Прокол для определения синдрома дауна
О снованием для прокола живота (амниоцентез) является подозрение специалиста на наличие отклонений, которые видимы на УЗИ. Но в моём заключении было написано хитрое: «Не обнаружено на период проведения УЗИ». Из-за этого врач в женской консультации не смогла выписать мне направление на проведение такой процедуры бесплатно. Зато она сообщила, что это очень опасная процедура, которая может навредить плоду. Я проконсультировалась с другим специалистом во второй поликлинике. Направление она выписать не могла, порекомендовала центр, практикующий амниоцентез. Она убедила меня, что опасной процедура была, когда её только вводили в практику, а сейчас многие врачи это умеют делать. Главное – найти специалиста, который сделал это уже много раз.
Самая актуальная и полезная информация для современных родителей – в нашей рассылке.
С нами уже более 30 000 подписчиков!
По отзывам в Интернете я нашла центр, где эту процедуру выполняют давно и успешно. В целях экономии моего времени и денег врач по телефону посоветовал мне сначала сдать три анализа, а потом уже с результатами явиться на осмотр врача. Процедура довольно дорогая, и приём у врачей в платных центрах недешёвый, поэтому я была очень благодарна за возможность сэкономить. Не зря много положительных отзывов об этом враче.
Сдать анализы – та ещё морока. Хотелось как можно скорее, ведь у меня был уже довольно большой срок беременности. Ещё нужно время на то, чтобы встать в очередь на проведение процедуры, ждать результаты, а потом принимать решение о том, буду ли я мамой. И если буду, то мамой какого ребенка.
Выяснилось, что в лабораторном центре не могут прямо сейчас брать анализы у беременной на таком сроке. Это может сделать только заведующая, а её рабочая смена через несколько дней. А у меня счёт идёт на дни, я не могу терять ни одного! Сама виновата – надо было первый скрининг делать, когда положено и как положено. Нашла медицинский центр, где получилось сдать анализы на следующий день. Ожидание результатов.
Наконец, когда все бумаги были на руках, я позвонила и радостно сообщила, что анализы у меня, и я готова явиться на осмотр, чтобы встать в очередь на прокол живота. Мне опять решили помочь. Попросили прислать анализы на почту, чтобы врач их предварительно посмотрела. Если всё устроит, то меня сразу по телефону запишут на процедуру. Сутки шли мучительно долго. Морально я была готова не бояться прокола. И вдруг раздался звонок, и мне сообщили, что меня не берут, потому что не нравится общий анализ крови.
Всё рухнуло – это не про меня. Я все эти дни летела в бездну, почти пропала в чёрной дыре отчаяния. Не было больше сил быть рассудительной, деятельной и смелой. Я стала умолять меня принять. Меня пожалели и сказали, чтобы я записалась на приём к любому иммунологу. «К мнению какого иммунолога Вы прислушаетесь безоговорочно?» – спросила я на всякий случай. Мне назвали имя специалиста вообще из другого медицинского центра.
В том центре очередь была странной: меня записали по телефону, чтобы я потом приехала и постояла в очереди в регистратуру, а потом записали к врачу. Я прождала минут 40. Ни передо мной, ни после – никого. Дверь закрыта. Вернулась в регистратуру. Разумеется, в конец очереди. Когда моя очередь подошла, окно закрылось на перерыв. Я молча встала в конец другой очереди. Когда моя очередь подошла, оказалось, что врач на больничном. Но зачем же меня записали? И деньги взяли, и чек выдали.
После того, как персонал перестал ругаться между собой, кто-то третий догадался позвонить врачу. Выяснилось, что врач, действительно, на больничном, но она на работе, поэтому закрылась в кабинете. Иммунолог посмотрела на мои бумаги с результатами анализов и сказала, что она не может выписать мне никакую справку, хотя не видит никаких проблем и не понимает, почему в том медицинском центре мне отказывают в процедуре прокола живота. И вообще она иммунолог, но не специализируется на беременных. Я уговаривала написать справку хоть какую-нибудь, ведь она сама только что сказала, что анализы нормальные. Она грустно повторила, что не может поставить подпись на подобной справке.
Я вышла на улицу. На фоне обычного серого неба огромные жёлтые листья целого сада клёнов резали глаза и были радостью для фотографов, собравшихся на выписки мамочек из местного роддома. Руки мёрзли. Я снова набрала номер того центра, где собиралась делать амниоцентез. Мне повторили, что без положительного ответа иммунолога меня не возьмут. Дул сильный ветер. Мёрз животик. Туристы, гуляющие по набережной, оборачивались на меня. Я ревела в голос.
Бегом вернулась к иммунологу, ворвалась в кабинет. И продолжила плакать. Она обещала помочь. Кому-то позвонила. Сказала, что меня ждут в другом кабинете в другом здании.
В лабиринтах этого центра я намотала, наверное, ни одну сотню клубков Ариадны. Я нашла. Влетела на третий этаж, вытирая слёзы рукавом. Зашла со словами: «Мне сказали, что вы можете помочь!» – и попыталась улыбнуться. В ответ услышала резкое: «Давайте бумаги». Я протянула результаты анализов. «Не вижу проблем. Я бы сделал», – почти не взглянув на мои документы и не поднимая головы от кипы своих бумаг, сказал он. Я решила, что этот человек сможет выписать мне справку, вероятно, он тоже иммунолог. И попросила его написать на бумаге хоть что-то подтверждающее, что мои анализы в порядке. «Я занят. Это моё личное время, я здесь не ради вас, а по своим делам. Если вам нужна помощь, то записывайтесь на приём и приходите, как все люди!» – так закончился наш недолгий разговор.
Я побежала обратно к иммунологу. Гардеробщица уже сама протягивала руки за моей курткой.
«Как так! Вы же сказали, что меня ждут!» – закричала я, влетев в кабинет. Она уже пожалела, что опять не закрылась изнутри, и попыталась меня успокоить. И позвонила кому-то. Потом сказала, что не возьмёт с меня денег за приём, что я могу или забрать их в регистратуре, или их переведут на того специалиста, к которому я бегала, если я захочу записаться к нему.
«На сегодня всё», – разочаровала я бабушку в гардеробе. Медленно оделась и ушла. А в голове вертелась последняя фраза: «Записывайтесь на приём!» Правильно, он не должен проводить консультацию бесплатно и в нерабочее время. Почему же я так на него обиделась? Это я сама виновата, что не стала искать ещё какие-нибудь центры, где делают прокол живота. Потеряла время, зациклившись на том одном с большим количеством звёзд с положительными отзывами. Я поехала на работу.
По дороге искала информацию и вдруг увидела фотографию того врача, который накричал на меня. «Не вижу проблем. Я бы сделал», – так ведь он говорил про амниоцентез. Он вовсе не иммунолог! Он – тот специалист, который мне нужен. И начала читать отзывы об этом враче. Кто-то на него был обижен за сухость и грубость, кто-то им восхищался. Мы с мужем обдумали всю информацию и решили, что лучше идти к нему. Потому что в других центрах могут опять отказать, а этот уже сказал, что всё в порядке с анализами. Записаться на приём к нему удалось на следующий день. Вовремя консультации он внимательно изучил все документы, которые я ему показала, включая заключение УЗИ. Неожиданно для меня сказал, что процедура будет проведена завтра. После всех недельных ожиданий это было приятно.
Кроме моего мужа в коридоре за дверью кабинета разместились на диванах, утопая в тревожном ожидании ещё несколько мужей и чья-то подруга. На процедуре было 8 беременных. Нас собрали в уютном кабинете и разрешили смотреть телевизор. От волнения пульт переходил из рук в руки. Смотреть никто ничего не хотел. Все тайком разглядывали друг друга.
Потом нам всем сделали УЗИ. Потом у всех взяли кровь из вены. Кроме одной – у неё не смогли взять. Она и так была очень бледной, а потом и вовсе стала напуганной. Вероятно, от страха «кровь застыла в жилах» и не текла. Её поставили в конец очереди. И в итоге не знаю, делали ей прокол или нет. Потом врач выключил телевизор и сказал речь, чтобы всех нас приободрить и успокоить. И нас всех очень быстро стали вызывать в дальний кабинет в порядке от маленького срока к большому. Оказалось, что высокая худышка с малюсеньким животом беременна дольше меня.
Настала моя очередь. Я залезла на высокую кушетку, и помощницы врача закрыли от меня мой живот шторкой. Но огромную иглу я успела увидеть ещё при входе в кабинет. Страшно не было совсем. Для меня неизвестность страшнее. Я хотела пройти все обследования. Боялась результатов, боялась, что жизнь заставит меня выбирать между рождением ребёнка Дауна и прекращением долгожданной беременности.
На мониторе справа был мой ребёнок. Он очень быстро дергал ручками и ножками одновременно. «Ух, ты!» – удивленно воскликнул врач. И я улыбнулась впервые за долгое время.
Ещё почти неделя мучительных ожиданий выкачали из моего мужа жизненные ресурсы. Моё состояние было на пределе – очень сложно так долго делать вид, что всё в порядке.
За результатом мы с мужем поехали вместе. Одна бы я не справилась в случае плохой новости. Мы читали одновременно. У нашего ребёнка нет синдрома Дауна! Наконец-то можно быть счастливой беременной!
Мы отметили это событие пирожными. Только в тот день я стала уверенно говорить, что у нас родится дочка. Потому что быть беременной и стать мамой – оказывается, далеко не одно и то же. В животе моём была волшебная девочка, удивившая сурового специалиста, который видел очень много пузожителей. Я опять бабочка – счастье, лёгкость, красота!
На третьем УЗИ врач зачем-то сообщила: «Сейчас срок большой. Даун – не даун не определить». Я в ответ хмыкнула и сказала, что делал прокол живота и результат – у ребёнка нет синдрома Дауна. А она пожала плечом и произнесла зловещее: «Этот анализ показывает только 99,99%. Никто не может гарантировать на 100%. Так что шанс есть». Умеют же люди делать других несчастными как бы между прочим. Я шла по коридору и любовалась фотографиями лица дочки, сделанными во время УЗИ. «Так что шанс есть. Шанс есть», – крутилось в голове. И вдруг я подумала – 99,99% за и 0,01% против. Моих шансов больше! Мой ребёнок нормальный. И я не допущу ни единой мысли о патологии. Эти мысли, как солнышко, согрели меня изнутри. И до конца беременности я порхала, как может порхать только счастливая беременная женщина.
На выписке из роддома мне случайно встретилась моя врач из женской консультации. Узнав меня, она первым делом спросила: «Ребёнок здоровый?» «Конечно!» – ответила я обижено.
Оказалось, что только я была уверена на 1000%, что ребёнок без аномалий. Мой муж, как и врачи, до последнего боялся, что родится ребёнок с синдромом Дауна. Тем счастливее он сейчас.
Я очень рада, что нам с мужем не пришлось выбирать между рождением ребёнка с синдромом Дауна и прерыванием беременности.
Если бы я знала, что придётся пережить, я посоветовала бы себе:
1. Не затягивай с беременностью.
2. Запишись на приём к врачу для постановки на учёт заранее.
3. Сделай бы первый скрининг в нужный срок и по всем правилам.
4. Обязательно сделай УЗИ в центре, специализирующимся на диагностике патологий. Даже без направлений. Сделай для себя.
5. Ищи сразу несколько центров (сейчас-то я знаю, куда пойду), практикующих нужные процедуры, чтобы не терять времени.
6. Меньше работай.
7. Помни, что ты не виновата.
Читайте первую часть истории здесь
Быстрая регистрация
Получите 5% скидку на первый заказ!
Источник
Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.
Что такое Синдром Дауна
Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.
У детишек с СД характерная внешность:
- маленькая округлая головка;
- раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
- рост низкий, укороченные пальцы;
- кожа отечная, волосы истончены;
- половые органы недоразвиты.
Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.
При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.
Важные факты о синдроме Дауна
- Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
- Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
- Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
- Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
- По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
- Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.
Причины развития синдрома Дауна
Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.
Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.
Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:
- Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
- Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
- Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
- Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
- Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
- Близкородственный брак;
- Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,
Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности
В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.
Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:
- Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
- Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
- Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.
При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.
Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.
Определение маркеров в крови беременной женщины
Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.
Биохимический скрининг проводится в два этапа:
- В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
- Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).
Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.
Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.
Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга
Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.
- Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
- Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
- Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.
Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.
Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.
Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.
Обязательно ли прерывать беременность?
Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.
Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.
В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД
Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.
Нормальные сроки для аборта:
- До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
- До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
- До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.
Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.
В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter
Поделиться ссылкой:
Источник