При синдроме жильбера билирубин всегда повышен

повышенный билирубин при синдроме Жильбера

Повышенный билирубин при синдроме Жильбера объясняется генетическим дефектом, из-за которого нарушается образование фермента в печени. В результате непрямой билирубин не обезвреживается и не выводится из организма с желчью (через кишечник) и с мочой.

Большинство больных отмечают периодическую желтуху, тяжесть в правом подреберье, ухудшение пищеварения (тошнота, отрыжка, неустойчивый стул), пятна на веках (ксантелазма). Возможно и полностью скрытое течение.

Чтобы снизить билирубин, принимают Фенобарбитал, Кордиамин, Хофитол, Урсофальк. При критическом повышении показателей ставят капельницу с Альбумином и проводят обменное переливание крови. Для профилактики застоя желчи назначается фототерапия, прием желчегонных трав. Важно соблюдать режим питания (частое и дробное), отказаться от алкоголя, избегать инфекций, стрессовых и физических перенапряжений.

Почему определяют повышенный билирубин при синдроме Жильбера

При синдроме Жильбера повышается билирубин из-за того, что клетки печени не могут захватить из крови его непрямую форму и обезвредить при помощи присоединения глюкуроновой кислоты. В результате токсичный для организма непрямой билирубин не выводится своевременно, накапливается в коже, слизистых оболочках, вызывая их пожелтение.

В норме непрямой билирубин превращается в прямой печеночной тканью, затем покидает организм с желчью через кишечник, а небольшая его часть фильтруется почками, выводится с мочой. Синдром Жильбера является распространенной формой нарушения пигментного обмена, его находят у 1-5% населения Европы и Азии, а в Африке – почти у 36%. Мужчин среди пациентов в 8-10 раз больше, пик выявления приходится на возраст 12-20 лет.

Причины развития заболевания

Синдром Жильбера относится к генетическим заболеваниям, он передается по аутосомно-доминантному способу, то есть достаточно, чтобы только один из родителей имел дефектный ген. Нарушение переработки билирубина вызывает участок хромосомы, который отвечает за образование фермента печени – УДФ-глюкуронилтрансферазы. Он переносит глюкуроновую кислоту.

Если синтезированный фермент неполноценный, и его активность низкая, то клетки печени теряют способность захватывать, перерабатывать и выделять желчный пигмент билирубин. Он остается в крови, откладывается во всех тканях, заметным для глаза является окрашивание кожи и слизистых. Для этой болезни типично интермиттирующее течение (волнообразное), провоцирующими факторами для приступа желтухи бывают:

  • прием кофе, алкоголя;
  • голодание или переедание с обилием жирной и острой пищи;
  • обезвоживание;
  • физическое перенапряжение;
  • стресс;
  • беременность, менструация у женщин;
  • вирусные и кишечные инфекции;
  • операция, травма;
  • применение медикаментов – гормоны (половые и аналоги Гидрокортизона), антибиотиков, Парацетамола, Аспирина.

Смотрите в этом видео об обмене билирубина при синдроме Жильбера:

Симптомы

Ребенок с синдромом Жильбера может родиться с желтухой, ее могут вначале принять за физиологическую, но она не проходит за 2-3 месяца. Второй тип болезни проявляется только к подростковому возрасту, что объясняется повышением уровня мужских и женских половых гормонов, тормозящих активность печеночных ферментов.

Нередко первый эпизод внезапной желтухи бывает после перенесенного вирусного гепатита. Часть людей с синдромом Жильбера на протяжении всей жизни не подозревают о заболевании.

При развернутой симптоматике возникают:

  • периодическое окрашивание кожи и слизистых разной степени интенсивности (легкое или яркое) и распространенности (вся кожа или только носогубный треугольник, стопы, ладони, подмышки);
  • отложения холестерина вблизи век (ксантелазмы);
  • тяжесть в правом подреберье;
  • болезненность или дискомфорт в животе, вздутие, метеоризм;
  • утомляемость, подавленное настроение, плохой сон;
  • потливость;
  • сниженный аппетит;
  • неприятный привкус во рту;
  • тошнота, отрыжка, неустойчивый стул;
  • периодическое повышение температуры тела.

Рекомендуем прочитать о показателях билирубина при желтухе. Из статьи вы узнаете о метаболизме билирубина в организме, обмене билирубина при гемолитической, паренхиматозной и механической желтухах, изменениях в организме и в анализах.

А здесь подробнее о том, как происходит обмен билирубина в организме.

Классификация и стадии прогрессирования заболевания

По типу течения синдром Жильбера бывает изолированным, то есть он является единственным заболеванием печени и желчевыводящих путей. Второй вариант – это сочетанный, симптомы появляются уже на фоне поражения печеночной ткани или застоя желчи. Для первого вида характерно доброкачественное течение, второй имеет более выраженную симптоматику и приводит к быстрому ухудшению состояния больного.

Выделено несколько стадий прогрессирования болезни:

  • скрытая – может быть от 1 года до нескольких десятков лет;
  • манифестация – первый эпизод желтухи;
  • компенсация – период благополучия, пожелтение кожи периодически появляется и самостоятельно исчезает;
  • декомпенсация – стойкая желтуха, возникают осложнения.

Данные полиморфизма гена UGT1A1 у обследованных детей

При генетическом обследовании выделено несколько генотипов (комбинаций генов UGT1A1), кодирующих образование фермента, частота их встречаемости:

  • 38% — 6ТА/7ТА,
  • 37% — 7ТА/7ТА,
  • 23% — 6ТА/6ТА.

Все остальные варианты бывают очень редко.

Может ли быть общий билирубин при синдроме в норме

Общий билирубин при синдроме Жильбера повышен, и высокие показатели сохраняются на протяжении всей жизни, в норме он бывает на фоне интенсивного лечения. После отмены препаратов или при нарушении питания, присоединении инфекции вновь отмечается рост концентрации желчного пигмента.

Какой повышен — прямой, непрямой

При синдроме Жильбера повышен непрямой билирубин, потому что печень не может его перерабатывать в достаточной степени. За счет непрямой части растет и уровень общего желчного пигмента, а прямой обычно в норме, увеличение бывает при присоединении осложнений.

Возможные осложнения у больных

Большинство пациентов имеют доброкачественное течение болезни, примерно у 20% увеличивается печень, а в 10% случаев возникает застой желчи в протоках (внутрипеченочный холестаз), холецистит, желчнокаменная болезнь.

Читайте также:  Синдром раздраженного кишечника таблетки для рассасывания

Что опаснее — синдром Жильбера или гепатит

По последствиям гепатит опаснее синдрома Жильбера, так как тяжелое воспаление печени приводит к замещению работающих клеток рубцовой тканью (переход в фиброз и цирроз печени), есть риск развития опухолевого процесса и даже смертельного исхода. При благоприятном течении гепатита он за год может окончиться выздоровлением или переходом в хронический процесс. При синдроме Жильбера разрушения клеток печени и ухудшения ее функции не наступает.

Как снизить билирубин при синдроме Жильбера

Для снижения билирубина при синдроме Жильбера применяют медикаменты, фототерапию, народные средства.

Препараты для снижения уровня показателя

Добиться снижения уровня билирубина в сыворотке крови и уменьшения интенсивности желтухи можно несколькими методами:

  • прием активированного угля для поглощения билирубина в кишечнике и выведения его с калом;
  • внутривенное введение Альбумина, связывающего пигмент в крови;
  • витамины группы В (Нейробион, Мильгамма);
  • желчегонные средства – ЛИВ 52, Хофитол, Урсохол, Холосас, Аллохол;
  • препараты для улучшения работы печени – Гепабене, Эссенциале;
  • предотвращение запоров и нормализация микрофлоры кишечника – Дуфалак, Линекс, Лактофильтрум.

При интенсивной желтухе применяют Фенобарбитал курсом до 1 месяца, иногда больные заменяют его Корвалолом (Валокордином, Барбовалом). Хорошие результаты дает прием Кордиамина в каплях. При тяжелом течении проводится обменное переливание крови, ставят капельницы с растворами.

Как лечить и стабилизировать показатели

Если общий билирубин повышен до 50 мкмоль/л и выше, то обязательно применяют медикаменты, более низкие показатели можно лечить при помощи отваров желчегонных трав, тюбажей. При желтухе применяется фототерапия – облучение кожи лампами синего света. Под их действием непрямой билирубин превращается в водорастворимый и выводится почками.

Народные средства

Для стимуляции выведения желчи используют травы:

  • кукурузные рыльца,
  • трава тысячелистника,
  • березовые почки,
  • цветки календулы,
  • корневище девясила,
  • листья крапивы,
  • семена расторопши,
  • трава душицы,
  • плоды шиповника,
  • цветки бессмертника.

Лучше всего выбрать одно растение и принимать его в виде травяного чая месяц. Для этого трава, листья или цветки мелко измельчают и заливают кипятком из расчета столовая ложка на стакан кипятка, настаивать 40 минут. Потом процедить и принимать по 1/3 стакана за 30 минут до каждого приема пищи. Если используют корни, то их выдерживают на водяной бане 20 минут. Через месяц приема необходим перерыв на 1 неделю и затем поменять растительное сырье.

Стимулировать отток желчи помогают тюбажи. Для этого берут столовую ложку ксилита или сорбита и растворяют ее в стакане теплой воды. Потом выпивают полностью и ложатся на правый бок, подложив под нижние ребра теплую грелку. Прогревание проводится 20 минут и не чаще, чем 1 раз в неделю. Для тюбажа можно применять соль Барбара или отвар трав.

Смотрите в этом видео о том, как правильно проводить тюбаж:

Как диагностируют Жильбера синдром и билирубин

Подозрение на синдром Жильбера, как причину повышенного билирубина, возникает у врача при:

  • периодическом пожелтении кожи и самопроизвольной нормализации цвета;
  • отягощенном семейном анамнезе (эпизоды желтухи у кровных родственников);
  • данных осмотра – печень мягкая, безболезненная, бывает небольшое увеличение;
  • хорошем общем состоянии пациента с желтухой.

Для уточнения диагноза назначают методы инструментального и лабораторного обследования.

Инструментальная диагностика

В пользу синдрома Жильбера говорят такие результаты:

  • УЗИ – структура печени в норме или есть незначительные признаки жирового перерождения;
  • биопсия печени – отложения пигмента в центре долек по ходу желчных ходов (проводится при затруднении постановки диагноза);
  • дуоденальное зондирование – без изменений.

Биопсия печени

Лабораторные тесты

Для диагностики используют:

  • анализ крови – возможно небольшое повышение гемоглобина, но нет выраженного разрушения эритроцитов;
  • антитела к вирусам гепатита – отсутствуют;
  • анализ кала – проба на стеркобилин отрицательная;
  • биохимический анализ крови – повышен общий и непрямой билирубин, а ферменты и пробы в норме;
  • тесты для исследования пигментного обмена – голодание приводит к повышению билирубина на 50-100%, такой же эффект дает введение никотиновой кислоты, применение Рифампицина, а Фенобарбитал за 5 дней снижает показатели.

Самый точный метод – это генетическое исследование. Поэтому пациентам показана консультация медицинского генетика. Это в обязательном порядке требуется при планировании беременности семейной парой.

Дифференциальная диагностика

Чтобы отличить желтуху при синдроме Жильбера, учитывают такие признаки:

  • нет гемолиза эритроцитов при повышенном содержании непрямого билирубина (это позволяет исключить гемолитическую анемию);
  • не изменена структура печеночной ткани и норма ферментов (АСТ, АЛТ), проб (означает отсутствие болезней печени);
  • кал и моча обычного цвета, нет кожного зуда (показатель нормального оттока желчи).

Методы профилактики высокого билирубина с синдромом Жильбера

Чтобы предупредить появление высоких показателей билирубина при синдроме Жильбера, нужно соблюдать рекомендации:

  • избегать физического перенапряжения, стрессовых нагрузок, контакта с больными вирусными инфекциями;
  • запрещено голодание, нужно частое и дробное питание (5-6 раз в день порциями не более 200-300 г);
  • отказаться от алкоголя, приема солнечных ванн, посещения солярия;
  • не принимать самостоятельно лекарства, токсичные для печени (под запретом гормональные противозачаточные средства, сульфаниламиды, обезболивающие группы салицилатов);
  • из меню удалить жирные, острые и слишком соленые блюда, консервы, копчения;
  • обильное питье воды без газа и добавок.

Диета при синдроме Жильбера

Прогноз для больных

Для больных с синдром Жильбера прогноз благоприятный, так как при соблюдении врачебных рекомендаций нет изменений печени. Наличие этого врожденного заболевания не влияет на продолжительность жизни. Ухудшение самочувствия бывает при присоединении болезней печени, гемолитической анемии или ухудшении оттока желчи.

Читайте также:  Для купирования болевого синдрома при инфаркте миокарда применяют

Рекомендуем прочитать о том, как меняется билирубин при гепатите. Из статьи вы узнаете, какие показатели билирубина будут при разных видах гепатитов, в чем опасность высокого билирубина.

А здесь подробнее о том, как меняется показатель билирубина при циррозе.

Синдром Жильбера вызывает повышение непрямого билирубина из-за нарушения активности фермента, переводящего его в прямую форму. Относится к генетическим заболеваниям и чаще всего имеет доброкачественное течение.

Полезное видео

Смотрите в этом видео о лечении и профилактике синдрома Жильбера:

Источник

198 просмотров

7 февраля 2021

Добрый день. С 2016 года у меня обнаружился общий билирубин в пределах 40. Все врачи мне твердили про синдром Жильбера, и я их покорно слушал. Но часто встречал информацию, что при синдроме Жильбера повышается только непрямой билирубин, а прямой остаётся в норме. Естественно до вчерашнего дня я никогда не сдавал билирубин с разложением на фракции, но вчера сдал. Как итог: прямой тоже повышен (11,6). Как и непрямой. Общий 39,3. Все остальные показатели биохимии в норме. Куда дальше копать? Что делать? Плохое состояние началось еще в конце октября, тогда анализы (которые нашлись только на этой неделе) показали общий билирубин в размере 80. 19.01 он был 50 (сдавал все анализы после лечения кишечника салофальком).

Педиатр

Здравствуйте, пожелтение склер, кожи есть?
УЗИ обп что показывает?

Максим, 7 февраля

Клиент

Екатерина, пожелтение склер не полностью, только вокруг и заметно когда глаза до упора влево/вправо или пальцами опустить нижние веки. По узи всегда было в норме, указывали дискинезию жёлчного в 19 году (могу прикрепить результат от 19 года если нужен). Так же в этом году делали в приемном покое, написали что все в норме. Пойду ещё раз делать в клинику на следующей неделе, чтобы исключить камни и пропить что нибудь для снижения била.

Педиатр

Сдавали асат, алат, щф на Гепатиты кровь?

Максим, 7 февраля

Клиент

Екатерина, да, все норма, гепатиты и вич отрицательный. Из жалоб: температура днём до 37,2, вечером с 20:00 36,6. Боли в боках под рёбрами, слабость, головокружения, потеря работоспособности.

Педиатр

Генетику на жильбера сдайте.

Максим, 7 февраля

Клиент

Екатерина, тут либо он есть либо его нет. Тратить 5000 на это не считаю нужным, лучше выяснить причину моего плохого самочувствия.

Педиатр

Что в общих анализаз крови? Ферритин?
Рентген огк.

Максим, 7 февраля

Клиент

Екатерина, в общих все в норме. Ферритин не сдавал. Рентген огк не делал, но делал КТ, все идеально

Педиатр

Вит д крови, щитовидную железу смотрели?
Если живёте в центральных районах с вит д плоховато… Антитела на ковид Дж.

Максим, 7 февраля

Клиент

Екатерина, на Д не сдавал. Но неужели из за него такое ужасное состояние и боли? Гормоны щитовидки в норме. Антитела отсутствуют как М так и G

Гастроэнтеролог

1. маркеры вирусных гепатитов- кровь
2. аст,алт,ггтп,щелочная фосфатаза,общийбелок и фракции,холестерин, коагулограмма
3.срб
4.узи обп или лучше мрт обп+ холангиография+ контраст
5. эгдс+ дуоденоскопия
6. копрограмма+я/Г методом обогащения 7. оам + желчные пигмнты
Лучше выполнить данные исследования в стационаре( для проведения терапии по снижению билирубина)

Максим, 7 февраля

Клиент

Елена, гепатиты отрицательно, биохимия все в норме кроме била, срб в норме, оак, оам в норме, гастро небольшое отклонение так же как и колона, все пролечено. Яг не сдавал. УЗИ обп сделаю ещё раз 11.01, но скорее всего все будет в норме.
Из жалоб: температура днём до 37,2, вечером с 20:00 36,6. Боли в боках под рёбрами, слабость, головокружения, потеря работоспособности, потливость по ночам иногда, плохой сон.

Гастроэнтеролог

Гепатиты не только В и С, есть цитомегаловирус,герпес, Эпштейна-Барр.Есть паразиты.Надо делать.Но МРТ ОБП+холангиография тоже обязательны,как и дуоденоскопия.

Максим, 7 февраля

Клиент

Дуоденоскопия же делается вместе с гастроскопией. Разве нет?

Гастроэнтеролог

Это другой а один день сделать можно конечно,но если Вам эгдс делали, то зачем повторять эгдс- тлько дуоденоскопию- аппарат,где оптика с боку.

Максим, 7 февраля

Клиент

Елена, так а если вернуться исключительно к печени? Конкретно по билирубину что можете сказать?

Гастроэнтеролог

Все,что я написала относится исключительно к билирубину и не более того, чтобы что-то сказать у Вас не хватает полного перечня обследования

Педиатр

Может быть, ещё консультация инфекциониста по вэб

Гастроэнтеролог

Здравствуйте! КАкие начения общего и прямого билирубина от октября и яеваря? УЗИ брюшной полос делали? Вирусные гепатиты исключали? остальне биохимические показатели крови в норме? По поводу чего принимали САлофальк?

Максим, 7 февраля

Клиент

Марина, добрый день. Ссылка на наше предыдущее общение по поводу салофалька https://sprosivracha.com/questions/385919-slabost-pri-prieme-salofalka
УЗИ делал в приемном покое, сказали все в норме, но повторю 11 февраля для исключения камней. По поводу прямого билирубина в октябре и январе ничего не известно, никогда на фракции его не распределяли с 2016 года и такой информации нет. Общий в октябре 80, в январе 50. Гепатиты и вич все отрицательно, биохимия в норме была.

Гастроэнтеролог, Терапевт

Здравствуйте, Максим.
У Вас есть вредные привычки (курение, алкоголь)? Препараты на постоянной основе принимаете?
Сдавали анализ на ВИЧ, ЦМВ, ВЭБ, прокальцитонин (по субфебрилитету)?
Вы писали, что сдавали биохимический анализ крови, можете прикрепить анализ или написать перечень входящих параметров?
С какой целью будете делать повторно УЗИ ОБП?
Есть менее дорогостоящая процедура для исключения синдрома Жильбера. Называется “проба с голоданием”.

Читайте также:  Синдром позвоночной артерии лечение в москве

Гастроэнтеролог

Прежде всего необходимо сделать анализ крови биохимический на билирубин – общий+прямой (или непрямой). ТАк все-таки есть подозрение на желчекаменную болезнь?

Максим, 7 февраля

Клиент

Марина, результаты биохимии прикрепил от вчерашнего числа. В 2019 году по жкб было все чисто. В октябре вроде тоже ничего не было, но то было узи на скорой. В четверг пойду ещё раз пройду обп+почки, но думаю, что ничего не поменялось.

Максим, 7 февраля

Клиент

Елена, добрый вечер. Курение имеется. ВИЧ отрицательно, цмв и вэб и прокальцитонин не сдавал, вообще узнал про них на этом сайте, очень уж часто про них врачи спрашивают. Биохимию прикрепил, посмотрите по датам, все биохимии с октября месяца во вложениях. УЗИ буду делать чтобы исключить камни и пропить хофитол или урсосан для снижения билирубина, ибо с 2019 года пропивал урсосан раз в пол года, но этой осенью пропустил и грешу на недомогание из за этого. Про голодание можете расписать подробнее?

Гастроэнтеролог

Если на УЗИ не обнаружат камней, рекомендую.пропить Хофитол по 2 табл 3 раза в ден за 15-30 минут до еды 3 недели + Корвалол по 25-30 капель на ночь 10 дней с последующим контролем билирубина – общий и прямой…

Максим, 7 февраля

Клиент

Марина, а без корвалола никак? 6 дней в неделю за рулём, а фенобарбитал входит в список запрещённых препаратов.

Гастроэнтеролог

Попробуйте тогда без корвалола…

Гастроэнтеролог, Терапевт

Здравствуйте! По данным анализа, в том числе и по билирубину общему/прямому у вас все же синдром Жильбела. При немало в норме избыточного распада клеток печени нет, а при повышении бмоируьинасохраняетчя пропорция когда непрямой повышен больше , чем в 3 раза по отношению к прямому. Повышение прямого билирубина в крови пропорционально количеству общего билируби6а в крови, потому что он коньюгируется в желчном, продвигается по прлтокам, и небольшая часть его нор е всасываетчя в кровь. При билирубине 20 мкмоль/л всасывпется в кровь также 1/3 от него, прямого билирубина.У вас пропорции сохранены, клетки печени не повреждены, так что все в порядке. Внутрипеченочного застоя желчи нет, это говорит ГГТП(норма).При синдроме Жильбера уровень билирубина 35-100мкмоль/л, в среднем 40-60. Обычными лекарствами можете полечиться, но это доя печени, эффекта снижения билирубина небудет(это проверено и по учебникам так написано). Есть препарпт токсфайтер из 10 трав фирмы артлайф. Травы подобраны так,что дают эффект снижения билирубина. По 1 ч.л 2 раза,2 мес.

Максим, 8 февраля

Клиент

Ирина, Спасибо. По поводу предложенного вами БАДа подумаю. В 2016 году какими то таблетками на растительной основе удавалось снизить билирубин за месяц до 14 единиц, правда сейчас уже не вспомню какими. После этого курсами принимал урсосан, раз в пол года.

Гастроэнтеролог, Терапевт

Урсосан не помогает обычно.жаль, что ге помните лекарства, что вам помогло. Это редкость.

Максим, 8 февраля

Клиент

Ирина, ну после урсосана мне всегда лучше было на несколько месяцев, правда анализ на билирубин после приема не сдавал никогда. И усталости не было, и диареи проходили, и бок не болел. Но в этом году пропустил курс осенью. Если найду рецепт таблеток растительных, которые принимал в 2016, то напишу.

Максим, 8 февраля

Клиент

Ирина, нашёл рецепт от декабря 2016. Билирубин у меня снизился до нормы после приема расторопши в таблетках 1т в день в течении месяца. Возможно ли такое при синдроме Жильбера?

Гастроэнтеролог, Терапевт

Нет, это не должно быть при синдроме Жильбера. Если вам становилось лучше от романа, подальше делайте курс, меняйте леарства, чтоб курс составил 6 мес.И имеет смысл сдать на генетику Жильбера, скажут, есть ли поломка в гене или нет. Запланировать когда нибудь,не срочно, конечно.

Максим, 10 февраля

Клиент

Ирина, подскажите пожалуйста ещё, при обострении синдрома, когда билирубин взлетает выше 50, может наблюдаться тошнота, потеря аппетита, потеря веса, язык становится белым (появляется белые ворсинки на языке)? Потому как все жкт пролечил (желудок и кишечник), а симптомы остались. Гепатопротекторы и желчегонные не принимал ещё, поэтому грешу только на жильбер.

Гастроэнтеролог, Терапевт

Это может быть связано с сгущением желчи, поэтому и помогают желчегонные. Плюс может быть кандидозное поражение языка, необходимо однократно принять дифлюкан 150 мг, 1 таблетку, язык перестанет быть белым.

Максим, 10 февраля

Клиент

Ирина, а как может сгущение желчи влиять на потерю веса? Если только нарушение обменных процессов происходит, но это очень поверхностно. Или про сгущение вы ни к этому симптому написали?

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ – получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально – задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Источник