Редкие неврологические синдромы и болезни пономарев

Редкие неврологические синдромы и болезни пономарев thumbnail

Книга “Редкие клинические случаи в неврологии (случаи из практики): Руководство для врачей”

Автор: Пономарев В.В.

ISBN: 978-5-93929-310-5

В руководстве представлены сведения о редко встречающихся (в том числе орфанных) неврологических синдромах и болезнях, сгруппированных в 4 главы в зависимости от этиологии: аутоиммунные и воспалительные; врожденные пороки развития нервной системы, наследственные и дисметаболические; опухоли нервной системы и паранеопластические синдромы; нейродегенеративные заболевания. В отношении каждой болезни представлены эпонимические сведения, шифр по МКБ-10, эпидемиология, этиология, патогенез, патоморфология, клиническая картина, диагностика, дифференциальная диагностика, лечение и прогноз. Все разделы книги иллюстрированы собственными клиническими случаями и результатами их исследований.
Для неврологов, нейрохирургов и врачей других специальностей, интересующихся вопросами диагностики и выбора консервативного или оперативного лечения при этих редких патологических состояниях.

Содержание книги “Редкие клинические случаи в неврологии (случаи из практики): Руководство для врачей”

Глава 1. АУТОИММУННЫЕ И ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

1.1. Аутоиммунные заболевания нервной системы

1.1.1. Болезнь Девика

1.1.2. Концентрический склероз Бало

1.1.3. Энцефалопатия Хашимото

1.1.4. СиндромТолоса-Ханта

1.1.5. Изолированный церебральный васкулит

1.1.6. Болезнь Такаясу

1.1.7. Узелковый периартериит

1.1.8. Болезнь Бехчета

1.1.9. Гранулематоз Вегенера

1.1.10. Аутоиммунная офтальмопатия

1.1.11. Болезнь моя-моя

1.1.12. Антифосфолипидный синдром

1.2. Воспалительные заболевания нервной системы

1.2.1. Неврологические проявления ВИЧ-инфекции

1.2.2. Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия .

1.2.3. Гипертрофический базальный пахименингит

1.2.4. Эхинококкоз головного мозга

1.2.5. Нейросифилис

Глава 2. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ИДИСМЕТАБОЛИЧЕСКИЕЗАБОЛЕВАНИЯНЕРВНОЙСИСТЕМЫ. .

2.1. Врожденные пороки развития нервной системы

2.1.1. Спинальные аневризмы

2.1.2. Аневризма грудного отдела аорты

2.1.3. Каротидная аневризма

2.1.4. Каротидно-кавернозное соустье

2.1.5. Аномалия Киммерле

В. В. Пономарев. РЕДКИЕ КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ В НЕВРОЛОГИИ

2.1.6. Спонтанная диссекция позвоночной артерии

2.1.7. Спонтанная ликворная гипотензия

2.2. Наследственные и дисметаболические заболевания нервной системы

2.2.1. Болезнь Олбрайта

2.2.2. Болезнь Фара

2.2.3. БолезньВильсона-Коновалова

2.2.4. Болезнь Галлервордена-Шпатца

2.2.5. Язвенно-мутилирующая акропатия

2.2.6. Наследственная спастическая параплегия

2.2.7. Миотонии

2.2.8. Редкие синдромы алкогольной энцефалопатии

Глава 3. ОПУХОЛИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И ПАРАНЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ

СИНДРОМЫ

3.1. Синдром Панкоста

3.2. Хемодектомы

3.3. Нейролейкемии

3.4. Лимфомы головного мозга

3.5. Синдром опсоклонус-миоклонус

3.6. Синдром ригидного человека

Глава 4. НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

4.1. Первичная прогрессирующая афазия

4.2. Задняя корковая атрофия

4.3. Синдром Миллса

4.4. Прогрессирующий надъядерный паралич

4.5. Мультисистемная атрофия

4.6. Деменциястельцами Леви

4.7. Болезнь Гуам

4.8. Неклассифицированное нейродегенеративное заболевание с симптомом камптокормии

Предисловие к книге“Редкие клинические случаи в неврологии (случаи из практики): Руководство для врачей”

В течение 40-летней врачебной практики всегда интересовался диагностикой и лечением редких неврологических заболеваний. Считаю, что именно в таких сложных и «запутанных» случаях проверяются знания и профессионализм специалиста. Наверно, не случайно одно из высказываний, приписываемое классику медицины Парацельсу, гласит: «Болезнь не может подстроиться под знания врача». Другими словами, пациент не должен страдать от того, знает доктор или нет, как диагностировать и лечить то или иное, пусть не часто встречающееся заболевание. Конечно, можно просто не замечать необычные симптомы поражения не только нервной системы либо идти традиционным путем, которым, к моему большому сожалению, как заведующему кафедрой, все еще следует часть практикующих врачей. Имею в виду практически ежедневно встречающиеся ситуации, когда все боли в спине докторами трактуются как «остеохондроз позвоночника», головные боли и головокружения улиц молодого возраста как вегетососудистая дистония, а снижение памяти — у лиц среднего возраста с седой головой и тем более пожилого возраста — как проявление хронической сосудистой мозговой недостаточности. Конечно, если следовать такому «подходу» в диагностике реального пациента, никогда не увидишь чего-то «не обычного» и «редкого».

За карьеру практикующего невролога мне посчастливилось наблюдать и лечить тысячи пациентов с раритетными или атипично протекающими болезнями нервной системы. С каждым конкретным случаем приходилось разбираться индивидуально, поднимая всю возможную литературу или пользоваться опытом своих учителей. Тем не менее, кому-то точный диагноз удавалось поставить сразу, за некоторыми пациентами требовалось динамическое наблюдение и повторные обследования, а в части случаев диагноз устанавливался, к сожалению, только на секции. Часть подобных наблюдений уже включены в текст шести изданных руководств для врачей. Другие случаи опубликованы в отечественных и зарубежных научных журналах. Справедливости ради следует отметить, что в настоящее время благодаря помощи Гугла процесс диагностики намного облегчился, но далеко не всегда Интернет может помочь поставить верный диагноз и тем более выбрать грамотное лечение.

Общеизвестно, что эффективность современного исследователя и врача определяется не числом опубликованных тезисов, статей в журналах и книг, а рядом наукометрических показателей, в частности индексом цитирования. В этой связи примечательно, что одна из моих первых монографий — «Редкие неврологические синдромы и болезни» (2005) — оказалась моей самой цитируемой работой. Наверно, именно этот факт подтверждает актуальность давно выбранного направления для научных исследований. Поэтому, когда издательство «Фолиант» предложило переиздать эту книгу, я сразу согласился. Однако, сопоставляя материал той монографии с сегодняшней реальной ситуацией, я пришел к выводу, что он отчасти устарел. За прошедшие годы в части описанных случаев предложена совершенно иная терминология, изменились диагностические подходы, а самое главное — разработаны совершенно новые возможности консервативного и оперативного лечения. Кроме того, за прошедшие годы у меня появился опыт диагностики других редких неврологических заболеваний. Исходя из сказанного, родилась идея написания новой книги — «Редкие клинические случаи в неврологии».

Читайте также:  Эвелина бледанс родила ребенка с синдромом дауна фото

Структура монографии включает четыре самостоятельные главы, которые сформированы исходя из этиологии заболеваний: 1) аутоиммунные и воспалительные; 2) пороки развития нервной системы, наследственные и дисметаболические заболевания; 3) опухоли нервной системы и паранеопластические неврологические синдромы; 4) нейродегенеративные заболевания. Каждая глава включает описание от 6 до 17 отдельных редких неврологических нозологических форм. В отношении каждой болезни представлены эпонимические сведения, шифр по МКБ-10, эпидемиология, патоморфология, этиология, патогенез, клиническая картина, диагностика, дифференциальная диагностика, лечение и прогноз. Все разделы книги иллюстрированы собственными клиническими случаями, результатами их обследований, а также в ряде случаев ссылками на видеофайлы, доступные онлайн. Завершают монографию заключение, в котором собраны собственные мысли практикующего невролога по поводу редких болезней и профессионализма в целом, и список использованных литературных источников. В библиографическом списке преобладают русскоязычные (в том числе собственные) и англоязычные статьи, опубликованные в научных журналах преимущественно за последние 20 лет, а также наиболее авторитетные тематические монографии.

Адресуя изложенный в книге материал в первую очередь неврологам и нейрохирургам хочется сказать, что никакая «выдернутая» из Интернета информация или статья не сможет помочь в реальной клинической ситуации, когда в приемном отделении или стационаре вы встретились с каким-то «необычным» пациентом. Не пытайтесь привязать все имеющиеся симптомы к рутинному диагнозу, не абсолютизируйте любой (даже дорогой) анализ, не переписывайте протокол КТ или МРТ, основывая на этих результатах диагноз и тем более назначая лечение или планируя операцию. Следуя таким путем, рано или поздно вы ошибетесь. Несмотря на доступность современных высоких диагностических технологий, приоритетом для вас должен оставаться традиционный клинический подход к любому пациенту: жалобы, правильно собранный анамнез заболевания, жизни, внимательный объективный и неврологический осмотр. И только после этого анализируйте все доступные результаты исследований, которые должны подтвердить вашу концепцию, а не заменить ее. Именно по этим причинам надеюсь, что подготовленная к изданию книга найдет свою целевую аудиторию.

Выражаю искреннюю признательность и благодарность за многолетнюю помощь в сборе клинического материала врачам неврологических и нейрохирургических отделений, сотрудникам кабинетов КТ и МРТ 5-й клинической больницы г. Минска и Минской областной клинической больницы, коллегам по кафедре, соавторам публикаций, своим учителям, привившим мне любовь к редким болезням, моим ученикам за постоянное поддержание творческого тонуса и многоуважаемым рецензентам, с которыми лично меня связывают многолетние дружеские отношения.

Заведующий кафедрой неврологии и нейрохирургии Белорусской медицинской академии последипломного образования, доктор медицинских наук, профессор

В. В. Пономарев

Источник

неврологические заболевания

Неврологические заболевания – это патологии органов центральной и периферической нервной системы. Часто являются причиной инвалидности и смерти. Неврология объединяет различные направления по изучению нормальных и патологических состояний нервной системы, она анализирует механизмы возникновения, причины, симптоматику, методы терапии, меры профилактики. Диагностикой и лечением пациентов с неврологическими заболеваниями занимается врач узкой специализации – невролог.

Общие сведения, классификация

Центральная нервная система включает головной и спинной мозг, периферическая – систему иннервации тканей, органов систем. Различают:

  • Инфекционные неврологические заболевания – развиваются на фоне патогенного влияния вирусов, бактерий, грибков, глистных инвазий. Симптомы связаны с поражением ЦНС (головного и спинного мозга). Характерные примеры: энцефалит, менингит, малярия.
  • Генные и хромосомные патологии – являются следствием повреждения генетического материала при мутациях отдельных генов (болезни аминокислотного, липидного обмена) или хромосомных аномалиях (синдромы Дауна, Эдвардса). Наследственная предрасположенность характерна для эпилепсии, болезни Альцгеймера, рассеянного склероза.
  • Травматические неврологические нарушения связаны с повреждением центрального или периферического отделов. Характерные примеры: сотрясение головного мозга, травмы с повреждением спинного мозга, компрессия седалищного нерва (ишиалгия).
  • Опухолевые заболевания ЦНС – являются частным случаем травматических патологий. Доброкачественные или злокачественные структуры при разрастании давят на нервные ткани, вызывая их повреждения.
  • Сосудистые неврологические патологии связаны с нарушением кровоснабжения и питания нервных структур, преимущественно головного мозга. Со временем могут стать причиной инсультов и параличей.
Читайте также:  Симптомы и синдромы психических расстройств у детей

На заметку! Согласно статистике, с неврологией сталкивается 10% населения страны. Из них наибольший процент приходится на неврозы, черепно-мозговые травмы и инсульты. Чуть реже встречаются эпилепсии, невралгии, дегенеративные и опухолевые процессы головного мозга. Неврологические патологии являются главной причиной инвалидизации населения как детском (19% случаев), так и во взрослом (25–27% случаев) возрасте.

Причины развития

Список факторов, провоцирующих развитие неврологических отклонений, обширен. Базовые причины:

  • длительная гипоксия;
  • опухолевый процесс;
  • прием определенных лекарств;
  • гормональные отклонения;
  • отравления токсинами;
  • генные и хромосомные мутации;
  • инфекции;
  • травмы (в том числе электротравмы);
  • радиоактивное облучение;
  • нарушение обмена веществ.

Также на состояние нервной системы влияет экология, качество питания, состояние иммунной системы, уровень стресса, степень физической и умственной активности.

Симптомы

неврологические заболевания

Каждое заболевание имеет свой набор симптомов. Он определяется этиологией, локализацией неврологических патологий, общим состоянием пациента (наличие/отсутствие сопутствующих хронических болезней, возраст). Условно можно выделить отдельные типы синдромов – общий, двигательный, вегетативный, болевой.

Признаки общего синдрома выявляют наличие неспецифических неполадок в организме человека. Они характерны не только для списка заболеваний нервной системы, но и для ряда других проблем – сердечно-сосудистых, эндокринных, опорно-двигательных. Их наличие – сигнал для проведения полного чек-апа организма. Характерный набор признаков:

  • хроническая усталость, низкая работоспособность;
  • фобии, страхи;
  • бессонница;
  • расстройства речи (заикание, дислексия и т.п.);
  • мышечная слабость, быстрая утомляемость;
  • частые приступы головной боли, головокружения;
  • изменения эмоционального фона, раздражительность.

Двигательный синдром связан с нарушением моторных функций организма. Различают:

  • параличи (полная утрата моторной функции);
  • парезы (частичная утрата моторной функции);
  • судороги;
  • тремор;
  • тики;
  • онемение отдельных участков.

Вегетативный синдром способен создать угрозу жизни за счет воздействия на жизненно важные функции и показатели организма:

  • нарушается дыхание;
  • появляются приступы головокружения;
  • «скачет» артериальное давление;
  • неоправданно возрастает ЧСС (частота сердечных сокращений);
  • регулярно появляются кишечные расстройства («медвежья болезнь»).

Болевой синдром – неотъемлемое следствие воздействия на нервные отростки или болевые рецепторы тканей. Проявляется в виде:

  • невралгий различной локализации;
  • головной боли;
  • миалгий (в том числе в области глаз – офтальмалгии);
  • болезненных ощущений в области сердца.

Кроме того, при поражениях различных нервных структур головного мозга возникают специфические неврологические симптомы. Основные примеры при поражении головного отдела ЦНС:

  • повреждения коры больших полушарий: нарушение слуха, речи, проблемы с памятью, постоянная или периодическая головная боль, спутанность сознания, частые обмороки;
  • травмы подкорковых структур: сбои или полное отключение зрительной функции, нетерпимость к яркому свету, замедление скорости реакции;
  • нарушение работы варолиева моста: сложности с концентрацией, невозможность сосредоточиться, проблемы с координацией движений;
  • повреждения мозжечковых структур: проблемы с координацией, парезы, параличи;
  • отклонения в структуре продолговатого мозга: нарушения дыхательной функции, гипоксия тканей, проблемы с координацией движений.

неврологические заболевания

Спинной отдел ЦНС отвечает за проведение импульсов от головного мозга к органам и тканям, отвечая за моторную и сенсорную функцию организма. Поражение спинного мозга провоцирует симптомы:

  • снижение подвижности конечности, вплоть до паралича;
  • гипоксия (кислородное голодание) тканей вследствие нарушения работы дыхательной мускулатуры;
  • общая мышечная слабость;
  • онемение и потеря кожной чувствительности.

Поражение периферических участков нервной системы сопровождается функциональным сбоем в ниже расположенных нервных структурах. В зависимости от тяжести повреждений, возможны следующие явления:

  • потеря чувствительности;
  • мускульная атрофия;
  • повреждение двигательной функции – парезы, параличи;
  • тремор и тики;
  • сбой вегетативных функций – повышение сухости кожных покровов конечностей вследствие нарушения работы сальных и потовых желез.

Окончательный диагноз может вынести только врач-невролог после тщательного обследования со сбором анамнеза и консультации смежных специалистов (при необходимости). Рассмотрим симптомы наиболее характерных неврологических заболеваний.

Болезнь Альцгеймера

Развивается как следствие патологически ускоренной дегенерации нервных клеток головного мозга. Заболевание необратимое, прогрессирующее, с невыясненной этиологией. Возможные причины: нарушения структуры белковых молекул ЦНС, недостаток ацетилхолина и отложение бета-амилоида. Прогноз неблагоприятный: при условии своевременной диагностики и качественной терапии остаточная продолжительность жизни не превышает 14 лет. При этом качество жизни сильно снижают симптомы заболевания:

  • скачки настроения;
  • нарушение когнитивных функций;
  • визуальные, слуховые, тактильные галлюцинации;
  • снижение мышечной массы.

Со временем пациент полностью теряет способность к самообслуживанию и личностную самоидентификацию. Ему требуется специальный уход и постоянный контроль со стороны родственников или опекунов.

Читайте также:  Лечение хронического простатита синдрома хронической тазовой боли

Эпилепсия

В основе лежит аномальная активность нервных клеток головного мозга. Проявляется в виде повторяющихся эпилептических припадков, часто имеет скрытое течение. Прогноз благоприятный: правильно подобранное медикаментозное лечение способно полностью избавить пациента от признаков заболевания. Однако в отсутствие терапии или в особо сложных случаях идиопатической формы с выраженными соматомоторными или соматосенсорными припадками может стать причиной нарушения умственного развития и даже смерти. Явный специфический симптом эпилепсии – судорожные припадки. В скрытом течении стоит обратить внимание на следующую совокупность признаков:

  • повышенная раздражительность;
  • беспричинные беспокойство, страх, тоска;
  • нарушения координации движений;
  • слуховые, обонятельные, зрительные галлюцинации различной степени выраженности.

Энцефаломиелит

Заболевание связано с повреждением миелиновой оболочки нервных отростков. Развивается вследствие инфекционной, аутоиммунной или генетической патологии. Проявляется нарастающим комплексом неврологических реакций:

  • слабый мышечный тонус;
  • нистагмы (непроизвольные движения) глаз;
  • тремор конечностей;
  • парезы, параличи;
  • проблемы с памятью.

Заболевание имеет прогрессирующую неврологическую симптоматику. Благоприятный прогноз жизни сохраняется только при условии своевременного лечения – в 60% случаев возможно полное выздоровление с восстановлением всех функций. В противном случае сохраняются пожизненные симптомы в виде парезов, параличей, зрительных и слуховых отклонений различной степени тяжести.

Невралгия

Связана с поражением периферических нервов различной локализации. Проявляется внезапно, приступообразно по ходу расположения основного нервного ствола. Развивается вследствие сдавления или ущемления окружающими тканями. Основной симптом – выраженный болевой синдром. Дополнительно могут развиваться зуд и жжение, тики, судороги, покраснение кожных покровов.

Важно! Следует отличать невралгию от неврита. Последний представляет собой воспалительное заболевание периферических нервов с нарушением проводимости нерва и связанной с этим утратой двигательной и сенсорной функции (слабость мышц, парез, паралич, онемение). При невралгиях подвижность мускулатуры полностью сохраняется.

Диагностика

неврологические заболевания

Обследование у невролога начинается тщательным внешним осмотром с проверкой психофизического состояния и сбором анамнеза. После вынесения предварительного диагноза назначают дополнительное инструментальные и лабораторные тесты. Для выявления структурных изменений нервной ткани используют:

  • ангиографию;
  • доплерографию сосудов;
  • КТ и МРТ;
  • ЭКГ;
  • энцефалографию;
  • нейросонографию;
  • полисомнографию и др.

Для комплексной диагностики может потребоваться участие других узких специалистов – кардиолога, ангиолога, эндокринолога, онколога, офтальмолога, гастроэнтеролога, ортопеда, хирурга.

Лечение неврологических заболеваний

Успех лечения во многом зависит от своевременной диагностики и незамедлительно принятых мер. Упустив заболевание на начальной стадии, можно потерять шанс обратить патологические изменения вспять. В зависимости от тяжести повреждений, лечение проводят амбулаторно или в стационаре с применением медикаментозных, физиотерапевтических, хирургических мер.

Медикаментозное лечение:

  • противовирусные, антибактериальные, антигрибковые препараты – для подавления активности патогенных микроорганизмов в нервных структурах;
  • анестезирующие и обезболивающие препараты – купируют болевой синдром;
  • противосудорожные препараты – ослабляют процессы возбуждения и усиливают процессы торможения в структурах ЦНС;
  • антидепрессанты – повышают содержание моноаминов (серотонина, адреналина, дофамина) и тем самым улучшают настроение, снимают тревожность;
  • ноотропы – для стимуляции мозговой активности, памяти, внимания, концентрации и когнитивных функций в целом;
  • психостимуляторы – стимулируют высвобождение дофаминов, активизруют физическую и психическую работоспособность за счет внутренних резервов;
  • аналептики – стимулируют работу дыхательного и сосудодвигательного центров продолговатого мозга;
  • НПВС и кортикостероиды – для устранения воспалительного процесса;
  • блокаторы холинорецепторов – для снижения АД;
  • витаминные препараты, иммуностимуляторы – для общего укрепления организма.

Потребность в медикаментозном лечении возникает при выраженной неврологической симптоматике. Физиотерапевтическое лечение используют в качестве самостоятельной профилактической меры, а также в комплексе с лекарственными препаратами для усиления общего воздействия:

  • электрофорез – при воспалительных процессах и для повышения доступности лекарственных средств;
  • УВЧ-терапия – стимулирует кровообращение, питание тканей при дистрофических процессах;
  • магнитотерапия – усиливает регенеративные функции организма при травмах;
  • лазеротерапия – снимает воспаление, усиливает регенерацию и питание;
  • рефлексотерапия – воздействует на организм через биологически активные точки;
  • массаж – снимает мышечные зажимы, улучшает кровообращение, лимфоток, регенерацию тканей.

неврологические заболевания

Хирургическое лечение является крайней мерой воздействия и применяется для устранения провоцирующей причины или коррекции исходного состояния. Основные показания:

  • злокачественные и доброкачественные опухоли;
  • последствия травм (осколки, инородные тела, кровоизлияния в мозг и т.п.);
  • врожденные аномалии;
  • сосудистые патологии (врожденные и приобретенные);
  • тяжелые, не поддающиеся лечению формы эпилепсии, паркинсонизма;
  • спинальные нарушения с высоким риском утраты двигательной активности.

Лечение неврологических болезней требует точной своевременной диагностики и последовательной терапии. Невыполнение медицинских рекомендаций, непоследовательность лечения и попытки самостоятельного решения проблемы могут закончиться неблагоприятным исходом и стать причиной тяжелой инвалидизации и даже смерти.

Источник