Продолжительность жизни с синдром вильямса

Синдром Вильямса – признаки и прогноз жизни детей-эльфов

Особенности внешности ребенка нередко могут быть обусловлены генетическими патологиями в организме. Среди таковых – синдром Вильямса. За вытянутое лицо, измененный разрез глаз и ушей детей с данным нарушением нередко именуют эльфами.

Что значит дети-эльфы?

«Дети-эльфы» или синдром Вильямса – генетическое нарушение, характеризующееся отсутствием нескольких генов в составе генома человека. Общее количество генов у таких пациентов может колебаться в пределах 25–29. В зависимости от количества отсутствующих единиц генетического материала изменяются симптомы и выраженность патологических изменений. Заболевание впервые было описано в 60-х годах XX века. На данное время полностью установлена наследственная природа болезни. По утверждениям генетиков, патология является результатом спонтанной мутации в организме.

Синдром Вильямса – тип наследования

В ходе длительных лабораторных исследований генетикам удалось установить, что дети-эльфы рождаются в результате делеции 7-й хромосомы возле ее длинного плеча. Протяженность недостающего участка может колебаться в пределах 1,6–1,8 млн нуклеотидных пар. Нарушение в составе генного аппарата провоцируется спонтанной мутацией.

Однако существуют данные, указывающие и на аутосомно-доминантный тип наследования патологии. Относительно других генетических наследственных патологий синдром Вильямса является распространенным заболеванием: частота встречаемости может достигать 1 случай на 20 000 новорожденных малышей. При этом закономерности полового распределения болезни не существует: девочки и мальчики подвергаются недугу с одинаковой частотой.

Причины синдрома Вильямса

Как показали результаты генетических исследований, дети-эльфы (болезнь Вильямса) появляются на свет в результате мутации, происходящей на этапе мейоза. Хромосомы повреждаются во время образования половых родительских клеток. Если одна из них будет иметь аномалию, высока вероятность развития отклонений у зародыша. Отсутствие гена ELN в хромосоме вызывает недостаточное образование эластина.

Это вещество входит в состав стенок крупных кровеносных сосудов, сердечных клапанов. В результате таких изменений у пациентов с синдромом Вильямса развиваются патологии сердечно-сосудистой системы, пороки сердца, артериальная гипертензия. Отсутствие генов LIMK1, GTF2IRD2 вызывает патологическое изменение нейронов, результатом которого являются неврологические отклонения.

дети эльфы

Синдром Вильямса – симптомы

Когда формируется синдром Вильямса, симптомы у детей заметны с самого рождения. Первым на себя обращают внимание специфические черты лица. Признаки патологии:

плоская переносица;
отвислые щеки;
закругленный нос;
полные губы;
ушные раковины располагаются ниже обычного;
затылок несколько выступает;
нередко наблюдается сходящееся косоглазие;
радужка глаза имеет голубую окраску, с выраженным звездчатым рисунком.

Лицо эльфа – главный специфический симптом болезни. При осмотре новорожденных фиксируются выраженное снижение мышечного тонуса, изменения скелета. Какие изменения внешности вызывает синдром Вильямса, фото детей с патологией представлено ниже.

Синдром Вильямса – симптомы у детей до года

При подозрении на синдром Вильямса, признаки которого могут варьироваться, врачи первоначально проводят тщательный осмотр ребенка. У детей с синдромом часто регистрируются пупочная и паховая грыжи, может иметь место врожденный вывих бедра. При выслушивании тонов сердца педиатры фиксируют грубый систолический шум, который может быть связан с наличием пороков.

При УЗИ выявляются такие патологии сердечно-сосудистой системы, как надклапанный стеноз аорты или стеноз легочной артерии. Малыши с синдромом Вильямса нередко отстают от своих сверстников в физическом развитии: длина и масса тела не соответствуют возрастным нормам. Дефицит массы тела может отмечаться еще при рождении ребенка.

Синдром Вильямса – симптомы в старшем возрасте

Из-за выраженного снижения мышечного тонуса синдром лица эльфа вызывает опущение плечевого пояса, формирование округлой спины и впалой груди. Ноги зачастую приобретают Х-образную форму, развивается плоскостопие. С возрастом внешность детей с синдромом меняется: надбровные дуги становятся массивными, пастозность лица – менее выраженной, переносица перестает быть плоской. При первом взгляде на ребенка бросается в глаза большое расстояние от основания носа до поверхности верхней губы.

Эмоции детей с синдромом Вильямса никогда не приобретают негативной окраски. Ребята с этим заболеванием отличаются повышенным дружелюбием и охотно идут на контакт с окружающими людьми. При выраженных нарушениях многие дети нуждаются в обучении в условиях вспомогательной школы, что затрудняет их социализацию.

дети эльфы синдром

Синдром Вильямса – диагностика

Дети с синдромом Вильямса имеют специфические черты внешности, поэтому предварительный диагноз может выставляться на основании результатов первичного осмотра. Однако для принятия окончательного решения, назначения терапии необходимо комплексное обследование пациента. Для этого назначаются:

Биохимический анализ крови (обнаруживается гиперкальциемия).
ЭКГ (наличие патологий и пороков: недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола).
Молекулярно-генетический анализ – применяют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика) для выявления нарушения строения 7-й хромосомы.

Лечение синдрома Вильямса

Синдром Вильямса, «лицо эльфа» является генетической патологией, поэтому излечить его невозможно. Врачи направляют терапевтические мероприятия на облегчение самочувствия пациента, улучшения его жизненных условий. Для исправления врожденных пороков сердца в младенческом возрасте проводят хирургические операции. Для борьбы с выраженной артериальной гипертензией применяют гипотензивные средства. Активно проводится психокоррекционная работа, которая помогает детям овладеть речью, письмом и чтением, снижает возможность выраженности умственной отсталости.

дети эльфы болезнь

Развитие детей с синдромом Вильямса

Обучение детей с синдромом Вильямса требует индивидуального подхода. Педагогический процесс связан с формированием у них правильной речи, обучением письму и чтению. Пациенты с синдромом сложно, но обучаются основным навыкам. Дети имеют сниженный уровень внимания в процессе усвоения учебного материала.

Им тяжело даются математические дисциплины, но они быстро овладевают чтением. Многие имеют хороший музыкальный слух. Важную роль в процессе лечения занимают взаимопонимание и дружелюбие в семье. Неотъемлемой частью лечения становятся психотерапия и занятия ребенка с психологом, что помогает детям лучше пройти процесс социализации.

Синдром Вильямса – продолжительность жизни

Родителей, у которых появляются младенцы с патологией, часто интересует вопрос, сколько живут дети с синдромом Вильямса. Как показывают статистические данные, прогноз при данном заболевании относительно благоприятный. Однако «дети-эльфы» (синдром Вильямса), живут меньше. Связано это с наличием сопутствующих нарушений и патологий – гиперкальциемия, гиперхолестеринемия, ранний атеросклероз снижают качество и продолжительность жизни. Вылечить полностью синдром Вильямса нельзя, однако грамотная терапия позволяет таким людям дожить до глубокой старости.

Источник

Синдром Вильямса – генетическое заболевание, характеризующимися различными по выраженности пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и центральной нервной системы. Симптомами этого состояния являются характерный внешний вид («лицо эльфа»), мышечная гипотония, достаточно выраженная умственная отсталость, повышенная частота пороков сердца и пупочных грыж. Диагностика синдрома Вильямса осуществляется на основании данных настоящего статуса больного и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играют другие исследования (ЭКГ, ЭхоКГ). Специфического лечения заболевания не существует, используется симптоматическая терапия, иногда проводится хирургическое вмешательство для устранения пороков сердца.

Общие сведения

Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бойрена, синдром «лица эльфа») – генетическое заболевание, обусловленное отсутствием сразу нескольких генов, количество которых может колебаться от 25 до 29. С этим фактом связан довольно широкий спектр клинических проявлений состояния и различий в их выраженности. Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом – он выявил ряд фенотипически похожих детей со схожими врожденными нарушениями сердечно-сосудистой системы. В данный момент методами современной генетики удалось доказать наследственную природу синдрома Вильямса. Это заболевание чаще является результатом спонтанной мутации, но может передаваться по аутосомно-доминантному механизму. Его встречаемость довольно высока относительно других генетических патологий и составляет примерно 1 случай на 20 000 новорожденных. Половое распределение среди больных синдромом Вильямса не имеет особенностей – мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Несмотря на выраженную умственную отсталость, психологическая коррекционная работа с такими больными может значительно улучшить их социализацию и повысить качество жизни.

Синдром Вильямса

Причины синдрома Вильямса

Причиной синдрома Вильямса является хромосомная аберрация (хромосомная мутация) – делеция участка 7 хромосомы в области ее длинного плеча. Протяженность удаленного участка составляет примерно 1,6-1,8 миллионов пар нуклеотидных оснований, на участке, по разным данным, располагается от 25 до 29 генов. По сути, делеция участка хромосомы равноценна одновременным нонсенс-мутациям множества генов. Наибольшую роль в развитии патологических проявлений при синдроме Вильямса играет отсутствие генов ELN (ген белка эластина), GTF2I (общий фактор транскрипции 2), NCF1 (цитозольный фактор нейтрофилов 1), LIMK1 (кодируемый им белок участвует в формировании цитоскелета нейронов), CGRP (ген кальцитонина). На данном участке 7 хромосомы также расположены такие гены, как GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, BAZ1B, TFII-1 и ряд других – их отсутствие является причиной нарушений углеводного обмена и гиперкальциемии у больных синдромом Вильямса.

В подавляющем большинстве случаев повреждение хромосомы происходит в процессе мейоза при образовании половых клеток, поэтому синдром Вильямса можно рассматривать как результат спонтанной герминативной мутации. Описано несколько случаев аутосомно-доминантного наследования данной патологии. Отсутствие гена ELN в одной из хромосом приводит к недостаточному образованию эластина, главным образом входящего в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца, именно поэтому у больных синдромом Вильямса достаточно часто встречаются пороки сердца и артериальная гипертензия. По некоторым данным, повышенное артериальное давление также может быть вызвано чрезмерной продукцией ангиотензина 2. Неврологические нарушения обусловлены совокупным влиянием отсутствия генов LIMK1, GTF2IRD2 и ряда других, что приводит к патологическим изменениям нейронов и их недостаточному питанию.

Отсутствие гена кальцитонина CGRP становится причиной развития гиперкальциемии, однако, согласно данным современной генетики, у ряда больных синдромом Вильямса обнаруживается его сохранение при повышении уровня кальция в крови. Возможно, гиперкальциемия при этом заболевании обусловлена другими причинами или носит вторичный характер. Совокупность вышеуказанных факторов – пороков сердечно-сосудистой системы, артериальной гипертензии и гиперкальциемии – приводит к значительным нарушениям у больных синдромом Вильямса. К таким нарушениям относят обызвествление стенок сосудов и клапанов сердца, что со временем может стать причиной сердечно-сосудистой недостаточности и смерти больного. Иные нарушения со стороны нервной системы и обмена веществ еще больше усугубляют течение заболевания.

Симптомы синдрома Вильямса

Проявления синдрома Вильямса иногда могут не определяться при рождении ребенка – в этот период заподозрить наличие заболевания можно лишь по сниженной массе тела, врожденному подвывиху бедра (наблюдается не у всех больных), порокам сердца. Все эти факторы достаточно неспецифичны, поэтому чаще всего патологию обнаруживают в старшем возрасте. Одним из самых заметных симптомов синдрома Вильямса является характерный внешний вид лица больных («лицо эльфа») – плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок. Из других изменений в области лица и головы часто отмечают низко посаженные уши, выступающий затылок, эпикантус. Для больных синдромом Вильямса характерен голубой цвет глаз с выраженным рисунком на радужной оболочке, голубоватый оттенок склер, отечность верхних и нижних век, нередко – косоглазие.

Из патологических изменений при синдроме Вильямса чаще всего регистрируются различные пороки сердца, что в некоторых случаях может привести к раннему летальному исходу. В основном эти нарушения сводятся к недостаточности различных клапанов. Также у больных синдромом Вильямса чаще, чем у здоровых детей, возникают пупочные и паховые грыжи. Для этого заболевания характерна генерализованная мышечная гипотония, обуславливающая вторичные нарушения формирования скелета – Х-образные ноги, сколиоз и другие искривления позвоночного столба, плоскостопие, деформации грудной клетки. При осмотре стоматолога у больных синдромом Вильямса выявляются длинные, но редко расположенные зубы, которые довольно часто поражаются кариесом и легко разрушаются.

Дети, страдающие синдромом Вильямса, значительно отстают от сверстников, как в интеллектуальном, так и в физическом развитии. Они имеют пониженную массу тела при рождении, медленно набирают ее в дальнейшем, их рост останавливается намного раньше, поэтому проявлением этого заболевания также является низкорослость. Масса тела после подросткового периода может увеличиваться, имеется риск развития ожирения. В интеллектуальном плане больные синдромом Вильямса на всю жизнь сохраняют признаки имбецильности (умеренная умственная отсталость, средний уровень IQ 40-80). При этом они достаточно легко идут на контакт, у них, как правило, хорошо развита устная речь, при правильной коррекционной работе они способны выполнять простейшие бытовые поручения. В некоторых случаях при синдроме Вильямса может наблюдаться эмоциональная неустойчивость, тревожность, энурез.

Диагностика и лечение синдрома Вильямса

Диагноз синдром Вильямса ставят на основании настоящего статуса больного, результатов биохимического анализа крови, кардиологических и молекулярно-генетических исследований. При осмотре обнаруживают характерный внешний вид («лицо эльфа»), нарушения формирования зубов и кариес, мышечную гипотонию с сопутствующими изменениями опорно-двигательного аппарата, признаки умственной неполноценности и отставания в физическом развитии. Картина биохимического анализа крови при синдроме Вильямса достаточно разнообразна, практически всегда при этом заболевании определяется гиперкальциемия, повышение уровня тиреотропного гормона, некоторое снижение уровня нейтрофилов. Как правило, изучение наследственного анамнеза больного не имеет смысла за исключением случаев наличия синдрома Вильямса у одного из родителей.

Кардиологические исследования (ЭхоКГ) могут выявлять врожденные пороки сердца, чаще всего – недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола. У больных синдромом Вильямса старшего возраста может определяться утолщение стенок аорты и других магистральных сосудов, выраженная артериальная гипертензия. При осмотре косвенными признаками заболевания могут служить пупочные и паховые грыжи, сходящееся косоглазие, хрипловатый низкий голос. Самым достоверным диагностическим методом при синдроме Вильямса является молекулярно-генетический анализ, проводящийся врачом-генетиком. Для выявления отсутствия участка 7 хромосомы используют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), возможна пренатальная диагностика.

Специфического лечения синдрома Вильямса не существует, применяют паллиативные мероприятия и методы психологической коррекции. Иногда требуется хирургическое вмешательство в раннем возрасте для исправления врожденных пороков сердца, которые в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Для снижения выраженности артериальной гипертензии используют традиционные препараты, в основном из группы ингибиторов АПФ. Психокоррекционная работа при синдроме Вильямса позволяет больным овладеть речью, в некоторых случаях – чтением и письмом, уменьшает вероятность развития тревожности и синдрома навязчивых состояний. Немаловажную роль в снижении выраженности умственной отсталости играет дружелюбный эмоциональный фон в семье.

Прогноз и профилактика синдрома Вильямса

Прогноз выживаемости у страдающих синдромом Вильямса относительно благоприятный – наибольшую угрозу в раннем возрасте составляют врожденные пороки сердца, но при их слабой выраженности или своевременном устранении больные могут дожить до преклонного возраста. Продолжительность жизни обычно несколько ниже, чем у здоровых людей, что обусловлено стойким повышением артериального давления, нарушениями кальциевого и углеводного обменов. Хотя при синдроме Вильямса возможна частичная социальная адаптация, большинство больных нуждаются в тщательном уходе и контроле со стороны родственников. Возможность какой-либо трудовой деятельности при наличии этого заболевания полностью исключена. Профилактики синдрома Вильямса не существует, так как это заболевание обычно является результатом спонтанной мутации – возможно лишь пренатальное определение данной патологии.

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 18 декабря 2019; проверки требует 1 правка.

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки. Люди, страдающие этим синдромом, обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.

Особенности внешности[править | править код]

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует[что?].

Психологические особенности[править | править код]

Умственная отсталость при синдроме Вильямса наблюдается во всех случаях[2]. Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления, абстрактное мышление практически полностью отсутствует. Степень интеллектуального дефекта довольно значительна, IQ в среднем колеблется от 40 до 50 (умеренная умственная отсталость — имбецильность)[2].

Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию, речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание, эмоциональность, стремление к общению, доверчивость[2]. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, привычная рвота, навязчивые действия, головная боль[2]. У части детей наблюдается гиперактивность, страхи и тревога[2].

Некоторые дети могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

Причины отклонения[править | править код]

Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка, на котором находится около 26 генов и который расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q11.23)[3].

Встречается с частотой приблизительно 1 на 20 000 новорожденных.
Точный диагноз может быть установлен с помощью FISH (флюоресцентной гибридизации in situ) или ДНК-микрочипа, показывающих отсутствие данного участка хромосомы.

Лечение[править | править код]

Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.

Прогноз[править | править код]

Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.

См. также[править | править код]

«Габриэль (фильм, 2013)» — фильм о людях с синдромом Вильямса.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

www.williams-syndrome.ru – сайт о синдроме Вильямса по-русски.
Williams syndrome — статья на сайте eMedicine, автор — Lennox Huang.
J. C. P. Williams. Биография (англ.)
Словарь медицинских терминов
Генетически больные “Синдромом Уильямса” – люди без расовых предрассудков

Источник