При синдроме жильбера билирубин всегда повышен

Повышенный билирубин при синдроме Жильбера объясняется генетическим дефектом, из-за которого нарушается образование фермента в печени. В результате непрямой билирубин не обезвреживается и не выводится из организма с желчью (через кишечник) и с мочой.

Большинство больных отмечают периодическую желтуху, тяжесть в правом подреберье, ухудшение пищеварения (тошнота, отрыжка, неустойчивый стул), пятна на веках (ксантелазма). Возможно и полностью скрытое течение.

Чтобы снизить билирубин, принимают Фенобарбитал, Кордиамин, Хофитол, Урсофальк. При критическом повышении показателей ставят капельницу с Альбумином и проводят обменное переливание крови. Для профилактики застоя желчи назначается фототерапия, прием желчегонных трав. Важно соблюдать режим питания (частое и дробное), отказаться от алкоголя, избегать инфекций, стрессовых и физических перенапряжений.

Почему определяют повышенный билирубин при синдроме Жильбера

При синдроме Жильбера повышается билирубин из-за того, что клетки печени не могут захватить из крови его непрямую форму и обезвредить при помощи присоединения глюкуроновой кислоты. В результате токсичный для организма непрямой билирубин не выводится своевременно, накапливается в коже, слизистых оболочках, вызывая их пожелтение.

В норме непрямой билирубин превращается в прямой печеночной тканью, затем покидает организм с желчью через кишечник, а небольшая его часть фильтруется почками, выводится с мочой. Синдром Жильбера является распространенной формой нарушения пигментного обмена, его находят у 1-5% населения Европы и Азии, а в Африке – почти у 36%. Мужчин среди пациентов в 8-10 раз больше, пик выявления приходится на возраст 12-20 лет.

Причины развития заболевания

Синдром Жильбера относится к генетическим заболеваниям, он передается по аутосомно-доминантному способу, то есть достаточно, чтобы только один из родителей имел дефектный ген. Нарушение переработки билирубина вызывает участок хромосомы, который отвечает за образование фермента печени – УДФ-глюкуронилтрансферазы. Он переносит глюкуроновую кислоту.

Если синтезированный фермент неполноценный, и его активность низкая, то клетки печени теряют способность захватывать, перерабатывать и выделять желчный пигмент билирубин. Он остается в крови, откладывается во всех тканях, заметным для глаза является окрашивание кожи и слизистых. Для этой болезни типично интермиттирующее течение (волнообразное), провоцирующими факторами для приступа желтухи бывают:

• прием кофе, алкоголя;
• голодание или переедание с обилием жирной и острой пищи;
• обезвоживание;
• физическое перенапряжение;
• стресс;
• беременность, менструация у женщин;
• вирусные и кишечные инфекции;
• операция, травма;
• применение медикаментов – гормоны (половые и аналоги Гидрокортизона), антибиотиков, Парацетамола, Аспирина.

Смотрите в этом видео об обмене билирубина при синдроме Жильбера:

Симптомы

Ребенок с синдромом Жильбера может родиться с желтухой, ее могут вначале принять за физиологическую, но она не проходит за 2-3 месяца. Второй тип болезни проявляется только к подростковому возрасту, что объясняется повышением уровня мужских и женских половых гормонов, тормозящих активность печеночных ферментов.

Нередко первый эпизод внезапной желтухи бывает после перенесенного вирусного гепатита. Часть людей с синдромом Жильбера на протяжении всей жизни не подозревают о заболевании.

При развернутой симптоматике возникают:

• периодическое окрашивание кожи и слизистых разной степени интенсивности (легкое или яркое) и распространенности (вся кожа или только носогубный треугольник, стопы, ладони, подмышки);
• отложения холестерина вблизи век (ксантелазмы);
• тяжесть в правом подреберье;
• болезненность или дискомфорт в животе, вздутие, метеоризм;
• утомляемость, подавленное настроение, плохой сон;
• потливость;
• сниженный аппетит;
• неприятный привкус во рту;
• тошнота, отрыжка, неустойчивый стул;
• периодическое повышение температуры тела.

Классификация и стадии прогрессирования заболевания

По типу течения синдром Жильбера бывает изолированным, то есть он является единственным заболеванием печени и желчевыводящих путей. Второй вариант – это сочетанный, симптомы появляются уже на фоне поражения печеночной ткани или застоя желчи. Для первого вида характерно доброкачественное течение, второй имеет более выраженную симптоматику и приводит к быстрому ухудшению состояния больного.

Выделено несколько стадий прогрессирования болезни:

• скрытая – может быть от 1 года до нескольких десятков лет;
• манифестация – первый эпизод желтухи;
• компенсация – период благополучия, пожелтение кожи периодически появляется и самостоятельно исчезает;
• декомпенсация – стойкая желтуха, возникают осложнения.

Данные полиморфизма гена UGT1A1 у обследованных детей

При генетическом обследовании выделено несколько генотипов (комбинаций генов UGT1A1), кодирующих образование фермента, частота их встречаемости:

• 38% — 6ТА/7ТА,
• 37% — 7ТА/7ТА,
• 23% — 6ТА/6ТА.

Все остальные варианты бывают очень редко.

Может ли быть общий билирубин при синдроме в норме

Общий билирубин при синдроме Жильбера повышен, и высокие показатели сохраняются на протяжении всей жизни, в норме он бывает на фоне интенсивного лечения. После отмены препаратов или при нарушении питания, присоединении инфекции вновь отмечается рост концентрации желчного пигмента.

Какой повышен — прямой, непрямой

При синдроме Жильбера повышен непрямой билирубин, потому что печень не может его перерабатывать в достаточной степени. За счет непрямой части растет и уровень общего желчного пигмента, а прямой обычно в норме, увеличение бывает при присоединении осложнений.

Возможные осложнения у больных

Большинство пациентов имеют доброкачественное течение болезни, примерно у 20% увеличивается печень, а в 10% случаев возникает застой желчи в протоках (внутрипеченочный холестаз), холецистит, желчнокаменная болезнь.

Что опаснее — синдром Жильбера или гепатит

По последствиям гепатит опаснее синдрома Жильбера, так как тяжелое воспаление печени приводит к замещению работающих клеток рубцовой тканью (переход в фиброз и цирроз печени), есть риск развития опухолевого процесса и даже смертельного исхода. При благоприятном течении гепатита он за год может окончиться выздоровлением или переходом в хронический процесс. При синдроме Жильбера разрушения клеток печени и ухудшения ее функции не наступает.

Как снизить билирубин при синдроме Жильбера

Для снижения билирубина при синдроме Жильбера применяют медикаменты, фототерапию, народные средства.

Препараты для снижения уровня показателя

Добиться снижения уровня билирубина в сыворотке крови и уменьшения интенсивности желтухи можно несколькими методами:

• прием активированного угля для поглощения билирубина в кишечнике и выведения его с калом;
• внутривенное введение Альбумина, связывающего пигмент в крови;
• витамины группы В (Нейробион, Мильгамма);
• желчегонные средства – ЛИВ 52, Хофитол, Урсохол, Холосас, Аллохол;
• препараты для улучшения работы печени – Гепабене, Эссенциале;
• предотвращение запоров и нормализация микрофлоры кишечника – Дуфалак, Линекс, Лактофильтрум.

При интенсивной желтухе применяют Фенобарбитал курсом до 1 месяца, иногда больные заменяют его Корвалолом (Валокордином, Барбовалом). Хорошие результаты дает прием Кордиамина в каплях. При тяжелом течении проводится обменное переливание крови, ставят капельницы с растворами.

Как лечить и стабилизировать показатели

Если общий билирубин повышен до 50 мкмоль/л и выше, то обязательно применяют медикаменты, более низкие показатели можно лечить при помощи отваров желчегонных трав, тюбажей. При желтухе применяется фототерапия – облучение кожи лампами синего света. Под их действием непрямой билирубин превращается в водорастворимый и выводится почками.

Народные средства

Для стимуляции выведения желчи используют травы:

• кукурузные рыльца,
• трава тысячелистника,
• березовые почки,
• цветки календулы,
• корневище девясила,
• листья крапивы,
• семена расторопши,
• трава душицы,
• плоды шиповника,
• цветки бессмертника.

Лучше всего выбрать одно растение и принимать его в виде травяного чая месяц. Для этого трава, листья или цветки мелко измельчают и заливают кипятком из расчета столовая ложка на стакан кипятка, настаивать 40 минут. Потом процедить и принимать по 1/3 стакана за 30 минут до каждого приема пищи. Если используют корни, то их выдерживают на водяной бане 20 минут. Через месяц приема необходим перерыв на 1 неделю и затем поменять растительное сырье.

Стимулировать отток желчи помогают тюбажи. Для этого берут столовую ложку ксилита или сорбита и растворяют ее в стакане теплой воды. Потом выпивают полностью и ложатся на правый бок, подложив под нижние ребра теплую грелку. Прогревание проводится 20 минут и не чаще, чем 1 раз в неделю. Для тюбажа можно применять соль Барбара или отвар трав.

Смотрите в этом видео о том, как правильно проводить тюбаж:

Как диагностируют Жильбера синдром и билирубин

Подозрение на синдром Жильбера, как причину повышенного билирубина, возникает у врача при:

• периодическом пожелтении кожи и самопроизвольной нормализации цвета;
• отягощенном семейном анамнезе (эпизоды желтухи у кровных родственников);
• данных осмотра – печень мягкая, безболезненная, бывает небольшое увеличение;
• хорошем общем состоянии пациента с желтухой.

Для уточнения диагноза назначают методы инструментального и лабораторного обследования.

Инструментальная диагностика

В пользу синдрома Жильбера говорят такие результаты:

• УЗИ – структура печени в норме или есть незначительные признаки жирового перерождения;
• биопсия печени – отложения пигмента в центре долек по ходу желчных ходов (проводится при затруднении постановки диагноза);
• дуоденальное зондирование – без изменений.

Биопсия печени

Лабораторные тесты

Для диагностики используют:

• анализ крови – возможно небольшое повышение гемоглобина, но нет выраженного разрушения эритроцитов;
• антитела к вирусам гепатита – отсутствуют;
• анализ кала – проба на стеркобилин отрицательная;
• биохимический анализ крови – повышен общий и непрямой билирубин, а ферменты и пробы в норме;
• тесты для исследования пигментного обмена – голодание приводит к повышению билирубина на 50-100%, такой же эффект дает введение никотиновой кислоты, применение Рифампицина, а Фенобарбитал за 5 дней снижает показатели.

Самый точный метод – это генетическое исследование. Поэтому пациентам показана консультация медицинского генетика. Это в обязательном порядке требуется при планировании беременности семейной парой.

Дифференциальная диагностика

Чтобы отличить желтуху при синдроме Жильбера, учитывают такие признаки:

• нет гемолиза эритроцитов при повышенном содержании непрямого билирубина (это позволяет исключить гемолитическую анемию);
• не изменена структура печеночной ткани и норма ферментов (АСТ, АЛТ), проб (означает отсутствие болезней печени);
• кал и моча обычного цвета, нет кожного зуда (показатель нормального оттока желчи).

Методы профилактики высокого билирубина с синдромом Жильбера

Чтобы предупредить появление высоких показателей билирубина при синдроме Жильбера, нужно соблюдать рекомендации:

• избегать физического перенапряжения, стрессовых нагрузок, контакта с больными вирусными инфекциями;
• запрещено голодание, нужно частое и дробное питание (5-6 раз в день порциями не более 200-300 г);
• отказаться от алкоголя, приема солнечных ванн, посещения солярия;
• не принимать самостоятельно лекарства, токсичные для печени (под запретом гормональные противозачаточные средства, сульфаниламиды, обезболивающие группы салицилатов);
• из меню удалить жирные, острые и слишком соленые блюда, консервы, копчения;
• обильное питье воды без газа и добавок.

Диета при синдроме Жильбера

Прогноз для больных

Для больных с синдром Жильбера прогноз благоприятный, так как при соблюдении врачебных рекомендаций нет изменений печени. Наличие этого врожденного заболевания не влияет на продолжительность жизни. Ухудшение самочувствия бывает при присоединении болезней печени, гемолитической анемии или ухудшении оттока желчи.

Синдром Жильбера вызывает повышение непрямого билирубина из-за нарушения активности фермента, переводящего его в прямую форму. Относится к генетическим заболеваниям и чаще всего имеет доброкачественное течение.

Полезное видео

Смотрите в этом видео о лечении и профилактике синдрома Жильбера: