение для работы со слайдом

делеция 22 хромосомы
Возможными факторами риска являются: – СД у матери – употребление алкоголя во время беременности – вирусные заболевания в первом триместре беременности

Причины

Изображение слайда

Причины

Изображение для работы со слайдом

Анализ анамнеза заболевания и жалоб
Анализ анамнеза жизни
Осмотр пациента
Иммунный статус
Общий и биохимический анализ крови
УЗИ паращитовидных желез и тимуса
ЭхоКГ сердца
Флюоресцентная гибридизация ДНК

Диагностика

Изображение слайда

Диагностика

Изображение для работы со слайдом

Антибиотики
Противовирусные ЛП
Противогрибковые ЛП ( антимикотики )
Заместительная терапия
Хирургическое лечение
Трансплантация фетального тимуса

Лечение

Изображение слайда

Лечение

Изображение для работы со слайдом

6

Слайд 6: Осложнения и последствия

Значительное отставание в интеллектуальном развитии
Развитие аутоиммунных заболеваний
Развитие в раннем возрасте опухолевых заболеваний
Летальный исход

Осложнения и последствия

Изображение слайда

Осложнения и последствия

Изображение для работы со слайдом

Профилактическая антибактериальная и антигрибковая терапия
Исключение алкоголя при беременности
До начала беременности необходимо сделать соответствующие противовирусные прививки

Профилактика

Изображение слайда

Профилактика

Изображение для работы со слайдом

Реклама. Продолжение ниже

Делеция – относится по типу мутации к генной/точечной. это выпадение одного/нескольких нуклеотидов, при которых происходит укорочение молекулы ДНК
Мутации со сдвигом «рамки считывания» могут привести к появлению терминирующего кодона = > к прекращению синтезу полипептидной цепи и образованию укороченного продукта, биологически НЕ активного
Мутации без сдвига «рамки считывания» не приносят большого вреда

Делеция

Изображение слайда

9

Слайд 9: Делеция – выпадение участка хромосомы, что вызывает изменение считывания кодонов

ИЗМЕНЕНИЕ В СТРУКТУРЕ ДНК
Без сдвига «рамки считывания»: выпадение фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3
Со сдвигом «рамки считывания»: выпадение одного или нескольких нуклеотидов, НЕ кратных 3
ИЗМЕНЕНИЕ В СТРУКТУРЕ БЕЛКА
Без сдвига «рамки считывания»: происходит укорочение белка на одну или несколько АК
Со сдвигом «рамки считывания»: синтезируется пептид со «случайной» последовательностью АК, т.к. изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации

Делеция – выпадение участка хромосомы, что вызывает изменение считывания кодонов

Изображение слайда

10

Последний слайд презентации: Синдром Ди Джорджи

Благодарю за внимание 
ИФиТМ, 3 курс, 13 группа, Кобахидзе Тамара

Синдром Ди Джорджи

Изображение слайда

Источник

Синдром Ди Джорджи. Частичная моносомия 22q11.2. Популяционная частота – 1:20 000. Больные имеют следующие клинические признаки: дефекты развития третьего и четвертого глоточных карманов, что приводит к гипоплазии или аплазии тимуса с дефицитом Т-клеток и иммунодефицитом; дефекты сердца и характерные дисморфичные изменения лица (гипертелоризм, короткая ось век, эпикант, широкий короткий нос с вывернутой носовой пластиной, слабо обозначенный рот, микроретрогнатия, низко расположенные дисморфичные уши),волчья пасть. Дети с синдромом Ди Джорджи часто физически и умственно отсталые. (Из www.Netterimages.Com). (Из immuneweb.Xxmu.Edu.Cn).

Читайте также:  Детская хирургия синдром портальной гипертензии

Слайд 39 из презентации «Хромосомные синдромы»

Размеры: 720 х 540 пикселей, формат: .jpg.
Чтобы бесплатно скачать слайд для использования на уроке,
щёлкните на изображении правой кнопкой мышки и нажмите «Сохранить изображение как…».
Скачать всю презентацию «Хромосомные синдромы.ppt» можно
в zip-архиве размером 7537 КБ.

Наследственные заболевания

краткое содержание других презентаций о наследственных заболеваниях

«Хромосомные болезни» – Лечение. Каждому генотипу соответствует определенный фенотип (100%-ная пене­трантность признаков). Выполняется правило чистоты гамет (правило чистоты гамет не является законом). Удаление токсических продуктов обмена веществ. Частота встречаемости 1: 500-800. Моногенные. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

«Изучение генетики человека» – Термины. Методы изучения наследственности. Факторы, способствующие развитию хромосомных заболеваний. Человек как генетический объект. Изучение количества и формы хромосом. Биохимический метод. Полидактилия. Цитотогенетический метод. Синдром Дауна. Тест. Монозиготные и дизиготные близнецы. Генеалогический метод.

«Генетические болезни» – Генные мутации. Наследственные болезни. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Близнецовый метод. Синдром Марфана. Аутосомно-доминантный тип наследования. Цитогенетический метод. Ихтиоз. Галактоземия. Показания к амниоцентезу. Y-сцепленный тип наследования. Генеалогический метод. Нарушение синтеза гемоглобина.

«Антропогенетика» – Международная организация. Генетические предпосылки. Популяционно-статистический метод. Экскурс в историю генетики человека. Генотип конформиста. Цитогенетический метод. Появление избранного признака. Генетические предпосылки одаренности. Решаемые задачи. Генетика человека. Положения мутационной теории.

«Наследственные болезни человека» – Моногенные. Моносомия по половой хромосоме – синдром Шерешевского –Тернера (генотип X0, пол — женский). Себастьян де Морра, сидящий на полу . Синдром Марфана. Генные болезни. Вызванные нарушением числа хромосом. Митохондриальные болезни. Ганс Христиан Андерсен. Хромосомные. Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов.

«Генетика и здоровье человека» – Врожденные пороки развития. Этапы клинико-генеалогического анализа. Рецессивное. Электронная база данных . Клинико-генетические базы данных. Главные причины смерти. Митохондриальное наследование. Возраст дебюта наследственных болезней. «Врожденное» и «наследственное» заболевание. Основные законы наследования признаков по Менделю.

Всего в теме
«Наследственные заболевания»

30 презентаций

Источник

Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи – генетическое заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов и, наряду с ослаблением иммунитета, характеризующееся многочисленными пороками развития. Симптомами этого состояния являются частые бактериальные инфекции со склонностью к тяжелому течению, врожденные пороки сердца, аномалии развития лица и другие нарушения. Диагностика синдрома Ди Джорджи основывается на исследовании сердца, щитовидных и паращитовидных желез, изучении иммунологического статуса и данных молекулярно-генетических анализов. Лечение только симптоматическое, включает хирургическую коррекцию пороков сердца и аномалий лица, заместительную иммунологическую терапию, борьбу с бактериальными и грибковыми инфекциями.

Общие сведения

Синдром Ди Джорджи (гипоплазия тимуса и паращитовидных желез, велокардиофациальный синдром) – генетическое заболевание, обусловленное нарушением эмбрионального развития третьего и четвертого фарингеальных мешков. Впервые это состояние было описано в 1965 году американским педиатром Анджело Ди Джорджи, который классифицировал его как врожденную аплазию тимуса и паращитовидных желез. Дальнейшие исследования в области генетики помогли определить, что нарушения при этом заболевании выходят далеко за рамки первичного иммунодефицита. Это дало основание для появления другого названия синдрома Ди-Джорджи. С учетом наиболее часто поражаемых органов (небо, сердце, лицо) некоторые специалисты именуют данную патологию велокардиофациальным синдромом. Ряд современных исследователей разграничивают эти два состояния и считают, что «истинный» велокардиофациальный синдром не сопровождается выраженными иммунологическими нарушениями. Встречаемость синдрома Ди Джорджи составляет 1:3 000-20 000 – такое значительное расхождение данных обусловлено тем, что достоверная и четкая граница между этим заболеванием и велокардиофациальным синдромом до сих пор не установлена. Поэтому один и тот же больной, по мнению разных специалистов, может иметь либо первичный иммунодефицит, сопровождающийся сопутствующими нарушениями, либо многочисленнее пороки развития на фоне снижения иммунитета.

Читайте также:  Неврологические симптомы и синдромы при инсульте

Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи

Причины синдрома Ди Джорджи

Генетическая природа синдрома Ди Джорджи заключается в повреждении центральной части длинного плеча 22-й хромосомы, где предположительно располагаются гены, кодирующие ряд важных факторов транскрипции. Удалось идентифицировать один из этих генов – TBX1, продуктом его экспрессии является белок под названием T-box. Он относится к семейству протеинов, контролирующих процессы эмбриогенеза. Доказательством взаимосвязи синдрома Ди Джорджи и TBX1 является тот факт, что незначительный процент больных не имеет выраженных повреждений 22-й хромосомы, присутствуют только мутации в этом гене. Также высказываются предположения о роли делеций иных хромосом в развитии данного заболевания. Так, аналогичные синдрому Ди Джорджи проявления выявлялись при наличии повреждений 10-й, 17-й и 18-й хромосом.

В большинстве случаев синдрома Ди Джорджи делеция 22-й хромосомы захватывает порядка 2-3 миллионов пар оснований. Чаще всего данный генетический дефект возникает спонтанно во время формирования мужских или женских половых клеток – то есть, носит герминативный характер. Лишь десятая часть всех случаев заболевания представляет собой семейную форму с аутосомно-доминантным характером наследования. Патогенез синдрома Ди Джорджи сводится к нарушению формирования особых эмбриональных образований – фарингеальных мешков (главным образом, 3-го и 4-го), которые являются предшественниками ряда тканей и органов. Главным образом, они отвечают за формирование неба, паращитовидных желез, тимуса, сосудов средостения и сердца, поэтому при синдроме Ди Джорджи возникают пороки развития именно этих органов.

Симптомы синдрома Ди Джорджи

Многие проявления синдрома Ди Джорджи определяются сразу после рождения ребенка, отдельные пороки развития (например, сердца) можно выявить еще раньше – на профилактических ультразвуковых исследованиях. Чаще всего первыми обнаруживаются аномалии развития лица – расщепление неба, иногда в сочетании с «заячьей губой», прогнатия нижней челюсти. Зачастую младенцы с синдромом Ди Джорджи имеют небольшой рот, маленький нос с расширенной переносицей, деформированные или недоразвитые хрящи ушных раковин. При относительно легком течении заболевания все вышеперечисленные симптомы могут быть выражены довольно слабо, даже расщепление твердого неба может возникать только в задней его части и выявляться лишь при тщательном осмотре у отоларинголога.

В первые месяцы жизни больного синдромом Ди Джорджи на первый план выступают проявления врожденных пороков сердца – это может быть как тетрада Фалло, так и отдельные нарушения: дефект межжелудочковой перегородки, незаращение артериального протока и ряд других. Они сопровождаются цианозом, сердечно-сосудистой недостаточностью и при отсутствии квалифицированной медицинской помощи (в том числе и хирургической) могут приводить к ранней смерти больных. Другим распространенным нарушением у детей с синдромом Ди Джорджи считаются судороги и тетания, обусловленная гипоплазией паращитовидных желез и последующей гипокальциемией.

Следующим важнейшим проявлением синдрома Ди Джорджи, отличающим его от других разновидностей велокардиофациального синдрома, является выраженный первичный иммунодефицит. Он развивается по причине аплазии или недоразвития тимуса и поэтому в большей степени затрагивает клеточный иммунитет. Однако из-за тесных взаимосвязей между гуморальным и клеточным отделами иммунной системы это приводит к общему ослаблению защитных сил организма. Больные с синдромом Ди Джорджи крайне чувствительны к вирусным, грибковым и бактериальным инфекциям, которые нередко принимают затяжное и тяжелое течение. Некоторые исследователи отмечают наличие умственной отсталости различной степени, иногда могут наблюдаться судороги неврологического происхождения.

Читайте также:  1 нейропсихологические синдромы у детей

Диагностика синдрома Ди Джорджи

Для определения синдрома Ди Джорджи применяют метод физикального общего осмотра, кардиологические исследования (ЭхоКГ, электрокардиограмма), УЗИ щитовидной железы и тимуса, иммунологические пробы. Вспомогательную роль играет проведение общего и биохимического анализов крови, изучение анамнеза больного, генетические исследования. При осмотре больных синдромом Ди Джорджи могут определяться характерные для заболевания нарушения – расщепление твердого неба, аномалии строения лица, патологии ЛОР-органов. В анамнезе, как правило, выявляются частые эпизоды вирусных и грибковых инфекций, принимающих тяжелое течение, судороги, обусловленные гипокальциемией, нередко обнаруживается обширное кариозное поражение зубов.

На ультразвуковых исследованиях вилочковой железы отмечается значительное уменьшение массы или даже полное отсутствие органа (агенезия). ЭхоКГ и другие кардиологические методы диагностики выявляют многочисленные пороки сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки) и сосудов средостения. Иммунологические исследования подтверждают значительное падение уровня Т-лимфоцитов. Это же явление наблюдается в периферической крови и нередко сочетается с уменьшением концентрации белков-иммуноглобулинов. Биохимическое изучение крови свидетельствует о снижении уровня кальция и гормонов паращитовидной железы. Врач-генетик может выполнить поиск делеций в 22-й хромосоме посредством флуоресцентной гибридизации ДНК или мультиплексной полимеразной цепной реакции.

Лечение синдрома Ди Джорджи

Специфического лечения синдрома Ди Джорджи на сегодняшний момент не существует, используют только паллиативные и симптоматические методики. Очень важно как можно раньше выявить врожденные пороки сердца и при необходимости произвести их хирургическую коррекцию, поскольку именно сердечно-сосудистые нарушения являются наиболее частой причиной неонатальной смерти при этом заболевании. Значительную опасность представляют собой судорожные приступы, обусловленные гипокальциемией, что требует своевременной коррекции электролитного баланса плазмы крови. Помощь хирургов при синдроме Ди Джорджи также может потребоваться для устранения пороков развития лица и неба.

Из-за выраженного иммунодефицита любые признаки бактериальной, вирусной или грибковой инфекции являются поводом для срочного применения соответствующих препаратов (антибиотиков, противовирусных и фунгицидных средств). Для улучшения иммунного статуса больного синдромом Ди Джорджи может производиться заместительное вливание иммуноглобулинов, полученных из донорской плазмы. В отдельных случаях осуществлялась пересадка вилочковой железы, которая стимулировала образование собственных Т-лимфоцитов – это способствовало улучшению качества жизни больных.

Прогноз и профилактика синдрома Ди Джорджи

Прогноз синдрома Ди Джорджи большинством исследователей оценивается как неопределенный, так как данное заболевание характеризуется значительной вариабельностью симптомов. В тяжелых случаях имеется высокий риск ранней неонатальной смерти из-за сочетания сердечно-сосудистых и иммунологических нарушений. Более доброкачественные формы синдрома Ди Джорджи требуют достаточно интенсивной паллиативной терапии, особенно важно уделять внимание лечению и профилактике вирусных и грибковых инфекций. Интеллектуальное развитие больных несколько замедлено, однако при правильной педагогической и психологической коррекции проявления задержки развития можно нивелировать. Из-за частого спонтанного характера мутаций профилактика синдрома Ди Джорджи не разработана.

Источник