Приступы у детей с синдромом дауна
Судорожные приступы у детей в первые месяцы жизни особенно опасны. Родителям трудно распознать их самостоятельно, поэтому для определения природы и лечения судорог у новорожденных требуется консультация специалиста и срочная госпитализация. Поскольку от 5 до 10% людей с синдромом Дауна страдают эпилепсией, дети нуждаются в наблюдении невропатологом и своевременном квалифицированном обследовании.
Судороги у новорожденных бывают вызваны поражением мозга разной тяжести: кровоизлияния в мозговые оболочки из-за сложных родов, менингит, нарушения обмена веществ в тканях мозга. Их причиной могут стать инфекционные болезни, которые наблюдались у женщины во время беременности, например, краснуха, токсоплазмоз.
Приступ судорог начинается с подергиваний, которые длятся несколько секунд и охватывают одну или несколько конечностей, реже – мышцы лица и тела. Бывает, что судороги провоцируют недолгое сведение мышц, которое возникает как само по себе, так и в сочетании с подергиваниями. Не стоит беспокоиться, если малыш реагирует подергиванием ручек или ножек, когда услышит резкий звук или почувствует толчок кроватки – эти реакции считаются нормальными.
Специалисты считают, что если ребенок хорошо прибавляет в весе, правильно берет грудь, нормально дышит, родился в результате неосложненных родов, то, скорее всего, судорог у него нет. И все же, лучше показать малыша врачу сразу после приступа.
Если роды были тяжелыми, у мамы поднималась температура или она болела инфекционным заболеванием во время беременности, ребенок родился раньше срока или, наоборот, с большой задержкой, возникают проблемы с кормлением и набором веса, у него появилась сильная сонливость или повышенная возбудимость, стоит отнестись к возможному приступу с особым вниманием и вызвать врача на дом.
У детей от 3 месяцев до 3 лет судороги, по статистике, развиваются чаще всего, однако, вызывают их куда менее серьезные проблемы. Приступ сопровождается подергиванием мышц лица и конечностей, потерей сознания, после чего малыш обычно глубоко и надолго засыпает. Судороги у ребенка могут длиться несколько секунд и пройти незаметно для родителей и для него самого.
Если вы увидели, что у малыша начался приступ, положите его на бок, расстегните одежду, чтобы она не мешала, рукой определите температуру (желательно с помощью электронного градусника, который, в отличие от ртутного, не разобьется). Если температура в норме, проверьте, не проглотил ли ребенок какой-нибудь небезопасный предмет (например, неназначенное ему лекарство, деталь от игрушки).
Температуру маленьким детям можно снижать с помощью свечей с парацетамолом. В любом лучае обязательно вызовите «скорую».
В первые 10-15 минут после судорог нельзя давать ребенку пить. Оставлять его без присмотра опасно.
У детей старше 3-х летприступы проявляются так же, как и в описанном выше случае: подергивания и недолгие по времени сведения мышц сменяются глубоким сном. Чаще всего, их вызывает эпилепсия, хотя судороги сами по себе вовсе не означают, что у ребенка есть эта проблема.
Судорожные приступы сопровождают энцефалит и менингит, пищевые, токсические, медикаментозные отравления (например, когда ребенок нечаянно или сознательно выпил много таблеток из домашней аптечки), употребление в пищу цикуты, белладонны и некоторых других растений.
Срочно вызывайте «скорую», сообщив диспетчеру возраст ребенка, время начала и продолжительность приступа, проверьте, есть ли у него температура. Нельзя пытаться разжать ребенку челюсти и вставлять между зубами какие-то предметы. Просто поверните его на бок и ждите, пока приступ кончится.
В любом возрасте судороги могут быть вызваны эпилепсией – болезнью головного мозга, которое требует обязательной консультации специалиста – детского эпилептолога.
Источник
#1 Медовая терапия и аутизм, эпилепсия. Введение и причины (Ноябрь 2020).
Эпилепсия, которая имеет много причин, также имеет тесную связь с синдромом Дауна (DS). Считается, что состояние, при котором всплеск электрической энергии может вызвать судороги мозга, затрагивает от 5 до 10 процентов детей с DS.
Хотя мы еще не до конца понимаем эту черту, мы склонны видеть ее либо у детей в возрасте до двух лет, либо у взрослых в возрасте около 30 лет. Типы припадков могут варьироваться от коротких «инфантильных спазмов» продолжительностью всего пару секунд до более тяжелых «тонико-клонических» припадков.
Понимание синдрома Дауна
Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является генетической аномалией, характеризующейся наличием дополнительной хромосомы 21. Обычно у человека имеется 46 хромосом (или 23 пары). Люди с DS имеют 47.
Дети с DS сталкиваются с аномалиями, включая характерные черты лица, проблемы с сердцем и желудочно-кишечным трактом, а также повышенный риск лейкемии. Большинство людей старше 50 лет также испытывают снижение умственной функции в соответствии с болезнью Альцгеймера.
Кроме того, люди с DS имеют более высокий риск развития судорог по сравнению с населением в целом.Это может быть связано, в частности, с нарушениями функции мозга или такими состояниями, как сердечная дисритмия, которые могут вызвать приступ.
Связь между эпилепсией и синдромом Дауна
Эпилепсия является общей чертой синдрома Дауна, встречающегося в очень молодом возрасте или в третьем десятилетии жизни. Типы припадков также имеют тенденцию варьироваться в зависимости от возраста. Например:
- Младшие дети с DS подвержены инфантильным спазмам (которые могут быть кратковременными и доброкачественными) или тонико-клоническим приступам (которые приводят к потере сознания и непроизвольным миоклоническим толчкам).
- Взрослые с DS, напротив, более склонны к тонико-клоническим приступам, простым частичным приступам (затрагивающим одну часть тела без потери сознания) или сложным частичным приступам (затрагивающим более одной части тела).
В то время как приблизительно 45 процентов пожилых людей с DS (50 лет и старше) будут иметь некоторую форму эпилепсии, судороги, как правило, менее распространены.
Возможные объяснения эпилепсии при синдроме Дауна
Очень много случаев эпилепсии у детей с синдромом Дауна не имеют очевидного объяснения. Тем не менее, мы можем сделать разумный вывод, что это связано с нарушением работы мозга, в первую очередь с дисбалансом между «возбуждением» и «подавлением» путей мозга (так называемый баланс E / I).
Этот дисбаланс может быть результатом одного или нескольких факторов:
- Уменьшенное торможение электрических путей (эффективно освобождая «тормоза» от процесса, призванного предотвратить чрезмерную стимуляцию).
- Повышенное возбуждение клеток головного мозга.
- Структурные аномалии головного мозга, которые могут привести к электростимуляции.
- Изменения в уровнях нейротрансмиттеров, таких как дофамин и адреналин, которые могут вызывать аномальные или неработоспособные клетки мозга.
Лечение эпилепсии у людей с синдромом Дауна
Лечение эпилепсии, как правило, включает использование противосудорожных препаратов, предназначенных для поддержки тормозных путей в мозге и предотвращения осечки клеток. Большинство случаев полностью контролируются с помощью одного или комбинации противосудорожных препаратов.
Некоторые врачи поддерживают лечение кетогенной диетой. Считается, что диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов снижает тяжесть или частоту приступов и обычно начинается в больнице с периодом голодания от одного до двух дней.
Наличие ребенка с синдромом Дауна не означает, что у него или нее разовьется эпилепсия. С учетом вышесказанного вам необходимо распознать признаки эпилепсии и немедленно обратиться к педиатру, если вы считаете, что у вашего ребенка случился приступ.
Источник
Элизабет Дайкенс представляет обзор исследований, касающихся психиатрических и поведенческих расстройств у людей с синдромом Дауна. Автор сравнивает их с аналогичными расстройствами у людей с интеллектуальными нарушениями иного происхождения и в популяции, указывает на специфику такого рода проблем при синдроме Дауна и выявляет «белые пятна» в наших знаниях, определяя направления дальнейших исследований.
Эпидемиологические исследования, проводившиеся в США и других странах, показывают, что примерно у 40 % людей с интеллектуальными нарушениями отмечаются поведенческие или эмоциональные проблемы, по степени выраженности достигающие уровня психопатологических синдромов. Многие психиатры, однако, не признают одновременного наличия психиатрических проблем и интеллектуальных нарушений, считая, например, что такие симптомы, как сниженное настроение или раздражительность, связаны с нарушениями в интеллектуальной сфере.
Кроме того, ученые, исследующие депрессию, тревожность или синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), обычно исключают из своей целевой группы людей со сниженным интеллектом. В итоге, несмотря на то, что вероятность подобных расстройств у этих людей выше, чем у остальных, мы знаем об их причинах и методах лечения гораздо меньше.
Что же известно в этой связи о людях с синдромом Дауна?
Дети
Большинство детей с синдромом Дауна вполне адаптированы в своих семьях, учебных заведениях, местном сообществе, и у них не обнаруживается значительных психиатрических и поведенческих проблем. По сравнению с детьми, имеющими интеллектуальные нарушения иного происхождения, вероятность психопатологии у них ниже. В частности, у этих детей существенно ниже показатели, которые, согласно стандартизированным тестам, свидетельствуют о наличии дезадаптивного поведения (психопатология отмечается у 18–23 % детей с синдромом Дауна и у 30–40 % детей с нарушениями другой этиологии).
И все же у детей с синдромом Дауна психиатрических и поведенческих расстройств больше, чем у их типично развивающихся сверстников. Ссылаясь на одно из недавних исследований, автор пишет, что по сравнению с «обычными» детьми у детей с синдромом Дауна в возрасте от 4 до 18 лет чаще проявляются такие черты, как упрямство, оппозиционное поведение, невнимательность; им больше свойственны речевые проблемы, трудности с концентрацией внимания, импульсивность, стремление получить внимание со стороны окружающих. Неудивительно, что в 6–8 % случаев детям с синдромом Дауна ставится диагноз СДВГ, а в 10–15 % случаев у детей и подростков диагностируются поведенческие расстройства, которые выражаются в непослушании, неуступчивости или агрессии.
Проведенное Дайкенс и соавторами анкетирование родителей 211 детей и подростков с синдромом Дауна показало, что выраженная агрессия отмечается у них довольно редко (например, драчливость – всего у 6 % случаев); значительно чаще имеет место агрессивность низкого уровня и провокационное поведение (непослушание – в 73 %, конфликтное поведение – у 65 %, вызывающее поведение – у 50 % случаев).
Особую проблему представляют сопутствующие расстройства аутистического спектра (РАС). Еще недавно разброс данных, касающихся частоты появления РАС у детей с синдромом Дауна, составлял от 1 до 11 %. Такая большая разница во многом была связана с отсутствием согласованных диагностических критериев, а в более ранних работах с тем, что диагнозы РАС автоматически относили к психозам. В настоящее время проводится широкомасштабное эпидемиологическое исследование вероятности появления такого сочетанного дефекта с использованием надежных, с точки зрения ученых, диагностических критериев. Пока же многие специалисты сходятся на том, что эта вероятность может достигать 10 %.
Исследователи утверждают, что у детей с синдромом Дауна признаки, по которым ставится диагноз РАС, отмечаются гораздо позже, чем в обычных случаях (по разным сведениям в возрасте от 6 до 16 лет). Возможно, это объясняется тем, что аутистические тенденции нередко принимаются за определенные проявления синдрома Дауна, а также преобладанием в массовом сознании представлений о детях с синдромом Дауна как о доброжелательных, открытых к общению и обаятельных, что, в принципе, очень далеко от аутизма.
В исследовании сопутствующих синдрому Дауна нарушений, в котором участвовала самая крупная из известных на сегодня выборка детей, использовались две контрольные таблицы, позволившие отделить случаи сочетанного дефекта «синдром Дауна + РАС» от случаев с другими сочетаниями, а также от случаев отсутствия сопутствующего диагноза.
Выяснилось, что дети с синдромом Дауна и РАС демонстрировали более низкий IQ и более тяжелые проявления стереотипного поведения, повышенную тревожность и уход в себя. Некоторые ученые считают, что факторами риска РАС у детей с синдромом Дауна являются, в числе прочих, такие проблемы здоровья, как эпилептические припадки, ранний гипотиреоз, осложнения после кардиологических операций, а также низкий IQ и наличие близких родственников с РАС.
Подростки
Проблемы подростков с синдромом Дауна до сих пор не выделены в особую категорию.
Тем не менее есть работы, в которых показано, что по сравнению с детьми 4–11 лет у подростков 16–19 лет обнаруживаются несколько иные особенности поведения, например существенно более низкие показатели по шкале «гиперактивность».
В этом возрастном диапазоне поведенческая картина изменяется: особенности, преобладающие у детей 4–13 лет (такие как стремление привлечь к себе внимание окружающих, трудности с концентрацией внимания), в 14–19 лет уступают место таким особенностям поведения, как уход в себя, скрытность; подростки начинают вести себя тише и чаще предпочитают быть в одиночестве.
Однако Дайкенс полагает, что для определенных выводов необходимы лонгитюдные исследования, т. к., по ее мнению, нужно учитывать особенности восприятия родителями своих детей. Ссылаясь на исследования коллег, она пишет, что 15–20-летние молодые люди с синдромом Дауна воспринимаются своими родителями как менее забавные и компанейские, менее приветливые и теплые, не такие отзывчивые, как в детстве. Возможно, такие особенности вообще характерны для подростков, однако молодые люди с другими типами интеллектуальных нарушений не обнаруживают подобных изменений поведения. Для специалистов эти возрастные паттерны важны, так как они могут пролить свет на появление депрессий и иных проблем у взрослых людей с синдромом Дауна.
Взрослые
Исследований, касающихся обсуждаемых проблем у взрослых людей с синдромом Дауна, гораздо больше. Довольно хорошо изучена и описана связь между болезнью Альцгеймера и изменениями, происходящими с человеком в зрелом возрасте. В частности, исследована и описана в литературе болезнь Альцгеймера у взрослых людей с синдромом Дауна. У большинства из них невропатологические признаки деменции обнаруживаются после 40 лет, а клинические симптомы – после 50 лет, что на 20–30 лет раньше, чем при болезни Альцгеймера у основной категории населения. При этом интеллектуальный спад имеет место примерно у 50 % людей с синдромом Дауна.
Помимо этого, как показывают данные наблюдений, взрослые с синдромом Дауна подвержены депрессиям, причем эти состояния наблюдаются чаще, чем у людей с интеллектуальными нарушениями другого происхождения (6,1–11,4 % против 1,1–1,7 %). К наиболее распространенным симптомам депрессии у людей с синдромом Дауна относятся уход в себя, мутизм, психомоторная заторможенность, плохое настроение, пассивность, сниженный аппетит и бессонница. В особо тяжелых случаях отмечаются галлюцинации.
Важно отметить, что депрессия и плохое настроение у людей с синдромом Дауна некоторыми учеными рассматриваются как состояния, предшествующие деменции. В частности, такие проявления поведения, как уход в себя и апатия, представляются ранними признаками деменции и обычно отмечаются близкими до появления измеримых когнитивных изменений. Пятилетние наблюдения за 55 взрослыми людьми показали, что в отличие от основной категории населения при синдроме Дауна на ранних, доклинических стадиях деменции наиболее ярко проявляют себя не столько нарушения памяти, сколько поведенческие и личностные изменения.
По сравнению с основной категорией населения и людьми с интеллектуальными нарушениями иного происхождения, люди с синдромом Дауна, страдающие деменцией, гораздо меньше склонны к агрессии; для них характерны нежелание сотрудничества, плохое настроение, плохой сон, повышенное беспокойство и слуховые галлюцинации. Возможно, пониженная агрессивность и склонность к депрессии, которые наблюдаются в более раннем возрасте, потом, в контексте прогрессирующего когнитивного спада, связанного с деменцией, проявляются ярче.
Биполярные аффективные расстройства и шизофрения отмечаются сравнительно редко.
Если коротко подытожить знания о психиатрических и поведенческих проблемах взрослых людей с синдромом Дауна, то можно сделать вывод, что более всего изучались депрессии и болезнь Альцгеймера. Но даже в этой области есть белые пятна. Непроясненными остаются также вопросы, касающиеся других типов психопатологии, включая обсессивно-компульсивные расстройства, обсессивную заторможенность и атипичные психозы.
Направления дальнейших исследований
На сегодняшний день большинство исследований в области психических и поведенческих расстройств у детей и взрослых с синдромом Дауна (за исключением работ, посвященных болезни Альцгеймера), дают лишь описание типов и симптомов таких расстройств, а также оценку частоты их появления. В результате ощущается явная нехватка ответов на некоторые важные вопросы.
- Что проиcходит с выявленными в детстве проблемами в последующие периоды жизни?
Мы довольно много знаем о психиатрических и поведенческих расстройствах в начале и конце жизненного пути, но мало представляем себе, что происходит между этими этапами. Поэтому есть острая необходимость в исследованиях, которые помогли бы связать эти отрезки пути и выявить, как трансформируются симптомы со временем, особенно в период от начала подросткового возраста до окончания периода юности и молодости. Мало известно также о процессах, происходящих до 40 лет – в период, предшествующий возрасту особо высокого риска.
- Каковы факторы риска и защиты?
Исследования, на которые ссылается автор, выявили для дальнейшего изучения 5 переменных, которые можно назвать факторами риска. Это возраст, пол, уровень серотонина (5-НТ), качество сна и стрессовые события. К факторам защиты авторы исследований отнесли особенности личности, в той или иной мере проявляющиеся у людей с синдромом Дауна: доброжелательность, общительность, обаяние, чувство юмора, незлопамятность. Эти качества могут смягчать проявления психопатологии. Еще одним важным фактором защиты может стать постоянная и структурированная стимуляция познавательной деятельности и социальных навыков.
- Какова эффективность вмешательства?
Среди существующих методов, которые, по мнению Э. Дайкенс, требуют оценки в плане применения при синдроме Дауна, названы и медикаментозные, и немедикаментозные. В частности, автор считает полезным изучение возможности применения успешных наработок в области ранней помощи детям с РАС, а также использование методов когнитивно-бихевиоральной терапии.
В заключение обзора автор напоминает, что история изучения синдрома Дауна насчитывает уже почти 150 лет. И все же в области психического здоровья остается немало проблем, на решение которых следует нацелить будущие исследования.
Обзор подготовила Н.С. Грозная
Источник