Ребенок с синдромом дауна высовывает язык
Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.
Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.
Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного
Почему рождаются дети с синдромом дауна
Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с транслокацией.
Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).
Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.
В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.
Диагностика
Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.
Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:
- короткая шея,
- углы рта повернуты вниз,
- общая гипотония,
- складка на ладони,
- диспластическое ухо,
- эпикантичное сложение глаз,
- разрыв между первым и вторым пальцем,
- выступающий язык.
Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает. Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.
Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.
Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.
Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.
Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного
Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.
Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.
Глаза
Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.
Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.
Плоский профиль
Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.
Язык
Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?» Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.
«Это не мило … это синдром Дауна»
Руки, Складка на ладони
Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.
Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его. 55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.
Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.
Гипотония
Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.
Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.
Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.
Сопутствующие заболевания
Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.
Сердечные дефекты
Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).
Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.
Дефекты кишечника
Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.
Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.
Гипотиреоз
Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.
Особенности развития
У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.
Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.
Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.
Помните, что есть люди, которые могут вам помочь. Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Существует несколько причин, по которым дети могут иметь привычку высовывать язык: от врожденных рефлексов до проблем со здоровьем.
Ребенок высовывает язык. Это нормально?
Младенцы обычно исследуют мир, используя рот. Поэтому высунутый язык – скорее, норма, чем исключение, причем основная причина, которая сподвигает ребенка так делать – врожденный рефлекс. В данном случае речь идет про “рефлекс толчка языка”, который помогает малышу захватывать сосок.
Рефлекторное высовывание языка является обычным явлением и наблюдается у каждого здорового ребенка, причему малыш перерастает эту привычку к 5-7 месяцам.
Причины, по которым ребенок высовывает язык
Ниже приведены другие распространенные причины, помимо рефлексов, по которым младенец может высовывать язык.
1. Подражание взрослым
Многие взрослые нередко высовывают язык в качестве игры. Обычно в ответ слышится заливистый смех! Согласно ряду исследований, младенцы могут копировать поведение взрослых, подражая им.
2. Средство выражения потребностей
Младенец может высунуть язык, чтобы подать сигнал маме: “Я голоден”. Правда, бывает и наоборот: малыш ведет себя точно так же, чтобы сообщить: “Я сыт. Можно перестать меня кормить”.
3. Проявление рвотного или сосательного рефлекса
Примерами детских рефлексов, которые могут заставить ребенка высунуть язык, являются сосательный и рвотный.
Сосательный рефлекс возникает при поглаживании области вокруг рта. Это движение заставляет малыша шевелить губами и языком в ожидании сосания.
Рвотный рефлекс возникает, когда задняя часть рта или горла ощущает твердый предмет. Высунув язык, малыш как бы пытается удалить вероятное инородное тело.
4. Неготовность к твердому прикорму
Младенцы, как правило, высовывают язык, когда их кормят полутвердыми продуктами с ложки. Если ребенок делает это, то это означает, что у него все еще есть рвотный рефлекс и он не готов к полутвердым и твердым веществам.
Дети перестают так делать, как только язык может надавить на верхнюю часть неба и проглотить пищу.
5. Дыхание ртом
Ребенок может высовывать язык наружу при дыхании ртом. Причины этого могут быть самые различные: кашель, простуда, закупорка пазух носа, аллергия, воспаление миндалин или аденоидов.
6. Дискомфорт из-за газа
Некоторые дети могут высунуть язык во время прохождения газов – из-за дискомфорта и боли.
7. Макроглоссия
Макроглоссия – это аномальное увеличение языка – такое, что удержать его во рту очень сложно. У некоторых детей может развиться это состояние из-за таких заболеваний, как синдром Дауна, гипотиреоз или синдром Беквита-Видемана.
Иногда большой язык может быть унаследован от родителей или быть следствием опухоли или травмы.
8. Микрогнатия
Некоторые дети рождаются с маленьким подбородком и челюстью, поэтому держать язык в таком рту довольно проблематично. Это состояние известно как микрогнатия и у многих проходит само по себе – по мере роста рта и развития мышц – к возрасту 5-7 месяцев.
Другие причины микрогнатии – расщелина неба и основные заболевания, такие как болезнь Марфана, трисомия 13, трисомия 18, синдром Пьера Робина и т. д.. При этом размер языка нормальный, но подбородок маленький.
9. Гипотония
Гипотонией называется низкий мышечный тонус, который может повлиять на несколько мышц тела, в том числе языка. В таких случаях язык ребенка высовывается изо рта. Это может произойти из-за различных заболеваний, таких как синдром Дауна, Прадера-Вилли, Ретта и т. д..
10. Аномальный рост тканей во рту
Ткани, выросшие аномально в полости рта или на языке, могут настолько заполонить собой пространство, что языку становится тесно, и ребенок вынужден его высовывать.
Причины, по которым это происходит: опухоль или инфекция слюнной железы или киста щитовидного протока.
11. Орофациально-функциональное расстройство
Высовывание языка является наиболее распространенным видом орофациально-функционального расстройства (ОМД) – группы заболеваний лица и полости рта. Это часто происходит из-за ненормального положения языка в состоянии покоя.
Расстройство может развиться из-за различных причин, таких как врожденные проблемы, семейный анамнез и даже длительное сосание большого пальца.
Часто задаваемые вопросы
1. Является ли высунутый язык ребенка признаком прорезывания зубов?
Когда у малыша режутся зубы, он может чувствовать раздражение во рту и инстинктивно начать выталкивать язык. Ищите другие сопутствующие симптомы появления молочных зубов, такие как опухшие или красные десны, чрезмерное слюнотечение, раздражительность.
2. Высовывают ли дети с синдромом Дауна язык?
Да. У детей, страдающих синдромом Дауна, очень маленькие челюсти и низкий мышечный тонус. Эти факторы провоцируют высовывание языка. Однако само по себе подобное поведение не следует рассматривать как диагностическую характеристику синдрома Дауна.
3. Является ли высунутый язык признаком аутизма?
Высунутый язык не является самостоятельным симптомом расстройств аутистического спектра. Однако он может наблюдаться наряду с различными другими признаками у детей с аутизмом.
Источник
Говорим про синдром Дауна
И говорим с синдромом Дауна. Да, такие дети могут говорить. И такие дети довольно часто приходят на занятия к логопеду. Я Ольга, многомама и логопед, и на своем канале начинаю цикл статей под рабочим названием “Не только буква РЭ” ???? Расскажу о сложных случаях в работе логопеда.
Для начала – немного о генетических заболеваниях вообще. В студенчестве увесистый томик под названием “Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование”, полный устрашающих фотографий, был моим излюбленным чтением.
С тех пор считаю данную дисциплину обязательной для изучения в школе, не для того, чтобы навсегда отбить охоту рожать, нет. А для того, чтобы никто, никогда и ни от кого не услышал распространенную ныне сентенцию вроде “Что ж вы его такого родили, УЗИ что ли не делали?”
После прочтения данного труда я приобрела здоровый фатализм и твердое знание о том, что генетических болезней – тысячи, часть из этих тысяч при рождении вообще никак не проявляется, зато потом с возрастом приводит к тяжелейшей инвалидности и даже смерти, а на УЗИ видны – единицы. Поэтому рождались, рождаются и рождаться будут дети с разнообразными генетическими нарушениями. И за очередное “а что же УЗИ -то не сделали?”, людям, которые мало-мальски в теме, хочется кинуть в говорящего чем-нибудь тяжёлым.
Часть наследственных болезней и генетических нарушений на интеллекте и речи никак не отражается, часть, к счастью, вообще проявляется лишь своеобразным внешним видом и не влияет ни на продолжительность жизни, ни на ее качество.
Но огромное множество подобных заболеваний влияет на развитие очень существенно, и дети с разнообразными генетическими состояниями приходят в том числе и к логопеду. И об этих состояниях логопеду тоже надо иметь представление, чтобы наметить общую канву коррекционной работы, найти сильные стороны ребенка и развить слабые .
Также логопеду полезно в принципе иметь представление о так называемых стигмах дизэмбриогенеза – некоторых минимальных особенностях внешности, совокупность которых может навести на мысли о каком-либо генетическом нарушении. Своевременная консультация генетика может очень помочь в коррекционной работе .
Синдром Дауна встречается чаще других генетических заболеваний, и почти каждый логопед, наверное, такого ребенка хоть раз в жизни в своей практике встречал. А если встречал – знает, что категория далеко не безнадёжная.
Есть такой известный в логопедических кругах специалист – Романа Августова. Дети с синдромом Дауна после ее занятий не только разговаривают, но и читают, пересказывают, пишут сочинения, свободно рассуждают на практически любые темы. Поэтому желающих полнее углубиться в тему отсылаю к ее книге “Говори! Ты это можешь!” Книга отличная, кстати. Написана живым и лёгким языком, читается как популярная литература.
Дети с синдромом Дауна при рано начатой и постоянной коррекционной работе практически все способны к активной речи. Брошенные же на произвол судьбы – практически все неспособны совсем.
Клеймо глубоко умственно отсталых и безречевых стоит на таких детях со времён советской традиции оставлять “даунят” в роддомах. Воспитанный в детдоме ребенок с синдромом Дауна именно таким и будет, без вариантов, сам – не разовьётся. Это в тему моих статей про норму и ее норму. Норму можно не трогать вообще – сама заговорит, читать, писать, считать научится. Ребенок же с синдромом Дауна нуждается в постоянном подталкивании и стимуляции извне, без этой стимуляции его развитие стоит на месте. Оттого и не развиваются такие дети в детдомах, и умирают рано.
При постоянной же работе с таким ребенком результаты могут быть очень впечатляющими, вплоть до овладения им общеобразовательной программы и успешной профессиональной реализации.
Какова же специфика именно логопедической работы с детьми с синдромом Дауна. Понимание речи у таких детей, растущих в условиях семьи, относительно сохранно, активная лексика значительно отстает от пассивной, наблюдается выраженная гипотония мышц органов артикуляции, а также заметная апраксия. Зная эти особенности, строим коррекционную работу.
Как и с любым другим ребенком, при работе логопеда с ребенком с синдромом Дауна, необходимо учитывать его сильные стороны и на них опираться. У детей с синдромом Дауна это, в первую очередь, абсолютно сохранная эмоциональная сфера, хорошо развитая подражательность и, значит, потенциал для развития игры. А на базе подражания и игры можно уже строить и речь!
Но все было бы очень просто, если бы кроме сильных сторон не было бы слабых. У детей с синдромом Дауна это, в первую очередь, гипотония мышц и слабый контроль за положением и движением органов артикуляции. Контроль вообще функция, развивающаяся довольно поздно даже в норме, а у детей обсуждаемой категории он вообще не развивается без специального обучения. Поэтому нормализация тонуса и обучение контролю за органами артикуляции – основная задача логопеда .
Реализация этой задачи происходит параллельно с работой над пониманием речи, которое находится в прямой зависимости от состояния интеллекта. С такими детьми очень хорошо идёт любимая мной игровая логопедия, разумеется, после создания базы для речевого подражания. Дети нуждаются в многочисленных опорах для осознания звука как результата определенного положения органов артикуляции, массаж и артикуляционная гимнастика тоже совершенно необходимы .
Зрительное восприятие и зрительная память у детей с синдромом Дауна обычно хорошо развиты и, значит, можно смело вводить раннее обучение чтению глобальным способом и альтернативную коммуникацию при помощи письма и чтения. Даже при специальном обучении дети с синдромом Дауна начинают говорить поздно, но а общении нуждаются, поэтому альтернативная коммуникация – этап необходимый .
Также дети с синдромом Дауна хорошо осваивают жестовую речь, при отсутствии обучения – изобретают собственные жесты и общаются с их помощью. Этот момент тоже надо использовать на пользу коммуникации на этапе безречия, и не стоит бояться закрепления общения таким образом – ребенок сам откажется от жестов, когда речь при помощи органов артикуляции станет для него возможной .
В целом прогноз для развития речи при синдроме Дауна благоприятный, как я уже писала. При обучении практически все дети с этим синдромом говорят и общаются при помощи речи.
Источник