Реферат на тему синдром эдвардса
Министерство
науки и образования Донецкой Народной
Республики
Донецкий
национальный медицинский университет
имени М.Горького
Кафедра
медицинской биологии
Реферат
на
тему: «Синдром Эдвардса»
выполнил: __мед. ФИО |
Донецк
2015
Содержание
Синдром
Эдвардса 3
Формы
синдрома Эдвардса: 3
Признаки: 4
Изменение формы
черепа 5
Изменение формы
ушной раковины 5
Аномалии развития
неба 6
Стопа-качалка 7
Аномальная длина
пальцев 7
Изменение формы
нижней челюсти 7
Сращение пальцев 8
Флексорное
положение кистей 8
Косолапость 9
Аномальный тонус
мышц 9
Ненормальные
эмоциональные реакции 9
Диагностика
генетической патологии 10
Диагностика до
момента зачатия 10
Диагностика во
время внутриутробного развития 11
Лечение
синдрома Эдвардса 12
Прогноз
синдрома Эдварда 13
Литература: 14
Синдром
Эдвардса 2
Формы
синдрома Эдвардса: 2
Признаки: 3
Изменение
формы черепа 3
Изменение
формы ушной раковины 4
Аномалии
развития неба 4
Стопа-качалка 5
Аномальная
длина пальцев 5
Изменение
формы нижней челюсти 6
Сращение
пальцев 6
Флексорное
положение кистей 7
Косолапость 7
Аномальный
тонус мышц 7
Ненормальные
эмоциональные реакции 8
Диагностика
генетической патологии 8
Диагностика
до момента зачатия 8
Диагностика
во время внутриутробного развития 9
Лечение
синдрома Эдвардса 11
Прогноз
синдрома Эдварда 12
Литература: 12
Синдром
Эдвардса является одной из форм редкого
генетического заболевания, когда часть
18-хромосомы человека дублируется.
Большинство детей с данной патологией
умирают еще на стадии эмбрионального
развития, это происходит в 60% случаев.
Распространенность синдрома Эдвардса
в среднем составляет 1:3000—1:8000 случаев.
Наследование синдрома не прослеживается,
а случайность данной мутации составляет
всего 1%.
Синдром
Эдвардса был назван в честь доктора
Джона Эдварда, который в 1960 году описал
первые случаи и зафиксировал закономерность
развития симптомов.
Синдром
Эдвардса затрагивает больше женский
пол, чем мужской – около 80 процентов
пострадавших составляют женщины.
Женщины старше тридцати лет имеют
больший риск рождения ребенка с синдромом,
хотя то же может происходить и с женщинами
моложе тридцати, но значительно реже.
Около 12% детей с синдромом доживают до
возраста, когда можно оценить возможности
умственного развития; младенцы, которые
выживают, имеют серьезные дефекты и
обычно живут не долго.
Синдром
Эдвардса связан с широким спектром
нарушений, которые состоят более чем
из ста тридцати дискретных дефектов,
связанных с мозгом, сердцем, черепно-лицевой
структурой, почками и желудком.
Формы синдрома Эдвардса:
• Полная
трисомия 18.
Полная или классическая форма синдрома
Эдвардса предполагает, что все клетки
в организме имеют дополнительную
хромосому. Данный вариант заболевания
встречается более чем в 90% случаев и
является наиболее тяжелым.
• Частичная
трисомия 18.
Частичная трисомия 18 является весьма
редким феноменом (не более 3% от всех
случаев синдрома Эдвардса). При ней в
клетках организма содержится не целая
дополнительная хромосома, а лишь ее
фрагмент. Такой дефект может быть
результатом неправильного деления
генетического материала, но встречается
он очень редко. Иногда часть восемнадцатой
хромосомы присоединяется к другой
молекуле ДНК (внедряется в ее структуру,
удлиняя молекулу, или просто «цепляется»
с помощью мостика). Последующее деление
клеток приводит к тому, что в организме
имеется 2 нормальные хромосомы номер
18 и еще часть генов с этих хромосом
(сохранившийся фрагмент молекулы ДНК).
В этом случае количество врожденных
дефектов будет намного ниже. Наблюдается
избыток не всей генетической информации,
закодированной в 18-й хромосоме, а лишь
ее части. Для пациентов с частичной
трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей
с полной формой, но все равно остается
неблагоприятным.
• Мозаичная
форма.
Мозаичная форма синдрома Эдвардса
встречается в 5 – 7% случаев данного
заболевания. Механизм ее появления
отличается от других видов. Дело в том,
что здесь дефект образовался уже после
слияния сперматозоида и яйцеклетки.
Обе гаметы (половые клетки) изначально
имели нормальный кариотип и несли по
одной хромосоме каждого вида. После
слияния сформировалась клетка с
нормальной формулой 46,ХХ или 46,XY. В
процессе деления этой клетки произошел
сбой. При удвоении генетического
материала один из фрагментов получил
дополнительную 18-ю хромосому. Таким
образом, на определенном этапе
сформировался зародыш, часть клеток
которого имеют нормальный кариотип
(например, 46,ХХ), а часть – кариотип
синдрома Эдвардса (47,ХХ, 18+). Доля
патологических клеток никогда не
превышает 50%. Их число зависит от того,
на каком этапе деления начальной клетки
произошел сбой. Чем позже это происходит,
тем меньше будет доля дефектных клеток.
Форма получила название из-за того, что
все клетки организма представляют собой
своеобразную мозаику. Часть из них
здорова, а часть – с тяжелой генетической
патологией. Закономерности в распределении
клеток в организме при этом не наблюдается,
то есть все дефектные клетки не могут
локализоваться только в одном месте,
чтобы их можно было удалить. Общее
состояние пациента при этом легче, чем
при классической форме трисомии 18.
Источник
Синдром Эдвардса – хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития. Для синдрома Эдвардса характерны своеобразные фенотипические признаки (долихоцефалическая форма черепа, микрофтальмия, недоразвитие ушных раковин, микроретрогнатия и др.), аномалии опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС. Синдром Эдвардса может быть диагностирован на этапе беременности (УЗИ-скрининг, инвазивная пренатальная диагностика) либо уже после рождения ребенка на основании внешних признаков и цитогенетического исследования. Дети с синдромом Эдвардса нуждаются в симптоматическом лечении и хорошем уходе.
Общие сведения
Синдром Эдвардса – количественная хромосомная аберрация, при которой имеет место частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. Синдром получил название по имени генетика J. Edwards, подробно описавшего заболевание в 1960 г. и выделившего свыше 130 характерных для данной патологии симптоматических дефектов. Синдром Эдвардса – второе по распространенности хромосомное заболевание после синдрома Дауна; частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1:5000-7000. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса – девочки; предполагается, что большая часть беременностей плодом мужского пола заканчивается внутриутробной гибелью и самопроизвольным абортом.
Синдром Эдвардса
Причины синдрома Эдвардса
Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза (овогенеза или сперматогенеза) либо дробления зиготы и приводящими к увеличению числа хромосом 18-й пары. В 80-90% случаев цитогенетические варианты синдрома Эдвардса представлены простой трисомией 18, реже – мозаичной формой или несбалансированными перестройками (транслокациями).
Причиной полной трисомии служит мейотическое нерасхождение хромосом. Практически во всех случаях лишняя хромосома является материнской по происхождению. Этот вариант синдрома Эдвардса является наиболее тяжелым по своим проявлениям и неблагоприятным в плане прогноза. Возникновение мозаицизма связано с нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы. В этом случае лишнюю хромосому будут содержать не все клетки плода, а лишь их часть. Транслокация – присоединение части 18-ой хромосомы к другой паре может произойти как в процессе созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме.
Как и в случае с синдромом Дауна, возраст матери является наиболее значимым риск-фактором рождения ребенка с синдромом Эдвардса. В редких случаях у родителей может выявляться носительство сбалансированной транслокации.
Симптомы синдрома Эдвардса
Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела (около 2170 г) и пренатальной гипотрофией при доношенной или даже переношенной беременности. У части детей определяется состояние асфиксии при рождении.
У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию. В первую очередь обращает на себя внимание долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины верхней губы и нёба, эпикант, птоз, экзофтальм, косоглазие, короткая шея с избыточной кожной складкой. Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей.
Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома Эдвардса деформациями скелета – скрещенными пальцами кистей, укороченной грудиной, аномалиями ребер, врожденным вывихом бедра, косолапостью, «стопой-качалкой», синдактилией стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы кожи.
При синдроме Эдвардса имеются множественные тяжелые аномалии со стороны практически всех систем организма. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктацией аорты, транспозицией магистральных сосудов, дисплазией клапанов, тетрадой Фалло, аномальным дренажом легочных вен, декстракардией и др. При синдроме Эдвардса может выявляться патология развития желудочно-кишечного тракта: диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи, дивертикул Меккеля, трахеопищеводные свищи, пилоростеноз, атрезия подвздошной кишки и ануса. Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы у детей с синдромом Эдвардса служат подковообразная почка, гидронефроз, дивертикулы мочевого пузыря, гипоспадия и крипторхизм (у мальчиков), двурогая матка, внутриматочная перегородка и гипертрофия клитора (у девочек).
Пороки развития центральной нервной системы характеризуются наличием микроцефалии, менингомиелоцеле, гидроцефалии, аномалии Арнольда-Киари, кист арахноидального сплетения, гипоплазии мозжечка и мозолистого тела. У всех выживших детей с синдромом Эдвардса имеются интеллектуальные нарушения – олигофрения в степени глубокой имбецильности или идиотии.
Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений (сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности, пневмонии, кишечной непроходимости и т. д.).
Диагностика синдрома Эдвардса
Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности. Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).
Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP на 11-13 неделе беременности; βХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриола на 20-24 неделе гестации.
При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) с последующим кариотипированием плода.
В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским хирургом, детским ортопедом, детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.
Лечение синдрома Эдвардса
Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, как правило, является рискованной и неоправданной.
Поскольку дети с синдромом Эдвардса ослаблены и подвержены частой заболеваемости инфекциями мочевыводящих путей, средним отитом, конъюнктивитом, синуситами, пневмониями и пр., они нуждаются в тщательно организованном уходе, полноценном питании, регулярном наблюдении со стороны педиатра.
Прогноз и профилактика синдрома Эдвардса
Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет – не более 1%. Относительно благоприятные шансы в отношении выживания имеют дети с мозаичной формой синдрома Эдвардса.
Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет – 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.
Источник
План:
- Введение
- 1 Причины заболевания
- 2 Проявления синдрома
- 3 Прогноз
- 4 Частота появления
- 5 Вариации
Введение
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.
Причины заболевания
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
2. Проявления синдрома
Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г, весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
3. Прогноз
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
4. Частота появления
Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений живых детей. Хотя женщина в 20 или 30 лет также может родить ребёнка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом.
5. Вариации
Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.
скачать
Данный реферат составлен на основе статьи из русской Википедии.
Синхронизация выполнена 16.07.11 17:08:10
Похожие рефераты: Синдром гиперкортицизма (синдром Иценко-Кушинга), Синдром Лоу, Синдром Рея, Синдром Лея, ДВС-синдром, WPW-синдром, Синдром X, HDR-синдром, Синдром.
Категории: Синдромы по алфавиту, Аномалии развития, Хромосомные болезни.
Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike.
Источник
Синдром Эдвардса – второе по распространенности генетическое заболевание после синдрома Дауна, связанное с хромосомными аберрациями. При синдроме Эдвардса наблюдается полная или частичная трисомия 18-й хромосомы, в результате которой образуется ее лишняя копия. Это провоцирует ряд необратимых нарушений организма, которые в большинстве случаев несовместимы с жизнью. Частота встречаемости данной патологии составляет один случай на 5-7 тысяч детей, при этом большинство новорожденных с симптомом Эдвардса – девочки. Исследователи предполагает, что дети мужского пола погибают еще в перинатальный период либо в процессе родов.
Впервые описал заболевание в 1960 году генетик Эдвардс, который выделил более 130 симптомов, характеризующих данную патологию. Синдром Эдвардса не наследуется, а является результатом мутации, вероятность возникновения которой составляет 1%. Факторы, провоцирующие патологию – радиационное воздействие, кровное родство между отцом и матерью, хроническое воздействие никотина и алкоголя в период зачатия и беременности, контакт с химически агрессивными веществами.
Синдром Эдвардса – генетическое заболевания, связанное с неправильным делением хромосом, из-за которого образуется лишняя копия 18-й хромосомы. Это приводит к ряду генетических нарушений, что проявляется серьезными патологиями организма как умственная отсталость, врожденные пороки сердца, печени, ЦНС, опорно-двигательного аппарата.
Встречаемость у заболевания достаточно редкая – 1:7000 случаев, при этом большинство новорожденных с синдромом Эдвардса не доживают до первого года жизни. Среди взрослых пациентов большинство (75%) составляют женщины, так как зародыши мужского пола, обладающие данной патологией, погибают еще в период внутриутробного развития, из-за чего беременность заканчивается выкидышем.
Главным фактором риска для развития синдрома Эдвардса является возраст матери, так как нерасхождение хромосом, являющееся причиной патологии плода, в большинстве случаев (90%) происходит у материнской половой клетки. Остальные 10% случаев синдрома Эдвардса связаны с транслокациями и нерасхождением хромосом зиготы во время дробления.
Синдром Эдвардса, как и синдром Дауна чаще встречается у детей, матери которых забеременели в возрасте старше сорока. (читайте также: Причины и симптомы синдрома дауна)
Для оказания своевременной медицинской помощи детям с врожденными пороками развития, которые спровоцированы хромосомными аномалиями, новорожденные должны проходить обследование у кардиолога, невролога, детского уролога и ортопеда. Сразу же после рождения младенцу необходимо диагностическое обследование, которое включает УЗИ малого таза и брюшной полости, а также эхокардиография для выявления нарушений сердечной деятельности.
Содержание:
- Симптомы синдрома Эдвардса
- Причины синдрома Эдвардса
- Диагностика синдрома Эдвардса
- Лечение синдрома Эдвардса
Симптомы синдрома Эдвардса
Патологическое течение беременности является одним из главных признаков наличия синдрома Эдвардса. Плод малоактивен, недостаточный размер плаценты, многоводие, только одна пупочная артерия. При рождении младенцы с синдромом Эдвардса отличаются низкой массой тела, даже если беременность была переношенной, асфиксия сразу после рождения.
Ряд врожденных патологий младенцев с синдромом Эдвардса приводит к тому, что большинство из них погибают в первые недели жизни из-за проблем с сердцем, невозможности нормального дыхания и пищеварения. Сразу после рождения их питание осуществляется через зонд, так как они не могут сосать и глотать, возникает необходимость искусственной вентиляции легких.
Большинство симптомов заметны невооруженным взглядом, поэтому заболевание диагностируют практически сразу. К внешним проявлениям синдрома Эдвардса относятся: укороченная грудина, косолапость, вывих бедра и аномальное строение ребер, скрещенные пальцы кистей рук, кожа покрыта папилломами или гемангиомами. Кроме того, у новорожденных с данной патологией специфическое строение лица – низкий лоб, укороченная шея с излишней кожной складкой, маленький рот, заячья губа, выпуклый затылок и микрофтальмия; уши расположены низко, слуховые проходы слишком узкие, ушные раковины деформированы.
У детей с синдромом Эдвардса наблюдаются серьезные нарушения ЦНС – микроцефалия, гипоплазия мозжечка, гидроцефалия, менингомиелоцеле и другие. Все эти пороки развития приводят к нарушению интеллекта, олигофрении, глубокой идиотии.
Симптомы синдрома Эдвардса разнообразны, заболевание имеет проявления со стороны практически всех систем и органов – поражения аорты, перегородок сердца и клапанов, кишечная непроходимость, пищеводные свищи, пупочные и паховые грыжи. Со стороны мочеполовой системы у младенцев мужского пола часто встречается неопущение яичек, у девочек – гипертрофия клитора и двурогая матка, а также общие патологии – гидронефроз, почечная недостаточность, дивертикулы мочевого пузыря.
Причины синдрома Эдвардса
Хромосомные нарушения, которые приводят к возникновению синдрома Эдвардса, происходят еще на стадии формирования половых клеток – овогенеза и сперматогенеза, либо появляются при неправильном дроблении зиготы, образованной двумя половыми клетками.
Риски возникновения синдрома Эдварда те же, что и для других хромосомных аномалий, во многом совпадают с таковыми для синдрома Дауна.
Вероятность возникновения патологии возрастает под воздействием некоторых факторов, в числе которых одним из главных считается возраст матери. Частота встречаемости синдрома Эдвардса выше у женщин, которые рожают в возрасте старше 45. К хромосомным аномалиям приводит воздействие радиационного излучения, также этому способствует хроническое употребление алкоголя, наркотических веществ, сильнодействующих лекарственных препаратов, курение. Воздерживаться от вредных привычек и избегать влияния химически агрессивных веществ на рабочем месте или регионе проживания рекомендуется не только в период беременности, но и несколько месяцев до зачатия.
Диагностика синдрома Эдвардса
Своевременная диагностика позволяет выявить хромосомное нарушение на ранних этапах беременности и принять решение о целесообразности ее сохранения, с учетом всех возможных осложнений и врожденных пороков плода. Ультразвуковое исследование у беременных не дает достаточно данных для диагностирования синдрома Эдвардса и других генетических заболеваний, но может дать информацию о ходе беременности. Отклонения от нормы, такие как многоводие или малый размер плода, дают основания для проведения дополнительных исследований, включения женщины в группу риска и усиленного контроля над ходом беременности в дальнейшем.
Пренатальный скрининг – эффективная диагностическая процедура, позволяющая обнаружить пороки развития на ранней стадии. Скрининг проходит в два этапа, первый из которых проводится на 11-й неделе беременности и заключается в исследовании биохимических показателей крови. Данные об угрозе синдрома Эдвардса на первом триместре беременности не являются окончательными, чтобы подтвердить их достоверность необходимо пройти второй этап скрининга
Женщинам, которые попали в группу риска синдрома Эдвардса, рекомендуют пройти инвазивное обследование для подтверждения диагноза, что помогает разработать дальнейшую стратегию поведения.
Другие признаки, указывающие на развитие синдрома Эдвардса – аномалии развития плода, обнаруженные на УЗИ, обилие околоплодных вод при малом размере плаценты, агенезия пупочной артерии. Помочь в диагностике синдрома Эдвардса могут данные допплерографии маточно-плацентарного кровообращения, УЗИ и стандартного скрининга.
Помимо показателей состояния плода и патологического хода беременностями, основаниями для зачисления будущей матери в группу повышенного риска является возраст старше 40-45 и избыточный вес.
Для определения состояния плода и особенностей протекания беременности на первом этапе скрининга необходимо получить данные о концентрации белка PAPP-A и бета-субъединиц хорионического гонадотропина (ХГЧ). ХГЧ вырабатывается самим эмбрионом, а по мере его развития – плацентой, окружающей плод.
Второй этап проводится начиная с 20-й недели беременности, включает отбор образцов тканей для гистологических исследований. Для этих целей лучше всего подходят пуповинная кровь и околоплодная жидкость. На данной стадии перинатального скрининга можно с достаточной точностью сделать выводы о кариотипе ребенка. Если результат исследования отрицательный, то хромосомных аномалий нет, в противном случае существуют основания для постановки диагноза синдрома Эдвардса.
Лечение синдрома Эдвардса
Как и при других генетических заболеваниях, вызванных хромосомными аномалиями, прогноз для детей с синдромом Эдвардса неутешительный. Многие из них погибают сразу при рождении или в течение нескольких дней, несмотря на оказанную медицинскую помощь. Девочки могут прожить до десяти месяцев, мальчики погибают в течение первых двух-трех. Только 1% новорожденных доживает до десятилетнего возраста, при этом о самостоятельности и социальной адаптации не может быть и речи из-за серьезных нарушений интеллекта.
Больше шансов выжить в первые месяцы у пациентов с мозаичной формой синдрома, так как повреждения касаются не всех клеток организма. Мозаичная форма встречается в случае, если хромосомные аномалии произошли на этапе деления зиготы, уже после слияния мужской и женской половых клеток. Тогда та клетка, в которой было нерасхождение хромосом, из-за чего образовалась трисомия, при делении дает начало аномальным клеткам, что и провоцирует все патологические явления. Если же трисомия произошла на этапе гаметогенеза с одной из половых клеток, то аномальными будут все клетки плода.
Лекарственного средства, которое могло бы повысить шансы на выздоровление, не существует, так как пока не представляется возможным вмешательство на хромосомном уровне во всех клетках организма. Единственное, что может предложить современная медицина – симптоматическое лечение и поддержание жизнеспособности ребенка. Коррекция патологических явлений, связанных с синдромом Эдвардса, может улучшить качество жизни пациента, продлить ее срок. Хирургическое вмешательство при врожденных пороках развития нецелесообразно, так как влечет большие риски для жизни пациента и имеет множество осложнений.
Больные с синдромом Эдвардса с первых дней жизни должны наблюдаться у педиатра, так как они очень уязвимы для возбудителей инфекции. Среди новорожденных с данной патологией часто встречаются конъюнктивит, инфекционные заболевания мочеполовой системы, средний отит, синусит, пневмония.
Родителей ребенка с синдромом Эдвардса часто беспокоит вопрос – можно ли рожать еще раз, какова вероятность того, что следующая беременность также будет патологической. Исследования подтверждают, что риск повторного явления синдрома Эдвардса у одной и той же супружеской пары очень низок, даже в сравнении со средней вероятностью в 1% случаев. Вероятность рождение следующего ребенка с той же патологией составляет примерно 0,01%.
В целях своевременной диагностики синдрома Эдвардса будущим матерям рекомендуется проводить антенатальный скрининг в период беременности. При обнаружении патологий на ранних стадиях беременности можно будет сделать аборт по медицинским показаниям.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник