Психогенетика синдрома дефицита внимания и гиперактивности

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) – хроническое расстройство поведения в детском возрасте.

Клинические проявления следующие: а) двигательное беспокойство, невозможность усидеть на одном месте, б) легкая отвлекаемость, в)импульсивность поведения и мышления; г) недостаток внимания, д) невозможность сконцентрироваться, е) неспособность учиться на опыте и на сделанных ошибках, ж) рассеяность, з) недостаток чувства опасности, и т.д.

СДВГ – сравнительно новый термин, используемый при описании названных поведенческих особенностей. В более ранних классификациях для обозначения тех же клинических проявлений использовались термины: а) «гиперактивный синдром», б) «гиперкинетический синдром», в) «минимальная мозговая дисфункция».

Клинические проявления СДВГ можно подразделить на 3 группы:

1) симптомы дефицита внимания;

2) симптомы импульсивности;

3) симптомы гиперактивности.

Центральным для диагноза СДВГ является расстройство внимания; среди сопутствующих проявлений часто называют неспособность к обучению, тревожность, делинквентное поведение.

В большинстве случаев установление диагноза СДВГ – к 7-8 годам, иногда в младенчестве или в подрастковом возрасте, (часто сопровождается симптомами асоциальности).

Встречается СДВГ в 2-15%, мальчики страдают этим нарушением в 4 раза чаще, чем девочки.

Среди этиологических причин СДВГ в качестве основной (я того же мнения) называется расстройство ЦНС, которое, как правило, может быть результатом воздействия генетических или средовых факторов: а) мозговых инфекций, б) травм, в)перинатальной патологии, г) неправильной диеты при формировании и развитии мозга, д) отравления тяжелыми металлами.

Способы лечения СДВГ определяются возрастом ребенка и степенью расстройства. Детям со слабо выраженным СДВГ оказывается как психологическая, так и педагогическая помощь; если же расстройство сильно выражено, то необходимо медикаментозное лечение в сочетании со специализированными педагогическими и психотерапевтическими приемами. Итак, при сильно выраженном расстройстве рекомендуется медикаментозное лечение.

В нескольких исследованиях были найдены подтверждения тому, что СДВГ – расстройство, передающееся по наследству. Так, результаты близнецовых работ показали, что нормальный уровень активности ребенка вполне может контролироваться генетически, изучались и генетические влияния на СДВГ.

Семейные исследования также подтвердили гипотезу о том, что СДВГ передается по наследству. В исследовании родных и двоюродных родственников (59 семей гиперактивных детей сравнивались с семьями 41 здорового ребенка) 20% родителей, страдающих СДВГ, и только 5% родителей детей из контрольной группы были ретроспективно диагностированы как имевшие это нарушение в детстве. В целом частота встречаемости гиперактивности значительно выше среди как прямых, так и двоюродных родственников больных СДВГ. Этот результат воспроизведен и в двух других исследованиях. Во втором из них регрессионный анализ показал, что СДВГ является СЕМЕЙНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ И ПЕРЕДАЕТСЯ ПО НАСЛЕДСТВУ.

Исследования разведенных семей также поддерживают гипотезу о генетических влияниях в формировании СДВГ (1, с.408).

При анкетировании приемных родителей 35 гиперактивных детей и для сравнения – биологических родителей, которые воспитывают своих собственных детей, страдающих гиперактивностью, было обнаружено: а) в этом исследовании информация о биологических родителях приемных детей оказалась недоступной и потому – недостаточной; б) согласно оценкам родителей, встречаемость гиперактивности среди приемных родителей и их родственников значительно НИЖЕ, чем среди родственников биологических родителей.

Эти заключения могли бы быть более надежными, если бы авторы смогли привести данные о биологических родителях приемных детей. Однако и сейчас, по мнению Е.Л.Григоренко, можно сделать вывод о том, что усыновленные дети сходны скорее с родственниками их биологических, нежели приемных родителей. Таким образом, можно подтвердить гипотезу о генетических влияниях на формирование СДВГ.

Идею вовлеченности генов в развитие СДВГ поддержала другая группа факторов в контексте исследований братьев и сестер, имеющих только одного общего родителя.

При сравнении сходства таких пар по «минимальной дисфункции мозга» оказалось, что конкордантность среди первых намного выше, чем среди вторых.

Дж. Бидерман с коллегами опубликовали результаты семейных исследований пациентов, страдающих СДВГ. Сначала исследователи взяли интервью у членов семей 22 мальчиков с СДВГ, и 20 здоровых детей, составивших контрольную группу. Относительный риск развития СДВГ составил 31,5% для родственников СДВГ и 5,7% для родственников здоровых детей. Размер выборки пациентов, страдающих СДВГ, в 1992 году возрос до 140, и в дополнение к контрольной группе здоровых детей, была проинтервьюирована группа детей, имеющих другие психические расстройства. Результаты воспроизвели ранее обнаруженный и зафиксированный паттерн распределения частот встречаемости данного нарушения среди родственников пациентов (1 с.408-409).

– Оглавление –

Синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) на­зывается

нозологическая категория, описывающая хроническое рас­стройство поведения в

детском возрасте. Среди клинических проявле­ний СДВГ называются двигательное

беспокойство, невозможность усидеть на одном месте, легкая отвлекаемость,

импульсивность пове­дения и мысли, неспособность учиться на опыте и на сделанных

ошиб­ках,    недостаток    внимания,    невозможность    сконцентрироваться,   

легкая переключаемость с одного задания на другое без доведения нача­того до

конца, болтливость, рассеянность, недостаток чувства опас­ности и т.д. СДВГ —

относительно новый термин, используемый при описании названных поведенческих

особенностей. В более ранних клас­сификациях для обозначения тех же клинических

проявлений исполь­зовались термины «гиперактивный синдром», «гиперкинетический

синд­ром», «минимальная мозговая дисфункция».

Клинические проявления СДВГ подразделяются на три большие

группы: симптомы дефицита внимания; симптомы импульсивности; симптомы

гиперактивности.

Центральным для диагноза СДВГ считается расстройство

внимания. Среди сопутствующих проявлений СДВГ часто называется неспособ­ность к

обучению, тревожность, делинквентное поведение. В большин­стве случаев

установление диагноза СДВГ возможно к 7-8 годам, од­нако в некоторых случаях

симптомы СДВГ формируются значительно раньше (в младенчестве) или значительно

позже (в подростковом возрасте СДВГ часто сопровождается симптомами

асоциальности).

Синдром ДВГ — самый частый среди нейроповеденческих рас­стройств

детского возраста, Оценки частоты встречаемости СДВГ ва­рьируют в пределах

2—15% [388], причем отмечается, что мальчики страдают этим нарушением примерно

в 4 раза чаще, чем девочки [400,401].

Согласно данным различных исследований, примерно 50% детей,

страдающих СДВГ, имеют симптомы этого заболевания и во взрос­лом возрасте.

Взрослая симптоматика обычно не включает гиперак­тивность, но трудности

концентрации и импульсивность по-прежне­му остаются составляющими расстройства.

Среди этиологических причин СДВГ в качестве основной называ­ется

расстройство деятельности ЦНС, которое, в свою очередь, мо­жет быть результатом

воздействия генетических или средовых факто­ров (мозговых инфекций, травм,

перинатальной патологии, непра­вильной диеты при формировании и развитии мозга,

отравления тяжелыми металлами). Способы лечения СДВГ определяются возрас­том

ребенка и степенью расстройства. Детям со слабо выраженным СДВГ оказывается

психологическая и педагогическая помощь; при сильно выраженном расстройстве

необходимо медикаментозное ле­чение в сочетании со специализированными

педагогическими и пси­хотерапевтическими приемами.

ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ РАССТРОЙСТВ ВНИМАНИЯ И

ГИПЕРАКТИВНОСТИ

Свидетельства того, что СДВГ представляет собой

расстройство, передающееся по наследству, были найдены в нескольких исследова­ниях.

Результаты близнецовых работ показали, что нормальный уро­вень   активности 

ребенка  контролируется   генетически   (393,   433].   Изучались и

генетические влияния на СДВГ. В одном из них исследова­лись 10 пар близнецов (4

МЗ пары и 6 ДЗ), в каждой из которых один близнец имел клинический диагноз

гиперактивности. Конкордантность МЗ близнецов составила 100%, ДЗ — 17%. Однако,

поскольку это ис­следование имело несколько существенных дефектов (например, 4

ДЗ пары были разнополыми), эти результаты должны интерпретировать­ся с

осторожностью. В другой работе, в которой принимали участие 91 пара однояйцевых

и 105 пар двуяйцевых близнецов, была получена оценка наследуемости СДВГ, равная

0,76

Семейные исследования также подтверждают гипотезу о том, что

СДВГ передается по наследству. В исследовании родных и двоюродных родственников

(59 семей гиперактивных детей сравнивались с семья­ми 41 здорового ребенка) 20%

родителей детей, страдающих СДВГ, и только 5% родителей детей из контрольной

группы были ретроспек­тивно диагностированы как имевшие это нарушение в

детстве. В це­лом частота встречаемости гиперактивности значительно выше среди

как прямых, так и двоюродных родственников больных СДВГ. Этот результат

воспроизведен в двух других исследованиях [227, 350]. Во втором из них

регрессионный анализ показал, что СДВГ является семейным заболеванием и

передается по наследству.

Исследования разлученных семей также поддерживают гипотезу о

генетических влияниях в формировании СДВГ. Было проведено анке­тирование

приемных родителей 35 гиперактивных детей и для сравне­ния — биологических

родителей, которые воспитывают своих соб­ственных детей, страдающих

гиперактивностью [340]. К сожалению, в этом исследовании информация о

биологических родителях прием­ных детей была недоступна. Согласно оценкам

родителей, встречае­мость гиперактивности среди приемных родителей и их

родственни­ков была значительно ниже, чем среди родственников биологических

родителей. Данные, полученные в другой работе [226], подтвердили эти

результаты. Конечно же, эти заключения были бы значительно более надежны, если

бы авторы смогли привести данные о биологи­ческих родителях приемных детей. Но

и сейчас можно сделать вывод о том, что усыновленные дети сходны скорее с

родственниками их био­логических, нежели приемных родителей, и, следовательно,

подтвер­дить гипотезу о генетических влияниях на формирование СДВГ.

Другая группа фактов, поддерживающая идею вовлеченности ге­нов

в развитие СДВГ, была собрана в контексте исследований пол­ных сиблингов и

полусиблингов, т.е. братьев и сестер, имеющих толь­ко одного общего родителя.

При сравнении сходства таких пар по «минимальной дисфункции мозга» оказалось,

что конкордантность среди первых намного выше, чем среди вторых [391].

Дж. Бидерман с коллегами [194] опубликовали результаты семей­ных

исследований пациентов, страдающих СДВГ. На начальных эта­пах  работы  

исследователи   проинтервьюировали   всех  членов   семей   22

мальчиков, страдающих СДВГ, и 20 здоровых детей, составивших

кон­трольную группу. Относительный риск развития СДВГ составил 31,5% для

родственников СДВГ-пациентов и 5,7% для родственников здо­ровых детей. Размер

выборки пациентов, страдающих СДВГ, в 1992 г. возрос до 140, и, в дополнение к контрольной группе здоровых де­тей, была проинтервьюирована группа детей,

страдающих другими психическими расстройствами. Результаты воспроизвели ранее

обна­руженный паттерн распределения частот встречаемости данного на­рушения

среди родственников пациентов.

СОПРЯЖЕННОСТЬ СДВГ И ДРУГИХ ПСИХИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ

Бидерман с коллегами [195] проанализировали частоты встречае­мости

аффективных нарушений (депрессии и тревожности), девиант-ного поведения и

трудностей в обучении как среди самих пробандов, страдающих СДВГ, так и среди

их родственников. По сравнению с контрольной выборкой пробанды, страдающие

СДВГ, значительно чаще имеют симптомы расстройства поведения и аффективных забо­леваний.

В свою очередь, родственники пробандов по сравнению с родственниками

контрольной группы чаще имеют СДВГ, депрессии, асоциальное поведение,

тревожность, чаще употребляют наркотичес­кие вещества. Паттерн частот

встречаемости СДВГ, тревожности, рас­стройств поведения и депрессии среди

родственников пробандов по­зволяет сформулировать ряд гипотез относительно

передачи этих за­болеваний по наследству. Согласно предположению данных

авторов, во-первых, СДВГ и депрессии могут иметь общие генетические кор­ни;

во-вторых, манифестация СДВГ в совокупности с расстройства­ми поведения может

представлять собой синдром, передаваемый по наследству в этих семьях как единое

целое; в-третьих, генетическая передача СДВГ и тревожности в семьях может

осуществляться неза­висимыми механизмами. К сожалению, размер выборки все еще

слиш­ком мал для того, чтобы проверить гипотезы, касающиеся специфи­ческих

способов наследования СДВГ как при наличии сопряженных психических заболеваний,

так и при их отсутствии.

Колорадская группа исследователей высказала также предполо­жение,

что СДВГ генетически связан с дислексией (см. далее). Эта гипотеза получила

подтверждение и в исследовании, проведенном на популяционной выборке

австралийских близнецов.

Отечественные исследователи [10, 39, 60, 61] провели

клинико-нейрофизиологическое исследование двух этиологически различных форм

детской гиперактивности — синдрома ломкой Х-хромосомы (СЛХ) и СДВГ.

Генетическая этиология СЛХ хорошо известна — это заболевание развивается в

результате изменения структуры Х-хромо­сомы. Генетический механизм СДВГ еще не

установлен. Эти два забо­левания,    однако,    перекрываются   

фенотипически   —   в   спектр    обоих

синдромов входит детская гиперактивность, но в случае ломкой

Х-xpo-мосомы наблюдается и снижение интеллекта. Данное исследование

продемонстрировало достоверные различия спектральных характери­стик ЭЭГ между

СДВГ и СЛХ, позволяя сформулировать гипотезу о различиях в мозговых механизмах

этих двух фенотипически перекры­вающихся заболеваний.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МОДЕЛИ ТРАНСМИССИИ СДВГ

Приведенные результаты исследований свидетельствуют в пользу

гипотезы о влиянии генетических факторов на формирование СДВГ; однако путь

передачи этого расстройства по наследству остается не выясненным. Поскольку в

частоте встречаемости этого нарушения наблюдаются существенные половые

различия, была высказана гипо­теза о сцеплении с Х-хромосомой, однако она

маловероятна, так как частота передачи заболевания от отца к сыну не соответствует

ожида­ниям, вытекающим из гипотезы Х-сцепления [347]. Высказывалось так­же

предположение, что СДВГ передается полигенным путем; но ста­тистический анализ

данных был осуществлен на очень маленькой вы­борке гиперактивных детей [340], и

потому надежные выводы из этого исследования сделать невозможно.

Таким образом, ясного представления о путях передачи СДВГ по

наследству пока нет. Причины подобной ситуации могут быть объяс­нены тем, что

исследовались в основном семьи мальчиков, генеало­гические данные собирались,

как правило, только о родителях паци­ентов (а не о более дальних родственниках)

и, наконец, размер вы­борок был слишком мал.

Просмотров: 2880
Категория: Библиотека » Психиатрия

Другие новости по теме:

2. СИНДРОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ И ГИПЕРАКТИВНОСТИ – Психогенетика – Равич-Щербо. В.

—