Психические особенности детей с синдромом дауна

Синдром Дауна впервые был описан в 1846 году Эдуардом Сегеном, а позднее выделен в самостоятельную форму заболевания английским доктором Джоном Лэнгдоном Дауном и назван им монголизмом.

В основе болезни Дауна лежит аномалия хромосомного набора: у исследуемых количество хромосом в клетках 47 вместо 46 (3 вместо 2 хромосом 21-ой пары). Такое нарушение кариотипа (трисомия) происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием пока что не изученных до конца причин произошло расхождение 21-ой пары хромосом, и образовавшаяся яйцеклетка содержит 24 хромосомы.

Ранее полагали, что трисомия имеет место только в яйцеклетке, но теперь известно, что эта мутация может возникать и в сперматозоидах.

Целый ряд общих признаков заболевания выявляется уже сразу после рождения. Для младенцев характерна резкая расслабленность мышц (так называемая гипотония), которая обуславливает «разболтанность» суставов. Весьма специфичны изменения лица – наружные углы глаз подняты вверх, в связи, с чем глаза выглядят раскосыми, нос короткий, с широкой переносицей. Во внутреннем углу глаза, у переносицы, имеется вертикальная складка (эпикант или «третье веко»). Лицо таких больных кажется плоским, немного выступают скулы. Рот, как правило, полуоткрыт, и виден большой язык, а также редкие зубы (в основном нижние), пластичные уши. Также наблюдаются укороченные пальцы кистей и поперечная складка на ладонях. Отмечается отставание в физическом развитии, вздутый живот, недоразвитие половых органов.

Болезнь Дауна, как правило, сопровождается каким-либо пороком развития, иногда множественными нарушениями работы организма. Это могут быть:

• · врождённые пороки сердца,
• · нарушения зрения или слуха,
• · стенозы,
• · атрезии,
• · склонность к аллергическим реакциям,
• · частые простудные заболевания,
• · ожирение или сахарный диабет,
• · предрасположенность к лейкемии,
• · заболевания щитовидной железы.

Частота нарушения слуха – примерно 60-80 %, примерно 50 % детей имеют ту или иную степень близорукости, и у 20 % обнаруживается дальнозоркость.

Степень психического недоразвития колеблется от лёгких степеней умственной отсталости (дебильность, имбецильность) до полной идиотии.

Известно, что в настоящее время рождается один ребёнок с болезнью Дауна на 600-800 новорождённых. Чем старше мать, тем больше вероятность родить ребёнка с синдромом Дауна, однако и у молодых матерей могут появиться подобные дети. Причиной перестройки хромосомного набора могут служить различные эндокринные, хронические заболевания, влияние радиации, токсических веществ, вредного излучения, как и плохой экологии в целом.

Известно также, что мальчики с болезнью Дауна могут значительно отставать от своих здоровых сверстников в половом развитии или же наоборот, обгонять их. Несомненно, это происходит как следствие нарушения работы щитовидной железы.

На сегодняшний день не описано ни одного случая рождения детей у мужчин с синдромом Дауна. Женщины же могут быть фертильными, но у них высокий риск рождения ребёнка с тем же синдромом.

Сегодня среди учёных ведутся споры о природе болезни Дауна. Актуальными являются несколько точек зрения.

Например, американский исследователь Уильям Мобли считает, что патологические процессы, возникающие в головном мозге при болезни Дауна, связаны с нарушениями связей между видоизменёнными нервными клетками.

Британские исследователи установили, что в тканях головного мозга людей, страдающих болезнью Дауна, повышена концентрация миоинозитола. Именно он и приводит к задержке умственного развития при болезни.

Совместные опыты российских и украинских учёных показали, что интенсивная терапия различных инфекционных заболеваний антибиотиками в период зачатия и в самом начале первого триместра беременности может быть связана с возникновением синдрома Дауна.

Обращаясь к историческому наследию человечества, следует отметить одну из мистических индийских легенд. В ней говорится, что люди с болезнью Дауна (у них раскосые глаза) – это реинкарнированные гуру, которые в прошлой жизни страдали грехом гордыни. За это боги дали им необычную новую оболочку, оставив при этом все знания и глубокое миропонимание.

Сегодня учёные-генетики провели ряд опытов по исследованию причин возникновения болезни Дауна. Ученые успешно имплантировали в геном мыши человеческие хромосомы. Это обещает трансформировать медицинские исследования генетических причин болезни Дауна. Путем генной инженерии была выведена мышь, в организме которой находится копия хромосомы 21 цепочки, состоящей из 250 генов. Генетические исследования мышей помогут ученым определить, какие гены приводят к возникновению медицинских показаний, которые есть у людей с болезнью Дауна.

Рассмотрим особенности психического развития детей с болезнью Дауна.

Общим для детей с болезнью Дауна, помимо их позднего развития и весьма значительного снижения интеллекта, являются также грубые нарушения всех сторон психики: внимания, памяти, мышления, речи, моторики, эмоциональной сферы.

Внимание у таких детей всегда в той или иной степени нарушено: оно недостаточно устойчиво. Дети легко отвлекаются, им свойственно крайне слабое произвольное внимание, необходимое для выполнения различных игровых и бытовых заданий. Однако, как показывает практика, развить внимание у таких детей можно. Если проявить терпение найти умелый подход к малышу, то со временем можно научить его активно играть с яркими картинками и различными предметами, с радостью выполнять задания, активно переключаться с одного вида деятельности на другой.

С памятью у детей с болезнью Дауна также проблемы. Они не в состоянии сразу запомнить названия реальных или изображённых на картинках предметов, тексты коротких стихотворений. Некоторые дети с лёгкостью усваивают различные события и числа.

Особенно у детей нарушено мышление. Ребёнок затрудняется делать элементарные обобщения, очень легко воспринимает то, о чём ему рассказывают. В младшем возрасте ребёнок практически не в состоянии самостоятельно объединять в группы игрушки.

Если предложить ребёнку рассказать содержание простой сюжетной картинки, то в лучшем случае он назовёт некоторые предметы, изображённые на ней. Малыш не сможет расположить картинки в последовательности происходящих событий. Не справится он и с составлением рассказа по нескольким сюжетным картинкам.

С возрастом в результате обучения дети с болезнью Дауна усваивают элементарные понятия, которые, однако, остаются недифференцированными и малосвязными между собой. Словарный запас у таких детей бедный, они не самостоятельны в своих суждениях и часто механически повторяют то, что слышали от взрослых.

Нарушение мышления ребёнка непосредственно сказывается на овладении речью. В младшем возрасте такой ребёнок с большим трудом понимает чужую речь. В лучшем случае он улавливает тон, интонацию, мимику говорящего и отдельные опорные слова, относящиеся к его потребностям. Со временем ребёнок начинает лучше понимать обращённую к нему речь, однако ещё долго он воспринимает только то, что связано с его личным опытом.

Собственная речь у детей с болезнью Дауна появляется очень поздно. Некоторые малыши могут произносить отдельные слова, короткие, непонятные для окружающих фразы. Дети, не умеющие говорить, общаются с взрослыми жестами, отдельными звуками, особыми словами, в которые они вкладывают определённый смысл. Их пассивный словарь намного богаче активного. Таким детям трудно говорить, так как их артикуляционный аппарат недоразвит, вследствие чего может создаться ложное представление об истинном уровне их познавательной деятельности.

Движения ребёнка с болезнью Дауна неуклюжи, нескоординированы, их точность и темп нарушены. Особенно плохо удаются ребёнку действия, связанные с мелкой моторикой (шнурование ботинок, застёгивание пуговиц). Из-за нарушения координации движений дети с трудом себя обслуживают, они требуют постоянного ухода.

Особенности поведения детей с болезнью Дауна очень специфичны: одни из них вялы и апатичны, другие, наоборот, – возбудимы и беспокойны (гиперактивны).

Дети с болезнью Дауна весьма эмоциональны. Они могут испытывать такие чувства, как гнев, страх, радость, грусть. Как правило, свои чувства они выражают недостаточно ярко, хотя иногда их переживания сильны даже по незначительному поводу. У некоторых детей проявляются эпилептоидные черты характера: эгоцентризм, чрезмерная аккуратность, недоброжелательность, однако большинство из них ласковы, дружелюбны, уравновешены. Они любят слушать музыку, им присуще чувство ритма. Детям с синдромом Дауна музыка доставляет удовольствие и, по-видимому, усиливает их энергию, необходимую для многих практических заданий. Благодаря тому, что эти дети эмоциональны, контактны, им можно помочь, если с ними настойчиво и доброжелательно заниматься.

Дети с болезнью Дауна, как правило, делают то, что им говорят родители. Они обучаются несложным действиям с предметами, распознают их по форме, цвету и другим наглядным признакам. Таких детей можно научить неплохо читать, что очень важно для формирования их речи. Критерием развития детей с синдромом Дауна в раннем возрасте является игра, в более старшем – способность к общению с окружающими, а также возможность выполнения различных видов труда, т.е. социальная адаптация. Однако обучить таких детей счёту нелегко, хотя, если начать занятия как можно раньше, со временем дети приобретут определённые счётные навыки.

В данном параграфе рассматриваются медицинские аспекты возникновения и возрастная динамика развития диагноза. Приводятся взгляды современных учёных на причину появления болезни Дауна (в том числе даётся мистическое представление о диагнозе в виде индийской легенды), исследуется развитие основных психических процессов, а также двигательных реакций.

Среди всех индивидуальных особенностей у детей с болезнью Дауна наиболее ярко выражены: специфические черты лица, отставание в психическом и физическом развитии, интеллектуальная недостаточность и, как следствие, неспособность самостоятельно приспособиться к условиям жизнедеятельности, которые характерны для данного общества.

Все вышеуказанные признаки делают детей с болезнью Дауна клиентами социальной работы и требуют постоянной, комплексной работы с ними.

В литературе широко представлены данные об отставании детей с синдромом Дауна от здоровых сверстников, наиболее выраженное в речевой и познавательной областях. Индивидуальный темп и качественные особенности развития детей с синдромом Дауна определяются многими биологическими и социальными факторами: наличием сопутствующих соматических заболеваний, сенсорных и иных нарушений, особенностями социального окружения. Отдельные зарубежные исследования второй половины XX века продемонстрировали более выраженное отставание в развитии у детей с синдромом Дауна, которые воспитывались вне семьи в специальных учреждениях по сравнению с детьми с синдромом Дауна, живущими в семьях или имевшими опыт семейного воспитания. Отечественные публикации, отражающие проблему влияния места воспитания (семья или дом ребенка) на развитие детей раннего возраста с синдромом Дауна за единичным исключением отсутствуют; не приводятся экспериментальные данные о темпе и уровне психического развития детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях в сравнении с детьми из домов ребенка.

В представленных в литературе исследованиях раннего взаимодействия матерей и младенцев с синдромом Дауна в целом отмечается более низкая по сравнению с матерями здоровых младенцев способность к подстраиванию, чтению сигналов младенца, более выраженная директивность и гиперстимуляция, что объясняется как особенностью социального поведения младенца с синдромом Дауна, так и эмоциональным состоянием матери. Изменение состояния матери и семьи в целом, а также адаптация родителей к особым потребностям ребенка с синдромом Дауна определяется системой отношений, ценностями и ресурсами семьи, а также доступностью и своевременностью профессиональной помощи. Отмечается, что нарушения в системе семейного взаимодействия могут оказывать негативное влияние на психическое развитие ребенка с синдромом Дауна.

Исследования продемонстрировали, что социальное окружения детей в домах ребенка, обеспечивая хороший уход, коррекционные и реабилитационные мероприятия, не отвечает основным потребностям младенцев в формировании отношений с близким взрослым. Экспериментальные данные о взаимодействии детей раннего возраста с синдромом Дауна и ухаживающих за ними взрослых в домах ребенка практически не представлены ни в отечественных, ни в зарубежных публикациях.

Согласно данным литературы программы раннего вмешательства позитивно влияют на речевое, двигательное, когнитивное и другие области развития детей с синдромом Дауна. Отмечается, что наиболее эффективными являются программы, воздействующие на систему «мать-младенец», а также обращающиеся к семье в целом. Отдельные отечественные публикации посвящены коррекции психологического взаимодействия детей с синдромом Дауна и их близких взрослых (Панарина, 2004). Однако в целом в отечественной литературе практически не представлена проблема научно обоснованной организации и оценки эффективности программ раннего вмешательства, направленных как на развитие ребенка с синдромом Дауна, так и на взаимодействие в паре «мать- младенец».