Презентация синдром кошачьего крика скачать

Презентация на тему: ” Синдром кошачьего крика (мурлыканья) или синдром Лежена Subtitle here.” — Транскрипт:
1
Синдром кошачьего крика (мурлыканья) или синдром Лежена Subtitle here
2
Лечение болезни 4 Генетическое объяснение синдрома кошачьего крика 1 Клиническое описание болезни 2 Особенности больных синдромом кошачьего крика 3
3
Впервые синдром кошачьего крика был описан в шестидесятых годах XX века французским генетиком Ж. Леженом. Именно он дал название данной патологии – Cri-Du-Chat Syndrome, поскольку плач больного ребёнка очень похож на крик кота.
4
Генетическое объяснение синдрома кошачьего крика ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР БОЛЬНОЙ С СИНДРОМОМ ЛЕЖЕНА
5
Причины возникновения: Наследственность Инфекции при беременности Химические вещества и лекарства Курение и алкоголь Наркотики Радиация Неблагоприятные условия среды
6
Клиническое описание болезни характерный плач ребенка; изменение формы головы; характерная форма глаз и ушных раковин; недоразвитие нижней челюсти; низкий вес тела; дефекты развития пальцев; косолапость. РЕБЕНОК С СИНДРОМОМ ЛЕЖЕНА В ВОЗРАСТЕ 4 ДНЕЙ
7
8
Особенности больных с синдромом кошачьего крика
9
10
11
Сопутствующие заболевания Пониженный мышечный тонус Нарушение координации движений Запоры Проблемы со зрением Грыжи РЕБЕНОК С СИНДРОМОМ ЛЕЖЕНА ВОЗРАСТЕ 4 ЛЕТ
12
Лечение болезни Специфического лечения данного заболевания в настоящее время не существует. У пациентов есть небольшие шансы дожить до взрослого возраста. Однако случаи, когда больные умирали в возрасте 40 – 50 лет, единичны. Во время беременности будущей матери необходимо пройти пренатальную диагностику, чтобы рождение в семье ребенка с генетическим заболеванием не стало страшной неожиданностью. Лучше всего такую патологию выявить ещё в начале беременности, тем более что сейчас существуют такие высокоточные и безопасные методики, как неинвазивный ДНК – тест.
13
Источник
Синдром кошачьего крика Презентацию подготовила Галиулина Карина 111 группа
Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) – редкое хромосомное заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы.
Синдром «кошачьего крика» впервые описал Ж. Лежен с соавторами в 1963 г. у 3 детей с множественными аномалиями, глубокой умственной отсталостью и характерным плачем, который напоминал кошачий крик.
Клинически синдром «кошачьего крика» очень полиморфен. Корреляцию между величиной делеции хромосомного материала и клиническими симптомами установить весьма трудно. Без своеобразного крика у больного надежный диагноз до цитогенетического исследования установить невозможно, так как большинство клинических симптомов этой болезни встречается и при других хромосомных аномалиях.
Симптомы При данном синдроме у больных наблюдается: низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, отставание в развитии, характерный плач , напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
Кроме того, встречаются: врожденные пороки cердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус(поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя), антимонголоидный разрез глаз.
Генетика Кариотип 46 XX, 5p- или 46 ХУ, 5р-. Цитогенетически у всех больных обнаруживается укорочение приблизительно на треть и более короткого плеча одного из гомологов 5-й хромосомы. В коротком плече находится участок (15,1-15,2), который непосредственно вызывает развитие этого синдрома. Кроме обычной делеции, хромосомная перестройка может быть представлена другими вариантами (кольцевая хромосома, транслокация, мозаицизм по делеции).
Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)
Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3. Продолжительность жизни у больных значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет, к примеру, в США известен пациент с синдромом Лежена, которому сейчас 61 год.
Этот синдром встречается гораздо чаще других синдромов, связанных с делециями аутосом; частота его примерно – 1 на 45 тыс. Около 85% всех случаев синдрома «кошачьего крика» являются спорадическими, 15% наследуются от фенотипически нормальных родителей – носителей сбалансированных перестроек.
Лечение Лечения нет (паллиативная терапия). Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра и психоневролога. Врачами рекомендуются средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж
Профилактика Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.
Список литературы: Книги: Попова Л. А. , Степанова Т.Ю. Основы генетики в коррекционной педагогике: Учебное пособие / СПб.: КОРОНА-Век, 2009 – с 68 Медицинская и клиническая генетика : учебник для вузов / Под ред. О.О. Янушевича., 2009 – с 232 Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987 Интернет-ресурсы: Lejeune J, Lafourcade J, Berger R; et al. (1963). “[3 Cases of partial deletion of the short arm of chromosome 5]”. C. R. Hebd. Seances Acad. Sci. (in French), 257 Learning about Cri du Chat www.genome.gov
Спасибо за внимание!
Источник
1. Синдром кошачьего крика
Презентацию подготовила Галиулина
Карина
111 группа
2.
• Синдром кошачьего
крика (также известен под
названиями: синдром
делеции короткого плеча 5
хромосомы, 5р
синдром или синдром
Лежена) редкое генетическое
заболевание, связанное с
отсутствием части
5 хромосомы.
3.
• Синдром «кошачьего
крика» впервые
описал Ж. Лежен с
соавторами в 1963 г.
у 3 детей с
множественными
аномалиями,
глубокой умственной
отсталостью и
характерным плачем,
который напоминал
кошачий крик.
4.
Клинически синдром
«кошачьего крика» очень
полиморфен. Корреляцию
между величиной делеции
хромосомного материала и
клиническими симптомами
установить весьма трудно. Без
своеобразного крика у
больного надежный диагноз до
цитогенетического
исследования установить
невозможно, так как
большинство клинических
симптомов этой болезни
встречается и при других
хромосомных аномалиях.
5. Симптомы
При данном синдроме у больных наблюдается:
• низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
• лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
• отставание в развитии,
• характерный плач , напоминающий кошачье мяуканье,
причиной которого является изменение гортани (сужение,
мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная
складчатость слизистой оболочки) или
недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого
года жизни.
6.
Кроме того, встречаются:
• врожденные пороки cердца, костно-мышечной системы и
внутренних органов,
• микроцефалия,
• птоз,
• низкое расположение и деформация ушных раковин,
кожные складки впереди уха,
• гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо
парными органами или анатомическим образованиями
(например, между внутренними краями глазниц, грудными
сосками),
• эпикантус(поперечная кожная складка около внутреннего
угла глаза, обычно двусторонняя),
• антимонголоидный разрез глаз.
7. Генетика
• Кариотип 46 XX, 5p- или 46 ХУ, 5р-.
• Цитогенетически у всех больных обнаруживается укорочение
приблизительно на треть и более короткого плеча одного из гомологов
5-й хромосомы. В коротком плече находится участок (15,1-15,2),
который непосредственно вызывает развитие этого синдрома. Кроме
обычной делеции, хромосомная перестройка может быть представлена
другими вариантами (кольцевая хромосома, транслокация, мозаицизм по
делеции).
8.
• Особенности
строения лица у
пациентов с
синдромом
кошачьего крика в
возрасте 8 мес (A),
2 года (B), 4 года
(C) и 9 лет (D)
9.
• Частота синдрома примерно 1:45000.
Соотношение полов М1 : Ж1,3.
• Продолжительность жизни у больных
значительно снижена, только около 14% из
них переживают возраст 10 лет. Но есть и
случаи, когда люди с этим синдромом
преодолевали порог 50 лет, к примеру,
в США известен пациент с синдромом
Лежена, которому сейчас 61 год.
10.
• Этот синдром встречается
гораздо чаще других
синдромов, связанных с
делециями аутосом; частота его
примерно – 1 на 45 тыс.
• Около 85% всех случаев
синдрома «кошачьего крика»
являются спорадическими, 15%
наследуются от
фенотипически нормальных
родителей – носителей
сбалансированных перестроек.
11.
12. Лечение
Лечение
Лечения нет (паллиативная терапия).
Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра
и психоневролога. Врачами рекомендуются средства,
стимулирующие психомоторное развитие ребенка,
гимнастика и лечебный массаж
13. Профилактика
Профилактика заключается в своевременном проведении медикогенетического консультирования в семьях, где имелись больные с синдромом
Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был
больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом
является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа
плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования
амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей
требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью
выявления лиц, имеющих транслокацию.
14. Список литературы:
Книги:
Попова Л. А. , Степанова Т.Ю. Основы генетики в коррекционной
педагогике: Учебное пособие / СПб.: КОРОНА-Век, 2009 – с 68
Медицинская и клиническая генетика : учебник для вузов / Под ред.
О.О. Янушевича., 2009 – с 232
Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое
консультирование, с. 337, М., 1987
Интернет-ресурсы:
Lejeune J, Lafourcade J, Berger R; et al. (1963). “[3 Cases of partial deletion of the
short arm of chromosome 5]”. C. R. Hebd. Seances Acad. Sci. (in French), 257
Learning about Cri du Chat www.genome.gov
15.
• Спасибо за внимание!
Источник
Вы можете изучить и скачать доклад-презентацию на
тему Синдром кошачьего крика.
Презентация на заданную тему содержит 11 слайдов. Для просмотра воспользуйтесь
проигрывателем,
если материал оказался полезным для Вас – поделитесь им с друзьями с
помощью социальных кнопок и добавьте наш сайт презентаций в закладки!
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1
Описание слайда:
Синдром кошачьего крика
Выполнила студентка группы Лд-1 Шадрова Ангелина
Слайд 2
Описание слайда:
Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.
Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.
Слайд 3
Описание слайда:
Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта. Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году.
Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта. Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году.
Слайд 4
Описание слайда:
Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. Встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.
Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. Встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.
Слайд 5
Описание слайда:
Генетическое объяснение
Слайд 6
Описание слайда:
Причины возникновения:
Наследственность
Инфекции при беременности
Химические вещества и лекарства
Курение и алкоголь
Наркотики
Радиация
Неблагоприятные условия среды
Слайд 7
Описание слайда:
Сопутствующие болезни :
Пониженный мышечный тонус
Нарушение координации движения
Запоры
Проблемы со здоровьем
Грыжи
Слайд 8
Описание слайда:
Клиническое описание болезни:
Характерный плач ребенка
Изменение формы головы
Характерная форма глаз и ушных раковин
Недоразвитие нижней челюсти
Низкий вес тела
Дефекты развития пальцев
Косолапость
Слайд 9
Слайд 10
Описание слайда:
Лечение болезни
Специфического лечения в данный момент не существует.
У пациентов есть возможность дожить до взрослого возраста. Однако случаи, когда больные умирали в возрасте 40-50 лет, единицы.
Во время беременности будущей матери необходимо пройти перинатальную диагностику, чтобы рождение в семье ребенка с генетическим заболеванием не стало страшной неожиданностью. Лучше всего такую патологию выявить еще в начале беременности , тем более сейчас существуют такие высококачественные и безопасные методики , как неинвазивный ДНК- тест.
Слайд 11
Описание слайда:
Спасибо за внимание !
Презентация успешно отправлена!
Ошибка! Введите корректный Email!
Источник