Рахитоподобное заболевание код мкб

Рахитоподобные заболевания — это общее название группы патологий наследственного происхождения, которые проявляются расстройствами фосфорно-кальциевого обмена. Болезни характеризуются неврологическими нарушениями, патогномоничными деформациями костей, замедлением сроков прорезывания зубов. Для диагностики назначают рентгенографию костей, дополненную остеоденситометрией, обследование почек (УЗИ, рентгенография, экскреторная урография), лабораторные тесты (анализы крови, мочи, генетические исследования). Терапия включает препараты витамина Д и его метаболитов, добавки фосфора и кальция, растворы для коррекции кислотно-основного состава крови.

Общие сведения

Рахитоподобные состояния преимущественно встречаются у детей грудного и раннего возраста, пик диагностики приходится на возраст от 1 до 2 лет. Их распространенность разнится в зависимости от нозологической формы: от 1:20000 для фосфат-диабета до 1:350000 при синдроме де Тони-Дебре-Фанкони (глюкозо-фосфат-аминовом диабете). Основная проблема рахитоподобных болезней — их сходство с проявлениями классического рахита, что затрудняет диагностику, своевременный подбор этиопатогенетического лечения. Промедление в постановке диагноза может вызывать необратимые нарушения здоровья у детей.

Рахитоподобные заболевания

Причины

Рахитоподобные заболевания обусловлены изменениями в генетическом материале. По результатам молекулярно-генетической диагностики была установлена высокая гетерогенность этой группы болезней. Витамин Д-зависимый рахит связан с мутацией гена CYP27B1 на 12 хромосоме и передается по аутосомно-рецессивному типу. Причиной первичного изолированного синдрома Фанкони являются 4 вида точечных мутаций, к тубулярному ацидозу приводит около 300 вариантов генных аномалий.

Большинство патологий передаются по наследству, поэтому основным фактором риска является наличие в семейном анамнезе рахитоподобных состояний. Наследование бывает аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного либо Х-сцепленного типов, что зависит от варианта заболевания. Важным предрасполагающим фактором считаются близкородственные браки, при которых намного выше риск проявления рецессивных вариантов мутаций.

Патогенез

Все рахитоподобные патологии вызваны генетически детерминированным дефектом фосфорно-кальциевого транспорта, который связан с нарушением работы специфических ферментов, транспортных белков или гормонов, а также структурно-функциональными изменениями канальцев почек. Патогенез различается соответственно виду заболевания, что обуславливает необходимость дифференцированного подбора лечения.

Основной проблемой гипофосфатемических состояний является повышенное выделение фосфатов с мочой с одновременным снижением их всасывания в кишечнике, что приводит к размягчению костей. При почечном ацидозе главным механизмом считается избыточная потеря бикарбонатов с мочой. Патогенез таких состояний, как первичный изолированный синдром Фанкони, не до конца установлен, хотя его развитие связывают с ферментопатиями, дефектами проксимальных канальцев.

Классификация

Сложности в систематизации рахитоподобных патологий обусловлены их этиопатогенетическим разнообразием, трудностями диагностики, редкой встречаемостью. В современной педиатрии, как правило, используется следующая классификация заболеваний:

Фосфат-диабет. Имеет синонимичные названия: гипофосфатемический рахит, синдром Олбрайта-Батлера-Блюмберга, почечный рахит. По типу наследования выделяют 1-й вариант — Х-сцепленный доминантный, 2-й — аутосомно-доминантный, 3-й — аутосомно-рецессивный.
Рахит витамин-Д-зависимого типа. Также известен как гипокальциемический или псевдовитамин D-дефицитный рахит. Подразделяется на 2 типа по этиопатогенетическому принципу, причем первый из них дополнительно делится на подтипы А/В.
Почечный канальцевый ацидоз (ПКА или тубулярный ацидоз). Бывает первичным (наследственным) и вторичным, встречающимся при ряде заболеваний. По локализации дефекта классифицируется на дистальный, проксимальный, ПКА с гиперкалиемией.
Глюкозо-фосфат-аминовый диабет Фанкони. Бывает 4 типов по способу наследования, локализации генетической мутации. По причине нарушений выделяют собственно болезнь, что соответствует первичной наследственной тубулопатии, и синдром — вторичное осложнение многих врожденных патологий у детей.

Симптомы рахитоподобных заболеваний

Патологии в основном манифестируют с 6-месячного до 2-летнего возраста. Признаки состояний схожи с классическим рахитом. Сначала у детей возникают неврологические проявления: плаксивость, постоянные беспричинный плач, нарушения сна, которые дополняются нарастающей мышечной слабостью, повышенной потливостью. Характерно снижение аппетита, периодическая рвота, медленная прибавка массы тела.

Специфические рахитоподобные изменения костей появляются не сразу, а по мере усугубления нарушений обмена кальция и фосфора. Родители замечают деформацию грудной клетки, «рахитические четки» (костные утолщения на ребрах), искривление ног по О-образному или Х-образному типу. При раннем начале заболевания формируется краниостеноз (преждевременное закрытие черепных швов), который сопровождается внутричерепной гипертензией.

У детей, имеющих рахитоподобные болезни, медленнее прорезываются зубы, наблюдается гипоплазия и разрушение зубной эмали. На 2-3 годах жизни начинается множественное кариозное поражение зубов, образуются прикорневые кисты, зубные абсцессы. При дистальных формах тубулярного ацидоза типичны нарушения слуха вплоть до глухоты, при проксимальных — снижение зрения.

Осложнения

Нелеченые рахитоподобные состояния вызывают задержку роста и психомоторного развития у детей. При этом происходят необратимые деформации скелета с нарушениями двигательных функций, в том числе инвалидизирующими. Структурные изменения костной ткани обуславливают остеомаляцию, патологические переломы. Почечный ацидоз зачастую дополняется пиелонефритом, нефрокальцинозом, мочекаменной болезнью.

Прогрессирование тубулярных расстройств при отсутствии комплексного лечения завершается хронической почечной недостаточностью в среднем спустя 10-12 лет от манифестации патологии. Рахитоподобные заболевания сопровождаются снижением неспецифической резистентности организма, поэтому у таких детей часто возникают пневмонии, ОРВИ, рецидивирующие отиты и тонзиллиты.

Диагностика

При первичном осмотре дифференцировать рахит и рахитоподобные заболевания у детей затруднительно. Врач-педиатр собирает детальный анамнез жизни, спрашивает о наличии подобных состояний у членов семьи. При физикальном обследовании определяются типичные костные деформации, отставание в физическом развитии. Для верификации диагноза применяются:

Рентгенография костей. На рентгеновских снимках врач обнаруживает выраженные искривления нижних конечностей по вальгусному или варусному типу, патогномоничные «рахитические четки», изменение контуров грудной клетки. Специалист обращает внимание на ячеистость костной структуры, шпороподобные образования.
Остеоденситометрия. Неинвазивный метод обычно проводится, чтобы определить у детей костную плотность. Для уточнения диагноза назначается биопсия костей, позволяющая выявить нарушения структуры костных балок, появление лакун, низкий уровень минерализации.
УЗИ почек. С помощью сонографии врач выявляет анатомо-функциональные нарушения органа. Для более детальной визуализации делают рентгенографию почек, экскреторную урографию. При затруднениях в диагностике показана нефробиопсия для оценки состояния почечных канальцев.
Биохимический анализ крови. Исследуют показатели общего и ионизированного кальция, фосфатов, уровней кальциферола и кальцитриола. Обязательно определяют уровень паратгормона, концентрацию щелочной фосфатазы. Для изучения функции почек нужны результаты общего анализа мочи, пробы Зимницкого.
Генетическое тестирование. Учитывая большое разнообразие наследственных рахитоподобных состояний, пациенту обязательно рекомендуют консультацию генетика. Для обнаружения мутации выполняется секвенирование панели генов — единственный метод, позволяющий подтвердить диагноз.

Лечение рахитоподобных заболеваний

Консервативная терапия

При всех вариантах заболеваний необходимо скорректировать минеральный обмен, устранить остеомаляцию, предупредить дальнейшие деформации. Для этого больным назначают холекальциферол в начальной дозировке 10000-15000 МЕ с последующей коррекцией дозы. Также используются метаболиты витамина D — кальцитриол, альфакальцидол, оксидевит. Минерализации костей способствуют препараты кальция, фосфора.

При тубулярном ацидозе основу лечения составляет коррекция кислотно-щелочного состояния крови, после чего самочувствие ребенка улучшается. С этой целью составляют ощелачивающую растительную диету с добавлением фруктовых соков, введение бикарбонатов, цитратной смеси, других инфузионных растворов при обострении заболевания. При ПКА также вводят препараты калия.

Немедикаментозное лечение включает соблюдение режима дня, регулярное пребывание ребенка на свежем воздухе, применение достаточного по калорийности витаминизированного питания. Хорошую эффективность показывают физиотерапевтические процедуры: аппликации парафина, грязелечение, бальнеотерапия (хвойные и соляные ванны). Для коррекции двигательных расстройств рекомендованы массаж, ЛФК.

Хирургическое лечение

При выраженных искривлениях костей, затрудняющих передвижение, показаны реконструктивные ортопедические операции. Они планируются спустя 1,5-2 года после достижения стойкой клинико-лабораторной ремиссии. Для получения максимально прогнозируемого результата хирургические вмешательства рекомендуют проводить после окончания периода активного роста ребенка.

Прогноз и профилактика

При своевременном лечении у детей хорошие шансы на выздоровление или контроль заболевания. Однако с учетом сложности диагностики и редкости рахитоподобных состояний прогноз остается сомнительным. Для снижения риска развития патологии необходимо медико-генетическое консультирование супругов, имеющих неблагоприятную наследственность. Вторичная профилактика включает комплексную терапию возникших обменных нарушений для предупреждения осложнений.

Источник

Связанные заболевания и их лечение

Описания заболеваний

Содержание

Описание
Симптомы
Причины
Лечение

Названия

Рахит.

Рахит

Описание

Полиэтиологичное обменное заболевание, обусловленное несоответствием между высокой потребностью растущего организма в солях фосфора и кальция и недостаточностью систем, обеспечивающих их транспорт и включение в метаболизм. Рахит характеризуется костными нарушениями, вызванными недостаточной минерализацией остеоида (формирующегося межклеточного матрикса кости). У детей старше 1 года и взрослых подобное состояние называют остеомаляцией и остеопорозом.
Рахит – нередкое заболевание детей первого года жизни. Хотя его истинная распространённость неизвестна, у многих детей выявляют те или иные остаточные явления этого заболевания (аномалии прикуса и роста зубов, деформации черепа, грудной клетки, нижних конечностей и ). Дети, страдающие рахитом, входят в дальнейшем в группу часто болеющих детей.

Симптомы

Начальный период.
Первые признаки заболевания возникают обычно на 2-3-м месяце жизни. Изменяется поведение ребёнка: появляются беспокойство, пугливость, повышенная возбудимость, вздрагивания при внешних раздражителях (громком шуме, внезапной вспышке света). Сон становится поверхностным и тревожным. Усиливается потоотделение, особенно на коже волосистой части головы и лица, отмечают стойкий красный дермографизм. Пот имеет кислый запах и раздражает кожу, вызывая зуд. Ребёнок трётся головой о подушку, появляются участки облысения на затылке. Физиологический гипертонус мышц, характерный для этого возраста, сменяется мышечной гипотонией. Появляется податливость швов черепа и краёв большого родничка, намечаются утолщения на рёбрах в местах рёберно-хрящевых сочленений («рахитические чётки»).
На рентгенограмме костей запястья выявляют незначительное разрежение костной ткани. При биохимическом исследовании крови обнаруживают нормальную или даже повышенную концентрацию кальция и снижение концентрации фосфатов; возможно повышение активности щелочной фосфатазы. В анализе мочи выявляют фосфатурию, увеличение количества аммиака и аминокислот.
Период разгара.
Период разгара приходится чаще всего на конец первого полугодия жизни и характеризуется ещё более значительными расстройствами со стороны нервной системы и опорно-двигательного аппарата. Процессы остеомаляции, особенно ярко выраженные при остром течении рахита, приводят к размягчению плоских костей черепа (краниотабес) с последующим, часто односторонним уплощением затылка. Возникают податливость и деформация грудной клетки с вдавлением в нижней трети грудины («грудь сапожника) или её выбухание («куриная», или «килевидная», грудь). Характерно О-образное (реже Х-образное) искривление длинных трубчатых костей. Формируется суженный плоскорахитический таз. В результате выраженного размягчения рёбер возникает углубление по линии прикрепления диафрагмы (харрисонова борозда). Гиперплазия остеоидной ткани, превалирующая при подостром течении рахита, проявляется образованием гипертрофированных лобных и теменных бугров, утолщением в области запястий, рёберно-хрящевых сочленений и межфаланговых суставов пальцев рук с образованием так называемых «браслеток», «рахитических чёток», «нитей жемчуга».
На рентгенограммах длинных трубчатых костей видны бокаловидные расширения метафизов, размытость и нечёткость зон предварительного обызвествления.
Отчётливо выражены гипофосфатемия, умеренная гипокальциемия, повышена активность щелочной фосфатазы.
Период реконвалесценции.
Для этого периода характерны улучшение самочувствия и состояния ребёнка. Улучшаются или нормализуются статические функции. На рентгенограммах обнаруживают изменения в виде неравномерного уплотнения зон роста. Содержание фосфора в крови достигает нормы или несколько превышает её. Небольшая гипокальциемия может сохраняться, а иногда даже усиливаться.
Период остаточных явлений.
Нормализация биохимических показателей и исчезновение симптомов активного рахита свидетельствуют о переходе заболевания из активной фазы в неактивную – период остаточных явлений. Признаки перенесённого рахита (остаточные деформации скелета и мышечная гипотония) могут длительно сохраняться.
Степени тяжести и течение рахита.
Для острого течения рахита характерны бурное развитие всех симптомов, выраженные неврологические расстройства, значительная гипофосфатемия, преобладание процессов остеомаляции. Подострому течению свойственны умеренно выраженные или почти незаметные неврологические нарушения, незначительные изменения биохимического состава крови, превалирование процессов остеоидной гиперплазии. Существование рецидивирующего течения рахита в настоящее время ставят под сомнение.
Ассоциированные симптомы: Гипофосфатемия. Глюкозурия. Запор. Запор у детей. Одышка. Отсутствие аппетита. Понос (диарея). Потливость.

Рахит

Причины

Основные причины дефицита фосфатов и солей кальция у детей раннего возраста следующие.
*Недоношенность (наиболее интенсивное поступление кальция и фосфора к плоду происходит в последние месяцы беременности).
*Недостаточное поступление кальция и фосфора с пищей вследствие неправильного вскармливания.
*Повышенная потребность в минералах в условиях интенсивного роста (рахит – болезнь растущего организма).
*Нарушение транспорта фосфора и кальция в ЖКТ, почках, костях из-за незрелости ферментных систем или патологии этих органов.
*Неблагоприятная экологическая обстановка (накопление в организме солей свинца, хрома, стронция, дефицит магния, железа).
*Наследственная предрасположенность (например, более склонны к развитию рахита и переносят его тяжелее мальчики, дети со смуглой кожей и группой крови А(II), тогда как дети с 0(I) группой крови болеют рахитом реже).
*Эндокринные нарушения (нарушение функций паращитовидных и щитовидной желез).
*Экзо- или эндогенный дефицит витамина D.
Обмен витамина D в организме весьма сложен. Исходные формы – эргокальциферол (витамин D2) и холекальциферол (витамин D3), поступающие с пищей (последний также образуется в коже под действием УФО), – биологически малоактивны. Первое гидроксилирование исходных форм витамина D с их превращением в промежуточный (транспортный) метаболит, называемый 25-гидрохолекальциферолом, происходит в печени. 25-гидрохолекальциферол в 1,5-2 раза активнее исходной формы. Затем происходит транспорт 25-гидрохолекальциферола в почки, где он вновь подвергается гидроксилированию и превращается в активные гормоноподобные метаболиты 1,25-дигидрохолекальциферол и 24,25-дигидрохолекальциферол. Именно эти метаболиты вместе с гормонами паращитовидных и щитовидной желёз обеспечивают фосфорно-кальциевый обмен.
Значение имеют не столько истинный экзогенный дефицит витамина D, сколько врождённые и приобретённые нарушения функций кишечника (мальабсорбция различного генеза), печени, почек, наследственные дефекты метаболизма витамина D. Определение содержания метаболитов витамина D в крови в 80-х гг. XX века позволило установить истинную обеспеченность организма этим витамином. Оказалось, что у подавляющего большинства беременных, родильниц, а также детей раннего возраста с клиническими и биохимическими признаками рахита гиповитаминоза D нет, что позволило сделать вывод, что рахит и гиповитаминоз D – неоднозначные понятия. Гиповитаминоз регистрируют с одинаковой частотой как у получавших витамин D в профилактических целях, так и у не получавших его. Кроме того, далеко не всегда гиповитаминоз D сопровождается нарушением фосфорно-кальциевого обмена. Классический гиповитаминоз D протекает с нормальным содержанием фосфора в крови, а типичный рахит – это прежде всего гипофосфатемия. Среди детей с рахитом только у 15-20% обнаружено снижение концентрации метаболитов витамина D в крови. Существует мнение, что рахит – не болезнь, а пограничное, дефицитное состояние, своеобразный диатез. При этом «физиологическими» основами рахита (кроме особенностей питания) считают интенсивное ремоделирование 75-80% костной ткани на первом году жизни и вынужденную гипокинезию, нарушающую электростатическое регулирование построения кости.
Необходимо учитывать, что концентрацию фосфора и кальция в крови также регулируют некоторые гормоны. Паратгормон, содержание которого при рахите повышается, уменьшает реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах, одновременно стимулируя гидроксилирование витамина D в почках, всасывание кальция в кишечнике и резорбцию кальция из кости, таким образом ликвидируя гипокальциемию. Наблюдают также и изменение активности щитовидной железы, так как кальцитонин стимулирует включение кальция в кость и переход малоактивных метаболитов витамина D в высокоактивные.

Читайте также: Гипогонадизм код мкб 10

Лечение

Лечение рахита должно быть комплексным, длительным и направленным на устранение вызвавших его причин. Большое значение придают неспецифическому лечению, включающему рациональное вскармливание, организацию режима, соответствующего возрасту ребёнка, длительное пребывание на свежем воздухе с достаточной инсоляцией, лечебную гимнастику и массаж, закаливание, лечение сопутствующих заболеваний.
Специфическое лечение рахита включает назначение витамина D, препаратов кальция и фосфора.
После окончания курса лечения назначают витамин D в профилактических дозах (100-200 МЕ/сут, не более 400 МЕ/сут). Следует помнить, что увеличение профилактической дозы может привести к гипервитаминозу D. В последнее время появились сообщения о необходимости индивидуального подхода при назначении витамина D (после определения содержания в крови его активных метаболитов). Многие педиатры предлагают назначать детям не витамин D, а комплекс витаминов (например, Подивит Беби, Биовиталь гель для детей и ), так как рахит часто сопровождается полигиповитаминозом. Кроме витамина D в эти комплексы обязательно входит витамин А, уменьшающий риск развития гипервитаминоза D. Если при лечении рахита используют витамин D, рекомендуют назначать его в умеренных дозах. Обычно используют препараты витамина D3 (колекальциферола) – видехол, вигантол. Многие авторы отдают предпочтение водорастворимому витамину D3, так как он лучше усваивается в ЖКТ и оказывает более продолжительный эффект по сравнению с масляным раствором.

Источник