Пропустили синдром дауна на узи

Состояние физического и психического здоровья ребенка – предмет волнения будущих родителей. Ультразвуковая диагностика плода оценивает риски аномального развития на всех сроках беременности женщины. Особенности строения тела, поражение центральной нервной системы, генные патологии. Можно по УЗИ определить и синдром Дауна проходя плановое исследование.

Беременная на УЗИ

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология развития, причиной которой является лишняя хромосома. У здорового человека их 46, у носителя заболевания – 47. Ребенок с таким диагнозом ограничен в мыслительной, познавательной деятельности, часто болезни сопутствуют и другие недуги:

врожденные пороки сердца;
аномалии развития конечностей;
образования в головном мозге;
проблемы со зрением.

Привязки болезни к полу нет: как девочки, так и мальчики рождаются с данной патологией.

Дети требуют серьезного наблюдения и полной самоотдачи родителей. С детьми успешно работают, качество жизни с учетом технологий и методик высокое.

Однако не все родители готовы к таким испытаниям, поэтому будущая мать наблюдается всю беременность у специалистов. Анализы, УЗИ и осмотры врачей – залог своевременной диагностики болезней.

Младенец с болезнью Дауна

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

Не всегда врач с точностью скажет вам, по какой причине ребенок родился с такой болезнью. Но существует ряд объективных причин, из-за которых появляются дети с этим диагнозом:

возраст матери более 35 лет или менее 18 лет;
возраст отца более 42 лет;
отягощенная наследственность;
прием алкоголя, курение во время беременности;
вирусные заболевания матери на ранних сроках (герпес, краснуха, цитомегаловирус);
неблагоприятные условия жизни (загрязнение атмосферы, почвы, воды).

Если беременная женщина попадает в группу риска по этим параметрам, то плановое УЗИ ей необходимо проходить в обязательном порядке.

Смотрите в дополнение к теме медицинский видеообзор:

Требования к проведению исследования

При нормально протекающей беременности рекомендуется сделать 3 ультразвуковых исследования плода:

в 11–14 недель,
в 15–20 недель,
в 30–36 недель.

На любом из сроков, начиная с одиннадцатой недели, можно выявить синдром Дауна по УЗИ у плода. В первом триместре об этом говорят косвенные признаки, во втором – косвенные и объективные. В третьем триместре диагноз достоверен практически на 100 %, однако медикаментозное прерывание беременности после 22-й недели не проводят. Женщине предстоит выбор: искусственные роды или физиологические.

Точные сроки проведения скрининга определит акушер-гинеколог. Так как метод абсолютно безвреден, УЗИ можно делать по назначению врача неограниченное количество раз.

Для получения достоверных результатов, верных данных обращайтесь к опытным специалистам, которые используют современное оборудование.

Чтобы изображение плода было объемным, используют 2D, 3D, 4D УЗИ. Чем качественнее выполнено ваше исследование, тем ниже риск погрешности.

Диагностика первого триместра

На сроке с 11-й по 14-ю неделю проводит первое УЗИ плода. Он включает в себя ультразвуковую диагностику и анализы крови:

свободный бета-хорионический гонадотропин человека;
белок А, ассоциированный с беременностью.

Например, женщина со сроком 12 недель приходит на плановое УЗИ. Врач проводит исследование и направляет пациентку в процедурный кабинет для сдачи крови. Далее полученные анализы направляются в лабораторию вместе с копией результатов УЗИ. Только в таком случае можно говорить о качественном, полноценном скрининге.

С целью выявления патологий, в том числе синдрома Дауна, оцениваются показатели:

копчико-теменной размер;
толщина воротникового пространства;
частота сердечных сокращений;
структура хориона.

Если результат скрининга будет отличаться от нормы, возможно проведение повторного. Рекомендации и назначения на более углубленные исследования беременной выдаст лечащий врач.

К просмотру полезное видео как по УЗИ определяют наличие у плода синдрома Дауна:

Сканирование во втором триместре

В период с 14-й недели наступает второй триместр. До 20-й недели беременности будущей маме необходимо явиться на второе УЗИ с целью исключения у плода признаков синдрома Дауна. Врач оценивает:

соответствие развития скелета и органов сроку;
размеры и строение внутренних органов.

На этом сроке можно увидеть пороки сердца, увеличение мочевого пузыря, аномалии головного мозга и другие патологии.

Врачи анализируют 3 показателя крови:

хорионический гонадотропин человека;
альфа-фетопротеин;
свободный эстриол.

При наличии отклонений беременную могут направить в специализированный центр для уточнения диагноза.

На мониторе УЗИ плод с болезнью Дауна на 24 неделе:

Расшифровка результатов

На основании данных ультразвукового обследования врач выдает медицинское заключение по состоянию плода на момент проведения процедуры. Ряд симптомов может свидетельствовать о том, что у ребенка определяется синдром Дауна:

Толщина воротникового пространства больше 2,8 мм. Это говорит о том, что объем жидкости, которая скапливается в кожной складке на шее, больше нормальных значений. На УЗИ эта складка белая, а жидкость под ней темная.
Если на УЗИ носовая кость отсутствует или меньше положенных размеров, это характерный признак синдрома Дауна.
Укороченная верхняя челюсть также говорит о внутриутробной патологии.
Увеличение частоты сердечных сокращений, пороки сердца могут быть признаками болезни.
Недоразвитые ушные раковины, аномалии развития костной системы и внутренних органов косвенно указывают на дефекты в развитии плода.

Если по данным ультразвуковых исследований до 20-й недели выявлены признаки синдрома Дауна у плода, у беременной женщины есть возможность прервать беременность. После 22-й недели аборты не делают, поэтому до этого срока будущим родителям необходимо определиться, готовы ли они воспитывать особенного ребенка.

УЗИ болезнь Дауна

Синдром Дауна у детей – болезнь, которую можно диагностировать с помощью ультразвукового метода исследования. Ведение беременности в специализированных медицинских центрах позволяет выявить потенциальные риски и патологии. Поэтому плановое наблюдение у врачей необходимо для здоровья матери и ребенка.

Надеемся, что наш материал оказался полезным для вас. Поделитесь информацией со своими друзьями. Спасибо.

Источник

Планируя беременность, никому не хочется попасть в тот небольшой процент случаев, когда рождаются «особые дети». Молодые пары не жалеют денег на УЗИ и лучших врачей-диагностов, но, как показывает практика, здорового ребенка тебе никто гарантировать не может.

Так, супруги из Гродно недавно обратились с жалобой к медикам, которые, по их мнению, просмотрели у их ребенка синдром Дауна. По всем анализам и УЗИ у беременной женщины было «все в порядке», поэтому диагноз для пары стал неожиданностью и шоком. Родители обижены на врачей, а те, в свою очередь, заявляют: далеко не все можно увидеть во время ультразвукового исследования.

Предлагаем вместе разобраться в том, на что способна современная медицинская диагностика во время беременности.

Комментирует заместитель директора по медицинской генетике РНПЦ «Мать и дитя» и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Ирина Наумчик.

1. Как получается, что синдром Дауна не видят на УЗИ?

Диагноз синдрома Дауна или другого хромосомного заболевания у плода нельзя поставить с помощью ультразвукового исследования. Проводя диагностику, врачи оценивают состояние плода по ряду параметров в соответствии с утвержденным протоколом исследования. Например, оценивается величина шейной складки плода.

Затем специальная компьютерная программа по этим параметрам рассчитывает вероятный риск того, что ребенок может быть болен.

Если риск выше, чем 1:360, он считается высоким, в таком случае женщину приглашают на консультацию в медико-генетический центр, чтобы провести уточняющую диагностику.

К сожалению, не всегда организм реагирует на заболевание изменениями определенных признаков. Это природа, особенности развития организма. Как при гриппе – в классическом варианте всегда должна быть температура, но в некоторых случаях ее может не быть, а человек болеет.

Поэтому признаки ультразвуковые называют косвенными. Это еще не диагноз, а предположение, что у женщины есть определенный риск хромосомного заболевания у плода.

На сегодняшний день вероятность того, что беременная плодом с синдромом Дауна попадет в группу риска по результату УЗИ в 1 триместре, составляет около 70%. Это не зависит от специалиста или аппарата УЗИ – так распоряжается природа.

2. А как же анализ крови, который женщины сдают в 12 недель?

Биохимический анализ также помогает врачам в диагностике хромосомных нарушений. Исследуется уровень определенных белков, который может меняться в случае, если ребенок болен. Но опять же – диагноз не ставится, рассчитывается вероятность возможных заболеваний.

Важно понимать, что все эти исследования нужно проходить на сроке 10 – 13 недель беременности. На более позднем сроке измерение шейной складки и биохимические маркеры 1 триместра малоинформативны.

Исследования, о которых мы говорим, входят в программу пренатального скрининга, который проводится в нашей стране с 90-х годов. Всем беременным проводят УЗИ плода трижды в течение беременности, если выявляют какие-либо нарушения развития плода – порок развития или риск по хромосомному заболеванию, назначают уточняющую диагностику.

3. Если женщина попала в группу риска, что делать?

Если риск по результатам УЗИ и биохимического исследования высокий, мы предлагаем прийти на консультацию к врачу-генетику.

В группу риска по результатам исследований 1 триместра попадают в среднем 4% женщин.

Мы предлагаем им инвазивные процедуры, например, амниоцентез, когда для исследования берутся околоплодные воды. Таким образом, мы получаем клетки, в которых исследуем набор хромосом плода, и можем дать ответ, есть у ребенка хромосомное заболевание или нет.

Предварительно обязательно контролируются анализы – анализ крови, мочи, сдается мазок, если есть противопоказания, амниоцентез не назначают или проводят после лечения и повторного контроля анализов. Процедура взятия околоплодных вод делается под контролем УЗИ. После процедуры у женщины есть возможность полежать, отдохнуть.

4. Многие боятся таких процедур, как огня. Почему?

Считается, что риск выкидыша после амниоцентеза около 1%, поэтому многие боятся делать этот тест. На самом деле риск потери беременности по самым разным причинам есть при любой беременности. Поэтому если вероятность наличия у плода генетического заболевания большая, мы считаем, что эта процедура оправдана.

По результатам амниоцентеза из тех, кто попадает в группу риска, диагноз подтверждается в среднем у одной из 9 женщин.

Иногда пары отказываются от инвазивной процедуры – по различным соображениям. Конечно, у таких родителей дети с генетическими нарушениями рождаются чаще.

5. А можно ли обойтись без забора околоплодных вод?

Для тех, кто боится амниоцентеза, сегодня существует ДОТ-тест – исследование ДНК плода, которая находится в кровотоке матери. Такой тест предназначен для выявления нескольких наиболее частых хромосомных заболеваний.

Если тест определяет, что у плода есть патология, обычно предлагают подтвердить этот результат инвазивной процедурой. Если тест показывает норму, результат не перепроверяют.

Мы такие тесты не предлагаем, потому что на территории Беларуси они пока не проводятся. Если будущие родители хотят пройти такое исследование, они сами принимают решение об этом и обращаются в частный центр или лабораторию.

6. В каких случаях лучше прервать беременность?

Мы не столько рекомендуем прервать беременность, сколько объясняем семье, чем опасно конкретное заболевание, как оно проявляется, какие есть возможности лечения, а далее уже семья самостоятельно принимает решение.

Если выявлен, к примеру, порок сердца, то семья может обратиться на консультацию к кардиохирургу и выяснить все возможные варианты лечения.

Хромосомные заболевания практически всегда сопровождаются задержкой умственного развития. Поэтому тут супруги должны для себя решить, готовы ли они приложить усилия к реабилитации ребенка или для них это неприемлемо.

Как правило, если у ребенка выявили тяжело заболевание, не имеющее эффективных методов лечения, семьи решаю такую беременность прервать.

С синдромом Дауна такая же ситуация, хотя иногда родители, несмотря на установленный диагноз, отказываются от прерывания.

Бывали случаи, когда женщины даже сохраняли беременность с плодом, пороки которого несовместимы с жизнью.

Определиться с решением важно до 22 недель беременности. Начиная с 22 недель, ребенок считается уже жизнеспособным. Вызывать искусственные роды в таких случаях нельзя – мало того что ребенок будет иметь порок развития, так он еще окажется сильно недоношенным.

7. Есть ли смысл возрастным родителям обследоваться заранее?

Условно пороговым возрастом для хромосомных заболеваний у женщин считается планка 35 лет, когда начинает относительно быстро повышаться риск. Это не значит, что все женщины старше 35 будут обязательно иметь ребенка с генетическим заболеванием, но вероятность выше.

У мужчин тоже есть свои риски по генетическим изменениям, обычно мы говорим о возрасте старше 45-50 лет.

При этом проходить какие-либо тесты до планирования беременности нет смысла.

В большинстве случаев изменения, о которых я говорю, случайны. Они происходят в половой клетке одного из родителей во время зачатия и никак не связаны с образом жизни или наследственностью.

Если в семье есть какое-либо наследственное заболевание, стоит обратиться на консультацию к врачу-генетику при планировании беременности, чтобы определить, надо ли проводить лабораторное обследование будущим родителям и понадобится ли дополнительное обследование во время беременности.

8. Почему все боятся именно синдрома Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее частым хромосомным заболеванием у человека. Если не делать диагностику во время беременности, распространенность рождения таких детей 1 на 800, 1 на 1000 родившихся.

Нарушения вызывает дополнительный материал 21 хромосомы. Бывают и другие хромосомные заболевания, вызванные изменениями 13, 18 и других хромосом, но они встречаются гораздо реже.

После родов всем детям в Беларуси также делают генетический тест для исключения фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Это также серьезные генетические заболевания, но если начать лечить их вовремя, проявлений практически не будет.

https://rebenok.by/

Источник

Бензопирен

04 мая 2020 в 10:07

Ответ для всемВсёИмного

Цитата:

И мне 36 …До этого вообще был поздний выкидыш с пороками у плода…Но тогда даже и мыслей никаких плохих в голову не лезло, а в этот раз просто жуть…

У вас есть этот опыт, поэтому сейчас и якобы ’интуиция’. Это просто страх.

Nataliia

04 мая 2020 в 10:07

Ответ для всемВсёИмного

Цитата:

Если бы все и всегда могли трезво мыслить …. Но увы

я в 34 рожала , мужу 45 было на тот момент, даже и мысли не было….. Ходила правда на узи и скрининги к Мельнику …..Но не стоит Вам сидеть и часами сверлить фото малышки , выискивая признаки синдрома Дауна ……не стоит……и раз уж Вы так боитесь, то спросите у себя а если вдруг , то что Вы будете делать с ребенком таким?

пАлАвинкА

04 мая 2020 в 10:10

Там где четкое изображение лица – это 3Д узи. Там реально обьемное изображение, в черно-белом цвете (подкрашенное в желтовато-коричневые оттенки). Но всегда есть шанс, что ребенок личико спрячет 🙂

tarveldy

04 мая 2020 в 10:11

Ответ для МощныйШива

всемВсёИмного

(автор)

всемВсёИмного

(автор)

04 мая 2020 в 10:15

Ответ для пАлАвинкА

Цитата:

Вот именно такое и у меня

4есотка

04 мая 2020 в 10:16

Думаю,не видно на Узд.Комірцевий простір до 15 нед дивляться,вроді так,але це не точно,я не фахівець.Я здавала якісь триместри.Але в мене вагітність була в 24 і 26 років,а зараз мені 41.Знаю декому пропонують амніоцентез-це аналіз навколоплідних вод,скринінги.Узд в свій час робила тричі,не було ніяких відхилень,то і не направляли більше.

Тарабарщина

04 мая 2020 в 10:16

у меня на УЗИ сказали что все ок, а на скрининге что хуже дауна будет прерывать, расплакалась, родила, уже 7 лет, учится в 1 классе, играет на фортепиано и скрипке, поет танцует, но как родила таскала ко всем специалистам искала диагнос с меня все посмеялись. Но еще раз уточняю на УЗИ развитие было нормального ребёнка.

пАлАвинкА

04 мая 2020 в 10:16

Ответ для всемВсёИмного

Цитата:

Вот именно такое и у меня

Если есть личико там же четко должно быть видно, почему вы тогда переживаете?

Тарабарщина

04 мая 2020 в 10:17

скрининги в нашей стране не точные

всемВсёИмного

(автор)

всемВсёИмного

(автор)

04 мая 2020 в 10:18

Ответ для пАлАвинкА

Цитата:

Если есть личико там же четко должно быть видно, почему вы тогда переживаете?

Сама не могу объяснить ????‍♀️

Майор Медуза

04 мая 2020 в 10:21

Лежала на сохранении и в 12 недель неправильно померяли воротниковую зону, понервничала из-за этих козлов ещё больше. Ребёнку 8 лет скоро, но врачей после своей беременности, когда меня пичкали, теперь десятой дорогой обхожу.

Света С Приветом

04 мая 2020 в 10:22

автор, бывает, что СД не видно на узи.
это мне сказал главврач Криворожского генетического центра.
примерно в 30% случаев не видно.

вот вам мнение специалиста.

хотите точно знать- НИПТ или инвазивная диагностика.

тоже он сказал.

Тарабарщина

04 мая 2020 в 10:22

Ответ для всемВсёИмного

Цитата:

Сама не могу объяснить ????‍♀️

меня успокоили УЗИ когда мне сказали развитие в норме, но я знаю что даун вроде бы сразу в утробе по костям носа распознают. Автор все у вас будет отлично, мою которую хотели аботировать на конкурсы тягают учителя хвалят, хотя дома шило, а учителей слушает)))Но я все равно ее вожу раз в год по специалистам тот психоз беременности остался в голове, а вас понять можно после выкидыша, вы молитвы читайте отче наш и Богородицу просите, я очень просила и назвала дочку Марией.

Цитата:

Есть случаи, когда не виделиМеня интересует больше , можно ли по чертам лица на УЗИ уже увидеть?

Синдром Дауна определяют по воротниковой зоне, а не по чертам лица.

Гарачый Шыкалад

04 мая 2020 в 10:23

Ответ для всемВсёИмного

Цитата:

Есть случаи, когда не виделиМеня интересует больше , можно ли по чертам лица на УЗИ уже увидеть?

Автор, от врача и аппарата зависит.
Пропустить могут что угодно

Гарачый Шыкалад

04 мая 2020 в 10:24

Ответ для всемВсёИмного

Цитата:

Есть фото с личиком малышки, довольно четкое. Все всматриваюсь….Но что-то меня плохие мысли в этот раз не покидают, в предыдущей беременности такого не было…

Нипт сделайте

всемВсёИмного

(автор)

всемВсёИмного

(автор)

04 мая 2020 в 10:26

Ответ для Света С Приветом

Цитата:

автор, бывает, что СД не видно на узи.это мне сказал главврач Криворожского генетического центра.примерно в 30% случаев не видно.вот вам мнение специалиста. хотите точно знать- НИПТ или инвазивная диагностика.тоже он сказал.

Спасибо!

Любительница

04 мая 2020 в 10:26

Ответ для всемВсёИмного

Цитата:

Есть случаи, когда не виделиМеня интересует больше , можно ли по чертам лица на УЗИ уже увидеть?

Не всегда при СД черты лица изменены настолько, что видно на УЗИ.
Не всегда ребенок удачно лежит в данный момент.
И вообще, очень много «но» и «если».
Если вас интересуют реальные истории где не увидели, почитайте форум осколки мечты.

Изподтишка

04 мая 2020 в 10:29

Ответ для Творог для розжига

Цитата:

Блин, ну что за вопросы? Или чужое горе или нервы вам в радость? Открою секрет -все беременные волнуются из-за возможных проблем! И спрашивают! Никто не собирается делать поздние аборты или сдавать в детдом! Лучше поддержите человека

+1
а даже если бы и собирались, какое кому дело до решения чужого человека.

Дама_из_рекламы

04 мая 2020 в 10:30

Ответ для всемВсёИмного

Цитата:

Не читайте такие темы и гоните плохие мысли
Все будет хорошо у вас

всемВсёИмного

(автор)

всемВсёИмного

(автор)

04 мая 2020 в 10:30

Ответ для постою_послушаю

Цитата:

Синдром Дауна определяют по воротниковой зоне, а не по чертам лица.

Господи, но почему всегда найдётся кто-то «самый умный», который в саркастической форме сообщит всем известный факт??
Про воротниковую зону я в курсе, спасибо! Спрашиваю ИМЕННО про черты лица

всемВсёИмного

(автор)

всемВсёИмного

(автор)

04 мая 2020 в 10:30

Ответ для Дама_из_рекламы

Цитата:

Не читайте такие темы и гоните плохие мысли Все будет хорошо у вас

Спасибо!

всемВсёИмного

(автор)

всемВсёИмного

(автор)

04 мая 2020 в 10:31

Ответ для Любительница

Цитата:

Не всегда при СД черты лица изменены настолько, что видно на УЗИ.Не всегда ребенок удачно лежит в данный момент.И вообще, очень много «но» и «если».Если вас интересуют реальные истории где не увидели, почитайте форум осколки мечты.

Спасибо!

Изподтишка

04 мая 2020 в 10:34

Ответ для всемВсёИмного

Цитата:

Вот именно такое и у меня

ой, у меня на этом 3д такое у малышки лицо странненькое было, по скринингам все хорошо, и с хромосомами все ок.

Ду да ду да ду

04 мая 2020 в 10:35

Ответ для всемВсёИмного

Цитата:

Есть случаи, когда не виделиМеня интересует больше , можно ли по чертам лица на УЗИ уже увидеть?

нет конечно

Чики-брык

04 мая 2020 в 10:36

Ответ для всемВсёИмного

Цитата:

Так уже не притянеш… Если лишняя хромосома появиласьв самом начале, тут уже ничего не изменишь

Так речь не именно о конкретном притягивании – притянуть можно что угодно. Поймите, Вы уже сейчас рассматриваете своего ребенка как неполноценного – в этом и ужас и в этом притяжение ….и тут уже не обязательно диагноз сработает тот, который Вы думаете. Не дай Бог конечно. Если Вас успокоит – я родила в 39. Так вышло, что скрининг пропустила, ну а узи я выше писала – пол ошиблись, вес и что трудно будет родить также. Главное – позитив!

Цитата:

Иногда есть интуиция, но все же и есть притягивание ситуации своими мыслями. Вы сами программируете что-то плохое. Так нельзя! Настраивайтесь на позитив, не нужно все время фото рассматривать – зачем??? Лучше залезьте в инет и почитайте о силе мысли или вообще отвлекитесь на совершенно другие темы.

Слушайте, вот это самый худший совет, который можно дать в подобной ситуации! Как в анекдоте ’ты главное не думай о чёрной обезьяне’
Конечно, автору лучше думать о хорошем. Но от того, что она подумает о плохом НИЧЕГО с ее ребеночком не случится. И уж тем более если синдрома дауна нет, то силой мысли волнующаяся беременная женщина его не притянет.

Цветок Мира

04 мая 2020 в 10:37

Ответ для Чики-брык

Цитата:

Мне пол не тот сказали на 22 неделе. А на 37-й уже другой узист, что головка большая и плод больше 4 кг мол проблема родить. Хм – вообще, все не правда оказалось. Мальчик, 3300. И это Киев, наше время. И кому верить??? Все зависит от специалиста иии как ни странно настроения, да-да, попадешь ’невовремя’ и усе(.

Где вы таких врачей находите?
Трое родов,соответственно 3р наблюдалась
Все всегда правильно говорили,никаких сюрпризов. К примеру,первую дочку пол в 12недель узистка в 3м роддоме сказала.

Бармалеина

04 мая 2020 в 10:39

На узи могут и не увидеть то, что есть и увидеть то, чего нет. Мне один недоврач пороков насмотрел целую кучу ( хотел на инвазивку развести) а вот то, что действительно было – порок сердца, почему-то не увидел…

Карта мордвы

04 мая 2020 в 10:39

Могут не Увидеть на УЗИ. У друзей все анализы в порядке, ни а одного узиста не возникло подозрений. Им 35+, специально ездили к хорошему кзисту, так как были опасения. Идеальная беременность и роды. И вот такое. Но у них у ребенка признаки визуально не ярко выражены.

Источник