Ребенок с синдромом клайнфельтера фото

Синдром Клайнфельтера — генетический недуг, который диагностируют исключительно у мужчин. Его характерный признак – наличие добавочной женской половой хромосомы в мужском кариотипе ХY. Проявляется недуг развитием различных эндокринных нарушений. У человека с таким диагнозом наблюдается неполноценная и недостаточная выработка мужских половых гормонов.

Онлайн консультация по заболеванию «Синдром Клайнфельтера». Задайте бесплатно вопрос специалистам: Эндокринолог.

Особенности кариотипа
Этиология
Признаки и симптомы
Диагностика
Лечебные мероприятия
Прогноз

Синдром Клайнфельтера не является редким болезненным состоянием. Его диагностируют в год у 1 из 800 новорождённых мальчиков. Часто провести полноценную диагностику недуга не удаётся, что в дальнейшем становится причиной тяжёлого его протекания. Обычно болезнь приводит к бесплодию, поэтому можно сказать, что из поколения в поколение она не передаётся.

Причины

Причины синдрома Клайнфельтера кроются на клеточном уровне– генетические сбои под воздействием благоприятствующих факторов.

В норме у размножающихся половым путем организмов происходит деление половых клеток во время их образования − мейоз, в результате число хромосом уменьшается вдвое. Тип наследования синдрома Клайнфельтера определяется следующими фактами: из-за нарушения процесса разделения половых клеток, а также хода роста зиготы (оплодотворенной клетки) остаются лишние половые хромосомы (в 60% − это Х,− женские). Синдром Клайнфельтера– кариотип XXY. Жизнеспособности плода данный факт не угрожает, внутриутробное развитие происходит нормально, поэтому выявить наличие заболевания поможет только диагностика кариотипа ребенка.

Факторами, способствующими возникновению синдрома Клайнфельтера, являются:

немолодой возраст матери (поздняя беременность) или наоборот – слишком ранее материнство;
неблагоприятная экология;
вирусные заболевания;
мать и отец – родственники;
патологии в механизме иммунной защиты матери и отца;
наличие подобного заболевания в роду.

Профилактики синдрома Клайнфельтера не существует, остается лишь его своевременно диагностировать и проводить эффективную поддерживающую терапию.

Тип наследования синдрома Клайнфельтера определяется нарушением процесса разделения половых клеток

Этиология

Основная причина прогрессирования этой болезни у представителей сильной половины человечества – мутация генов во время внутриутробного развития плода. В результате этого в мужском кариотипе удваивается или утраивается женская хромосома. До сих пор ещё достоверно не известно, что же именно становится причиной мутации, но выявлены основные факторы риска:

возраст матери будущего ребёнка;
неблагоприятная экологическая ситуация в области, где проживает беременная женщина;
дети, которые были рождены от браков с близкими родственниками;
наличие различных наследственных патологий в предыдущих поколениях.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок появляется на свет совершенно нормальным без явных внешних и внутренних отклонений, клинические признаки синдрома Клайнфельтера распознаются лишь во время периода полового созревания. В младенчестве возможна незначительная задержка моторного развития: дети позднее начинают держать голову, ползать, вставать на ноги, а также разговаривать. Характерны частые простудные заболевания. Также вероятен одно- или двухсторонний крипторхизм.

При синдроме Клайнфельтера с 5 до 8 лет наблюдается высокий темп прибавки в росте, при этом становятся выраженными диспропорции: длинные конечности, завышенная талия. Жир начинает откладываться по женскому типу. В ряде случаев ребенок не столь сообразителен и активен, как его сверстники, может отставать в учебе, разговаривать с задержкой.

Основные общие симптомы наличия синдрома Клайнфельтера начинают проявляться до или непосредственно в пубертатный период:

Восстановить эректильную функцию можно! Проверенное НАРОДНОЕ СЕДСТВО … Отзывы Моя история spotenciey.ru

Лечение ПРОСТАТИТА по новой методике Для восстановления ф-ций простаты нужно каждый день … Сайт Интервью с врачом bezprostatita.ru

Проблема маленького размера достоинства решена Раскрыт механизм эрекции … Официальный сайт Восстановление bigbigrazmer.ru

увеличиваются грудные железы. Подобное явление в норме возникает у 70% подростков, но в течение года-двух проходит. При синдроме Клайнфельтера увеличенная грудь остается навсегда;
узкие плечи при широких бедрах;
излишняя худоба или ожирение;
деформация грудины;
яички небольшие и плотные;
половой член недоразвит.

После пубертатного периода на фоне синдрома Клайнфельтера отмечается почти полное отсутствие волос подмышками и на лице, в лобковой области они растут по женскому типу (у мужчин ромбовидное расположение волос, у женщин треугольное). Сексуальное влечение, поллюции и прочие признаки полового созревания некоторое время в норме, но примерно к 22-30 годам снижается либидо, уменьшаются яички, снижается фертильность, развивается импотенция. У мужчин с синдромом Клайнфельтера бывает склонность к развитию системных заболеваний (красная волчанка, ревматоидный полиартрит, диабет), ожирения, остеопороза.

Из нетипичных признаков синдрома могут отмечаться следующие:

периодическая нехватка воздуха, одышка;
повышенная потливость;
головокружения;
колебания артериального давления.

У мужчин с синдромом Клайнфельтера бывает склонность к ожирению

У больного синдромом Клайнфельтера необязательно должен присутствовать весь перечень симптомов. Часто имеются лишь слабые проявления, на которые он не обращает внимания, пока вопрос не коснется фертильности и потенции.

Распространённость заболевания

Синдром Клайнфельтера – наследственная патология, которая встречается примерно у 0,2% мужского населения. Проблема не диагностируется у девочек, так как сопряжена с наличием лишней хромосомы X у мальчиков. Данная мутация относится к числу часто встречающихся, так как регистрируется у одного младенца из 500. По распространенности синдром Кляйнтефера занимает третье место среди наследственных болезней у мужчин после сахарного диабета и гипертиреоза. При этом многие случаи патологии остаются не диагностированными. И даже с учетом этого факта данная проблема считается одной из самых часто встречающихся наследственных расстройств. Для сравнения, хорошо описанный в генетике синдром Амбраса встречается очень редко. На сегодняшний день известно лишь 50 случаев подтверждения врожденного гипертрихоза. А синдром Дауна, который также относится к распространенным генетическим патологиям, диагностируется лишь у одного младенца из 700.

Виды комбинаций кариотипов при синдроме Клайнфельтера

В норме у человека набор из 46 хромосом: 22 пары соматические и одна, отвечающая за пол. Мужской «здоровый» кариотип – 46,XY. Наличие и выраженность признаков синдрома Клайнфельтера зависит от вида нарушения в хромосомном наборе (цитогенетическом типе).

Краткое описание типов нарушенных комбинаций хромосом:

Классический вариант, в котором проявляется синдром Клайнфельтера,− кариотип 47, XXY. У таких мужчин нарушена жизнеспособность половых клеток, атрофируются семенные канальцы. Мужчины с таким хромосомным набором, как правило, бесплодны. Может наблюдаться некоторая задержка речи, движений, но не у всех. Нарушение вербального развития случается чаще, чем интеллектуального. У большинства мужчин, у которых обнаружен синдром Клайнфельтера− кариотип 47, XXY, показатель IQ на среднем уровне, а у некоторых гораздо выше.
48, XXY Отличительной чертой мужчин с данным кариотипом является очень высокий рост (больше 180 см). Клинические признаки схожи с проявляющимися при комбинации 47, XXY, но показатель IQ ниже, ярче выражено вербальное недоразвитие – человек не способен четко выражать свои мысли. Характер чаще бывает агрессивным. Такие мужчины вспыльчивы, социально неуживчивы, склонны к депрессиям.
48, XXX Рост при данном кариотипе может быть и высоким, и средним. В ряде случаев глаза бывают далеко посажены друг от друга (глазной гипертелоризм). Плоская переносица, лучелоктевой синостоз (соединение костей посредством костной ткани), клинодактилия 5-го пальца на руке (обычно искривление вовнутрь). Такие мужчины часто инфантильны, их показатель интеллекта не превышает 60, речь замедленная.
Самый редкий вариант, в котором может быть выражен синдром Клайнфельтера,− кариотип 49, XXXXY. Характеризуется наиболее ярко выраженной недостаточностью умственного и физического развития. Часто наблюдаются следующие проявления: микроцефалия (патологически малый объем черепа и мозга), глазной гипертелоризм, уплощенная переносица, суженные глазные щели, невысокий рост, раздвоение небного язычка, волчья пасть, лучелоктевой синостоз, пороки сердца, деформированные стопы, клинодактилия мизинца, половой член и яички маленькие, IQ от 20 до 60. Мужчины с кариотипом 49, XXXXY обычно достаточно дружелюбны, но случаются неожиданные вспышки агрессивности, трудно адаптируются к меняющейся социальной среде.
Кариотип 46 XY/ 47 XXY–мозаицизм. Таких мужчин кратко можно охарактеризовать как относительно полноценных: клинических признаков особо не наблюдается, в эякуляте присутствуют сперматозоиды.

Специалистами отмечается: чем больше лишних женских хромосом в кариотипе, тем выраженнее заторможенность интеллектуального развития.

Диагностика

Обнаружить наличие синдрома Клайнфельтера можно на стадии эмбрионального развития при помощи скрининга биохимических показателей крови материи инвазивного пренатального исследования:

Отмечается, что чем больше лишних женских хромосом в кариотипе, тем более выражена заторможенность интеллектуального развития

амниоцетез (срок: между 16 и 18 неделями)– забор пункцией жидкости из околоплодного пузыря;
биопсия хориона (срок: с 9,5 до 12 недель)– анализ ворсинок зародышевой оболочки;
кордоцентез– исследование пуповинной крови.

После забора материала из него экстрагируется ДНК будущего ребенка для изучения в лабораторных условиях на наличие синдрома. Точность вышеперечисленных диагностических процедур составляет 99%. Однако они небезопасны:

возможен выкидыш;
подтекание околоплодных вод;
инфицирование;
кровотечение.

Процент осложнений составляет 1-2%, но назначается подобная диагностика только при наличии показаний: возраст матери более 35, скрининг выявил риск, в семье есть ребенок с синдромом Клайнфельтера, будущие родители состоят в родстве.

Если синдром Клайнфельтера обнаружен, то это не является причиной для прерывания беременности. Ребенок вполне может родиться без склонности к явно выраженным признакам заболевания, а при грамотной гормональной коррекции в пубертатном возрасте не будет отличаться от здоровых. Решение остается за родителями. При повторной беременности вероятность дефектной комбинации хромосом 1%.

После рождения ребенка диагностику осуществляют эндокринологи, генетики и андрологи. При наличии синдрома Клайнфельтера в слизистых оболочках ротовой полости можно обнаружить тельца Барра, что является достаточно достоверным показателем присутствия патологии.

Выявить синдром Клайнфельтера могут следующие методы обследования:

УЗИ мошонки покажет, есть ли аномальные изменения плотности и размеров яичек;
анализ крови на гормоны: при наличии патологии уровень тестостерона понижен, а количество лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов повышен;
исследование спермограммы на наличие жизнеспособных сперматозоидов;
при помощи биопсии яичек выявляется гиалиноз канальцев, гиперплазию клеток Лейдига (источников тестостерона) и уменьшение объема клеток Сертоли, питающих сперматозоиды и вырабатывающих поддерживающие сперматогенез гормоны.

Выявить синдром Клайнфельтера может анализ крови на гормоны

Но самым достоверным методом является анализ кариотипа (кариотипирование). В ряде случаев при невыраженных клинических признаках синдром Клайнфельтера остается нераспознанным пожизненно: мужчина обращается к различным врачам с заболеваниями (проблемами бесплодия, ожирения), причины которых не удается выявить, лечение при этом часто неэффективно.

Частота встречаемости

Частота синдрома Клайнфельтера (код по МКБ-10: Q98.0), по данным Miller (1964), довольно велика — в целом около 0,2% всех новорожденных мальчиков, из них примерно у половины отмечается кариотип XY/XXY. Нужно указать, что при последнем кариотипе вполне возможно преобладание в яичках линии клеток XY с частичным сохранением сперматогенеза.

При мужском бесплодии Ferguson-Smith обнаружил половой хроматин у 3% больных, а среди больных с азооспермией или тяжелой олигозооспермией — у 11%.

Kjessler среди 130 бесплодных мужчин нашел 5 (4%) с аномальным кариотипом. По данным Nowakowski, из 202 больных с гипоплазией гонад 40 составляли лица с синдромом Клайнфельтера. Так, Kjessler, определяя кариотипы 135 пациентов, поступивших в специализированную клинику, обнаружил хромосомные аномалии у 10 человек. Kadotani и Ohama сообщили о двух случаях синдрома Клайнфельтера, выявленных при обследовании группы из 6 мужчин с азооспермией.

Вопрос бесплодия при синдроме Клайнфельтера

Ранее врачи были убеждены, что синдром Клайнфельтера– это гарантированное бесплодие, однако, с развитием методов диагностики и лечения ситуация поменялась. Появились данные о том, что в яичках мужчин с данным недугом вполне могут быть жизнеспособные сперматозоиды, которых можно перенести в яйцеклетку при помощи системы экстракорпорального оплодотворения. Нужно лишь извлечь их непосредственно из яичка, проведя биопсию. Сегодня у больных синдромом Клайнфельтера могут рождаться здоровые дети благодаря диагностике эмбрионов перед имплантацией. Тип наследования не предполагает передачи заболевания от отца к сыновьям.

Лечение

Такое заболевание, как синдром Клайнфельтера, не вылечивается полностью, но в большинстве случаев состояние успешно корректируется при помощи медикаментозной терапии, а также хирургически.

В детском возрасте при выраженном замедлении речи хорошо помогают занятия с логопедом. Начинать стоит уже с детского сада, тогда результат будет лучше. Также необходимо закаливание для усиления иммунитета, занятия ЛФК для развития и укрепления костно-мышечного аппарата.

При установленном синдроме Клайнфельтера мужчинам пожизненно назначается гормонозаместительная терапия, чтобы компенсировать недостаток выработки собственных гормонов. Применяются такие препараты, как:

тестостерон-пропионат, сустанон-250 (внутримышечно);
метилтестостерон (сублингвально).

Своевременно начатая гормональная терапия (с 13-14 лет) помогает предотвратить атрофию яичек, импотенцию, остеопороз, мышечную слабость и анемию. Сглаживаются внешние клинические признаки синдрома Клайнфельтера. На увеличенную грудь гормональные препараты не действуют, но при сильно выраженной гинекомастии, если она доставляет психологический дискомфорт, можно сделать хирургическую коррекцию.

В ряде случаев параллельно с проявлениями синдрома ведется борьба с развившимися сопутствующими заболеваниями:

ожирение;
повышенное артериальное давление;
диабет;
остеопороз.

При установленном синдроме Клайнфельтера назначается гормонозаместительная терапия

Большую роль при синдроме Клайнфельтера играет и коррекция психоэмоционального состояния. Занятия с психологом помогают больному адекватно воспринимать свое заболевание, осознавать необходимость лечения, нормально интегрироваться в общество.

Профилактика синдрома и прогнозирование

Пациенты, страдающие синдромом Клайнфельтера, имеют такую же продолжительность жизни, как и другие люди, правда, наличие склонности к появлению хронических заболеваний может оказаться фактором наступления ранней смертности. Большинство таких больных оказываются бесплодными. Единственно вероятным вариантом рождения детей в семье, в которой партнер болен, служит использование донорской семенной жидкости. Но, тем не менее, при наличии мозаичной формы синдрома Клайнфельтера мужчина все же может стать отцом самостоятельно либо, использовать вспомогательную репродуктивную технологию, к примеру, экстракорпоральное оплодотворение.

Для оценивания вероятности рождения ребенка с этим синдромом в процессе наблюдения беременности женщинам предлагают проходить пренатальный скрининг. Правда, даже в случаях получения положительных сведений о наличии такого синдрома у плода, настаивание на том, чтобы женщина прервала беременность, со стороны гинеколога является абсолютно недопустимым. Таким образом, решение вопроса о целесообразности продолжения беременности должны принимать исключительно будущие родители. При наличии нормального кариотипа у родителей риск появления ребенка с подобной хромосомной аномалией составляет не больше одного процента. Диспансерное наблюдение пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера, осуществляют эндокринологи.

( 1 оценка, среднее 4 из 5 )

Источник

итак, синдром клайнфельтера, общая инфа.
(буду собирать в одну кучу то, что вытащено из рунета, ибо задолбался искать пруфы на кусочки информации)
будет редактироваться и перешиваться, естестно.

общая информация (47-ХХУ, 48-ХХХУ и тыды), краткое про мозаицизм (46-ХУ/47-ХХУ), клиника, прогноз, возможности лечения + картинки.

это заболевание, при котором у человека мужеского пола (нормальный кариотип – 46, ХУ, что значит 46 стандартных хромосом, из которых две половые – Х и У – обеспечивают мужской генетический пол) получается полисомия по Х-хромосоме, то есть кариотип выглядит как 47, ХХУ (стандартный набор + одна лишняя “женская” хромосома).
вот так эти хромосомы в процессе анализа будут выглядеть:

(это из википедии), ну или вот так www.urologi.ru/books/images/tmp5495-77.png

классический синдром клайнфельтера – 47, ХХУ, но реже встречаются варианты 48, ХХХУ, или даже 49, ХХХХУ и т.д.
в принципе, чем больше дополнительных Х туда пришилось, тем сильнее выражены нарушения развития (см. ниже), тем меньше шансов выжить и прожить сколько-то долго и осмысленно, так что логично, что чем больше лишних хромосом, тем реже оно встречается в живом виде.

общую частоту разные источники указывают по-разному: от 1:500 до 1:750 я видел варианты. то есть, примерно на 600 новорождённых мальчиков у одного обнаруживается та или иная форма этого синдрома.
для генетического дефекта это – охуенно часто, есчестно. сравнимо с синдромом дауна, угу

к тому же, помимо вариантов классического синдрома, встречаются случаи генетического мозаицизма у носителей.
(ген. мозаицизм – это когда в разных клетках организма работает слегка разный набор хромосом. такое бывает, например, по причине нарушений деления на ранних стадиях развития эмбриона. или естественный мозаицизм – когда от отца и матери девочкой получено две Х-хромосомы, и одна из них в процессе развития должна инактвироваться, а вторая активно работать – так вот, в одних клетках инактивируется материнская, а в других отцовская хромосома, и мы получаем организм, половина клеток которого несёт активные гены, унаследованные хором с Х-материнской, другая половина – с Х-отцовской).

при синдроме клайнфельтера с генетическим мозаицизмом кариотип у человека выглядит как ХУ/ХХУ (это примерно 6-10% от всех случаев синдрома, по разным источникам), реже как ХХ/ХХУ.

теперь про интересное, то бишь про симптоматику)

лишняя Х-хромосома в мужском организме прежде всего означает гормональный дисбаланс, недостаток мужских гормонов, и связанные с этим нарушения.

практически во всех случаях у больных обнаруживается высокий рост (длинные конечности, часто непропорционально, как бы вытянутое тело и кости), евнухоидное строение тела (бёдра шире плеч часто), гинекомастия (увеличение грудных желез), гипогонадизм (недостаточность функции половых желез), размеры полового члена в норме или слегка меньше нормы, яички уменьшены по сравнению с нормой (там роляют нарушения развития семенных канальцев и/или не вырабатываются сперматозоиды, что потом приводит к бесплодию), оволосение тела по женскому типу и довольно слабо.
до начала пубертатного периода симптомы могут особо не выявляться, кроме как лёгкой задержкой психического развития, потом (когда становится критичным недостаточное производство организмом мужских половых гормонов) – симптомы начинают проявляться в полный рост.

вот эта картинка есть у меня в учебнике, это красивый вариант (и, как я понял, максимум начало пубертата как раз, симптомы только начали проявляться).

отсюда web-local.rudn.ru/web-local/prep/rj/index.php?i…

у больных обычно наблюдаются психические нарушения, в классическом варианте – это небольшая задержка психического развития, которая в большинстве случаев корректируется – но на неё накладывается, ествественно, неслабая задержка и нарушения полового развития, низкий уровень активности, уверенности, агрессивности, склонность к целой куче вытекающих из этого дела психологических и психических трудностей, сложности с социализацией.
угу, попробуйте нормально социализоваться, мальчеги, с таким набором симптомов)
в отдельных случаях и в классическом варианте уровень интеллекта и когнитивные способности у больных снижены, если речь идёт о кариотипе ХХХУ или ещё большем количестве Х, соответственно, с увеличением их количества – и нарушения сильнее, уже у ХХХУ-носителей очень вероятны лёгкие формы слабоумия, кроме прочих нарушений, и чем дальше, тем тяжелее.

в основном носители хроматин-положительны, то есть при анализе у них выявляется хроматин в клетках по женскому типу – во многих клетках наличествуют тельца Барра (тельце Барра – это что-то вроде сгустка неактивного хроматина, присутствующего в ядре, в который превращается “отключившаяся” Х-хромосома. нормальный уровень “полового хроматина” – для женщин наличие телец Барра в 15% клеток и больше, для мужчин – от 5% и меньше, в среднем, если верить актуальным источникам).
существует и хроматин-отрицательная форма СК, но она встречается оч редко. так что хроматин-положительность берётся за один из основных симптомов при диагностике.

это вот отсюда www.gbmt.ru/ru/display/mutations.php но инфа тут довольно хреновая и мало.

с возрастом же могут в большой вероятностью обнаружиться склонность к ожирению (тоже по женскому типу), к остеопорозу, к заболеваниям щитовидной железы, к проблемам с венами (варикоз, дистония и всякое такое – что тоже чаще встречается у нормальных по кариотипу женщин, чем мужчин), к сахарному диабету, к раку молочной железы (попадались упоминания, что у мужчин с СК вероятность его в 12 примерно раз выше, чем у здоровых – а это сравнимо с вероятностью, опять же, у женщин).
любопытно – мне встречались источники, где утверждалось, что гипертонической болезни у носителей синдрома почти не встречалось, по крайней мере, не чаще, чем у нормальных мужчин того же возраста. пруф если найду, впишу сюда, подтверждений или конкретной статистики пока не видел.
ещё к сопутствующим болезням часто относят тауродонтизм (аномалия развития зубов, зубы увеличены за счёт корней, полость проходит в них), а также всякие аутоиммунные проявления, системно.

это фото довольно печальное и мелкое

но тут инфы внятнее и больше: www.androsite.ru/art/nhp.html
о возрасте можете судить сами, угу.

половое влечение, что закономерно, сильно ослаблено, большинство больных стерильны, то есть детей иметь не могут. впрочем, при некоторых мягких формах классического синдрома как минимум на какую-то половую жизнь организма хватает (хотя чаще всего это всё равно даёт импотенцию плюс-минус после 30 лет), а при мозаичных формах – иногда и фертильность. в этом случае половина клеток организма несёт всё-таки нормальный мужской набор ХУ, и за счёт этого половые органы могут быть развиты нормально, и детей делать можно. хотя, надо сказать, те дети будут всё-таки в группе риска).
больные с классическим СК иногда теоретически тоже могут, но там, насколько я понимаю, в исключительных случаях. либо это значит – очень повезло, либо – терапию начали довольно рано и грамотно. то есть, теоретически возможно, если очень рано, лет с 10-11, начать терапию – это даст организму возможность получить нужное количество андрогенов в период, когда они очень нужны, и скорректировать большую часть симптоматики.
не уверен только насчёт именно возможности иметь детей человечьим способом – но остальное почти всё можно успеть плюс-минус выровнять.

некоторые товарищи, которым по жизни не так мешает (например, когда фенотипические проявления есть, но не весь симптомокомплекс), первый раз по этому поводу к врачам-то обращаются только из-за бесплодия, умудрившись завести семью и вполне удовлетворительно в ней жить, а эндокринологические форумы потом пестрят криками “мужу 28 лет, внезапне!!111 диагностировали синдром клайнфельтера, что делат, чем лечит?!” – я пока искал инфу, офигевал от количества таких распиздяев)

ещё вариант. тут гинекомастии особо не развилось, зато строение тела

ничего так

извините и наружные половые органы…

это отсюда www.wikidict.de/de/pagelink/te/%E0%B0%95%E0%B1%…

лечат это дело гормональной терапией, желательно с юного возраста, чтобы скорректировать максимальное количество нарушений в процессе развития. до конца, само собой, не вылечивают, но половую функцию, длительность и качество работы репродуктивной системы и общее состояние организма могут очень здорово подправить. фертильность восстановить – не знаю, большинство источников говорит, что если уж установилось – то неизлечимо, но с помощью всяких ЭКО, например, народ справляется, если оч хочется продолжать род – как вариант.

ещё картинко, тут похоже на как раз мягкую форму – телосложение выдаёт, но половые органы вполне наличествуют, и грудь опять же особо не пострадала.

отсель botan0.ru/?cat=2&id=67

в общем, с этим живут, и иногда живут даже не очень грустно) и часто, угу.
и часто – недиагностированно, потому что далеко не всегда симптомы проявлены настолько сильно, чтобы человек додумался идти к врачам и пытаться лечиться.

из кстати:
считается, что добавочная Х-хромосома примерно в 60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней беременности (но этот фактор в принципе даёт плюс много к риску получить у ребёнка паталогии, не обязательно СК и даже не в первую очередь).

из непонятного лично мне – я не нашёл пока клинических данных про носителей СК с мозиацизмом в варианте ХХ/ХХУ, что точно на практике у них творится с фенотипом? с фертильностю, с выживаемостью вообще?
этот вариант упоминают-то редко, но случаи зафиксированы, значит, факты должны быть.
ну, и слайдов бы поболе, а то вряд ли я целенаправленно доберусь до живых носителей вот прям завтра))) хотя кто знает.

источников не привожу в основном, оно всё гуглится по первому же запросу, я суммарно собрал инфу с первых нескольких страниц поисковиков в рунете.
но если найду что-то сильно значимое или интересное дальше – будут пруфы.

почти офф.
это просто красивая картинка, я не знаю, откуда – но поисковыик выдаёт мне её тоже упорно по тому же запросу, и я пойду потом искать культурный контекст)

(да, я романтизирую ужасные болезни, такая печаль)
отсель, битое, правда www.wikidict.de/en/pagelink/ru/%D0%A1%D0%B8%D0%…

упд – а, не, картинка из фильма, который называется “ХХУ”, но судя по отзывам, не про то, а просто красивое сусчество с симптоматикой и сложностями адаптации классическими www.liveinternet.ru/users/tainted_child/post984… – тут про него есть, если кому надо.

tbc.

UPD-1.
всё ещё копаю русскоязычное, внезапно оказался в библиотеке ГНЦ, прошёлся по полкам с генетикой. довольно древней, по ходу, но историю вопроса тоже считаю интересной – 1) не так уж её много, описали синдром в 42 году ХХ века

(это римские цифры, а не тупой каламбур, честно)

, 2) наблюдения, истории болезни и прочая практика, набираемая с опытом, не помешает, вот серьёзно.

если что – во всех источниках, включая самые левые и ниочёмные, упоминается, что в 1942 году Гарри Клайнфельтер со товарищи (чаще всего сотоварищем и соавтором упоминают Олбрайта, ну да как научрука и ночальнега не приложить)) описал первые 9 пациентов, в паталогии которых усмотрел несомненное сходство – вот тот самый комплекс с высоким ростом, формой тела и прочими фенотипическими и функциональными деталями, которые даёт обладателю дополнительная Х-хромосома и недостаток то ли андрогенов, то ли к ним рецепторов.
ну, картинки все видели.

(дальше цитогенетика развивалась, прочие направления тоже, устанавливалась этиологию, набирались статистические данные, бла-бла-бла…)

из интересного – вот про рост, например. я видел несколько раз в сетевых источниках простое мнение о том, что высокий рост также обусловлен гормональным дисбалансом – в определённом возрасте резкое вытягивание детячьего организма в длину приостанавливается, как и любой другой процесс, выработкой определённых гормонов. и организму носителя СК их закономерно не хватает) отчего и.

однако, В. Ленц (Медицинская генетика, монография 1981 года) как раз-таки излагает идею о том, что нифига. потому что по времени все эти фишечки, “пубертатное ускорение роста”, “половое созревание недостаточное” (но в целом, по его мнению, +/- вовремя) – они работают нормально, а длина костей и рост – там изначально с раннего детства увеличены.
так что упс, или мне не хватает элементарных знаний, или очередная пока несостыковка.

статистику приводить не буду, она у него вообще бездоказательная и очень неровная, нунафиг, не доверяю. особенно в той части, которая касается попыток статистически доказать, что интеллектуальные отклонения от нормы там незначительные, но они есть всегда, ай-ай-ай.

ещё, кста, о мозаицизме.
вот именно у этого автора чётко стоит доказанным вывод о том, что случаи классического мозаицизма для СК (ХУ/ХХУ) – произрастают из того, что в части клеток, изначально имеющих ХХУ-набор, при ранних делениях “выпала” одна из дополнительных Х-хромосом. то есть, что все они происходят от чистой версии ХХУ-набора. а нифига не от ХУ, в который вкралась ошибка на тех же ранних стадиях. о как.
он ещё странно намекает на вывод о том, что трисомия вообще страшно повышает вероятность делеций.

но видимо, мы с ним думаем о каких-то разных выводах на этой основе.

tbc

UPD-2.
из той же библиотеки извлёк “Клиническую генетику”, Е.Ф. Давиденкова и И.С. Либерман (это я так указываю источники, если кому будет интересно)) аж 1975 года.
из любопытного – они вот прямым текстом отмечают к симптомам, что “имеется снижение секреции 17-кетостероидов”, плюс с начала пубертатного периода усиливается выделение гонадотропинов передней доли гипофиза.

что не удивляет, потому что с началом пубертата там может плавно слететь любой кусок организма, как мы помним

(про ганадотропные гормоны есть тоже в поисковиках, но если коротко – это гормоны той самой доли гипофиза и плаценты, которые участвуют в регуляции работы половых желез. ничего нового, в общем)

заметко: авторы считают, что форма синдрома с кариотипом 49, ХХХХУ встречается чаще, чем 48, ХХХУ.
а) фиг знает, на основании какой дикой статистики они это посчитали, и ваще чё это О_О
б) но выкинуть и забить не хочу, потому что в остальном они приводят много примеров с данными из серии “пациент П. 17 лет, наблюдался в нашей лаборатории”, с фотками и внятными подробностями – то есть, часть инфы не из головы.

а ради чего, собственно, я эту книшку на самом деле упоминаю. авторы приводят примеры вариантов СК, которые редко вообще где-то упоминаются, а выглядят они, мягко говоря, интересно.

– вариант с добавочной Y-хромосомой (48, ХХУУ).
дополнительная У даёт к общей клинической картине ещё более высокий рост (выше СК-нормы в среднем на 15 см), остальные симптомы тоже проявлены в полную силу и ещё хуже, а некоторые исследователи (тм) отмечают большую агрессивность и склонность к аффектам, чем у нормального СК-носителя. ссылок на какие-то серьёзные анализы не приводится, так что я лично сильно подозреваю логику в духе “плюсадын к мужской части генома = плюсадын к самцовости человека разумного”, так что сомнительность 50/50. интеллект, соответственно, снижен у всех больных до лёгких степеней слабоумия.
(книжку я отдам обратно, а пока ссылка на то, где эту форму описывали ещё – Muldal, Ockey, 1960; Jacobs и соавторы, 1965)
жалко, фото нет.

– и вот это, очередное мозговзрывающее)) вариант с кариотипом 46, ХХ.
ага, правильно. половых хромосом 2 штуки, обе Х-хромосомы, всё работает. и это всё ещё носитель синдрома клайнфельтера – напомню, мужская особь с трисомией по Х-хромосоме, изначально)))
половой хроматин у них тоже по женскому типу, а вот остальная клиническая картина слегка отличается от стандартной, на фенотип в том числе.
помимо кучи нормальных для СК симптомов, у этих товарищей телосложение – гораздо ближе к “правильному”, то есть нет вот этой непропорциональной вытянутости, есть более-менее внятная мускулатура, гинекомастии тоже нет или незначительно (то есть, по ходу, здоровое количество хромосом таки сглиживает симптоматику, и лучше иметь всё-таки ХХ, чем ХХУ, даже если ты мальчег). а ещё низкий рост. реально низкий, судя по всему, там среднее в районе 150 см.

пример из книжки (19 лет, 148 см роста, 50 кг) – один из товарищей, которых они наблюдали.

при всём моём уважении, господа, если вот ЭТО – два икса и недостаток мужских гормонов, то я пойду скромно убъюсь об стенку, ладно?)
ладно, прекращаю издеваться. бесплодие и стандартно уменьшенный размер

почти всех

половых органов, как и их функций, при этой форме остаётся, интеллект и познавательные способности в норме.

теперь про то, как оно такое получается.
я уже говорил матом про всенародную любовь исследователей к делециям и прочим потерям, да? так вот, это основная теория.
у них предполагали нераспознанный мозаицизм, но после множества исследований ни мозаики, ни транслокаций никаких так и не обнаружили. ХХ, и всё тут. так что за основную гипотезу было принято, что изначально такой организм начинает развиваться из зиготы с нормальной формой синдрома (то есть, родное 47, ХХУ) и этим задаётся мужской пол и особенности клинической картины – а на первых стадиях дробления что-то нарушается, и У-хромосома утрачивается. после чего, соответственно, на развитие организма оказывают влияние уже оставшиеся две, искажая картинку и фенотип напрочь.
так-то.

может, где-то ещё есть более новая информация, но я пока не видел.

запись создана: 08.03.2011 в 00:30

Источник